JP2022537743A - デジタルバイオマーカー - Google Patents

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Abstract

現在のところ、筋障害、特にＳＭＡと診断された被験者における症状の重症度および進行の評価は、６か月から１２か月ごとの診療所での被験者の監視および試験を伴う。しかしながら、被験者をより頻繁に監視および試験することが好ましいが、診療所での監視および試験の頻度を増すことは、コストがかかり、被験者にとって不便となり得る。したがって、本明細書に記載のように、診療所環境の外部での被験者の遠隔監視および試験による症状の重症度および進行の評価は、コスト、監視の容易さ、および被験者にとっての利便性において利点を提供する。本開示にかかるシステム、方法、および装置は、被験者の能動的試験によって、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するための診断を提供する。【選択図】なし

Description

分野
本発明は、改善された被験者の試験および被験者の分析のための医療装置に関する。より具体的には、本明細書に記載される態様は、被験者における筋障害、特に脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）の症状の重症度および進行を被験者の能動的試験によって評価するための診断装置、システム、および方法を提供する。
背景
脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）は、近位脊髄性筋萎縮症および５ｑ脊髄性筋萎縮症とも呼ばれる常染色体劣性疾患である。これは、運動ニューロンの喪失および進行性の筋消耗に関連する患者数は少ないが生命を脅かす神経筋障害である。
ＳＭＡは、健康問題になっており、保険制度に関する重大な経済的負担にもなっている。ＳＭＡは、臨床的に非一様なＣＮＳの疾患であるため、現在の疾患の状態および症状の進行について信頼できる診断および識別を可能にし、したがって正確な処置を支援することができる診断ツールが必要である。
ＳＭＡと診断された被験者の症状の重症度および進行を測定するために、いくつかの標準化された方法および試験が存在する。この試験は、身体機能を実行する被験者の能力を医師が測定することを含む。これらの標準化された試験は、様々な症状、特に、遠位運動機能の評価を提供することができ、これらの症状の変化を経時的に追跡するのを助けることができる。したがって、標準化された方法および試験を使用して症状の重症度および進行を評価することは、処置および治療の選択肢を導くのを助けることができる。
現在のところ、筋障害、特にＳＭＡと診断された被験者における症状の重症度および進行の評価は、６か月から１２か月ごとの診療所での被験者の監視および試験を必要とする（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｍｏｔｏｒ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ－ｍｅａｓｕｒｅ．ｏｒｇ／ｕｓｅｒ－ｓ－ｍａｎｕａｌ．ａｓｐｘ，ＭＦＭ－１７，１８，１９，２２（非特許文献１））。被験者をより頻繁に監視および試験することが理想的であるが、診療所での監視および試験の頻度を増すことは、コストがかかり、被験者にとって不便となり得る。
ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｍｏｔｏｒ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ－ｍｅａｓｕｒｅ．ｏｒｇ／ｕｓｅｒ－ｓ－ｍａｎｕａｌ．ａｓｐｘ，ＭＦＭ－１７，１８，１９，２２
簡単な概要
以下、本明細書に記載の様々な態様の簡略化された概要を示す。本概要は、広範な概説ではなく、主要または重要な要素を特定したり、特許請求の範囲を詳細に説明したりすることを意図するものではない。以下の概要は、以下に提供されるより詳細な説明への導入の前置きとして、いくつかの概念を簡略化された形式で提示するにすぎない。本明細書に記載の態様は、筋障害、特にＳＭＡと診断された被験者について、症状の重症度および進行を評価するための特別な医療装置を説明する。試験および監視を遠隔で診療所環境の外部において行うことができるため、より低いコスト、より高い頻度、ならびに簡略化された容易さおよび便利を被験者に提供することができ、結果として、症状の進行の検出が改善され、より良好な処置につながる。
一態様によれば、本開示は、被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断装置に関する。本装置は、少なくとも１つのプロセッサと、装置に関連付けられた１つ以上のセンサと、コンピュータ可読命令を記憶するメモリと、を含み、コンピュータ可読命令が、少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、装置に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信すること、受信した第１のセンサデータから、被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出すること、および抽出した第１の複数の特徴に基づいて、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の第１の評価を決定することを、装置に実行させる。
１） 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するための診断装置であって、前記装置が、
少なくとも１つのプロセッサと、
前記装置に関連付けられた１つ以上のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶するメモリと
を含み、
前記コンピュータ可読命令が、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記装置に、
前記装置に関連付けられた前記１つ以上のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信すること、
受信した前記第１のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出すること、および
抽出した前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定すること
