KR101805597B1 - 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법 - Google Patents
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Abstract
본 발명은 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템 및 그 방법에 대한 것으로서, 보다 상세하게는 개인 유전체분석 서비스와 관련하여 의뢰자의 요구사항 및 의심 질환의 종류에 따른 온라인과 오프라인으로 개인정보접수, 개인정보의 정확성에 대한 확인, 문진표 및 구두 상담을 포함한 사전상담, 시험분석, 시험결과 보고서 및 검사후 생활 습관 및 영양가이드라인에 대한 상담 과 관련된 일련의 프로세스 및 이와 관련된 정보수집과 적용에 대한 기술을 제공할 수 있는 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템 및 그 방법에 관한 것이다.
본 발명은 해당 사이트에 접속하여 개인등록 및 자료등록 단계, 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 검체 수급 정보를 저장하고, 건강검진센터 협약을 통해 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 검체 수급 정보를 저장하는 PGS(Personal Genome Service) 단계별 가상모델의 검체 수급 단계, 개인별 히스토리 정보와, 가계도 정보를 저장하고 분석하는 내원 후 진행 단계 및 개인의 요구시 검사과정 및 결과, 검사 후 상담을 웹 및 오프라인 상에서 디스플레이하는 단계를 포함하여 구성된다.
본 발명은 해당 사이트에 접속하여 개인등록 및 자료등록 단계, 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 검체 수급 정보를 저장하고, 건강검진센터 협약을 통해 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 검체 수급 정보를 저장하는 PGS(Personal Genome Service) 단계별 가상모델의 검체 수급 단계, 개인별 히스토리 정보와, 가계도 정보를 저장하고 분석하는 내원 후 진행 단계 및 개인의 요구시 검사과정 및 결과, 검사 후 상담을 웹 및 오프라인 상에서 디스플레이하는 단계를 포함하여 구성된다.
Description
본 발명은 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템 및 그 방법에 대한 것으로서, 보다 상세하게는 개인 유전체분석 서비스와 관련하여 의뢰자의 요구사항 및 의심 질환의 종류에 따른 개인정보접수, 사전상담, 시험분석, 시험결과 보고서와 관련된 일련의 프로세스 및 이와 관련된 정보수집과 적용에 대한 기술을 제공할 수 있는 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템 및 그 방법에 관한 것이다.
유전체는 게놈(genome)이라고 하는 것으로, 게놈이란 `유전자(gene)'와 `염색체(chromosome)' 두 단어를 합성해 만든 용어이다.
즉 '한 생물체가 지닌 모든 유전정보의 집합체'를 뜻하는 말로, 인간의 경우 23쌍의 염색체(46개 염색체로서 남자의 경우 22쌍＋XY, 여자의 경우 22쌍＋XX) 중 1세트의 염색체군(23개 염색체)을 말하며, 부모로부터 자손에 전해지는 유전물질의 단위체를 뜻하기도 한다.
인간의 세포 1개에는 모두 46개(22쌍의 상염색체 + 1쌍의 성염색체)의 염색체가 있다. 여기서 22개의 상염색체와 1개의 성염색체를 합한 23개의 염색체가 한 세트를 이루어 게놈을 형성한다.
즉 한 개체에 있는 모든 세포는 동일한 수의 염색체와 유전정보를 가지고 있으므로 하나의 세포만을 분석하여도 전체 게놈 정보를 알 수 있다.
그러나 개인 유전체분석 서비스와 관련하여 의뢰자의 요구사항 및 의심 질환의 종류에 따른 개인정보접수, 사전상담, 시험분석, 시험결과 보고서와 관련된 일련의 프로세스 및 이와 관련된 정보수집과 적용에 대한 기술로서 최근 유전체학의 발달로 인하여 많은 개인유전체분석연구가 수행되고 있으나 광범위하게 발표되고 있는 데이터의 정확한 인식과 향후 의뢰자에게 전달하는 객관적이며, 구체적인 레포트에 대한 논의가 미흡한 사항에 따른 불편이 발생되고 있다.
따라서 개인유전체 사업과 관련 다양한 소비자의 경우에 따른 검사의 방법 및 상담, 결과전달에 대한 정확한 가이드라인을 제공 및 소비자에게 접근하기 쉽게 결과를 통한 임상적, 영양학적 정확한 정보를 전달함으로서 결과 분석의 혼란도를 감소시킬수 있는 시스템 및 방법이 필요하게 되었다.
관련 선행특허로 대한민국특허공개번호 제1020110035663호는 대용량 SNP 칩데이터를 이용하여 개인의 유전정보를 분석한 후 분석된 정보를 보호하기 위하여 암호화한 개인유전정보 암호화 데이터를 본인이 필요에 의하여 혹은 외부의 유전 카운슬링 그룹들과의 상담을 안전하게 수행하는 개인유전정보 암호화 데이터를 이용한 유전 카운슬링 서비스 프로그램을 기록한 컴퓨터로 읽을 수 있는 매체에 관한 것이 기재되어 있다.
