JP2022136465A - ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 - Google Patents
ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 Download PDFInfo
- Publication number
- JP2022136465A JP2022136465A JP2021036092A JP2021036092A JP2022136465A JP 2022136465 A JP2022136465 A JP 2022136465A JP 2021036092 A JP2021036092 A JP 2021036092A JP 2021036092 A JP2021036092 A JP 2021036092A JP 2022136465 A JP2022136465 A JP 2022136465A
- Authority
- JP
- Japan
- Prior art keywords
- copy number
- segment
- bin
- number ratio
- genome sequence
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Granted
Links
- 238000001514 detection method Methods 0.000 title description 4
- 210000002257 embryonic structure Anatomy 0.000 claims abstract description 56
- 230000007423 decrease Effects 0.000 claims abstract description 31
- 238000009826 distribution Methods 0.000 claims abstract description 19
- 230000008859 change Effects 0.000 claims abstract description 6
- 210000004027 cell Anatomy 0.000 claims description 108
- 210000000349 chromosome Anatomy 0.000 claims description 72
- 238000000034 method Methods 0.000 claims description 66
- 239000012634 fragment Substances 0.000 claims description 27
- 210000001161 mammalian embryo Anatomy 0.000 claims description 21
- 239000013611 chromosomal DNA Substances 0.000 claims description 17
- 238000012937 correction Methods 0.000 claims description 14
- 230000008569 process Effects 0.000 claims description 10
- 238000001574 biopsy Methods 0.000 claims description 6
- 238000013412 genome amplification Methods 0.000 claims description 5
- 230000002934 lysing effect Effects 0.000 claims description 5
- 210000004291 uterus Anatomy 0.000 claims description 4
- 230000002759 chromosomal effect Effects 0.000 description 11
- 206010068052 Mosaicism Diseases 0.000 description 10
- 108020004414 DNA Proteins 0.000 description 9
- 208000036878 aneuploidy Diseases 0.000 description 9
- 208000037280 Trisomy Diseases 0.000 description 7
- 231100001075 aneuploidy Toxicity 0.000 description 7
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 description 5
- 230000010354 integration Effects 0.000 description 4
- 238000012545 processing Methods 0.000 description 4
- 208000011908 tetrasomy Diseases 0.000 description 4
- 238000001712 DNA sequencing Methods 0.000 description 3
- 210000002230 centromere Anatomy 0.000 description 3
- 208000030454 monosomy Diseases 0.000 description 3
- 238000010606 normalization Methods 0.000 description 3
- 230000004044 response Effects 0.000 description 3
- 210000003411 telomere Anatomy 0.000 description 3
- 108091035539 telomere Proteins 0.000 description 3
- 102000055501 telomere Human genes 0.000 description 3
- 238000012360 testing method Methods 0.000 description 3
- 230000003322 aneuploid effect Effects 0.000 description 2
- 238000007596 consolidation process Methods 0.000 description 2
