CN102067140B - 用于系谱分析的系统、方法和计算机程序产品 - Google Patents
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Abstract
本发明总体上涉及数据挖掘领域。更具体而言,本发明涉及一种用于显示遗传信息的系统(10)。所述系统包括服务器(11)和数据库(12),其中,所述数据库(12)包括适于海量尺度存储家族遗传史记录的数据存储单元。
Description
技术领域
本发明总体上涉及数据挖掘领域。具体而言,本发明涉及处置、分析和显示遗传信息。
背景技术
像高度、肤色的多基因性状以及像糖尿病、肥胖、癌症等的病症(disorder)涉及到很多基因和多种环境因素。而且,这些基因和环境因素之间交互作用产生特别的表型。单基因病症不像多基因病那么复杂,但因为非显在的原因而在其分布上显示出巨大变化,非显在原因即疟疾常发地区中的镰状细胞性状或β地中海贫血的流行。
跟踪相关个体几代人的单基因历史和多基因历史是遗传研究和医疗咨询的重要部分。可以收集某人及其亲属疾病史的信息并加以分析,以计算诸如冠心病、脑卒中、II型糖尿病的普通病症和不同形式癌症的家族风险。然后,可以使用计算出的风险为管理、预防和筛查病症确定建议。
上述计算通常是由遗传学家执行的或在简单计算机软件的帮助下执行的。传统的系谱分析也可以用于预测后裔中再次发生疾病性状(大部分是单基因的)的机会(如果他们的父母携带该性状的话)。然而,当前的软件工具仅提供系谱图以及针对一种具体病症的视图,一些工具针对像癌症的复杂病症提供基于系谱信息的风险计算,一些针对单基因病症提供统计。
于是,需要一种能够提高灵活性、容量和/或成本效率的改进的信息处置系统、方法和计算机程序产品。
发明内容
相应地,本发明优选寻求缓和、减轻或者消除一个或多个上文指出的现有技术中的缺陷和自身缺点或其组合,其通过提供根据权利要求书的系统、方法和计算机程序产品至少解决了上述问题。
根据本发明的一个方面,提供了一种系谱分析信息系统。该系统可以包括服务器。此外,该系统可以包括与服务器相关联的数据库,其中,数据库包括适于海量尺度存储家族遗传史记录的数据存储单元,每个家族遗传史记录包含关于根据对遗传性状分类的数据结构所存储的一个或多个性状和/或病症的数据。此外,服务器可以包括用于从个体接收查询的查询单元,所述查询包含至少一个感兴趣性状或病症。服务器还可以包括分析单元,所述分析单元用于分析数据库中存储的其他个体的家族遗传史记录,,并且基于所述分析识别不是所述个体的系谱的匿名系谱而处理所述查询。所述数据库包括基于遗传性状的分类的数据结构,其中,所述家族遗传史记录中的每个包括至少一个性状和/或病症的数据,其中,基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱。服务器还可以包括报告单元,所述报告单元用于创建并显示包含由分析单元识别的匿名系谱的报告。
根据本发明的另一方面,提供了一种用于系谱分析的方法。该方法可以包括从个体接收查询。查询包括至少一个感兴趣性状或病症。可以处理查询,即,可以通过分析数据库中其他个体的家族遗传史记录,并且基于所述分析识别不是所述个体的系谱的匿名系谱来处理查询。数据库可以包括数据结构,所述数据结构可以基于遗传性状的分类。每个家族遗传史记录可以包括一个或多个性状和/或病症的数据。基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱。用于系谱分析的方法也可以创建并显示包括所述匿名系谱的报告。
根据一个实施例,提供了一种用于系谱分析的装置,包括:用于从个体接收查询的模块,其中,所述查询包括至少一个感兴趣性状或病症;用于通过分析数据库中其他个体的家族遗传史记录来处理所述查询的模块,所述数据库包括基于遗传性状的分类的数据结构,其中,每个家族遗传史记录包括一个或多个性状和/或病症的数据,其中,基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱;以及用于创建并显示包括所述匿名系谱的报告的模块。
