RU2014137556A - The method for determining the individual genetic risk of ischemic stroke - Google Patents

The method for determining the individual genetic risk of ischemic stroke Download PDF

Info

Publication number
RU2014137556A
RU2014137556A RU2014137556A RU2014137556A RU2014137556A RU 2014137556 A RU2014137556 A RU 2014137556A RU 2014137556 A RU2014137556 A RU 2014137556A RU 2014137556 A RU2014137556 A RU 2014137556A RU 2014137556 A RU2014137556 A RU 2014137556A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
risk
stroke
genes
group
grr
Prior art date
Application number
RU2014137556A
Other languages
Russian (ru)
Other versions
RU2612630C2 (en
Inventor
Константин Олегович Миронов
Ольга Павловна Дрибноходова
Елена Алексеевна Дунаева
Виталий Иванович Корчагин
Александр Евгеньевич Платонов
Герман Александрович Шипулин
Original Assignee
Федеральное бюджетное учреждение науки "Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии" Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора)
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Федеральное бюджетное учреждение науки "Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии" Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора) filed Critical Федеральное бюджетное учреждение науки "Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии" Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора)
Priority to RU2014137556A priority Critical patent/RU2612630C2/en
Publication of RU2014137556A publication Critical patent/RU2014137556A/en
Application granted granted Critical
Publication of RU2612630C2 publication Critical patent/RU2612630C2/en

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/686—Polymerase chain reaction [PCR]
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813—Hybridisation assays
    • C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • G—PHYSICS
    • G01—MEASURING; TESTING
    • G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N2800/00—Detection or diagnosis of diseases
    • G01N2800/28—Neurological disorders
    • G01N2800/2871—Cerebrovascular disorders, e.g. stroke, cerebral infarct, cerebral haemorrhage, transient ischemic event