- 210000002308 embryonic cell Anatomy 0.000 description 2
- 238000002474 experimental method Methods 0.000 description 2
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 description 2
- 238000009499 grossing Methods 0.000 description 2
- 238000007481 next generation sequencing Methods 0.000 description 2
- 230000006907 apoptotic process Effects 0.000 description 1
- 238000003491 array Methods 0.000 description 1
- 210000002459 blastocyst Anatomy 0.000 description 1
- 239000000872 buffer Substances 0.000 description 1
- 230000000295 complement effect Effects 0.000 description 1
- 230000001010 compromised effect Effects 0.000 description 1
- 230000003247 decreasing effect Effects 0.000 description 1
- 238000010586 diagram Methods 0.000 description 1
- 238000000605 extraction Methods 0.000 description 1
- 230000014509 gene expression Effects 0.000 description 1
- 238000010448 genetic screening Methods 0.000 description 1
- 239000001963 growth medium Substances 0.000 description 1
- 239000007943 implant Substances 0.000 description 1
- 238000002513 implantation Methods 0.000 description 1
- 238000000338 in vitro Methods 0.000 description 1
- 239000000203 mixture Substances 0.000 description 1
- 230000003287 optical effect Effects 0.000 description 1
- 230000009467 reduction Effects 0.000 description 1
- 230000001850 reproductive effect Effects 0.000 description 1
- 230000011218 segmentation Effects 0.000 description 1
- 210000003765 sex chromosome Anatomy 0.000 description 1
- 230000002269 spontaneous effect Effects 0.000 description 1
- 239000000126 substance Substances 0.000 description 1
- 210000001519 tissue Anatomy 0.000 description 1
- 238000011282 treatment Methods 0.000 description 1
Images
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/02—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving viable microorganisms
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6869—Methods for sequencing
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6869—Methods for sequencing
- C12Q1/6874—Methods for sequencing involving nucleic acid arrays, e.g. sequencing by hybridisation
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Microbiology (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Immunology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Management, Administration, Business Operations System, And Electronic Commerce (AREA)
Abstract
Description
細胞サンプルより得た染色体DNAの断片配列の電子データ、以下、これを検体データという、を以下の通りコンピューターで自動的に処理する、
ゲノム配列上に連続的に設定される領域、以下ビンという、であって、前記断片配列のサイズよりも大きいサイズを有するものにそれぞれ含まれる前記断片配列を数える、
前記ビン同士の間隔を分解能として、前記ゲノム配列上のコピー数比の分布を測る、
前記ビンの前記ゲノム配列上の位置に対する、前記コピー数比の変化の傾きを隣り合う前記ビンの組、以下、これをビン-ペアという、ごとに取得する、
前記ビン-ペアを前記傾きの絶対値の大きい組と前記傾きの絶対値の小さい組とに分け、前記傾きの絶対値の大きい組は前記コピー数比の増減区間を含むと判定し、
前記コピー数比の増減区間のゲノム配列上の位置を、ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補として含む電子データ、以下、これを候補データという、を生成する方法。
下記式に従い前記ビン-ペアごとにzを求め、
z>2又はz<-2であれば前記傾きの絶対値が大きいと判定する、
<1>に記載の方法。
<2>に記載の方法。
<1>~<3>のいずれかに記載の方法。
