TW201927241A - 用於肌肉失能之數位生物標記 - Google Patents

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Abstract

本發明係關於疾病追蹤及甚至可能診斷之領域。明確言之，本發明係關於一種評估一對象之肌肉失能及較佳地脊髓性肌肉萎縮症(SMA)之方法，該方法包括以下步驟：使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數，及比較該經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估該肌肉失能及較佳地SMA。本發明亦係關於一種行動裝置，其包括一處理器、至少一個壓力感測器及一資料庫以及軟體，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行本發明之方法以及使用此一裝置用於評估肌肉失能及較佳地SMA。

Description

用於肌肉失能之數位生物標記
本發明係關於疾病追蹤及甚至可能支援診斷程序之領域。明確言之，本發明係關於一種評估一對象之肌肉失能及較佳地脊髓性肌肉萎縮症(SMA)之方法，該方法包括以下步驟：使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數，及比較經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估肌肉失能及較佳地SMA。本發明亦係關於一種行動裝置，其包括一處理器、至少一個壓力感測器及一資料庫以及軟體，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行本發明之方法以及使用此一裝置用於評估肌肉失能及較佳地SMA。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)係一體染色體隱性疾病，亦被稱為近端脊髓性肌肉萎縮症及5q脊髓性肌肉萎縮症。其係具有與運動神經元缺失及漸進式肌肉損耗(progressive muscle wasting)相關聯之低患病率之一威脅生命的神經肌肉障礙。
由SMN1基因中之一基因缺陷引起障礙(Brzustowicz，1990，Lefebvre 1995)。此基因對SMN蛋白質編碼，該SMN蛋白質在全部真核細胞中廣泛表現且對於運動神經元之存活而言係必需的。蛋白質之降低位準導致脊髓之前角中之神經元細胞之功能缺失。由於神經元功能缺失所致，發生骨骼肌肉之萎縮症。
脊髓性肌肉萎縮症以不同嚴重程度顯現，其等全部具有共同漸進式肌肉損耗及行動損害。近端肌肉及呼吸肌首先受影響。其他身體系統同樣可能受影響，尤其以障礙之早發形式。SMA係嬰兒死亡之最常見基因原因。
描述四個不同類型之SMA。已知四個不同類型之SMA。嬰兒SMA或SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann disease) )係一嚴重形式，其顯現在生命的最初幾個月，通常具有快速且意外發作(「鬆軟嬰兒症候群」)。中間型SMA或SMA2 (多博維茨病(Dubowitz disease) )影響從來無法站立及行走但能夠在其等生命中的至少一段時間維持坐姿的兒童。幼年型SMA或SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病(Kugelberg-Welander disease) )典型地在12個月之後顯現且描述SMA3患者能夠在某一時間無支撐地行走，但許多人後來喪失此能力。成人型SMA或SMA4通常在生命的第三個十年之後顯現，肌肉逐漸變弱，此影響四肢之近端肌肉，時常需要人使用一輪椅進行行動。
對於全部SMA類型，典型症狀係與缺少反射相關聯之低張症、肌電圖中之原纖化以及肌肉去神經化及(有時)血清肌酸激酶增加(Rutkove 2010)。
雖然上述症狀暗示SMA，但僅可透過對SMN1基因之外顯子7之雙等位基因刪除之基因測試確定無疑地確認診斷。通常使用一血液樣本來實行基因測試，且MLPA係更常用基因定序技術之一者，此係因為其亦允許確立SMN2基因複製數。
胚胎植入前或產前基因測試亦可用於SMA。特定言之，可使用胚胎植入前基因診斷來在體外受精期間篩查受SMA影響胚胎。針對SMA之產前測試透過絨毛膜取樣、無細胞胎兒DNA分析及其他方法係可能的。然而，此等基因測試方法僅在已(例如)歸因於父母病史而懷疑SMA潛在發展之情況下適合。
迄今為止，Nusinersen (Spinraza™)係用於治療SMA之唯一批準藥物。其係一改質反義寡核苷酸，其標定內含子剪接物(intronic splicer) N1。除藥物治療以外，經受SMA之患者典型地需要特殊醫療護理，特定言之關於整形外科、行動支援、呼吸護理、營養、心臟病學及心理健康。
由於SMA係CNS之一臨床異質性疾病，故需要允許對當前疾病狀態及症狀進展之一可靠診斷及識別且因此可輔助一精確治療的診斷工具。
在提供符合上述需求之手段及方法時可見本發明潛在之技術問題。藉由發明申請專利範圍中特性化且在下文中描述之實施例解決技術問題。
因此，本發明係關於一種評估一對象之肌肉失能及較佳地脊髓性肌肉萎縮症(SMA)之方法，其包括以下步驟：
a) 使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數；及
b) 比較經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估肌肉失能及較佳地SMA。
典型地，方法進一步包括下列步驟：(c)基於步驟(b)中實行之比較來診斷一對象之肌肉失能及較佳地SMA。
在一些實施例中，方法亦可包括在步驟(a)之前使用一行動裝置從對象獲取在由對象執行之預定活動期間之一壓力量測資料集的步驟。然而，典型地，方法係對一對象之一現有活動量測資料集實行之一體外方法，其無需與該對象之任何實體相互作用。
如根據本發明提及之方法包含基本上由上述步驟組成之一方法或可包含額外步驟之一方法。
如在下文中使用，以一非排他方式使用術語「具有」、「包括」或「包含」或其任何任意語法變動。因此，此等術語可同時指代其中除由此等術語介紹之特徵以外，此背景內容中描述之實體中不存在進一步特徵的一情境及其中存在一或多個進一步特徵的一情境。作為一實例，表達「A具有B」、「A包括B」及「A包含B」可同時指代其中除B以外A中不存在其他元素的一情境(即，其中A唯一且排他地由B組成之一情境)及其中除B以外實體A中存在一或多個進一步元素(諸如元素C、元素C及D或甚至進一步元素)的一情境。
此外，應注意，術語「至少一個」、「一或多個」或指示一特徵或元素可存在一次或一次以上之類似表達在介紹各自特徵或元素時典型地將僅使用一次。在下文中，在大多數情況中，當指代各自特徵或元素時，表達「至少一個」或「一或多個」將不重複，儘管事實係各自特徵或元素可存在一次或一次以上。
此外，如在下文中使用，術語「特別地」、「更特別地」、「具體地」、「更具體地」、「典型地」及「更典型地」或類似術語結合額外/替代特徵使用，而不限制替代可能性。因此，由此等術語介紹之特徵係額外/替代特徵且不意欲以任何方式限制發明申請專利範圍之範疇。如熟習技術者將辨識，可藉由使用替代特徵而執行本發明。類似地，由「在本發明之一實施例中」或類似表達介紹之特徵意欲係額外/替代特徵，而無關於本發明之替代實施例之任何限制，無關於本發明之範疇之任何限制且無關於組合以此方式介紹之特徵與本發明之其他額外/替代或非額外/替代特徵之可能性之任何限制。
