JP2013143964A - 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 - Google Patents
疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 Download PDFInfo
- Publication number
- JP2013143964A JP2013143964A JP2013082983A JP2013082983A JP2013143964A JP 2013143964 A JP2013143964 A JP 2013143964A JP 2013082983 A JP2013082983 A JP 2013082983A JP 2013082983 A JP2013082983 A JP 2013082983A JP 2013143964 A JP2013143964 A JP 2013143964A
- Authority
- JP
- Japan
- Prior art keywords
- probe
- nucleic acid
- sample
- hybridization
- target
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Withdrawn
Links
Images
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G01—MEASURING; TESTING
- G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
- G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
- G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
- G01N33/50—Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
- G01N33/53—Immunoassay; Biospecific binding assay; Materials therefor
- G01N33/574—Immunoassay; Biospecific binding assay; Materials therefor for cancer
- G01N33/57407—Specifically defined cancers
- G01N33/57415—Specifically defined cancers of breast
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6813—Hybridisation assays
- C12Q1/6841—In situ hybridisation
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
- C12Q1/6886—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
- C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
-
- Y—GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC
- Y10S—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10S435/00—Chemistry: molecular biology and microbiology
- Y10S435/81—Packaged device or kit
-
- Y—GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC
- Y10S—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10S435/00—Chemistry: molecular biology and microbiology
- Y10S435/975—Kit
-
- Y—GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC
- Y10S—TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS
- Y10S436/00—Chemistry: analytical and immunological testing
- Y10S436/811—Test for named disease, body condition or organ function
- Y10S436/813—Cancer
Landscapes
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Immunology (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Pathology (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Urology & Nephrology (AREA)
- Hospice & Palliative Care (AREA)
- Oncology (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Hematology (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Food Science & Technology (AREA)
- Medicinal Chemistry (AREA)
- General Physics & Mathematics (AREA)
- Cell Biology (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
- Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)
- Investigating Or Analysing Materials By The Use Of Chemical Reactions (AREA)
Abstract
【解決手段】染色体20上のコピー数変化の領域からのDNA配列に関する。この配列は、種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法において使用することができる。
【選択図】なし
Description
本発明は、染色体20上のコピー数変化の新しい領域の同定に関する。これらの領域に対して特異的な核酸は、生物学的試料、例えば、腫瘍細胞から対応する相対的コピー数をモニターするためのプローブまたはプローブの標的として有用である。