根据一个实施例,可以由计算机程序产品执行该方法。计算机程序产品可以包括代码段,所述代码段被布置成在由具有计算机处理属性的设备运行时用于执行所有方法步骤。
根据一些实施例的本发明的优点是其适于实现对来自若干用户,例如因特网的潜在用户的信息的处置。这可以提供对例如普通病症(例如冠心病、脑卒中、II型糖尿病)和不同形式癌症的家族风险的更准确预测。从根据一些实施例的本发明获得的结果还提供了专门定制的目的驱动的输出选项,还允许用户增加新的性状,用户接下来可以查询新性状并向其增加数据。
根据一些实施例的本发明的另一优点在于,使用该系统的用户可以在全体人员的水平上研究其病症或性状,利用他/她感兴趣的不同问题得到更好理解,还知道如何基于全体人员的概要和被提供的有帮助资源管理性状。这又可以使用户感觉更加安全。
附图说明
通过下文参考附图对本发明的实施例的描述,本发明的这些和其他方面、特征和优点将变得显而易见,并得到阐释,在附图中:
图1是系谱信息分析系统的示意图;
图2是示出了遗传性状数据结构(GTDS)范例的流程图;
图3是示出了与数据库12相关的实体关系图(ER图)范例的流程图;
图4是示出了表示用户工作流程、系统的各种进入点和所产生的输出的PIMS范例的流程图;
图5是示出了如何在PIMS内导航的更具体范例的流程图;
图6是匿名系谱的样本;以及
图7是问题特异性系谱的样本。
具体实施方式
下面将参考附图更详细地说明本发明的几个实施例,从而使本领域技术人员能够执行本发明。不过,本发明可以实现为很多不同形式,不应被视为受限于本文阐述的实施例。相反,提供这些实施例是为了使本公开透彻和完整,并将向本领域技术人员充分传达本发明的范围。实施例不限制本发明,而是本发明仅受专利权利要求书的限制。此外,附图中所示特定实施例的详细描述中使用的术语并非意在限制本发明。
下述说明的重点落在在本发明的实施例上,所述实施例适用于遗传信息系统,尤其是系谱信息挖掘系统(PIMS)。这种系统可以是在线系统以存储家族遗传信息、针对具体病症或性状比较和分析类似的系谱。遗传性状在整个系统中占据中心位置,因为这些遗传性状利用从家族数据挖掘的信息处理的那些遗传性状。然而,要认识到,本发明不限于这种应用,而是可应用于其他信息挖掘系统,例如包括家系和匹配。
在根据图1的实施例中,提供了一种系谱分析信息系统10。该系统包括服务器11以及与服务器11相关联的数据库12。数据库12可以包括基于家族遗传史的统计登记以及针对遗传病症和性状的查询界面。服务器11可以配置成利用遗传性状数据结构针对任何感兴趣遗传特性提供性状特异性系谱,以对遗传性状分类。服务器11也可以配置成绘示系谱。此外,服务器11可以配置成基于数据库12中针对已知遗传性状的信息做出预测。此外,服务器11可以配置成基于数据库12中针对任何家族特征的信息做出预测。服务器11也可以配置成在大量尺度上对个别家族健康和遗传信息进行记录。例如,服务器11的查询模块14、分析模块15和报告模块16可以被配置成处理具体查询并产生期望的输出。这包括处置要在处理中使用的参数。用户100可以影响系统10的配置。根据一个实施例,用户100是PIMS的管理人员。根据另一个实施例,用户100是问题创建者。
在根据图2的实施例中,提供了遗传性状数据结构(GTDS)。GTDS可以用于对数据库12中的遗传性状和相关问题分类。可以使用编号系统通过唯一的GTDS编号标识每个性状和问题。例如,可以为每个性状赋予唯一的编号,从该编号可以推断出性状的完整数据结构。编号也可以用于更快的识别和处理。