一旦已擷取壓力量測資料集，便可由對象在行動裝置上實行方法。因此，行動裝置及擷取資料集之裝置可係實體上相同，即，相同裝置。此一行動裝置應具有一資料擷取單元，該資料擷取單元典型地包括用於資料擷取之構件，即，定量或定性地偵測或量測物理及/或化學參數且將其等轉換為傳輸至用於實行根據本發明之方法之行動裝置中之評估單元之電子信號的構件。資料擷取單元包括用於資料擷取之構件，即，定量或定性地偵測或量測物理及/或化學參數且將其等轉換為傳輸至遠離行動裝置且用於實行根據本發明之方法之裝置之電子信號的構件。典型地，用於資料擷取之該構件包括至少一個感測器。將瞭解，一個以上感測器可用於行動裝置中，即，至少兩個、至少三個、至少四個、至少五個、至少六個、至少七個、至少八個、至少九個或至少十個或甚至更多個不同感測器。用作用於資料擷取之構件之典型感測器係諸如陀螺儀、磁力計、加速度計、近接感測器、溫度計、濕度感測器、計步器、心率偵測器、指紋偵測器、觸摸感測器、錄音機、光感測器、壓力感測器、位置資料偵測器、相機、汗液分析感測器及類似者的感測器。評估單元典型地包括一處理器及一資料庫以及軟體，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行本發明之方法。更典型地，此一行動裝置亦可包括一使用者介面，諸如一螢幕，該使用者介面允許將藉由評估單元實行之分析之結果提供給一使用者。
替代地，其可在相對於已用於擷取該資料集之行動裝置遠離之一裝置上實行。在此情況中，行動裝置應僅包括用於資料擷取之構件，即，定量或定性地偵測或量測物理及/或化學參數且將其等轉換為傳輸至遠離行動裝置且用於實行根據本發明之方法之裝置之電子信號的構件。典型地，用於資料擷取之該構件包括至少一個感測器。將瞭解，一個以上感測器可用於行動裝置中，即，至少兩個、至少三個、至少四個、至少五個、至少六個、至少七個、至少八個、至少九個或至少十個或甚至更多個不同感測器。用作用於資料擷取之構件之典型感測器係諸如陀螺儀、磁力計、加速度計、近接感測器、溫度計、濕度感測器、計步器、心率偵測器、指紋偵測器、觸摸感測器、錄音機、光感測器、壓力感測器、位置資料偵測器、相機、汗液分析感測器、GPS、心衝擊描記術及類似者的感測器。因此，行動裝置及用於實行本發明之方法之裝置可係實體上不同裝置。在此情況中，行動裝置可藉由用於資料傳輸之任何構件與用於實行本發明之方法之裝置對應。可藉由一永久或臨時實體連接(諸如同軸、纖維、光纖或雙絞線、10 BASE-T纜線)達成此資料傳輸。替代地，其可藉由使用(例如)無線電波之一臨時或永久無線連接(諸如Wi-Fi、LTE、高級LTE或藍芽)達成。相應地，為了實行本發明之方法，唯一要求係存在使用一行動裝置從一對象獲取之一壓力量測資料集。該資料集亦可從擷取行動裝置傳輸或儲存於一永久或臨時記憶體裝置上，隨後可使用記憶體裝置來將資料傳送至用於實行本發明之方法之裝置。在此設置中實行本發明之方法之遠端裝置典型地包括一處理器及一資料庫以及軟體，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行本發明之方法。更典型地，該裝置亦可包括一使用者介面，諸如一螢幕，該使用者介面允許將藉由評估單元實行之分析之結果提供給一使用者。
如本文中使用之術語「評估」係指判定或提供一輔助用於診斷一對象是否經受肌肉失能及較佳地SMA。如熟習此項技術者將瞭解，此一評估儘管較佳，但通常可能並非對於100%之研究對象而言係正確的。然而，術語要求對象之一統計上顯著部分可被正確評估且因此被識別為經受肌肉失能或SMA。可由熟習此項技術者使用各種眾所周知的統計評估工具(例如，信賴區間之判定、p值判定、司徒登t測試、曼-惠特尼測試等)毫不費力地判定一部分是否係統計上顯著的。細節可見於Dowdy及Wearden的Statistics for Research，John Wiley & Sons，New York 1983。典型設想信賴區間係至少50%、至少60%、至少70%、至少80%、至少90%、至少95%。p值典型地係0.2、0.1、0.05。因此，本發明之方法典型地藉由提供用於評估一壓力量測資料集之一構件而輔助識別肌肉失能或SMA。術語亦涵蓋SMA之任何種類之診斷、監測或分期且特定言之係關於與肌肉失能及較佳地SMA相關聯之任何症狀或任何症狀之進展之評估、診斷、監測及/或分期。
如本文中提及之「肌肉失能」係伴有一肌肉功能失能之一狀況。典型地，此一肌肉失能可由諸如肌肉萎縮症之一疾病或障礙引起，且更典型地，其可係諸如脊髓性肌肉萎縮症之一神經肌肉疾病。如本文中使用之術語「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」係關於一神經肌肉疾病，其特徵在於典型地在脊髓中缺失運動神經元功能。由於缺失運動神經元功能所致，典型地，發生肌肉萎縮症，導致受影響對象早逝。疾病由SMN1基因中之一遺傳基因缺陷引起。由該基因編碼之SMN蛋白質係運動神經元存活所必需的。疾病以一體染色體隱性方式遺傳。
與SMA相關聯之症狀包含特定言之四肢之無反射、肌肉無力及肌肉張力差，完成童年發育階段之困難，由於呼吸肌肉無力所致，出現呼吸問題以及肺中之分泌物累積，以及吮吸、吞嚥及餵食/進食之困難。已知四個不同類型之SMA。
嬰兒SMA或SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病)係一嚴重形式，其顯現在生命的最初幾個月，通常具有快速且意外發作(「鬆軟嬰兒症候群」)。一快速運動神經元死亡導致特定言之呼吸系統之主要身體器官之低效率，且肺炎引發之呼吸衰竭係最常見死亡原因。除非進行機械性換氣，否則診斷患有SMA1之嬰兒通常不會活過兩歲，最嚴重的情況下早在數週內死亡，有時稱為SMA0。經適當呼吸支援，已知佔SMA1情況之大約10%之具有較輕SMA1表型之彼等患者存活至青春期及成年期。
中間型SMA或SMA2 (多博維茨病)影響從來無法站立及行走但能夠在其等生命中之至少一段時間維持坐姿的兒童。通常在6個月與18個月之間之某一時間注意到無力之發作。已知進展變化。一些人隨著時間推移逐漸變弱而其他人通過仔細維護避免任何進展。此等兒童中可能存在脊柱側凸，且運用一支具之校正可幫助改良呼吸。肌肉變弱，且呼吸系統係一主要關注點。預期壽命稍微減少但大多數SMA2患者健康地存活至成年期。
幼年型SMA 或SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病)典型地在12個月之後顯現且描述SMA3患者能夠在某一時間無支撐地行走，但許多人後來喪失此能力。呼吸受累不太明顯，且預期壽命正常或接近正常。
成人型SMA或SMA4通常在生命的第三個十年之後顯現，肌肉逐漸變弱，此影響四肢之近端肌肉，時常需要人使用一輪椅進行行動。其他併發症很少見，且預期壽命未受影響。
典型地，根據本發明之SMA係SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病)、SMA2 (多博維茨病)、SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病)或SMA4。
典型地藉由存在低張症及缺少反射而診斷SMA。兩者可由醫院中之臨床醫生藉由標準技術進行量測，包含肌電描記術。有時，血清肌酸激酶可作為一生物化學參數增加。此外，基因測試亦可行，特定言之，作為產前診斷或攜帶者篩查。
如本文中使用之術語「對象」係關於動物且典型地係關於哺乳動物。特定言之，對象係一靈長類動物且最典型地係人類。根據本發明之對象將遭受或將被懷疑遭受肌肉失能及較佳地SMA，即，其可能已展示與該疾病相關聯之一些或全部症狀。
術語「至少一個」意謂可根據本發明判定一或多個效能參數，即，至少兩個、至少三個、至少四個、至少五個、至少六個、至少七個、至少八個、至少九個或至少十個或甚至更多個不同效能參數。因此，可根據本發明之方法判定之不同效能參數之數目不存在上限。然而，典型地，判定每一壓力量測資料集將存在一個至四個不同效能參數。更典型地，(若干)參數選自由以下各者組成之群組：峰值壓力；積分壓力；隨時間之壓力曲線；及壓力之振盪。
