KR20170123989A - Method for predicting skin barrier property - Google Patents

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KR20170123989A
KR20170123989A KR1020160053445A KR20160053445A KR20170123989A KR 20170123989 A KR20170123989 A KR 20170123989A KR 1020160053445 A KR1020160053445 A KR 1020160053445A KR 20160053445 A KR20160053445 A KR 20160053445A KR 20170123989 A KR20170123989 A KR 20170123989A
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서병휘
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이성원
진민주
김성진
홍경원
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박보름
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(주)아모레퍼시픽
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Abstract

In the specification, disclosed is a method for providing information about a skin barrier property, which comprises a step of measuring one or more of rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of a HMGCR gene, rs1799983 SNP of a NOS3 gene and rs9939609 SNP of a FTO gene from a specimen, and when the genotype of a SNP position of the gene is E0, E1 and E2, the skin barrier function is excellent in order of E0>E1>E2. The genotype score S_G from each of the genes is calculated and analyzed.

Description

피부 장벽 기능의 예측 방법{Method for predicting skin barrier property} Method for predicting skin barrier property

본 명세서는 피부 장벽 기능의 예측 방법에 관하여 기술한다.The present specification describes a method for predicting skin barrier function.

피부는 외부로부터 개체를 보호하는 일차 방어막으로서 자외선, 화학 물질, 대기 오염 물질, 건조한 환경 등의 외부로부터의 자극에 대한 방어 및 체내 수분의 과도한 발산을 막는 보호 기능을 포함하는 피부 장벽 기능을 수행한다. 상기 피부 장벽 기능은 각질층이 정상적으로 형성되어 있어야 그 기능을 유지할 수 있다.The skin is a primary barrier for protecting individuals from the outside, and performs a skin barrier function including protection against external stimuli such as ultraviolet rays, chemicals, air pollutants, dry environment, and protection against excessive divergence of body water . The function of the skin barrier function is maintained when the stratum corneum is normally formed.

표피 중 가장 바깥쪽에 존재하는 각질층(Stratum corneum, horney layer)은 각질형성세포로부터 형성되며, 분화가 완결된 각질세포와 그를 둘러싼 지질층으로 구성되어 있다. 각질세포는 표피 최하층에서 지속적으로 증식하는 기저세포(basal cell)가 단계적으로 형태 및 기능상의 변화를 거치며, 피부 표면까지 상승한 특징적인 세포이며, 일정 기간이 경과하면 오래된 각질세포는 피부에서 탈락되고 새로운 각질세포가 그 기능을 대신하게 되는데, 이러한 반복적인 일련의 변화 과정을 “표피 세포의 분화” 또는 “각화(keratinization)”라고 부른다.The stratum corneum (horney layer), which is the outermost part of the epidermis, is formed from keratinocytes and consists of keratinocytes with complete differentiation and a surrounding lipid layer. The keratinocyte is a characteristic cell in which the basal cell that continuously proliferates in the lowest epidermis undergoes a stepwise change in morphology and function and is elevated to the surface of the skin. After a certain period of time, the old keratinocyte is removed from the skin, This process of repetitive series of changes is called "epidermal cell differentiation" or "keratinization".

또한, 각화과정 중에 각질형성세포는 천연보습인자(Natural moisturizing factor; NMF)와 세포간 지방질(세라마이드, 콜레스테롤, 지방산)을 생성하면서 각질층을 형성하여 각질층이 견고함과 유연성을 가지게 하여 피부 장벽(skin barrier)으로서의 기능을 보유하게 한다.In addition, during keratinization, keratinocytes form natural moisturizing factors (NMF) and intercellular lipids (ceramides, cholesterol, fatty acids) and form stratum corneum, which gives firmness and flexibility to the stratum corneum, barrier function.

피부는 호르몬, 면역 세포의 기능, 활성 등의 내적 요인, 자외선, 자유 라디칼, 활성 산소 등의 외적 요인에 의해 상태가 변화될 수 있으며, 이러한 피부 상태의 변화를 방지하고, 건강하고 촉촉한 피부 상태를 유지하거나, 변화된 피부 상태를 개선시키기 위하여 다양한 방법이 행해지고 있다.The skin can be changed by external factors such as hormones, immune cell functions, internal factors such as activity, ultraviolet rays, free radicals, active oxygen, etc., and it is possible to prevent such changes in skin condition, Various methods have been performed to maintain or improve the changed skin condition.

그러나 유전적, 환경적 영향에 따라 개인별 피부 특성이 매우 상이하므로 동일한 방법을 사용하였을 때에 나타나는 효과는 매우 다양하게 나타날 수 있다. 따라서 효과적인 피부 상태 유지 및 개선을 위해서는 개인별 피부 특성을 파악하는 것이 중요하다.However, due to the genetic and environmental influences, the individual skin characteristics are very different, so the effects of using the same method can vary widely. Therefore, it is important to understand individual skin characteristics in order to maintain and improve effective skin condition.

개인이 가진 유전적 특성은 유전자를 통하여 진단할 수 있으며, 예를 들어 특정 질환의 발병 위험도를 확인하기 위하여 유전자 수준의 마커를 이용한 진단 방법들이 이루어지고 있다. 이러한 방법에서는 표적 특성과 관련성을 갖는 마커의 규명이 필요하다.Genetic characteristics of individuals can be diagnosed through genes. For example, diagnostic methods using genetic markers are being conducted to identify the risk of developing a specific disease. In such a method, it is necessary to identify the marker having a relation with the target characteristic.

나아가 피부 특성은 다양한 유전적 특성의 조합에 의하여 나타나는 것으로 특성에 관여하는 요인들을 밝혀 보다 정확한 피부 특성의 판단을 위한 방법에 대한 요구가 존재한다.Furthermore, the skin characteristic is represented by a combination of various genetic characteristics, and there is a demand for a method for determining more accurate skin characteristic by revealing the factors involved in the characteristic.

대한민국 공개특허공보 제10-2009-0027537호 (2009.03.17.)Korean Patent Publication No. 10-2009-0027537 (Mar. 17, 2009)

일 측면에서, 본 발명이 해결하고자 하는 과제는 개인이 유전적으로 보유한 피부 장벽 기능에 관한 정보를 제공하는 것이다.In one aspect, a challenge to be addressed by the present invention is to provide information about the skin barrier function that an individual has genetically possessed.

다른 측면에서, 본 발명이 해결하고자 하는 과제는 특정 유전자형을 통해 개인의 피부 장벽 기능 또는 피부 수분 저장능을 정확하게 예측하는 것이다.In another aspect, an object of the present invention is to accurately predict an individual's skin barrier function or skin moisture storage ability through a specific genotype.

또 다른 측면에서, 본 발명이 해결하고자 하는 과제는 특정 유전자형의 관련도 및 특정 유전자의 영향도를 반영하여 개인이 타고난 피부 장벽 기능에 대하여 정확도 높게 예측하는 것이다.In another aspect, the object of the present invention is to provide an accurate prediction of the inherent skin barrier function of an individual by reflecting the degree of association of a specific genotype and the degree of influence of a specific gene.

또 다른 측면에서, 본 발명이 해결하고자 하는 과제는 인종별로 나타나는 유전적 특성을 반영하여 특정 유전자형의 관련도 및 특정 유전자의 영향도를 고려하여 개인이 타고난 피부 장벽 기능에 대하여 정확도 높게 예측하는 것이다.In another aspect, the object of the present invention is to provide an accurate prediction of the inherent skin barrier function of an individual in consideration of the genetic characteristic of each genus, taking into consideration the degree of association of a specific genotype and the influence of a specific gene.