を実行させる、
装置。
２） 前記コンピュータ可読命令が、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記装置に、
前記被験者に、好ましい手の人差し指を使用して軌跡を可能な限り正確にたどる診断タスクを実行するように促すこと、
前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記装置に関連付けられた前記１つ以上のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信すること、
受信した前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出すること、および
抽出した前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定すること
をさらに実行させる、Ｅ１の装置。
３） スマートフォンである、Ｅ１～２のいずれか１つの装置。
４） 診断タスクが、運動機能試験のうちの少なくとも１つに関連付けられる、Ｅ１～３のいずれか１つの装置。
５） 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するためのコンピュータ実装方法であって、
装置に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信した前記第１のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出した前記第１の複数の特徴に基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を含む、コンピュータ実装方法。
６） 前記被験者に対して、１つ以上の診断タスクを実行するように促すことと、
前記被験者が前記１つ以上の診断タスクを実行することに応答して、前記１つ以上のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信した前記第２のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
少なくとも、抽出した前記第２のセンサデータに基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに含む、Ｅ５のコンピュータ実装方法。
７） 前記被験者の遠位運動機能が、能動的タスクに基づいて、特に、好ましい手の人差し指を使用して形状を描画する持続時間および／または正確さに基づいて評価される、Ｅ５～６のいずれか１つのコンピュータ実装方法。
８） 前記被験者が人間である、Ｅ１～４のいずれか１つの装置またはＥ５～７のいずれか１つのコンピュータ実装方法。
９） 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するための方法をプロセッサに実行させるための機械可読命令を含む、非一時的な機械可読記憶媒体であって、
前記方法が、
装置に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
受信した前記センサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
抽出した前記複数の特徴に基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
を含む、
非一時的な機械可読記憶媒体。
１０） 被験者の筋障害、特にＳＭＡを評価する方法であって、
Ｅ１～５のいずれか１つの装置が前記被験者によって使用されていた、第１の所定の時間ウインドウ内の前記装置の使用データを含むデータセットから、使用挙動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用挙動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者が評価される、比較するステップと
を含む、方法。
１１） 被験者が筋障害、特にＳＭＡを有する被験者であるかを識別する方法であって、
ｉ） 好ましい手の人差し指を使用して軌跡を可能な限り正確におよび／または高速にたどる診断タスクについて被験者をスコア付けすることと、
ｉｉ） 決定されたスコアを基準と比較することであって、それにより、筋障害、特にＳＭＡが評価される、比較することと
を含む、方法。
１２） 筋障害、特にＳＭＡの進行の可能性を下げるために、医薬活性剤を前記被験者に投与することをさらに含み、
特に、前記医薬活性剤が、被験者のＳＭＡの処置に適しており、特にｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害剤、生存運動ニューロンタンパク質１調節剤、ＳＭＮ２発現阻害剤、ＳＭＮ２スプライシング調節剤、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節剤、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害剤であり、より具体的にはヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベック、リスジプラム、またはブラナプラムである、
Ｅ１１の方法。
１３） 決定された少なくとも１つのパラメータが、前記被験者が薬剤による処置を受ける前の前記患者の基準パラメータと比較してより良好である、Ｅ１２の方法の組み合わせ。
１４） 前記被験者が人間である、Ｅ１２～１３のいずれか１つの方法。
１５） 前記薬剤がリスジプラムである、Ｅ１２～１４のいずれか１つの方法。
本明細書に記載の態様およびそれらの利点のより完全な理解が、添付の図面を考慮して以下の説明を参照することによって得られることができる。添付の図面において、同様の参照符号は同様の特徴を示している。
例示的な実施形態にかかる被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断装置が提供される例示的な環境の図である。 例示的な実施形態にかかる被験者の能動的試験に基づいて被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価する方法のフロー図である。 本明細書に記載の１つ以上の例示的な態様を実施するために使用されることができるネットワークアーキテクチャおよびデータ処理装置の一例を示している。 本明細書に記載の１つ以上の例示的な態様にかかる診断アプリケーションを示す一例を示している。 実施例１にかかるセンサ特徴の結果を示すプロットである。