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

1. Способ определения генетического риска развития ишемического инсульта, основанный на определении однонуклеотидных полиморфизмов, включающий:(а) выделение полногеномной ДНК обследуемого пациента;(б) определение в образце ДНК аллелей однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), относящихся к следующим группам генов:«Гемостаз» (Г-ИИ), - группа генов, имеющих отношение к гемостазу и тромбообразованию, включающая гены: F2 (rs1799963), F5 (rs6025), F7 (rs6046), F13A1 (rs5958), SERPINE1 (rs1799768), FGB (rs1800790), GP1BA (rs6065) и ITGB3 (rs5918),«Липидный обмен» (ЛО-ИИ) - группа генов, имеющих отношение к метаболизму, включающая гены и локусы: АРОЕ (rs429358), APOE (rs7412), APOA5 (rs662799), LPA (rs10455872), LPL (rs328), MTHFR (rs1801133), PON1 (rs662) и 9p21.3(rs2383207),«Клеточные взаимодействия» (В-КЛ-ИИ), - группа генов, участвующих в межклеточном взаимодействиями, включающая гены: CELSR1 (rs6007897), ICAM1 (rs1799969), IL1B (rs1694), LTA (rs909253), LTC4S (rs730012), LTC4S (rs3776944) и SELE (rs5355),«Инсульт-1» (ИИ-1), - группа SNP, которая является индикатором показателя отношения шансов заболеть инсультом, полученные при сопоставлении больных с кардиогенным эмболическим инсультом и лиц, без указаний на инсульт в анамнезе, включающая гены и локусы: CELSR1 (rs4044210), NOS3 (rs1799983), PDE4D (rs702553), 16q22.3 (rs7193343), 16q22.3 (rs12932445), 22q12.3 (rs5998322), 6p21.1 (rs556512) и 4q25 (rs2200733),«Инсульт-2» (ИИ-2) - группа SNP, которая является индикатором показателя отношения шансов заболеть инсультом, полученные при сопоставлении больных с атеротромботическим инсультом и лиц, без указаний на инсульт в анамнезе, включающая гены и локусы: LPL (rs328), AGTR1 (rs5186), HDAC9 (rs11984041), LPA (rs10455872), 9р21.3 (rs1537378), 6p21.1 (rs556621), 22q12.3 (rs4479522) и 4q25 (rs1906591),«Артериальная гипертензия» (АГ) - группа SNP, значимо ассоциированных с развитием артериальной гипертонии в виде одного из клинических факторов риска развития инсульта, включающая гены и локусы 12р12 (rs7961152), 12q23 (rs11110912), 13q21 (rs1937506), 15q26 (rs2398162), 1q43 (rs2820037), 8q24 (rs6997709), FGF5 (rs16998073), MTHFR (rs17367504), NOS3 (rs3918226), CSK (rs1378942) и c10orfl07 (rs1530440);(в) определение индивидуального генетического риска развития инсульта на основании анализа выявленных аллелей в тестируемых SNP, при котором:(i) рассчитывают средний популяционного риск (APR) для каждого SNP по формул1. A method for determining the genetic risk of developing ischemic stroke, based on the determination of single nucleotide polymorphisms, including: (a) isolation of the genomic DNA of the patient being examined; (b) determination of alleles of single nucleotide polymorphisms (SNP) in the DNA sample belonging to the following gene groups: "Hemostasis" (G-II), - a group of genes related to hemostasis and thrombosis, including genes: F2 (rs1799963), F5 (rs6025), F7 (rs6046), F13A1 (rs5958), SERPINE1 (rs1799768), FGB (rs1800790), GP1BA (rs6065) and ITGB3 (rs5918), “Lipid Exchange” (LO-II) - a group of genes related to m tabolism, including genes and loci: APOE (rs429358), APOE (rs7412), APOA5 (rs662799), LPA (rs10455872), LPL (rs328), MTHFR (rs1801133), PON1 (rs66213) and 9p2120 (rs) Cellular interactions ”(B-CL-II), is a group of genes involved in intercellular interactions, including the genes: CELSR1 (rs6007897), ICAM1 (rs1799969), IL1B (rs1694), LTA (rs909253), LTC4S (rs730012), LTC4S ( rs3776944) and SELE (rs5355), “Stroke-1” (II-1), is the SNP group, which is an indicator of the ratio of the odds of getting a stroke, obtained by comparing patients with a cardiogenic embolic stroke and people without a history of stroke, including genes and loci: CELSR1 (rs4044210), NOS3 (rs1799983), PDE4D (rs702553), 16q22.3 (rs7193343), 16q22.3 (rs12932445), 22q12.3 (rs5998322), 6p21.1 (rs556512) and 4q25 (rs553312) -2 "(II-2) - SNP group, which is an indicator of the ratio of the odds of getting a stroke, obtained by comparing patients with an atherothrombotic stroke and people without a history of stroke, including genes and loci: LPL (rs328), AGTR1 ( rs5186), HDAC9 (rs11984041), LPA (rs10455872), 9p21.3 (rs1537378), 6p21.1 (rs556621), 22q12.3 (rs4479522) and 4q25 (rs1906591), “Arterial hypertension” (AH) - SNP group significantly associated with the development of arterial hypertension in the form of one of the clinical risk factors for stroke, including genes and loci 12p12 (rs7961152), 12q23 (rs11110912), 13q21 (rs1937506), 15q26 (rs2398162), 1q43 (rs2820037), 8q24 (rs6997709), FGF5 (rs16998073), (rs3918226), CSK (rs1378942) and c10orfl07 (rs1530440); (c) the determination of the individual genetic risk of developing a stroke based on the analysis of detected alleles in the tested SNPs, in which: (i) the average population risk (APR) for each SNP is calculated by the formulas

Claims (6)