상술한 문제점을 해결하기 위하여 본 발명은 온라인을 통한 DTC(Direct to consumer) 혹은 방문 의뢰 시 개인확인방법(성인: 일반건강검진자료, 소아: 출생 시 검사내용)을 사용하고, 사이트에 개인등록 및 자료등록에 의한 고유 아이디발생-> 검사과정 및 결과, 검사 후 상담을 웹 상에서 확인하며, 개인의 성향 및 증상에 따른 사전상담-시험-분석 리포트까지의 일련의 과정을 거쳐 유전병관련 공인된 사이트를 통해 얻은 해당 질병관련 SNP 정리데이터 및 이를 활용한 비교시스템을 제공하는 데 목적이 있다.
본 발명은 해당 사이트에 접속하여 개인등록 및 자료등록 단계, 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 검체 수급 정보를 저장하고, 건강검진센터, 병원 및 유관기관과의 협약을 통해 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 검체 수급 정보를 저장하는 PGS(Personal Genome Service) 단계별 가상모델의 검체 수급 단계, 개인별 히스토리 정보와, 가계도 정보를 저장하고 분석하는 내원 후 진행 단계 및 개인의 요구시 검사과정 및 결과, 검사 후 상담을 웹 상에서 디스플레이하는 단계를 포함하여 구성된다.
상기 검체 수급 단계는, 개인정보활용 동의를 통한 단체건강검진 및/또는 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 개인 확인 요청시 검체 수급 정보를 디스플레이하는 단계; 및 건강검진센터, 병원 및 유관기관과의 협약을 통해 개인 의뢰시 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 개인 확인이 가능도록 검체 수급 정보를 디스플레이하는 단계;를 포함하여 구성된다.
1. 사전상담과 관련하여 상기 내원 후 진행 단계는, 설문지 및 구두 상담을 통하여 나이, 성별, 및 2차성징을 포함하는 개인별 히스토리 정보와, 배우자, 자식, 부모, 사촌 등에 대한 병력 존재, 질환관련 소재지와 관련된 환경성 영향 등을 포함하는 개인정보를 데이터베이스화하는 단계; 예측되는 질환 및 질환의 원인 정보, 환경적 요인 정보, 유전적 요인 정보,사전 상담을 통한 가계도에 대한 유전력 소개, 다세대에 걸친 대비 및 추가 검사 데이터, 경증 및 소유전자(polygenic)인 경우 연령 및 기간별 필요한 영양대치 방법 및 맞춤형 식단, 영양가이드라인, 필요한 추가 진단방법 안내 데이터를 데이터베이스화하는 단계;를 포함하여 구성된다.
2. 개인이 향후 방향 및 유전력이 궁금할 경우 환경적/.유전적 경향, 및 일반적인 질병보유를 데이터베이스에 저장하는 단계; 체질량지수(BMI), 메타지노믹스(Metagenomics), 질병관련 검사를 수행하며, 기본적인 개인 건강지수 및 유전자 검사 결과를 통한 체질검사 단계; 한방으로 체질개선 의향 요구 및 치료 및 과학적인 시험 결과를 통한 식이요법 및 운동요법 제시 및 결과데이터를 데이터베이스화하는 단계;를 포함하여 구성된다.
세부적으로 설명하면 체질량지수(BMI) 기준 및 메타지노믹스(Metagenomics), 당뇨의심 질환의 경우 렙틴(leptin) 지수, 등 질병관련 검사를 수행하며, 체질 및 유전 결과를 통한 체질검사 단계가 추가된다.
3. 암이나 유전병관련 본인 및 2세에 대한 내담자의 경우 환경적/.유전적 경향, 및 일반적인 질병보유 조사 데이터와 질병이 진행형인지, 가족이나 타인검사에 대한 불안으로 방문인지 확인한 데이터를 데이터베이스화하는 단계; DNA 단일염기다형유전자(SNP) 칩 또는 암 진단키트 데이터를 데이터베이스화하는 단계;를 포함하여 구성된다.,
4. 다인성 질환(Multifactorial disease)는 히스토리가 없는 경우 차세대 시퀀싱(Next Generation Sequencing, NGS) 수행 데이터와 기술제공업체의 가이드라인 및 PubMed, 가계도, DSI(Dysphonia Severity Index), 암협회, 희귀질환재단 등의 임상정보 자료, 인종별 통계자료를 통해 각각의 위험도를 표시한 결과 분석 데이터를 데이터베이스화하는 단계; 섭생방법 및 추가 자녀의 검사 및 시기별 검사내용 제의 데이터를 데이터베이스화하는 단계;를 포함하여 구성된다.