詳細な説明
以下の様々な態様の説明においては、説明の一部を形成しており、本明細書に記載の態様が実施されることができる様々な実施形態を例示として示されている添付の図面が参照される。記載される態様および実施形態の範囲から逸脱することなく、他の態様および／または実施形態が利用されることができ、構造的および機能的変更が行われることができることを理解されたい。本明細書に記載の態様は、他の実施形態で可能であり、様々な方法で実施または実行されることができる。また、本明細書で使用される表現および用語は、説明を目的とするものであり、限定的なものと見なされるべきではないことを理解されたい。むしろ、本明細書で使用される語句および用語には、最も広い解釈および意味が与えられるべきである。「含む」および「備える」ならびにこれらの変形の使用は、その後に列挙される項目およびそれらの均等物、ならびに追加の項目およびそれらの均等物を包含することを意味する。用語「取り付け」、「接続」、「結合」、「配置」、「係合」、および同様の用語の使用は、直接的および間接的の双方の取り付け、接続、結合、配置、および係合を含むことを意味する。
本明細書に記載のシステム、方法、および装置は、被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断を提供する。いくつかの実施形態では、診断は、モバイル装置、特にスマートフォンにインストールされたソフトウェアアプリケーションとして被験者に提供されてもよい。
いくつかの実施形態では、診断は、被験者が日常生活の活動を行うときに、モバイル装置に関連付けられた１つ以上のセンサからセンサデータを取得または受信する。いくつかの実施形態では、センサは、スマートフォンなどのモバイル装置またはスマートウォッチなどのウェアラブルセンサ内にあってもよい。いくつかの実施形態では、筋障害、特にＳＭＡの症状に関連するセンサ特徴が、受信または取得したセンサデータから抽出される。いくつかの実施形態では、被験者における筋障害、特にＳＭＡの症状の重症度および進行の評価が、抽出されたセンサ特徴に基づいて決定される。
いくつかの実施形態では、本開示にかかるシステム、方法、および装置は、被験者の能動的試験に基づいて被験者における筋障害、特にＳＭＡを評価するための診断を提供する。いくつかの実施形態では、診断は、被験者に対して診断タスクを実行するように促す。いくつかの実施形態では、診断タスクは、確立された方法および標準化された試験の後にアンカリングまたはモデル化される。いくつかの実施形態では、被験者が診断タスクを実行することに応答して、診断は、１つ以上のセンサを介してセンサデータを取得または受信する。いくつかの実施形態では、センサは、モバイル装置内にあってもよく、または被験者によって装着されるウェアラブルセンサ内にあってもよい。いくつかの実施形態では、筋障害、特にＳＭＡの症状に関連するセンサ特徴が、受信または取得したセンサデータから抽出される。いくつかの実施形態では、被験者における筋障害、特にＳＭＡの症状の重症度および進行の評価が、センサデータの抽出された特徴に基づいて決定される。
本開示にかかる診断を用いた筋障害、特にＳＭＡの症状の重症度および進行の評価は、臨床結果に基づく評価と十分に相関しており、したがって臨床的な被験者の監視および試験を置き換えることができる。本開示にかかる例示的な診断は、診療所環境の外部で使用可能であり、したがって、コスト、被験者の監視の容易さ、および被験者にとっての利便性において利点を有する。これは、特に毎日などの頻繁な被験者の監視および試験を容易とし、結果として、疾患段階のより良好な理解をもたらし、臨床および研究のコミュニティの双方にとって有用な疾患に関する洞察を提供する。本開示にかかる例示的な診断は、被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能における小さな変化でさえも早期に検出することができ、したがって個人に合わせた治療を含むより良い疾患の管理に使用されることができる。
本明細書に開示された実施形態によれば、センサは、例えば、動きセンサ、ジャイロスコープセンサ、位置センサ、または圧力センサとすることができる。
図１は、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断装置１０５が設けられる例示的な環境の図である。いくつかの実施形態では、装置１０５は、スマートフォン、スマートウォッチ、または他のモバイルコンピューティング装置であってもよい。装置１０５は、ディスプレイ画面１６０を含む。いくつかの実施形態では、ディスプレイ画面１６０は、タッチスクリーンであってもよい。装置１０５は、少なくとも１つのプロセッサ１１５と、少なくとも１つのプロセッサ１１５によって実行されると、装置１０５に筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価させる症状監視アプリケーション１３０用のコンピュータ命令を記憶するメモリ１２５とを含む。装置１０５は、装置１０５に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。いくつかの実施形態では、装置に関連付けられた１つ以上のセンサは、装置内に配置されたセンサ、または被験者によって装着され且つ装置と通信するように構成されたセンサのうちの少なくとも一方である。図１において、装置１０５に関連付けられたセンサは、装置１０５内に配置された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって装着されることができる第２のセンサ１２０ｂとを含む。装置１０５は、被験者１１０が活動を行う際に、第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。
装置１０５は、受信した第１のセンサデータおよび第２のセンサデータから、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。いくつかの実施形態では、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を表す症状、被験者１１０の遠位運動機能を表す症状を含むことができる。
