CN103218537A - 遗传性眼病病例登记网络管理系统 - Google Patents

Abstract

本发明涉及病例登记网络管理系统，旨在提供一种遗传性眼病病例登记网络管理系统。该遗传性眼病病例登记网络管理系统包括临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块和眼科中心服务工作站；所述眼科中心服务工作站分别与临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块相连接，并用于各模块间的信息交互。本发明进一步方便遗传性眼病患者临床病例资料的登记收集及疾病随访，通过对病例资料的综合分析，能更好、更有效地开展相关疾病的致病基因研究，使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合，为遗传性眼病的临床诊治工作提供有力的理论实践指导。

Description

遗传性眼病病例登记网络管理系统

技术领域

本发明是关于病例登记网络管理系统，特别涉及一种遗传性眼病病例登记网络管理系统。

背景技术

随着人类基因组测序的完成及多种生物遗传密码的破译，人类正在试图充分利用这些结果对生命的基本现象进行系统而全面的认识。人类致病基因研究主要集中在揭示基因与疾病的关系，研究遗传背景与环境因素对疾病发生发展的影响等方面，从而为疾病的诊断、预防、治疗及预后判断等提供依据。

眼是人体重要的视觉器官，80％的外界信息都是通过眼而传入大脑的；眼又是人体最精细的器官，受众多疾病的影响，其中遗传性眼病不仅病种多、发病率高，而且对视力影响大、致盲率高。近10年来，国外学者着重于从分子遗传学角度研究这类疾病，通过检测致病基因，揭示疾病的本质，从而使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合。以遗传性角膜营养不良的研究为例，已有10多种临床类型的角膜营养不良病例报告，国外研究发现其中的颗粒状、格子状、斑状等角膜营养不良的致病基因均为ßigh 3基因，其正式命名为TGFBI（transforming growth factor, beta-induced, OMIM # 601692）。在高度近视研究方面，国际眼科及遗传学专家已充分认识到高度近视具有明显的遗传倾向，但又是一复杂的多因子疾病，具有遗传异质性、不完全外显性、等位点作用及环境与遗传交互作用等特点，正在积极探索其确切的致病基因。另外，诸如遗传性视神经病变等研究重点也在于从分子遗传学水平探讨其病因和发病机理。国内关于遗传性眼病的研究也已从以往的遗传性眼病家系调查及遗传方式探讨，转向分子遗传学研究，我国有得天独厚的丰富的致病基因资源，但多为个案研究，缺乏较大规模的遗传性眼病调查、登记和基因突变检测。

遗传性眼病除了自身的特点和家族遗传的特点外，随着人口的繁衍、分布和迁徙，还有一定的地域特点，开展对遗传性眼病的研究，尤其是从分子遗传学角度探索致病基因和发病特点，有利于明确诊断，并为可能的基因治疗做好准备，有利于降低遗传性眼病的发生率。遗传性眼病不仅病种多、发病率高，而且对视力影响大、致盲率高。在感染性眼病得到控制，白内障等眼病治愈率不断提高的今天，遗传性眼病备受关注。

近10年来，国外学者着重于从分子遗传学角度研究这类疾病，通过检测致病基因，揭示疾病的本质，从而使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合。遗传性角膜营养不良、遗传性视神经病变及高度近视的研究现状如前所述，特别如近视眼这类常见的眼屈光不正疾病，在全世界特别是亚洲国家发病率很高。目前公认：近视眼是多因素的疾病，在外界环境因素（如近距离用眼）的作用下，通过人体内因（遗传因素），经过一系列尚不明了的机制导致眼球发育异常造成近视发生。生理性低中度近视眼中虽未观察到明确的遗传依据，但与欧美人及非洲人相比，亚洲黄种人更易发生近视眼且屈光度较高，提示可能与遗传因素有关。高度近视（除去作为遗传综合症表现之一的情况，如Stickler 综合症等）的发生则有明显的遗传倾向。大量的临床观察发现许多高度近视病例并无长期或繁重的近距离用眼史；高度近视者的双亲及其子女患近视或高度近视的比例均较普通人群高，有明显的家族聚集倾向；双生子的研究亦提供了有力的遗传证据。作为遗传性眼病而言，流行病学调查数据是进一步研究的重要基础资料，鉴于对遗传性眼病的认识和国内外研究机构的工作模式和局限性，目前有关遗传性眼病的研究多限于某些研究机构对某种疾病的个案研究。而我国遗传性眼部病种多，发病率高，收集、研究、保存这些资源需要特别的病例登记系统，进一步加强网络管理系统的建设，通过建立收集登记遗传性眼病病例开展相关致病基因研究，使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合，从而揭示疾病的本质和发展规律，将成为遗传性眼病的发展趋势。

基于以上认识，对于广泛收集遗传性眼病病例后，进行疾病登记、建立遗传性眼病病例档案、重点研究主要遗传性眼病致病基因的系统需要迫切，以便做到多方互动，资源共享，为遗传性眼病的临床诊治工作提供指导。但在现有技术中，并没有针对该遗传性眼病的专门性网络管理系统。

发明内容

本发明的主要目的在于克服现有技术中的不足，提供一种为遗传性眼病的临床诊治提供指导的病例登记网络管理系统。为解决上述技术问题，本发明的解决方案是：

提供一种遗传性眼病病例登记网络管理系统，用于医疗机构中的遗传性眼病研究，所述遗传性眼病病例登记网络管理系统包括临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块和眼科中心服务工作站；临床资料模块用于存储患者基本信息、临床检查资料和辅助检查资料；协作中心模块用于将临床资料模块的信息通过眼科中心服务工作站上传和下载到各个协作单位，协作单位为安装有遗传性眼病病例登记网络管理系统的医疗机构；实验室检查模块用于记录分子生物学基因检测结果、样本库标本和实验室化验结果；档案管理模块用于病例跟踪和随访资料的记录和病例资料的统计分析；知识库及互动管理模块用于存储和更新遗传性眼病的分类标准、诊治规范、处理常规，以及用于通过通信网络与患者及易感人群进行互动交流，获取患者的健康状况信息，并根据患者及易感人群信息发送相关提醒信息；

