RU2020135985A - Принадлежность к сообществу на основе совокупности идентичности аллелей и происхождения аллеля - Google Patents

Claims (70)

1. Компьютеризированный способ, включающий:

получение запроса на создание отчета о целевом наборе одного или более вариантов пользователя, пользующегося компьютерной системой;

идентификацию группы из одного или более носителей, которые являются несущими один или более вариантов, указанных в целевом наборе;

доступ к набору данных ДНК-носителей;

доступ к набору данных ДНК дополнительных индивидуумов, которые имеют общую идентичность по происхождению (IBD), по меньшей мере, с одним из носителей в генетическом локусе, который включает один или более вариантов, указанных в целевом наборе;

доступ к генеалогическим данным носителей и дополнительных индивидуумов; и

получение результата, обобщающего характеристику одного или более вариантов на основе связи между одним или более вариантами и генеалогическими данными носителей и дополнительных индивидуумов.

2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что получение результата включает:

осуществление накопительного анализа генеалогических данных носителей и дополнительных индивидуумов для определения набора расширенных мест рождения;

определение одного или более местоположений в наборе дополненных мест рождения, которые связаны с происхождением одного или более вариантов; и

определение распределения одного или более вариантов по результатам накопительного анализа.

3. Способ по п. 1, отличающийся тем, что получение результата включает:

построение карты, показывающей характеристику одного или более вариантов в различных географических местоположениях, характеристику одного или более вариантов, включая одну или более из историй вариантов, происхождения варианта, схемы миграции варианта или текущего распределения варианта.

4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что характеристика одного или более вариантов отображается на карте вариантов географических местоположений с указанием характеристики одного или более вариантов в различных географических местоположениях.

5. Способ по п. 1, отличающийся тем, что карта различных географических местоположений связана с разными промежутками времени, указывающими один или более из: промежуток времени, связанный с историей варианта, промежуток времени, связанный с происхождением варианта, промежуток времени, связанный со схемой миграции варианта или промежуток времени, связанный с текущим распределением варианта.

6. Способ по п. 1, отличающийся тем, что характеристика одного или более вариантов дополнительно включает:

осуществление накопительного анализа на генеалогических данных кластера для определения одной или более дополненных местоположений, связанных с одним или более вариантами.

7. Способ по п. 1, отличающийся тем, что получение результата, обобщающего характеристику одного или более вариантов, дополнительно содержит:

осуществление накопительного анализа генеалогических данных в разные промежутки времени для определения набора дополненных местоположений в течение определенного промежутка времени.

8. Способ по п. 1, дополнительно включающий:

получение второго запроса на характеристику другого варианта;

в ответ на получение второго запроса:

определение второй группы одного или более носителей, которые считаются носителями другого варианта;

доступ к наборам данных ДНК второй группы одного или более носителей;

доступ к наборам данных ДНК индивидуумов, которые имеют общую идентификацию по происхождению (IBD), по меньшей мере, с одним из носителей второй группы одного или более носителей в генетическом локусе, который включает другой вариант;

доступ к генеалогическим данным второй группы одного или более носителей и индивидуумов; и

обеспечение изображения отчета, обобщающего характеристики другого варианта, характеристики на основе генеалогических данных одного или более носителей и индивидуумов второй группы.

9. Способ по п. 1, дополнительно включающий:

определение аналитической достоверности анализа для варианта в целевом наборе одного или более вариантов с помощью:

определения того, что наборы данных ДНК-носителей и дополнительных индивидуумов имеют общую IBD друг с другом в генетических локусах варианта; и

определения того, что наборы данных ДНК-носителей и дополнительных индивидуумов не имеют общую IBD с индивидуумами, которые не являются носителями варианта в генетическом локусе варианта.

10. Компьютеризированный способ, включающий:

получения запроса на характеристику целевого варианта лица, пользующегося компьютерной системой;

доступ к наборам данных ДНК группы из одного или более носителей, которые являются носителями целевого варианта;

создание кластера, содержащего группу из одного или более носителей и дополнительных индивидуумов, которые имеют общую идентичность аллелей (IBD), по меньшей мере, одного носителя в группе из одного или более носителей, кластер, созданный на основе IBD сродства между носителями и дополнительными индивидуумами;

доступ к генеалогическим данным кластера;

выполнение накопительного анализа на генеалогических данных; и

обеспечение отображения характеристики целевого варианта, характеристика основана на результате накопительного анализа.