1. Способ определения генетического риска развития ишемического инсульта, основанный на определении однонуклеотидных полиморфизмов, включающий:1. A method for determining the genetic risk of developing ischemic stroke, based on the determination of single nucleotide polymorphisms, including: (а) выделение полногеномной ДНК обследуемого пациента;(a) isolation of the full genome DNA of the patient being examined; (б) определение в образце ДНК аллелей однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), относящихся к следующим группам генов:(b) determination of alleles of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a DNA sample related to the following gene groups: «Гемостаз» (Г-ИИ), - группа генов, имеющих отношение к гемостазу и тромбообразованию, включающая гены: F2 (rs1799963), F5 (rs6025), F7 (rs6046), F13A1 (rs5958), SERPINE1 (rs1799768), FGB (rs1800790), GP1BA (rs6065) и ITGB3 (rs5918),“Hemostasis” (G-II), is a group of genes related to hemostasis and thrombus formation, including genes: F2 (rs1799963), F5 (rs6025), F7 (rs6046), F13A1 (rs5958), SERPINE1 (rs1799768), FGB ( rs1800790), GP1BA (rs6065) and ITGB3 (rs5918), «Липидный обмен» (ЛО-ИИ) - группа генов, имеющих отношение к метаболизму, включающая гены и локусы: АРОЕ (rs429358), APOE (rs7412), APOA5 (rs662799), LPA (rs10455872), LPL (rs328), MTHFR (rs1801133), PON1 (rs662) и 9p21.3(rs2383207),“Lipid metabolism” (LO-II) is a group of genes related to metabolism, including genes and loci: APOE (rs429358), APOE (rs7412), APOA5 (rs662799), LPA (rs10455872), LPL (rs328), MTHFR ( rs1801133), PON1 (rs662) and 9p21.3 (rs2383207), «Клеточные взаимодействия» (В-КЛ-ИИ), - группа генов, участвующих в межклеточном взаимодействиями, включающая гены: CELSR1 (rs6007897), ICAM1 (rs1799969), IL1B (rs1694), LTA (rs909253), LTC4S (rs730012), LTC4S (rs3776944) и SELE (rs5355),“Cellular interactions” (B-CL-II), is a group of genes involved in intercellular interactions, including the genes: CELSR1 (rs6007897), ICAM1 (rs1799969), IL1B (rs1694), LTA (rs909253), LTC4S (rs730012), LTC4S (rs3776944) and SELE (rs5355), «Инсульт-1» (ИИ-1), - группа SNP, которая является индикатором показателя отношения шансов заболеть инсультом, полученные при сопоставлении больных с кардиогенным эмболическим инсультом и лиц, без указаний на инсульт в анамнезе, включающая гены и локусы: CELSR1 (rs4044210), NOS3 (rs1799983), PDE4D (rs702553), 16q22.3 (rs7193343), 16q22.3 (rs12932445), 22q12.3 (rs5998322), 6p21.1 (rs556512) и 4q25 (rs2200733),"Stroke-1" (II-1), is an SNP group that is an indicator of the ratio of the odds of getting a stroke, obtained by comparing patients with a cardiogenic embolic stroke and individuals, without a history of stroke, including genes and loci: CELSR1 (rs4044210 ), NOS3 (rs1799983), PDE4D (rs702553), 16q22.3 (rs7193343), 16q22.3 (rs12932445), 22q12.3 (rs5998322), 6p21.1 (rs556512) and 4q25 (rs2200733), «Инсульт-2» (ИИ-2) - группа SNP, которая является индикатором показателя отношения шансов заболеть инсультом, полученные при сопоставлении больных с атеротромботическим инсультом и лиц, без указаний на инсульт в анамнезе, включающая гены и локусы: LPL (rs328), AGTR1 (rs5186), HDAC9 (rs11984041), LPA (rs10455872), 9р21.3 (rs1537378), 6p21.1 (rs556621), 22q12.3 (rs4479522) и 4q25 (rs1906591),"Stroke-2" (II-2) is the SNP group, which is an indicator of the ratio of the odds of getting a stroke, obtained by comparing patients with an atherothrombotic stroke and people without a history of stroke, including genes and loci: LPL (rs328), AGTR1 (rs5186), HDAC9 (rs11984041), LPA (rs10455872), 9p21.3 (rs1537378), 6p21.1 (rs556621), 22q12.3 (rs4479522) and 4q25 (rs1906591), «Артериальная гипертензия» (АГ) - группа SNP, значимо ассоциированных с развитием артериальной гипертонии в виде одного из клинических факторов риска развития инсульта, включающая гены и локусы 12р12 (rs7961152), 12q23 (rs11110912), 13q21 (rs1937506), 15q26 (rs2398162), 1q43 (rs2820037), 8q24 (rs6997709), FGF5 (rs16998073), MTHFR (rs17367504), NOS3 (rs3918226), CSK (rs1378942) и c10orfl07 (rs1530440);“Arterial hypertension” (AH) is a group of SNPs significantly associated with the development of hypertension as one of the clinical risk factors for stroke, including genes and loci 12p12 (rs7961152), 12q23 (rs11110912), 13q21 (rs1937506), 15q26 (rs2398162) , 1q43 (rs2820037), 8q24 (rs6997709), FGF5 (rs16998073), MTHFR (rs17367504), NOS3 (rs3918226), CSK (rs1378942) and c10orfl07 (rs1530440); (в) определение индивидуального генетического риска развития инсульта на основании анализа выявленных аллелей в тестируемых SNP, при котором:(c) determination of the individual genetic risk of stroke based on the analysis of identified alleles in the tested SNP, in which: (i) рассчитывают средний популяционного риск (APR) для каждого SNP по формуле:(i) calculate the average population risk (APR) for each SNP according to the formula: APR=F1×OR1+F2×OR2+F3×OR3, гдеAPR = F 1 × OR 1 + F 2 × OR 2 + F 3 × OR 