前記ビン同士が互いに接している前記ビン-ペアと、前記ビン同士が互いに接してはおらず間隔を置いて分布するビン-ペアとが混在している、
<1>~<4>のいずれかに記載の方法。
<1>~<5>のいずれかに記載の方法。
前記細胞サンプルを溶解することで、若しくは前記細胞サンプルが自発的に放出することで得られた染色体DNAを混合した状態で全ゲノム増幅し、
増幅産物からDNAシーケンサーにて前記検体データを取得する、
又は
前記細胞サンプルは一つの胚を生検して得た一つの細胞であり、
前記細胞サンプルを溶解することで、若しくは前記細胞サンプルが自発的に放出することで得られた染色体DNAを全ゲノム増幅し、
増幅産物からDNAシーケンサーにて前記検体データを取得する、
<1>~<6>のいずれかに記載の方法。
<7>に記載の方法。
前記サーバーが前記検体データを記録し、さらに前記コンピューターの求めに応じて前記コンピューターに前記検体データを送る、
<7>に記載の方法。
前記検体データの生データを補正することで補正後のコピー数比を取得し、
前記区切り点の候補で前記ゲノム配列を切り分けてセグメントを生成し、ここで前記セグメントには一つの前記ビン、又は連続する複数の前記ビンが含まれる、
さらにコピー数比に関する所定の閾値で各セグメントを分類した情報、以下、これをモザイクレベルという、を取得し、
前記セグメントの特定と、前記モザイクレベルとを含む電子データ、以下、これを判定データという、を生成する方法。
所定個数未満の前記ビンを含むセグメントをその前後に隣接するいずれかのセグメントに統合することで、前記所定個数以上の前記ビンを含むセグメントだけで前記ゲノム配列を切り分ける修正、及び
所定塩基長に満たないセグメントをその前後に隣接するいずれかのセグメントに統合することで、前記所定塩基長以上のセグメントだけで前記ゲノム配列を切り分ける修正、
の少なくともいずれかを行ってから前記補正を行う、
<10>に記載の方法。
<10>又は<11>に記載の方法で前記判定データを生成し、さらにコンピューターにて、
前記複数の胚を前記セグメントの前記モザイクレベルに応じてスコアリングし、
前記スコアリングを含む電子データを生成する方法。
<12>に記載の方法。
<13>に記載の方法。
さらに、前記ハイレベルのセグメントの総塩基長が10~50%の範囲から選ばれる所定割合以上の染色体が多い胚の中で、コピー数比が正倍数体よりも高い側のハイレベルのセグメントの総塩基長が所定割合以上の染色体が少ない胚と、これが多い胚とを区別する、
<14>に記載の方法。
前記ゲイン及びロスの中で、前記セグメント間における、コピー数比の正倍数体の水準からの乖離度の最大値が小さい胚と、大きい胚とを区別する、ただし、前記正倍数体の水準からの乖離度はコピー数比が正倍数体よりも高い側及び低い側のいずれも含む、
<13>~<15>のいずれかに記載の方法。
<10>又は<11>に記載の方法で前記判定データを生成し、
コンピューターにて、前記複数の胚を前記セグメントの前記モザイクレベルに応じてスコアリングし、
前記スコアリングを参考に施術者が前記複数の胚を順に子宮へ移植する方法。
細胞サンプルより得た染色体DNAの断片配列の電子データに対する、以下を含む処理をコンピューターに実行させるプログラム:
上記ビンにそれぞれ含まれる前記断片配列を数えること、
前記ビン同士の間隔を分解能として、前記ゲノム配列上のコピー数比の分布を測ること、
前記ビンの前記ゲノム配列上の位置に対する、前記コピー数比の変化の傾きを隣り合う前記ビンの組、以下、これをビン-ペアという、ごとに取得すること、
前記ビン-ペアを前記傾きの絶対値の大きい組と前記傾きの絶対値の小さい組とに分け、前記傾きの絶対値の大きい組は前記コピー数比の増減区間を含むと判定すること、及び
前記コピー数比の増減区間のゲノム配列上の位置を、ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補として含む電子データ、を生成すること。
Trisomy......2.8以上、3.8未満
High Level Mosaic Gain......2.5以上、2.8未満
Low Level Mosaic Gain......2.2以上、2.5未満
Euploid or Disomy......1.8超、2.2未満
Low Level Mosaic Loss......1.5超、1.8以下
High Level Mosaic Loss......1.2超、1.5以下
Monosomy......0.2超、1.2以下
Nullisomy......0.2以下
Trisomy......2.7以上、3.7未満
High Level Mosaic Gain......2.4以上、2.7未満
Low Level Mosaic Gain......2.3以上、2.4未満
Euploid or Disomy......1.7超、2.3未満
Low Level Mosaic Loss......1.6超、1.7以下
High Level Mosaic Loss......1.3超、1.6以下
Monosomy......0.3超、1.3以下
Nullisomy......0.3以下
Claims (18)
- ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補を機械的に検出する方法であって、
細胞サンプルより得た染色体DNAの断片配列の電子データ、以下、これを検体データという、を以下の通りコンピューターで自動的に処理する、
ゲノム配列上に連続的に設定される領域、以下ビンという、であって、前記断片配列のサイズよりも大きいサイズを有するものにそれぞれ含まれる前記断片配列を数える、
前記ビン同士の間隔を分解能として、前記ゲノム配列上のコピー数比の分布を測る、
前記ビンの前記ゲノム配列上の位置に対する、前記コピー数比の変化の傾きを隣り合う前記ビンの組、以下、これをビン-ペアという、ごとに取得する、
前記ビン-ペアを前記傾きの絶対値の大きい組と前記傾きの絶対値の小さい組とに分け、前記傾きの絶対値の大きい組は前記コピー数比の増減区間を含むと判定し、
前記コピー数比の増減区間のゲノム配列上の位置を、ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補として含む電子データ、以下、これを候補データという、を生成する方法。 - 前記母集団を構成している前記ビン-ペアは、一つの染色体上の全体又は一かたまりの部分の中で切れ目なく連続している、
請求項2に記載の方法。 - 前記傾きの絶対値の大きい組に対する判定とともに、前記傾きの絶対値の小さい組はコピー数比の増減区間を含まないか又は不明と判定する、
