CN111081333A - 一种罕见病登记方法 - Google Patents

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Abstract

本发明公开了一种罕见病登记方法，包括以下步骤：S1：搭建罕见病登记系统；S2：通过预先注册的用户账号登录罕见病登记系统；S3：判断相关罕见病是否已添加到罕见病登记系统中，如果是，则该方法结束，否则继续执行步骤S4；S4：将申请对相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到罕见病登记系统；S5：对待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；以及S6：将相关罕见病登记到罕见病登记系统中。本发明能够高效、全面地对罕见病进行登记，通过所搭建的系统对登记的罕见病实行统一规范的管理，本发明采用ICD‑11国际分类标准实现对罕见病病种的亚病种管理、同一病种的不同分支的管理等。

Description

一种罕见病登记方法
技术领域
本发明涉及医疗信息技术领域，具体涉及一种罕见病登记方法。
背景技术
罕见病顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。多数罕见病是慢性严重的疾病，通常会危及生命。据世界卫生组织(WHO)报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10％。罕见病是个相对、动态、变化的概念，世界不同国家和地区对罕见病的界定和划分没有一个统一的标准，各国对罕见病的不同定义、与其人口、经济发展水平及罕见药物的研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。2010年5月17日中华医学会医学遗传分会在上海召开相关专家会议，对中国罕见病定义达成共识：即考虑到我国人口基数大，参照中国香港和台湾等地区及周边国家如日本等的罕见病发病率，将罕见病定义为患病率低于五十万分之一；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可以定义为罕见遗传病。
对罕见病开展统一规范的登记管理能够极大地方便后续的罕见病研究工作。然而，目前本领域没有相对科学、规范的登记手段对罕见病开展有针对性地登记，造成罕见病管理混乱，登记研究工作进展缓慢，进而导致无法有效整合再分配研究资源。
综上，针对上述现有技术中存在的问题，本领域亟待需要一种基于互联网平台实现罕见病高效、全面的登记，登记的罕见病的统一规范管理的解决方案。
发明内容
有鉴于此，本发明实施例的目的在于提出一种罕见病登记方法，能够解决现有技术无法实现罕见病高效、全面的登记，登记的罕见病的统一规范管理等问题。
基于上述目的，本发明实施例的一方面提供一种罕见病登记方法，包括以下步骤：
S1：搭建罕见病登记系统；
S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病登记系统；
S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病登记系统中，如果是，则所述方法结束，否则继续执行步骤S4；
S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病登记系统；
S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；以及
S6：将所述相关罕见病登记到所述罕见病登记系统中。
以上所述的罕见病登记方法，优选地，所述待审核文件包括申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单以及启动文件。
以上所述的罕见病登记方法，优选地，所述申请文件包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告，所述启动文件包括伦理批件和知情同意书。
以上所述的罕见病登记方法，优选地，所述步骤S6进一步包括：
S601：从所述申请文件中获取所述相关罕见病的名称；
S602：对所述名称进行分词并提取关键词；
S603：利用所述关键词从疾病编码库中检索出与所述名称相关的多个标准疾病名称；
S604：利用包含第一语义信息的第一向量空间表示所述名称并利用包含第二语义信息的第二向量空间表示任意一个所述标准疾病名称；
S605：基于所述第一向量空间和所述第二向量空间计算所述名称与每一个所述标准疾病名称的语义相似度；以及
S606：将与所述名称语义相似度最高的标准疾病名称对应的疾病编码作为所述相关罕见病的疾病编码。
以上所述的罕见病登记方法，优选地，所述步骤S5进一步包括：将所述待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核。
以上所述的罕见病登记方法，优选地，所述步骤S1进一步包括：搭建所述罕见病登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块以及疾病编码生成模块。
有益效果
本发明提供的罕见病登记方法能够高效、全面地对罕见病进行登记，通过所搭建的系统对登记的罕见病实行统一规范的管理，本发明采用ICD-11 国际分类标准实现对罕见病病种的亚病种管理、同一病种的不同分支的管理等。
附图说明
图1为根据本发明一个实施例的罕见病登记方法的示意性流程图；
图2为根据本发明一个实施例的确定疾病编码的方法的示意性流程图；以及
图3为根据本发明一个实施例的罕见病登记系统的示意性框图。
具体实施方式
以下实施例用于说明本发明，但不用来限制本发明的范围。若未特别指明，实施例中所用的技术手段为本领域技术人员所熟知的常规手段。
基于上述目的，本发明实施例提出了一种罕见病登记方法的一个实施例。图1为该实施例的罕见病登记方法的示意性流程图。如图1中所示，该罕见病登记方法包括以下步骤：
S1：搭建罕见病登记系统，该罕见病登记系统采用B/S(Browser/Server，浏览器/服务器模式)架构，B/S架构采取浏览器请求，服务器响应的工作模式；
S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病登记系统；
S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病登记系统中，如果是，则所述方法结束，否则继续执行步骤S4；
S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病登记系统；
S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；以及
S6：将所述相关罕见病登记到所述罕见病登记系统中。