「核酸試料」は、本明細書において使用するとき、本発明のプローブに対するハイブリダイゼーションに適当な形態のDNAを含んでなる試料を意味する。核酸は、特定の染色体、または本明細書において開示する特定のアンプリコンまたは欠失内の選択された配列(例えば、特定のプロモーター、遺伝子、増幅または制限フラグメント、cDNA、およびその他)からの全体のゲノムDNA、全体のmRNA、ゲノムDNAまたはmRNAであることができる。核酸試料は特定の細胞または組織から抽出することができる。核酸試料を調製する組織の試料は、典型的には、検出される増加または欠失に関連する疾患を有することが推測される患者から採取される。
「プローブ」または「核酸プローブ」は、本明細書において使用するとき、標的に対するハイブリダイゼーションを検出できる、1または複数の核酸の集合であると定義される。プローブは標識されていないか、あるいは後述するように、標的への結合を検出できるように標識することができる。プローブはゲノムの1または複数の特定の(前もって選択された)部分、例えば、1または複数のクローンからの核酸源、単離された全染色体または染色体フラグメント、あるいはポリメラーゼ連鎖反応(PCR)増幅産物の集合から産生される。
「ハイブリダイゼーション」は、相補的塩基対合を介する2つの単一の核酸の結合を意味する。
本発明は、ヒト染色体20上のコピー数変化の新しい領域を提供する。本明細書において提供されるクローンおよび他の情報を使用して、生物学的試料中のコピー数変化を検出し、これにより疾患、例えば、乳癌の存在についてスクリーニングすることができる。一般に、これらの方法は、標的領域の1または複数の核酸配列と、生物学的試料の中に存在するか又は生物学的試料に由来する核酸とを特異的に結合させるプローブのハイブリダイゼーションを包含する。特定の染色体領域および/または特定のプローブの標的領域の位置は、典型的には、pテロメアからの平均小部分長さ(FLpter)として表される。
コピー数が変更した領域にハイブリダイズするプローブは、対応する領域の検出において使用するために適当である。プローブの製造方法は当業者によく知られている(例えば、下記の文献を参照のこと:Sambrook et al. 、Molecular Cloning:A Laboratory Manual(第2 版) 、Vol.1 〜3 、Cold Spring Harbor Laboratory 、(1989)またはCurrent Protocols in Molecular Biology、F.Ausubel et al.、編、Greene Publishing and Wiley-Interscience、New York(1987))。
核酸(プローブまたは試料の核酸)を標識化する方法はこの分野においてよく知られている。好ましい標識化されたプローブは、in situ ハイブリダイゼーションにおいて使用するために適当であるものである。本発明の核酸プローブまたは試料は、ハイブリダイゼーション反応の前に検出可能に標識化することができる。あるいは、ハイブリダイゼーション産物に結合する検出可能な標識を使用することができる。このような検出可能な標識化は、検出可能な物理的または化学的性質を有する任意の物質を包含し、そしてイムノアッセイ分野においてよく開発されてきている。
上に説明したように、染色体20中のコピー数変化の検出は、多数の癌の存在および/または予後の指示である。これらは乳癌、前立腺癌、頸部癌、卵巣癌、頭部癌、頸部、および結腸癌を包含するが、これらに限定されない。
ある態様において、in situ ハイブリダイゼーションを使用して標的領域を同定する。一般に、in situ ハイブリダイゼーションは下記の主要な工程からなる:(1)分析すべき組織または生物学的構造物を固定する;(2)生物学的構造物をプレハイブリダイゼーション処理して、標的DNAのアクセス可能性を増加し、かつ非特異的結合を減少させる;(3)核酸混合物を生物学的構造物または組織中の核酸に対してハイブリダイゼーションさせる;(4)ハイブリダイゼーション後の洗浄を実施して、ハイブリダイゼーションにおいて結合しない核酸フラグメントを除去する、そして(5)ハイブリダイゼーションした核酸フラグメントを検出する。これらの工程の各々において使用する試薬および使用する条件を、特定の使用に依存して変化させる。
他のフォーマットにおいて、後述するようにかつWO 96/17958号に記載されているように、核酸試料とハイブリダイズするプローブまたは標的の列を使用する。整列の核酸は、好ましくは、本明細書において開示するコピー数変化の特定の領域から選択された核酸を包含する。典型的には、整列の核酸は、問題の染色体領域に沿った代表的な位置、cDNAライブラリー、およびその他から誘導された核酸分子を包含するであろう。
本発明において、多数のハイブリダイゼーションフォーマットが有用である。例えば、サザンハイブリダイゼーションを使用することができる。サザンブロットにおいて、ゲノムまたはcDNA(典型的にはフラグメント化し、電気泳動ゲル上で分離した)を標的領域に対して特異的なプローブにハイブリダイゼーションさせる。標的領域のプローブからのハイブリダイゼーションシグナルの強度を対照(非増幅)領域に対して向けられたプローブからのシグナルと比較すると、標的核酸の比較コピー数を推定することができる。
本発明は、また、染色体20上の染色体の異常性を検出する診断キットを提供する。好ましい態様において、キットは本明細書において開示する領域に対する1またはそれ以上のプローブを含む。さらに、キットは、ブロッキングプローブと、標的領域の検出においてキットの内容物を使用して方法を記載する取扱説明書とを含むことができる。また、キットは下記の1またはそれ以上を含むことができる:プローブの検出を促進する種々の標識または標識化剤、緩衝液、中期広がり、ウシ血清アルブミン(BSA)および他のブロッキング剤を包含するハイブリダイゼーション試薬、tRNA、SDSスプライシング装置、例えば、細い針、スワブ、アスピレーターおよびその他、陽性および陰性のハイブリダイゼーション対照およびその他。
下記の実施例は本発明の例示であるが、本発明を限定しない。
この実施例において、ハイブリダイゼーション標的として中期染色体の代わりに、マッピングされたDNAクローンの微小列を使用するCGHの新規な実行を記載する。このアプローチは100倍より大きく分解能を改良し、そしてヒトゲノムプロジェクトにより産生された遺伝地図に対して結果を参照する。乳癌における染色体20上のコピー数変化の多位置分析により、このアプローチの力を我々は証明する。コピー数変化の3つの新しい独立の領域が、従来広範に研究されてきた染色体の部分において解明され、そして1つの領域の境界がクローンの長さ内にマッピングされた。
