WO2004111908A1 - 塩基配列関連情報を用いた情報処理システム - Google Patents

塩基配列関連情報を用いた情報処理システム

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WO2004111908A1
WO2004111908A1 PCT/JP2004/008286 JP2004008286W WO2004111908A1 WO 2004111908 A1 WO2004111908 A1 WO 2004111908A1 JP 2004008286 W JP2004008286 W JP 2004008286W WO 2004111908 A1 WO2004111908 A1 WO 2004111908A1
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WO
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individual
related information
polymorphism
base sequence
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PCT/JP2004/008286
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English (en)
French (fr)
Inventor
Takamasa Kato
Takeo Morimoto
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Hitachi Ltd
Original Assignee
Hitachi Ltd
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
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Publication date
Application filed by Hitachi Ltd filed Critical Hitachi Ltd
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Ceased legal-status Critical Current

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    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B30/00ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics

Definitions

  • the present invention relates to, for example, an information processing system for providing information via a communication network.
  • genomic nucleotide sequences of various organisms including humans are being rapidly determined, and genomic nucleotide sequence information is accumulated in various databases.
  • a system is being constructed that allows various research institutions and researchers to use genomic base sequence information stored in a database via an information communication network such as the Internet.
  • genomic drug discovery research and analysis of genetic information have been actively conducted using the nucleotide sequences contained in such genomic nucleotide sequence information. Attention has been paid to differences in base sequences.
  • differences in the nucleotide sequence between individuals are defined as polymorphisms defined as having a given base difference at a frequency of 1% or more in an individual species, and having a given base difference of 1% in an individual species.
  • polymorphisms include single nucleotide polymorphism (SNP; Single Nucleotide Polymorphism), which is a single base difference between individuals, and one to several tens of bases (sometimes thousands of bases) are deleted or deleted.
  • SNP Single nucleotide polymorphism
  • VNTR Very Number of Tandem Repeat
  • microsatellite polymorphism replicateated sequence has 2 repeats with different numbers of repeats
  • Such polymorphisms may affect the amino acid sequence of a protein between individuals or the expression efficiency of a given gene between individuals. Due to such effects, for example, it is known that the susceptibility to a predetermined disease differs among individuals, and that the sensitivity to a predetermined drug differs between individuals.
  • the present invention provides an information processing method for a base sequence that can provide individual-related information based on the base sequence-related information, and a business based on the base sequence-related information.
  • An object of the present invention is to provide an information processing method for a nucleotide sequence that can provide usable information.
  • the information processing system relating to the base sequence according to the present invention includes a requester-side terminal that requests information indicating a characteristic tendency of a predetermined individual, associating positional information with base sequence-related information.
  • a statistical analysis terminal having a first storage device storing for each individual and a second storage device storing individual-related information on the individual for each individual is provided.
  • the statistical analysis terminal obtains the position information transmitted from the requester terminal, searches the first storage device and the second storage device, and obtains the position information obtained from the requester terminal.
  • the individual-related information indicating a characteristic characteristic of an individual having a set including the information and one of the plurality of base-sequence-related information associated with the position information is acquired.
  • the information processing system relating to the nucleotide sequence collects information for identifying individuals included in a predetermined group, and determines a holding ratio of the nucleotide sequence-related information corresponding to the predetermined position information in the group.
  • a requester terminal provided in a business institution that conducts the business, and a statistical processing terminal having a storage device that stores positional information and base sequence-related information in association with each individual.
  • the statistical processing terminal acquires from the requester terminal information for identifying individuals included in the population and positional information corresponding to the base sequence-related information for which the holding ratio is to be obtained, and stores the storage device.
  • a search is performed to calculate, for each set, a holding ratio of each set composed of the acquired position information and one of the plurality of base sequence related information associated with the position information in the population. Then, in this system, the requester terminal obtains the holding ratio of the group calculated by the statistical processing terminal, and creates information for conducting a business based on the holding ratio.
  • the information processing system for a base sequence according to the present invention executes each step on a computer including hardware such as a control device, a transmission / reception device, and a storage device. It can be realized as a program that causes Further, the information processing system for a base sequence according to the present invention can be realized as a recording medium in which a computer having a hard disk such as a control device, a transmission / reception device, and a storage device executes a program for executing each step. Furthermore, the information processing system relating to the base sequence according to the present invention can be realized as an information processing device including hardware such as a control device that executes each step, a transmitting / receiving device, and a storage device.
  • the present invention has a configuration as described in each claim.
  • FIG. 1 is a schematic configuration diagram schematically showing a configuration of an information processing system to which the present invention is applied.
  • FIG. 2 is a schematic configuration diagram schematically showing the configuration of a shared computer.
  • FIG. 3 is a configuration diagram showing an example of data recorded in the main DB.
  • FIG. 4 is a schematic configuration diagram schematically showing the configuration of a computer for statistical analysis.
  • FIG. 5 is a configuration diagram showing an example of data recorded in the genome-related information DB.
  • FIG. 6 is a configuration diagram illustrating an example of data recorded in the individual-related information DB.
  • FIG. 7 is a schematic configuration diagram schematically showing the configuration of a personal computer.
  • FIG. 8 is a configuration diagram showing an example of data recorded on a genome-related information recording medium.
  • FIG. 9 is a flow chart showing processing by a computer for statistical analysis and a personal computer in an information processing system for linking individual-related information and genome-related information.
  • FIG. 10 is a screen image shown as an example of the individual-related information collection screen.
  • FIG. 11 is a flowchart showing a process performed by a shared computer and a personal computer in a system for providing morbidity for a predetermined disease.
  • FIG. 12 is a continuation of FIG. 11 and shows a flow chart showing processing on a shared computer and a personal computer in a system for providing morbidity for a predetermined disease. It is one chart.
  • Figure 1 3 is a system for providing a morbidity rate of a predetermined disease
  • Figure 1 4 Furochiya an bets showing another process in the shared computer ⁇ Pi personal computer, a specific polymorphism address and multiple It is a flowchart which shows the process for obtaining the information which shows the characteristic tendency to the individual (individual) which has a set which consists of a pattern.
  • FIG. 15 is a flowchart showing a process for obtaining information serving as a reference when calculating an insurance premium. Explanation of reference numerals
  • the information processing system includes a communication network 1 such as the Internet, a shared computer 2 connected to the communication network 1, and at least one or more connected to the communication network 1.
  • a personal computer 3 and a statistical analysis computer ST connected to the communication network 1 are provided, and data between the shared computer 2, the personal computer 3 and the statistical analysis computer ST are connected via the communication network 1. Communication is possible.
  • the shared computer 2 includes, as shown in FIG. 2, a CPU 4 for controlling all operations of the shared computer 2, an input device 5 such as a keyboard and a mouse for inputting information and a program execution instruction, and a display device.
  • Display device 6 a memory 7 in which temporary information and non-rewritable information are recorded, and various data are stored.
  • Database 8 a recording device 9 for writing predetermined information to the memory 7 and the database 8, and a transmission / reception device 1 for transmitting / receiving information to / from the personal computer 3 via the communication network 1. It is composed of seven.
  • the memory 7 of the shared computer 2 includes a memory section A 10 and a memory section B 11 for recording different types of information, respectively, and a screen memory 1 2 for recording image data to be displayed on the personal computer 3 and the display device 6, for example. And a processing program 13 for operating the present system.
  • the shared computer 2 does not have the screen memory 12 and the processing program 13 in the internal memory 7, but has an external storage device (see FIG. 1) connected to the shared computer 2 via the communication network 1. (Not shown).
  • the database 8 (storage device) in the shared computer 2 includes a main DB 14 in which polymorphism addresses, polymorphism patterns and semantic information are recorded, and a storage DB-in which stores information recorded in the memory unit A 10. It consists of A15 and a storage DB-B16 that stores the information recorded in the memory section B11. As shown in FIG. 3, the main DB 14 records the polymorphism address, a plurality of polymorphism patterns that can be taken at the polymorphism address, and semantic information meaning each of the plurality of polymorphism patterns. Have been.
  • the main DB 14 may record semantic information indicating a combination of polymorphism patterns at a plurality of polymorphism addresses (for example, a haplotype).
  • polymorphism address means at least the position where the polymorphism exists in the nucleotide sequence.
  • the polymorphism includes, for example, so-called SNP (single nucleotide polymorpnism) N RFLP (restriction fragment length of polymorphism), VNTR (variable number of tandem repeat), microsatellite, and the like.
  • SNP single nucleotide polymorpnism
  • N RFLP repetition fragment length of polymorphism
  • VNTR variable number of tandem repeat
  • microsatellite and the like.
  • the term “polymorphism” used in the present specification is not limited to these, and is meant to include bases and changes in base sequence (variations) that occur at a frequency of less than 1% in an individual species.
  • polymorphism address is meant to include bases that occur only at a frequency of less than 1% in an individual species and positions in the base sequence that indicate changes in the base sequence. That is, the “polymorphism address” represents a position indicating a polymorphism or the like by combining numerical values, characters, symbols, and the like.
  • the polymorphism address is not particularly limited.
  • the polymorphism number can be represented by a combination of a chromosome number, a symbol indicating the gene in which the polymorphism exists, and a numerical value indicating the location of the polymorphism in the gene. Genetics that exist It may be a combination of a symbol indicating the offspring and a numerical value indicating the location of the polymorphism in the gene.
  • the polymorphism address may be a polymorphism-specific notation assigned to each polymorphism.
  • a polymorphism-specific notation is used as the polymorphism address, the polymorphism address does not directly indicate the position in the nucleotide sequence, but the position can be indirectly known based on the polymorphism-specific notation. Therefore, "polymorphism address" is meant to include notations specific to polymorphism.
  • Polymorphism pattern is information on a base sequence that differs between individuals, and includes at least the base or base sequence pattern in the polymorphism. Further, the term “polymorphism pattern” is meant to include not only polymorphisms but also patterns of bases and base sequences that occur at a frequency of less than 1% in an individual species.
  • the “polymorphism pattern” is represented by either “A” or “G”.
  • the “polymorphism pattern” may indicate a heterozygote or a homozygote in a homologous chromosome.
  • the “polymorphism pattern” can be represented by any of “A AJ,“ G G ”, and“ AG ”.
  • the “polymorphism pattern” does not directly represent a pattern that can be taken at a predetermined polymorphism address, but may be an indirect representation.
  • a “polymorphism pattern” is, for example, “all 1” when taking “A” at a polymorphism address known to take A or G, and “allele” when taking “G”. 2 ".
  • the “polymorphism pattern” can be expressed by any of “AA”, “GG”, and “AG”, for example, when “polymorphism pattern” can be expressed by “AA”, “HI”, “GG” When it can be expressed by “i3" and "AG”, it may be expressed by "V”.
  • polymorphism pattern is numerical values representing the “number of repeats” when the polymorphism is microsatellite, and “presence / absence” when the polymorphism is an insertion or deletion. ”.
  • the “polymorphism pattern” at each polymorphism address may be described as, for example, “polymorphism 1”, “polymorphism 2”, “polymorphism 3”, etc., according to a predetermined rule or agreement.
  • “polymorphism 1”, “polymorphism 2”, and “polymorphism 3” can be described in descending order of the possible frequency of “polymorphism pattern”. In this case, for example, each “polymorphism 1” at each polymorphism address does not necessarily represent the same content.
  • the polymorphic address “Polymorphism 1” represents the most likely “AA”, and another polymorphism address “Polymorphism 1” represents the most likely “GG”.
  • a method of expressing “polymorphism pattern” by any one of “polymorphism 1”, “polymorphism 2”, “polymorphism 3” and the like is used.
  • the polymorphism pattern may be encrypted or unencrypted.
  • the “semantic information” is information associated with the “polymorphism pattern”. For example, responsiveness to a drug, side effects to a drug, risk for a disease or disorder, constitution, nature, constitution, etc. It means various kinds of information resulting from differences in “polymorphism patterns,” such as lifestyle advice based on protein interactions.
  • “semantic information” various information resulting from the difference of the “polymorphism pattern” may be directly expressed, or the information may be indirectly expressed by using a symbol that means'.
  • “Semantic information” is information of a type that is increased and corrected as the research on genomes and genes progresses, and it is preferable to always upgrade the version. In other words, “semantic information” becomes more accurate by increasing and decreasing the amount of storage by updating the database using the results of genomic and gene research.
  • Information that is not directly related to “polymorphism pattern” but is further derived from “semantic information” is “information related to semantic information”. If the “semantic information” power S “risk to disease”, then a specific “medical examination item” is derived when the risk exceeds a certain level. This specific “health checkup item” is “information related to semantic information”.
  • the semantic information includes at least the main DB 14 as “annotation information for the polymorphism pattern” associated with the predetermined “polymorphism address” and “polymorphism pattern”. It is recorded in. Further, the semantic information is associated with “polymorphism classification” and “classification (disease name)” corresponding to a predetermined “polymorphism address”. In other words, when the predetermined “polymorphism address” is a predetermined “polymorphism pattern”, it is possible to obtain annotation information (semantic information) indicating the type of the disease name and the likelihood of being afflicted with the disease.
  • semantic information can be associated with each polymorphism pattern combination (eg, haplotype) corresponding to multiple polymorphism addresses. That is, for each combination of polymorphism patterns at multiple polymorphism addresses, Annotation information (semantic information) indicating different morbidity to the patient can be associated.
  • Annotation information indicating different morbidity to the patient can be associated.
  • annotation information indicating the possibility of illness for a predetermined disease.
  • the “public level” determined based on a predetermined standard can be associated with the semantic information.
  • the criteria for determining the "disclosure level" are to take into account semantic information, that is, the unforeseen disadvantage to individuals by disclosing the likelihood of categorization (disease name). Can be determined.
  • the public computer 2 shall not disclose semantic information that is not appropriate to the public in view of the law, rules, standards of conduct, contracts with users, etc. Can be determined.
  • the system does not disclose to the user the interpretation information indicating the morbidity associated with the “disclosure level”, which means that the disclosure is not possible.
  • the user can receive the semantic information associated with the predetermined “public level”. It may be a system that makes it public.
  • the “disclosure level” can be set as three or more stages such as “1, 2, 3,...” Or “a, b, c,.
  • the level can be set according to the type of user, such as the age of the user, qualifications, and whether or not there is a contract with the user, on the side of the shared combination 2.
  • predetermined levels may be determined by informed consent, etc.
  • the user may also select the level of disclosure so that only annotation information indicating the likelihood associated with the level of disclosure above (or below) the level of disclosure is provided to the user.
  • data such as base sequence-related information that is genetic information of a requester who uses the present system can be recorded in the storage DB-B16.
  • the storage DB-A 15 can record data such as, for example, information for identifying a requester who uses the system. In this way, by recording the genetic information of the individual and the information identifying the individual separately in the DB-A 15 for storage and the DB-B 16 for storage, the genetic information of the requester and the requester are recorded. Data to identify It becomes difficult to associate.
  • the shared computer 2 is not limited to the one having the database 8 therein, but may have an external database (not shown) connected to the shared computer 2 via the communication network 1. .
  • the shared computer 2 may have a plurality of databases 8 therein, or may have the internal database 8 and an external database connected to the shared computer 2 via the communication network 1. It may be something.
  • the statistical analysis computer ST includes a CPU 30 that controls all operations of the statistical analysis computer ST, and an input device such as a keyboard and a mouse that can input information and a program execution instruction.
  • 3 1 a display device such as a display device 3 2, a memory 3 3 in which temporary information, rewritable information and non-rewritable information are recorded, and a database 3 4 storing various data.
  • a transmission / reception system for transmitting / receiving information between the shared computer 2 and the personal computer 3 via the communication network 1 and the recording device 35 for writing predetermined information to the memory 13 and the database 34.
  • Device 36 for transmitting / receiving information between the shared computer 2 and the personal computer 3 via the communication network 1 and the recording device 35 for writing predetermined information to the memory 13 and the database 34.
  • the memory 33 in the statistical analysis computer ST is used to temporarily record the polymorphism patterns and the like sent from the personal computer 3 and to record the statistical analysis results and the like.
  • the screen memory 38 that stores image data to be displayed on the shared computer 2 and the display device 32, the system is operated, and “individual-related information” about multiple individuals (individuals) and multiple individuals (individuals)
  • a processing program 39 for creating semantic information such as annotation information indicating the likelihood of illness for a predetermined disease is recorded using “genome-related information”.
  • the processing program 39 first, “genome-related information” about a plurality of individuals (individuals) and “individual-related information” about a plurality of individuals (individuals) are accumulated, and then the “genome-related information” is collected.