该结构包括作为根的遗传性状20和两个基本节点,其中所述根表示该遗传性状是整个GTDS的父节点,所述两个基本节点是图2所示父节点的子节点,这两个子节点将性状分为保健性状21和生活方式性状22。保健性状21的范例是多基因性状和单基因性状23。生活方式性状22的范例是行为性状、心理性状和混杂性状。此外,单基因性状23的范例是X连锁常染色体24和Y连锁性状。GTDS的层次和数据结构可以隐藏于Java程序中,可以引用它以产生针对新查询的GTDS编号。此外,图2示出了针对镰状细胞病25的范例数据结构,这是一种常染色体病24,又是单基因性状23。使用适当的编号系统来识别镰状细胞病25以及像结合有疟疾26的镰状细胞病的具体问题。在向系统添加新查询时,修改系统管理并扩展GTDS以对类似查询分组,以获得更具体的下层结构。于是,GTDS不是固定的,而是动态成长的。它一直在扩展和演化,与现有数据结构相比提供了灵活性和易用性。
图3中示出了另一实施例。在这种情况下,数据库12包括三个主要实体(实体也可被称为表格或表):用户实体30、性状问题实体31和疾病实体32。用户实体30是存储关于每位用户的基本细节,例如账户ID(A.ID)、用户名和/或地址的表格。它也将存储各种所关心问题的问题ID(Q.ID)。家族信息实体33可以包含关于账户持有人每位家庭成员的基本信息,例如关系、姓名、年龄等。可以由成员ID(M.ID)识别成员,成员ID也可以包含在家族信息实体33中。利用A.ID和关系,将由Java模块绘示出针对每位账户持有人的基本系谱。家族信息实体33还可以用于存储关于成员的其他信息,以使其更加全面,例如与每位家族成员相关的图片、音频、视频、邮件。
性状问题表格31可以存储各种细节,例如在数据结构中标识自身的唯一GTDS编号、可以是句子或单词的问题名称、与问题相关的关键字(例如有无疾病或性状)、其他相关单词和信息(例如创建者的A.ID、创建日期等)。针对性状的家族信息表格34可以存储关于针对由Q.ID和家族ID(F.ID)识别的具体成员的具体问题关键词和其他单词的信息。针对性状的家族信息表格34可以交叉引用性状问题表格31以获得针对具体问题的关键词和相关单词。可以组合来自性状问题表格31、家族信息表格33和针对性状的家族信息表格34这三个表格的信息以产生对于特定用户100的问题而言特定的系谱。
对于与遗传疾病相关的查询,可以在各种级别从很多源提供信息。疾病表格32可以存储关于疾病流行、病原学的信息,也可以与其他表格具有联系,其他表格例如是诊断表格35、治疗表格36、临床专家表格37、基因表格38以及公开表格39,其中诊断表格35可以谈论可用测试、所需的样品类型(例如血液、组织、尿液)和测试的灵敏度,治疗表格36可以存储像治疗中心位置、治疗效力、成本等信息,临床专家表格37可以是提供针对该疾病可用的各位专家、他们的位置和经验等信息,基因表格38可以存储与病症相关的基因ID、它们的性质,例如突变异常基因表达以及与特定疾病相关的差异甲基化状态,公开表格39可以存储像PMID、标题、摘要等信息以及通往诸如GeneReviews、OMIM和PubMed的外部数据库的链接。PIMS可以从这些表格检索信息以针对与疾病相关的性状问题产生总结和统计。
在根据图4的另一实施例中,公开了表示用户工作流程的PIMS的流程图。示出了进入系统的各种进入点(E)和产生的输出(O)。还示出了不同的动作(A)。进入点例如可以是用户登录E1;浏览PIMS E2;增加新问题E3;搜索PIMS E4;为该问题增加您的系谱E5。输出例如可以是产生并保存基本系谱O1;搜索结果(相关查询的列表)O2;提交进行认证O3;相关问题O4;代表性系谱(匿名/具体)O5;针对问题的DB统计O6;PIMS总结O7;通往资源的链接O8;问题的数据结构O9;讨论板O10。动作例如可以是新用户A1;A/C信息A2;创建的A/C A3;基本系谱A4;所关心问题A5;针对成员的视图信息A6;具有成员信息的所有问题A7;选择具体问题A8;输入针对具体问题的成员信息A9;增加新消息A10。