본 발명 일 관점에서, 피부 장벽 기능에 대한 정보 제공 방법으로서,In one aspect of the present invention, as a method for providing information on the skin barrier function,

검체로부터 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 중 하나 이상을 측정하고,One or more of rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene were measured from the specimen,

상기 유전자의 SNP 위치의 유전자형(genotype)을 E0, E1 및 E2라 할 때, E0 > E1 > E2의 순서로 피부 장벽 기능이 우수하고,When the genotype of the SNP position of the gene is E0, E1 and E2, the skin barrier function is excellent in order of E0 > E1 > E2,

상기 각각의 유전자로부터 유전자형 점수 SG 를 산출하여 이를 분석하는 것을 포함하고,From each of the genes, the genotype score S G And analyzing it,

상기 유전자형 점수 SG 는 E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 0.5 ≤ SG ≤ 0.8, E2이면 0.2 ≤ SG < 0.5이고, E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 이상인 경우, 하기 식 1로 나타내는 것인,The genotype score S G If the frequency F E0 of E0 genotype is less than 45%, if the genotype of the subject is E0 is S G = 1, E1 0.5 ≤ S G ≤ 0.8, E2 is 0.2 ≤ S G <0.5, and the frequency of the genotype of E0 F And E0 is 45% or more,

피부 장벽 기능에 대한 정보 제공 방법을 제공한다.Provides a method of providing information on skin barrier function.

<식 1><Formula 1>

유전자형 점수(SG) = Fs / FE0 Genotype score (S G ) = F s / F E0

상기 Fs는 검체의 유전자형의 빈도이고, FE0는 E0 유전자형의 빈도이고, 상기 Fs 및 FE0 는 검체가 속하는 인종의 유전자형 데이터베이스로부터 얻는다.F s is the frequency of the genotype of the specimen, F E0 is the frequency of the E0 genotype, and F s and F E0 are obtained from the genotype database of the race to which the specimen belongs.

일 측면에서, 본 발명은 개인이 유전적으로 보유한 피부 장벽 기능에 관한 정보를 제공할 수 있다.In one aspect, the present invention can provide information about the skin barrier function that an individual has genetically possessed.

다른 측면에서, 본 발명은 특정 유전자형을 통해 개인의 피부 장벽 기능 또는 피부 수분 저장능을 정확하게 예측할 수 있다.In another aspect, the present invention can accurately predict an individual's skin barrier function or skin moisture storage ability through a specific genotype.

또 다른 측면에서, 본 발명은 특정 유전자형의 관련도 및 특정 유전자의 영향도를 반영하여 개인이 타고난 피부 장벽 기능에 대하여 정확도 높게 예측할 수 있다.In another aspect, the present invention can accurately predict the inherent skin barrier function of an individual by reflecting the degree of association of a specific genotype and the degree of influence of a specific gene.

또 다른 측면에서, 본 발명은 인종별로 나타나는 유전적 특성을 반영하여 특정 유전자형의 관련도 및 특정 유전자의 영향도를 고려하여 개인이 타고난 피부 장벽 기능에 대하여 정확도 높게 예측할 수 있다.In another aspect, the present invention can accurately predict the inherent skin barrier function of an individual in consideration of the genetic characteristic of each race, taking into consideration the degree of association of a specific genotype and the influence of a specific gene.

도 1은 TaqMan 프로브법에 따른 단일염기다형성 검출 방법의 작업 흐름을 도식화한 것이다.
도 2는 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성을 표시한 염기서열을 나타낸다.
도 3은 NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성을 표시한 염기서열을 나타낸다.
도 4는 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)을 표시한 염기서열을 나타낸다.
FIG. 1 is a diagram illustrating a workflow of a single base polymorphism detection method according to the TaqMan probe method.
Figure 2 shows the nucleotide sequence representing the rs3846662 single nucleotide polymorphism of the HMGCR gene.
Figure 3 shows the nucleotide sequence representing the rs1799983 single nucleotide polymorphism of the NOS3 gene.
Figure 4 shows the nucleotide sequence representing the rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene.

이하, 본 발명의 실시예들을 보다 상세하게 설명하고자 한다. 그러나 본 출원에 개시된 기술은 여기서 설명되는 실시예들에 한정되지 않고 다른 형태로 구체화될 수도 있다. 단지, 여기서 소개되는 실시예들은 개시된 내용이 철저하고 완전해질 수 있도록 그리고 당업자에게 본 출원의 사상이 충분히 전달될 수 있도록 하기 위해 제공되는 것이다. 또한, 해당 분야에서 통상의 지식을 가진 자라면 본 출원의 기술적 사상을 벗어나지 않는 범위 내에서 본 출원의 사상을 다양한 다른 형태로 구현할 수 있을 것이다.Hereinafter, embodiments of the present invention will be described in more detail. However, the techniques disclosed in the present application are not limited to the embodiments described herein but may be embodied in other forms. It should be understood, however, that the embodiments disclosed herein are provided so that this disclosure will be thorough and complete, and will fully convey the scope of the invention to those skilled in the art. It will be apparent to those skilled in the art that various modifications and variations can be made in the present invention without departing from the spirit and scope of the invention.

본 명세서에서, “단일염기다형성(SNP, Single nucleotide polymorphism”이란 DNA에서 단일염기가 상이하게 나타나는 염기 변이를 의미하며, 개인에 따라 편차를 나타낸다. 이러한 단일염기다형성이 나타나는 유전자 상의 위치에 따라 발현되는 단백질 구조, 발현 수준, 또는 발현 형태 등에 영향을 미칠 수 있다.In the present specification, &quot; single nucleotide polymorphism &quot; (SNP) refers to a base mutation in which a single nucleotide appears differently in DNA, and shows a deviation depending on an individual. Such single nucleotide polymorphism Protein structure, expression level, or expression pattern, and the like.

본 명세서에서 SNP를 특정하는 rs 번호는 NCBI(National center for Biotechnology Information)의 기준번호이다.In the present specification, the rs number specifying the SNP is a reference number of NCBI (National Center for Biotechnology Information).

본 명세서에서 “프로브(probe)”란 유전자의 표적 부위와 상보적으로 결합할 수 있는 서열의 염기를 갖는 폴리뉴클레오타이드, 그 변이체, 또는 폴리뉴클레오타이드와 이에 결합된 표지 물질을 포함하는 것을 의미한다. As used herein, the term &quot; probe &quot; refers to a polynucleotide, a variant thereof, or a polynucleotide having a base sequence complementary to a target site of a gene and a marker substance bound thereto.

본 명세서에서 “프라이머(primer)”란 유전자의 표적 부위에 해당하는 특정 영역을 PCR을 이용하여 증폭하기 위하여 사용하는 유전자 특정 영역의 말단에 상보적으로 결합할 수 있는 서열의 염기를 갖는 폴리뉴클레오타이드 또는 그 변이체를 의미한다. 상기 프라미어는 특정 영역 말단과 완전히 상보적일 것을 요구하지 않으며, 상기 말단에 혼성화되어 이중사슬 구조를 형성할 정도로 상보적이라면 사용될 수 있다.As used herein, the term &quot; primer &quot; refers to a polynucleotide having a base sequence complementary to the end of a specific region of a gene used for amplifying a specific region corresponding to a target region of the gene using PCR Means a variant thereof. The primer does not need to be completely complementary to the end of a specific region and can be used if it is complementary enough to hybridize to the terminal to form a double-stranded structure.