  • “individual-related information” includes all information on a given individual, such as the nature, psychological condition, constitution, physical condition, health condition, medical history, lifestyle, behavior / thinking pattern, habits and preferences of the individual. It is. For example, as the individual-related information, information obtained from an individual (individual) such as a user answering a prepared question or the like, or, for example, the user or the like is examined by a medical institution or a testing institution. Information obtained by receiving the information.
  • the “genome-related information” is a group of data (base sequence-related information group) in which a plurality of “polymorphism patterns” relating to a predetermined individual are each associated with a predetermined “polymorphism address”.
  • the database 34 (storage device) in the statistical analysis computer ST is a “genome-related information DB 40” that records “genome-related information” for a plurality of individuals (individuals) for each individual (individual) (see FIG. 5). Shown). It is desirable that the “genome-related information” recorded in the “genome-related information DB40” be anonymized so as not to be directly linked to information that specifies an individual (individual).
  • the database 34 has “individual-related information DB 41” (shown in FIG. 6) in which “individual-related information” received from the personal computer 3 is recorded for each individual (individual). It is desirable that the “individual-related information” recorded in the “individual-related information DB 41” be anonymized so as not to be directly linked to information for specifying an individual (individual).
  • the statistical analysis computer ST is not limited to the one having the database 34 therein, but may be connected to an external database (not shown) connected to the statistical analysis computer ST via the communication network 1. It may be accessed. As shown in FIG. 7, the personal computer 3 includes, as shown in FIG.
  • a CPU 20 for controlling all operations of the personal computer 3, and input devices such as a keyboard and a mouse for inputting information and an instruction to execute a program.
  • a display device 22 such as a display device, a memory 23 for storing temporary information and rewritable information, and a reading device 25 for reading data from a genome-related information recording medium 24.
  • a transmission / reception device 29 for transmitting / receiving information to / from the shared computer 2 via the communication network 1.
  • the personal computer 3 is not limited to a normal computer, and may be in any form, such as a mobile phone, a personal mobile terminal, and other mobile communication devices.
  • the memory 23 in the personal computer 3 is a genome-related information storage medium 24 It has a memory section 26 for recording information and the like from the server, and stores a processing program 27 for operating the present information processing system.
  • the genome-related information recording medium 24 stores the genome-related information 28 of an individual.
  • Examples of the genome-related information recording medium 24 include a magnetic recording medium such as a magnetic disk and a magnetic force, an optical recording medium to which a magneto-optical recording method and a phase change recording method are applied, a semiconductor memory, and the like. Can be.
  • the genome-related information recording medium 24 may be in any form such as a card, a disk, a stick, a tape, or a drum. Further, the genome-related information recording medium 24 may be a recording of the genome-related information 28 of a single individual (individual), but may be a plurality of genome-related information 2 of a plurality of individuals (individuals). 8 may be recorded.
  • the genome-related information 28 contained in the genome-related information recording medium 24 is at least a “polymorphism address” and a “polymorphism pattern” at a predetermined polymorphism address obtained as a result of analyzing the base sequence of an individual (individual). Means.
  • the genome-related information 28 may include various types of information such as pre-existing diseases, characteristics, chart information, and health check results.
  • an individual number “Gno.” Record personal information such as date of birth, etc., record polymorphism addresses and polymorphism patterns as data II, record past illnesses as data III, record characteristics as data IV, record chart information as data V, etc. . That is, the genome-related information 28 is composed of data I, data II, data III, data IV, and data V. Data I and Data II contain essential information, while Data III, Data IV and Data V consist of additional information.
  • the “polymorphism address” corresponding to the position on the base sequence and the “polymorphism pattern” at the polymorphism address are linked and recorded.
  • additional information at a predetermined polymorphism address may be recorded as a “comment” by linking to the “polymorphism address”. It should be noted that the entire base sequence of a predetermined individual may be recorded in the data II. Even if the entire base sequence is recorded in Data II, “Polymorphism address” and “Polymorphism pattern” will be included in Data II.
  • the personal computer 3 and the genome-related information recording medium 2 4 is not limited to the configuration shown in FIGS. 7 and 8, respectively.
  • the genome-related information recording medium includes a memory unit having a processing program, and the personal computer uses the genome-related information recording medium.
  • a configuration in which the processing program is operated by being attached may be employed.
  • the personal computer can operate in accordance with the processing program recorded in a part of the memory of the genome-related information recording medium.
  • the processing program 39 stored in the memory 33 of the statistical analysis computer ST and the processing program 27 recorded in the memory 23 of the personal computer 3 are, for example, shown in FIG.
  • the individual-related information can be accumulated and the individual-related information DB 41 can be constructed.
  • the steps described as “(gun)” indicate processing in the statistical analysis computer ST
  • the steps described as “(pieces)” indicate processing in the personal computer 3. ing.
  • each individual possessing the genome-related information recording medium 2 accesses the statistical analysis computer ST via the communication network 1 using the personal computer 3, and obtains “individual related information” for each individual (individual).
  • This is a system that registers the “information” in the “individual information DB 41” of the statistical analysis combinator ST in association with the genome information in the “genome information DB 40”.
  • This information processing system uses a genome-related information recording medium 24 on which genome-related information 28 of a plurality of persons is recorded, and each individual accesses the genome-related information recording medium 24. Is also good.
  • step 1 the requester accesses the statistical analysis computer ST via the communication network 1 and registers the individual-related information in the statistical analysis computer ST. Indication of intention.
  • the intention display may be performed by accessing a web page provided by the statistical analysis computer ST, or the statistical display may be performed by accessing the statistical analysis computer ST using an email or the like. You may go.
  • the requester registers his / her individual-related information is described.
  • the present invention is not limited to this.
  • the requester can also register individual-related information regarding an individual (individual) other than his / her own. .
  • step 2 the “individual-related information collection screen” as shown in FIG. 10 is read from the screen memory 38 and displayed on the display device 22 of the personal computer 3.
  • step 2 the individual-related information collection screen may be displayed while the personal computer 3 accesses the web page provided by the statistical analysis computer ST, or the individual-related information transmitted to the personal computer 3 may be displayed.
  • the information may be displayed on the display device 22 of the personal computer 3 based on the collected screen data.
  • step 3 the personal computer 3 inputs the individual-related information of the requester according to the individual-related information collection screen.
  • the requester answers the questions displayed on the individual-related information collection screen, and inputs the contents of the answer on the individual-related information collection screen.
  • the requester may input the answer to the question displayed on the individual-related information collection screen on an answer screen different from the individual-related information collection screen.
  • step 4 the personal computer 3 transmits a response (individual-related information) to the question displayed on the individual-related information collection screen to the statistical analysis combinator ST.
  • step 4 by transmitting the individual-related information collection screen data to which the answer was input or the screen data for the answer to which the answer was input via the communication network 1, the answer to the question was sent to the statistical analysis computer ST. Can be sent.
  • step 4 information obtained by a user (requester) or the like undergoing a test at a medical institution or a testing institution can be transmitted to the statistical analysis computer ST as individual-related information.
  • the statistical analysis computer ST transmits a plurality of polymorphism addresses to the personal computer 3 in step 5 (S 5).
  • the plurality of polymorphism addresses transmitted in step 5 may be predetermined polymorphism addresses or may be randomly selected polymorphism addresses.
  • the personal computer 3 drives the reader 25 in step 6 (S6) to store the polymorphism addresses in the genome-related information recording medium 24. to access.
  • step 7 (S7) the personal computer 3 checks the plurality of polymorphism addresses received from the statistical analysis computer ST. And read out the corresponding polymorphism patterns.
  • step 8 (S8) the personal computer 3 associates the polymorphism pattern read out in step 7 with the corresponding polymorphism address and transmits it to the statistical analysis computer ST. That is, in step 8, for each of the plurality of polymorphism addresses received from the statistical analysis computer ST, the corresponding polymorphism pattern is associated and transmitted.
  • the polymorphism address transmitted by the statistical analysis computer ST in step 5 is received by the personal computer 3, and the polymorphism pattern corresponding to the received polymorphism address is obtained in step 8 by the personal computer. 3 transmits to the statistical analysis computer ST.
  • the present invention is not limited to this.
  • the personal computer 3 transmits the “individual-related information” to the statistical analysis computer ST, and also determines the predetermined polymorphism address and the number corresponding to the polymorphism address.
  • the pattern pattern may be spontaneously transmitted to the statistical analysis computer ST. In this case, steps 5 to 8 described above are not performed, and after step 4, the following steps 9 and subsequent steps are similarly performed.
  • step 9 the statistical analysis computer ST accesses the genome-related information DB 40 in step 9 (S9).
  • step 9 if the statistical analysis computer ST does not have the genome-related information DB 40 and the external institution has the genome-related information DB 40, the external institution via the communication network 1
  • step 10 the statistical analysis computer ST based on the combination of the plurality of polymorphism addresses and polymorphism patterns received from the personal computer 3. Search the genome-related information DB 40 and search the genome-related information stored in the genome-related information DB 40 for genome-related information on individuals (individuals) who have received multiple combinations of polymorphism addresses and polymorphism patterns. Identify information.
  • step 10 the requester (an individual related to the “individual-related information” transmitted by the requester) is selected from a plurality of genome-related information on a plurality of individuals (individuals) registered in the genome-related information DB 40. (Individual)) is specified.
  • step 10 for example, "Reorganize" the genome-related information on the specified requester, that is, the individual (individual).
  • step 10 “arrangement No.” assigned to the genome-related information on the individual (individual) registered in the genome-related information DB 40 may be extracted.
  • step 11 the requester (individual (individual) related to the “individual-related information” transmitted by the requester) identified in step 10 is referred to.
  • the genome-related information is associated with the individual-related information received from the personal computer 3. Specifically, the “rearrangement number” assigned to the genome-related information on the requester (individual (individual) related to the “individual-related information” transmitted by the requester) specified in step 10, or step 10
  • the “rearrangement No.” extracted from the genome-related information about the requester (individual (individual) related to the “individual-related information” sent by the requester) identified in step 2 is stored in association with the individual-related information. Create “Individual-related information DB 4 1” as shown in 6.
  • Step 10 if the statistical analysis computer ST has the genome-related information DB 40, the requester stored in the genome-related information DB 40 (the “individual-related information” transmitted by the requester)
  • the individual-related information received from the personal computer 3 may be directly associated with the genome-related information on the individual (individual) related to the information and stored.
  • the statistical analysis computer ST has individual-related information on a plurality of individuals (individuals).
  • the computer ST for statistical analysis can create a database in which genome-related information on a plurality of individuals is stored in association with the individual-related information.
  • the genome-related information previously anonymized and stored in the “genome-related information DB 40” of the statistical analysis computer S-t Even when the relevant information is transmitted to the statistical analysis computer ST, the genome-related information and the individual-related information can be linked. You.
  • the statistical analysis computer ST receives the polymorphism pattern from the personal computer 3 for the plurality of polymorphism addresses transmitted in step 5, and proceeds to step 10 in the genome-related information DB.
  • searching 40 the genome-related information about the requester (the individual (individual) related to the “individual-related information” transmitted by the requester) is specified.
  • the present information processing system is not limited to this method when specifying the genome-related information about the requester (individual (individual) related to the “individual-related information” transmitted by the requester).
  • the combination of the “polymorphism address” and the “polymorphism pattern” may be sequentially transmitted from the personal computer 3 to the statistical analysis computer ST, and the statistical analysis computer ST may identify the requester.
  • the predetermined combination of the “polymorphism address” and the “polymorphism pattern” may be sequentially and spontaneously transmitted from the personal computer 3 to the statistical analysis computer ST, or may be transmitted from the statistical analysis computer ST.
  • the personal computer 3 sequentially requests the personal computer 3 to submit a “polymorphism pattern” corresponding to the predetermined “polymorphism address”, and the personal computer 3 changes the “polymorphism pattern” corresponding to the request to the “polymorphism address”. May be transmitted in sequence.
  • the computer ST for statistical analysis receives the step of receiving one or more combinations of “polymorphism address” and “polymorphism pattern” concerning the requester, and performs the processing of the received “polymorphism address” and “polymorphism pattern”.
  • Searching the genome-related information DB 40 for genome-related information on individuals having a combination of “polymorphism address” and “polymorphism pattern” that match the combination. ) Is repeated until it is identified as genomic-related information on the requester (individual (individual) related to the “individual-related information” transmitted by the requester).
  • Genome-related information about the individual (individual) related to the requester (the individual (individual) related to the “individual-related information” sent by the requester) Can be identified.
  • the shared computer 2 can use the main DB 14 to provide the user with semantic information such as the possibility of the occurrence of a predetermined disease as follows.
  • the shared computer 2 requests that the user, as a “request for goods and / or services”, for example, want to be informed of his / her morbidity regarding a predetermined disease.
  • semantic information such as the likelihood of morbidity can be provided.
  • “goods and Z or services” are not limited to the morbidity of a prescribed disease, but include, for example, drugs, foods, and luxury goods that match the constitution of an individual (individual). This includes services such as goods and information and information that match the constitution and characteristics of individuals (individuals).
  • the processing program 13 recorded in the memory 7 of the shared computer 2 and the memory 23 of the personal computer 3
  • the recorded processing program 27 performs an information processing operation in accordance with, for example, the flowcharts shown in FIGS. 11 and 12.
  • the steps described as “(shared)” mean the processing in the shared computer 2
  • the steps described as “()” indicate the processing in the personal computer 3. Means.
  • each individual possessing the genome-related information recording medium 24 accesses the shared computer 2 via the communication network 1 using the personal computer 3 and records the information in the main DB 14 of the shared computer 2. It is a system that uses the semantic information that has been used.
  • the information processing system uses a genome-related information recording medium 24 on which genome-related information 28 of a plurality of persons is recorded, and each individual accesses the genome-related information recording medium 24. It may be.
  • step Al when the requester uses the present system, the processing program 27 recorded in the memory 23 is started.
  • the processing program 27 drives the reader 25 of the personal computer 3 to access the genome-related information recording medium 24, and the ⁇ Gno. Is read.
  • the read “Gno.” Is stored in memory part 26.
  • step A2 based on the screen image displayed on the display device 22 by the processing program 27, the requester receives the information to be provided, for example, "Possibility of colorectal cancer. ”(Request information) to the personal computer 3 and transmit“ Possibility of colon cancer ”and“ Gno. ”From the personal computer 3 to the shared computer 2 via the communication network 1. Alternatively, from the personal computer 3 to the shared computer 2 via the communication network 1, Write “Gender” and “Gno.”
  • Step A3 the shared computer 2 receives “Possibility of colon cancer” and “Gno.”.
  • the received “colorectal cancer morbidity” and “Gno.” are stored as request information in the memory unit A10.
  • step A4 when the request information is received, the processing program 13 recorded in the memory 7 is started to access the main DB 14. The processing program 13 performs processing in the shared computer 2.
  • step A5 according to the processing program 13, the “classification (disease name)” recorded in the main DB14 is searched, and the requested “possibility of colon cancer” ( ) Is extracted.
  • Step A6 among the data recorded in the main DB14, the “many” linked to “Classification (disease name)” (colorectal cancer) that matched “the likelihood of colorectal cancer” Read the model address.
  • the read “polymorphism address” is stored in the memory section A 10 as position information associated with the request information. That is, the “possibility of colon cancer” and the “polymorphism address” for the predetermined “Gno.” Are recorded in the memory unit A10.
  • step A7 the “Gno.” And “polymorphism address” recorded in the memory section A10 are transmitted to the personal computer 3 and transmitted to the “polymorphism address”.
  • the instruction information for submitting the corresponding “polymorphism pattern” is transmitted to the personal computer 3. At this time, depending on the type of request information, it may be necessary to order the submission of additional information such as pre-existing illnesses and characteristics as needed.
  • step A8 (SA8), “Gno.”
  • Step A9 the data II recorded on the genome-related information recording medium 24 is accessed according to the received instruction information.
  • step A10 the data II recorded on the genome-related information recording medium 24 is searched according to the processing program 27, and the polymorphism pattern of the instructed polymorphism address is read. It is recorded in the memory unit 26 in association with the pattern. At this time, access to data I and check whether the “Gno.” Received in step A8 is correct. Is preferred.
  • step A10 in addition to the polymorphism pattern, additional information recorded in data II I, data IV, and data V is simultaneously read and, if necessary, recorded in the memory unit 26. Good.
  • Step All the polymorphism pattern associated with the polymorphism address temporarily recorded in the memory unit 26 and the additional information recorded as necessary together with the "Gno.”
  • Step A12 the shared computer 2 receives the polymorphism pattern associated with the polymorphism address and additional information recorded as necessary, and associates the received polymorphism pattern with the polymorphism address. And record it in the memory part A10.
  • step A7 the shared computer 2 sends instruction information for ordering the submission of the “polymorphism pattern”, and in step A10, the personal computer 3 sends the polymorphism pattern in accordance with the instruction information. From the genome-related information recording medium 24.
