WO2011017596A3 - Compositions et procédés pour identifier et détecter des sites de translocation et de jonctions de fusion d'adn - Google Patents

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Abstract

La présente invention concerne une technique puissante basée sur le séquençage à très haut rendement qui détecte des aberrations structurales de chromosomes et définit des points d'arrêt. Il est présentement décrit que, Anchored ChromPET, une technique pour capturer et rechercher des séquences ciblées dans le génome, est un moyen économique pour identifier des aberrations chromosomiques et définir des points d'arrêt. En utilisant ce procédé, nous avons défini le point d'arrêt d'ADN de translocation BCR-ABL1 à une résolution au niveau de la paire de bases dans des lignées cellulaires et des cellules de patients positives pour le chromosome Philadelphia. Ce procédé à base d'ADN est très sensible et peut détecter un signal en utilisant des échantillons à partir desquels il est difficile d'obtenir de l'ARN ou des cellules dans lesquelles l'expression d'ARN a été inactivée. Ces données démontrent que ChromPET est une technologie économique et puissante qui peut identifier et suivre l'aspect d'aberrations chromosomique dans différents organismes, comprenant, mais non limités à, des humains.
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Families Citing this family (16)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2013006745A2 (fr) * 2011-07-07 2013-01-10 Immune Disease Institute, Inc. Séquençage à haut débit des translocations à l'échelle du génome
CN102286632A (zh) * 2011-09-14 2011-12-21 中山大学 一种检测基因组目的区域结构变异的方法
US20150056619A1 (en) * 2012-04-05 2015-02-26 Bgi Diagnosis Co., Ltd. Method and system for determining copy number variation
EP2986738B1 (fr) 2013-04-17 2019-07-24 Pioneer Hi-Bred International, Inc. Procédés de caractérisation d'une composition de séquence d'adn dans un génome
CN105849276B (zh) 2013-10-01 2020-07-24 生命技术公司 用于检测结构变异体的系统和方法
US10640820B2 (en) 2014-11-20 2020-05-05 Children's Medical Center Corporation Methods relating to the detection of recurrent and non-specific double strand breaks in the genome
US20170218398A1 (en) * 2016-01-30 2017-08-03 Markus Alexander Brown Method to selectively target cancerous cells for genetic manipulation
CN108256295B (zh) * 2016-12-29 2021-10-22 安诺优达基因科技(北京)有限公司 一种用于检测基因融合的装置
CN107992721B (zh) * 2017-11-10 2020-03-31 深圳裕策生物科技有限公司 用于检测目标区域基因融合的方法、装置和存储介质
CN108823312A (zh) * 2018-07-05 2018-11-16 苏州科诺医学检验所有限公司 快速检测alk融合基因的方法及富集探针和探测引物
WO2020067603A1 (fr) * 2018-09-28 2020-04-02 한양대학교 산학협력단 Procédé et dispositif de détection des variations de structure génomique sur la base d'un génome à références multiples
KR102215151B1 (ko) * 2018-09-28 2021-02-10 한양대학교 산학협력단 다중 참조 유전체에 기반한 유전체 구조변이 검출 방법 및 구조변이 검출 장치
CN111139533B (zh) * 2019-09-27 2021-11-09 上海英基生物科技有限公司 稳定性增加的测序文库接头
CN111081318B (zh) * 2019-12-06 2023-06-06 人和未来生物科技（长沙）有限公司 一种融合基因检测方法、系统和介质
CN113724788B (zh) * 2021-07-29 2023-09-12 哈尔滨医科大学 一种鉴定肿瘤细胞的染色体外环状dna组成基因的方法
CN116030892B (zh) * 2023-03-24 2023-06-09 北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院） 一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法

Citations (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US5856089A (en) * 1992-10-09 1999-01-05 Oncor, Inc. Method for the detection of chromosome structural abnormalities by in situ hybridization to fixed tissue

Family Cites Families (9)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US6812339B1 (en) * 2000-09-08 2004-11-02 Applera Corporation Polymorphisms in known genes associated with human disease, methods of detection and uses thereof
US20060040286A1 (en) * 2001-03-28 2006-02-23 Nanosphere, Inc. Bio-barcode based detection of target analytes
US20090233291A1 (en) * 2005-06-06 2009-09-17 454 Life Sciences Corporation Paired end sequencing
EP1969146B1 (fr) * 2006-01-04 2010-10-06 Si Lok Methodes pour la cartographie d'acides nucleiques et l'identification de variations structurales fines dans des acides nucleiques et leurs utilisations
US20070172839A1 (en) * 2006-01-24 2007-07-26 Smith Douglas R Asymmetrical adapters and methods of use thereof
CN102016068A (zh) * 2008-01-09 2011-04-13 生命科技公司 制备用于核酸测序的配对标签文库的方法
WO2009099602A1 (fr) * 2008-02-04 2009-08-13 Massachusetts Institute Of Technology Sélection d'acides nucléiques par hybridation en solution en amorces oligonucléotidiques
WO2009133466A2 (fr) * 2008-04-30 2009-11-05 Population Genetics Technologies Ltd. Construction de bibliothèque d'adaptateurs asymétriques
US8481698B2 (en) * 2009-03-19 2013-07-09 The President And Fellows Of Harvard College Parallel proximity ligation event analysis

Patent Citations (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US5856089A (en) * 1992-10-09 1999-01-05 Oncor, Inc. Method for the detection of chromosome structural abnormalities by in situ hybridization to fixed tissue

Non-Patent Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
CHEN, W. ET AL.: "Mapping translocation breakpoints by next-generation seque ncing", GENOME RES., vol. 18, no. 7, July 2008 (2008-07-01), pages 1143 - 1149 *
FULLWOOD, M.J. ET AL.: "Next-generation DNA sequencing of paired-end tags (PET) for transcriptome and genome analyses", GENOME RES., vol. 19, no. 4, April 2009 (2009-04-01), pages 521 - 532, XP055015048, DOI: doi:10.1101/gr.074906.107 *
NG, P. ET AL.: "Multiplex sequencing of paired-end ditags (MS-PET): a strategy for the ultra-high-throughput analysis of transcriptomes and genomes, art. e84", NUCLEIC ACIDS RES., vol. 34, no. 12, 13 July 2006 (2006-07-13), pages 1 - 10, XP002475749 *

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