본 명세서에서 “혼성화(hybridization)”란 2개의 단일 가닥 핵산이 상보적인 염기 서열들의 페어링(pairing)에 의하여 이합체 구조(duplex structure)를 형성하는 것을 의미한다. 혼성화는 단일 가닥 핵산 서열 간의 상보성이 완전할 경우(perfect match) 뿐 아니라 일부 미스매치(mismatch) 염기가 존재하여도 일어날 수 있다.As used herein, &quot; hybridization &quot; means that two single-stranded nucleic acids form a duplex structure by pairing complementary base sequences. Hybridization can occur not only in perfect complementarity between single-stranded nucleic acid sequences, but also in the presence of some mismatching nucleotides.

본 명세서에서 “유전자형의 빈도”는 유전자 풀(genetic pool)에서 당해 유전자형이 나타나는 빈도를 백분율로 나타낸 것을 의미한다. 상기 유전자 풀은 전체 인류의 유전자 풀 또는 특정 인종이나 공통적인 유전적 연관성을 갖는 집단의 유전자 풀일 수 있다. 예를 들어, 아시아인의 유전자 풀에서의 유전자형의 빈도는 http://asia.ensembl.org 에서 정보를 얻을 수 있다.As used herein, the term &quot; frequency of genotypes &quot; refers to the frequency of occurrence of the genotype in the genetic pool as a percentage. The gene pool may be a pool of whole human species or a gene pool of a particular race or group with a common genetic association. For example, the frequency of genotypes in Asian gene pools can be found at http://asia.ensembl.org.

일 실시예에서, 본 발명은 피부 장벽 기능에 대한 정보 제공 방법을 제공한다.In one embodiment, the present invention provides a method of providing information on skin barrier function.

본 실시예에서, 상기 정보 제공 방법은 검체로부터 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 중 하나 이상을 측정하여 이를 분석하는 것을 포함할 수 있다.In this embodiment, the method of providing information comprises measuring one or more of rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of FTO gene from a sample And analyzing it.

상기 정보 제공 방법은 검체로부터 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 중 하나 이상을 측정하여 상기 각각의 유전자로부터 유전자형 점수 SG 를 산출하여 이를 분석하는 것을 포함할 수 있다.The information providing method comprises the steps of measuring one or more of rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene from the sample, Genotype score S G And analyzing it.

상기 유전자의 SNP 위치의 염기에 따라 피부의 유전적 피부 장벽 기능을 판별할 수 있다. 상기 유전자의 SNP 서열을 확인하여 개인이 유전적으로 타고난 피부 수분 저장능, 피부 수분 증발 방지능, 피부 수분 손실 방지능 등을 확인할 수 있다. 상기 유전자의 SNP 서열을 확인하여 개인이 유전적으로 타고난 피부 장벽 기능을 판정할 수 있으며, 이에 따라 피부의 보습 및 수분과 관련된 특성을 확인할 수 있다.The genetic skin barrier function of the skin can be determined according to the base at the SNP position of the gene. By confirming the SNP sequence of the gene, the individual can genetically confirm the inherent skin moisture storage ability, skin moisture evaporation prevention ability, and skin moisture loss prevention ability. By confirming the SNP sequence of the gene, an individual can genetically determine the inherent skin barrier function, thereby confirming the moisturizing and moisture-related characteristics of the skin.

상기 유전자의 SNP 위치의 유전자형(genotype)을 E0, E1 및 E2라 할 때, E0 > E1 > E2의 순서로 피부 장벽 기능이 우수하고, 상기 유전자형에 따라 점수를 부여할 수 있다.When the genotype of the SNP position of the gene is E0, E1 and E2, the skin barrier function is excellent in order of E0 > E1 > E2, and scores can be given according to the genotype.

상기 유전자형 점수 SG 는 E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 0.5 ≤ SG ≤ 0.8, E2이면 0.2 ≤ SG < 0.5일 수 있다. 예를 들어, E0이면 SG=1, E1이면 0.6 ≤ SG ≤ 0.7, E2이면 0.3 ≤ SG ≤ 0.4, 예를 들어 E0이면 SG=1, E1이면 SG=2/3, E2이면 SG=1/3일 수 있다. 단, 상기 E0, E1, E2의 유전자형 점수는 E0 > E1 > E2이다. 일예에서, 상기 유전자형 점수는 E0 유전자형의 빈도, HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)에 대한 유전자형 점수 간의 반영 비율에 따라 적절하게 조정될 수 있다.The genotype score S G S G = 1 if the genotype of the specimen is E0, 0.5 ≤ S G ≤ 0.8 if E1, and 0.2 ≤ S G <0.5 if the frequency F E0 of the genotype of E0 is less than 45%. For example, S G = 1 for E 0, 0.6 ≤ S G ≤ 0.7 for E 1, 0.3 ≤ S G ≤ 0.4 for E 2, S G = 1 for E 0 and S G = 2/3 for E 1 S G = 1/3. However, the genotype score of E0, E1, and E2 is E0>E1> E2. In one embodiment, the genotypic score is a reflection of the frequency of the E0 genotype, the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, the rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and the genotype score of the rs9939609 single nucleotide polymorphism Can be appropriately adjusted according to the ratio.

상기 유전자형 점수 SG E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 이상인 경우, 하기 식 1로 나타낼 수 있다.The genotype score S G can be represented by the following formula 1 when the frequency F of the E0 E0 genotype is not less than 45%.

<식 1><Formula 1>

유전자형 점수(SG) = Fs / FE0 Genotype score (S G ) = F s / F E0

상기 Fs는 검체의 유전자형의 빈도이고, FE0는 E0 유전자형의 빈도이다.F s is the frequency of the genotype of the specimen, and F E0 is the frequency of the E0 genotype.

상기와 같이 특정 유전자형의 빈도에 따라 유전자형 점수를 산출하여 실제 유전자 풀에서의 빈도를 반영하기 때문에, 보다 검체에 적합하게 매칭된 정보를 제공할 수 있다. 특히, 유전자 풀을 검체가 속하는 특정 인종 또는 유전적 관련성을 갖는 집단으로 한정하여, 보다 정확한 정보의 제공이 가능하다.Since the genotype score is calculated according to the frequency of the specific genotype as described above and the frequency in the actual gene pool is reflected, more matching information can be provided for the specimen. In particular, it is possible to provide more accurate information by limiting the gene pool to a specific racial or genetic association group to which the specimen belongs.

상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)에 대한 유전자형 점수 SG 는 0.5-1.5 : 0.5-1.5 : 0.5-1.5 의 비율로 반영할 수 있으며, 예를 들어 0.8-1.2 : 0.8-1.2: 0.8-1.2, 예를 들어 1:1:1의 비율로 반영할 수 있다.The genotype score S G (r) of the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism Can be reflected at a ratio of 0.5-1.5: 0.5-1.5: 0.5-1.5, for example, at a ratio of 0.8-1.2: 0.8-1.2: 0.8-1.2, for example, 1: 1: 1 .

상기 3종의 유전자에 관한 단일염기다형성을 단순 판단하여 조합하는 것이 아니라, 이들의 유전자형 빈도가 반영된 유전자형 점수를 특정 비율로 반영하여 보다 정확한 정보의 제공이 가능하다.It is possible to provide more accurate information by reflecting the genotypic score reflecting the frequency of these genotypes at a specific rate instead of simply judging and combining the single nucleotide polymorphisms of the three genes.