  • the present system may be a system that does not transmit the command information in step A7.
  • step A10 the personal computer 3 searches the data II based on the polymorphism address received in step A8 according to the processing program 27, and finds the polymorphism pattern of the received polymorphism address. read out. Then, the personal computer 3 outputs the polymorphism pattern and the like to the shared computer 2 in step A11.
  • the shared computer 2 obtains the polymorphism pattern of the “polymorphism address” associated with the “classification (disease name)” corresponding to the “possibility of colorectal cancer” in step A12. Can be.
  • step A13 the main DB 14 is accessed, and a search is made for one that matches the received polymorphism address and polymorphism pattern.
  • a plurality of polymorphism patterns are recorded for one polymorphism address, and the received polymorphism address and its polymorphism pattern are stored in the main DB 14. Search for a match.
  • step A14 (SA14), according to the processing program 13, the possibility of morbidity for colorectal cancer associated with the received polymorphism pattern is read. That is, in step A14, the susceptibility of the requester to colorectal cancer can be read out according to the polymorphism address and polymorphism pattern submitted by the requester. The read morbidity is stored in memory in association with the requester's "Gno.” Partially stored in A10. At this time, the morbidity for colorectal cancer may be stored in a form corrected with additional information, or other information obtained from the additional information may be associated with the requester's ⁇ Gno. '' It may be stored.
  • step A15 the requester's “G no.” Stored in the memory unit A10 and the likelihood of morbidity are sent to the personal computer 3 via the communication network 1 as semantic information. Send to.
  • step A16 the personal computer 3 receives the requester's "Gno.” And morbidity (semantic information). The received semantic information is recorded in the memory unit 26.
  • step A 17 the possibility of colon cancer is displayed on the display device 22 from the semantic information recorded in the memory unit 26 in accordance with the processing program 27.
  • the shared computer 2 reads (creates) a screen displaying semantic information according to the processing program 13 and displays the screen on the personal computer 3 via the communication network 1. It can also be displayed on the device 22. Also in this case, it is assumed that semantic information has been transmitted from the shared computer 2 to the personal computer 3. As a result, the requester can obtain the possibility of morbidity for colorectal cancer using the genome-related information 28 recorded on the genome-related information recording medium 24.
  • the processing program 13 recorded in the memory 7 of the shared computer 2 and the processing program 27 recorded in the memory 23 of the personal computer 3 are, for example, as shown in FIG.
  • the information processing operation may be performed according to the flowchart.
  • the steps described as “(shared)” mean the processing on the shared computer 2
  • the steps described as “()” mean the processing on the personal computer 3. are doing.
  • step CI when the requester uses the present system, the processing program 27 recorded in the memory 23 is started.
  • the processing program 27 drives the reader 25 of the personal computer 3 to access the genome-related information recording medium 24, and is recorded as data I on the genome-related information recording medium 24.
  • J. Read all “polymorphism addresses” and “polymorphism patterns” recorded as data II. "Gno.”, "Polymorphism address” and And “polymorphism pattern” are stored in the memory unit 26.
  • step C2 based on the screen image displayed on the display device 22 by the processing program 27, the requester receives the information to be provided, for example, "Possibility of colorectal cancer.
  • Request information is input to the personal computer 3, and the “possibility of colorectal cancer” is recorded in the memory 26 from the personal computer 3 to the shared computer 2 via the communication network 1.
  • Gno "Polymorphism address” and "polymorphism pattern" are sent.
  • Step C3 the shared computer 2 receives “Possibility of colon cancer”, “Gno.”, “Polymorphism address”, and “polymorphism pattern”.
  • the received “Possibility of colorectal cancer” is recorded in the memory part A10 as request information, and “Gno.”, “Polymorphism address” and “polymorphism pattern” are also stored in the memory part A10. Is done.
  • the shared computer 2 starts the processing program 13.
  • step C4 SC4
  • the main DB 14 is accessed according to the processing program 13.
  • step C5 according to the processing program 13, the “classification (disease name)” recorded in the main DB14 is searched, and the requested “possibility of colorectal cancer” (colorectal cancer ) Is extracted.
  • step C6 the main DB 14 is accessed according to the processing program 13, and the “polymorphism address” classified as “colorectal cancer” from the main DB 14 and all of the polymorphism addresses for the polymorphism address are accessed.
  • the “polymorphism pattern” and the “possibility of morbidity” for the polymorphism pattern are read.
  • the read “polymorphism address”, “polymorphism pattern” and “possibility of morbidity” are stored in the memory part A 10.
  • Step C7 based on the “polymorphism address” and “polymorphism pattern” received in Step C3, the data stored in the memory unit A 10 in Step C6 is searched and received. The morbidity associated with the polymorphism pattern that matches the “polymorphism pattern” is extracted from the memory unit A 10.
  • step C8 the morbidity extracted based on the result of step C7, that is, which polymorphism pattern included in the information received in step C3 matches the polymorphism pattern in main DB 14 Is transmitted to the personal computer 3 via the communication network 1.
  • the shared computer 2 transmits the extracted morbidity together with the requester's "Gno.”
  • step C9 “Gno.” And “possibility of morbidity” (semantic information) transmitted from shared computer 2 are received.
  • the received “Gno.” And “possibility” are recorded in the memory unit 26.
  • step CIO the possibility of colon cancer is displayed on the display device 22 from the semantic information recorded in the memory unit 26 in accordance with the processing program 27.
  • shared computer 2 reads out (creates) a screen displaying semantic information in accordance with processing program 13 and transmits the screen to personal computer 3 via communication network 1. It can also be displayed on the display device 22. Also in this case, it is assumed that semantic information has been transmitted from the shared computer 2 to the personal computer 3. As a result, the requester can obtain the morbidity for colorectal cancer using the genome-related information 28 recorded on the genome-related information recording medium 24.
  • the requester can obtain the semantic information according to the flowchart shown in FIGS. 11 and 12 or the flowchart shown in FIG.
  • the requester has neither the genome-related information recording medium 24 nor the recording medium except for the information included in the data II from the genome-related information recording medium, and the communication network 1 is not provided. It may include a genome-related information recording medium 24 connected to the personal computer 3 via the personal computer 3. In the case of such a system, the requester accesses the genome-related information recording medium 24 via the communication network 1 and accesses the “polymorphism address” and “polymorphism” recorded on the genome-related information recording medium 24. Information such as "patterns" can be downloaded to the personal computer 3. In this case, the genome-related information recording medium 24 may be a medium in which genome-related information on a plurality of individuals is recorded for each individual (for each “G ⁇ ⁇ ”).
  • the present invention is not limited to a configuration in which the shared computer 2 has the main DB 14 as described above.
  • the main DB 14 connected to the shared computer 2 via the communication network 1
  • the shared computer 2 connects the communication network 1 to the main DB 14 in the flowcharts shown in FIGS. 11 and 12 or the flowchart shown in FIG. Access via Also in this case, according to the present information processing system, the requester can obtain desired semantic information according to the flowchart shown in FIGS. 11 and 12 or the flowchart shown in FIG.
  • the shared computer 2 accesses a plurality of main DBs 14 of different organizations or organizations via the communication network 1 and uses the semantic information included in the plurality of main DBs 14.
  • the common computer 2 is connected to the large intestine in step A5 in the flowchart shown in FIGS. 11 and 12 and in step C5 in the flowchart shown in FIG. Access various main DBs 14 with information about the likelihood of cancer as semantic information.
  • the requester can obtain information on the likelihood of colorectal cancer based on the information contained in the various main DBs 14.
  • the shared computer 2 transmits at least the request information received from the personal computer 3 to the so-called agent.
  • the information may be transmitted and semantic information (in this example, “possibility of colon cancer”) may be obtained through the agent.
  • the shared computer 2 uses the “polymorphism number” necessary for providing goods and / or services in accordance with the flowchart shown in FIGS. 11 and 12 or the flowchart shown in FIG.
  • the set of “ground” and “polymorphism pattern” will be received from the personal computer 3.
  • the shared computer 2 can store a set of “polymorphism addresses” and “polymorphism patterns” received from a large number of personal computers 3.
  • the shared computer 2 counts the number of the set of “polymorphism address” and “polymorphism pattern” for each type, and determines the relationship between the provision of goods and / or services and the type of the set. The ratio can be determined for each type of.
  • the shared computer 2 contains the genome-related information of the computer for statistical analysis ST.
  • the database 40 is accessed, and the ratio of each type of the polymorphism pattern in the accumulated “polymorphism address” is calculated from the genome-related information DB 40. Then, the shared computer 2 calculates the ratio calculated from the genome-related information DB 40 and the set calculated from the accumulated set. Are compared with the ratio for each type, and a significant difference is examined from each ratio. As described above, the shared computer 2 can extract a set of ratios that are significantly different from the ratios in the genome-related information DB 40 from the stored set of “polymorphism addresses” and “polymorphism patterns”. it can.
  • polymorphism 1 For example, suppose that a polymorphism pattern at a polymorphism address “100000” was received when a specific article was provided. It is assumed that the types of the polymorphism pattern at the polymorphism address “100000” are “polymorphism 1”, “polymorphism 2”, and “polymorphism 3”.
  • set By receiving a set of polymorphism address “100,000” and its polymorphism pattern by providing goods for a certain period, for example, a set of polymorphism address “100,000” and polymorphism pattern “polymorphism 1” (hereinafter, “set”) 1), set of polymorphism address "100000” and polymorphism pattern “polymorphism 2" (hereinafter set 2), set of polymorphism address "100000” and polymorphism pattern "polymorphism 3" (hereinafter set 3) Can be accumulated respectively.
  • set 1 the set of polymorphism address “100000” and polymorphism pattern “polymorphism 1”
  • set 2 set 2
  • set 3 set of polymorphism address "polymorphism 3”
  • the shared computer 2 it is assumed that 500 sets 1, 300 sets 2, and 200 sets 3 are accumulated. That is, of the set of accumulated polymorphism addresses "100000” and polymorphism patterns, the percentage of set 1 is
  • the shared computer 2 accesses the genome-related information DB 40 and determines the ratio of the set 1 to 3 from the genome-related information DB 40, for example, 70% for set 1, 20% for set 2, and 3 for set 3. Suppose that the calculation was made as 10%. Comparing this ratio with the stored polymorphism address “100000” and the ratio for each set type obtained from the set of polymorphism patterns, for example, among the stored sets 1 to 3, It can be seen that the ratio is significantly smaller.
  • the shared computer 2 can recognize that there are significantly fewer users having the set 1 among users who provide a specific article. Therefore, the shared computer 2 shows a characteristic tendency to an individual (individual) having a specific set of “polymorphism address” and “polymorphism pattern” (eg, set 1) as follows. Information can be obtained.
  • the shared computer 2 can obtain information indicating a characteristic tendency of an individual (individual) having a specific set.
  • the steps described as “(co)” Steps described as “(gun)” mean processing in the shared computer 2 and processing in the computer ST for statistical analysis.
  • step A the shared computer 2 transmits all or a part of the set of the “polymorphism address” and the “polymorphism pattern” to the statistical analysis computer ST, and transmits the transmitted “polymorphism address” Require individuals with a set of “polymorphism patterns” to provide information that shows characteristic trends.
  • the shared computer 2 transmits a set (set 1) of the polymorphism address “1 00000” and the polymorphism pattern “polymorphism 1”, thereby obtaining information indicating a characteristic tendency of the individual having the set 1. Request to provide.
  • step B the statistical analysis computer ST receives the set of “polymorphism address” and “polymorphism pattern”, accesses “genome-related information DB40”, and receives the received “polymorphism address”. Identify all the sorting Nos (individuals) that have a set of “polymorphism patterns”.
  • step C the statistical analysis computer ST accesses the individual-related information DB 41 and specifies all the individual-related information associated with the rearrangement No (individual) specified in step B.
  • step D the statistical analysis computer ST compares the tendency of the individual-related information included in the individual-related information DB 41 with the tendency of the individual-related information identified in step C, and identified in step C.
  • the individual-related information that is particularly common among the individuals specified in step B is extracted.
  • the ratio of the preference for purple in the color preference is 40%
  • the preference for purple in the individual-related information specified in Step C is “Prefer purple”. If the percentage of individuals is 50%, it can be said that individuals with set 1 tend to prefer purple. In other words, as a whole, only 40% of people prefer purple, but as many as 50% of the individuals with set 1 prefer purple.
  • step D in the group of rearrangement Nos (individuals) identified in step B and the group of all rearrangement Nos (individuals) included in the individual-related information DB 41, predetermined individual-related information (purple) Extract all the individual-related information whose ratio corresponding to is statistically significantly different.
  • step E the statistical analysis computer ST transmits all the individual-related information extracted in step D to the shared computer 2.
  • step F the shared computer 2 is connected to the statistical analysis computer ST. Receive individual-related information.
  • the shared computer 2 obtains the individual-related information as information indicating a tendency characteristic of the individual (individual) having the “polymorphism address” and the “polymorphism pattern” set transmitted in step A. Can be.
  • step A if the shared computer 2 transmits the set 1 to the statistical analysis computer ST based on the recognition that the users of the specific goods supply had significantly fewer persons having the set 1, According to the content of the individual-related information received in D, for example, a sales strategy for the specific article can be established.
  • the system may transmit a specific set of its own “polymorphism address” and “polymorphism pattern” from the personal computer 3 instead of the shared computer 2 in step A. good.
  • the statistical analysis computer ST transmits the individual-related information to the personal computer 3 as information indicating the characteristic tendency of the individual having the received set.
  • the personal computer 3 can acquire individual-related information characteristic of individuals having the same set as their own set.
  • the individual using the system grasps in advance the "polymorphism address” or “combination of polymorphism addresses” related to the prescribed genetic constitution and properties. If this is the case, by sending the “polymorphism address” or “combination of polymorphism addresses” to the computer ST for statistical analysis, the individual using this system can use the acquired individual-related information and related information to For example, it is possible to know the possibility of suffering from a lifestyle-related disease that has not yet developed, and it is possible to take a preventive medical action by itself without having to go to a medical institution. It becomes.
  • the shared computer 2 transmits only the specific “polymorphism address” in step A, and for all sets of the polymorphism address and the possible polymorphism patterns at the polymorphism address, You may be required to provide information that shows characteristic trends.
  • the statistical analysis computer ST transmits the individual-related information to the shared computer 2 in step E as information indicating a characteristic characteristic of the set for each set.
  • the shared computer 2 can obtain characteristic individual-related information for each of all sets, for example, a specific tailor-made type (due to differences in polymorphism patterns at specific polymorphism addresses of requesters). Necessary for providing the goods when providing the goods It is possible to develop detailed advertising and sales strategies that are different for each polymorphism pattern at various polymorphism addresses.
  • the provider can obtain characteristic individual-related information that is often found in the purchaser. Obtainable. Using this individual-related information, the provider can develop effective marketing, advertising, and sales strategies.
  • the insurance company has an insurance company terminal that enables data communication between the shared computer 2 and the statistical analysis computer ST via the communication network 1 shown in FIG.
  • the insurance company terminal processes information according to the flowchart shown in FIG. 15, so that the insurance company terminal can obtain information that is a basis for calculating the insurance premium.
  • the step described as “(ho)” means the processing at the insurance company terminal
  • the step described as “(gun)” means the processing at the statistical analysis computer ST.
  • step 1-1 the insurance company uses the insurance company terminal to set the policyholder's “polymorphism address” and the “polymorphism pattern” at the polymorphism address at the time of insurance contract. (Information for identifying an individual).
  • the set identifies the “anonymized individual” corresponding to the contractor on the statistical solution prayer computer ST side. It is preferable to obtain the information in a completely anonymous state.
  • a set of types and quantities that can be distinguished from other individuals is acquired. Further, it is desirable that the polymorphism address and the polymorphism pattern included in the acquired set have no semantic information in the main DB 14.
  • the insurance company obtains the set from the subscriber's genome-related information recording medium 24 using, for example, a mobile terminal belonging to the insurance company, and sends the set to the insurance company terminal via the communication network 1. At this time, it is desirable not to acquire or transmit information that enables individual identification, such as “Gno.”. This makes it impossible for insurance companies to link policyholders with polymorphism addresses and polymorphism pattern sets.
  • step 1-2 the insurance company terminal executes step 1-1 for a plurality of policyholders, and accumulates the sets obtained from the plurality of policyholders separately for each policyholder.
  • the insurance company terminal cannot identify the policyholder, but a set of polymorphism addresses and polymorphism patterns that can be distinguished from other policyholders (individuals) should be identified. For example, it is possible to create a table that is stored separately for each subscriber.
