WO2004074302A3 - Acides nucleiques et polypeptides associes a une polykystose renale autosomique recessive - Google Patents

Acides nucleiques et polypeptides associes a une polykystose renale autosomique recessive Download PDF

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Abstract

Selon cette invention, un nouveau gène intervenant dans une polykystose rénale autosomique récessive a été isolé. Cette invention concerne la séquence d'acide nucléique du gène de souris, Cys1, et son homologue humain, CYS1. Cette invention concerne en outre un mutant de l'acide nucléique Cys1 contenant une délétion tandem. Les acides nucléiques Cys1 et CYS1 sont associés à la polykystose rénale autosomique récessive. Des analyses de Southern indiquent que le gène Cys1 est présent comme copie unique chez la souris et chez d'autres mammifères. L'acide nucléique Cys1 code une nouvelle protéine hydrophile composée de 145 acides aminés, appelée cystine, qui ne présente aucune similitude significative avec les protéines ou les domaines de protéines préalablement caractérisés. Le produit polypeptidique du gène Cys1 est détecté dans un cil et contient une séquence nécessaire à la localisation par rapport au cil.
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