如本文中使用之術語「效能參數」係指指示一對象施加手指壓力之能力的一參數。更典型地，效能參數選自由以下各者組成之群組：峰值壓力；積分壓力；隨時間之壓力曲線；及壓力之振盪。取決於量測之活動之類型，可自藉由對對象執行之壓力量測所擷取之資料集導出效能參數。本文中在別處更詳細地列出根據本發明使用之特定效能參數。
術語「壓力量測資料集」係指已在壓力量測期間由行動裝置從一對象擷取之全部資料或用於導出效能參數之該資料之任何子集。
如本文中使用之術語「個別手指力量」係指可由一手指施加之力位準。此包含施加一壓力峰值之能力、隨時間施加某一壓力位準(積分壓力)之能力及/或隨時間維持一壓力之能力。
在下文中，指定特定設想壓力測試及用於根據本發明之方法藉由一行動裝置進行量測之構件。
在一實施例中，行動裝置因此經調適用於執行一壓力測試(所謂的「響鈴測試」)或從其擷取一資料，該壓力測試經組態以量測可由一對象之一手指施加之最大壓力。此外，測試典型地亦經組態以量測最大壓力施加之持續時間。從此測試擷取之資料集允許識別峰值壓力、積分壓力以及隨時間之壓力曲線。測試可能需要相對於可首先由對象之一手指施加之最大力進行校準。此外，存在應注意之感測器特定限制。為量測低於感測器固有飽和度之一範圍中之壓力，測試可經組態以避免施加最大壓力。此可藉由諸如本文中在別處詳細描述之運送雞蛋測試的測試有利地達成。
可由諸如一智慧型電話之一行動裝置藉由使用力觸控技術或3D觸控技術進行上述壓力量測。力觸控技術使用電極用於感測力，該等電極加襯於行動裝置之一螢幕之邊緣。該等電極判定施加於螢幕之壓力。相應地，一測試可將某些任務顯示於螢幕上，此要求用手指按壓該螢幕，藉此以一定力量或在一定時間內施加力。來自電極之量測參數隨後中繼至來回振盪之一電磁線性致動器。該致動器產生根據本發明之一力量測資料集之資料。3D觸控技術藉由使用直接整合至螢幕中之電容式感測器而工作。當偵測到一按壓時，此等電容式感測器量測背光與蓋玻璃之間之距離之微觀變化。接著，此等資料與加速度計資料及觸摸感測器資料組合以完成可用於藉由在(例如)一評估單元上運行之一適合演算法而判定至少一個效能參數之力量測資料集之資料。US 8,633,916中描述關於典型地包含於用來產生待在本發明之方法中使用之力量測資料集之一行動裝置中之一力觸摸感測器的進一步細節。WO2015/106183中描述典型地包含於用來產生待在本發明之方法中使用之力量測資料集之一行動裝置中的3D觸控技術力感測器。EP 2 368 170、US 9,116,569、EP 2 635 957、US 8,952,987或US2015/0097791之任一者中描述用於行動裝置中之進一步適合力量測感測器。
在另一實施例中，行動裝置經調適用於執行一進一步壓力測試(所謂的「運送雞蛋測試」)或從其擷取一資料，該進一步壓力測試經組態以量測在一定義時間週期內經由一手指維持受控量之壓力的能力。從此測試擷取之資料集允許識別壓力之振盪及隨時間之一壓力曲線。測試可能需要相對於一舒適壓力位準進行校準，即，可能需要首先識別舒適壓力位準之臨限值。此外，測試應經組態使得在壓力量測之感測器固有飽和度以下實行量測。可由諸如一智慧型電話之一行動裝置藉由使用如本文中在別處定義之力觸控技術或3D觸控技術或允許一觸控螢幕上之力或壓力之量測之類似技術進行上述壓力量測。
可藉由請求對象使用者執行允許潛在校準及實際壓力量測之某些任務之一電腦程式碼在行動裝置上實施兩個測試。典型地，此等任務可被掩飾在要求對象在裝置上以一有趣且因此舒適方式執行任務之一娛樂性運動或遊戲內。藉由使用該遊戲設置，特定言之亦可由兒童或具有受損認知能力之對象執行任務。此外，測試之遊戲性質亦可改良對象執行測試之總體積極性。在下文隨附實例中更詳細地描述壓力量測測試之典型設想實例。
將瞭解，根據本發明應用之行動裝置可經調適以執行上述力量測測試之一或多者。特定言之，其可經調適以執行兩個測試。
取決於行動裝置，量測峰值壓力、隨時間施加一定壓力位準(積分壓力)之能力及/或隨時間維持一壓力(壓力曲線)之能力的壓力量測亦可在其中執行允許記錄該等壓力量測(被動測試)而無使用者關注其之動作之行動裝置之其他使用期間執行。典型地，若使用一智慧型電話作為一行動裝置，則對象(使用者)通常將執行涉及與螢幕之手指壓力驅動互動之各種觸摸控制任務。典型地，在撥打電話號碼或執行其他標準活動(例如，進行網際網路查詢或類似者)時將發生敲擊。在執行此等任務期間由手指施加之壓力可在一定時間內進行分析以用於校準目的且用於提供一參考。典型地，可在(例如)敲擊任務(諸如撥號)期間執行峰值壓力量測或所施加壓力可在某一時間窗內求積分以產生一積分壓力。峰值力、積分壓力或一任務特定壓力曲線相對於參考之變化隨後可用於根據本發明之方法中以應用於研究從該等(被動)壓力量測獲取之資料集。
此外，在下文中提及之進一步測試之執行期間將發生敲擊及其他壓力施加活動。在該等進一步測試期間壓力量測亦可作為被動測試執行。
此外，行動裝置可經調適以執行與評估SMA或肌肉失能相關之進一步測試。相應地，同樣可在本發明之方法中處理進一步資料。此等進一步資料典型地適於進一步加強對一對象之SMA或肌肉失能之評估。下文中更詳細地描述研究末梢運動功能(即，手指之敲擊、拉伸及捏合能力)、軸向運動功能(即，對象之抬高、扭轉、拉緊繩索及潑水能力)及/或中樞運動功能(即，語音能力)之特定設想測試。另外，同樣可考慮對整體福祉及認知能力之調查。
待在用於擷取可典型地包含至藉由本發明之方法研究之資料集中之資料之行動裝置上實施的特定設想進一步測試選自以下測試：
(1) 針對末梢運動功能之測試：敲擊測試、畫出一形狀測試及擠壓一形狀測試
行動裝置可進一步調適用於執行針對末梢運動功能之一進一步測試(所謂的「敲擊測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測手指之靈活性及末梢無力。從此測試擷取之資料集允許識別手指速度、手指移動之精度及手指行進時間及距離。
行動裝置可進一步調適用於執行針對末梢運動功能之一進一步測試(所謂的「畫出一形狀測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測手指之靈活性及末梢無力。從此測試擷取之資料集允許識別手指移動之精度、壓力曲線及速度曲線。
「畫出一形狀」測試之目標係評估精細手指控制及筆畫定序。測試被認為涵蓋受損手部運動功能之以下態樣：震顫及痙攣及受損手眼協調。指示患者將行動裝置固持於未經測試手中且在例如30秒之一最大時間內「儘可能快速且準確地」用測試手之中指在行動裝置之一觸控螢幕上畫出複雜性遞增之6個預寫入交替形狀(線性、矩形、圓形、正弦曲線及螺旋形；參見下文)。為成功地畫出一形狀，患者之手指必須在觸控螢幕上連續地滑動且連接穿過全部所指示檢查點且儘可能多地保持在寫入路徑之邊界內之所指示起點及終點。患者具有最多兩次嘗試來成功地完成6個形狀之各者。將用右手及左手交替地執行測試。將每日交替地指示使用者。兩個線性形狀各自具有待連接之特定數目「a」個檢查點，即，「a－1」個線段。正方形形狀具有待連接之特定數目「b」個檢查點，即，「b－1」個線段。圓形形狀具有待連接之特定數目「c」個檢查點，即，「c－1」個線段。八字形具有待連接之特定數目「d」個檢查點，即，「d－1」個線段。螺旋形狀具有待連接之特定數目「e」個檢查點，「e－1」個線段。完成6個形狀接著意味成功地畫出總計「2a＋b＋c＋d＋e－6」個線段。
典型所關注畫出一形狀測試效能參數：
基於形狀複雜性，線性及正方形形狀可與一加權因數(Wf) 1相關聯，圓形及正弦曲線形狀可與一加權因數2相關聯，且螺旋形狀可與一加權因數3相關聯。第二次嘗試成功完成之一形狀可與一加權因數0.5相關聯。此等加權因數係可在本發明之背景內容中改變之數值實例。
1. 形狀完成效能分數：
a. 每一測試之成功完成形狀之數目(0至6) (SSh)