  • step 1-3 the insurer sets the polymorphism address and the set of polymorphism patterns accumulated in step 1-2, and the number of polymorphisms associated with the semantic information related to premium calculation.
  • the model address is transmitted to the statistical analysis computer ST, and the ratio of each transmitted polymorphism address for each polymorphism pattern is requested.
  • the polymorphism address associated with the semantic information related to the insurance department calculation may be a polymorphism address related to the possibility of illness of a certain disease, a polymorphism address related to an individual's constitution, and the like.
  • the polymorphism address associated with the semantic information related to the calculation of the insurance premium can be acquired, for example, by accessing the main DB 14 of the shared computer 2 or the information owned by the insurance company. It may be set based on this.
  • step 1-4 the statistical analysis computer ST receives the set group and the polymorphism address from the insurance company terminal and accesses the genome-related information DB 40.
  • step 1-5 the statistical analysis computer ST searches the genome-related information DB 40 based on each of the received sets and extracts a rearrangement number that matches each set. I do. In other words, according to steps 1-5, genomic System related information can be specified.
  • step 1-6 the computer for statistical analysis ST
  • step 5 From all the genome-related information specified in step 5, calculate the ratio of each polymorphism pattern at the polymorphism address received in step I-4. Specifically, assuming that the polymorphism address “000001” is received in step 1-4, the polymorphism patterns at the polymorphism address “000001” are “polymorphism 1”, “polymorphism 2”, and “polymorphism 3”. And In this case, Step Step I-
  • the percentage of polymorphism address “000001” is “polymorphism 1”
  • the percentage of polymorphism address “000001” is “polymorphism 2”
  • the polymorphism address “000001” Calculate the percentage of the “polymorphism 3”.
  • step 1-7 the computer for statistical analysis ST
  • the ratio calculated for each polymorphism pattern at the polymorphism address received in step I-4 is transmitted to the insurance company terminal.
  • step 1-8 the insurance company terminal uses the statistical analysis computer S to calculate the ratio of each polymorphism pattern at the polymorphism address associated with the semantic information related to the calculation of the premium. Receive.
  • an insurance company can find out, for a group of policyholders, the percentage of each polymorphism pattern in a polymorphism address that has been associated with semantic information related to premium calculation.
  • step 1-9 the insurance company can calculate the insurance premium rate based on the ratio received in step 1-8.
  • the insurance company will Information on the likelihood of illness and predisposition to a certain disease in a group of people, and calculate the insurance premium rate based on these morbidity and predisposition. can do.
  • an insurance company can calculate an insurance premium rate based on a genetic tendency in a group of policyholders, so that it can be reasonably (economically free from miscalculation). )
  • the insurance rate can be calculated.
  • the insurance company does not know the polymorphism address and polymorphism pattern associated with the semantic information related to the calculation of the insurance premium for the individual policyholder. Discrimination based on the above can be prevented. Therefore, insurance companies can develop stable businesses that are not affected by policyholder genetic information (polymorphism patterns).
  • policyholders as in the conventional life insurance system, if everyone enjoys the same insurance services under the same conditions, regardless of genetic information, all persons will have the same insurance. Fees will be paid, ensuring equality. From the above, by using this system, even after the tailor-made society has arrived, it is possible to maintain a sound life and medical insurance system that should be the original.
  • the present invention is not limited to the application to an information processing system that provides information that is used as a reference when an insurance company calculates an insurance premium rate. That is, according to the present invention, for example, an educator of school education or the like can obtain the composition ratio of the genetic tendency in a group to be educated according to the method described above. Then, the educator can provide educational services suitable for the group to be educated by conducting educational activities based on the composition ratio of this genetic tendency.
  • an information processing system that can provide individual-related information based on nucleotide sequence-related information, and information that can be used for calculating an insurance rate based on nucleotide sequence-related information can be provided.
  • An information processing system can be built.

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Abstract

塩基配列関連情報に基づいて、個体関連情報及び事業を行うために使用できる情報を提供する。 所定の個体について特徴的な傾向を示す情報を要求する要求者側端末と、位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した第1の記憶装置と、個体に関する個体関連情報を個体毎に格納した第2の記憶装置とを有する統計解析用端末とを備える。

Description

明 細 書 塩基配列関連情報を用いた情報処理システム
技術分野
本発明は、 例えば通信回線網を介して情報を提供する情報処理システムに関す る。
背景技術
現在、 ヒ トを始めとする各種生物のゲノム塩基配列が急速に決定されており、 様々なデータベースにゲノム塩基配列情報が蓄積されている。 例えば、 インター ネット等の情報通信網を介して、 各種研究機関や研究者がデータベースに蓄積さ れたゲノム塩基配列情報を利用できるようなシステムの構築がなされつつある。 同時に、 このようなゲノム塩基配列情報に含まれる塩基配列を用いて、 ゲノム 創薬の研究や遺伝情報の解析等が盛んに行われており、 一塩基多型に代表される ような個体間における塩基配列の相違が注目されている。 一般に、 個体間におけ る塩基配列の相違とは、 所定の塩基の相違が個体種中 1 %以上の頻度で存在する と定義される多型と、 所定の塩基の相違が個体種中 1 %未満であるバリエーショ ンとを意味している。 特に、 多型には、 個体間における 1個の塩基の相違である 一塩基多型 (SNP; Single Nucleotide Polymorphi sm)、 1から数十塩基 (数千塩 基の場合もある)が欠失又は挿入している挿入/欠失多型、 2から数十塩基を 1単 位とする配列の '操り返し回数が相違する VNTR (Variable Number of Tandem Repe at) やマイクロサテライト多型 (繰り返し配列が 2〜 4塩基程度のもの) が知ら れている。
このような多型は、 個体間におけるタンパク質のアミノ酸配列の相違や、 個体 間における所定の遺伝子に関する発現効率の相違等に影響を及ぼすことがある。 このような影響により、 例えば、 所定の疾病に対する罹患可能性が個体間で異な つたり、 所定の薬剤に対する感受性が個体間で異なることが知られている。
ところが、 多型等の個体間における塩基配列情報の相違を有効に利用して、 各 個体にとって有益な意味情報を提供するようなシステムは構築されていないのが 現状である。
そこで、 本発明は、 このような現状に鑑み、 塩基配列関連情報に基づいて、 個 体関連情報を提供できる塩基配列に関する情報処理方法、 並びに、 塩基配列関連 情報に基づいて、 事業を行うために使用できる情報を提供できる塩基配列に関す る情報処理方法を提供することを目的とする。
発明の開示
上述した目的を達成した本発明に係る塩基配列に関する情報処理システムは、 所定の個体について特徴的な傾向を示す情報を要求する要求者側端末と、 位置情 報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した第 1の記憶装置と、 個体 に関する個体関連情報を個体毎に格納した第 2の記憶装置とを有する統計解析用 端末とを備える。 本システムにおいて、 統計解析用端末は、 要求者側端末から送 出された位置情報を取得し、 第 1の記憶装置及び第 2の記憶装置を検索して、 要 求者側端末から取得した位置情報と、 当該位置情報に関連付けられた複数の塩基 配列関連情報のうち 1の塩基配列関連情報とからなるセットを有する個体に特徴 的な傾向を示す個体関連情報を取得する。
また、 本発明に係る塩基配列に関する情報処理システムは、 所定の集団に含ま れる個体を特定するための情報を収集し、 当該集団における、 所定の位置情報に 対応する塩基配列関連情報の保有割合を用いて、 事業を行う事業機関が備える要 求者側端末と、 位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した記 憶装置を有する統計処理端末とを備える。本システムにおいて、統計処理端末は、 要求者側端末から集団に含まれる個体を特定するための情報と保有割合を求める 対象となる塩基配列関連情報に対応する位置情報とを取得し、記憶装置を検索し、 集団における、 取得した位置情報と当該位置情報に関連付けられた複数の塩基配 列関連情報のうち 1の塩基配列関連情報とからなるセット毎の保有割合を算出す る。 そして、 本システムにおいて、 要求者側端末は、 集団における、 統計処理端 末で算出した保有割合を取得し、 当該保有割合に基づいて事業を行うための情報 を作成する。
なお、 本発明に係る塩基配列に関する情報処理システムは、 制御装置、 送受信 装置及び記憶装置等のハードウェアを備えるコンピュータに、 各ステップを実行 させるプログラムとして実現することができる。 また、 本発明に係る塩基配列に 関する情報処理システムは、 制御装置、 送受信装置及び記憶装置等のハードゥエ ァを備えるコンピュータに、 各ステップを実行させるプログラムを記録した記録 媒体として実現することもできる。 さらに、 本発明に係る塩基配列に関する情報 処理システムは、 各ステップを実行する制御装置、 送受信装置及び記憶装置等の ハードウエアを備える情報処理装置として実現することもできる。
その他、 本発明は、 請求項各項に記載されている通りの構成を有するものであ る。
本明細書は本願の優先権の基礎である日本国特許出願 2003-167724号の明細書 および/または図面に記載される内容を包含する。 図面の簡単な説明
図 1は、 本発明を適用した情報処理システムの構成を概略的に示す概略構成図 である。
図 2は、 共用コンピュータの構成を概略的に示す概略構成図である。
図 3は、 メイン DBに記録されたデータの一例を示す構成図である。
図 4は、 統計解析用コンピュータの構成を概略的に示す概略構成図である。 図 5は、 ゲノム関連情報 D Bに記録されたデータの一例を示す構成図である。 図 6は、 個体関連情報 D Bに記録されたデータの一例を示す構成図である。 図 7は、 個人用コンピュータの構成を概略的に示す概略構成図である。
図 8は、 ゲノム関連情報記録媒体に記録されたデータの一例を示す構成図であ る。
図 9は、 個体関連情報とゲノム関連情報とを関連連付ける情報処理システムに おいて、 統計解析用コンピュータ及ぴ個人用コンピュータでの処理を示すフロー チャートである。
図 1 0は、 個体関連情報収集画面の一例として示す画面イメージである。 図 1 1は、 所定の疾病に対する罹患可能性を提供するシステムにおいて、 共用 コンピュータ及ぴ個人用コンピュータでの処理を示すフローチヤ一トである。 図 1 2は、 図 1 1の続きであり、 所定の疾病に対する罹患可能性を提供するシ ステムにおいて、 共用コンピュータ及び個人用コンピュータでの処理を示すフロ 一チャートである。 1
図 1 3は、 所定の疾病に対する罹患可能性を提供するシステムにおいて、 共用 コンピュータ及ぴ個人用コンピュータでの他の処理を示すフローチヤ一トである c 図 1 4は、 特定の多型番地及び多型パターンからなるセットを有する個体 (個 人) に特徴的な傾向を示す情報を得るための処理を示すフローチャートである。 図 1 5は、 保険料を算出する際の基準となる情報を得るための処理を示すフロ 一チャートである。 符号の説明