3 , where F1 - частоты гомозигот по «дикому» аллелю,F 1 - frequencies of homozygotes for the "wild" allele, F2 - частоты гетерозигот,F 2 - the frequency of heterozygotes, F3 - частоты гомозигот по мутантному аллелю,F 3 - frequencies of homozygotes for the mutant allele, OR1 - показатель отношения шансов для гомозиготного генотипа по дикому аллелю, равный 1,OR 1 - an indicator of the odds ratio for homozygous genotype for wild allele, equal to 1, OR2 - показатель отношения шансов для гетерозиготного генотипа,OR 2 - an indicator of the odds ratio for the heterozygous genotype, OR3 - показатель отношения шансов для гомозиготного генотипа по мутантному аллелю;OR 3 is an indicator of the odds ratio for the homozygous genotype for the mutant allele; (ii) рассчитывают относительные риски (RR) по каждому SNP исходя из генотипа исследуемого пациента по следующим формулам:(ii) calculate the relative risks (RR) for each SNP based on the genotype of the study patient according to the following formulas: для гомозиготного генотипа по дикому аллелю: RR=1/APR,for the homozygous wild-type allele genotype: RR = 1 / APR, для гетерозиготного генотипа: RR=OR2/APR,for heterozygous genotype: RR = OR 2 / APR, для гомозиготного генотипа по мутантному аллелю RR=OR3/APR;for the homozygous genotype for the mutant allele RR = OR 3 / APR; (iii) рассчитывают обобщенные относительные риски (GRR), обусловленные комбинацией аллелей в генах, объединенных в упомянутые группы по формуле:(iii) calculate the generalized relative risks (GRR) due to the combination of alleles in the genes combined in the said groups according to the formula: GRRкомбинации=RR1×RR2×RR3…×RRi,GRR combinations = RR 1 × RR 2 × RR 3 ... × RR i , где RR1…RRi - относительные риски по каждому SNP, включенному в соответствующую группу;where RR 1 ... RR i are the relative risks for each SNP included in the corresponding group; (г) оценку индивидуального генетического риска развития инсульта по каждой из упомянутых групп генов на основании значений обобщенных относительных рисков GRRкомбинации: при значении GRRкомбинации<1 риск является пониженным по отношению к среднему обобщенному относительному риску популяции и при значении GRRкомбинации>1 риск является повышенным по отношению к указанному среднему значению.(d) an assessment of the individual genetic risk of stroke for each of the mentioned gene groups based on the values of the generalized relative risks of the GRR combination : if the GRR value of the combination is <1, the risk is reduced relative to the average generalized relative risk of the population and if the value of the GRR combination is > 1 increased in relation to the indicated average value. 2. Способ по п. 1, в котором, исходя из полученных значений обобщенных относительных рисков GRRкомбинации, степень генетического риска по каждой из упомянутой групп генов относят к одной из категорий: «низкий риск», «пониженный риск», «средний риск», «повышенный риск», «высокий риск» и «очень высокий риск» следующим образом:2. The method according to p. 1, in which, based on the obtained values of the generalized relative risks of GRR combinations , the degree of genetic risk for each of the mentioned groups of genes is assigned to one of the categories: "low risk", "low risk", "medium risk" , “Increased risk”, “high risk” and “very high risk” as follows: для группы Г-ИИ: при значении GRRкомбинации 0,43-0,76 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,76-0,89 - «пониженный риск», при 0,89-1,02 - «средний риск», при 1,02-1,23 - «повышенный риск», при 1,23-1,55 - «высокий риск», при >1,5 5 - «очень высокий риск»;for the G-II group: with a GRR value of 0.43-0.76 combinations , the category of “low risk” is established, with 0.76-0.89 - “reduced risk”, with 0.89-1.02 - “medium risk” ", At 1.02-1.23 -" increased risk ", at 1.23-1.55 -" high risk ", at> 1.5 5 -" very high risk "; для группы ЛО-ИИ: при значении GRRкомбинации 0,64-0,79 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,79-0,85 - «пониженный риск», при 0,85-0,91 «средний риск», при 0,91-1,15 - «повышенный риск», при 1,15-1,75 - «высокий риск», при >1,75 - «очень высокий риск»;for the LO-II group: with a GRR value of 0.64-0.79 combinations , the category of “low risk” is established, with 0.79-0.85 - “low risk”, with 0.85-0.91 “medium risk” , at 0.91-1.15 - "increased risk", at 1.15-1.75 - "high risk", at> 1.75 - "very high risk"; для группы В-КЛ-ИИ: при значении GRRкомбинации 0,30-0,53 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,53-0,66 - «пониженный риск», при 0,66-0,83 «средний риск», при 0,83-1,16 - «повышенный риск», при 1,16-2,30 - «высокий риск», при >2,30 - «очень высокий риск»;for group B-CL-AI: at a value of 0,30-0,53 GRR combination set category of "low risk" when 0.53-0.66 - "low risk" when 0,66-0,83 "average risk ", at 0.83-1.16 -" increased risk ", at 1.16-2.30 -" high risk ", at> 2.30 -" very high risk "; для группы ИИ-1: при значении GRRкомбинации в диапазоне 0,58-0,70 