b. 第一次嘗試成功完成之形狀之數目(0至6) (SSh1 )
c. 第二次嘗試成功完成之形狀之數目(0至6) (SSh2 )
d. 全部嘗試中失敗/未完成形狀之數目(0至12) (SF)
e. 形狀完成分數反映用針對各自形狀之不同複雜性位準之加權因數進行調整之成功完成形狀之數目(0至10) (S[Sh*Wf])
f. 形狀完成分數反映用針對各自形狀之不同複雜性位準之加權因數進行調整之成功完成形狀之數目且說明第一次及第二次嘗試之成功(0至10) (S[Sh1 *Wf] + S[Sh2 *Wf*0.5])
g. 如#1e及#1f中定義之形狀完成分數在乘以30/t之情況下可說明測試完成之速度，其中t將表示完成測試之以秒為單位之時間。
h. 基於一特定時間週期內之多次測試之各6個個別形狀之總體及第一次嘗試完成率：(SSh1 )/ (SSh1 +SSh2 +SF)及(SSh1 +SSh2 )/ (SSh1 +SSh2 +SF)。
2. 線段完成及敏捷性效能分數/量度：
(針對各形狀之基於最佳兩次嘗試[最高數目個完成線段]之分析，若適用)
a. 每一測試之成功完成線段之數目(0至[2a＋b＋c＋d＋e－6]) (SSe)
b. 成功完成線段之平均敏捷性([C]，線段/秒)：C = SSe/t，其中t將表示完成測試之以秒為單位之時間(最大30秒)
c. 線段完成分數反映用針對各自形狀之不同複雜性位準之加權因數進行調整之成功完成線段之數目(S[Se*Wf])
d. 速度調整及加權線段完成分數(S[Se*Wf]*30/t)，其中t將表示完成測試之以秒為單位之時間。
e. 針對線性及正方形形狀之成功完成線段之形狀特定數目(SSeLS )
f. 針對圓形及正弦曲線形狀之成功完成線段之形狀特定數目(SSeCS )
g. 針對螺旋形狀之成功完成線段之形狀特定數目(SSeS )
h. 線性及正方形形狀測試中執行之成功完成線段之形狀特定平均線性敏捷性：CL = SSeLS /t，其中t將表示從此等特定形狀內之對應成功完成線段之起點至終點所經過之以秒為單位之累積歷時時間。
i. 圓形及正弦曲線形狀測試中執行之成功完成線段之形狀特定平均圓形敏捷性：CC = SSeCS /t，其中t將表示從此等特定形狀內之對應成功完成線段之起點至終點所經過之以秒為單位之累積歷時時間。
j. 螺旋形狀測試中執行之成功完成線段之形狀特定平均螺旋敏捷性：CS = SSeS /t，其中t將表示從此特定形狀內之對應成功完成線段之起點至終點所經過之以秒為單位之累積歷時時間。
3. 畫圖精度效能分數/量度：
(針對各形狀之基於最佳兩次嘗試[最高數目個完成線段]之分析，若適用)
a. 偏差(Dev)，其計算為所畫出軌跡與從起始檢查點至各特定形狀達到之結束檢查點之目標畫圖路徑之間之積分表面偏差之總曲線下面積(AUC)量度之總和除以此等形狀內之對應目標路徑(從起始檢查點至達到之結束檢查點)之總累積長度。
b. 線性偏差(DevL )，其在# 3a中計算為Dev但具體來自線性及正方形形狀測試結果。
c. 圓形偏差(DevC )，其在# 3a中計算為Dev但具體來自圓形及正弦曲線形狀測試結果。
d. 螺旋偏差(DevS )，其在# 3a中計算為Dev但具體來自螺旋形狀測試結果。
e. 形狀特定偏差(Dev1-6 )，其在# 3a中計算為Dev但分別來自6個相異形狀測試結果之各者，僅適用於其中在最佳嘗試內成功完成至少3個線段之彼等形狀。
f. 計算與目標軌跡之形狀特定或形狀不可知總體偏差之任何其他方法之連續變數分析。
4.)壓力曲線量測
ⅰ) 施加之平均壓力
ⅱ) 偏差(Dev)，其計算為壓力之標準偏差
行動裝置可進一步調適用於執行針對末梢運動功能之一進一步測試(所謂的「擠壓一形狀測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測手指之靈活性及末梢無力。從此測試擷取之資料集允許識別手指移動之精度及速度及相關壓力曲線。測試可能要求首先相對於對象之移動精度能力進行校準。
擠壓一形狀測試之目標係藉由評估捏閉手指移動之準確性而評估精細末梢運動操控(握住及抓住)及控制。測試被認為涵蓋受損手部運動功能之以下態樣：受損握住/抓住功能；肌肉無力；及受損手眼協調。患者被指示將行動裝置固持於未經測試手中且藉由用來自同一只手之兩根手指(較佳的拇指+中指或拇指+無名指)觸摸螢幕以在30秒期間擠壓/捏合儘可能多的圓形形狀(即，番茄)。受損精細運動操控將影響效能。將用右手及左手交替地執行測試。將每日交替地指示使用者。
典型所關注擠壓一形狀測試效能參數：
1. 擠壓形狀之數目
a. 30秒內擠壓出之番茄形狀之總數(SSh)
b. 30秒內第一次嘗試擠壓出之番茄之總數(SSh1 ) (若非測試之最早一次嘗試，則第一次嘗試偵測為一成功擠壓之後螢幕上之第一個兩指接觸)
2. 捏合精度量度：
a. 捏合成功率(PSR )，其定義為SSh除以測試之總持續時間內之捏合嘗試之總數(SP) (量測為螢幕上之單獨偵測之兩指接觸之總數)。
b. 兩指接觸不同步(DTA)，對於偵測到之全部兩指接觸，其量測為食指與中指觸摸螢幕之間之滯後時間。
c. 捏合目標精度(PTP )，對於偵測到之全部兩指接觸，其量測為從兩指接觸時之兩根手指之起始觸點之間之等距點至番茄形狀之中心的距離。
d. 捏合手指移動不對稱性(PFMA )，對於成功捏合之全部兩指接觸，其量測為兩根手指從兩指接觸起始點滑動直至達到捏合間隙之各自距離(最短/最長)之間之比率。
e. 捏合手指速度(PFV )，對於成功捏合之全部兩指接觸，其量測為每根手指及/或兩根手指在螢幕上從兩指接觸時滑動直至達到捏合間隙之速度(mm/sec)。
f. 捏合手指不同步(PFA )，對於成功捏合之全部兩指接觸，其量測為各自個別手指在螢幕上從兩指接觸時滑動直至達到捏合間隙之速度(最慢/最快)之間之比率。
g. 隨時間變化之2a至2f之連續變數分析以及其等按可變持續時間(5秒至15秒)之歷時之分析
h. 與全部測試形狀(特定言之螺旋形及正方形)之目標所畫出軌跡之偏差之積分量度之連續變數分析
3.)壓力曲線量測
ⅰ) 施加之平均壓力
ⅱ) 偏差(Dev)，其計算為壓力之標準偏差
(2) 用於量測軸向運動功能之測試：抬高測試；扭轉測試；走繩(walk the rope)測試；及收集硬幣測試
行動裝置可進一步調適用於執行針對軸向運動功能之一進一步測試(所謂的「抬高測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測上肢行動(藉由抬高行動裝置)、無力及疲勞、近端低張症、關節攣縮及震顫。從此測試擷取之資料集允許識別上肢移動之精度及速度。測試可能要求首先相對於對象之移動精度能力進行校準。
行動裝置可進一步調適用於執行針對軸向及近端運動功能之一進一步測試(所謂的「扭轉測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測上肢行動(例如，藉由扭轉行動裝置)、無力及疲勞、近端低張症、關節攣縮及震顫。為了此測試，患者必須將電話固持於他/她的手掌中且反復地上下轉動電話螢幕。
從此測試擷取之資料集允許識別扭轉(手腕之旋轉)之精度及速度及數目。測試可能要求首先相對於對象之移動精度能力進行校準。
行動裝置可進一步調適用於執行針對軸向運動功能之一進一步測試(所謂的「走繩測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以量測上肢之近端低張症。從此測試擷取之資料集允許識別正確移動之數目、尺寸及速度。測試可能要求首先相對於對象之平衡及失衡能力進行校準。
行動裝置可進一步調適用於執行針對軸向運動功能之一進一步測試(所謂的「收集硬幣測試」)或從其擷取資料，該進一步測試經組態以量測上肢行動(藉由移動行動裝置)、無力及疲勞。從此測試擷取之資料集允許識別軸向旋轉移動之延伸、隨時間之移動之速度及數目以及作為對進展遊戲情境(即，球需要由使用者在螢幕之相對位點之間交替)之回應之反應時間。測試可能要求首先相對於對象之移動精度能力進行校準。