1…通信回線網、 2…共用コンピュータ 2…個人用コンピュータ、 S T…統計解 祈用コンピュータ
発明を実施するための形態
以下、 図面を参照して本発明を詳細に説明する。
ぐ第 1の実施の形態 >
先ず、 本発明を適用した第 1の実施の形態として、 特定の多型番地及び多型パ ターンのセッ トを有する個体に特徴的な傾向を示す情報を提供する情報処理シス テムについて説明する。
以下の説明においては、 特定の多型番地及び多型パターンのセットを有する個 体に特徴的な傾向を示す情報を提供する情報処理システムについて説明するが、 説明の都合上、 簡略化したモデルとして説明する。 情報処理システムは、 図 1に 示すように、 ィンターネット等の通信回線網 1と、 通信回線網 1に接続された共 用コンピュータ 2と、 通信回線網 1に接続された少なく とも 1以上の個人用コン ピュータ 3と、通信回線網 1に接続された統計解析用コンピュータ S Tとを備え、 通信回線網 1を介して共用コンピュータ 2と個人用コンピュータ 3と統計解析用 コンピュータ S Tとの間のデータ通信を可能としている。
共用コンピュータ 2は、 図 2に示すように、 当該共用コンピュータ 2の動作を 全て制御する CPU 4と、 情報及びプログラムの実行指示等を入力できるキーボー ド及びマウス等の入力装置 5と、 ディスプレイ装置等の表示装置 6と、 一時的な 情報及び書き換え不可能な情報等が記録されるメモリー 7と、 各種データを格納 しているデータベース 8と、 これらメモリー 7及ぴデータベース 8に対して所定 の情報を書き込む記録装置 9と、 通信回線網 1を介して個人用コンピュータ 3と の間で情報の送受信を行う送受信装置 1 7とから構成されている。
共用コンピュータ 2におけるメモリー 7は、 それぞれ異なる種類の情報を記録 するメモリー部 A 1 0及びメモリー部 B 1 1と、 例えば個人用コンピュータ 3や 表示装置 6に表示させる画像データを記録した画面メモリー 1 2と、 本システム を動作させるための処理プログラム 1 3とから構成されている。 なお、 共用コン ピュータ 2においては、 画面メモリー 1 2及び処理プログラム 1 3等を内部のメ モリー 7に有さず、 通信回線網 1を介して共用コンピュータ' 2と接続された外部 記憶装置 (図示せず) に有するものであってもよい。
共用コンピュータ 2におけるデータベース 8 (記憶装置) は、 多型番地、 多型 パターン及び意味情報が記録されたメイン DB 1 4と、メモリー部 A 1 0に記録さ れた情報を保存する保管用 DB- A 1 5と、メモリー部 B 1 1に記録された情報を保 存する保管用 DB- B 1 6とから構成されている。 メイン DB 1 4は、図 3に示すよう に、 多型番地と、 当該多型番地で取りうる複数の多型パターンと、 当該複数の多 型パターンそれぞれを意味づける意味情報とが関連付けられて記録されている。 また、 メイン DB 1 4には、 複数の多型番地における多型パターンの組合せ (例え ば、 ハプロタイプ) を意味づける意味情報が記録されていても良い。
ここで、 「多型番地 (位置情報)」 とは、 少なくとも、 塩基配列における多型が 存在する位置を意味する。 なお、 一般的に多型とは、 例えば、 いわゆる SNP (sing le nucleotide polymorpnism) N RFLP (restriction fragment length of polymor phism)、 VNTR (variable number of tandem repeat)、 マイクロサテライ ト等を含 んでいる。 しかし、本明細書において使用する 「多型」 は、 これらに限定されず、 個体種中 1 %未満の頻度でしか存在しない塩基及び塩基配列の変化 (バリエーシ ヨン) も含む意味とする。 したがって、 「多型番地」 は、 個体種中 1 %未満の頻度 でしか存在しない塩基及び塩基配列の変化を示す、 塩基配列における位置も含む 意味である。すなわち、「多型番地」 とは、数値、文字及び記号等を組み合わせて、 多型等を示す位置を表すものである。多型番地は、特に限定されないが、例えば、 染色体番号と多型が存在する遺伝子を表す記号と当該遺伝子における多型の存在 位置を示す数値との組合せにより表記することもできるし、 多型が存在する遺伝 子を示す記号と当該遺伝子における多型の存在位置を示す数値との組合せであつ てもよい。
また、 多型番地は、 多型毎に付与される多型固有の表記であっても良い。 多型 番地として多型固有の表記を使用する場合、 多型番地は塩基配列中の位置を直接 的には示さないが、多型固有の表記に基づいて間接的に位置を知ることができる。 したがって、 「多型番地」 は、 多型固有の表記も含む意味である。
「多型パターン (塩基配列関連情報)」 とは、 個体間において相違する塩基配列 の情報であり、 少なくとも、 多型における塩基又は塩基配列のパターンを含む意 味である。 さらに 「多型パターン」 は、 多型に限らず、 個体種中 1 %未満の頻度 でしか存在しない塩基及び塩基配列のパターンも含む意味である。
例えば、 A又は Gを取ることが知られている多型番地において、「多型パターン」 は、 「A」 及び 「G」 のいずれかで表される。 また、 「多型パターン」 は、 相同染 色体におけるヘテロ接合体又はホモ接合体を示すものであってもよい。この場合、 例えば、 A又は Gを取ることが知られている多型番地において、 「多型パターン」 は、 「A AJ、 「G G」 及び 「A G」 のいずれかで表現できる。 さらに、 「多型パタ ーン」は、所定の多型番地で取りうるパターンを直接的に表記するものではなく、 間接的に表記するものであっても良い。 すなわち、 「多型パターン」 は、 例えば、 A又は Gを取ることが知られている多型番地において 「A」 を取る場合に 「ァレ ル 1」 とし、 「G」 を取る場合に 「アレル 2」 と表記してもよい。 また、 「多型パ ターン」 が上述したように 「A A」、 「G G」 及び 「A G」 のいずれかで表現でき る場合、 例えば、 「A A」 で表現できるときに 「ひ」、 「G G」 で表現できるときに 「i3」、 「A G」 で表現できるときに 「V」 と表記してもよい。 その他 「多型パタ ーン」 の表記例としては、 多型がマイクロサテライ トの場合には 「繰り返し数」 を表す数値で、 多型が揷入、 欠失型の場合には 「有/無」 を表す記号で表記しても よレ、。 '
また更に、 各多型番地における 「多型パターン」 は、 所定の規則や取り決めに 従って、例えば、 「多型 1」、 「多型 2」、「多型 3」等と表記されても良い。例えば、 各多型番地において、 「多型パターン」が取り得る頻度の高い順に、 「多型 1」、 「多 型 2」、 「多型 3」 と表記できる。 この場合、 例えば、 各多型番地におけるそれぞ れの 「多型 1」 は必ずしも同じ内容を表すものではない。 すなわち、 例えば、 あ る多型番地の 「多型 1」 は最も取り得る頻度が高い 「A A」 を表し、 別の多型番 地 「多型 1」 は最も取り得る頻度が高い 「G G」 を表すことになる。 なお、 本実 施の形態においては、 「多型パターン」 を 「多型 1」、 「多型 2」 及び 「多型 3」 等 のいずれかで表記する方法を使用している。 ところで、 本システムにおいては、 多型パターンは、 暗号化されていても暗号化されていなくても差し支えない。 ここで、 「意味情報」 とは、 「多型パターン」 に関連づけられた情報であり、 例 えば、薬剤に対する応答性、薬剤に対する副作用、疾患及び障害に対するリスク、 体質 .性質、 体質 .性質等に基づく生活習慣アドバイス、 タンパク質相互作用な ど、 「多型パターン」 の相違に起因する様々な情報を意味する。
なお、 「意味情報」 としては、 「多型パターン」 の相違に起因する様々な情報を 直接表しても良く、 また、 当該情報を'意味する記号などを用いて間接的に表して も良い。 「意味情報」 は、 ゲノム '遺伝子に関する研究が進むことにより種類が増 加するとともに訂正が行われる種類の情報であり、 常にバージョンアップするこ とが好ましい。 すなわち、 「意味情報」 は、 ゲノム ·遺伝子の研究成果を用いてデ ータベースを更新することによって、 蓄積量が増加 '減少してより精度の高いも のとなる。
なお、 直接 「多型パターン」 には関連づけられていないが 「意味情報」 から更 に導き出される情報は、 「意味情報に関連する情報」 である。 「意味情報」 力 S 「疾 患に対するリスク」 である場合、 当該リスクがある一定の水準を超えたときに、 例えば特定の 「健康診断検査項目」 が導き出される。 この特定の 「健康診断検查 項目」 が 「意味情報に関連する情報」 である。
本実施の形態において意味情報は、図 3に示すように、少なくとも、所定の「多 型番地」 及ぴ 「多型パターン」 に関連づけられた 「多型パターンに対する注釈情 報」 としてメイン DB 1 4に記録されている。 また、 意味情報には、 所定の 「多型 番地」 に対応する 「多型分類」 及び 「分類 (疾患名)」 等が関連づけられている。 すなわち、 所定の 「多型番地」 が所定の 「多型パターン」 である場合、 疾患名の 種類と当該疾患に対する罹患可能性を示す注釈情報 (意味情報) を得ることがで きる。 したがって、 例えば、 意味情報は、 複数の多型番地に対応するそれぞれの 多型パターンの組合せ (例えば、 ハプロタイプ) に対して関連付けることもでき る。 すなわち、 複数の多型番地における多型パターンの組合せ毎に、 所定の疾患 に対する異なる罹患可能性を示す注釈情報 (意味情報) を関連付けることができ る。 この場合、 複数の多型番地が所定の多型パターンの組合せである場合、 所定 の疾患に対する罹患可能性を示す注釈情報 (意味情報) を得ることができる。 また、 意味情報には、 所定の基準で決定した 「公開レベル」 を関連づけること もできる。 例えば、 「公開レベル」 を決定する際の基準としては、 意味情報、 すな わちここでは「分類(疾患名)」 の罹患可能性を公開することによる個人に対する 不測の不利益等を考慮して定めることができる。 詳細には、 共用コンピュータ 2 において、 法律、 規則又は自らの行動基準若しくは利用者との契約等に鑑みて、 公開することが相応しくない意味情報については、 公開しないような 「公開レべ ル」 を決定することができる。 この場合、 本システムでは、 公開不可を意味する 「公開レベル」 に関連付けられた罹患可能性を示す 釈情報については、 利用者 に対して開示することはない。 これにより、 利用者に対して不測の不利益となり うる意味情報を与えることや、 契約者以外に意味情報が開示されることを防止で きる。
なお、 利用者がインフォームドコンセント等により、 所定の 「公開レベル」 を 関連づけた意味情報の開示を容認することにより、 利用者に対して、 所定の 「公 開レベル」が関連づけられた意味情報を公開するようなシステムであってもよレ、。 また、 「公開レベル」 は、 例えば 「1 , 2 , 3、 ···」 又は 「a , b , c , ···] と いった 3以上の複数の段階として設定することができる。 この場合、 共用コンビ ユータ 2側では、 利用者の年齢、 資格及び利用者との契約の有無等、 利用者の種 類に応じてレベルを設定することができる。 なお、 インフォームドコンセント等 によって、 所定の公開レベル以上 (又は未満) の公開レベルに関連付けられた罹 患可能性を示す注釈情報のみが利用者側に対して提供されるように、 当該利用者 側が公開レベルを選択することもできる。
なお、 データベース 8において、 保管用 DB- B 1 6には、 例えば、 本システムを 利用する要求者個人の遺伝情報である塩基配列関連情報といったデータを記録す ることができる。 また、 保管用 DB- A 1 5には、 例えば、 本システムを利用する要 求者を特定する情報といったデータを記録することができる。 このように、 保管 用 DB- A 1 5及び保管用 DB - B 1 6に、個人の遺伝情報と個人を特定する情報とを分 けて記録することによって、 要求者の遺伝情報と、 要求者を特定するデータとを 関連付け難くなる。
なお、 共用コンピュータ 2は、 データベース 8を内部に有するものに限定され ず、通信回線網 1を介して共用コンピュータ 2に接続された外部データベース(図 示せず) を有するものであってもよレ、。 また、 共用コンピュータ 2は、 内部に複 数のデータベース 8を有するものであってもよいし、 内部のデータベース 8と通 信回線網 1を介して共用コンピュータ 2に接続された外部データベースとを有す るものであっても良い。
統計解析用コンピュータ S Tは、図 4に示すように、当該統計解析用コンビユー タ S Tの動作を全て制御する CPU 3 0と、情報及びプログラムの実行指示等を入 力できるキーポード、マウス等の入力装置 3 1と、ディスプレイ装置等の表示装置 3 2と、一時的な情報及び書換え可能な情報や書換え不可能な情報等が記録され るメモリー 3 3と、各種データを格納しているデータベース 3 4と、これらメモリ 一 3 3及びデータベース 3 4に対して所定の情報を書き込む記録装置 3 5と、通 信回線網 1を介して共用コンピュータ 2及び個人用コンピュータ 3との間で情報 の送受信を行う送受信装置 3 6とから構成されている。
統計解析用コンピュータ S Tにおけるメモリー 3 3は、 個人用コンピュータ 3 から送られた多型パターン等を一時的に記録したり、 統計解析結果等を記録する メモリー部 3 7と、 例えば個人用コンピュータ 3や共用コンピュータ 2や表示装 置 3 2に表示させる画像データを記録した画面メモリー 3 8と、 本システムを動 作させ、 複数の偭人 (個体) に関する「個体関連情報」と複数の個人 (個体) に関 する「ゲノム関連情報」とを用いて、 例えば、 所定の疾患に対する罹患可能性を示 す注釈情報といった意味情報を創出する処理プログラム 3 9とが記録されている。 なお、 当該処理プログラム 3 9によれば、 先ず、 複数の個人 (個体) に関する「ゲ ノム関連情報」と複数の個人(個体) に関する「個体関連情報」とを集積した後、 当 該「ゲノム関連情報」と当該「個体闋連情報」とを用いて統計的に処理することで、 所定の疾患に対する罹患可能性を示す注釈情報 (意味情報) 等を得ることができ る。 なお、 統計解析用コンピュータ S Tにおいては、 処理プログラム 3 9やメモ リー部 3 7を内部のメモリー 3 3に有さず、 通信回線網 1を介して統計解析用コ ンピュータ S Tに接続された外部記憶装置 (図示せず) に有するものであっても 良い。 ここで、 「個体関連情報」とは、 個体の性質、 心理的状態、 体質、 体調、 健康状 態、 病歴、 生活習慣、 行動 ·思考パターン、 癖及び嗜好等、 所定の個体に関する あらゆる情報が含まれる。 例えば、 個体関連情報としては、 予め準備された質問 等に対して利用者等の個人 (個体) が回答することから得られる情報、 或いは、 例えば、 利用者等が医療機関や検査機関等で検査を受けることによって得られる 情報を挙げることができる。
また、 「ゲノム関連情報」とは、 所定の個体に関する複数の「多型パターン」をそ れぞれ所定の「多型番地」に関連付けたデータの群(塩基配列関連情報群)である。 統計解析用コンピュータ S Tにおけるデータベース 3 4 (記憶装置) は、 複数 の個人(個体)に関する「ゲノム関連情報」を各個人(個体)毎に記録した「ゲノム関 連情報 D B 4 0」 (図 5に示す) を有している。 なお、 「ゲノム関連情報 D B 4 0」 に記録された「ゲノム関連情報」は、 直接個人 (個体) を特定する情報と結びつか ないように匿名化されていることが望ましい。
また、データベース 3 4は、個人用コンピュータ 3より受信した「個体関連情報」 を各個人 (個体) 毎に記録した 「個体関連情報 D B 4 1」 (図 6に示す) を有して いる。 なお、 「個体関連情報 D B 4 1」に記録された「個体関連情報」は、 直接個人 (個体)を特定する情報と結びつかないように匿名化されていることが望ましい。 なお、 統計解析用コンピュータ S Tは、 前記データベース 3 4を内部に有する ものに限定されず、 通信回線網 1を介して統計解析用コンピュータ S Tに接続さ れた外部データベース (図示せず) に対してアクセスするものであっても良い。 個人用コンピュータ 3は、 図 7に示すように、 当該個人用コンピュータ 3の動 作を全て制御する CPU 2 0と、 情報及ぴプログラムの実行指示等を入力できるキ 一ボード及びマウス等の入力装置 2 1と、ディスプレイ装置等の表示装置 2 2と、 一時的な情報及び書き換え可能な情報等が記録されるメモリー 2 3と、 ゲノム関 違情報記録媒体 2 4からデータを読み取る読取り装置 2 5と、 通信回線網 1を介 して共用コンピュータ 2との間で情報の送受信を行う送受信装置 2 9とから構成 されている。なお、個人用コンピュータ 3は、通常のコンピュータに限定されず、 例えば、 携帯電話、 個人携帯端末及びその他の移動体通信機器等、 いかなる形態 であってもよい。
個人用コンピュータ 3におけるメモリー 2 3は、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4 からの情報等を記録するメモリー部 2 6を有し、 本情報処理システムを動作させ る処理プログラム 2 7が記録されている。
ゲノム関連情報記録媒体 2 4には、 個人のゲノム関連情報 2 8が記録されてい る。 ゲノム関連情報記録媒体 2 4としては、 例えば、 磁気デイスクや磁気力一ド 等の磁気記録媒体、 光磁気記録方式や相変化記録方式等を適用した光学式記録媒 体、 半導体メモリー等を挙げることができる。 また、 このゲノム関連情報記録媒 体 2 4は、 カード状、 ディスク状、 スティック状、 テープ状又はドラム状等いか なる形態であってもよい。 さらに、 このゲノム関連情報記録媒体 2 4は、 単一の 個人 (個体) のゲノム関連情報 2 8を記録したものであってもよいが、 複数の個 人 (個体) に関する複数のゲノム関連情報 2 8を記録したものであってもよい。 ゲノム関連情報記録媒体 2 4に含まれるゲノム関連情報 2 8とは、少なくとも、 「多型番地」 及び個人 (個体) の塩基配列を解析した結果として得られる所定の 多型番地における 「多型パターン」 を意味する。 また、ゲノム関連情報 2 8には、 既往症、特徴、カルテ情報、健康診断結果といった各種情報を含んでいてもよい。 ゲノム関連情報記録媒体 2 4には、 ゲノム関連情報 2 8として、 例えば、 図 8 に示すように、 データ Iとしてゲノム関連情報 2 8に固有の個別番号 「Gno.」 (ジ 一ナンバー)及ぴ生年月日等の個人情報を記録し、データ II として多型番地及び 多型パターンを記録し、データ III として既往症を記録し、データ IVとして特徴 を記録し、 データ Vとしてカルテ情報等を記録する。 すなわち、 ゲノム関連情報 2 8は、 データ I、 データ II、 データ III、 データ IV及びデータ Vから構成され ている。 データ I及ぴデータ IIには必須の情報が含まれており、 データ III、 デ ータ IV及びデータ Vには付加的な情報から構成されている。