具体而言，罕见病登记系统搭建完成之后，研究者(用户)将预先注册的用户名和密码输入到该罕见病登记系统，由该罕见病登记系统进行登录信息的验证和访问权限分配，登录信息验证通过后研究者便可以根据所具有的权限自由访问允许访问的系统模块。接下来，要先判断要研究的罕见病是否已添加到罕见病登记系统中，如果该登记系统中已经存在要研究的罕见病，例如之前已经有人对该罕见病进行研究而将其添加到该登记系统中，那么后来的研究者就不用再次添加，如果该登记系统中不存在要研究的罕见病，那么研究者就需要执行添加操作，例如研究者可以通过该登记系统的搜索工具搜索该登记系统中是否存在要研究的罕见病。研究者登记罕见病的主要目的是为了进行后续的队列研究，因此在登记罕见病之前需要先审核待进行的队列研究是否满足研究条件。为了实现此目的，研究者可以编辑需要提交的相关文件，例如申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单、启动文件等，其中申请文件可以包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告等，启动文件可以包括伦理批件和知情同意书。上述文件编辑完成后上传到该登记系统，该登记系统将上述文件转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，审核通过后研究者便可以登记罕见病。
如图2中所示，在一个优选实施例中，在步骤S6登记所述相关罕见病的过程中，除了将所述相关罕见病的名称、部位、所属系统等相关信息录入到所述罕见病登记系统之外，还可以将相关罕见病对应的疾病编码记录到该系统中，这样可以通过这些数据的索引快速、准确地查找相关罕见病，这里，本发明采用ICD-11国际分类标准对登记的罕见病进行编码，以实现对罕见病病种的亚病种管理、同一病种的不同分支的管理等。
具体地，所述步骤S6可以进一步包括：
S601：从所述申请文件中获取所述相关罕见病的名称；
S602：对所述名称进行分词并提取关键词；
S603：利用所述关键词从疾病编码库中检索出与所述名称相关的多个标准疾病名称；
S604：利用包含第一语义信息的第一向量空间表示所述名称并利用包含第二语义信息的第二向量空间表示任意一个所述标准疾病名称，向量空间是基于文本上下文信息，通过已知的统计方法得到的分布式表示，其在一定程度上反映了文本的语义信息；
S605：基于所述第一向量空间和所述第二向量空间计算所述名称与每一个所述标准疾病名称的语义相似度，语义相似度的计算过程如下所述：对于分词处理后的所述名称，将每个分词的向量表示相加求和，得到所述名称的向量表示；采用同样的方法得到任意一个所述标准疾病名称的向量表示；然后使用余弦距离计算两个名称的语义相似度；以及
S606：将与所述名称语义相似度最高的标准疾病名称对应的疾病编码作为所述相关罕见病的疾病编码。
上述步骤S601至S603是在字符层面筛选与需要编码的罕见病的名称相关的标准疾病名称，上述步骤S604至S606是在语义层面从筛选出的标准疾病名称中确定一个最终的标准疾病名称对应的疾病编码给所述相关罕见病。通过字符层面和语义层面的双重筛选能够准确地从疾病编码库中确定所述相关罕见病的疾病编码。
在一个优选实施例中，所述步骤S1进一步包括：搭建所述罕见病登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块以及疾病编码生成模块。
图3示出了该实施例的罕见病登记系统的示意性框图。如图3中所示，罕见病登记系统301的各个模块搭建完成之后，研究者将预先注册的用户名和密码输入到该罕见病登记系统301，由用户身份认证与权限管理模块302 进行登录信息的验证和访问权限分配，登录信息验证通过后研究者便可以根据所具有的权限自由访问允许访问的系统模块。接下来，要先判断要研究的罕见病是否已添加到罕见病登记系统301中，如果该登记系统301中已经存在要研究的罕见病，例如之前已经有人对该罕见病进行研究而将其添加到该登记系统中，那么后来的研究者就不用再次添加，如果该登记系统301中不存在要研究的罕见病，那么研究者就需要执行添加操作，例如研究者可以通过该登记系统的搜索工具搜索该登记系统中是否存在要研究的罕见病。研究者登记罕见病的主要目的是为了进行后续的队列研究，因此在登记罕见病之前需要先审核待进行的队列研究是否满足研究条件。为了实现此目的，研究者可以编辑需要提交的相关文件，例如申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单、启动文件等，其中申请文件可以包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告等，启动文件可以包括伦理批件和知情同意书。上述文件编辑完成后上传到该登记系统301，由审核管理模块303将上述文件转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，审核通过后研究者便可以登记罕见病。疾病编码生成模块304用于执行上述从疾病编码库中确定所述相关罕见病的疾病编码的操作。
用户身份认证与权限管理模块302管理各类用户的用户注册信息和访问权限，当用户登录系统时对用户的用户注册信息进行验证。用户身份认证与权限管理模块302通过统一的用户管理机制进行身份认证，确定用户的访问内容(访问权限)。个人用户密码通过安全控件支持端到端加密，密码经过加密后存储；并且限制连续登录失败次数。
审核管理模块303接收到研究者申请研究某种疾病需要提交的上述相关文件后，将其转发给具有审核权限的研究者进行队列研究的审核，并将审核结果返回给该研究者。如果审核通过则可以登记罕见病，即，可以启动队列研究，如果审核不通过则需要重新提交上述相关文件。
此外，本发明实施例公开所述的装置、设备等可为各种电子终端设备，例如手机、个人数字助理(PDA)、平板电脑(PAD)、智能电视等，也可以是大型终端设备，如服务器等，因此本发明实施例公开的保护范围不应限定为某种特定类型的系统、设备。
最后需要说明的是，本领域普通技术人员可以理解实现上述实施例方法中的全部或部分流程，可以通过计算机程序来指令相关硬件来完成，所述的程序可存储于一计算机可读取存储介质中，该程序在执行时，可包括如上述各方法的实施例的流程。其中，所述的存储介质可为磁碟、光盘、只读存储记忆体(Read-Only Memory，ROM)或随机存储记忆体(Random Access Memory，RAM)等。所述计算机程序的实施例，可以达到与之对应的前述任意方法实施例相同或者相类似的效果。
此外，应该明白的是，本文所述的计算机可读存储介质(例如，存储器) 可以是易失性存储器或非易失性存储器，或者可以包括易失性存储器和非易失性存储器两者。作为例子而非限制性的，非易失性存储器可以包括只读存储器(ROM)、可编程ROM(PROM)、电可编程ROM(EPROM)、电可擦写可编程ROM(EEPROM)或快闪存储器。易失性存储器可以包括随机存取存储器(RAM)，该RAM可以充当外部高速缓存存储器。作为例子而非限制性的，RAM可以以多种形式获得，比如同步RAM(DRAM)、动态RAM(DRAM)、同步DRAM(SDRAM)、双数据速率SDRAM(DDR SDRAM)、增强SDRAM(ESDRAM)、同步链路DRAM(SLDRAM)以及直接Rambus RAM(DRRAM)。所公开的方面的存储设备意在包括但不限于这些和其它合适类型的存储器。
虽然，上文中已经用一般性说明及具体实施方案对本发明作了详尽的描述，但在本发明基础上，可以对之作一些修改或改进，这对本领域技术人员而言是显而易见的。因此，在不偏离本发明精神的基础上所做的这些修改或改进，均属于本发明要求保护的范围。