(3) 針對中樞運動功能之測試：語音測試
行動裝置可進一步調適用於執行針對中樞運動功能之一進一步測試(所謂的「語音測試」)或從其擷取一資料，該進一步測試經組態以藉由量測發聲能力而量測近端中樞運動功能。
典型地，同樣可藉由請求對象使用者執行允許校準及力量測之某些任務之一電腦程式碼在行動裝置上實施上述測試。典型地，此等任務可被掩飾在要求對象在裝置上以一有趣且因此舒適且放鬆方式執行任務之一遊戲內。藉由使用該遊戲設置，特定言之亦可由兒童或具有受損認知能力之對象執行任務。此外，測試之遊戲性質亦可改良對象執行測試之總體積極性。在下文隨附實例中更詳細地描述上述測試之典型設想實例。
在本發明之方法之又一實施例中，除壓力量測資料集以外亦組態從其獲取資料集之行動裝置以至少提供來自針對末梢運動功能、軸向運動功能及/或中樞運動功能且更典型地針對此等類型之資料之任一者之測試之至少一者的資料。
然而，根據本發明之方法，可考量進一步臨床、生物化學或基因參數。典型地，可從肌電描記術、肌酸激酶之量測及/或針對(例如) SMN1、SMN2及/或VABP基因突變及/或畸變之基因測試獲取該等進一步參數。
如本文中使用之術語「行動裝置」係指任何攜帶型裝置，其至少包括適於獲取壓力量測資料集之一壓力感測器及資料記錄設備。此亦可能需要一資料處理器及儲存單元以及一顯示器用於在行動裝置上電子模擬一壓力量測測試。此外，從對象之活動中，資料將被記錄且編譯成一資料集，將在行動裝置本身上或在一第二裝置上藉由本發明之方法評估該資料集。取決於設想之特定設置，行動裝置包括資料傳輸設備以便將所擷取資料集從行動裝置傳送至進一步裝置可能係必要的。特別適合作為根據本發明之行動裝置的係智慧型電話、攜帶型多媒體裝置或平板電腦。替代地，可使用具有資料記錄及處理設備之攜帶型感測器。此外，取決於待執行活動測試之種類，行動裝置應經調適以為對象顯示關於待針對測試實行之活動之指令。由對象實行之特別設想活動在本文中別處進行描述且涵蓋末梢低張症測試以及此說明書中描述之其他測試。
可藉由直接從資料集導出一所要量測值作為效能參數而達成判定至少一個效能參數。替代地，效能參數可整合來自資料集之一或多個量測值且因此可藉由諸如計算之數學運算而自資料集導出。典型地，藉由一自動演算法(例如，藉由一電腦程式，其在有形地嵌入於藉由該資料集饋送之一資料處理裝置上時從活動量測資料集自動導出效能參數)而自資料集導出效能參數。
如本文中使用之術語「參考」係指一鑑別器，其允許評估一對象之肌肉失能及較佳地SMA。此一鑑別器可係指示遭受肌肉失能及較佳地SMA之對象或未遭受肌肉失能及較佳地SMA之對象之效能參數之一值。
可從已知遭受肌肉失能及較佳地SMA之對象之一或多個效能參數導出此一值。典型地，在此一情況中可使用平均值或中值作為一鑑別器。若來自對象之經判定效能參數與參考相同或超過從參考導出之一臨限值，則在此一情況中對象可被識別為遭受肌肉失能及較佳地SMA。若經判定效能參數不同於參考且特定言之低於該臨限值，則對象將被識別為未遭受肌肉失能及較佳地SMA。
類似地，可從已知未遭受肌肉失能及較佳地SMA之對象之一或多個效能參數導出一值。典型地，在此一情況中可使用平均值或中值作為一鑑別器。若來自對象之經判定效能參數與參考相同或低於從參考導出之一臨限值，則在此一情況中對象可被識別為未遭受肌肉失能及較佳地SMA。若經判定效能參數不同於參考且特定言之超過該臨限值，則對象將被識別為遭受肌肉失能及較佳地SMA。
作為一替代例，參考可係來自在實際資料集之前已從同一對象獲取之一壓力量測資料集之一先前判定效能參數。在此一情況中，相對於先前判定效能參數不同之從實際資料集判定之一經判定效能參數將指示一改良或惡化，此取決於疾病之先前狀態或伴隨其之一症狀及由效能參數表示之活動之種類。熟習技術者基於活動之種類及先前效能參數已知可如何使用該參數作為一參考。
可藉由在諸如一電腦之一資料處理裝置上實施之一自動比較演算法而達成比較經判定至少一個效能參數與一參考。相互比較的係一經判定效能參數及該經判定效能參數之一參考之值，如本文中在別處詳細指定。由於比較所致，可評估經判定效能參數與參考相同或不同或與參考成一特定關係(例如，大於或小於參考)。基於該評估，對象可被識別為遭受肌肉失能及較佳地SMA (「劃入(rule-in)」)或未遭受肌肉失能及較佳地SMA (「排除(rule-out)」)。針對評估，將考量參考種類，如在別處結合根據本發明之適合參考進行描述。
此外，藉由判定一經判定效能參數與一參考之間之差異程度，一對象之肌肉失能及較佳地SMA之一定量評估將係可行的。應瞭解，可藉由比較一實際上判定效能參數與用作一參考之一初期判定效能參數而判定一改良、惡化或未改變整體疾病狀況或其症狀。基於該效能參數之值之定量差異，改良、惡化或未改變狀況可被判定且視情況亦被量化。若使用諸如來自患有SMA之對象之參考之其他參考，則將瞭解，定量差異在某一疾病階段可分配給參考集體之情況下有意義。相對於此疾病階段，惡化、改良或未改變疾病狀況可在此一情況中進行判定且視情況亦被量化。
該診斷(即，對象之肌肉失能或SMA之評估)被指示給對象或另一人，諸如一開業醫師。典型地，此藉由將診斷顯示於行動裝置之一顯示器或評估裝置上而達成。替代地，對於一治療(諸如一藥物治療)或對於一特定生活方式(例如，一特定營養飲食或康復措施)之建議自動被提供給對象或其他人。為此，確立診斷與分配給一資料庫中之不同診斷之建議進行比較。一旦確立診斷匹配儲存及分配診斷之一者，便可歸因於將建議分配給匹配確立診斷之儲存診斷而識別一適合建議。相應地，典型地設想建議及診斷以一關係資料庫之形式存在。然而，允許識別適合建議之其他配置亦可行且為熟習技術者已知。
此外，一或多個效能參數亦可儲存於行動裝置上或典型地即時指示給對象。所儲存效能參數可組合成一時間進程或類似評估措施。此等評估效能參數可作為對根據本發明之方法研究之活動能力之一回饋提供給對象。典型地，此一回饋可以電子格式提供於行動裝置之一適合顯示器上且可與針對如上文中指定之一治療或康復措施之建議相關聯。
此外，評估效能參數亦可被提供給診療所或醫院之開業醫師以及提供給其他醫療保健提供者，諸如臨床試驗之背景內容中之診斷測試之開發者或藥物開發者、醫療保險提供者或公共或私人醫療保健系統之其他利益相關者。
典型地，可如下般實行用於評估一對象之SMA之本發明之方法：
第一，從使用一行動裝置自該對象獲取之一現有壓力量測資料集判定至少一個效能參數。該資料集可能已從行動裝置傳輸至諸如一電腦之一評估裝置，或可在行動裝置中處理以便從資料集導出至少一個效能參數。
第二，藉由(例如)使用由行動裝置之資料處理器或由評估裝置(例如，電腦)實行之一電腦實施比較演算法而比較經判定至少一個效能參數與一參考。相對於比較中使用之參考評估比較之結果且基於該評估，對象將被識別為遭受SMA或未遭受SMA之一對象。
第三，該診斷(即，將對象識別為係遭受SMA或未遭受SMA之一對象)被指示給對象或其他人，諸如一開業醫師。然而，將瞭解，對於一最終臨床診斷或評估，臨床醫生可考量進一步因素或參數。
如本文中使用之術語「識別」係指評估一對象是否有一定可能性遭受SMA。將瞭解，評估因此可能並非對於100%之情況而言正確。然而，典型地設想研究對象之一統計上顯著部分可被評估，即，被識別為遭受SMA。本文中在別處描述可如何判定統計顯著性。如本文中使用之識別典型地係指提供一線索而非一最終結論。
替代地，對於一治療(諸如一藥物治療)或對於一特定生活方式(例如，一特定營養飲食)之建議自動被提供給對象或另一人。為此，確立診斷與分配給一資料庫中之不同診斷之建議進行比較。一旦確立診斷匹配儲存及分配診斷之一者，便可歸因於將建議分配給匹配確立診斷之儲存診斷而識別一適合建議。典型建議涉及運用Nusinersen、丁酸鹽、丙戊酸、羥基脲或利魯唑(riluzole)之治療。