在根据图5的实施例中,提供了根据权利要求4的用于通过流程图移动的具体工作流程的范例。新用户100可以通过创建账户/登录A1;增加其家族细节A9而进入系统,并产生和保存简单的系谱O1。然后用户100可以在GTDS的数据结构A12中浏览,以选择具体问题A8;之后,用户100可以如方框O4、O6、O8、O9和O10所示观看匿名系谱O5、PIMS总结O7等。然后用户100可以输入其针对该具体问题的家族细节E5,以产生针对该特定问题A9的其系谱,提交进行认证O3并得到输出O4到O10中的任一种。
在另一实施例中,系统10包括编辑单元17。该编辑单元被配置成允许用户100输入一个或多个新问题。编辑单元被配置成允许另一用户100,即PIMS维护人员研究每个新问题。编辑单元被配置成在向系统添加问题时允许通知第一用户100。例如,用户100可以通过选择“增加新问题”部分开始,贯穿通过GTDS的层次结构,并选择适当的种类以增加新问题。问题可以是句子或许多单词,它们会被施加到每个家庭成员以及登记的与他们相关的信息。创建者可以指定输出格式,不过针对所有问题会有标准输出格式,例如相关问题、问题总结等。最后,创建者输入关于其家族的信息以生成第一条记录。
根据一个实施例,系统10被配置成检索所有感兴趣问题。在任何问题上点击都显示出其层次、问题的大致概要和匿名系谱范例。用户100可以增加针对该问题的其家族数据并获得个人预测。
根据另一实施例,系统10被配置成为每个问题提供讨论板,以讨论用户100的见解以及该性状、问题和PIMS结果的访客。
根据另一个实施例,系统10被配置成通过PIMS业务通讯(newsletter)向用户100报告PIMS的成长、新性状以及增加到系统的问题,最高数量用户关心的问题等。
根据一个实施例,配置系统10,使得报告单元16提供健康信息记录单。利用PIMS,用户100可以记录任何种类的带有用户100生病日期的健康问题,像发热、头痛,连同看病时的医生、康复时间等。作为健康记录,这对于用户100检查他一直有多健康以及评估他生活质量会有所帮助。由于系统10可以配置成存储用户100及其家族的基本健康和性状相关细节,因此它还可以提供空间以记录他和他家族的健康状态,用于跟踪以及查看他们的生活方式是如何影响他们健康的。
在另一实施例中,配置系统10,使得分析单元15基于姓、位置等查找更近的系谱。仅基于来自当事人的先前许可提供用户100的细节。还存储更接近系谱的U.ID以帮助用户100。
在又一实施例中,配置系统10,使得报告单元16以不同语言显示系谱和相关信息;这对于仅知道本地语言的家族成员是有帮助的。
根据一个实施例,系统10的用户100是临床医师或遗传学家。配置系统10,使得报告单元16为用户100提供匿名系谱表示的给定人群中遗传病症的遗传模式、针对病症的数据库统计量、大致总结、理解像生活质量的相关事实的相关资源和高级查询选项、该人群中的其他病症等。
根据另一个实施例,系统10的用户100是针对其病症查询患者特异性系谱的患者。配置系统10,使得报告单元16提供专门定制的数据库统计量以及包括针对该病症相关系谱一般行为的总结、患者特异性管理选项和高级查询选项。
根据又一实施例,配置系统10,使得报告单元16为一般对健康相关查询感兴趣的用户100提供关于具体疾病的信息、涉及的基因、诊断和治疗选项、通往有用资源的链接以及针对该疾病的临床专家。
根据另一实施例,配置系统10,使得报告单元16为作为能够查询系统10的研究者的用户100提供关于保健和生活方式性状两者的各种性状的信息,增加针对性状的具体问题,还能够获得与如上所述的性状相关的一般信息。
根据一个实施例,考虑同型胱氨酸尿症这种疾病。同型胱氨酸尿症是一种导致尿中氨基酸高半胱氨酸的分泌增大的代谢失调病症。这种病症以获得性和遗传性形式存在。在用户100查询系统10时,可以从数据库12提供以下信息:
系统中患有同型胱氨酸尿症的患者总数;
患有同型胱氨酸尿症的系谱(超过一个患者)总数;
正在进行/已进行叶酸治疗的同型胱氨酸尿症患者数目;
系统中患有同型胱氨酸尿症的印度系谱(超过一个患者)总数;
正在进行/已进行叶酸治疗的同型胱氨酸尿症印度患者数目;
印度国内未经叶酸治疗的同型胱氨酸尿症患者的平均死亡年龄;