각 단계별 검사결과로 인하여 출력된 데이터 중 정상수치를 벗어난 데이터 만을 저장할 수 있다.
본 발명은 해당 사이트에 접속한 경우 개인 자료를 입력받아 저장하는 개인 등록 모듈; 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 검체 수급 정보를 저장하고, 건강검진센터 협약을 통해 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 검체 수급 정보를 저장하는 검체 수급 모듈; 및 개인별 히스토리 정보와, 가계도 정보를 저장하고 분석하는 내원 진행 모듈;을 포함하여 구성된다.
본 발명에 따르면 개인 유전체분석 서비스와 관련하여 의뢰자의 요구사항 및 의심 질환의 종류에 따른 개인정보접수, 사전상담, 시험분석, 시험결과 보고서와 관련된 일련의 프로세스 및 이와 관련된 정보수집과 적용에 대한 기술을 제공할 수 있다.
또한 본 발명에 따르면 광범위하게 발표되고 있는 데이터의 정확한 인식과 향후 의뢰자에게 전달하는 객관적이며, 구체적인 레포트의 제공이 가능하다.
또한 본 발명에 따르면 개인유전체 사업과 관련한 상황에 따른 검사의 방법 및 상담, 결과전달에 대한 정확한 가이드라인을 제공할 수 있다.
또한 본 발명에 따르면 유전체 의뢰의 혼란도를 감소시키며, 금액 및 노동을 줄일 수 있다.
도1은 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법의 전체적인 구성을 보여주는 플로챠트.
도2는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 통합 정보 가공 프로세스를 보여주는 플로챠트.
도3은 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 유전체-질병 연관성 통합 DB 구성 방법을 보여주는 플로챠트.
도4는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 질병, 유전자, 유전체 변이 정보 매핑 방법을 보여주는 플로챠트.
도5는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 유전체 변이 별 위험 등급 부여 방법을 보여주는 플로챠트.
도6은 본 발명에 따른 SNP genotype 분석 결과를 보여주는 도면.
도7은 본 발명에 따른 구성도.
도8은 본 발명에 따른 SNP 의 DNA 상에서의 위치를 나타내는 도면.
도2는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 통합 정보 가공 프로세스를 보여주는 플로챠트.
도3은 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 유전체-질병 연관성 통합 DB 구성 방법을 보여주는 플로챠트.
도4는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 질병, 유전자, 유전체 변이 정보 매핑 방법을 보여주는 플로챠트.
도5는 본 발명에 따른 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 유전체 변이 별 위험 등급 부여 방법을 보여주는 플로챠트.
도6은 본 발명에 따른 SNP genotype 분석 결과를 보여주는 도면.
도7은 본 발명에 따른 구성도.
도8은 본 발명에 따른 SNP 의 DNA 상에서의 위치를 나타내는 도면.
본 발명을 충분히 이해하기 위해서 본 발명의 바람직한 실시예를 첨부 도면을 참조하여 설명한다.
예를 들어 본 발명은 DTC(Direct to consumer) 혹은 방문 의뢰 시 개인확인방법(성인: 일반건강검진자료, 소아: 출생 시 검사내용), 사이트에 개인등록 및 자료등록에 의한 고유 아이디 발생 후 검사과정 및 결과, 검사 후 상담을 웹 상에서 확인 시스템 및 방법, 개인의 성향 및 증상에 따른 사전상담-시험-분석 리포트까지의 일련의 방법, 유전병관련 공인된 사이트를 통해 얻은 해당 질병관련 SNP 정리데이터 및 이를 활용한 비교시스템이 가능하다.
그러나 본 발명의 실시예는 여러 가지 형태로 변형될 수 있으며, 본 발명의 범위가 아래에서 상세히 설명하는 실시예로 한정되는 것으로 해석되어서는 안 된다.
본 실시예는 당업계에서 평균적인 지식을 가진 자에게 본 발명을 보다 완전하게 설명하기 위하여 제공 되는 것이다. 따라서 도면에서의 요소의 형상 등은 보다 명확한 설명을 강조하기 위해서 과장되어 표현될 수 있다. 각 도면에서 동일한 부재는 동일한 참조부호로 도시한 경우가 있음을 유의하여야 한다. 또한, 본 발명의 요지를 불필요하게 흐릴 수 있다고 판단되는 공지 기능 및 구성에 대한 상세한 기술은 생략된다.
이하, 첨부된 도면을 참조하여 본 발명의 바람직한 실시예를 설명함으로써, 본 발명의 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템을 상세히 설명한다.
설명의 편의를 위해 먼저 본 발명에 따른 PGS(Personal Genome Service) 단계별 가상모델 검체수급부분과 내원 후의 진행사항으로 나누어 상세히 설명한다.