請求項1~3のいずれかに記載の方法。 - 前記ビン-ペアは染色体上で切れ目なく連続しているが、
前記ビン同士が互いに接している前記ビン-ペアと、前記ビン同士が互いに接してはおらず間隔を置いて分布するビン-ペアとが混在している、
請求項1~4のいずれかに記載の方法。 - 前記ゲノム配列は前記細胞サンプルから新規に取得されたものではなく、前記細胞サンプル以外の細胞から事前に取得された全ゲノム配列又はその部分のデータである、
請求項1~5のいずれかに記載の方法。 - 前記細胞サンプルは一つの胚を生検して得た細胞集団であり、
前記細胞サンプルを溶解することで、若しくは前記細胞サンプルが自発的に放出することで得られた染色体DNAを混合した状態で全ゲノム増幅し、
増幅産物からDNAシーケンサーにて前記検体データを取得する、
又は
前記細胞サンプルは一つの胚を生検して得た一つの細胞であり、
前記細胞サンプルを溶解することで、若しくは前記細胞サンプルが自発的に放出することで得られた染色体DNAを全ゲノム増幅し、
増幅産物からDNAシーケンサーにて前記検体データを取得する、
請求項1~6のいずれかに記載の方法。 - 前記DNAシーケンサーから前記コンピューターに前記断片配列の前記検体データを送る、
請求項7に記載の方法。 - 前記DNAシーケンサーが、サーバーに前記検体データを送り、
前記サーバーが前記検体データを記録し、さらに前記コンピューターの求めに応じて前記コンピューターに前記検体データを送る、
請求項7に記載の方法。 - 請求項1~9のいずれかに記載の方法で前記候補データを生成し、さらに、コンピューターにて、
前記検体データの生データを補正することで補正後のコピー数比を取得し、
前記区切り点の候補で前記ゲノム配列を切り分けてセグメントを生成し、ここで前記セグメントには一つの前記ビン、又は連続する複数の前記ビンが含まれる、
さらにコピー数比に関する所定の閾値で各セグメントを分類した情報、以下、これをモザイクレベルという、を取得し、
前記セグメントの特定と、前記モザイクレベルとを含む電子データ、以下、これを判定データという、を生成する方法。 - セグメントを生成した後、
所定個数未満の前記ビンを含むセグメントをその前後に隣接するいずれかのセグメントに統合することで、前記所定個数以上の前記ビンを含むセグメントだけで前記ゲノム配列を切り分ける修正、及び
所定塩基長に満たないセグメントをその前後に隣接するいずれかのセグメントに統合することで、前記所定塩基長以上のセグメントだけで前記ゲノム配列を切り分ける修正、
の少なくともいずれかを行ってから前記補正を行う、
請求項10に記載の方法。 - 前記細胞サンプルは複数の胚からそれぞれ得られたものであり、
請求項10又は11に記載の方法で前記判定データを生成し、さらにコンピューターにて、
前記複数の胚を前記セグメントの前記モザイクレベルに応じてスコアリングし、
前記スコアリングを含む電子データを生成する方法。 - 前記スコアリングにおいて、コピー数比が正倍数体よりも高いセグメントを有しない胚を、有する胚、以下、これをゲイン(Gain)と区別する、
請求項12に記載の方法。 - 前記スコアリングにおいて、前記ゲインの中で、染色体一本分のコピー数比の乖離度を100%としたとき、乖離度が0%超、100%未満の所定の値以上であるセグメント、以下、これをハイレベル(High Level)のセグメントという、であってコピー数比が正倍数体よりも高いセグメント、を有しない胚と、これを有する胚とを区別する、
請求項13に記載の方法。 - 前記スコアリングにおいて、前記ゲインの中の、前記ハイレベルのセグメントを有する胚の中で、前記ハイレベルのセグメントの総塩基長が10~50%の範囲から選ばれる所定割合以上の染色体が少ない胚と、これが多い胚とを区別し、ただし、前記ハイレベルのセグメントはコピー数比が正倍数体よりも高い側及び低い側のいずれも含む、
さらに、前記ハイレベルのセグメントの総塩基長が10~50%の範囲から選ばれる所定割合以上の染色体が多い胚の中で、コピー数比が正倍数体よりも高い側のハイレベルのセグメントの総塩基長が所定割合以上の染色体が少ない胚と、これが多い胚とを区別する、
請求項14に記載の方法。 - 前記スコアリングにおいて、コピー数比が正倍数体よりも高いセグメントを有しない胚であって、コピー数比が正倍数体よりも低いセグメントを有する胚をロス(Loss)とし、
前記ゲイン及びロスの中で、前記セグメント間における、コピー数比の正倍数体の水準からの乖離度の最大値が小さい胚と、大きい胚とを区別する、ただし、前記正倍数体の水準からの乖離度はコピー数比が正倍数体よりも高い側及び低い側のいずれも含む、
請求項13~15のいずれかに記載の方法。 - 前記細胞サンプルは複数の胚からそれぞれ得られたものであり、
請求項10又は11に記載の方法で前記判定データを生成し、
コンピューターにて、前記複数の胚を前記セグメントの前記モザイクレベルに応じてスコアリングし、
前記スコアリングを参考に施術者が前記複数の胚を順に子宮へ移植する方法。 - ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補を検出するプログラムであって、
細胞サンプルより得た染色体DNAの断片配列の電子データに対する、以下を含む処理をコンピューターに実行させるプログラム:
ゲノム配列上に連続的に設定される領域、以下ビンという、であって、前記断片配列のサイズよりも大きいサイズを有するものにそれぞれ含まれる前記断片配列を数えること、
前記ビン同士の間隔を分解能として、前記ゲノム配列上のコピー数比の分布を測ること、
前記ビンの前記ゲノム配列上の位置に対する、前記コピー数比の変化の傾きを隣り合う前記ビンの組、以下、これをビン-ペアという、ごとに取得すること、
前記ビン-ペアを前記傾きの絶対値の大きい組と前記傾きの絶対値の小さい組とに分け、前記傾きの絶対値の大きい組は前記コピー数比の増減区間を含むと判定すること、及び
前記コピー数比の増減区間のゲノム配列上の位置を、ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補として含む電子データ、を生成すること。
Priority Applications (3)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2021036092A JP7099759B1 (ja) | 2021-03-08 | 2021-03-08 | ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 |