印度国内未经叶酸治疗的家族中有超过一个成员的同型胱氨酸尿症患者平均死亡年龄;
印度国内未经叶酸治疗的同型胱氨酸尿症患者的生活质量;
印度国内未经叶酸治疗的家族中有超过一个成员的同型胱氨酸尿症患者的生活质量;
患有其他严重疾病/病症的同型胱氨酸尿症患者数目;
患有其他严重疾病/病症的同型胱氨酸尿症印度患者数目;和/或
患有其他严重疾病/病症的同型胱氨酸尿症印度系谱数目。
可以通过性状特异性方式,即,无论何时针对性状增加新的系谱信息时,都可以执行统计计算。也可以重新计算和更新性状的统计量,并在用户基于用户输入请求这样的信息时加以提供。
例如,如果已经拥有该系统的账户和简单系谱的用户100选择问题“印度国内叶酸治疗对同型胱氨酸尿症患者的效果”,配置根据一些实施例的系统以如图所示显示匿名系谱。图6示出了这样的匿名系谱,其中正方形符号表示男性,圆形符号表示女性。每行符号都是一代人。61表示母亲的母亲,62表示母亲的父亲,63表示父亲的母亲,64表示父亲的父亲,65表示母亲,66表示父亲,67表示用户100。符号可以部分或全部填充,表示该问题特异性系谱中为同型胱氨酸尿症使用叶酸的有效治疗的成员百分比。也可以结合每个符号在图中示出这个百分比。
基于系统中的现有信息,匿名系谱可以充当针对问题的代表系谱。用户100可以移动其在任何家族成员上方的鼠标标记以显示细节,例如发现叶酸治疗对其有效的同型胱氨酸尿症患者用户的数目、发现叶酸治疗对其有效的作为同型胱氨酸尿症患者的母亲的母亲的数目、是同型胱氨酸尿症患者且具有受影响用户的母亲的母亲的数目、母亲的母亲都患有的其他疾病等。匿名系谱附带的报告可以给出大量信息,例如系统中针对问题的系谱数目、最大数量的最常见姓氏系谱的位置、用户的平均BMI、平均死亡率、生活质量、被发现对每个成员有效的管理、推荐的生活方式变化、最常用的药物。
根据一些实施例,在观看匿名系谱和细节之后,系统可以为用户100提供针对其家族的问题特异性系谱。用户然后可以增加其家族和其他所需细节,例如是同型胱氨酸尿症患者的成员、接受叶酸治疗的成员、每位成员的管理、生活质量等。输入基本细节,例如BMI、死亡率、姓氏、位置等,用于产生家族信息表格中存储的简单系谱。这也可以用于产生预测得分和其他结果。
图7示出了用于用户100的问题特异性系谱。图7中的正方形符号表示男性,圆形符号表示女性。每行符号都是一代人。61表示母亲的母亲,62表示母亲的父亲,63表示父亲的母亲,64表示父亲的父亲,65表示母亲,71表示叔伯,66表示父亲,72表示姑妈,72表示兄弟,67表示用户100。
如果一家族成员患有同型胱氨酸尿症,可以配置系统以利用对应符号上的颜色梯度显示这一事实。如果一成员曾利用叶酸进行过有效治疗,那么可以为对应符号使用不同的颜色梯度。如果某成员患有同型胱氨酸尿症且已进行有效治疗,可以在同一符号中使用两种颜色。
可以在独立的窗口中或在鼠标置于其上时显示对该用户而言特异性的与该问题相关的细节,例如是同型胱氨酸尿症患者且接受有效叶酸治疗的叔伯的生活质量、平均BMI等。该特定系谱的伴随报告可以给出类似于匿名系谱报告的很多信息,但可以在民族的意义上针对该系谱进行专门定制,也包括生活方式变化、药物、被证明在该民族中有效的管理、像该地区中这种病症的支持组的资源等。
在一个实施例中,可以通过绘示类似于图6和7所示的系谱来显示针对糖尿病查询的结果输出。基于该人是否有糖尿病可以对使用的符号着色。可以从家族信息表格获得其他通用细节,例如BMI、素食/非素食、其他重大疾病等,以产生PIMS预测得分。可以连同系谱一起显示这些得分。得分例如可以是PIMS中与用户100姓氏相同的系谱数目,以给他/她关于其群体中多少家族也有糖尿病的概念以及像PIMS中受影响家族中其他主要健康问题的信息等。
根据一个实施例,与系谱一起显示的得分包括:
该用户是糖尿病患者的更精确PIMS预测分数=35%;
受影响的用户系谱/全部糖尿病患者系谱的数目=200/1000;
具有相同姓氏的受影响系谱数目=50;