Claims (6)

1.一种罕见病登记方法，其特征在于，包括以下步骤：
S1：搭建罕见病登记系统；
S2：通过预先注册的用户账号登录所述罕见病登记系统；
S3：判断相关罕见病是否已添加到所述罕见病登记系统中，如果是，则所述方法结束，否则继续执行步骤S4；
S4：将申请对所述相关罕见病进行队列研究需要提交的待审核文件上传到所述罕见病登记系统；
S5：对所述待审核文件进行审核，如果审核通过，则继续执行步骤S6，否则返回到步骤S4；以及
S6：将所述相关罕见病登记到所述罕见病登记系统中。
2.如权利要求1所述的罕见病登记方法，其特征在于，所述待审核文件包括申请文件、方案撰写组成员名单、论证专家组名单以及启动文件。
3.如权利要求2所述的罕见病登记方法，其特征在于，所述申请文件包括申请者简历、申请书、疾病介绍、诊断标准、疾病队列研究方案、研究用表、研究方案和研究用表制定者名单和单位、研究方案和研究用表论证报告，所述启动文件包括伦理批件和知情同意书。
4.如权利要求3所述的罕见病登记方法，其特征在于，所述步骤S6进一步包括：
S601：从所述申请文件中获取所述相关罕见病的名称；
S602：对所述名称进行分词并提取关键词；
S603：利用所述关键词从疾病编码库中检索出与所述名称相关的多个标准疾病名称；
S604：利用包含第一语义信息的第一向量空间表示所述名称并利用包含第二语义信息的第二向量空间表示任意一个所述标准疾病名称；
S605：基于所述第一向量空间和所述第二向量空间计算所述名称与每一个所述标准疾病名称的语义相似度；以及
S606：将与所述名称语义相似度最高的标准疾病名称对应的疾病编码作为所述相关罕见病的疾病编码。
5.如权利要求1所述的罕见病登记方法，其特征在于，所述步骤S5进一步包括：将所述待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核。
6.如权利要求4所述的罕见病登记方法，其特征在于，所述步骤S1进一步包括：搭建所述罕见病登记系统的用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块以及疾病编码生成模块。
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