이를 위해 도7에서 보는 바와 같이 본 발명은 해당 사이트에 접속한 경우 개인 자료를 입력받아 저장하는 개인 등록 모듈(120)과, 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 검체 수급 정보를 저장하고, 건강검진센터, 병원 및 유관기관과의 협약을 통해 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 검체 수급 정보를 저장하는 검체 수급 모듈(140) 및 개인별 히스토리 정보와, 가계도 정보를 저장하고 분석하는 내원 진행 모듈(160)로 구성된다. 이하 상기 모듈에 의해 각 해당 서비스가 진행되며 웹을 통해 개인 단말(220, 240)로 전송되거나 디스플레이된다.
검체수급부분에서는 1차적으로 현재 병원에서 검사하는 항목의 경우 센터나 병원과의 협업을 통해 확진 및 보조수단으로 활용한다 즉, 병원, 보건소, 센터 등을 통한 검사의뢰를 받을 수 있다.
또한 환자 개인확인을 위해 센터에 방문 혹은 인터넷 회원 가입 후, 개인정보활용 동의를 통한 단체건강검진 및 일반 검진자료를 통해 송부된 검체와의 비교를 통한 개인 확인이 가능하다.
그리고 자료의 내용을 확인함으로서 DTC를 통해 시료 송부시 간단한 검사를 통해서 개인확인이 가능하다.
건강검진센터, 병원 및 유관기관과의 협약을 통해 의뢰시 일반 건강검진 결과나 사용되었던 시료를 통해 개인 확인이 가능하고, 소아나 어린이 경우 부모의 동의하에 출생시 있었던 의료정보를 공유하면서 DTC 방법에 의한 상담 및 검사를 수행할 수 있다.
내원 후의 진행사항에서 사전상담에서 개인 정보동의가 필요하고, 구두상담 및 문진표를 작성하는 데 있어서, 개인(나이, 성별, 2차성징 등)별 history, 가계도 (배우자, 자식, 부모, 사촌 등에 대한 병력 존재, 질환관련 소재지와 관련된 환경 성 영향 등 조사(사는 거주지 등의 환경성 영향 평가) 등이 조사되며, 인터넷을 통해 데이터베이스화되어 저장된다.
따라서 보유해야 할 기본데이터로는 예측되는 질환 소개 및 질환의 원인 (DSI 및 전문의의 의견이 나온 내용)[환경적 요인[농약, 발암물질 등을 포함], 유전적요인(가능분포도 제시)] 사전 상담을 통한 가계도에 대한 유전력 관련 설명, 예방 및 결과에 따른 다양한 추가 검사(다세대에 거칠수 있음) 데이터, 경증 및 polygenic인 경우 연령 및 기간별 필요한 영양대치 방법으로 맞춤형 식단 등의 영양가이드라인, 필요한 추가 진단방법 안내 데이터 등이 포함된다.
예를 들어 비만에 걸린 내담자가 본인에 대한 향후 방향 및 유전력이 궁금할 경우 사전상담을 통해 환경적/.유전적 경향, 및 일반적인 질병내용을 객관적인 정보를 통하여 제시하고, BMI기준 및 Metagenomics , leptin등의 기본적인 비만관련 검사를 수행하며, 기본적인 검사 및 유전자 결과를 분석한 후 의뢰인에게 결과에 대한 설명후 체질검사와 한방으로 체질개선 의향 요구 및 치료 및 양방의 결과를 통한 식이요법 및 운동요법 제시 데이터를 포함되어야 한다.
또한 암이나 유전병관련 본인 및 2세에 대한 내담자의 경우 사전상담을 통해 환경적/.유전적 경향, 및 일반적인 질병보유 조사 데이터와 진행형인지, 가족이나 타인검사에 대한 불안으로 방문인지 확인한 데이터와 본인 검사(일반적인 센터나 병원)-SNP 칩 또는 협업기관의 진행중인 암 진단키트 데이터가 포함될 수 있다.
또한 Multifactorial disease는 History가 없는 경우 NGS 수행(Inherited disease panel 이용) 데이터와 결과 분석(기술제공업체의 가이드라인 및 PubMed, 가계도, DSI, 암협회 자료, 인종별 통계자료를 통해 각각의 위험도 표시) 데이터, 추가적인 섭생방법 및 추가 자녀의 검사 및 시기별 검사내용 제의 데이터 등도 포함될 수 있다.
도1에서 보는 바와 같이 본 발명의 다른 실시예로서, 먼저 의뢰인에 대한 전문의의 의료 컨설팅에서 개인 시료, 정보를 암호화하고 유전체 분석 등의 실험을 하여 질병, 유전자, 유전체 변이 정보 매핑을 진행한다(S103).
