WO2003057887A1 - Nouvelles transferases udp-n-acetyl-d-galactosamine :polypeptide n-acetylgalactosamine et acides nucleiques codant ces dernieres - Google Patents
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Abstract
On a isolé des enzymes qui ont la capacité de transférer la N-acétylgalactosamine via une liaison α1 à un groupe hydroxyle de sérine ou de thréonine d'une protéine noyau ou d'une séquence peptidique et on a déterminé les structures des gènes de ces dernières, ceci permettant de produire, par génie génétique, ces enzymes et autres, de produire des peptides GalNAc-modifiés, des protéines GalNAc-modifiées et autres ainsi que des substrats basés sur ces enzymes, d'identifier à partir de ces enzymes, une protéine comportant une chaîne glucidique à liaison O inconnue fixée à cette dernière ou le site de modification de la chaîne glucidique à liaison O d'un peptide inconnu et de diagnostiquer des maladies sur la base de ces gènes. On utilise des protéines qui comportent respectivement les séquences d'acides aminés représentées par les SEQ ID NOS : 1 à 7, des séquences d'acides aminés dérivées de ces dernières par substitution ou délétion d'au moins un acide aminé ou d'au moins une séquence d'acides aminés dérivés de ces dernières par insertion ou ajout d'au moins un acide aminé, ces protéines présentant une activité de transfert de la N-acétylgalactosamine (GalNAc) via une liaison α1 à un groupe hydroxyle de sérine ou de thréonine d'une protéine noyau ou d'un peptide faisant office de substrat, et des acides nucléiques codant ces protéines.
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