いくつかの実施形態では、装置１０５に関連付けられたセンサ１２０は、ＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ機能に関連付けられたセンサを含むことができ、センサデータは、センサ１２０により受信されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号に関連付けられた情報を含むことができる。いくつかの実施形態では、装置１０５は、受信した第１のセンサデータおよび第２のセンサデータから、装置１０５またはセンサによって受信または送信されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号の密度に対応するデータを抽出する。いくつかの実施形態では、被験者１１０の遠位運動機能の評価は、抽出されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号データに基づくことができる（例えば、被験者の社交性の評価は、ピックアップされたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号の密度に部分的に基づくことができる）。
装置１０５は、受信した第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、装置１０５は、抽出された特徴をネットワーク１８０を介してサーバ１５０に送信する。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、サーバのプロセッサ１５５によって実行されると、プロセッサ１５５に、サーバ１５０が受信した装置１０５からの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定させる症状評価アプリケーション１７０用のコンピュータ命令を記憶するメモリ１６１とを含む。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、装置１０５から受信したセンサデータの抽出された特徴と、メモリ１６０に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定することができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、被験者データおよび／または臨床データを含むことができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋障害、特にＳＭＡの被験者からのベースラインの長期的な遠位運動機能の診療所におけるセンサに基づく測定値を含むことができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０から独立していてもよい。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能について決定された評価を装置１０５に送信する。いくつかの実施形態では、装置１０５は、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力することができる。いくつかの実施形態では、装置１０５は、評価に基づいて被験者１１０に情報を伝達することができる。いくつかの実施形態では、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価は、評価に基づいて被験者１１０についての個人ごとの治療を決定することができる臨床医に伝達されることができる。
いくつかの実施形態では、症状監視アプリケーション１３０用のコンピュータ命令は、少なくとも１つのプロセッサ１１５によって実行されると、装置１０５に、被験者１１０の能動的試験に基づいて被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価させる。装置１０５は、被験者１１０に対して１つ以上のタスクを実行するように促す。いくつかの実施形態では、被験者に対して１つ以上の診断タスクを実行するように促すことは、被験者に対して予め指定された文を転記するように促すこと、または被験者に対して１つ以上の動作を実行するように促すことを含む。いくつかの実施形態では、診断タスクは、筋障害、特にＳＭＡを診断および評価するために十分に確立された方法および標準化された試験の後にアンカリングまたはモデル化される。
被験者１１０が１つ以上の診断タスクを実行することに応答して、診断装置１０５は、装置１０５に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。上述したように、装置１０５に関連付けられたセンサは、装置１０５内に配置された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって装着される第２のセンサ１２０ｂとを含むことができる。装置１０５は、第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。いくつかの実施形態では、１つ以上の診断タスクは、遠位運動機能の測定、特にタスクを実行するときの形状の描画の持続時間および正確さの測定に関連付けられることができる。
装置１０５は、受信した複数の第１のセンサデータおよび受信した複数の第２のセンサデータから、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を表す症状を含むことができる。
装置１０５は、受信した第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、装置１０５は、抽出された特徴をネットワーク１８０を介してサーバ１５０に送信する。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、サーバのプロセッサ１５５によって実行されると、プロセッサ１５５に、サーバ１５０が受信した装置１０５からの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定させる症状評価アプリケーション１７０用のコンピュータ命令を記憶するメモリ１６１とを含むことができる。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、装置１０５から受信したセンサデータの抽出された特徴と、メモリ１６０に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定することができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、被験者データおよび／または臨床データを含むことができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋障害、特にＳＭＡの被験者からのベースラインの長期的な遠位運動機能の測定値を含むことができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋障害、特にＳＭＡの他の段階にある被験者からのデータを含むことができる。