又作為一替代例或另外，診斷所基於之至少一個效能參數將儲存於行動裝置上。典型地，其將藉由在行動裝置上實施之適合評估工具(諸如時間進程組合演算法) (其可電子地輔助如本文中在別處指定之康復或治療建議)而與其他儲存效能參數一起進行評估。
鑑於上文，本發明亦具體預期一種評估一對象之肌肉失能及較佳地SMA之方法，該方法包括以下步驟：
a) 使用一行動裝置從該對象獲取由對象執行之預定活動期間之一壓力量測資料集；
b) 判定從使用一行動裝置自該對象獲取之一壓力量測資料集判定之至少一個效能參數；
c) 比較經判定至少一個效能參數與一參考；及
d) 基於步驟(b)中實行之比較典型地藉由判定一對象是否遭受肌肉失能及較佳地SMA而評估對象之肌肉失能及較佳地SMA。
有利地，本發明所基於之研究中已發現，可使用從SMA患者之壓力量測資料集獲取之效能參數作為用於評估彼等患者之SMA (即，識別遭受SMA之彼等患者)之數位生物標記。可藉由使用行動裝置(諸如無處不在的智慧型電話、攜帶型多媒體裝置或平板電腦，對象在其等上執行主動或被動壓力測試)以一便利方式從SMA患者擷取該等資料集。特定言之，本發明所基於之研究中發現，甚至由在一智慧型電話上實行之其他活動期間所執行之被動壓力量測獲取之資料集具有足夠品質以用於對SMA患者之一有意義評估。隨後可藉由本發明之方法評估所擷取之資料集以獲得適合作為數位生物標記之效能參數。該評估可在同一行動裝置上實行或其可在一單獨遠端裝置上實行。此外，藉由使用此等行動裝置，關於生活方式或治療之建議可被直接提供給患者，即，無需在診療所或醫院救護車中咨詢開業醫師。多虧本發明，歸因於由本發明之方法使用實際判定效能參數，SMA患者之生活條件可更精確地依實際疾病狀態調整。藉此，可選擇更有效之藥物治療或劑量方案(dosage regimen)可依患者之當前狀態調適。應瞭解，本發明之方法典型地係一資料評估方法，其需要來自一對象之一現有活動量測資料集。在此資料集內，方法判定至少一個效能參數，其可用於評估SMA，即，其可用作SMA之一數位生物標記。此外，將瞭解，使用來自壓力量測資料集之效能參數之本發明之方法亦可應用於除SMA以外之肌肉失能之評估。對於此等評估，相同原理將適用於SMA。
相應地，本發明之方法可用於：
- 評估疾病狀況；
- 特定言之在現實生活、日常情境中且大規模地監測患者；
- 用生活方式及/或治療建議支援患者；
- 例如，亦在臨床試驗期間研究藥物功效；
- 促成及/或輔助治療決策；
- 支援醫院管理；
- 支援康復措施管理；
- 作為刺激較高密度認知、運動及步行活動之一康復儀器改良疾病狀況
- 支援健康保險評估及管理；及/或
- 支援公共健康管理中之決策。
上文中對術語之說明及定義加上必要的變更應用於下文中描述之實施例。
在下文中，描述本發明之方法之特定實施例：
在本發明之方法之一實施例中，該SMA係SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病)、SMA2 (多博維茨病)、SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病)或SMA4。
在本發明之方法之另一實施例中，該至少一個效能參數係指示一個別手指中之肌肉低張症之一參數。
在本發明之方法之又一實施例中，個別手指力量之壓力量測資料集包括來自可由一對象用一個別手指施加之最大壓力之量測或針對隨時間用一個別手指施加壓力之能力之量測的資料。
在本發明之方法之一實施例中，該資料集進一步包括指示軸向運動功能及/或中樞運動功能之資料。
在本發明之方法之一實施例中，該行動裝置已經調適用於對對象實行上文中提及之壓力量測之一或多者。更典型地，該行動裝置包括於一智慧型電話、智慧型手錶、可穿戴感測器、攜帶型多媒體裝置或平板電腦中。
在本發明之方法之一實施例中，該參考係在已從對象獲取步驟a)中提及之壓力量測資料集之時間點之前的一時間點從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。更典型地，經判定至少一個效能參數與參考之間之惡化指示患有SMA之一對象。
在本發明之方法之另一實施例中，該參考係從自已知遭受SMA之一對象或對象群組獲取之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。更典型地，與參考相比基本上相同之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
在本發明之方法之又一實施例中，該參考係從自已知未遭受SMA之一對象或對象群組獲取之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。更典型地，與參考相比惡化之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
本發明亦預期一種電腦程式、電腦程式產品或已有形地嵌入該電腦程式之電腦可讀儲存媒體，其中電腦程式包括當在一資料處理裝置或電腦上運行時實行如上文中指定之本發明之方法的指令。具體地，本發明進一步涵蓋：
- 一電腦或電腦網路，其包括至少一個處理器，其中該處理器經調適以執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法，
- 一電腦可載入資料結構，其經調適以當在一電腦上執行該資料結構時執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法，
- 一電腦指令檔，其中電腦程式經調適以當在一電腦上執行程式時執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法，
- 一電腦程式，其包括用於當在一電腦上或在一電腦網路上執行該電腦程式時執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法的程式構件，
- 一電腦程式，其包括根據前述實施例之程式構件，其中該等程式構件儲存於一電腦可讀之一儲存媒體上，
- 一儲存媒體，其中一資料結構儲存於該儲存媒體上且其中該資料結構經調適以在已載入至一電腦或一電腦網路之一主要及/或工作儲存器中之後執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法，
- 一電腦程式產品，其具有程式碼構件，其中該等程式碼構件可儲存或儲存於一儲存媒體上用於在於一電腦上或於一電腦網路上執行該等程式碼構件之情況下執行根據此描述中描述之實施例之一者之方法，
- 一資料串流信號，其典型地加密，其包括使用一行動裝置從對象獲取之一壓力量測資料集，及
- 一資料串流信號，其典型地加密，其包括從使用一行動裝置自對象獲取之壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
本發明進一步係關於一種用於使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數的方法
a) 使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集導出至少一個效能參數；且
b) 比較經判定至少一個效能參數與一參考，
其中典型地，該至少一個效能參數可輔助評估該對象之肌肉失能及較佳地SMA。
本發明亦涵蓋一種用於判定針對肌肉失能及較佳地SMA之一治療之功效的方法，該方法包括本發明之方法之步驟，特定言之以下步驟：a)使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數，及b)比較經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估肌肉失能及較佳地SMA或本文中在別處指定之其實施例的步驟及在對象在治療後發生肌肉失能及較佳地SMA之改良之情況下判定一治療回應或在對象在治療後發生肌肉失能及較佳地SMA之惡化之情況下或在肌肉失能及較佳地SMA保持未改變之情況下判定回應失敗的進一步步驟。