ゲノム関連情報 2 8においては、塩基配列上の位置に対応する「多型番地」 と、 当該多型番地における 「多型パターン」 とをリンクさせて記録している。 また、 データ IIには、所定の多型番地における付加的な情報を「コメント」 として、 「多 型番地」 にリンクさせて記録していてもよい。 なお、 データ IIには、 所定の個体 に関する全塩基配列を記録しても良い。データ IIに全塩基配列を記録した場合で あっても、 データ Π内に 「多型番地」 及ぴ 「多型パターン」 が含まれることとな る。
なお、 本発明において、 個人用コンピュータ 3及ぴゲノム関連情報記録媒体 2 4は、 それぞれ図 7及び図 8に示したような構成に限定されず、 例えば、 ゲノム 関連情報記録媒体が処理プログラムを有するメモリー部を備え、 個人用コンビュ ータが当該ゲノム関連情報記録媒体を装着して処理プログラムを動作させるよう な構成であってもよい。 この場合、 個人用コンピュータは、 ゲノム関連情報記録 媒体のメモリ一部に記録された処理プログラムに従って動作できる。
以上のように構成された情報処理システムにおいては、 統計解析用コンビユー タ S Tのメモリー 3 3が有する処理プログラム 3 9及び個人用コンピュータ 3の メモリー 2 3に記録された処理プログラム 2 7が例えば、 図 9に示すようなフロ 一チャートに従って情報処理動作することによって、 個体関連情報を蓄積して個 体関連情報 D B 4 1を構築することができる。 なお、 図 9に示すフローチャート において、 「(銃)」 と記載したステップは統計解析用コンピュータ S Tにおける処 理を意味し、 「(個)」 と記載したステップは個人用コンピュータ 3における処理を 意味している。
本情報処理システムは、 ゲノム関連情報記録媒体 2 を所持する各個人が個人 用コンピュータ 3を用いて通信回線網 1を介して統計解析用コンピュータ S Tに アクセスし、 各個人 (個体) に関する 「個体関連情報」 を統計解析用コンビユー タ S Tの 「個体関連情報 D B 4 1」 に、 「ゲノム関連情報 D B 4 0」 の中のゲノム 関連情報と関連付けて登録するシステムである。 なお、 本情報処理システムは、 複数人のゲノム関連情報 2 8がそれぞれ記録されたゲノム関連情報記録媒体 2 4 を用い、 各個人がゲノム関連情報記録媒体 2 4にアクセスするようなシステムで あってもよい。
このとき、 先ず要求者は、 ステップ 1 ( S 1 ) で、 通信回線網 1を介して統計 解析用コンピュータ S Tにアクセスし、 統計解析用コンピュータ S Tに対して個 体関連情報の登録を行う旨の意思表示を行う。 ステップ 1では、 統計解析用コン ピュータ S Tが提供するウェブページにアクセスして前記意思表示を行っても良 いし、 統計解析用コンピュータ S Tに対して電子メール等を用いてアクセスして 前記意思表示を行っても良い。 なお、 本例においては、 要求者が自らの個体関違 情報を登録する場合について述べるが、 これに限定されず、 要求者が自分以外の 個人 (個体) に関する個体関連情報を登録することもできる。
次に、 統計解析用コンピュータ S Tは、 前記意思表示を個人用コンピュータ 3 から受信した後、 ステップ 2 ( S 2 ) で、 画面メモリー 3 8から、 図 1 0に示す ような 「個体関連情報収集画面」 を読み出し、 個人用コンピュータ 3の表示装置 2 2に表示する。 ステップ 2では、 統計解析用コンピュータ S Tが提供するゥェ ブページに個人用コンピュータ 3がアクセスした状態で個体関連情報収集画面を 表示しても良いし、 個人用コンピュータ 3に対して送信した個体関連情報収集画 面データに基づいて個人用コンピュータ 3の表示装置 2 2に表示しても良い。 次に、 個人用コンピュータ 3は、 ステップ 3 ( S 3 ) で、 個体関連情報収集画 面に従って、 要求者自身の個体関連情報を入力する。 すなわち、 要求者は、 個体 関連情報収集画面に表示されている設問に対して回答し、 当該個体関連情報収集 画面に回答内容を入力する。 或いは、 要求者は、 個体関連情報収集画面に表示さ れている設問に対する回答を、 当該個体関連情報収集画面とは異なる回答用画面 に入力しても良い。 また、 ステップ 3では、 個体関連情報として利用者 (要求者) 等が医療機関や検査機関等で検查を受けることによつて得た情報を入力しても良 レ、。
次に、 個人用コンピュータ 3は、 ステップ 4 ( S 4 ) で、 個体関連情報収集画 面に表示されている設問に対する回答 (個体関連情報) を統計解析用コンビユー タ S Tに対して送信する。 ステップ 4では、 回答を入力した個体関連情報収集画 面データ又は回答を入力した回答用画面データを、 通信回線網 1を介して送信す ることで前記設問に対する回答を統計解析用コンピュータ S Tに対して送信する ことができる。 また、 ステップ 4では、 個体関連情報として利用者 (要求者) 等 が医療機関や検査機関等で検査を受けることによって得た情報を統計解析用コン ピュータ S Tに対して送信することもできる。
次に、 統計解析用コンピュータ S Tは、 個人用コンピュータ 3から個体関連情 報を受信した後、 ステップ 5 ( S 5 ) で、 個人用コンピュータ 3に対して、 複数 の多型番地を送信する。 ステップ 5で送信する複数の多型番地は、 既定の多型番 地であっても良いし、 ランダムに選択した多型番地であっても良い。
次に、 個人用コンピュータ 3は、 統計解析用コンピュータ S Tから複数の多型 番地を受信した後、 ステップ 6 ( S 6 ) で、 読取り装置 2 5を駆動してゲノム関 連情報記録媒体 2 4にアクセスする。 次に、 個人用コンピュータ 3は、 ステップ 7 ( S 7 ) で、 統計解析用コンピュータ S Tより受信した複数の多型番地につい て、 それぞれ対応する多型パターンを読み出す。 そして、 個人用コンピュータ 3 は、 ステップ 8 ( S 8 ) で、 ステップ 7で読み出した多型パターンを対応する多 型番地と関連付けて統計解析用コンピュータ S Tに対して送信する。 すなわち、 ステップ 8では、 統計解析用コンピュータ S Tより受信した複数の多型番地それ ぞれについて、 対応する多型パターンを関連付けて送信する。 なお、 ステップ 8 で個人用コンピュータ 3から統計解析用コンピュータ S Tに送信する際には、 「G no.」 のような個人 (個体) を特定しうる情報を送信しないことが望ましい。
ところで、 本実施の形態では、 ステップ 5で統計解析用コンピュータ S Tが送 信した多型番地を個人用コンピュータ 3で受信し、 受信した多型番地に対応する 多型パターンをステップ 8で個人用コンピュータ 3が統計解析用コンピュータ S Tに対して送信している。 しかしながら、 これに限定されず、 例えばステップ 4 において、 個人用コンピュータ 3が統計解析用コンピュータ S Tに対して 「個体 関連情報」 を送信するとともに、 既定の多型番地と当該多型番地に対応する多型 パターンとを自発的に統計解析用コンピュータ S Tに対して送信してもよい。 こ の場合は、 上述したステップ 5〜 8までは行われず、 ステップ 4の後に以下のス テツプ 9以降のステップを同様に行うことになる。
次に、 統計解析用コンピュータ S Tは、 個人用コンピュータ 3から多型番地及 び多型パターンを受信した後、 ステップ 9 ( S 9 ) で、 ゲノム関連情報 D B 4 0 にアクセスする。 なお、 ステップ 9では、 統計解析用コンピュータ S Tがゲノム 関連情報 D B 4 0を有さず、 外部の機関がゲノム関連情報 D B 4 0を有する場合 には、 通信回線網 1を介して当該外部の機関が有するゲノム関連情報 D B 4 0に 次に、 統計解析用コンピュータ S Tは、 ステップ 1 0 ( S 1 0 ) で、 個人用コ ンピュータ 3より受信した複数の多型番地及び多型パターンの組合せに基づいて ゲノム関連情報 D B 4 0を検索し、 ゲノム関連情報 D B 4 0に格納されたゲノム 関連情報の中から、 受信した複数の多型番地及び多型パターンの組合せを有する 個人 (個体) に関するゲノム関連情報を特定する。 言い換えると、 ステップ 1 0 では、 ゲノム関連情報 D B 4 0に登録された複数の個人 (個体) に関する複数の ゲノム関連情報の中から要求者 (要求者が送信した 「個体関連情報」 に関連する 個人 (個体)) に関するゲノム関連情報を特定する。 ステップ 1 0では、 例えば、 特定した要求者、 すなわち個人 (個体) に関するゲノム関連情報に対して 「整理
No.」 を付与してもよい。 或いは、 ステップ 1 0では、 ゲノム関連情報 D B 4 0に 登録している個人 (個体) に関するゲノム関連情報に対して予め付与された 「整 理 No.」 を抽出しても良い。
次に、 統計解析用コンピュータ S Tでは、 ステップ 1 1 ( S 1 1 ) で、 ステツ プ 1 0で特定した要求者(要求者が送信した「個体関連情報」 に関連する個人(個 体)) に関するゲノム関連情報と、個人用コンピュータ 3より受信した個体関連情 報とを関連付ける。 具体的には、 ステップ 1 0で特定した要求者 (要求者が送信 した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に関するゲノム関連情報に付与し た 「整理 No.」、 又はステップ 1 0で特定した要求者 (要求者が送信した 「個体関 連情報」 に関連する個人 (個体)) に関するゲノム関連情報について抽出した 「整 理 No.」 を、 個体関連情報に関連付けて格納した、 図 6に示すような 「個体関連 情報 D B 4 1」 を作成する。
或いは、 ステップ 1 0では、 統計解析用コンピュータ S Tがゲノム関連情報 D B 4 0を有する場合には、 ゲノム関連情報 D B 4 0に格納されている要求者 (要 求者が送信した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に関するゲノム関連情 報に対して、 個人用コンピュータ 3より受信した個体関連情報を直接関連付けて 格納しても良い。
以上、 図 9に示すフローチャートに従えば、 例えば所定の要求者について、 当 該要求者に関する個体関連情報を、 当該要求者に関するゲノム関連情報に関連付 けて統計解析用コンピュータ S Tに登録することができる。 また、 複数の要求者 が図 9に示すフローチャートに従ってそれぞれ個体関連情報を登録することによ つて、 統計解析用コンピュータ S Tは、 複数の個人 (個体) に関する個体関連情 報を有することとなる。 言い換えると、 統計解析用コンピュータ S Tは、 複数の 個体に関するゲノム関連情報についてそれぞれ個体関連情報を関連付けて格納し たデータベースを作成することができる。
以上のように、 本システムによれば、 統計解析用コンピュータ S丁の 「ゲノム 関連情報 D B 4 0」に、予め匿名化して記録しておいたゲノム関連情報に対して、 後から匿名化した個体関連情報を統計解析用コンピュータ S Tに送信した場合で あっても、 当該ゲノム関連情報と当該個体関連情報とをリンクさせることができ る。
なお、 図 9に示したフローチャートにおいては、 統計解析用コンピュータ S T は、 ステップ 5で送信した複数の多型番地について、 個人用コンピュータ 3より 多型パターンを受信し、 ステップ 1 0でゲノム関連情報 D B 4 0を検索すること によって要求者 (要求者が送信した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に 関するゲノム関連情報を特定している。 しかしながら、 本情報処理システムにお いては、 要求者 (要求者が送信した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に 関するゲノム関連情報の特定に際してこの方法に限定されず、例えば、所定の「多 型番地」 及ぴ 「多型パターン」 の組合せを、 順次個人用コンピュータ 3から統計 解析用コンピュータ S Tに対して送信し、 統計解析用コンピュータ S Tが要求者 の特定を行っても良い。 この場合、個人用コンピュータ 3から所定の 「多型番地」 及ぴ 「多型パターン」 の組合せを統計解析用コンピュータ S Tに対して順次自発 的に送信しても良いし、 統計解析用コンピュータ S Tから所定の 「多型番地」 に 対応する 「多型パターン」 の提出を個人用コンピュータ 3に対して順次要求し、 個人用コンピュータ 3が当該要求に対応した 「多型パターン」 を 「多型番地」 に 関連付けて順次送信しても良い。
詳細には、 統計解析用コンピュータ S Tは、 要求者に関する 1又は複数の 「多 型番地」 及び 「多型パターン」 の組合せを受け取るステップと、 受け取った 「多 型番地」 及び 「多型パターン」 の組合せと一致する 「多型番地」 及ぴ 「多型パタ ーン」 の組合せを有する個体に関するゲノム関連情報をゲノム関連情報 D B 4 0 から検索するステップとを、 検索の結果として 1の個人 (個体) に関するゲノム 関連情報を要求者 (要求者が送信した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に関するゲノム関連情報として特定するまで繰り返すことで、 ゲノム関連情報 D B 4 0に含まれる所定の個人 (個体) に関するゲノム関連情報を要求者 (要求者 が送信した 「個体関連情報」 に関連する個人 (個体)) に関するゲノム関連情報と して特定することができる。
ところで、 共用コンピュータ 2は、 メイン DB 1 4を用いて、 以下のようにして 利用者に対して所定の疾病の罹患可能性等の意味情報を提供することができる。 すなわち、共用コンピュータ 2は、利用者が 「物品及び/又はサービスの要求」 と して、 例えば、 所定の疾病に関する自分の罹患可能性を教えて欲しいと要求する 場合に、 当該罹患可能性等の意味情報を提供できる。
なお、 本情報処理システムにおいて、 「物品及び Z又はサービス」 としては、 所 定の疾病の罹患可能性に限定されず、 例えば、 個人 (個体) の体質に適合した医 薬品、 食品及び嗜好品等の物品や、 個人 (個体) の体質 ·性質に適合した情報等 のサービスを含む意味である。
共用コンピュータ 2が利用者に対して所定の疾病の罹患可能性を提供する情報 処理システムにおいては、 共用コンピュータ 2のメモリー 7に記録された処理プ ログラム 1 3及び個人用コンピュータ 3のメモリー 2 3に記録された処理プログ ラム 2 7が例えば、 図 1 1及び図 1 2に示すようなフローチャートに従って情報 処理動作する。 なお、 図 1 1及び図 1 2に示すフローチャートにおいて、 「(共)」 と記載したステップは共用コンピュータ 2における処理を意味し、 「(個)」 と記載 したステップは個人用コンピュータ 3における処理を意味している。
本情報処理システムは、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4を所持する各個人が個人 用コンピュータ 3を用いて通信回線網 1を介して共用コンピュータ 2にアクセス し、共用コンピュータ 2のメイン DB 1 4に記録されている意味情報を利用するシ ステムである。 なお、 本情報処理システムは、 複数人のゲノム関連情報 2 8がそ れぞれ記録されたゲノム関連情報記録媒体 2 4を用い、 各個人がゲノム関連情報 記録媒体 2 4にアクセスするようなシステムであってもよい。
この場合、 先ず、 ステップ A l (SA1) で、 要求者が本システムを利用するにあ たり、 メモリー 2 3に記録されている処理プログラム 2 7を起動する。 処理プロ グラム 2 7によって、 個人用コンピュータ 3の読取り装置 2 5を駆動してゲノム 関連情報記録媒体 2 4にアクセスし、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4においてデー タ I として記録されている 「Gno.」 を読み出す。 読み出した 「Gno.」 は、 メモリ 一部 2 6に格納する。
次に、 ステップ A 2 (SA2) では、 処理プログラム 2 7によって表示装置 2 2に 表示された画面イメージに基づいて、 要求者が提供を受けたい情報、 例えば、 「大 腸がんの罹患可能性」 (要求情報) を個人用コンピュータ 3に入力するとともに、 個人用コンピュータ 3から通信回線網 1を経由して共用コンピュータ 2に 「大腸 がんの罹患可能性」 及び 「Gno.」 を送信する。 或いは、 個人用コンピュータ 3か ら通信回線網 1を経由して共用コンピュータ 2に対して、 「大腸がんの罹患可能 性」 及び 「Gno.」 を書き込む。
次に、 ステップ A 3 (SA3) では、 共用コンピュータ 2が 「大腸がんの罹患可能 性」 及び 「Gno.」 を受信する。 受信した 「大腸がんの罹患可能性」 及び 「Gno.」 は、 メモリー部 A 1 0に要求情報として格納する。
次に、 ステップ A 4 (SA4) では、 要求情報を受信すると、 メモリー 7に記録さ れている処理プログラム 1 3を起動してメイン DB14にアクセスする。 なお、 この 処理プログラム 1 3は、 共用コンピュータ 2における処理を行うものである。 次に、 ステップ A 5 (SA5) では、 処理プログラム 1 3に従って、 メイン DB14 に記録されている 「分類 (疾患名)」 を検索し、 要求された 「大腸がんの罹患可能 性」 (大腸がん) と一致するものを抽出する。
ステップ A 6 (SA6) では、 メイン DB14に記録されているデータのなかから 「大 腸がんの罹患可能性」 と一致した 「分類 (疾患名)」 (大腸がん) に関連づけられ た 「多型番地」 を読み出す。 読み出した 「多型番地」 は、 メモリー部 A 1 0に要 求情報に関連づけた位置情報として格納する。すなわち、メモリー部 A 1 0には、 所定の 「Gno.」 に対して 「大腸がんの罹患可能性」 及ぴ 「多型番地」 が記録され ることとなる。