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０から独立していてもよい。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能について決定された評価を装置１０５に送信する。いくつかの実施形態では、装置１０５は、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力することができる。いくつかの実施形態では、装置１０５は、評価に基づいて被験者１１０に情報を伝達することができる。いくつかの実施形態では、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価は、評価に基づいて被験者１１０についての個人ごとの治療を決定することができる臨床医に伝達されることができる。
図２は、図１の例示的な装置１０５を使用した被験者の能動的試験に基づいて被験者における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための例示的な方法を示している。図３は、図１を参照して説明されるが、図３の方法の各ステップが他のシステムによって実行されてもよいことに留意されたい。本方法は、被験者に対して１つ以上の診断タスクを実行するように促すこと（２０５）を含む。本方法は、被験者が１つ以上のタスクを実行することに応答して、１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信すること（ステップ２１０）を含む。本方法は、受信したセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出すること（２１５）を含む。本方法は、少なくとも、抽出したセンサデータに基づいて、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定すること（ステップ２２０）を含む。
図２は、図１の例示的な装置１０５を使用した被験者１１０の能動的試験に基づいて筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能を評価するための例示的な方法を示している。いくつかの実施形態では、装置１０５を使用した被験者１１０の能動的試験は、症状監視アプリケーション１３０のユーザインタフェースを介して選択されてもよい。
本方法は、被験者に対して診断タスクを実行するように促すことを含むステップ２０５に進むことによって開始する。装置１０５は、被験者１１０に対して１つ以上の診断タスクを実行するように促す。いくつかの実施形態では、被験者に対して１つ以上の診断タスクを実行するように促すことは、被験者に対して１つ以上の動作を実行するように促すことを含む。いくつかの実施形態では、診断タスクは、筋障害、特にＳＭＡを診断および評価するために十分に確立された方法および標準化された試験の後にアンカリングまたはモデル化される。
いくつかの実施形態では、診断タスクは、可能な限り高速且つ正確に形状を描画することを含むことができる。
本明細書において使用される「試験」という用語は、被験者が本明細書に記載の診断タスクを実行するように求められる試験を表す。
本方法は、被験者が１つ以上の診断タスクを実行することに応答して、１つ以上のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することを含むステップ２１０に進む。被験者１１０が１つ以上の診断タスクを実行することに応答して、診断装置１０５は、装置１０５に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。上述したように、装置１０５に関連付けられたセンサは、装置１０５内に配置された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって装着される第２のセンサ１２０ｂとを含む。装置１０５は、第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。
本方法は、受信したセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することを含むステップ２１５に進む。装置１０５は、受信した第１のセンサデータおよび第２のセンサデータから、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を表す症状を含むことができる。いくつかの実施形態では、複数の第１および第２のセンサデータの抽出された特徴は、遠位運動機能などの筋障害、特にＳＭＡの症状を表すことができる。
本方法は、少なくとも、抽出されたセンサデータに基づいて、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定することを含むステップ２２０に進む。装置１０５は、受信した第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、装置１０５は、抽出された特徴をネットワーク１８０を介してサーバ１５０に送信することができる。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、プロセッサ１５５によって実行されると、サーバ１５０が受信した装置１０５からの抽出された特徴に基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する症状評価アプリケーション１７０用のコンピュータ命令を記憶するメモリ１６０とを含む。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、装置１０５から受信したセンサデータの抽出された特徴と、メモリ１６０に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定することができる。被験者データベース１７５は、様々な臨床データを含むことができる。いくつかの実施形態では、第２の装置は、１つ以上のウェアラブルセンサであってもよい。いくつかの実施形態では、第２の装置は、慣性計測ユニット（ＩＭＵ）を有する動きセンサを含む任意の装置であってもよい。いくつかの実施形態では、第２の装置は、いくつかの装置またはセンサであってもよい。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０から独立していてもよい。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、被験者１１０における筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能について決定された評価を装置１０５に送信する。図１に示されるようないくつかの実施形態では、装置１０５は、装置１０５のディスプレイ１６０上に、筋障害、特にＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力することができる。