整列:標準的手順に従い、クローニングされたDNAを細菌培養物から単離した。10μgの各DNAをエタノール沈降させ、1μlの水中に溶解した。DMSO中に溶解したニトロセルロースフィルター材料の溶液(0.5μg/μl)の4μlを添加し、混合した。この溶液を軽く超音波処理してフラグメントの大きさを数kbに減少させ、こうしてそれが有効なスポッティングに対するストリンジェンシイが高過ぎないようにした。サブナノリットルの各標的溶液を酸清浄したアミノプロピルトリメトキシシランのガラスまたは石英の表面上にガラス毛管により付着させ、空気乾燥した。最終のスポットの直径は150〜250 μmであった。
本明細書において記載する手順は、大部分の臨床検体から容易に入手可能な量の標識化ゲノムDNAを使用して、ゲノムの40 kb、ほぼ105 程度に小さい領域の正確な分析を可能とするために十分な感度を有する。反復配列の対照は十分な信頼性を有するので、ライブラリーから選択される本質的に任意のクローンを標的のために使用することができる。
Claims (12)
- その中のコピー数が乳癌細胞中で変更される領域であって染色体20上のFlpter0.646 、0.675 、0.694 、0.772 または0.867 から成る群より選択される領域上の標的ポリヌクレオチド配列に選択的に結合するプローブと、ヒト患者からの核酸試料とを、前記プローブが標的ポリヌクレオチド配列と選択的に結合して安定なハイブリダイゼーション複合体を形成する条件下に接触させ;そして
ハイブリダイゼーション複合体の形成を検出する;
ことを含んでなる、試料中の乳癌の存在をスクリーニングする方法。 - ハイブリダイゼーション複合体を検出する工程が標的配列のコピー数を決定することを含んでなる、請求項1に記載の方法。
- 前記プローブがジゴキシゲニンまたはビオチンで標識化されている、請求項1に記載の方法。
- 蛍光標識を検出することによって、ハイブリダイゼーション複合体を検出する工程を実施する、請求項1に記載の方法。
- 蛍光標識がFICTまたはテキサス(Texas)レッドである、請求項4に記載の方法。
- 試料が組織の切片である、請求項1に記載の方法。
- 試料が中期細胞を含んでなる、請求項1に記載の方法。
- 試料が間期細胞を含んでなる、請求項1に記載の方法。
- 試料の核酸が被験細胞および参照細胞からの試料である、請求項1に記載の方法。
- プローブが核酸整列のメンバーである、請求項1に記載の方法。
- プローブが、RMC20P153 、RMC20P058 、RMC20P131 、RMC20P100 、およびRMC20P073 から成る群より選択される、請求項1に記載の方法。
- 前立腺癌と相関する染色体の領域中の標的ポリヌクレオチド配列に選択的に結合する核酸プローブを含有する隔室を有し、前記プローブが染色体20上のFlpter0.603 、0.646 、0.675 、0.694 、0.722 または0.867 から成る群より選択される標的ポリヌクレオチド配列に選択的に結合する、乳癌と相関する染色体の異常を検出するキット。
Applications Claiming Priority (2)
Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
---|---|---|---|
US08/908,855 | 1997-08-08 | ||
US08/908,855 US6210878B1 (en) | 1997-08-08 | 1997-08-08 | Array-based detection of genetic alterations associated with disease |
Related Parent Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2010110458A Division JP2010200758A (ja) | 1997-08-08 | 2010-05-12 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
Related Child Applications (1)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2015257380A Division JP2016052330A (ja) | 1997-08-08 | 2015-12-28 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
Publications (1)
Publication Number | Publication Date |
---|---|
JP2013143964A true JP2013143964A (ja) | 2013-07-25 |
Family
ID=25426329
Family Applications (9)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2000506374A Pending JP2001512697A (ja) | 1997-08-08 | 1998-08-05 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2008270731A Withdrawn JP2009077724A (ja) | 1997-08-08 | 2008-10-21 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2009279689A Withdrawn JP2010075208A (ja) | 1997-08-08 | 2009-12-09 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2010110458A Withdrawn JP2010200758A (ja) | 1997-08-08 | 2010-05-12 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2013050779A Withdrawn JP2013138682A (ja) | 1997-08-08 | 2013-03-13 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2013082983A Withdrawn JP2013143964A (ja) | 1997-08-08 | 2013-04-11 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2015135102A Withdrawn JP2015180225A (ja) | 1997-08-08 | 2015-07-06 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2015188359A Pending JP2016010411A (ja) | 1997-08-08 | 2015-09-25 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2015257380A Withdrawn JP2016052330A (ja) | 1997-08-08 | 2015-12-28 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