일 구체예에서, 상기 3종의 유전자에 관한 유전자형 점수를 반영하여 피부 장벽 기능 점수를 산출할 수 있다. 상기 유전자형 점수의 반영 비율은 상술한 바와 같을 수 있다. 상기 점수에 따라 피부 장벽 기능에 관한 등급을 분류하여 피부 장벽 기능에 관한 정보를 제공할 수 있다. 일예에서, 상기 등급은 피부 장벽 기능이 우수한 순서로 양호, 관심, 주의로 나눌 수 있으나 이에 제한되지 않는다.In one embodiment, skin barrier function scores can be calculated reflecting genotype scores for the three genes. The rate of reflection of the genotypic score may be as described above. According to the score, the classification regarding the skin barrier function can be classified to provide information on the skin barrier function. In one example, the grades can be divided into good, interest, and attention in order of excellent skin barrier function, but are not limited thereto.

상기 검체로부터 유전자의 단일염기다형성을 측정하는 것은 검체의 DNA로부터 상기 각 유전자의 SNP 위치의 염기를 확인하는 것을 포함할 수 있다. 염기의 확인 방법은 통상적으로 단일염기다형(SNP)의 검출에 이용되는 방법이라면 특별히 제한되지 않으며, 예를 들어 상기 부위의 서열을 시퀀싱(sequencing)에 의하여 분석하거나, 상기 단일염기다형성(SNP) 부위의 서열을 포함하는 프로브 또는 상기 서열에 상보적인 프로브를 사용하여 검체 DNA와 혼성화시켜 혼성화 정도를 측정하는 방법 등을 이용할 수 있다. 예를 들어 대립형질 특이적 혼성화(Allele-specific hybridization)를 이용한 TaqManTM  프로브법, 중합반응을 통한 대립형질 특이적 혼성화(Allele-specific hybridization)를 이용한 프로브법, 제한효소를 이용한 제한 단편화 길이 다형성(RFLP, Restriction Fragment Length Polymorphism)법, 용융온도(Tm, melting temperature)을 이용한 역동적 대립형질 특이적 혼성화(DASH, Dynamic Allele-Specific Hybridization)법, 중합반응을 이용한 파이로시퀀싱(pyrosequencing), 대립형질 특이적 신장(Allele-Specific Extension)을 이용한 마이크로어레이 방법 등을 사용할 수 있으나 이에 제한되지 않는다.The measurement of the single base polymorphism of the gene from the sample may include identifying a base at the SNP position of each gene from the DNA of the sample. The method for identifying a base is not particularly limited as long as it is a method used for detecting a single nucleotide polymorphism (SNP). For example, the nucleotide sequence may be analyzed by sequencing, , Or a method of hybridizing with sample DNA using a probe complementary to the above sequence to measure the degree of hybridization. For example, TaqMan TM using allele-specific hybridization   Probe method using allele-specific hybridization through polymerisation, restriction fragment length polymorphism (RFLP) method using restriction enzymes, melting temperature (Tm) A dynamic allele-specific hybridization (DASH) method, a pyrosequencing method using a polymerization reaction, a microarray method using an allele-specific extension, or the like can be used But is not limited thereto.

일 구체예에서, 상기 검체로부터 유전자의 단일염기다형성을 측정하는 것은, (a) 검체로부터 DNA를 얻는 단계; (b) 상기 DNA에서 상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 부위의 증폭 반응을 수행하는 단계; 및 (c) 상기 증폭된 DNA에서 SNP 위치의 염기를 확인하는 단계;를 포함할 수 있다.In one embodiment, measuring a single base polymorphism of a gene from the sample comprises: (a) obtaining DNA from the sample; (b) amplifying the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, the rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and the rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) region of the FTO gene in the DNA; And (c) identifying a base at the SNP position in the amplified DNA.

인간 HMGCR 유전자는 혈중 콜레스테롤 레벨 조절 기능을 하며, 상기 HMGCR의 rs3846662 SNP는 상기 유전자의 인트론 영역에 존재하여 상기 SNP에 따라 피부의 콜레스테롤 레벨에 차이가 발생할 수 있다. 피부 콜레스테롤의 존재는 피부 내부로부터 외측을 향한 수분 증발을 방지하는 장벽 역할을 하여, 피부 장벽 기능에 영향을 미친다. 상기 HMGCR 유전자의 염기서열을 서열번호 1로 나타낸다.The human HMGCR gene has a function of regulating the level of cholesterol in the blood, and rs3846662 SNP of HMGCR exists in the intron region of the gene, and thus there may be a difference in the cholesterol level of the skin according to the SNP. The presence of skin cholesterol acts as a barrier to prevent moisture evaporation from the inside to the outside of the skin, thus affecting skin barrier function. The nucleotide sequence of the HMGCR gene is shown in SEQ ID NO: 1.

상기 HMGCR 유전자의 단일염기다형성(SNP)인 rs3846662에 해당하는 폴리뉴클레오타이드는, SNP 위치에서 염기가 T 또는 C 인 단일염기다형성을 갖는다. 상기 단일염기다형성 위치의 유전자형은 TT, TC 또는 CC일 수 있다.The polynucleotide corresponding to rs3846662, which is the single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, has a single base polymorphism in which the base is T or C at the SNP position. The genotype of the single nucleotide polymorphic position may be TT, TC or CC.

상기 HMGCR 유전자에 있어서, 상기 SNP 위치 염기의 유전자형(genotype)이 TT, TC 또는 CC인 경우, TT > TC > CC의 순서로 유전적 피부 장벽 기능이 우수하다.In the HMGCR gene, if the genotype of the SNP locus is TT, TC or CC, the genetic skin barrier function is excellent in order of TT> TC> CC.

인간 NOS3 유전자는 일산화 질소 합성 관련 유전자로 알려져 있으며, 상기 HMGCR의 rs1799983 SNP는 상기 유전자의 프로모터 영역에 존재하여, 상기 SNP에 따라 일산화 질소(NO) 합성 기능에 차이가 발생할 수 있다. 일산화 질소 합성을 통해 혈관 기능 및 혈액 순환이 조절되며, 이에 따라 피부를 통한 열 발산에 따른 수분 손실이 조절될 수 있다. 상기 NOS3 유전자의 염기서열을 서열번호 2로 나타낸다.The human NOS3 gene is known as a gene related to the synthesis of nitrogen monoxide, and the rs1799983 SNP of the HMGCR exists in the promoter region of the gene, and thus there may be a difference in the function of synthesizing nitrogen monoxide (NO) according to the SNP. Nitric oxide synthesis regulates vascular function and blood circulation, and thus water loss due to heat dissipation through the skin can be controlled. The nucleotide sequence of the NOS3 gene is shown in SEQ ID NO: 2.

상기 NOS3 유전자의 단일염기다형성(SNP)인 rs1799983 에 해당하는 폴리뉴클레오타이드는, SNP 위치에서 염기가 G 또는 T 인 단일염기다형성을 갖는다. 상기 단일염기다형성 위치의 유전자형은 GG, GT 또는 TT 일 수 있다.The polynucleotide corresponding to rs1799983, which is the single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene, has a single base polymorphism in which the base is G or T at the SNP position. The genotype of the single nucleotide polymorphic position may be GG, GT or TT.

상기 NOS3 유전자에 있어서, rs1799983 단일염기다형성 위치의 염기의 유전자형(genotype)이 GG, GT 또는 TT인 경우, GG > GT > TT의 순서로 유전적 피부 장벽 기능이 우수하다.In the NOS3 gene, when the genotype of the base of the rs1799983 single nucleotide polymorphism position is GG, GT or TT, the genetic skin barrier function is excellent in order of GG> GT> TT.