仅第二代受影响的受影响系谱数目=600;
受影响家族中其他重大健康问题;
被证实有效的推荐健康变化;以及
相关查询。
根据另一个实施例,印度的一位儿科医生有这样一位患者,该患者具有同型胱氨酸尿症的模糊症状,干血中总同型胱氨酸水平为15.5μmoles/l(高于正常值,但低于患同型胱氨酸尿症的患者体内的一般水平)。例如,在儿科医生向系统10查询具有15.5μmoles/l同型胱氨酸水平的系谱时,报告单元16被配置成提供针对印度的同型胱氨酸尿症系谱,例如其指出在印度总同型胱氨酸水平介于15和25μmoles/l之间,这低于全球平均值。同型胱氨酸尿症系谱还可以包括关于印度国内同型胱氨酸尿症患者的症状、发病率、死亡率和生活质量的信息。
根据更具体的实施例,系统10被配置成允许报告单元16向以上儿科医生显示关于对该病症负责的突变的信息以及关于用于对同型胱氨酸尿症突变进行遗传测试的平台的信息。
根据另一实施例,系统10被配置成允许作为特定服务提供者的用户100提供关于遗传测试平台的信息。
根据又一实施例,配置系统10,使得报告单元16还向以上儿科医生显示关于改善患者生活质量的有效管理选项的信息。
根据另一实施例,系统10被配置成允许作为服务提供者的用户100提供关于管理选项的信息。
根据一个实施例,系统10被配置成如上所述通过系统10中的账户识别用户100,并允许用户100访问系统10提供的所有功能。这一类实施例的主要优点是用户100的数目会很多,并会提供在产生具有差异性结果期间有所帮助的大量信息。
在一个实施例中,配置系统10,使得报告单元16提供的报告包括广告。这种实施例获得的收入来自广告和通往特定查询的网上资源的收费链接。
根据另一个实施例,系统10的报告单元16被配置成,如果查询包括用户100为注册用户这一信息,则创建第一报告,如果查询包括用户100为付费用户这一信息,则创建第二报告。用户输入可以包括识别标签,该单元需要识别标签以使用户能够访问数据库。对这种实施例的主要要求是具有相当大容量的数据库。
在又一实施例中,用户100可以创建账户并访问部分特征,即一些部分,以及所有用户100可用的特征,例如基本系谱,在各部件内浏览和搜索,例如行为查询等。重要的特征,例如PIMS、具体问题的总结、与该问题相关的资源和链接以及诸如与健康相关查询的一些部分,可以仅由注册用户100访问。这种系统结合了以上基于账户的实施例和基于收费的实施例的优点,例如,来自广告以及付费用户100的收入,并弥补了相当大容量数据库的缺点。而且可以通过按访问使用种类付费获得收入。
可以通过包括硬件、软件、固件或其任意组合的任何适当的形式实现本发明。但是,优选地,将本发明实现为在一个或多个数据处理器和/或数字信号处理器上运行的计算机软件。可以通过任何适当的方式在物理、功能和逻辑上实现本发明的实施例的元件和部件。实际上,可以通过单个单元或多个单元实现所述功能性,或者将所述功能性作为其他功能单元的部分实现。照此,可以通过单个单元实现本发明,或者本发明可以在物理和功能上分布于不同的单元和处理器之间。
服务器单元11、查询单元14、分析单元15、报告单元16或编辑单元17可以是通常用于执行所涉及任务的任何单元,例如硬件,如具有存储器的处理器。所述处理器可以是各种处理器中的任何一种,例如,Intel或AMD处理器、CPU、微处理器、可编程智能计算机(PIC)、微控制器、数字信号处理器(DSP)等。但是,本发明的范围不限于这些具体的处理器。所述存储器可以是任何能够存储信息的存储器,例如,其可以是随机存取存储器(RAM),包括双密度RAM(DDR、DDR2)、单密度RAM(SDRAM)、静态RAM(SRAM)、动态RAM(DRAM)、视频RAM(VRAM)等。所述存储器还可以是闪速存储器(闪存),所述闪存例如为USB存储器、小型闪存(CF卡)、智能媒体存储器(SM卡)、MMC存储器(MMC卡)、记忆棒、SD卡、MiniSD、MicroSD、xD卡、TransFlash(TF卡)和MicroDrive存储器(MD盘)等。但是,本发明的范围不限于这些具体的存储器。