如本文中使用之術語「針對肌肉失能及較佳地SMA之一治療」係指各種醫學治療，包含基於藥物之治療方法、心理療法、物理療法及類似者。術語亦涵蓋生活方式建議、康復措施及營養飲食之建議。典型地，方法涵蓋一基於藥物之治療及特定言之運用已知可用於治療肌肉失能及較佳地SMA之一藥物之一治療的建議。此藥物可係Nusinersen、丁酸鹽、丙戊酸、羥基脲或利魯唑。此外，在又一實施例中上述方法可包括將建議治療應用於對象的額外步驟。
此外，根據本發明涵蓋一種用於判定針對肌肉失能及較佳地SMA之一治療之功效的方法，該方法包括本發明之上述方法(即，用於評估一對象之肌肉失能及較佳地SMA之方法)之步驟及在對象在治療後發生肌肉失能及較佳地SMA之改良之情況下判定一治療回應或在對象在治療後發生肌肉失能及較佳地SMA之惡化之情況下或在肌肉失能及較佳地SMA保持未改變之情況下判定回應失敗的進一步步驟。
如根據本發明提及之術語「改良」係關於整體疾病狀況或其個別症狀之任何改良。同樣地，一「惡化」意謂整體疾病狀況或其個別症狀之任何惡化。由於(例如)作為一漸進式疾病之SMA典型地與整體疾病狀況及其症狀之惡化相關聯，故結合上述方法提及之惡化係超出疾病之正常進程之一意外或非典型惡化。未改變SMA意謂整體疾病狀況及伴隨其之症狀在疾病之正常進程內。
此外，本發明係關於一種監測一對象之一漸進式肌肉失能及較佳地SMA之方法，該方法包括藉由實行本發明之方法之步驟判定一對象之肌肉失能及較佳地SMA是否改良、惡化或保持未改變，特定言之以下步驟：a)使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數；及b)比較經判定至少一個效能參數與一參考，藉此在一預定義監測週期期間將至少兩次評估肌肉失能及較佳地SMA或在本文中別處指定之其實施例。
如本文中使用之術語「預定義監測週期」係指實行至少兩次活動量測之一預定義時間週期。典型地，此一週期之範圍可從數天至數週至數月至數年，此取決於針對單個別對象所預期之疾病進展。在監測週期內，在通常係監測週期之開始之一第一時間點及至少一個進一步時間點判定活動量測及效能參數。然而，亦可能存在用於活動量測及效能參數判定之一個以上進一步時間點。在任何情況下，從第一時間點之活動量測判定之(若干)效能參數與隨後時間點之效能參數比較。基於此一比較，可識別將用於在預定義監測週期期間判定一惡化、改良或未改變疾病狀況之定量差異。
本發明係關於一種包括一處理器、至少一個壓力感測器及一資料庫以及軟體之行動裝置，該軟體有形地嵌入至該裝置中且在於該裝置上運行時實行本發明之方法。
因此，該行動裝置經組態為能夠擷取資料集且從其判定效能參數。此外，其經組態以實行與一參考之比較且確立診斷，即，將對象識別為遭受肌肉失能及較佳地SMA之對象。本文中已在別處詳細地描述關於行動裝置可如何經設計用於該目的之進一步細節。
一種系統，其包括包括至少一個感測器之一行動裝置及包括一處理器及一資料庫以及軟體之一遠端裝置，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行本發明之方法之任一者，其中該行動裝置及該遠端裝置可操作地彼此連結。
依據「可操作地彼此連結」，應瞭解，裝置經連接以便允許從一個裝置至另一裝置之資料傳送。典型地，設想至少從對象擷取資料之行動裝置經連接至實行本發明之方法之步驟之遠端裝置，使得所擷取資料可傳輸至遠端裝置以供處理。然而，遠端裝置亦可將資料傳輸至行動裝置，諸如控制或監督其適當功能之信號。可藉由一永久或臨時實體連接(諸如同軸、纖維、光纖或雙絞線、10 BASE-T纜線)達成行動裝置與遠端裝置之間之連接。替代地，其可藉由使用(例如)無線電波之一臨時或永久無線連接(諸如Wi-Fi、LTE、高級LTE或藍芽)達成。進一步細節可見於本說明書中之別處。針對資料擷取，行動裝置可包括一使用者介面，諸如螢幕或用於資料擷取之其他設備。典型地，可在由一行動裝置所包括之一螢幕上執行活動量測，其中將瞭解，該螢幕可具有不同大小，包含(例如)一5.1吋螢幕。
此外，將瞭解，本發明預期將根據本發明之行動裝置或系統用於憑藉來自一對象之個別手指力量之一壓力量測資料集評估肌肉失能及較佳地SMA。
本發明亦預期將根據本發明之行動裝置或系統用於特定言之在一現實生活、日常情境中且大規模地監測患者。
本發明此外涵蓋將根據本發明之行動裝置或系統用於用生活方式及/或治療建議支援患者。
又，將瞭解，本發明預期將根據本發明之行動裝置或系統用於(例如)亦在臨床試驗期間研究藥物安全性及功效。
此外，本發明預期將根據本發明之行動裝置或系統用於促成及/或輔助治療決策。
此外，本發明提供將根據本發明之行動裝置或系統用於作為一康復儀器改良疾病狀況，且用於支援醫院管理、康復措施管理、健康保險評估及管理及/或支援公共健康管理中之決策。
在下文中，列出本發明之進一步特定實施例：
實施例1：一種評估一對象之脊髓性肌肉萎縮症(SMA)之方法，該方法包括以下步驟：
a) 使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數；及
b) 比較經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估SMA。
實施例2：實施例1之方法，其中該SMA係SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病)、SMA2 (多博維茨病)、SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病)或SMA4。
實施例3：實施例1或2之方法，其中該至少一個效能參數係指示一個別手指中之肌肉低張症之一參數。
實施例4：實施例1至3之任一者之方法，其中個別手指力量之壓力量測資料集包括來自可由一對象用一個別手指施加之最大壓力之量測或針對隨時間用一個別手指施加壓力之能力之量測的資料。
實施例5：實施例1至3之任一者之方法，其中該資料集進一步包括指示軸向運動功能及/或中樞運動功能之資料。
實施例6：實施例1至5之任一者之方法，其中該行動裝置已經調適用於對對象實行實施例4中提及之壓力量測之一或多者。
實施例7：實施例6之方法，其中該行動裝置包括於一智慧型電話、智慧型手錶、可穿戴感測器、攜帶型多媒體裝置或平板電腦中。
實施例8：實施例1至7之任一者之方法，其中該參考係在已從對象獲取步驟a)中提及之壓力量測資料集之時間點之前的一時間點從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
實施例9：實施例8之方法，其中經判定至少一個效能參數與參考之間之惡化指示患有SMA之一對象。
實施例10：實施例1至7之任一者之方法，其中該參考係從自已知遭受SMA之一對象或對象群組獲取之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
實施例11：實施例10之方法，其中與參考相比基本上相同之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
實施例12：實施例1至7之任一者之方法，其中該參考係從自已知未遭受SMA之一對象或對象群組獲取之個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
實施例13：實施例12之方法，其中與參考相比惡化之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