그리고, 유전체 변이 별 위험 등급을 부여하고, 유전자별 위험 등급을 부여하며, 추가적으로 질병 별 위험도를 부여한 후 전문의용과 고객용으로 나누어 암호화된 분석 레프트를 생성하여 데이터베이스에 저장한다(S104, S105, S106, S107).
여기에서 유전체, 유전자, 질병관련 외부 데이터베이스와 통합정보 가공을 통하여(S108), 유전체-유전자-질병 연관성을 통합하여 데이터베이스화 한다.
구체적으로 도2에서 보는 바와 같이 질의어를 통한 검색(S201) 후 XML 파일로 저장하고, 유전자 명, 심볼, 별칭 등을 통해 텍스트 마이닝하고(S202, S203), 질병-유전자-유전체 변이 연관 관계 정보, 주요 논문의 PMID번호, 저널의 IF 및 SCI(E) 등재 여부 등을 조사하여, PMID를 이용한 논문을 다운로드할 수 있다(S204, S205). 추가적으로 S206 내지 S209의 과정이 포함된다.
도3에서 처럼 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 유전체-질병 연관성 통합 DB 구성 방법과 S301 단계에서 S311 단계로 이루어지는 질병 관련 유전체 분석 서비스 방법에서 질병, 유전자, 유전체 변이 정보 매핑 방법을 통해 S401 내지 S406 단계로 이루어지는 유전체 변이 별 위험 등급 부여 방법이 가능하다.
구체적으로 해당 질병 관련, 해당 유전체 변이의 기능 연구로 실험적 검증을 마친 것(Yes,No로 판별), 동일 연구를 수행한 논문이 2개 이상 있는 경우 저널의 IF 가 높은 순으로, 최근에 게재된 논문을 기준으로 판단하여 1등급 위험도를 부여한다.
그리고, 1등급 위험도가 아닌 것들 중 case-control study 를 통해 해당 질병과 통계적 연관성이 있는 것으로 밝혀진 것(동일 연구를 수행한 논문이 2개 이상 있는 경우 저널의 IF 가 높은 순, 최근에 게재된 논문을 기준으로 판단)에 의해 2등급 위험도를 부여한다.
그리고 Case-control study 결과 통계적으로 유의하지 않거나 또는 논문을 통해 연구되지는 않았지만 해당 질병과 관련된 유전자에 포함되어 있으면서 non-synonymous 이거나 promoter region 에 있는 것은 3등급, Case-control study 결과 통계적으로 유의하지 않거나 논문을 통해 연구되지는 않았지만 해당 질병과 관련된 유전자에 포함되어 있으면서 synonymous 이거나 conserved region 에 있는 것은 4등급, 3 ~ 4 등급 위험도가 아닌 것들 중 해당 질병과 관련된 유전자에 포함되어 있으면서 allele, genotype 빈도 정보가 있는 것은 5등급 위험도로 분류한다.
상술한 분류 방법은 인간의 자의적 판단 또는 지식의 축적에 의하지 않은 객관적인 판단 기준에 의한 분류 방법을 제공하기 위해 검증이 있는지 없는지, 해당 질병 관련 유전자인지 아닌지 등 객관적인 분류 방법을 사용한다.
또한 각 단계별 검사결과로 인하여 출력된 데이터 중 정상수치를 벗어난 데이터 만을 저장할 수 있다.
또한 도6에서 SNP genotype 분석 결과를 보면 Affymetrix SNP array 6.0을 사용하여 90만개 이상의 SNP 실험이 가능하고, Genotype calling rate는 99.75%이다. Genotyping 결과는 11개 질병관련 46개 SNP 발견이 되었고, 52.2% genotype 이 서로 다르며, 90만개 SNP 에서는 32.3% 만 서로 다름으로 확인되었다.
이외에도 개인의 유전체 분석 검사 결과 확인후 검사보고서에 의뢰인의 등급별의 건강상태를 암호(코드)화하거나, 카테고리별 등급분류에 따른 의뢰인 고유의 암호를 표시하는 단계가 더 포함될 수 있다.
따라서 의뢰인의 검사보고서 수령 후, 본인의 ID로 웹사이트에 로그인하여 본인의 암호를 입력함으로서 본인의 유전체 분석 검사결과와 연계된 생활습관, 영양습관, 적절한 검사시기, 검사받아야 하는 카테고리 등을 포함한 처방에 대한 내용을 확인할 수 있다.
여기에서 개인별 정리되어있는 카테고리별 내용을 열람하는 방식과 카테고리별 등급표시가 있어, 개인에 해당되는 등급을 찾아 내용을 확인하는 방법이 있다.
부가적으로 설명하면, 실험적 검증이라는 것은 해당 SNP 로 인해 질병이 일어나는 메커니즘을 밝혀내었다는 것을 의미한다. 질병이라는 것이 결과물 이라고 한다면 그 질병을 일으키는 원인이 있을텐데, 그 주원인으로 DNA 서열변이(즉, SNP) 인 것을 밝혀내었다.