次に、 ステップ A 7 (SA7) では、 メモリー部 A 1 0に記録されている 「Gno.」 及ぴ 「多型番地」 を個人用コンピュータ 3に送信するとともに、 送信する 「多型 番地」 に対応する 「多型パターン」 を提出する命令情報を個人用コンピュータ 3 に送信する。 また、 このとき、 要求情報の種類によっては、 必要に応じて既往症 や特徴等の付加的な情報の提出を命令してもよい。
次に、 ステップ A 8 (SA8) では、 共用コンピュータ 2から送信された 「Gno.」、
「多型番地」 及び命令情報を受信する。 受信した 「Gno.」 及び 「多型番地」 は、 メモリー部 2 6に記録される。
次に、 ステップ A 9 (SA9) では、 受信した命令情報に従って、 ゲノム関連情報 記録媒体 2 4に記録されているデータ IIにアクセスする。ステップ A 1 0 (SA10) では、 処理プログラム 2 7に従ってゲノム関連情報記録媒体 2 4に記録されてい るデータ IIを検索し、命令された多型番地の多型パターンを読み出し、多型番地 と多型パターンとを関連づけてメモリー部 2 6に記録する。 このとき、 データ I に対してアクセスし、 ステップ A 8で受信した 「Gno.」 が正しいか否かを確認す ることが好ましい。 また、 ステップ A 1 0では、 多型パターンのほかにデータ II I、 データ IV及びデータ Vに記録されている付加的な情報も同時に読み出し、 必 要に応じてメモリー部 2 6に記録してもよい。
次に、 ステップ A l l (SA11) では、 メモリー部 2 6に一時的に記録した多型 番地に関連付けられた多型パターン及び必要に応じて記録された付加的な情報を、 「Gno.」 とともに通信回線網 1を介して共用コンピュータ 2に対して出力する。 ステップ A 1 2 (SA12) では、 多型番地に関連付けられた多型パターン及び必要 に応じて記録された付加的な情報を共用コンピュータ 2で受信し、 受信した多型 パターンを多型番地と関連付けてメモリ一部 A 1 0に記録する。
また、 本例では、 ステップ A 7において、 共用コンピュータ 2が 「多型パター ン」 の提出を命令する命令情報を送出し、 ステップ A 1 0において、 個人用コン ピュータ 3は命令情報に従って多型パターンをゲノム関連情報記録媒体 2 4から 読み出している。 しかしながら、 本システムは、 ステップ A 7において当該命令 情報を送出しないシステムであってもよい。この場合、ステップ A 1 0において、 個人用コンピュータ 3は、 処理プログラム 2 7に従って、 ステップ A 8で受信し た多型番地に基づいてデータ IIを検索し、受信した多型番地の多型パターンを読 み出す。 そして、 個人用コンピュータ 3は、 ステップ A l 1で多型パターン等を 共用コンピュータ 2に対して出力する。 この場合でも、 共用コンピュータ 2は、 ステップ A 1 2において、 「大腸がんの罹患可能性」 と一致した 「分類 (疾患名)」 に関連づけられた 「多型番地」 の多型パターンを得ることができる。
次に、 ステップ A 1 3 (SA13) では、 メイン DB 1 4にアクセスし、 受信した多 型番地及ぴ多型パターンと一致するものを検索する。 具体的には、 メイン DB 1 4 において、 一つの多型番地に対して複数の多型パターンが記録されており、 受信 した多型番地及びその多型パターンがメイン DB 1 4においてどの多型パターン に一致しているのかを検索する。
次に、 ステップ A 1 4 (SA14) では、 処理プログラム 1 3に従って、 受信した 多型パターンと一致した多型パターンに関連づけられている大腸がんに対する罹 患可能性を読み出す。 すなわち、 ステップ A 1 4では、 要求者が提出した多型番 地及び多型パターンに従って、 要求者の大腸がんに対する罹患可能性を読み出す ことができる。 読み出した罹患可能性は、 要求者の 「Gno.」 と関連づけてメモリ 一部 A 1 0に格納する。 このとき、 大腸がんに対する罹患可能性を、 付加的な情 報により補正したかたちで格納してもよいし、 付加的な情報から得られるその他 の情報を要求者の 「Gno.」 に関連づけて格納しても良い。
次に、 ステップ A 1 5 (SA15) では、 メモリー部 A 1 0に格納した要求者の 「G no.」及び罹患可能性を意味情報として、通信回線網 1を介して個人用コンビユー タ 3に対して送信する。 ステップ A 1 6 (SA16) では、 個人用コンピュータ 3が 要求者の 「Gno.」及び罹患可能性 (意味情報) を受信する。 受信した意味情報は、 メモリー部 2 6に記録される。
次に、 ステップ A 1 7 (SA17) では、 処理プログラム 2 7に従って、 メモリー 部 2 6に記録された意味情報から大腸がんに対する罹患可能性を表示装置 2 2に 表示する。 なお、ステップ A 1 5からステップ A 1 7の代わりに共用コンピュータ 2が処理プログラム 1 3に従って意味情報を表示する画面を読み出し (作成し)、 通信回線網 1を経由して個人用コンピュータ 3の表示装置 2 2に表示させること もできる。 この場合においても、 共用コンピュータ 2から個人用コンピュータ 3 に対して意味情報が送信されたものとする。 これにより、 要求者は、 ゲノム関連 情報記録媒体 2 4に記録したゲノム関連情報 2 8を用いて大腸がんに対する罹患 可能性を得ることができる。
さらに、 本情報処理システムにおいては、 共用コンピュータ 2のメモリー 7に 記録された処理プログラム 1 3及び個人用コンピュータ 3のメモリー 2 3に記録 された処理プログラム 2 7が例えば、 図 1 3に示すようなフローチャートに従つ て情報処理動作するものであってもよい。 なお、 図 1 3に示すフローチャートに おいても、 「(共)」 と記載したステップは共用コンピュータ 2における処理を意味 し、 「(個)」 と記載したステップは個人用コンピュータ 3における処理を意味して いる。
ここでは、 先ず、 ステップ C I (SC1) で、 要求者が本システムを利用するにあ たり、 メモリー 2 3に記録されている処理プログラム 2 7を起動する。 処理プロ グラム 2 7によって、 個人用コンピュータ 3の読取り装置 2 5を駆動してゲノム 関連情報記録媒体 2 4にアクセスし、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4においてデー タ I として記録されている. 「Gno. J、 データ II として記録されている全ての 「多 型番地」 及び 「多型パターン」 を読み出す。 読み出した 「Gno.」、 「多型番地」 及 び 「多型パターン」 は、 メモリー部 2 6に格納する。
次に、 ステップ C 2 (SC2) では、 処理プログラム 2 7によって表示装置 2 2に 表示された画面イメージに基づいて、 要求者が提供を受けたい情報、 例えば、 「大 腸がんの罹患可能性」 (要求情報) を個人用コンピュータ 3に入力するとともに、 個人用コンピュータ 3から通信回線網 1を経由して共用コンピュータ 2に 「大腸 がんの罹患可能性」 と、 メモリー部 2 6に記録されている 「Gno.」、 「多型番地」 及び 「多型パターン」 とを送信する。
次に、 ステップ C 3 (SC3) では、 共用コンピュータ 2が 「大腸がんの罹患可能 性」、 「Gno.」、 「多型番地」 及び 「多型パターン」 を受信する。 受信した 「大腸が んの罹患可能性」 は要求情報としてメモリ一部 A 1 0に記録され、 「Gno.」、 「多型 番地」 及び 「多型パターン」 も、 メモリー部 A 1 0に格納される。 共用コンビュ ータ 2は、 要求情報を受信すると処理プログラム 1 3を起動する。 そして、 ステ ップ C4 (SC4)では、処理プログラム 1 3に従って、メイン DB14にアクセスする。 次に、 ステップ C5 (SC5) では、 処理プログラム 1 3に従って、 メイン DB14に 記録されている 「分類 (疾患名)」 を検索し、 要求された 「大腸がんの罹患可能性」 (大腸がん) と一致するものを抽出する。
ステップ C6 (SC6) では、 処理プログラム 1 3に従って、 メイン DB 1 4にァク セスし、 メイン DB 1 4から 「大腸がん」 に分類された 「多型番地」、 当該多型番 地に対する全ての「多型パターン」、及び当該多型パターンに対する「罹患可能性」 を読み出す。 読み出した 「多型番地」、 「多型パターン」 及ぴ 「罹患可能性」 は、 メモリ一部 A 1 0に格納される。
次に、 ステップ C 7 (SC7) では、 ステップ C3で受信した 「多型番地」 及ぴ 「多 型パターン」 に基づいて、 ステップ C 6でメモリー部 A 1 0に格納したデータを 検索し、 受信した 「多型パターン」 と一致した多型パターンに関連付けられた罹 患可能性をメモリー部 A 1 0から抽出する。
ステップ C 8 (SC8) では、 ステップ C7の結果、 すなわち、 ステップ C3で受信 した情報に含まれる多型パターンがメイン DB 1 4のいずれの多型パターンと一 致するかに基づいて抽出した罹患可能性を、 通信回線網 1を介して個人用コンビ ユータ 3に対して送信する。 このとき、 共用コンピュータ 2は、 抽出した罹患可 能性を要求者の 「Gno.」 とともに送信する。 次に、 ステップ C9 (SC9) では、 共用コンピュータ 2から送信された 「Gno.」 及ぴ 「罹患可能性」 (意味情報) を受信する。 受信した 「Gno.」 及び 「罹患可能性」 は、 メモリー部 2 6に記録される。 このとき、 ゲノム関S情報記録媒体 2 4に記 録されているデータ Iにアクセスし、 受信した 「Gno.」 が正しいか否かを確 認することができる。
次に、 ステップ CIO (SC10) では、 処理プログラム 2 7に従って、 メモリー部 2 6に記録された意味情報から大腸がんに対する罹患可能性を表示装置 2 2に表 示する。 なお、 ステップ C 8からステップ C 1 0の代わりに、 共用コンピュータ 2 が処理プログラム 1 3に従って意味情報を表示する画面を読み出し (作成し)、通 信回線網 1を経由して個人用コンピュータ 3の表示装置 2 2に表示させることも できる。 この場合においても、 共用コンピュータ 2から個人用コンピュータ 3に 対して意味情報が送信されたものとする。 これにより、 要求者は、 ゲノム関連情 報記録媒体 2 4に記録したゲノム関連情報 2 8を用いて大腸がんに対する罹患可 能性を得ることができる。
以上のように、 図 1 1及び図 1 2に示したフローチャート或いは図 1 3に示し たフローチャートに従って、 要求者は意味情報を得ることができる。
さらに、 本情報処理システムにおいては、 要求者がゲノム関連情報記録媒体 2 4及び前記ゲノム関連情報記録媒体からデータ II に含まれる情報を除いた記録 媒体のいずれも有さず、 通信回線網 1を介して個人用コンピュータ 3と接続した ゲノム関連情報記録媒体 2 4を備えるものであっても良い。 このようなシステム の場合、 要求者は、 通信回線網 1を介してゲノム関連情報記録媒体 2 4にァクセ スし、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4に記録された 「多型番地」 及び 「多型パター ン」 等の情報を個人用コンピュータ 3にダウンロードできる。 なお、 この場合、 ゲノム関連情報記録媒体 2 4は、複数の個人に関するゲノム関連情報を個人毎(「G ηο·」 毎) に記録したものであっても良い。
さらにまた、 本発明は、 上述したような共用コンピュータ 2がメイン DB 1 4を 有するような構成に限定されず、 例えば、 共用コンピュータ 2と通信回線網 1を 介して接続されたメイン DB 1 4を備える情報処理システムにも適用される。 この 場合、 共用コンピュータ 2は、 図 1 1及び図 1 2に示したフローチヤ一ト、 或い は図 1 3に示したフローチャートにおいて、 メイン DB 1 4に対して通信回線網 1 を介してアクセスする。 この場合でも、 本情報処理システムによれば、 図 1 1及 び図 1 2に示したフローチヤ一ト或いは図 1 3に示したフローチヤ一トに従って 要求者が所望の意味情報を得ることができる。
特に、 この場合、 共用コンピュータ 2は、 異なる機関又は団体が有する複数の メイン DB 1 4に対して通信回線網 1を介してアクセスし、 これら複数のメイン D B 1 4に含まれる意味情報を使用して、要求者に対する情報提供を行うことが可能 となる。 すなわち、 本情報処理システムにおいては、 図 1 1及び図 1 2に示した フローチヤ一トにおけるステップ A 5で、 図 1 3に示したフローチヤ一トにおけ るステップ C 5で、 共用コンピュータ 2が大腸がんの罹患可能性に関する情報を 意味情報として有する様々なメイン DB 1 4にアクセスする。 これにより、 本情報 処理システムによれば、 要求者は、 様々なメイン DB 1 4に含まれる情報に基づい て、 大腸がんの罹患可能性に関する情報を得ることができる。
また、 本システムは、 図 1 1及び図 1 2に示したフローチャート或いは図 1 3 に示したフローチャートにおいて、 共用コンピュータ 2が、 いわゆるエージェン トに対して、少なくとも個人用コンピュータ 3から受け取った要求情報を送信し、 意味情報 (本例においては、 「大腸がんに関する罹患可能性」) を、 当該エージ ントを介して得るものであってもよい。
このように、 本システムにおいて、 共用コンピュータ 2は、 図 1 1及び図 1 2 に示したフローチャート或いは図 1 3に示したフローチャートに従って、 物品及 び/又はサービスを提供するために必要な 「多型番地」 及び 「多型パターン」 のセ ットを個人用コンピュータ 3から受け取ることとなる。 共用コンピュータ 2は、 多数の個人用コンピュータ 3から受け取った 「多型番地」 及び 「多型パターン」 のセットを蓄積することができる。 共用コンピュータ 2は、 蓄積した 「多型番地」 及び 「多型パターン」 のセットを種類毎にその数をカウントして、 物品及び/又は サービスの提供と当該セットの種類との関係として、 当該セットの種類毎に割合 を求めることができる。
また、 共用コンピュータ 2は、 統計解析用コンピュータ S Tのゲノム関連情報
D B 4 0にアクセスし、 蓄積した 「多型番地」 における多型パターンの種類毎の 割合をゲノム関連情報 D B 4 0から算出する。 そして、 共用コンピュータ 2は、 ゲノム関連情報 D B 4 0から算出した割合と、 蓄積したセットから求めたセット の種類毎の割合とを比較し、それぞれの割合から有意差を検討する。このように、 共用コンピュータ 2は、 蓄積した 「多型番地」 と 「多型パターン」 のセッ トの中 で、 ゲノム関連情報 D B 4 0における割合と有意に異なる割合のセットを抽出す ることができる。
例えば、 特定の物品提供に際して、 多型番地 「100000」 における多型パターン を受け取ったとする。 なお、 多型番地 「100000」 における多型パターンの種類は 「多型 1」、 「多型 2」 及び 「多型 3」 からなるとする。 一定期間における物品提 供によって、 多型番地 「100000」 及びその多型パターンのセットを受け取ること により、 例えば、 多型番地 「100000」 と多型パターン 「多型 1」 のセッ ト (以下 セッ ト 1 )、 多型番地 「100000」 と多型パターン 「多型 2」 のセット (以下セット 2 )、 多型番地 「100000」 と多型パターン 「多型 3」 のセッ ト (以下セッ ト 3 ) を それぞれ蓄積することができる。 例えば、 共用コンピュータ 2において、 セット 1を 500個、 セット 2を 300個、 セット 3を 200個蓄積したとする。 すなわち、 蓄積した多型番地 「100000」 と多型パターンのセッ トのうち、 セッ ト 1の割合は 50%であり、セット 2の割合は 30%であり、セット 3の割合は 20%であることに なる。
一方、 共用コンピュータ 2は、 ゲノム関連情報 D B 4 0にアクセスし、 ゲノム 関連情報 D B 4 0からセッ ト 1〜 3の割合を、 例えばセット 1を 70%、 セッ ト 2 を 20%、 セット 3を 10%として算出したとする。 この割合と、 蓄積した多型番地 「100000」 と多型パターンのセットから求めたセッ トの種類毎の割合とを比較す ると、 例えば、 蓄積したセット 1〜 3のなかで、 セット 1の割合が有意に少ない ことが判る。
このような知見を得ることによって、 共用コンピュータ 2は、 特定の物品提供 の利用者には、セット 1を有する者が有意に少なかったと認識することができる。 そこで、 共用コンピュータ 2は、 以下のようにして、 「多型番地」 及び 「多型パタ ーン」 の特定のセット (例えば、 セット 1 ) を有する個体 (個人) に特徴的な傾 向を示す情報を得ることができる。
すなわち、 図 1 4に示すフローチャートに従って情報処理することによって、 共用コンピュータ 2は特定のセットを有する個体 (個人) に特徴的な傾向を示す 情報を得ることができる。 なお、 図 1 4において、 「(共)」 と記載したステップは 共用コンピュータ 2における処理を意味し、 「(銃)」 と記載したステップは統計解 析用コンピュータ S Tにおける処理を意味している。
先ず、 ステップ Aで、 共用コンピュータ 2は、 蓄積した 「多型番地」 と 「多型 パターン」 のセットの全部又は一部を統計解析用コンピュータ S Tに送信し、 送 信した 「多型番地」 と 「多型パターン」 のセットを有する個体に特徴的な傾向を 示す情報を提供するよう要求する。 例えば、 共用コンピュータ 2は、 多型番地 「1 00000」 と多型パターン 「多型 1」 のセット (セット 1 ) を送信することで、 セッ ト 1を有する個体に特徴的な傾向を示す情報を提供するよう要求する。
次に、 ステップ Bで、 統計解析用コンピュータ S Tは、 「多型番地」 と 「多型パ ターン」 のセットを受信し、 「ゲノム関連情報 DB40」 にアクセスし、 受信した 「多 型番地」 と 「多型パターン」 のセットを有する整理 No (個体) を全て特定する。 次に、 ステップ Cで、 統計解析用コンピュータ S Tは、 個体関連情報 DB 4 1に アクセスし、 ステップ Bで特定した整理 No (個体) に関連付けられた個体関連情 報を全て特定する。
次に、 ステップ Dで、 統計解析用コンピュータ S Tは、 個体関連情報 DB 4 1に 含まれる個体関連情報の傾向と、 ステップ Cで特定した個体関連情報の傾向とを 比較し、 ステップ Cで特定した個体関連情報の中でステップ Bで特定した個体間 において特に共通性の高い個体関連情報を抽出する。