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,70-0,78 - «пониженный риск», при 0,78-0,93 - «средний риск», при 0,93-1,22 - «повышенный риск», при 1,22-1,83 - «высокий риск», при >1,83 - «очень высокий риск»;for group II-1: with a GRR value of a combination in the range of 0.58-0.70, the category of "low risk" is set, with 0.70-0.78 - "low risk", with 0.78-0.93 - " medium risk ", at 0.93-1.22 -" increased risk ", at 1.22-1.83 -" high risk ", at> 1.83 -" very high risk "; для группы ИИ-2: при значении GRRкомбинации 0,21-0,53 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,53-0,77 - «пониженный риск», при 0,77-0,96 - «средний риск», при 0,96-1,34 - «повышенный риск», при 1,34-2,16 - «высокий риск», при >2,16 - «очень высокий риск»;for the II-2 group: with a GRR value of 0.21-0.53 combinations , the category of “low risk” is established, with 0.53-0.77 - “low risk”, with 0.77-0.96 - “medium risk ", At 0.96-1.34 -" increased risk ", at 1.34-2.16 -" high risk ", at> 2.16 -" very high risk "; для группы АГ: при значении GRRкомбинации 0,18-0,65 устанавливают категорию «низкий риск», при 0,65-0,81 - «пониженный риск», при 0,81-0,99 - «средний риск», при 0,99-1,27 - «повышенный риск», при 1,27-1,84 - «высокий риск», при >1,84 - «очень высокий риск».for the AH group: with a GRR value of 0.18-0.65 combinations , the category “low risk” is established, with 0.65-0.81 - “low risk”, with 0.81-0.99 - “medium risk”, at 0.99-1.27 - "increased risk", at 1.27-1.84 - "high risk", at> 1.84 - "very high risk". 3. Способ по п. 2, в котором оценка генетического риска производится на основании предполагаемого распределения значений GRRкомбинации по каждой из групп генов в соответствии с рассчитанными значениями обобщенных показателей генетически обусловленного риска путем разбиения области возможных значений GRRкомбинации на 5 диапазонов, по 20% персентилей: 1-й диапазон «низкого риска» - 20%; 2-й диапазон «пониженного риска» - 20%; 3-й диапазон «среднего риска» - 20%; 4-й диапазон «повышенного риска» - 20% и 5-й диапазон, включающий области «высокого риска» - 15% и «очень высокого риска» - 5%.3. The method of claim. 2, wherein the genetic risk assessment is made based on the expected distribution GRR values for each combination of groups of genes in accordance with the calculated values of the generalized indicators genetically determined risk by dividing the range of possible combinations of values GRR 5 ranges of 20% percentile: 1st range of "low risk" - 20%; 2nd range of "low risk" - 20%; 3rd range of “medium risk” - 20%; The 4th range of "increased risk" is 20% and the 5th range, including the areas of "high risk" - 15% and "very high risk" - 5%. 4. Способ по п. 2 или 3, в котором результаты оценки генетического риска представляют в виде лепестковой диаграммы в которой на шести осях, соответствующих упомянутым шести группам генов и образованных лучами, проведенными из центра правильного шестиугольника к его вершинам, откладывают шкалы значений GRRкомбинации наносят линии, соединяющие точки на шкалах, соответствующие граничным значениям GRRкомбинации для каждой из упомянутых категорий риска в соответствующей группе, и формируют индивидуальный профиль генетической предрасположенности пациента путем нанесения на шкалы точек, соответствующих рассчитанным значениям GRRкомбинации для данного пациента и соединения этих точек линиями.4. The method according to claim 2 or 3, in which the results of the genetic risk assessment are presented in the form of a petal diagram in which, on the six axes corresponding to the six groups of genes and formed by rays drawn from the center of the regular hexagon to its vertices, GRR combinations are laid off applied to lines connecting points on the scale corresponding to the boundary values GRR combination for each of said categories of risk in the corresponding group, and form individual profile genetic predisposition STI patient by applying to the dots of the scale corresponding to the calculated values GRR combinations for a given patient and connecting these points by lines. 5. Способ по любому из пп. 1-3, в котором полногеномную ДНК выделяют из клеток крови или буккального эпителия.5. The method according to any one of paragraphs. 1-3, in which full genomic DNA is isolated from blood cells or buccal epithelium. 6. Способ по любому из пп. 1-3, в котором выявление наличия аллельных однонуклеотидных полиморфизмов осуществляют методом ПЦР в реальном времени или с помощью пиросеквенирования. 6. The method according to any one of paragraphs. 1-3, in which the detection of the presence of allelic single nucleotide polymorphisms is carried out by real-time PCR or by pyrosequencing.
RU2014137556A 2014-09-17 2014-09-17 Method for determination of individual genetic risk for ischemic stroke RU2612630C2 (en)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2014137556A RU2612630C2 (en) 2014-09-17 2014-09-17 Method for determination of individual genetic risk for ischemic stroke