인간 FTO 유전자는 IRX3과 함께 작용하며 종래 비만에 관련된 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 상기 FTO의 rs9939609 SNP는 FTO 유전자의 인트론 영역에 존재한다. 본 발명자들은 상기 FTO 유전자의 rs9939609 SNP 피부의 수분 저장량에 관여하는 점을 발견하였다. 상기 FTO 유전자의 염기서열을 서열번호 3으로 나타낸다.The human FTO gene acts in conjunction with IRX3 and is known to play a role in conventional obesity. The rs9939609 SNP of the FTO is present in the intron region of the FTO gene. The present inventors have found that the rso9939609 SNP of the FTO gene is involved in the moisture storage of the skin. The nucleotide sequence of the FTO gene is shown in SEQ ID NO: 3.

상기 FTO 유전자의 단일염기다형성(SNP)인 rs9939609 에 해당하는 폴리뉴클레오타이드는, SNP 위치에서 염기가 A 또는 T 인 단일염기다형성을 갖는다. 상기 단일염기다형성 위치의 유전자형은 AA, AT 또는 TT일 수 있다.The polynucleotide corresponding to rs9939609, which is the single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene, has a single base polymorphism in which the base is A or T at the SNP position. The genotype of the single nucleotide polymorphic position may be AA, AT or TT.

상기 FTO 유전자에 있어서, SNP 위치의 유전자형이 AA, AT, 또는 TT인 경우, AA > AT > TT의 순서로 유전적 피부 장벽 기능이 우수하다.In the FTO gene, when the genotype of the SNP position is AA, AT, or TT, the genetic skin barrier function is excellent in order of AA> AT> TT.

일 구체예에서, 상기 유전자의 SNP 위치의 염기를 검출하기 위하여 프라이머 및 프로브 중 하나 이상을 사용할 수 있다. In one embodiment, one or more of a primer and a probe may be used to detect a base at the SNP position of the gene.

상기 프로브는 상기 염기서열의 SNP 위치의 염기를 포함하는 20 내지 60개, 예를 들어, 40 내지 52개, 예를 들어 45 내지 50 개의 연속하는 염기서열, 또는 상기 염기서열에 상보적인 서열을 가질 수 있다. 상기 프로브는 상기 SNP 위치의 염기를 검출하기 위하여 상기 SNP 서열에 혼성화될 수 있을 정도의 서열을 가질 수 있다. 상기 프로브는 이러한 서열을 갖는 폴리뉴클레오타이드와 검출을 위해 이에 결합된 표지 물질을 포함할 수 있다.The probe may comprise 20 to 60, for example 40 to 52, for example 45 to 50 consecutive nucleotide sequences comprising a base at the SNP position of the nucleotide sequence, or a sequence complementary to the nucleotide sequence . The probe may have a sequence that is capable of hybridizing to the SNP sequence to detect a base at the SNP position. The probe may comprise a polynucleotide having such a sequence and a labeling substance bound thereto for detection.

상기 프라이머는 표적 부위의 유전자 단편의 5' 말단 및 3' 말단의 연속하는 10 내지 40개의 염기서열 각각에 대하여 상보적인 서열을 갖는 두 개의 폴리뉴클레오타이드로 이루어진 프라이머 세트를 포함할 수 있다. 상기 프라이머 세트는 표적 부위의 증폭을 위하여 사용되며, 상기 표적 부위는 상기 유전자의 SNP 위치의 염기를 포함하는 연속하는 염기서열이고, 예를 들어 상기 SNP 위치의 염기를 포함하는 50 내지 400개의 연속하는 염기서열일 수 있다. 상기 표적부위는 예를 들어 상기 SNP 위치의 염기를 포함하는 100 내지 300개의 연속하는 염기서열, 예를 들어 200개의 연속하는 염기서열일 수 있다.The primer may comprise a set of primers consisting of two polynucleotides having a sequence complementary to each of 10 to 40 consecutive nucleotide sequences at the 5 'and 3' ends of the gene fragment of the target site. The primer set is used for amplification of a target site, and the target site is a contiguous base sequence comprising a base at the SNP position of the gene, for example, 50 to 400 consecutive bases containing a base at the SNP position Base sequence. The target site may be, for example, 100 to 300 consecutive nucleotide sequences, including, for example, 200 consecutive nucleotide sequences containing a nucleotide at the SNP position.

본 발명 실시예들에 따르면, 개인이 유전적으로 보유한 피부 장벽 기능, 피부 수분저장능에 관한 정보를 제공할 수 있다. 구체적으로 피부 장벽 기능, 특히 피부 수분저장능에 관련된 특정 유전자의 단일염기다형성을 규명하여 이를 통해 개인이 타고난 피부 특성에 관한 정보를 제공할 수 있어, 피부에 관하여 개인의 특성에 특화된 관리, 치료, 유지 등에 적절한 정보를 제공할 수 있다.According to the embodiments of the present invention, it is possible to provide information on skin barrier function and skin moisture retention ability genetically possessed by an individual. Specifically, it is possible to identify a single nucleotide polymorphism of a specific gene related to the skin barrier function, in particular, the skin moisture storage ability, thereby providing information on an individual's natural skin characteristics, thereby providing management, And the like.

이하, 실시예, 비교예 및 시험예를 참조하여 본 발명을 상세히 설명한다. 이들은 오로지 본 발명을 보다 구체적으로 설명하기 위해 예시적으로 제시한 것일 뿐, 본 발명의 범위가 이 실시예, 비교예 및 시험예에 의해 제한되지 않는다는 것은 당업계에서 통상의 지식을 가지는 자에 있어서 자명할 것이다.Hereinafter, the present invention will be described in detail with reference to Examples, Comparative Examples and Test Examples. It is to be understood that both the foregoing general description and the following detailed description are exemplary and explanatory only and are not to be construed as limiting the scope of the present invention. It will be self-evident.

[시험예 1] 검체로부터 DNA 추출 및 증폭[Test Example 1] DNA extraction and amplification from a specimen

108명의 한국인을 대상으로 blood DNA (QIAamp DNA Blood Mini Kit, Quiagen사)를 이용하여 대상자 혈액으로부터 유전체(genomic) DNA를 추출하였다. 추출된 DNA를 정제하여 이하 실험에 사용하였다.Genomic DNA was extracted from blood of subjects using blood DNA (QIAamp DNA Blood Mini Kit, Quiagen) for 108 Koreans. The extracted DNA was purified and used in the following experiments.

[시험예 2] 유전자 SNP 검출[Test Example 2] Detection of gene SNP

상기 시험예 1에서 증폭 및 정제된 대상자의 DNA를 주형으로 하고, 도 1에서 나타나는 바와 같은 TaqMan 프로브법을 통하여 각 유전자의 SNP를 검출하였다.Using the DNA of the subject amplified and purified in Test Example 1 as a template, the SNP of each gene was detected by the TaqMan probe method as shown in Fig.