Family Applications Before (5)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2000506374A Pending JP2001512697A (ja) | 1997-08-08 | 1998-08-05 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2008270731A Withdrawn JP2009077724A (ja) | 1997-08-08 | 2008-10-21 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2009279689A Withdrawn JP2010075208A (ja) | 1997-08-08 | 2009-12-09 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2010110458A Withdrawn JP2010200758A (ja) | 1997-08-08 | 2010-05-12 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2013050779A Withdrawn JP2013138682A (ja) | 1997-08-08 | 2013-03-13 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
Family Applications After (3)
Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
---|---|---|---|
JP2015135102A Withdrawn JP2015180225A (ja) | 1997-08-08 | 2015-07-06 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2015188359A Pending JP2016010411A (ja) | 1997-08-08 | 2015-09-25 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
JP2015257380A Withdrawn JP2016052330A (ja) | 1997-08-08 | 2015-12-28 | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 |
Country Status (5)
Country | Link |
---|---|
US (3) | US6210878B1 (ja) |
EP (1) | EP1012332B1 (ja) |
JP (9) | JP2001512697A (ja) |
CA (1) | CA2300355C (ja) |
WO (1) | WO1999007892A1 (ja) |
Families Citing this family (56)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US5830645A (en) * | 1994-12-09 | 1998-11-03 | The Regents Of The University Of California | Comparative fluorescence hybridization to nucleic acid arrays |
US6391550B1 (en) | 1996-09-19 | 2002-05-21 | Affymetrix, Inc. | Identification of molecular sequence signatures and methods involving the same |
US6210878B1 (en) * | 1997-08-08 | 2001-04-03 | The Regents Of The University Of California | Array-based detection of genetic alterations associated with disease |
WO1999041007A2 (en) * | 1998-02-11 | 1999-08-19 | University Of Houston | Method and apparatus for chemical and biochemical reactions using photo-generated reagents |
US20020090639A1 (en) * | 1998-02-26 | 2002-07-11 | Mcginnis Ralph Evan | Two dimensional linkage study methods and related inventions |
EP1131470A4 (en) | 1998-10-28 | 2004-11-10 | Vysis Inc | CELLULAR ARRAYS AND METHOD FOR DETECTING AND USING MARKERS FOR GENETIC DISORDERS |
US9534254B1 (en) * | 1999-02-02 | 2017-01-03 | Abbott Molecular Inc. | Patient stratification for cancer therapy based on genomic DNA microarray analysis |
GB9904991D0 (en) * | 1999-03-05 | 1999-04-28 | Univ Nottingham | Genetic screening |
WO2000065092A2 (en) * | 1999-04-22 | 2000-11-02 | Science And Technology Corporation | Blocking non-specific binding of granulocytes in microorganism detection |
US6844154B2 (en) * | 2000-04-04 | 2005-01-18 | Polygenyx, Inc. | High throughput methods for haplotyping |
US6921637B2 (en) | 2000-05-04 | 2005-07-26 | The Cbr Institute For Biomedical Research, Inc. | Colloid compositions for solid phase biomolecular analytical, preparative and identification systems |