例えば、 個体関連情報 D B 4 1に含まれる全ての情報 (個体) において、 色の 嗜好で紫色の好みがある割合が 40%であったとして、ステップ Cで特定した個体 関連情報において「紫色を好む」個体が 50%であったとすると、セット 1を有する 個体は紫色を好みやすい傾向があると言える。 言い換えると、 全体的には 40%の 人しか紫色を好まないのに、セット 1を有する個体の群では 50%もの人が紫色を 好んでいることになる。
このように、 ステップ Dでは、 ステップ Bで特定した整理 No (個体) の群と、 個体関連情報 D B 4 1に含まれる全ての整理 No (個体) の群とにおいて、 所定の 個体関連情報 (紫色を好む) に該当する割合が統計的に有意に異なる個体関連情 報を全て抽出する。 次に、 ステップ Eで、 統計解析用コンピュータ S Tは、 ステ ップ Dで抽出した全ての個体関連情報を共用コンピュータ 2に対して送信する。 次に、 ステップ Fで、 共用コンピュータ 2は、 統計解析用コンピュータ S Tか ら個体関連情報を受信する。 これにより、 共用コンピュータ 2は、 ステップ Aで 送信した 「多型番地」 及び 「多型パターン」 のセッ トを有する個体 (個人) に特 徴的な傾向を示す情報として、 個体関連情報を得ることができる。
例えば、 ステップ Aにおいて共用コンピュータ 2が特定の物品提供の利用者に は、 セット 1を有する者が有意に少なかったとの認識に基づいて、 セット 1を統 計解析用コンピュータ S Tに送信した場合、 ステツプ Dで受信した個体関連情報 の内容に応じて、 例えば当該特定の物品の販売戦略を立てることができる。 また、 本システムは、 ステップ Aにおいて、 共用コンピュータ 2に代わって個 人用コンピュータ 3から、 自己の 「多型番地」 及び 「多型パターン」 の特定のセ ットを送信するものであっても良い。この場合、統計解析用コンピュータ S Tは、 受信したセットを有する個体に特徴的な傾向を示す情報として、 個体関連情報を 個人用コンピュータ 3に対して送信する。 これにより、 個人用コンピュータ 3で は、 自己のセットと同じセットを有する個体に特徴的な個体関連情報を取得する ことができる。 このとき、 例えば、 本システムを利用する個人の側 (個人用コン ピュータ 3 ) で所定の遺伝的体質 ·性質等に関係のある 「多型番地」 又は 「多型 番地の組合せ」 を予め把握していれば、 その 「多型番地」 又は 「多型番地の組合 せ」 を統計解析用コンピュータ S Tに送信することによって、 本システムを利用 した個人は、 取得した個体関連情報及びそれに関する情報に基づいて、 例えば未 だ発症していない生活習慣病に罹患する可能性が分かることとなり、 自ら自発的 に生活習慣を改めることができるなど、 医療機関にかからずとも自ら予防医療的 な行為が可能となる。
さらに、本システムにおいて、共用コンピュータ 2は、ステップ Aで特定の「多 型番地」 のみを送信し、 当該多型番地と当該多型番地において取りうる多型パタ ーンとの全てのセットについて、 特徴的な傾向を示す情報を提供するよう要求す ることもできる。 この場合、 統計解析用コンピュータ S Tは、 ステップ Eでセッ ト毎に当該セットに特徴的な傾向を示す情報として、 個体関連情報を共用コンビ ユータ 2に対して送信する。 この場合、 共用コンピュータ 2は、 全てのセットの それぞれについて特徴的な個体関連情報を得ることができるため、 例えば、 特定 のテーラーメイド型の (要求者の特定の多型番地における多型パターンの相違に 基づき提供され分けるべき) 物品の提供に際して、 当該物品の提供のために必要 な多型番地における多型パターン毎に異なるきめ細かな広告宣伝 .販売戦略を展 開することができる。
さらにまた、 テーラーメイ ド型の物品でなく通常の物品であっても、 特定の物 品の購入者に多く保有されている 「多型番地」 及び 「多型パターン」 のセットが 判明すれば、 物品の提供者側から統計解析用コンピュータ S Tに対して当該セッ トを送信し、 ステップ Bからステップ Fを行うことで、 当該提供者側は当該購入 者に多く見られる特徴的な個体関連情報を得ることができる。 この個体関連情報 を利用すれば、 当該提供者側は、 有効なマーケティング ·広告宣伝 ·販売戦略を 展開することができる。
ぐ第 2の実施の形態〉
次に、 本発明を適用した第 2の実施の形態として、 例えば、 保険会社 (事業機 関) が生命保険や医療保険等の保険料 (以下、 単に 「保険料」 と称する) を算出 する際の基準となる情報を提供する情報処理システムについて説明する。
以下の説明においては、 保険会社が保険料を算出する際の基準となる情報を提 供する情報処理システムについて説明するが、 説明の都合上、 簡略化したモデル として説明する。 本実施の形態として説明する情報処理システムは、 上述した第 1の実施の形態における情報処理システムと同様な構成及び用語については同じ 名称、 符号及び定義を使用することによって、 その構成、 動作及び用語の説明を 省略する。
本実施の形態において、 保険会社は、 図 1に示した通信回線網 1を介して共用 コンピュータ 2と統計解析用コンピュータ S Tとの間のデータ通信を可能とする 保険会社端末を有している。 保険会社端末は、 図 1 5に示すフローチャートに従 つて情報処理することによって、 保険会社端末は保険料を算出する際の基準とな る情報を得ることができる。 なお、 図 1 5において、 「(保)」 と記載したステップ は保険会社端末における処理を意味し、 「(銃)」 と記載したステップは統計解析用 コンピュータ S Tにおける処理を意味している。
先ず、 ステップ 1-1 (SI-1) で保険会社は、 保険会社端末を利用して、 保険契 約時に契約者の 「多型番地」 及び当該多型番地における 「多型パターン」 のセッ ト (個体を特定するための情報) を取得する。 このとき、 当該セッ トは、 統計解 祈用コンピュータ S Tの側で、 契約者に相当する 「匿名化された個体」 を特定す るための情報であって、完全に匿名化した状態で取得することが好ましレ、。また、, 当該セットとしては、 他の個体との区別が可能となる種類 ·量のセットを取得す る。 さらに、 取得するセットに含まれる多型番地及ぴ多型パターンは、 メイン DB 1 4において意味情報が関連付けられていないものであることが望ましい。 さら にまた、 保険会社は、 例えば、 保険会社に属する携帯端末などを用いて、 契約者 のゲノム関連情報記録媒体 2 4から当該セットを取得し、 通信回線網 1を介して 保険会社端末に対してセットを送信することができるが、 このとき、 「Gno.」等の 個人の識別を可能とする情報は取得 ·送信しないことが望ましい。 これにより、 保険会社においては、 保険契約者と多型番地及び多型パターンのセットをリンク させることができなくなる。
次に、 ステップ 1-2 (SI-2) で、 保険会社端末は、 ステップ 1-1 を複数の契約 者について実行し、 複数の契約者から取得した前記セットを契約者毎に区別して 蓄積する。 ステップ 1-2によって、 保険会社端末には、 契約者を特定することは できないが、 他の契約者 (個体) とは区別できる多型番地及び多型パターンのセ ットを、 整理 No.を付すなどして、 契約者毎に区別した状態で蓄積したテーブル を作成することができる。
次に、 ステップ 1-3 (SI-3) で、 保険会社は、 ステップ 1-2で蓄積した多型番 地及び多型パターンのセット群、 及び保険料の算定に関わる意味情報に関連付け られた多型番地を統計解析用コンピュータ S Tに対し送信し、 送信した多型番地 における多型パターン毎の割合を要求する。 ここで、 保険科の算定に関わる意味 情報に関連付けられた多型番地とは、 ある疾患の罹患可能性に関与する多型番地 や、 個人の体質に関与する多型番地等を挙げることができる。 これら保険料の算 定に関わる意味情報に関連付けられた多型番地は、 例えば、 共用コンピュータ 2 のメイン DB 1 4にアクセスすることによって取得することもできるし、保険会社 が独自に所有する情報に基づいて設定しても良い。
次に、 ステップ 1-4 (SI-4) で、 統計解析用コンピュータ S Tは、 保険会社端 末からセット群及ぴ多型番地を受信し、ゲノム関連情報 D B 4 0にアクセスする。 次に、 ステップ 1-5 (SI-5) で、 統計解析用コンピュータ S Tは、 受信した各セ ットに基づいてゲノム関連情報 D B 4 0を検索し、 各セットと一致する整理 No. を抽出する。 すなわち、 ステップ 1-5によって、 保険契約者の全てについてゲノ ム関連情報を特定できることとなる。
次に、 ステップ 1-6 (SI-6) で、 統計解析用コンピュータ S Tは、 ステップ I -
5で特定した全てのゲノム関連情報のなかから、 ステップ I - 4で受信した多型番 地における多型パターン毎の割合を算出する。 具体的に、 ステップ 1-4で多型番 地 「000001」 を受信したとし、 多型番地 「000001」 における多型パターンが 「多 型 1」、 「多型 2」 及び 「多型 3」 であるとする。 この場合、 ステップステップ I-
5 で特定したゲノム関連情報に基づいて、 多型番地 「000001」 が 「多型 1」 であ る割合、 多型番地 「000001」 が 「多型 2」 である割合、 多型番地 「000001」 が 「多 型 3」 である割合を算出する。
次に、 ステップ 1-7 (SI-7) で、 統計解析用コンピュータ S Tは、 ステップ I -
6で算出した、 ステップ I - 4で受信した多型番地における多型パターン毎の割合 を保険会社端末に対して送信する。
次に、 ステップ 1-8 (SI-8) で、 保険会社端末は、 統計解析用コンピュータ S 丁から、 保険料の算定に関わる意味情報に関連付けられた多型番地における多型 パターン毎の割合を受信する。 言い換えると、 保険会社では、 保険契約者から構 成される集団において、 保険料の算定に関わる意味情報に関違付けられた多型番 地における多型パターン毎の割合を知ることができる。
そして、 保険会社は、 ステップ 1-9 (SI-9) において、 ステップ 1-8 で受信し た割合に基づいて保険料率を算出することができる。 例えば、 ステップ 1-3にお いて、 ある疾患の罹患可能性に関与する多型番地や、 個人の体質に関与する多型 番地を統計解析用コンピュータ S Tに送信した場合、 保険会社は、 保険契約者か らなる集団における 「ある疾患の罹患可能性」 や 「体質」 の傾向を知ることがで き、 これら 「ある疾患の罹患可能性」 や 「体質」 の傾向に基づいて保険料率を算 出することができる。
以上のように、 本システムによれば、 保険会社は、 保険契約者からなる集団に おける遺伝的な傾向に基づいて保険料率を算出することができるため、合理的(経 済的に誤算のない) 保険料率を算定することができる。 特に、 本システムによれ ば、 保険会社が、 保険契約者個人について、 保険料の算定に関わる意味情報に関 連付けられた多型番地及ぴ多型パターンを知ることがないため、 多型パターンに 基づく差別を防止することができる。 したがって、 保険会社は、 保険契約者の遺伝子情報 (多型パターン) に左右さ れることのない安定した事業を展開することができる。 一方、 保険契約者にとつ ては、 従来の生命 .医療保険システムと同様に、 同じ条件で、 同じ保険サービス 内容を享受する場合には、 遺伝子情報の如何に拘わらず全ての人が同じ保険料を 支払うこととなり、 平等性が確保される。 以上のことから、 本システムを利用す ることによって、 テーラーメイド型社会が到来した後においても、 本来あるべき 健全な生命 ·医療保険システムを堅持できる。
なお、 本発明は保険会社が保険料率を算出する際の基準となる情報を提供する 情報処理システムへの適用に限定されるものではない。 すなわち、 本発明は、 例 えば、 学校教育等の教育者側が、 上述した方法に準じて、 教育対象の集団におけ る遺伝的傾向の構成割合を取得することができる。 そして、 教育者側は、 この遺 伝的傾向の構成割合に基づいて教育活動を行うことで、 教育対象の集団に適した 教育サービスを提供することができる。
このように、 本発明は、 多型パターンに基づいて、 個体毎に異なる条件でサー ビスを提供することが差別に繋がったり、倫理的に問題があるような事業機関(例 えば、 保険会社) や、 個体毎に異なるサービスを提供することが事実上困難であ るような事業機関 (例えば、 教育機関) に対して適用することが大いに有効かつ 効果的である。
本明細書で引用した全ての刊行物、 特許おょぴ特許出願をそのまま参考として 本明細書にとり入れるものとする。 産業上の利用の可能性
以上、 詳細に説明したように、 本発明によれば、 塩基配列関連情報に基づいて 個体関連情報を提供できる情報処理システム、 及び塩基配列関連情報に基づいて 保険料率の算定に使用できる情報提供できる情報処理システムを構築することが できる。

Claims

請求の範囲
1 . 所定の個体について特徴的な傾向を示す情報を要求する要求者側端末と、 塩基配列における位置を意味する位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて 個体毎に格納した第 1の記憶装置と、 個体に関する個体関連情報を個体毎に格納 した第 2の記憶装置とを備え、 前記要求者側端末から送出された位置情報を取得 し、 前記第 1の記憶装置及び前記第 2の記憶装置を検索して、 前記要求者側端末 から取得した位置情報と、 当該位置情報に関連付けられた複数の塩基配列関連情 報のうち 1の塩基配列関連情報とからなるセットを有する個体に特徴的な傾向を 示す個体関連情報を取得する統計解析用端末と、 '
を備える塩基配列に関する情報処理システム。
2 . 塩基配列における位置を意味する位置情報を取得するステップ aと、 位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した第 1の記憶装置 を検索し、 前記ステップ aで取得した位置情報と、 当該位置情報に関連付けられ た複数の塩基配列関連情報のうち 1の塩基配列関連情報とからなるセットを特定 するステップ bと、
個体に関する個体関連情報を個体毎に格納した第 2の記憶装置を検索し、 前記 ステップ bで特定したセットを有する個体における個体関連情報の傾向と、 当該 第 2の記憶装置に格納された全て又は一部の個体における個体関連情報の傾向と を比較して、 前記ステップ bで特定したセットを有する個体に特徴的な傾向を示 す個体関連情報を取得するステップ c
を有する塩基配列に関する情報処理方法。
3 . 前記ステップ aでは、 位置情報とともに当該位置情報に関連付けられた 塩基配列関連情報を取得し、
前記ステップ cでは、 前記ステップ aで取得した位置情報と塩基配列関連情報 とからなるセットを有する個体に特徴的な傾向を示す個体関連情報を取得する ことを特徴とする請求項 2記載の情報処理方法。
4 . 前記ステップ cでは、 第 2の記憶装置に格納された全て又は一部の個体 に関する個体関連情報を母数とした統計的分布と、 前記ステップ bで特定したセ ットを有する個体における個体関連情報を母数とした統計的分布とを比較して有 意差を示す個体関連情報を抽出することを特徴とする請求項 2記載の情報処理方 法。
5 . 所定の集団に含まれる個体を特定するための情報を収集し、 当該集団に おける、 塩基配列における位置を意味する所定の位置情報に対応する塩基配列関 連情報の保有割合を用いて、 事業を行う事業機関が備える要求者側端末と、 位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した記憶装置を備え、 前記要求者側端末から前記集団に含まれる個体を特定するための情報と前記保有 割合を求める対象となる塩基配列関連情報に対応する位置情報とを取得し、 前記 記憶装置を検索し、 前記集団における、 前記取得した位置情報と当該位置情報に 関連付けられた複数の塩基配列関連情報のうち 1の塩基配列関連情報とからなる セット毎の保有割合を算出する統計処理端末とを備え、
前記要求者側端末は、 前記集団における、 前記統計処理端末で算出した前記保 有割合を取得し、 当該保有割合に基づいて前記事業を行うための情報を作成する 塩基配列を用いた情報処理システム。
6 . 所定の集団に含まれる個体を特定するための情報と、 塩基配列における 位置を意味する位置情報とを受け取るステップ aと、
位置情報と塩基配列関連情報とを関連付けて個体毎に格納した記憶装置を検索 し、 前記ステップ aで受け取った個体を特定するための情報を用いて前記集団に 含まれる個体を特定し、 当該集団における、 前記ステップ aで受け取った位置情 報と当該位置情報に関連付けられた複数の塩基配列関連情報のうち 1の塩基配列 関連情報とからなるセット毎の保有割合を算出するステップ bと、
を有する塩基配列を用レ、た情報処理方法。
7 . 前記個体を特定するための情報は、 前記ステップ aで受け取った位置情 報と異なる位置情報に関連付けられた塩基配列関連情報であることを特徴とする 請求項 6記載の情報処理方法。
8 . 前記ステップ aで受け取る位置情報は、 事業を行うための情報を作成す るために使用される位置情報であることを特徴とする請求項 6記載の情報処理方 法。
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Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP2001195367A (ja) * 1999-11-06 2001-07-19 Dennis S Fernandez 生体情報トランザクション方法
WO2001056216A2 (en) * 2000-01-25 2001-08-02 Affymetrix, Inc. Method, system and computer software for providing a genomic web portal

Family Cites Families (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP2001357130A (ja) * 2000-06-13 2001-12-26 Hitachi Ltd 診療情報管理システム

Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
JP2001195367A (ja) * 1999-11-06 2001-07-19 Dennis S Fernandez 生体情報トランザクション方法
WO2001056216A2 (en) * 2000-01-25 2001-08-02 Affymetrix, Inc. Method, system and computer software for providing a genomic web portal

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