반면, case-control study 또는 실험군-대조군 연구라고 하는 것은 질병과
염기서열변이와의 인과 관계(causal relationship)가 아닌 연관관계(association) 를 보고자 하는 것이다.
예를 들어 정상인 100명과 특정 질병에 걸린 환자 100명의 사람을 대상으로 하여 SNP chip 실험을 통해 해당 질병 발병과 관련이 있는 것으로 알려진 특정 DNA 영역의 1개 염기서열이 어떻게 다른지 아래와 같은 표 1로 정리해 볼 수 있다.
| SNP 염기서열 | 환자(case) | 정상인(control) | 합계 |
| A allele | 70 | 40 | 110 |
| G allele | 30 | 60 | 90 |
| 합계 | 100 | 100 | 200 |
즉, 환자에게서는 "A" allele 이 70명으로 "G" allele (30명) 보다 더 많이 나타난 반면에 정상인에게서는 "G" allele (60명) 이 "A" allele (40명) 보다 더 많이 나타나고 있다.
상기 표1을 통해 "A" allele 이 해당 질병과 연관이 있다(즉, "A" allele 이 해당 질병의 위험인자) 라고 추측 해볼 수 있는데, 이러한 추측을 정량적으로 나타낸 것이 승산비(OR, odds ratio) 라는 것이다.
승산비 계산 방법은 아래 수학식1과 같다.
[수학식1]
승산비가 3.5 라는 것은 환자들이 정상인 에 비해 해당 질병 위험인자인 "A" allele 을 3.5 배 더 많이 보유하고 있다는 뜻이다.
위와 같은 case-control study 에서는 승산비와는 별도로 아래와 같이 특정 SNP 가 질병과 연관이 있느냐 없느냐에 대한 통계적인 결정을 내려야 할 필요가 있는데, 이것을 가설검정 이라고 한다
귀무가설: 해 당 SNP 는 질병과 연관이 없다
대립가설: 해당 SNP 는 질병과 연관이 있다.
통계적인 분석 방법 을 적용하면 위의 두 가설 중 하나만을 채택하게 되며, 특히 case-control study 에서는 카이제곱 검정(chi -square test) 를 통해 가설 검정을 수행하게 된다.
카이제곱 검정 결과 p value 라는 값을 계산하 게 되는데, 이 값과 유의 수준(significance level) 이라는 값과 비교를 통해 두 가설 중 하나를 채택한다 . 즉, 유의 수준이 0.01 이고 p value 가 0.004 라고 한다면 유의 수준 > p value 가 되어 대립가설을 채택 하게 되며, 결국 "해당 SNP 는 유의 수준 0.01 에서 질병과 연관이 있다" 라는 결론을 내릴 수 있다.
하지만, 위와 같이 case-control study 를 통해 통계적으로 의미있는 결론(즉, 해당 SNP 가 질병과 연관이 있다) 이 내려졌다 하더라도 이 SNP 의 "A" allele 때문에 질병이 발생했다 라고는 할 수 없다는 점이 중요하다.
즉, case-control study 에서는 위험 인자를 보유하는 환자와 정상인의 수를 비교하여 단지 위험인자가 환자에서 통계적으로 훨씬 많이 관측된다는 것 뿐이지 해당 위험 인자가 질병 발생의 원인이라고 는 할 수 없다.
해당 SNP 가 실제 질병의 원인으로 작동하는지 그렇지 않은지는 해당 SNP 의 기능 연구(function study) 를 통해 알아낼 수 있다.
즉, SNP 의 서열이 "G" 인 샘플과 "A" 인 샘플 각각을 대상으로 한 실험을 통해 해당 SNP 를 포함하고 있는 유전자의 RNA 가 제대로 발현하는지, 그리고 그 RNA 를 통해 해당 유전자의 단백질 또한 제대로 발현하는지를 비교, 분석하여 해당 SNP 의 기능을 밝혀내게 된다.
만일 "A" allele을 가진 샘플에서 해당 질병을 억제하는 것으로 알려진 단백질을 제대로 생산하지 못하는 것으로 밝혀지면 해당 SNP 와 질병과는 확실한 인과 관계가 성립된다고 할 수 있다.
위에서 기술한 것들은 SNP 의 해당 질병에 대한 1등급과 2등급을 구분하는 기준에 대해서 설명하기 위한 것이다.
즉, 어떤 SNP 이 어떤 질병과 연관이 있다는 것에는 ① 해당 SNP 가 질병의 원인이다, ② 해당 SNP 가 질병과 통계적인 측면에서 관련이 있다 라는 두 가지 정보가 함께 들어 있는데, ① 에 해당 하는 SNP 이 1등급, ② 에 해당하는 SNP 가 2등급 이라는 것이다.