CA2410879A1 (en) * | 2000-06-07 | 2001-12-13 | Baylor College Of Medicine | Novel compositions and methods for array-based nucleic acid hybridization |
US20040014086A1 (en) * | 2001-05-11 | 2004-01-22 | Regulome Corporation | Regulome arrays |
CA2448757A1 (en) * | 2001-05-30 | 2002-12-05 | John A. Stamatoyannopoulos | Accurate and efficient quantification of dna sensitivity by real-time pcr |
US20030124542A1 (en) * | 2001-12-28 | 2003-07-03 | Spectral Genomics, Inc. | Methods for mapping the chromosomal loci of genes expressed by a cell |
US7383134B2 (en) | 2002-01-15 | 2008-06-03 | Piper James R | Method and/or system for analyzing biological samples using a computer system |
US7384742B2 (en) * | 2002-08-16 | 2008-06-10 | Decision Biomarkers, Inc. | Substrates for isolating reacting and microscopically analyzing materials |
ATE520027T1 (de) * | 2002-09-03 | 2011-08-15 | Bayer Technology Services Gmbh | Analytische plattform und nachweisverfahren mit gegebenenfalls nach fraktionierung in einer probe nachzuweisenden analyten als immobilisierten spezifischen bindungspartnern |
AU2003303396A1 (en) * | 2002-12-23 | 2004-07-22 | Agilent Technologies, Inc. | Comparative genomic hybridization assays using immobilized oligonucleotide features and compositions for practicing the same |
US20040166518A1 (en) * | 2003-01-02 | 2004-08-26 | The Regents Of The University Of California | Multilabeling mouse FISH assay for detecting structural and numerical chromosomal abnormalities |
US7211384B2 (en) * | 2003-05-28 | 2007-05-01 | Agilent Technologies, Inc. | Comparative genomic hybridization assays using immobilized oligonucleotide targets with initially small sample sizes and compositions for practicing the same |
US20040248106A1 (en) * | 2003-06-06 | 2004-12-09 | Leonard Leslie A. | Clinical array assays that include a sample quality evaluation step and compositions for use in practicing the same |
US20050064436A1 (en) * | 2003-09-24 | 2005-03-24 | Barrett Michael T. | Methods and compositions for identifying patient samples |
WO2005044086A2 (en) * | 2003-10-30 | 2005-05-19 | Tufts-New England Medical Center | Prenatal diagnosis using cell-free fetal dna in amniotic fluid |
US20070031883A1 (en) * | 2004-03-04 | 2007-02-08 | Kincaid Robert H | Analyzing CGH data to identify aberrations |
US8321138B2 (en) * | 2005-07-29 | 2012-11-27 | Agilent Technologies, Inc. | Method of characterizing quality of hybridized CGH arrays |
US20050233339A1 (en) * | 2004-04-20 | 2005-10-20 | Barrett Michael T | Methods and compositions for determining the relationship between hybridization signal of aCGH probes and target genomic DNA copy number |
US20050233338A1 (en) * | 2004-04-20 | 2005-10-20 | Barrett Michael T | Methods and compositions for assessing chromosome copy number |
WO2005118869A2 (en) * | 2004-05-28 | 2005-12-15 | Dana-Farber Cancer Institute, Inc. | Compositions, kits, and methods for identification, assessment, prevention, and therapy of cancer |
US20070099227A1 (en) * | 2004-10-12 | 2007-05-03 | Curry Bo U | Significance analysis using data smoothing with shaped response functions |