上述したように、本開示にかかる診断を使用した筋障害、特にＳＭＡの症状の重症度および進行の評価は、臨床結果に基づく評価に十分に相関しており、したがって臨床的な被験者の監視および試験を置き換えることができる。本開示にかかる診断は、筋障害を有する被験者の群、特にＳＭＡの被験者において研究された。被験者に、軸性運動機能試験、特に「軌跡を歩行せよ」と呼ばれる試験を含むスマートフォンアプリケーションを提供した。
図３は、図１および図２に記載の態様など、本明細書に記載の１つ以上の例示的な態様を実施するために使用されることができるネットワークアーキテクチャおよびデータ処理装置の一例を示している。様々なネットワークノード３０３、３０５、３０７、および３０９が、インターネットなどのワイドエリアネットワーク（ＷＡＮ）３０１を介して相互接続されてもよい。プライベートイントラネット、企業ネットワーク、ＬＡＮ、無線ネットワーク、パーソナルネットワーク（ＰＡＮ）を含む他のネットワークもまた、または代わりに使用されてもよい。ネットワーク３０１は、説明のためのものであり、より少数または追加のコンピュータネットワークによって置き換えられてもよい。ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）は、任意の既知のＬＡＮトポロジのうちの１つ以上を有することができ、イーサネットなどの様々なプロトコルのうちの１つ以上を使用することができる。装置３０３、３０５、３０７、３０９および他の装置（図示せず）は、ツイストペアワイヤ、同軸ケーブル、光ファイバ、電波、または他の通信媒体を介して、ネットワークのうちの１つ以上に接続されてもよい。
本明細書において使用されて図面に表される「ネットワーク」という用語は、遠隔記憶装置が１つ以上の通信経路を介して互いに結合されるシステムだけでなく、記憶機能を有するそのようなシステムに随時結合可能であるスタンドアロン装置も指す。したがって、「ネットワーク」という用語は、「物理ネットワーク」だけでなく、全ての物理ネットワークにわたって存在する－単一のエンティティに帰属する－データから構成される「コンテンツネットワーク」も含む。
構成要素は、データサーバ３０３、ウェブサーバ３０５、およびクライアントコンピュータ３０７、３０９を含むことができる。データサーバ３０３は、本明細書に記載の１つ以上の具体的な態様を実行するためのデータベースおよび制御ソフトウェアの全体的なアクセス、制御および管理を提供する。データサーバ３０３は、ユーザが対話し且つ要求されたデータを取得するウェブサーバ３０５に接続されることができる。あるいは、データサーバ３０３は、それ自体ウェブサーバとして動作し、インターネットに直接接続されてもよい。データサーバ３０３は、ネットワーク３０１（例えば、インターネット）を介して、直接的もしくは間接的な接続を介して、または他のいくつかのネットワークを介して、ウェブサーバ３０５に接続されてもよい。ユーザは、遠隔コンピュータ３０７、３０９を使用して、例えば、ウェブブラウザを使用して、ウェブサーバ３０５によってホストされた１つ以上の外部に公開されたウェブサイトを介してデータサーバ３０３に接続することにより、データサーバ３０３と対話することができる。クライアントコンピュータ３０７、３０９は、データサーバ３０３に記憶されたデータにアクセスするためにデータサーバと連携して使用されることができ、あるいは他の目的のために使用されることができる。例えば、クライアント装置３０７から、ユーザは、当該技術分野において知られているようなインターネットブラウザを使用して、あるいはコンピュータネットワーク（インターネットなど）を介してウェブサーバ３０５および／またはデータサーバ３０３と通信するソフトウェアアプリケーションを実行することによって、ウェブサーバ３０５にアクセスしてもよい。いくつかの実施形態では、クライアントコンピュータ３０７は、スマートフォン、スマートウォッチ、または他のモバイルコンピューティング装置であってもよく、図１に示す装置１０５などの診断装置を実装してもよい。いくつかの実施形態では、データサーバ３０３は、図１に示すサーバ１５０などのサーバを実装することができる。
サーバおよびアプリケーションは、同じ物理的機器上で組み合わせられ、別の仮想アドレスまたは論理アドレスを保持してもよく、あるいは別々の物理的機器上に存在してもよい。図１は、使用可能なネットワークアーキテクチャの単なる一例を示しており、当業者であれば、本明細書にさらに記載されるように、使用される特定のネットワークアーキテクチャおよびデータ処理装置が様々であってもよく、それらが提供する機能に対して二次的であることを理解するであろう。例えば、ウェブサーバ３０５およびデータサーバ３０３によって提供されるサービスは、単一のサーバ上に組み合わせられてもよい。
各構成要素３０３、３０５、３０７、および３０９は、任意の種類の既知のコンピュータ、サーバ、またはデータ処理装置であってもよい。データサーバ３０３は、例えば、レートサーバ３０３の全体的な動作を制御するプロセッサ３１１を含むことができる。データサーバ３０３は、ＲＡＭ３１３、ＲＯＭ３１５、ネットワークインタフェース３１７、入出力インタフェース３１９（例えば、キーボード、マウス、ディスプレイ、プリンタなど）、およびメモリ３２１をさらに含むことができる。Ｉ／Ｏ３１９は、データまたはファイルの読み取り、書き込み、表示、および／または印刷を行うための様々なインタフェースユニットおよび駆動部を含むことができる。メモリ３２１は、データ処理装置３０３の全体的な動作を制御するためのオペレーティングシステムソフトウェア３２３、本明細書に記載の態様を実行するようにデータサーバ３０３に指示するための制御ロジック３２５、および本明細書に記載の他の態様と組み合わせて使用されてもよくあるいはされなくてもよい二次的なサポート機能および／または他の機能を提供する他のアプリケーションソフトウェア３２７をさらに記憶してもよい。制御ロジックは、本明細書ではデータサーバソフトウェア３２５と呼ばれることもある。データサーバソフトウェアの機能は、制御ロジックにコード化されたルールに基づいて自動的に行われる動作または決定、システムに入力を提供することによってユーザによって手動で行われる動作または決定、および／またはユーザ入力に基づく自動処理の組み合わせ（例えば、クエリ、データ更新など）を指すことができる。