한편, case-control study를 수행했는데 해당 SNP 이 질병과 연관이 없는 것으로(즉, 계산된 p value가 유의 수준보다 큰 값을 가지는 경우) 나타날 때가 있다.
이런 상황이 벌어지는 것은 실제로 해당 SNP 가 질병과 관련이 없기 때문 일 수도 있지만 case-control study 에 사용된 샘플수가 작거나 또는 성별, 나이, 흡연유무 등과 같이 통계 분석에 영향을 주는 요인에 대한 고려를 하지 못했기 때문일 수도 있다.
이렇게 통계적으로 질병과 관련이 없는 것으로 나타난 SNP 라고 하더라도 DNA 상에서 해당 질병과 관련이 있는 유전자 발현에 중요한 영향을 줄 수 있는 위치에 있다고 하면 질병에 대한 위험도는 존재할 수 있다.
SNP 의 DNA 상에서의 위치는 도8과 같다.
"Gene" 이라고 표시된 영역이 바로 유전자가 존재하는 DNA 영역입니다 . 이 영역에 들어있는 염기서열 중 "Exon" 이라고 표시되어 있는 부분의 서열들이 RNA 로 변환되는 부분이 며 이 RNA 를 통해 다시 단백질이 발현된다.
유전자 영역에 존재하는 SNP 중 RNA 변환과 관련있는 영역이 exon 영역 이다.
Intron 에 있는 SNP 은 RNA 나 단백질 발현에 영향을 주지 않는 것으로 알려져 있다. Exon 에 있는 SNP 들은 다시 non-synonymous 와 synonymous 두 종류로 구분되는데, non-synonymous SNP 인 경우 염기서열 변환이 단백질 종류나 구조 자체를 바꿔버릴 수 있는 굉장히 중요한 것이라고 할 수 있다 . 반면에 synonymous SNP 인 경우 단백질 생성에 영향을 주긴 하지만 단백질 종류나 구조를 변환시키지는 않는 것이다.
유전자 영역 외에 있는 SNP 들 중 유전자 시작 위치 바로 앞 부분에 있는 regulatory region 에 위치한 것들 또한 중요한 SNP 이라고 할 수 있다.
Regulatory region 영역 중 특히 중요한 영역이 promoter region 인데, 이 부분의 염기 서열이 변하게 되면 해당 유전자가 RNA 로 변할 때 그 변환되는 기작 에 영향을 주게 된다. 따라서 promoter region 에 있는 SNP 또한 non-synonymous SNP 와 같이 유전자 기능에 큰 영향을 주는 중요한 SNP 라고 할 수 있다.
한편, 인간 뿐 아니라 고등동물의 DNA 에는 그 서열이 변하지 않고 보존되는(conserved) 영역이 존재한다. 이 영역을 conserved region 이라고 하는데, 아직 이 영역이 하는 역할은 확실히 알려져 있지는 않다. 하지만, 다른 영역들과는 달리 서열 자체가 변하지 않고 "보존" 되는 영역이니 어떤 중요한 역할을 하는 영역이라는 것은 확실하다. 따라서, 이런 conserved region 에 있는 SNP 도 non-synonymous 나 promoter region 에 있는 SNP 보다는 아니지만 어느 정도 중요한 것이라고 할 수 있다.
결론적으로,
1. 질병이 발생하는 여러 가지 원인 중에서 가장 근원적이라고 할 수 있는 것이, 질병 발병 및 억제를 하는데 중요한 역할을 하는 유전자가 제대로 된 기능을 하지 못하기 때문이다.
2. 유전자는 DNA 에서 RNA 및 단백질로 변환되는 염기서열 영역인데, 특히 RNA 나 단백질 변환에 중요한 역할을 하는 염기서열이 바뀌게 되면 해당 유전자는 제대로 된 기능을 하지 못한다.
3. SNP 는 DNA 의 어떤 영역에서도 나타날 수 있는데, 특히 RNA 와 단백질 변환에 중요한 영향을 끼치는 것들이 non-synonymous 와 promoter region 에 있는 SNP 들이다.
4. 단백질 생성에 영향을 주는 다른 SNP 으로는 synonymous SNP 이 있는데, 이런 SNP 는 단백질 생성과 관련된 영역에서 나타나긴 하지만 단백질 종류나 구조 등을 바꾸지는 못하는 것들이다 .
5. DNA 에서 아직 그 기능이 완전히 알려지지 않은 영역이 conserved region 인데, 이 영역에서 나타나는 SNP 또한 향후 질병에 주는 역할이 밝혀질 수도 있는 것들이다.
6. 위에서 기술한 SNP 기능들은 모두 분자생물학적인 이론(특히 왓슨-크릭의 센트럴 도그마에 기초한) 을 통해 알아낸 것일 뿐 실제 SNP 가 질병 발병에 원인으로서 작동하는 기작(mechanism) 이 밝혀진 것은 아직 많지 않다.