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2014137556A RU2612630C2 (en) 2014-09-17 2014-09-17 Method for determination of individual genetic risk for ischemic stroke

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2014137556A true RU2014137556A (en) 2016-04-10
RU2612630C2 RU2612630C2 (en) 2017-03-09

Family

ID=55647497

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2014137556A RU2612630C2 (en) 2014-09-17 2014-09-17 Method for determination of individual genetic risk for ischemic stroke

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2612630C2 (en)

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN106701923A (en) * 2016-12-05 2017-05-24 中山大学 SNP marker relevant with treatment of ischemic stroke through antiplatelet drug clopidogrel and application thereof
CN113403381A (en) * 2021-06-15 2021-09-17 湖南菲思特精准医疗科技有限公司 Detection kit for statin curative effect prediction and detection method and application thereof

Families Citing this family (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2751594C1 (en) * 2020-12-04 2021-07-15 Федеральное бюджетное учреждение науки "Федеральный научный центр медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения" Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека (ФБУН "ФНЦ медико-профилактических технологий управления рисками здоровью Method for detecting predisposition to comorbidity of pancreatic dysfunction in adults with arterial hypertension in conditions of blood contamination with benzene
RU2762958C1 (en) * 2021-08-30 2021-12-24 Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России) Method for predicting the risk of developing coronary heart disease based on genetic testing data