구체적으로, 상기 시험예 1에서 얻어진 대상자의 유전체 DNA 20ng에, 2X TaqMan Universal PCR Master mix 12.5㎕, 하기 표 1에 따른 각 유전자 SNP에 특이적인 TaqMan SNP Genotyping Assay의 20X Primer and TaqMan Probe dye mix 1.25㎕, DNase가 없는 증류수 (DNase free sterile water) 11.25㎕를 사용하여 최종 반응 용액을 25㎕로 맞추어 Vortex mix하였다. 반응 용액을 96-웰 플레이트에 분주하여 PCR 반응을 수행하였다. PCR 조건은 95℃ 10분간 가온한 후(denaturation), 95℃ 15초(denaturation) 후 60℃ 1분(annealing and extension)의 반응을 40 cycle 반복하였다. 이 후, real-time PCR system(TaqMan Mastermix , ABI 사)을 이용하여 유전자 SNP를 검출하였다.Specifically, to 20ng of the genomic DNA of the subject obtained in Test Example 1, 12.5 占 of 2X TaqMan Universal PCR Master mix, 1.25 占 퐇 of 20X Primer and TaqMan Probe dye mix of TaqMan SNP Genotyping Assay specific to each gene SNP shown in Table 1 below , And 11.25 μl of DNase-free sterile water. The final reaction solution was adjusted to 25 μl by vortexing. The reaction solution was dispensed into a 96-well plate to perform PCR reaction. The PCR conditions were 95 ℃ for 10 min, followed by denaturation at 95 ℃ for 15 sec and annealing and extension at 60 ℃ for 40 cycles. After that, gene SNP was detected using a real-time PCR system (TaqMan Mastermix, ABI).

유전자명Gene name Reference SNPReference SNP TaqMan SNP Genotyping Assay IDTaqMan SNP Genotyping Assay ID HMGCRHMGCR rs3846662rs3846662 C___2838669_10C___2838669_10 NOS3NOS3 rs1799983rs1799983 C___3219460_20C___3219460_20 FTOFTO rs9939609rs9939609 C__30090620_10C__30090620_10

[시험예 3] 유전자형 점수 산출 및 분석[Test Example 3] Genotype score calculation and analysis

상기 시험예 2에서 확인한 SNP 유전자형에 따라 하기와 같이 검체의 유전자형 점수 SG 를 산출하였다.According to the SNP genotype identified in Test Example 2, the genotype score S G Respectively.

유전자명Gene name Reference SNPReference SNP SNP 위치 유전자형SNP location genotype E0E0 E1E1 E2E2 HMGCRHMGCR rs3846662rs3846662 TTTT TCTC CCCC NOS3NOS3 rs1799983rs1799983 GGGG GTGT TTTT FTOFTO rs9939609rs9939609 AAAA ATAT TTTT

http://asia.ensembl.org 로부터 상기 표 3의 SNP 유전자형 각각에 대한 빈도(FE0, FE1, FE2)를 얻고, E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 SG=2/3, E2이면 SG=1/3, E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 이상인 경우, 하기 식 1에 의해 구하였다.The frequencies (F E0 , F E1 , and F E2 ) for each of the SNP genotypes in Table 3 are obtained from http://asia.ensembl.org and if the frequency F E0 of the genotype of E0 is less than 45% If E0 is greater than S G = 1, E1 is S G = 2/3, E2 is S G = 1/3, the frequency F E0 than 45% of the genotype of E0, was calculated by the following formula (1).

<식 1><Formula 1>

유전자형 점수(SG) = Fs / FE0 Genotype score (S G ) = F s / F E0

상기 각 유전자의 유전자형 점수를 1:1:1의 비율로 반영하여 하기 표 3과 같이 피부 장벽 기능에 관한 점수를 나타내었다.The genotype score of each gene was reflected at a ratio of 1: 1: 1, and scores on skin barrier function were shown in Table 3 below.

유전자gene Reference SNPReference SNP E0E0 E0 ScoreE0 Score E1E1 E1 ScoreE1 Score E2E2 E2 ScoreE2 Score HMGCRHMGCR rs3846662rs3846662 TTTT 33.033.0 TCTC 17.217.2 CCCC 15.815.8 NOS3NOS3 rs1799983rs1799983 GGGG 33.033.0 GTGT 9.89.8 TTTT 0.80.8 FTO/IRX3FTO / IRX3 rs9939609rs9939609 AAAA 33.033.0 ATAT 22.022.0 TTTT 11.011.0

[시험예 4] 피부 장벽 기능의 평가 [Test Example 4] Evaluation of skin barrier function

상기 대상자의 피부 장벽 기능을 하기와 같은 방법으로 평가하였다.The skin barrier function of the subject was evaluated by the following method.

[시험예 5] 피부 장벽 기능 점수와 피부 수분저장능과의 상관 관계 확인[Test Example 5] Correlation between Skin Barrier Function Score and Skin Moisture Storage Capacity

상기 시험예 3에서 산출된 피부 장벽 기능 점수와 시험예 4에서 측정된 피부 장벽 기능과의 상관 관계를 해석하였다.The correlation between the skin barrier function score calculated in Test Example 3 and the skin barrier function measured in Test Example 4 was analyzed.

상기 결과로부터, 본원의 특정 유전자 SNP를 유전자형 빈도를 고려한 유전자형 점수를 통해 피부 장벽 기능을 판별함으로써, 개인에 대하여 보다 정확한 피부 장벽 기능에 관한 정보를 제공할 수 있음을 알 수 있다.From the above results, it can be seen that information on the skin barrier function can be more accurately provided to the individual by discriminating the skin barrier function through the genotype score in consideration of the genotype frequency of the specific gene SNP of the present invention.