さらに、メモリ３２１は、第１のデータベース３２９および第２のデータベース３３１を含む、本明細書に記載の１つ以上の態様の実行に使用されるデータを記憶することができる。いくつかの実施形態では、第１のデータベースは、第２のデータベースを（例えば、別のテーブル、レポートなどとして）含んでもよい。すなわち、情報は、システムの設計に応じて、単一のデータベースに記憶されても、異なる論理、仮想、または物理データベースに分離されてもよい。装置３０５、３０７、および３０９は、装置３０３に関して説明したアーキテクチャと同様または異なるアーキテクチャを有することができる。当業者であれば、本明細書に記載のデータ処理装置３０３（または装置３０５、３０７、および３０９）の機能が複数のデータ処理装置に分散されて、例えば、処理負荷を複数のコンピュータに分散させたり、地理的位置、ユーザのアクセスレベル、サービスの質（ＱｏＳ）などに基づいてトランザクションを分離したりすることができることを理解するであろう。
本明細書に記載の１つ以上の態様は、本明細書に記載の１つ以上のコンピュータまたは他の装置によって実行される１つ以上のプログラムモジュールなどにおけるコンピュータにとって使用可能なまたは読み取り可能なデータおよび／またはコンピュータ実行可能命令に具現化されることができる。一般に、プログラムモジュールは、コンピュータまたは他の装置のプロセッサによって実行されると、特定のタスクを実行するか、または特定の抽象データ型を実装するルーチン、プログラム、オブジェクト、コンポーネント、データ構造などを含む。モジュールは、実行のために後にコンパイルされるソースコードプログラミング言語で書かれてもよく、ＨＴＭＬまたはＸＭＬ（ただし、これらに限定されない）などのスクリプト言語で書かれてもよい。コンピュータ実行可能命令は、ハードディスク、光ディスク、リムーバブル記憶媒体、ソリッドステートメモリ、ＲＡＭなどのコンピュータ可読媒体に記憶されることができる。当業者であれば理解されるように、プログラムモジュールの機能は、様々な実施形態において所望に応じて組み合わされ、または分散されてもよい。さらに、機能は、全部的にまたは部分的に、ファームウェアや、集積回路、フィールドプログラマブルゲートアレイ（ＦＰＧＡ）などのハードウェア均等物で具現化されることができる。特定のデータ構造は、１つ以上の態様をより効果的に実施するために使用されることができ、そのようなデータ構造は、本明細書に記載のコンピュータ実行可能命令およびコンピュータ使用可能データの範囲内で想定される。
図４は、本明細書に記載の１つ以上の例示的な態様にかかる診断試験を示す例を表している。ユーザは、タスクを開始するために「開始」を選択する必要がある。
図５は、実施例１の「軌跡を歩行せよ」という診断試験によるセンサ特徴の結果を示すプロットである。センサ特徴（秒単位の形状の描画の持続時間）の結果は、双方の研究において臨床的アンカー（２０秒で片手で１０枚のコインを拾い上げる）と一致する。
本主題は、構造的特徴および／または方法論的行為に特有の言語で説明されているが、添付の特許請求の範囲に定義される主題は、必ずしも上述した特定の特徴または動作に限定されないことを理解されたい。むしろ、上述した具体的な特徴および動作は、特許請求の範囲の実施の例示的な形態として開示されているにすぎない。
実施例１
２つの異なる研究において収集された分析対象の患者集団の特性。
ｉ） ＯＬＥＯＳ研究（ｈｔｔｐｓ：／／ｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓ．ｇｏｖ／ｃｔ２／ｓｈｏｗ／ＮＣＴ０２６２８７４３）
分析対象の参加者：２０
データ分析の期間：最後の２回の来院の間のスマートフォンデータ（１７６日間）
Figure 2022537743000001
ｉｉ）ＪＥＷＥＬＦＩＳＨ研究（ｈｔｔｐｓ：／／ｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓ．ｇｏｖ／ｃｔ２／ｓｈｏｗ／ＮＣＴ０３０３２１７２？ｔｅｒｍ＝ＢＰ３９０５４）
分析対象の参加者：１９
Figure 2022537743000002
形状「８」を描画するのに必要な時間を測定することによって判定するためのコンピュータ実装試験（試験：軌跡を歩行せよ）である、中枢運動機能試験を使用したデータセット取得
Figure 2022537743000003
共変量：１：ＭＦＭ－１７、１８、１９、２２；２：ＭＦＭ－１９
ＩＣＣ：級内相関係数、ＳＤ＝標準偏差
携帯電話機（ｉＰｈｏｎｅ）で試験を実施した。患者は、好ましい手の人差し指を使用して可能な限り正確に形状をたどるものとする。電話機はテーブルの上に置かれる必要がある。好ましい手が選択される必要がある。患者は、最も大きな点から始める必要がある。形状のうちの１つは、数字「８」である。形状のうちの１つは、スティックである。形状のうちの１つは、正方形である。形状のうちの１つは、円である。形状のうちの１つは、螺旋である。患者は、３０秒間ゲームを行い、正確さを失うことなく可能な限り高速に形状をたどる必要がある。
図５は、臨床アンカー試験と軌跡歩行試験からの結果（「８」描画時間）との相関を示している。センサ特徴の結果は、双方の研究において臨床アンカー（２０秒で片手で１０枚のコインを拾い上げる）との明らかな関連はない。

Claims (15)

  1. 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するための診断装置であって、前記装置が、
    少なくとも１つのプロセッサと、
    前記装置に関連付けられた１つ以上のセンサと、
    コンピュータ可読命令を記憶するメモリと
    を含み、
    前記コンピュータ可読命令が、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記装置に、
    前記装置に関連付けられた前記１つ以上のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信すること、