Family Cites Families (6)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20030096248A1 (en) * 2001-09-04 2003-05-22 Vitivity, Inc. Diagnosis and treatment of vascular disease
EP1394267A1 (en) * 2002-08-19 2004-03-03 Bayer HealthCare AG Single nucleotide polymorphisms predictive for cardiovascular disease, adverse drug reactions, and drug efficacy
US20100215632A1 (en) * 2007-03-19 2010-08-26 Sirtris Pharmaceuticals, Inc. Biomarkers of sirtuin activity and methods of use thereof
RU2376372C2 (en) * 2007-04-03 2009-12-20 Государственное учреждение Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук Method for genetic diagnostics of susceptibility to cardiovascular diseases
RU2422523C1 (en) * 2010-04-22 2011-06-27 Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава) Allele snp41 of gene pde4d, its application for prediction of individual propensity for stroke in russian population, application of molecular-genetic marker of individual propensity for stroke and method for prediction of individual propensity for stroke
RU2453606C2 (en) * 2010-07-16 2012-06-20 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования "ЮЖНЫЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ" Method for extended screening of predisposition to cardiovascular diseases and biochip for implementing such method

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN106701923A (en) * 2016-12-05 2017-05-24 中山大学 SNP marker relevant with treatment of ischemic stroke through antiplatelet drug clopidogrel and application thereof
CN113403381A (en) * 2021-06-15 2021-09-17 湖南菲思特精准医疗科技有限公司 Detection kit for statin curative effect prediction and detection method and application thereof

Also Published As

Publication number Publication date
RU2612630C2 (en) 2017-03-09

Similar Documents

Publication Publication Date Title
JP6721642B2 (en) Analysis based on DNA size
Mitra et al. Digital genotyping and haplotyping with polymerase colonies
Almeida et al. Mouse cell line authentication
Pittman et al. The structure of the tau haplotype in controls and in progressive supranuclear palsy
Orozco et al. Copy number variation influences gene expression and metabolic traits in mice
JP2014507164A5 (en)
Larson et al. Contrasting levels of molecular evolution on the mouse X chromosome
Sherva et al. Genetic modifiers of Hb E/β 0 thalassemia identified by a two-stage genome-wide association study
RU2014137556A (en) The method for determining the individual genetic risk of ischemic stroke
Baranova et al. Extraordinary genetic diversity in a wood decay mushroom
Xu et al. High rate of large-scale hemizygous deletions in asexually propagating Daphnia: implications for the evolution of sex
Garud et al. Elevated linkage disequilibrium and signatures of soft sweeps are common in Drosophila melanogaster
Kuningas et al. Selection for genetic variation inducing pro-inflammatory responses under adverse environmental conditions in a Ghanaian population
Schmutzer et al. Kmasker-a tool for in silico prediction of single-copy FISH probes for the large-genome species Hordeum vulgare
Lill et al. Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3′ untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis
Lu et al. Gene expression variation and parental allele inheritance in a Xiphophorus interspecies hybridization model
Hecker et al. Susceptibility variants in the CD58 gene locus point to a role of microRNA-548ac in the pathogenesis of multiple sclerosis
Lacis et al. Molecular characterization of the Latvian apple (Malus) genetic resource collection based on SSR markers and scab resistance gene Vf analysis
McDevitt et al. DNA storage under high temperature conditions does not affect performance in human leukocyte antigen genotyping via next-generation sequencing (DNA integrity maintained in extreme conditions)
Datta et al. Nucleosomal occupancy and CGG repeat expansion: a comparative analysis of triplet repeat region from mouse and human fragile X mental retardation gene 1
Flowers et al. Ribosomal RNA gene silencing in interpopulation hybrids of Tigriopus californicus: nucleolar dominance in the absence of intergenic spacer subrepeats
Němcová et al. Gene Expression Variation of Candidate Endogenous Control Genes Across Latitudinal Populations of the Bank Vole (Clethrionomys glareolus)
KR20170123989A (en) Method for predicting skin barrier property
KR102297561B1 (en) Biomarker for predicting skin wrinkle risk and use thereof
Zhang et al. Association between SNP rs10569304 on the second expressed region of hole gene and the congenital heart disease

Legal Events

Date Code Title Description
HE4A Change of address of a patent owner

Effective date: 20200818