所述眼科中心服务工作站分别与临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块相连接，并用于各模块间的信息交互。

作为进一步的改进，所述协作中心模块设有至少两个。

与现有技术相比，本发明的有益效果是：

密切加强与各协作单位的联系合作，进一步方便遗传性眼病患者临床病例资料的登记收集及疾病随访，更好地服务于患者。通过眼科专业的网络管理体系建设，通过对病例资料的综合分析，能更好、更有效地开展相关疾病的致病基因研究，使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合，为遗传性眼病的临床诊治工作提供有力的理论实践指导。

通过互动管理模块与患者及高危人群进行网络或短信的互动交流，可随时随地地跟踪解答患者的健康问题，并针对相关病征进行专业的健康提醒和建议，方便了广大眼病患者，为病人提供了全方位的健康服务，也更好、更充分地利用有限的医疗资源，完善了我国的三级医疗体系建设，能更好的提升、指导基层医疗机构的临床业务水平，进一步有效地预防或减少了遗传性眼病的发生，也体现了不断提高的医疗管理体系的信息化和自动化。

附图说明

图1为本发明的系统框图。

具体实施方式

首先需要说明的是，本发明涉及数据库技术，是计算机技术在信息安全技术领域的一种应用。在本发明的实现过程中，会涉及到多个软件功能模块的应用。申请人认为，如在仔细阅读申请文件、准确理解本发明的实现原理和发明目的以后，在结合现有公知技术的情况下，本领域技术人员完全可以运用其掌握的软件编程技能实现本发明。前述软件功能模块包括但不限于：临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块等，凡本发明申请文件提及的均属此范畴，申请人不再一一列举。

下面结合附图与具体实施方式对本发明作进一步详细描述：

图1中的遗传性眼病病例登记网络管理系统包括临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块和眼科中心服务工作站，用于医疗机构中的遗传性眼病研究。

临床资料模块用于存储患者基本信息、临床检查资料和辅助检查资料。临床资料模块主要存储内容是包括能在各个眼科诊室都能完成的各项内容：1、患者的一些基本信息内容，比如年龄、性别、发病时间、发病主诉、家族史等；2、临床检查资料：眼科专科检查、双眼视力、眼前（后）节检查等；3、辅助检查资料：眼压、视野、对比敏感度、视觉电生理、B超等检查内容。

协作中心模块用于将临床资料模块的信息通过眼科中心服务工作站上传和下载到各个协作单位，协作单位为安装有遗传性眼病病例登记网络管理系统的医疗机构。协作中心模块主要根据临床资料模块的存储内容，这些内容是各个协作单位可以在各个眼科科室独立完成的内容，然后将相关信息上传至眼科中心服务工作站。通过这个模块，加强了同各级医疗机构的联系，也节省了医疗资源，对下级医疗机构也能很好地开展相关疾病的指导工作。

实验室检查模块用于记录分子生物学基因检测结果、样本库标本和实验室化验结果。这个模块主要是统一管理和集中处理样本，开展遗传性眼病的分子生物学诊断，从基因水平进一步明确诊断，做到能对疾病的分型，提高疾病诊断的准确率，也为今后开展相关的基因治疗等提供实验基础理论依据。

档案管理模块用于病例跟踪和随访资料的记录和病例资料的统计分析。这个模块主要是登记做好患者及家系人群的病情随访资料记录，进一步了解、分析病情的变化发展，同时做好资料的统计分析，观察各项指标的变化情况，发现总结相关的病情变化和术后联系等。

知识库及互动管理模块用于存储和更新遗传性眼病的分类标准、诊治规范、处理常规，以及用于通过通信网络与患者及易感人群进行互动交流，获取患者的健康状况信息，并根据患者及易感人群信息发送相关提醒信息。这个模块增加了同患者间的互动，也可将相关医疗信息及时反馈给患者，同时让患者对疾病及医疗知识有很好的了解，也可让医生与患者间有更好的医疗沟通。

所述眼科中心服务工作站分别与临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块相连接，并用于各模块间的信息交互，其中协作中心模块可设有多个。

Claims (2)

1.一种遗传性眼病病例登记网络管理系统，用于医疗机构中的遗传性眼病研究，其特征在于，所述遗传性眼病病例登记网络管理系统包括临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块和眼科中心服务工作站；临床资料模块用于存储患者基本信息、临床检查资料和辅助检查资料；协作中心模块用于将临床资料模块的信息通过眼科中心服务工作站上传和下载到各个协作单位，协作单位为安装有遗传性眼病病例登记网络管理系统的医疗机构；实验室检查模块用于记录分子生物学基因检测结果、样本库标本和实验室化验结果；档案管理模块用于病例跟踪和随访资料的记录和病例资料的统计分析；知识库及互动管理模块用于存储和更新遗传性眼病的分类标准、诊治规范、处理常规，以及用于通过通信网络与患者及易感人群进行互动交流，获取患者的健康状况信息，并根据患者及易感人群信息发送相关提醒信息；

所述眼科中心服务工作站分别与临床资料模块、协作中心模块、实验室检查模块、档案管理模块、知识库及互动管理模块相连接，并用于各模块间的信息交互。

2.根据权利要求1所述的遗传性眼病病例登记网络管理系统，其特征在于，所述协作中心模块设有至少两个。

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