    受信した前記第１のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出すること、および
    抽出した前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定すること
    を実行させる、
    装置。
  2. 前記コンピュータ可読命令が、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記装置に、
    前記被験者に、好ましい手の人差し指を使用して軌跡を可能な限り正確にたどる診断タスクを実行するように促すこと、
    前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記装置に関連付けられた前記１つ以上のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信すること、
    受信した前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出すること、および
    抽出した前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定すること
    をさらに実行させる、請求項１に記載の装置。
  3. スマートフォンである、請求項１～２のいずれか一項に記載の装置。
  4. 診断タスクが、運動機能試験のうちの少なくとも１つに関連付けられる、請求項１～３のいずれか一項に記載の装置。
  5. 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するためのコンピュータ実装方法であって、
    装置に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
    受信した前記第１のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
    抽出した前記第１の複数の特徴に基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
    を含む、コンピュータ実装方法。
  6. 前記被験者に対して、１つ以上の診断タスクを実行するように促すことと、
    前記被験者が前記１つ以上の診断タスクを実行することに応答して、前記１つ以上のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
    受信した前記第２のセンサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
    少なくとも、抽出した前記第２のセンサデータに基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
    をさらに含む、請求項５に記載のコンピュータ実装方法。
  7. 前記被験者の遠位運動機能が、能動的タスクに基づいて、特に、好ましい手の人差し指を使用して形状を描画する持続時間および／または正確さに基づいて評価される、請求項５～６のいずれか一項に記載のコンピュータ実装方法。
  8. 前記被験者が人間である、請求項１～４のいずれか一項に記載の装置または請求項５～７のいずれか一項に記載のコンピュータ実装方法。
  9. 筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能を評価するための方法をプロセッサに実行させるための機械可読命令を含む、非一時的な機械可読記憶媒体であって、
    前記方法が、
    装置に関連付けられた１つ以上のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
    受信した前記センサデータから、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
    抽出した前記複数の特徴に基づいて、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
    を含む、
    非一時的な機械可読記憶媒体。
  10. 被験者の筋障害、特にＳＭＡを評価する方法であって、
    請求項１～５のいずれか一項に記載の装置が前記被験者によって使用されていた、第１の所定の時間ウインドウ内の前記装置の使用データを含むデータセットから、使用挙動パラメータを決定するステップと、
    決定された少なくとも１つの前記使用挙動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋障害、特にＳＭＡを有する被験者が評価される、比較するステップと
    を含む、方法。
  11. 被験者が筋障害、特にＳＭＡを有する被験者であるかを識別する方法であって、
    ｉ） 好ましい手の人差し指を使用して軌跡を可能な限り正確におよび／または高速にたどる診断タスクについて被験者をスコア付けすることと、
    ｉｉ） 決定されたスコアを基準と比較することであって、それにより、筋障害、特にＳＭＡが評価される、比較することと
    を含む、方法。
  12. 筋障害、特にＳＭＡの進行の可能性を下げるために、医薬活性剤を前記被験者に投与することをさらに含み、
    特に、前記医薬活性剤が、被験者のＳＭＡの処置に適しており、特にｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害剤、生存運動ニューロンタンパク質１調節剤、ＳＭＮ２発現阻害剤、ＳＭＮ２スプライシング調節剤、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節剤、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害剤であり、より具体的にはヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベック、リスジプラム、またはブラナプラムである、
    請求項１１に記載の方法。
  13. 決定された少なくとも１つのパラメータが、前記被験者が前記医薬剤による処置を受ける前の前記患者の基準パラメータと比較してより良好である、請求項１２に記載の方法の組み合わせ。
  14. 前記被験者が人間である、請求項１２～１３のいずれか一項に記載の方法。
  15. 前記薬剤がリスジプラムである、請求項１２～１４のいずれか一項に記載の方法。
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