JP2014514915A5 - - Google Patents
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Claims (15)
- 自己免疫疾患を有する、または当該自己免疫疾患を有するもしくは発症する危険性の増大等の変化を有する個人の特定方法であって、当該個人の核酸中のソマトスタチン受容体２型（ｓｓｔｒ２）遺伝子内の一塩基多形（ＳＮＰ）等の核酸変種の存在または不在を決定することを含み、例えば当該ｓｓｔｒ２遺伝子が配列番号１のヌクレオチド配列により定義され、当該核酸変種の存在が、前記自己免疫疾患または前記危険性の変化を有することに相関する、方法。
- 前記決定が、前記個人からの生物学的サンプルについて行われる、請求項１に記載の方法。
- 前記自己免疫疾患がリウマチ性関節炎（ＲＡ）、全身性エリテマトーデス（ＳＬＥ）、多発性硬化症（ＭＳ）、クローン病、グレーブス病、重症筋無力症、強皮症、シェーグレン症候群、チャーグ‐ストラウス症候群、橋本甲状腺炎、アジソン病、自己免疫溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病、悪性貧血、尋常性天疱瘡、白斑、および自己免疫１型真性糖尿病（Ｔ１ＤＭ）からなる群のうちの１つ以上である、請求項１又は２のいずれか１項に記載の方法。
- 前記自己免疫疾患がリウマチ性関節炎である、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種の存在が骨関節炎についての危険性の変化に相関しない、請求項１〜４のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種が前記ｓｓｔｒ２遺伝子の非コード領域内にある、請求項１〜５のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種がｒｓ１２９３６７４４、ｒｓ１１０７７６７０、ｒｓ２２３６７５２、ｒｓ７２８２９１、およびｒｓ９９８５７１からなる群から選択されるＳＮＰである、請求項１〜６のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種がｒｓ１２９３６７４４（Ｇ／Ｇ多型）、ｒｓ１１０７７６７０（Ｇ／Ｇ多型）、ｒｓ２２３６７５２（Ｇ／Ｇ多型）、ｒｓ７２８２９１（Ａ／Ａ多型）、およびｒｓ９９８５７１（Ａ／Ａ多型）からなる群から選択されるＳＮＰ遺伝子型である、請求項１〜７のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種がｒｓ１２９３６７４４、ｒｓ１１０７７６７０、ｒｓ７２８２９１、およびｒｓ９９８５７１からなる群から選択されるＳＮＰである、請求項１〜７のいずれか１項に記載の方法。
- 前記核酸変種がｒｓ１２９３６７４４（Ｇ／Ｇ多型）、ｒｓ１１０７７６７０（Ｇ／Ｇ多型）、ｒｓ７２８２９１（Ａ／Ａ多型）、およびｒｓ９９８５７１（Ａ／Ａ多型）からなる群から選択されるＳＮＰ遺伝子型である、請求項１〜７または９のいずれか１項に記載の方法。
- 前記個人がコーカサス白人である、請求項１〜１０のいずれか１項に記載の方法。
- 個人において自己免疫疾患の重篤さ、段階、または進行を評価する方法であって、
（ｉ）個人の核酸中のソマトスタチン受容体２型（ｓｓｔｒ２）遺伝子内の核酸変種の存在または不在を検出する工程であって、当該変種が自己免疫疾患の指標である当該工程、
（ｉｉ）前記個人においてＩＧＦ‐１のレベルを計測するまたはモニターする工程、
を含み、例えば、自己免疫疾患および／または前記決定および／または前記核酸変種および／または前記ｓｓｔｒ２遺伝子が請求項１〜１１のいずれか１項において定義されるとおりである、当該方法。 - 自己免疫疾患についての１つ以上のさらなるマーカーの存在または不在を検出する工程をさらに含む、請求項１２に記載の方法。
- 個人へのＢＳＣＩの如き、抗炎症化合物等の、剤の投与前および後に、請求項１２または１３のいずれか１項において定義される方法を用いて当該個人における、請求項１〜１１のいずれか１項に定義される自己免疫疾患等の、自己免疫疾患の重篤さまたは進行を評価し、それにより当該剤が当該自己免疫疾患の治療に好適であるかどうかを決定する工程を含む、当該自己免疫疾患の治療のための剤のスクリーニング方法。
- （ｉ）個人の核酸中のソマトスタチン受容体２型（ｓｓｔｒ２）遺伝子内の核酸変種の存在または不在を決定する手段と、
（ｉｉ）工程（ｉ）において決定された核酸変種の存在または不在に基づいて、当該個人が自己免疫疾患を有するまたは当該自己免疫疾患を有するもしくは発症する危険性の変化を有するかどうかを表示する手段と、
を含み、例えば、当該自己免疫疾患及び／又は決定及び／又は核酸変種及び／又はｓｓｔｒ２遺伝子が、請求項１〜１０のいずれか１項において定義されるとおりである、キット。
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