7. 만일 특정 SNP 가 특정 질병의 원인으로서 작동하는 기작을 알기 위해서는 해당 SNP 가 가질 수 있는 allele 에 따라 RNA 또는 단백질이 어떻게 변하는지, 그리고 실제 질병을 일으키는지 실험을 통해 확인할 수 밖에 없다 .
8. 이렇게 실험을 통해 그 기작을 밝혀낸 경우 해당 SNP 는 해당 질병의 원인으로서 작동하는 매 우 중요한 SNP 라고 할 수 있다.
9. 현재까지 인간 DNA 에서 나타나는 SNP 은 300만개 이상인 것으로 알려져 있는데 이들 중 RNA 및 단백질 생성과 관련되는 것으로 추정되는 SNP 는 20만건 이상으로 알려져 있다.
10. 이런 수많은 SNP 들을 모두 실험을 통해 그 기작을 알아낸다는 것은 시간과 노력, 돈이 엄청나게 드는 일이기 때문에 아직까지 실험을 통해 그 기작이 검증된 SNP 는 그다지 많지가 않다.
11. 하지만, 이들 수많은 SNP 들이 질병과 인과 관계는 아니지만 통계적인 차원에서 관련되어 있음을 보이는 것이 case-control study 이다.
12. 결국, 실험을 통한 입증은 아니지만 case-control study 를 통 해 질병과 통계적으로 연관이 있는 것으로 나타나는 SNP 또한 매우 중요한 SNP 이라고 할 수 있다.
위에서 기술한 1 ~ 12 항목을 기반으로 하여 질병에 중요한 영향을 주는 SNP 등급을 1 ~ 5 등급으로 매긴 것이다.
120 : 개인 등록 모듈
140 : 검체 수급 모듈
160 : 내원 진행 모듈
220, 240 : 개인 단말
140 : 검체 수급 모듈
160 : 내원 진행 모듈
220, 240 : 개인 단말
Claims (10)
- 삭제
- 삭제
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- 질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템이, 의뢰인에 대한 의료컨설팅을 통하여 수집한 개인시료, 정보로부터 개인 유전체 변이 정보를 추출하는 단계;
질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템이, 상기 개인 유전체 변이 정보를 기 설정된 유전체-유전자-질병 연관성 데이터베이스와 비교하여, 상기 개인 유전체 변이 정보에 대한 유전체 변이별 위험 등급을 판별하는 단계; 및
질병 관련 유전체 분석 서비스 시스템이, 상기 판별된 유전체 변이별 위험 등급을 전문의용과 고객용으로 나누어 암호화된 분석 레포트로 생성하고, 상기 생성된 레포트를 결과 저장 데이터 베이스에 저장하는 단계를 포함하는 것으로서,
상기 유전체 변이별 위험 등급을 판별하는 단계는
해당 질병에 대한 유전체 변이의 기능 연구로 실험적 검증을 마친 논문을 통해 밝혀진 상기 해당 질병의 원인이 되는 유전체 변이가, 상기 개인 유전체 변이 정보에 포함되면, 상기 해당 질병에 대한 1등급 위험도로 설정하는 단계;
상기 1등급 위험도에 해당하지 않는 것으로서, case-control study를 통하여 상기 해당 질병과 기 설정된 유의수준값 이상의 통계적 연관성이 있는 것으로 밝혀진 유전체 변이가, 상기 개인 유전체 변이 정보에 포함되면, 상기 해당 질병에 대한 2등급 위험도로 설정하는 단계;
상기 2등급 위험도에 해당하지 않는 것으로서, 상기 해당 질병과 기 설정된 유의수준값 미만의 통계적 연관성을 가지며, non-synonymous이거나 promoter region에 위치하는 유전체 변이가, 상기 개인 유전체 변이 정보에 포함되면, 상기 해당 질병에 대한 3등급 위험도로 설정하는 단계;
상기 2등급 위험도에 해당하지 않는 것으로서, 상기 해당 질병과 기 설정된 유의수준값 미만의 통계적 연관성을 가지며, synonymous이거나 conserved region에 위치하는 유전체 변이가, 상기 개인 유전체 변이 정보에 포함되면 상기 해당 질병에 대한 4등급 위험도로 설정하는 단계; 및
상기 3등급 및 4등급 위험도에 해당하지 않는 것으로서, 상기 해당 질병과 기 설정된 유의수준값 미만의 통계적 연관성을 가지며, allele, genotype 빈도 정보가 있는 유전체 변이가, 상기 개인 유전체 변이 정보에 포함되면 상기 해당 질병에 대한 5등급 위험도로 설정하는 단계를 포함하는 유전체 분석 서비스 방법.
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