<110> AMOREPACIFIC CORPORATION <120> Method for predicting skin barrier property <130> 16P192/IND <160> 3 <170> KoPatentIn 3.0 <210> 1 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 1 ttttttttct tactaattta cctctgtgga gctattcatt tgaatcaaca ttcttttttt 60 ccccccaacc aagcataaat attactcatt ttaaatgaat ggctttaaag ttgatattct 120 gttatgtgct ctttagcagg taatatgtta acaattatgt ttggtaatca cagaaaatga 180 cactggttct aaaataaaca aatagatata actgtacata caaatccact cacacacctg 240 ctagtgctgt caaatgcctc ctttatcact gcgaaccctt cagatgtttc gagccaggct 300 ttcacttctg cagagtcaca agcacgtgga agacgcacaa ctgggccacg agtcatccca 360 tctgcaagga ctcggctgct ggcacctcca ccaagctaca cagtatatgt tagagaagca 420 agcacatgtt acccaaaaat gctcatgctt gacccaaaag gtatcactaa ttgtccttaa 480 aactcttctc attgccttac ytatgatgta tttttaaact ggcaaatata taaatgccaa 540 cttacaccta ttgctctgca gcctctattg gtgctggcca caagacaacc ttctgttgtt 600 gccattggaa cctgaaattc tttttcatct aagcaaaggg gtcctgccac tccaacaggg 660 atgggcatat atccaataac attctcacaa caagctccca tcacctaaaa ggtaaagtca 720 ggcaccaaat gaaaatctat atagtaaatg cacaaaattt tatctcagct tgtcagtata 780 actatcttca aacttaatcc tttagtatgt attcttttta aacaaaatgt ttaattcacc 840 tttaaaaagt gtttaaaata ctaaaatctt tgagtaatga ctataaaagc aggaaatata 900 tttttaattt ctatgaccta catcataagc agaataaaaa attaggataa aatgatttaa 960 aaggaaaatg ttttataaaa ctatgtacat atatgaaact a 1001 <210> 2 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 2 tccccatgcg tgccagctcg gccatcacag tgttcccgca gcgctgccct ggccgaggag 60 acttccgaat ctggaacagc cagctggtgc gctacgcggg ctaccggcag caggatggct 120 ctgtgcgggg ggacccagcc aacgtggaga tcaccgaggt gggcaccgag ggccacccat 180 gagggtgtcc ccaaggtgga gaatgaggaa accagtggga gaaggctcgg gggatccagg 240 caggaagagg ggagcctcgg tgagataaag gatgaaaaac accaaaggag gggtgcctgg 300 gtggtcacgg agacccagcc aatgagggac cctggagatg aaggcaggag acagtggatg 360 gaggggtccc tgaggagggc atgaggctca gccccagaac cccctctggc ccactcccca 420 cagctctgca ttcagcacgg ctggacccca ggaaacggtc gcttcgacgt gctgcccctg 480 ctgctgcagg ccccagatga kcccccagaa ctcttccttc tgccccccga gctggtcctt 540 gaggtgcccc tggagcaccc cacgtgagca ccaaagggat tgactgggtg ggatggaggg 600 ggccatccct gagcctctca agaagggcct gcaagggggt gctgatccca caccccaaca 660 cccccaggct ggagtggttt gcagccctgg gcctgcgctg gtacgccctc ccggcagtgt 720 ccaacatgct gctggaaatt gggggcctgg agttccccgc agcccccttc agtggctggt 780 acatgagcac tgagatcggc acgaggaacc tgtgtgaccc tcaccgctac aacatcctgg 840 aggtgaggtg cgggatgggg ctcgggcacc gaatgcacct gtccaaggca ggagtctggc 900 tctcactcca tccccaaaat gccagccacg gggacaatca gagcaggtcc agggttgcct 960 cctaaatggg aactgaggac aagctctaga accactgaag c 1001 <210> 3 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 3 tgtgttaggc gagatatggt gagtggtttc agaggcttgt gtgagaaagt tgatacactg 60 cccctacccc atgcaaacac acactttctt ttcttatgat gacctttctt taaaagcatt 120 tgttggaata tgagattata ggccataagt gagaaaacaa ctctttttga gctgtgagga 180 atactaggag aggagaaagt gagctgtgtg tgctgcccat ggtggtacgc tgctatggtt 240 ctacagttcc agtcattttt gacagcatgg attcaatgca aaatggcaac acacactctg 300 tatcttttgg cagatcagaa cataatgaaa ataaaataaa aaaattcaaa actggctctt 360 gaatgaaata ggattcagaa gagatgatct caaatctact ttatgagata atgtcctttt 420 taaaaataaa cactaacatc agttatgcat ttagaatgtc tgaattatta ttctaggttc 480 cttgcgactg ctgtgaattt wgtgatgcac ttggatagtc tctgttactc taaagtttta 540 ataggtaaca gtcagaaatg gagtgggaga gcataaaagc aaactgaaat gcaaatagct 600 ggtaccctga agccattaac tttaagctgg ttattcctga cctactgttt ggacataaga 660 tggtagagag gctgagtgtg acttgaacat ttgttcctta gaaacaccat ccttgggctg 720 ggcgcagtgg ctcacgcctg tgtttccagg actttgggag gctgaggcgg gcagatcatg 780 aggtcaatag atcgaaacta tcctggctaa cacggtgaaa tcccatctct actaaaaata 840 caaaaaatta gccaggtgtg gtggcgggtg cctgtagtcc cagctactcg ggaggctgag 900 gcaggagaat tgcttgaacc caggaggcag aggttgcagt gagccaaggt cgcaccactg 960 cactctagcc tgggcaacag agtgagactc cttctcaaaa a 1001 <110> AMOREPACIFIC CORPORATION <120> Method for predicting skin barrier property <130> 16P192 / IND <160> 3 <170> KoPatentin 3.0 <210> 1 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 1 ttttttttct tactaattta cctctgtgga gctattcatt tgaatcaaca ttcttttttt 60 ccccccaacc aagcataaat attactcatt ttaaatgaat ggctttaaag ttgatattct 120 gttatgtgct ctttagcagg taatatgtta acaattatgt ttggtaatca cagaaaatga 180 cactggttct aaaataaaca aatagatata actgtacata caaatccact cacacacctg 240 ctagtgctgt caaatgcctc ctttatcact gcgaaccctt cagatgtttc gagccaggct 300 ttcacttctg cagagtcaca agcacgtgga agacgcacaa ctgggccacg agtcatccca 360 tctgcaagga ctcggctgct ggcacctcca ccaagctaca cagtatatgt tagagaagca 420 agcacatgtt acccaaaaat gctcatgctt gacccaaaag gtatcactaa ttgtccttaa 480 aactcttctc attgccttac ytatgatgta tttttaaact ggcaaatata taaatgccaa 540 cttacaccta ttgctctgca gcctctattg gtgctggcca caagacaacc ttctgttgtt 600 gccattggaa cctgaaattc tttttcatct aagcaaaggg gtcctgccac tccaacaggg 660 atgggcatat atccaataac attctcacaa caagctccca tcacctaaaa ggtaaagtca 720 ggcaccaaat gaaaatctat atagtaaatg cacaaaattt tatctcagct tgtcagtata 780 actatcttca aacttaatcc tttagtatgt attcttttta aacaaaatgt ttaattcacc 840 tttaaaaagt gtttaaaata ctaaaatctt tgagtaatga ctataaaagc aggaaatata 900 tttttaattt ctatgaccta catcataagc agaataaaaa attaggataa aatgatttaa 960 aaggaaaatg ttttataaaa ctatgtacat atatgaaact a 1001 <210> 2 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 2 tccccatgcg tgccagctcg gccatcacag tgttcccgca gcgctgccct ggccgaggag 60 acttccgaat ctggaacagc cagctggtgc gctacgcggg ctaccggcag caggatggct 120 ctgtgcgggg ggacccagcc aacgtggaga tcaccgaggt gggcaccgag ggccacccat 180 gagggtgtcc ccaaggtgga gaatgaggaa accagtggga gaaggctcgg gggatccagg 240 caggaagagg ggagcctcgg tgagataaag gatgaaaaac accaaaggag gggtgcctgg 300 gtggtcacgg agacccagcc aatgagggac cctggagatg aaggcaggag acagtggatg 360 gaggggtccc tgaggagggc atgaggctca gccccagaac cccctctggc ccactcccca 420 cagctctgca ttcagcacgg ctggacccca ggaaacggtc gcttcgacgt gctgcccctg 480 ctgctgcagg ccccagatga kcccccagaa ctcttccttc tgccccccga gctggtcctt 540 gaggtgcccc tggagcaccc cacgtgagca ccaaagggat tgactgggtg ggatggaggg 600 ggccatccct gagcctctca agaagggcct gcaagggggt gctgatccca caccccaaca 660 cccccaggct ggagtggttt gcagccctgg gcctgcgctg gtacgccctc ccggcagtgt 720 ccaacatgct gctggaaatt gggggcctgg agttccccgc agcccccttc agtggctggt 780 acatgagcac tgagatcggc acgaggaacc tgtgtgaccc tcaccgctac aacatcctgg 840 aggtgaggtg cgggatgggg ctcgggcacc gaatgcacct gtccaaggca ggagtctggc 900 tctcactcca tccccaaaat gccagccacg gggacaatca gagcaggtcc agggttgcct 960 cctaaatggg aactgaggac aagctctaga accactgaag c 1001 <210> 3 <211> 1001 <212> DNA <213> Homo sapiens <400> 3 tgtgttaggc gagatatggt gagtggtttc agaggcttgt gtgagaaagt tgatacactg 60 cccctacccc atgcaaacac acactttctt ttcttatgat gacctttctt taaaagcatt 120 tgttggaata tgagattata ggccataagt gagaaaacaa ctctttttga gctgtgagga 180 atactaggag aggagaaagt gagctgtgtg tgctgcccat ggtggtacgc tgctatggtt 240 ctacagttcc agtcattttt gacagcatgg attcaatgca aaatggcaac acacactctg 300 tatcttttgg cagatcagaa cataatgaaa ataaaataaa aaaattcaaa actggctctt 360 gaatgaaata ggattcagaa gagatgatct caaatctact ttatgagata atgtcctttt 420 taaaaataaa cactaacatc agttatgcat ttagaatgtc tgaattatta ttctaggttc 480 cttgcgactg ctgtgaattt wgtgatgcac ttggatagtc tctgttactc taaagtttta 540 ataggtaaca gtcagaaatg gagtgggaga gcataaaagc aaactgaaat gcaaatagct 600 ggtaccctga agccattaac tttaagctgg ttattcctga cctactgttt ggacataaga 660 tggtagagag gctgagtgtg acttgaacat ttgttcctta gaaacaccat ccttgggctg 720 ggcgcagtgg ctcacgcctg tgtttccagg actttgggag gctgaggcgg gcagatcatg 780 aggtcaatag atcgaaacta tcctggctaa cacggtgaaa tcccatctct actaaaaata 840 caaaaaatta gccaggtgtg gtggcgggtg cctgtagtcc cagctactcg ggaggctgag 900 gcaggagaat tgcttgaacc caggaggcag aggttgcagt gagccaaggt cgcaccactg 960 cactctagcc tgggcaacag agtgagactc cttctcaaaa a 1001