PCT/JP2021/046235 WO2022190495A1 (ja) | 2021-03-08 | 2021-12-15 | ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 |
TW111108115A TW202300656A (zh) | 2021-03-08 | 2022-03-07 | 基因組序列上之拷貝數變異之候選斷點之機械性檢測 |
Applications Claiming Priority (1)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
JP2021036092A JP7099759B1 (ja) | 2021-03-08 | 2021-03-08 | ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 |
Publications (2)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP7099759B1 JP7099759B1 (ja) | 2022-07-12 |
JP2022136465A true JP2022136465A (ja) | 2022-09-21 |
Family
ID=82384792
Family Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2021036092A Active JP7099759B1 (ja) | 2021-03-08 | 2021-03-08 | ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 |
Country Status (3)
Country | Link |
---|---|
JP (1) | JP7099759B1 (ja) |
TW (1) | TW202300656A (ja) |
WO (1) | WO2022190495A1 (ja) |
Families Citing this family (1)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
CN115579054B (zh) * | 2022-11-17 | 2023-06-02 | 北京大学 | 单细胞拷贝数变异探测方法、装置、设备及介质 |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2019500901A (ja) * | 2015-12-04 | 2019-01-17 | グリーン クロス ゲノム コーポレーションGreen Cross Genome Corporation | 核酸の混合物を含むサンプルでコピー数異常を決定する方法 |
WO2020073058A1 (en) * | 2018-10-05 | 2020-04-09 | Coopergenomics, Inc. | Systems and methods for identifying chromosomal abnormalities in an embryo |
-
2021
- 2021-03-08 JP JP2021036092A patent/JP7099759B1/ja active Active
- 2021-12-15 WO PCT/JP2021/046235 patent/WO2022190495A1/ja active Application Filing
-
2022
- 2022-03-07 TW TW111108115A patent/TW202300656A/zh unknown
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2019500901A (ja) * | 2015-12-04 | 2019-01-17 | グリーン クロス ゲノム コーポレーションGreen Cross Genome Corporation | 核酸の混合物を含むサンプルでコピー数異常を決定する方法 |
WO2020073058A1 (en) * | 2018-10-05 | 2020-04-09 | Coopergenomics, Inc. | Systems and methods for identifying chromosomal abnormalities in an embryo |
Non-Patent Citations (2)
Title |
---|
CHIANG, D. Y., ET AL., NATURE METHODS, vol. 6, no. 1, JPN6022006837, January 2009 (2009-01-01), pages 99 - 103, ISSN: 0004799082 * |
HONG, S., ET AL., INT. J. DATA MINING AND BIOINFORMATICS, vol. 9, no. 3, JPN6022006839, 2014, pages 254 - 276, ISSN: 0004799083 * |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
TW202300656A (zh) | 2023-01-01 |
JP7099759B1 (ja) | 2022-07-12 |
WO2022190495A1 (ja) | 2022-09-15 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
Robertson et al. | Longitudinal dynamics of clonal hematopoiesis identifies gene-specific fitness effects | |
CN108573125B (zh) | 一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置 | |
WO2020125709A1 (en) | Cell-free dna end characteristics | |
KR20210068554A (ko) | 배아에서 염색체 이상을 확인하기 위한 시스템 및 방법(systems and methods for identifying chromosomal abnormalities in an embryo) | |
CN112289376A (zh) | 一种检测体细胞突变的方法及装置 | |