11. Способ по п. 10, отличающийся тем, что целевой вариант подлежит критерию отбора, критерий отбора включает по меньшей мере один из: частота аллелей в различных популяциях, соответствующая литература; известная функция, давление отбора или аутосомное или сцепленное с полом наследование.

12. Способ по п. 10, отличающийся тем, что дополнительные индивидуумы имеют общую IBD, по меньшей мере, с одним носителем в группе из одного или более носителей в генетическом локусе целевого варианта.

13. Способ по п. 10, отличающийся тем, что обеспечение отображения характеристики целевого варианта дополнительно включает:

создание карты различных географических местоположений, обобщающей характеристики целевого варианта в различных географических местоположениях.

14. Способ по п. 13, где карта различных географических местоположений связана с различными промежутками времени, указывающая один или более из: промежуток времени, связанный с историей целевого варианта, промежуток времени, связанный с происхождением целевого варианта, промежуток времени, связанный со схемой миграции целевого варианта или промежуток времени, связанный с текущим распределением целевого варианта.

15. Способ, включающий:

получение набора данных ДНК индивидуума;

определение генотипов индивидуума на основе набора данных ДНК;

поэтапное распределение генотипов для создания гаплотипов индивидуума;

выбор подмножества гаплотипов индивидуума;

ввод подмножества гаплотипов индивидуума в модель, модель подготовлена на основе обучающих образцов, каждый обучающий образец содержит группу гаплотипов референсных индивидуумов и метку, определяющую принадлежит ли референсный индивидуум к сообществу, референсные индивидуумы, принадлежащие к сообществу, имеют группу гаплотипов, характерных сообществу; и

определение того, является ли индивидуум членом сообщества на основе выходных данных модели.

16. Способ по п. 15, отличающийся тем, что модель подготовлена с помощью:

поэтапного распределения генотипов референсных индивидуумов;

определение общих гаплотипов в каждом окне генотипов;

выполнение накопительного анализа на общих гаплотипах для определения набора дополненных гаплотипов;

создание вектора признаков для каждого референсного индивидуума, вектор признаков имеет набор двоичных элементов, каждый связан с дополненным гаплотипом, значение каждого двоичного элемента указывает имеет ли референсный индивидуум дополненный гаплотип;

создание кадра данных, которые включают референсные индивидуумы с их вектором признаков и меткой, указывающей принадлежит ли референсный индивидуум к сообществу;

применение модели к кадру данных, дополненные гаплотипы являются признаками модели; и

коррекция параметров модели в зависимости от производительности модели.

17. Способ по п. 15, отличающийся тем, что по меньшей мере позитивный обучающий образец из обучающих образцов создается с помощью:

поэтапное распределение наборов данных ДНК одного из референсных индивидуумов, принадлежащих к сообществу для создания гаплотипов референсных индивидуумов;

выполнение накопительного анализа на гаплотипах по отношению к сообществу; и

определение одной или более групп гаплотипов из референсного индивидуума, который представляет сообщество;

извлечение одной или более групп гаплотипов в качестве позитивного обучающего образца;

связывание позитивного обучающего образца с позитивной меткой, так чтобы референсный индивидуум относится к сообществу.

18. Способ по п. 17, отличающийся тем, что по меньшей мере негативный обучающий образец из обучающих образцов создается с помощью:

выбор набора данных ДНК второго референсного индивидуума, который, как известно, не принадлежит сообществу;

извлечение одной или более групп гаплотипов в качестве негативного обучающего образца, причем извлеченные одна или более групп гаплотипов находятся в одних и тех же генетических локусах одной или более групп гаплотипов одного из референсных индивидуумов, принадлежащих сообществу; и

связывание негативного обучающего образца с негативной меткой, так чтобы второй референсный индивидуум не принадлежит к сообществу.

19. Способ по п. 15, отличающийся тем, что референсные гаплотипы идентифицируют с применением накопительного анализа для определения того, какие гаплотипы с большей вероятностью будут наблюдаться в сообществе.

20. Способ по п. 15, отличающийся тем, что модель представляет собой нелинейный классификатор, выбранный из группы, состоящей из оператора опорных векторов, одной или более деревьев решений или нейросети.