US20060078899A1 (en) * | 2004-10-12 | 2006-04-13 | Scheffer Alicia F | Methods and compositions for reducing label variation in array-based comparative genome hybridization assays |
US20060080043A1 (en) * | 2004-10-12 | 2006-04-13 | Sampas Nicholas M | Comparative genomic hybridization significance analysis using data smoothing with shaped response functions |
US20060110744A1 (en) * | 2004-11-23 | 2006-05-25 | Sampas Nicolas M | Probe design methods and microarrays for comparative genomic hybridization and location analysis |
US20070072175A1 (en) * | 2005-05-13 | 2007-03-29 | Biogen Idec Ma Inc. | Nucleotide array containing polynucleotide probes complementary to, or fragments of, cynomolgus monkey genes and the use thereof |
US20070048743A1 (en) * | 2005-08-26 | 2007-03-01 | Sampas Nicholas M | Methods and compositions for assessing candidate aCGH probe nucleic acids |
US20070072193A1 (en) * | 2005-09-27 | 2007-03-29 | Shah Manish M | Ligand arrays having controlled feature size, and methods of making and using the same |
US20070087355A1 (en) * | 2005-10-14 | 2007-04-19 | Barrett Michael T | Comparative genomic hybridization assays and compositions for practicing the same |
US20070231803A1 (en) * | 2006-03-31 | 2007-10-04 | Jensen Mark A | Multiplex pcr mixtures and kits containing the same |
US20070231802A1 (en) * | 2006-03-31 | 2007-10-04 | Barrett Michael T | Method for evaluating integrity of a genomic sample |
US7702468B2 (en) * | 2006-05-03 | 2010-04-20 | Population Diagnostics, Inc. | Evaluating genetic disorders |
US10522240B2 (en) | 2006-05-03 | 2019-12-31 | Population Bio, Inc. | Evaluating genetic disorders |
US20080090236A1 (en) * | 2006-10-13 | 2008-04-17 | Yakhini Zohar H | Methods and systems for identifying tumor progression in comparative genomic hybridization data |
US20080102453A1 (en) * | 2006-10-31 | 2008-05-01 | Jayati Ghosh | Methods and systems and analysis of CGH data |
US20120220478A1 (en) | 2009-07-20 | 2012-08-30 | Bar Harbor Biotechnology, Inc. | Methods for assessing disease risk |
EP2601609B1 (en) | 2010-08-02 | 2017-05-17 | Population Bio, Inc. | Compositions and methods for discovery of causative mutations in genetic disorders |
US10221454B2 (en) | 2011-10-10 | 2019-03-05 | The Hospital For Sick Children | Methods and compositions for screening and treating developmental disorders |
US11180807B2 (en) | 2011-11-04 | 2021-11-23 | Population Bio, Inc. | Methods for detecting a genetic variation in attractin-like 1 (ATRNL1) gene in subject with Parkinson's disease |
CA2863887C (en) | 2012-02-09 | 2023-01-03 | Population Diagnostics, Inc. | Methods of screening low frequency gdna variation biomarkers for pervasive developmental disorder (pdd) or pervasive developmental disorder - not otherwise specified (pdd_nos) |
EP2895621B1 (en) | 2012-09-14 | 2020-10-21 | Population Bio, Inc. | Methods and compositions for diagnosing, prognosing, and treating neurological conditions |
EP2900835A4 (en) | 2012-09-27 | 2016-05-11 | Population Diagnotics Inc | METHODS AND COMPOSITIONS FOR DETECTING AND TREATING DEVELOPMENTAL DISORDERS |