WO2022190495A1 (ja) | ゲノム配列上のコピー数のバリアントの区切り点の候補の機械的検出 | |
CN106795551B (zh) | 单细胞染色体的cnv分析方法和检测装置 | |
CN110998318A (zh) | 基于转移性疾病中循环肿瘤细胞(ctc)的单细胞表征的确定疗法的方法 | |
KR102142909B1 (ko) | 비침습적 산전 검사에 의한 태아 염색체의 미세결실 또는 미세증폭의 확인 방법 | |
CN114303202A (zh) | 用于确定胚胎中遗传模式的系统和方法 | |
US20180247019A1 (en) | Method for determining whether cells or cell groups are derived from same person, or unrelated persons, or parent and child, or persons in blood relationship | |
EP1798651B1 (en) | Gene information display method and apparatus | |
KR101618032B1 (ko) | 비침습적 태아 염색체 이상 검출방법 | |
CN108229099A (zh) | 数据处理方法、装置、存储介质及处理器 | |
US11535896B2 (en) | Method for analysing cell-free nucleic acids | |
Ericson et al. | ImmGen microarray gene expression data: Data Generation and Quality Control pipeline | |
KR102519739B1 (ko) | 2단계 Z-score에 기반한 비침습적 산전 검사 방법 및 장치 | |
WO2023142041A1 (en) | Methods for processing sequencing data and uses thereof | |
WO2024022529A1 (en) | Epigenetics analysis of cell-free dna | |
Xia et al. | A novel framework for analyzing somatic copy number aberrations and tumor subclones for paired heterogeneous tumor samples | |
Shams et al. | 31. Computer-aided cytogenomic classification of renal cell carcinoma | |
Sahajpal et al. | 32. Clinical utility and feasibility of adopting optical genome mapping for chromosomal characterization of solid tumors | |
TW202321461A (zh) | 使用確定性限制位點全基因組擴增(drs-wga)分析至少兩個樣本之相似程度的方法 | |
Marquardt | Bestimmung von Tumorentitäten, Tumorsubgruppen und Therapieoptionen basierend auf maschinellem Lernen | |
Marquardt | Machine-Learning-Based Identification of Tumor Entities, Tumor Subgroups, and Therapy Options |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
A621 | Written request for application examination |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A621 Effective date: 20210308 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20210317 |
|
A131 | Notification of reasons for refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A131 Effective date: 20220419 |
|
A521 | Request for written amendment filed |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20220602 |
|
TRDD | Decision of grant or rejection written | ||
A01 | Written decision to grant a patent or to grant a registration (utility model) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A01 Effective date: 20220614 |
|
A61 | First payment of annual fees (during grant procedure) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A61 Effective date: 20220623 |
|
R150 | Certificate of patent or registration of utility model |
Ref document number: 7099759 Country of ref document: JP Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R150 |
|
S531 | Written request for registration of change of domicile |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R313531 |
|
R350 | Written notification of registration of transfer |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: R350 |