Claims (8)

피부 장벽 기능에 대한 정보 제공 방법으로서,
검체로부터 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 중 하나 이상을 측정하고,
상기 유전자의 SNP 위치의 유전자형(genotype)을 E0, E1 및 E2라 할 때, E0 > E1 > E2의 순서로 피부 장벽 기능이 우수하고,
상기 각각의 유전자로부터 유전자형 점수 SG 를 산출하여 이를 분석하는 것을 포함하고,
상기 유전자형 점수 SG 는 E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 0.5 ≤ SG ≤ 0.8, E2이면 0.2 ≤ SG < 0.5이고, E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 이상인 경우, 하기 식 1로 나타내는 것인,
피부 장벽 기능에 대한 정보 제공 방법:
<식 1>
유전자형 점수(SG) = Fs / FE0
상기 Fs는 검체의 유전자형의 빈도이고, FE0는 E0 유전자형의 빈도이고, 상기 Fs 및 FE0 는 검체가 속하는 인종의 유전자형 데이터베이스로부터 얻는다.
A method of providing information on a skin barrier function,
One or more of rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene were measured from the specimen,
When the genotype of the SNP position of the gene is E0, E1 and E2, the skin barrier function is excellent in order of E0 > E1 > E2,
From each of the genes, the genotype score S G And analyzing it,
The genotype score S G If the frequency F E0 of E0 genotype is less than 45%, if the genotype of the subject is E0 is S G = 1, E1 0.5 ≤ S G ≤ 0.8, E2 is 0.2 ≤ S G <0.5, and the frequency of the genotype of E0 F And E0 is 45% or more,
How to Provide Information on Skin Barrier Function:
<Formula 1>
Genotype score (S G ) = F s / F E0
F s is the frequency of the genotype of the specimen, F E0 is the frequency of the E0 genotype, and F s and F E0 are obtained from the genotype database of the race to which the specimen belongs.
제1항에 있어서,
상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 SNP 위치의 유전자형은 TT, TC 또는 CC이고, TT > TC > CC의 순서로 피부 장벽 기능이 우수한 것인, 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
Wherein the genotype of the rs3846662 SNP position of the HMGCR gene is TT, TC or CC and the skin barrier function is excellent in order of TT>TC> CC.
제1항에 있어서,
상기 NOS3 유전자의 rs1799983 SNP 위치의 유전자형은 GG, GT 또는 TT이고, GG > GT > TT의 순서로 피부 장벽 기능이 우수한 것인, 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
Wherein the genotype of the rs1799983 SNP position of the NOS3 gene is GG, GT or TT, and GG > GT > TT.
제1항에 있어서,
상기 FTO 유전자의 rs9939609 SNP 위치의 유전자형은 AA, AT, 또는 TT이고, AA > AT > TT의 순서로 피부 장벽 기능이 우수한 것인, 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
Wherein the genotype of the rs9939609 SNP position of the FTO gene is AA, AT, or TT and AA > AT > TT.
제1항에 있어서,
상기 검체로부터 유전자의 단일염기다형성을 측정하는 것은
(a) 검체로부터 DNA를 얻는 단계;
(b) 상기 DNA에서 상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP) 부위의 증폭 반응을 수행하는 단계; 및
(c) 상기 증폭된 DNA에서 SNP 위치의 염기를 확인하는 단계;를 포함하는 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
Measuring the single base polymorphism of the gene from the sample
(a) obtaining DNA from a specimen;
(b) amplifying the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, the rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and the rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) region of the FTO gene in the DNA; And
(c) identifying a base at the SNP position in the amplified DNA.
제1항에 있어서,
상기 유전자형 점수 SG 는 E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 0.6 ≤ SG ≤ 0.7, E2이면 0.3 ≤ SG ≤ 0.4인, 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
The genotype score S G S G = 1 if the genotype of the specimen is E0, 0.6? S G ? 0.7 if E1, 0.3? S G ? 0.4 if the frequency F E0 of the genotype of E0 is less than 45%.
제1항에 있어서,
상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)에 대한 유전자형 점수 SG 를 산출하고,
상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)에 대한 유전자형 점수 SG 를 0.5-1.5 : 0.5-1.5 : 0.5-1.5 의 비율로 반영하는 것을 포함하는 정보 제공 방법.
The method according to claim 1,
The genotype score S G (r) of the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism Lt; / RTI &gt;
The genotype score S G for rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism (SNP) of the FTO gene was 0.5-1.5: 0.5-1.5: 0.5- Lt; RTI ID = 0.0 &gt; 1.5. &Lt; / RTI &gt;
제7항에 있어서,
상기 HMGCR 유전자의 rs3846662 단일염기다형성(SNP), NOS3 유전자의 rs1799983 단일염기다형성(SNP) 및 FTO 유전자의 rs9939609 단일염기다형성(SNP)에 대한 유전자형 점수 SG 를 0.8-1.2 : 0.8-1.2 : 0.8-1.2 의 비율로 반영하고,
상기 유전자형 점수 SG 는 E0의 유전자형의 빈도 FE0 가 45% 미만인 경우, 검체의 유전자형이 E0이면 SG=1, E1이면 0.6 ≤ SG ≤ 0.7, E2이면 0.3 ≤ SG ≤ 0.4인, 정보 제공 방법.
8. The method of claim 7,
The genotype score S G (r) of the rs3846662 single nucleotide polymorphism (SNP) of the HMGCR gene, rs1799983 single nucleotide polymorphism (SNP) of the NOS3 gene and rs9939609 single nucleotide polymorphism 0.8 to 1.2: 0.8 to 1.2: 0.8 to 1.2,
The genotype score S G S G = 1 if the genotype of the specimen is E0, 0.6? S G ? 0.7 if E1, 0.3? S G ? 0.4 if the frequency F E0 of the genotype of E0 is less than 45%.
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WO2022231284A1 (en) * 2021-04-29 2022-11-03 주식회사 엘지생활건강 Genetic polymorphism marker for determining skin turnover and hyperkeratosis, and use thereof

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