US10724096B2 (en) | 2014-09-05 | 2020-07-28 | Population Bio, Inc. | Methods and compositions for inhibiting and treating neurological conditions |
US10240205B2 (en) | 2017-02-03 | 2019-03-26 | Population Bio, Inc. | Methods for assessing risk of developing a viral disease using a genetic test |
EP3775198A4 (en) * | 2018-04-02 | 2022-01-05 | Grail, Inc. | METHYLATION MARKERS AND TARGETED METHYLATION PROBE PANELS |
WO2020023213A1 (en) * | 2018-07-27 | 2020-01-30 | Ventana Medical Systems, Inc. | Systems for automated in situ hybridization analysis |
SI3625368T1 (sl) | 2018-08-08 | 2023-04-28 | Pml Screening, Llc | Postopki z genetskim testiranjem za oceno tveganja za razvoj progresivne multifokalne levkoencefalopatije, ki jo povzroča virus John Cunningham |
WO2020069350A1 (en) | 2018-09-27 | 2020-04-02 | Grail, Inc. | Methylation markers and targeted methylation probe panel |
Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JPH09503388A (ja) * | 1993-10-06 | 1997-04-08 | ザ リージェンツ オブ ザ ユニバーシティ オブ カリフォルニア | 増幅または欠失した染色体領域の検出 |
WO1997014811A1 (en) * | 1995-10-20 | 1997-04-24 | The Regents Of The University Of California | AMPLIFICATIONS OF CHROMOSOMAL REGION 20q13 AS A PROGNOSTIC INDICATOR IN BREAST CANCER |
Family Cites Families (4)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US5830645A (en) * | 1994-12-09 | 1998-11-03 | The Regents Of The University Of California | Comparative fluorescence hybridization to nucleic acid arrays |
US5892010A (en) * | 1996-07-15 | 1999-04-06 | The Regents Of The University Of California | Genes from the 20Q13 amplicon and their uses |
WO1998002539A1 (en) | 1996-07-15 | 1998-01-22 | The Regents Of The University Of California | GENES FROM 20q13 AMPLICON AND THEIR USES |
US6210878B1 (en) * | 1997-08-08 | 2001-04-03 | The Regents Of The University Of California | Array-based detection of genetic alterations associated with disease |
-
1997
- 1997-08-08 US US08/908,855 patent/US6210878B1/en not_active Expired - Lifetime
-
1998
- 1998-08-05 EP EP98938367.4A patent/EP1012332B1/en not_active Expired - Lifetime
- 1998-08-05 CA CA002300355A patent/CA2300355C/en not_active Expired - Lifetime
- 1998-08-05 WO PCT/US1998/016265 patent/WO1999007892A1/en active Application Filing
- 1998-08-05 JP JP2000506374A patent/JP2001512697A/ja active Pending
-
2002
- 2002-07-19 US US10/198,805 patent/US7267947B2/en not_active Expired - Fee Related
-
2007
- 2007-09-11 US US11/900,648 patent/US9753035B2/en not_active Expired - Fee Related
-
2008
- 2008-10-21 JP JP2008270731A patent/JP2009077724A/ja not_active Withdrawn
-
2009
- 2009-12-09 JP JP2009279689A patent/JP2010075208A/ja not_active Withdrawn
-
2010
- 2010-05-12 JP JP2010110458A patent/JP2010200758A/ja not_active Withdrawn
-
2013
- 2013-03-13 JP JP2013050779A patent/JP2013138682A/ja not_active Withdrawn
- 2013-04-11 JP JP2013082983A patent/JP2013143964A/ja not_active Withdrawn
-
2015
- 2015-07-06 JP JP2015135102A patent/JP2015180225A/ja not_active Withdrawn
- 2015-09-25 JP JP2015188359A patent/JP2016010411A/ja active Pending