實施例14：一種包括一處理器、至少一個壓力感測器及一資料庫以及軟體之行動裝置，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行實施例1至13之任一者之方法。
實施例15：一種系統，其包括包括至少一個壓力感測器之一行動裝置及包括一處理器及一資料庫以及軟體之一遠端裝置，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行實施例1至13之任一者之方法，其中該行動裝置及該遠端裝置可操作地彼此連結。
實施例16：將根據實施例14之行動裝置或實施例15之系統用於憑藉來自一對象之個別手指力量之一壓力量測資料集評估SMA。
貫穿本說明書引用之全部參考相對於其等全部揭示內容且相對於說明書中提及之特定揭示內容在此以引用的方式併入。
實例：
以下實例僅圖解說明本發明。無論如何，以下實例不應以限制本發明之範疇之一方式解釋。
實例1：使用用於判定手指力量之一電腦實施測試(響鈴測試)進行之壓力資料集擷取
在一行動電話(iphone)上實施用於量測由一手指施加之壓力之一測試；參見圖5A。患者應在顯示器之表面上施加最大壓力，使得鈴聲將響。測試經調適以量測一患者之一手指之壓力施加。患者需要玩意在獲取最大壓力及最大壓力施加之持續時間的遊戲(「響鈴測試」)。測試需要相對於可首先由對象之一手指施加之最大壓力進行校準。響鈴測試之結果表達為該最大壓力之百分比。
圖1展示一患者之日常活動與來自響鈴測試之結果之相關性。顯然，具有高日常活動之患者在響鈴測試中展示良好結果而具有低日常活動之患者(即，通常幾乎不受SMA影響之患者)在響鈴測試中展示弱結果。23個受測患者中有8個展示天花板效應。
實例2：使用用於判定手指力量之一電腦實施測試(運送雞蛋測試)進行之壓力資料集擷取
在一行動電話(iphone)上實施用於量測由一手指施加之壓力之另一測試，所謂的「運送雞蛋測試」；參見圖5B。患者將運送顯示器中展示之示意性雞蛋。若施加過大壓力，則運送怪物將破壞雞蛋，若將施加過低壓力，則其將掉落雞蛋。測試經組態以量測在一定義時間週期內經由一手指維持受控量之壓力的能力。從此測試擷取之資料集允許識別壓力之振盪及隨時間之一壓力曲線。測試可能需要相對於執行任務所需之一壓力位準進行校準。此外，測試經組態使得在壓力量測之感測器固有飽和度以下實行量測。
圖2展示一患者之日常活動與來自運送雞蛋測試之結果之相關性。顯然，具有高日常活動之患者在運送雞蛋測試中展示良好結果，而具有低日常活動之患者(即，通常幾乎不受SMA影響之患者)在運送雞蛋測試中展示弱結果。
實例3：使用捏合及畫圖之電腦實施測試進行之壓力資料集擷取
在一行動電話(iphone)上實施用於量測由一手指施加之壓力之另一測試，所謂的「捏合或擠壓一形狀測試」；參見圖5C。患者將捏合或擠壓顯示器上指示之形狀，例如，一番茄之一示意圖。其經組態以量測表達為顯示器之表面之一捏合移動期間之形狀壓力(捏合手勢)之標準偏差之一手指之壓力。圖3展示一患者之日常活動與來自擠壓一形狀測試之結果之相關性。顯然，具有高日常活動之患者在該測試中展示良好結果，而具有低日常活動之患者(即，通常幾乎不受SMA影響之患者)展示弱結果。
在一電腦實施「畫出一形狀測試」中獲取類似結果；參見圖5D及圖4。患者將畫出顯示器上描繪之形狀。此測試經組態以量測畫圖之動量、畫圖壓力及速度。測試結果展示患者關於其等針對中等及強患者之能力之區別。弱患者無法執行針對全部形狀之畫圖測試。
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圖1展示來自一電腦實施之響鈴測試之結果。最大壓力之百分比與患者之日常活動(DA)分數之結果相關聯(A)。此外，具有高DA分數之患者亦在響鈴測試中展示強結果，而具有低DA分數之患者僅展示弱響鈴測試結果(B)。
圖2展示來自一電腦實施之運送雞蛋測試之結果。執行任務所需之最大觸摸壓力之百分比與患者之日常活動(DA)分數之結果相關聯(A)。此外，具有高DA分數之患者亦在運送雞蛋測試中展示強結果，而具有低DA分數之患者僅展示弱響鈴測試結果(B)。
圖3展示來自一電腦實施之擠壓一形狀(捏合)測試之壓力量測之結果。經量測手指壓力與DA分數相關聯(A)。此外，具有高DA分數之患者亦在擠壓一形狀測試中展示強結果，而具有低DA分數之患者僅展示弱結果(B)。
圖4展示來自一電腦實施之畫出一形狀測試之壓力量測之結果。經量測畫圖壓力與DA分數相關聯(A)。此外，具有高DA分數之患者亦在畫出一形狀測試中展示強結果，而具有低DA分數之患者僅展示弱結果(B)。
圖5展示響鈴測試(A)、運送雞蛋測試(B)、擠壓一形狀測試(C)及畫出一形狀測試(D)之電腦實施版本。

Claims (16)

  1. 一種評估一對象之脊髓性肌肉萎縮症(SMA)之方法，該方法包括以下步驟： a) 使用一行動裝置從來自該對象之個別手指力量之一壓力量測資料集判定至少一個效能參數；及 b) 比較該經判定至少一個效能參數與一參考，藉此將評估SMA。
  2. 如請求項1之方法，其中該SMA係SMA1 (韋德尼希-霍夫曼病)、SMA2 (多博維茨病)、SMA3 (庫格爾貝格-韋蘭德病)或SMA4。
  3. 如請求項1或2之方法，其中該至少一個效能參數係指示一個別手指中之肌肉低張症之一參數。
  4. 如請求項1或2之方法，其中該個別手指力量之該壓力量測資料集包括來自可由一對象用一個別手指施加之最大壓力之量測或針對隨時間用一個別手指施加壓力之能力之量測的資料。
  5. 如請求項1或2之方法，其中該資料集進一步包括指示軸向運動功能及/或中樞運動功能之資料。
  6. 如請求項1或2之方法，其中該行動裝置已經調適用於對該對象實行請求項4中提及之該等力量測之一或多者。
  7. 如請求項6之方法，其中該行動裝置包括於一智慧型電話、智慧型手錶、可穿戴感測器、攜帶型多媒體裝置或平板電腦中。
  8. 如請求項1或2之方法，其中該參考係在已從該對象獲取步驟a)中提及之該壓力量測資料集之時間點之前的一時間點從來自該對象之該個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
  9. 如請求項8之方法，其中該經判定至少一個效能參數與該參考之間之一惡化指示患有SMA之一對象。
  10. 如請求項1或2之方法，其中該參考係從自已知遭受SMA之一對象或對象群組獲取之該個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
  11. 如請求項10之方法，其中與該參考相比基本上相同之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
  12. 如請求項1或2之方法，其中該參考係從自已知未遭受SMA之一對象或對象群組獲取之該個別手指力量之一壓力量測資料集導出之至少一個效能參數。
  13. 如請求項12之方法，其中與該參考相比惡化之一經判定至少一個效能參數指示患有SMA之一對象。
  14. 一種行動裝置，其包括一處理器、至少一個壓力感測器及一資料庫以及軟體，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行請求項1至13中任一項之方法。
  15. 一種系統，其包括包括至少一個壓力感測器之一行動裝置及包括一處理器及一資料庫以及軟體之一遠端裝置，該軟體有形地嵌入至該裝置且在於該裝置上運行時實行請求項1至13中任一項之方法，其中該行動裝置及該遠端裝置可操作地彼此連結。
  16. 一種如請求項14之行動裝置或請求項15之系統之用途，用於憑藉來自一對象之該個別手指力量之一壓力量測資料集評估SMA。
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