在一实施例中,该设备包括用于执行根据一些实施例的方法的单元。
在实施例中,设备被包含在诸如计算机断层摄影(CT)系统、磁共振成像(MRI)系统或超声波成像(US)系统的医疗工作站或医疗系统内。
在一个实施例中,系统10连接到一个或多个通信网络19。这个/这些网络可以连接到一个或多个可由用户100操作的客户端18。
在一实施例中,所述计算机可读介质包括代码段,所述代码段被布置为,在通过具有计算机处理属性的设备运行时,能够执行在一些实施例中定义的所有方法步骤。
尽管上文已经参考具体实施例描述了本发明,但并不意在限于这里阐述的具体形式。相反,本发明只受权利要求的限制,在这些权利要求的范围内,除了上述特定实施例之外的其他实施例同样是可能的。
在权利要求中,“包括”一词不排除其他元件或步骤的存在。此外,尽管文中给出了单独的列举,但是可以通过(例如)单个单元或处理器实现多个机构、元件或方法。此外,尽管各个独立的特征可能包含于不同的权利要求中,但是,这些特征可以得到有利的组合,包含在不同的权利要求中并不意味着特征组合是不可行和/或是不利的。此外,单数引用不排除复数。“一”、“一个”、“第一”、“第二”等不排除复数。在权利要求中提供的附图标记只是使权利要求清晰易懂的例子,无论如何不应将其推断为对权利要求的范围构成限制。
Claims (8)
1.一种用于系谱分析的系统,包括:
查询单元,其被配置成从个体接收查询,其中,所述查询包括至少一个感兴趣性状或病症,
分析单元,其被配置成通过分析数据库中存储的其他个体的家族遗传史记录,并且基于所述分析识别不是所述个体的系谱的匿名系谱而处理所述查询,所述数据库包括基于遗传性状的分类的数据结构,其中,所述家族遗传史记录中的每个包括至少一个性状和/或病症的数据,其中,基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱;以及
报告单元,其被配置成创建并显示包括所述匿名系谱的报告。
2.根据权利要求1所述的系统,其中,所述查询单元、所述分析单元或所述报告单元包含在服务器中。
3.根据权利要求1所述的系统,其中,基于所述查询配置所述数据库以利用对应于所述查询的信息而更新所述数据库。
4.根据权利要求1所述的系统,其中,所述报告包括对疾病和/或病症负责的特异性基因、诊断所述疾病和/或病症的可用测试、和/或诊断所述疾病和/或病症的推荐测试。
5.根据权利要求1所述的系统,其中,所述报告包括广告。
6.根据权利要求1所述的系统,其中,所述报告单元被配置成,如果所述查询包括所述个体是注册个体的信息则创建第一报告,并且如果所述查询包括所述个体是付费个体的信息则创建第二报告。
7.一种用于系谱分析的方法,包括:
从个体接收查询,其中,所述查询包括至少一个感兴趣性状或病症;
通过分析数据库中其他个体的家族遗传史记录,并且基于所述分析识别不是所述个体的系谱的匿名系谱来处理所述查询,所述数据库包括基于遗传性状的分类的数据结构,其中,每个家族遗传史记录包括一个或多个性状和/或病症的数据,其中,基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱;以及
创建并显示包括所述匿名系谱的报告。
8.一种用于系谱分析的装置,包括:
用于从个体接收查询的模块,其中,所述查询包括至少一个感兴趣性状或病症;
用于通过分析数据库中其他个体的家族遗传史记录,并且基于所述分析识别不是所述个体的系谱的匿名系谱来处理所述查询的模块,所述数据库包括基于遗传性状的分类的数据结构,其中,每个家族遗传史记录包括一个或多个性状和/或病症的数据,其中,基于所述数据库中的信息,所述匿名系谱是针对所述查询的代表系谱;以及
用于创建并显示包括所述匿名系谱的报告的模块。
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