- 2015-12-28 JP JP2015257380A patent/JP2016052330A/ja not_active Withdrawn
Patent Citations (2)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JPH09503388A (ja) * | 1993-10-06 | 1997-04-08 | ザ リージェンツ オブ ザ ユニバーシティ オブ カリフォルニア | 増幅または欠失した染色体領域の検出 |
WO1997014811A1 (en) * | 1995-10-20 | 1997-04-24 | The Regents Of The University Of California | AMPLIFICATIONS OF CHROMOSOMAL REGION 20q13 AS A PROGNOSTIC INDICATOR IN BREAST CANCER |
Non-Patent Citations (1)
Title |
---|
JPN6008019209; Eur.J.Cancer,Vol.29A,No.10(1993)p.1469-1475 * |
Also Published As
Publication number | Publication date |
---|---|
EP1012332B1 (en) | 2015-01-07 |
US20020192698A1 (en) | 2002-12-19 |
EP1012332A1 (en) | 2000-06-28 |
JP2013138682A (ja) | 2013-07-18 |
EP1012332A4 (en) | 2005-01-05 |
US9753035B2 (en) | 2017-09-05 |
JP2009077724A (ja) | 2009-04-16 |
JP2015180225A (ja) | 2015-10-15 |
WO1999007892A1 (en) | 1999-02-18 |
CA2300355A1 (en) | 1999-02-18 |
CA2300355C (en) | 2008-12-02 |
US20080132421A1 (en) | 2008-06-05 |
JP2010075208A (ja) | 2010-04-08 |
JP2001512697A (ja) | 2001-08-28 |
JP2016052330A (ja) | 2016-04-14 |
US6210878B1 (en) | 2001-04-03 |
JP2016010411A (ja) | 2016-01-21 |
US7267947B2 (en) | 2007-09-11 |
JP2010200758A (ja) | 2010-09-16 |
Similar Documents
Publication | Publication Date | Title |
---|---|---|
JP2016052330A (ja) | 疾患に関連する遺伝的変更の整列に基く検出 | |
JP5579999B2 (ja) | ヒト第20染色体の20q13領域における新規アンプリコンおよびその使用 | |
US6326148B1 (en) | Detection of copy number changes in colon cancer | |
CA2369878C (en) | Comparative fluorescence hybridization to oligonucleotide microarrays | |
US6465180B1 (en) | Detection of premalignant melanocytes | |
Raimondi et al. | Cytogenetics as a diagnostic aid for childhood hematologic disorders: conventional cytogenetic techniques, fluorescence in situ hybridization, and comparative genomic hybridization | |
JP2002541826A (ja) | 悪性黒色腫由来のメラニン細胞母斑を区別するための染色体コピー数の変化の検出 | |
CA2377664A1 (en) | Detection of copy number changes in colon cancer |
Legal Events
Date | Code | Title | Description |
---|---|---|---|
A621 | Written request for application examination |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A621 Effective date: 20130426 |
|
A131 | Notification of reasons for refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A131 Effective date: 20140902 |
|
A601 | Written request for extension of time |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A601 Effective date: 20141201 |
|
A602 | Written permission of extension of time |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A602 Effective date: 20141204 |
|
A521 | Written amendment |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20150302 |
|
A02 | Decision of refusal |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A02 Effective date: 20150901 |
|
A521 | Written amendment |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A523 Effective date: 20151228 |
|
A911 | Transfer of reconsideration by examiner before appeal (zenchi) |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A911 Effective date: 20160121 |
|
A761 | Written withdrawal of application |
Free format text: JAPANESE INTERMEDIATE CODE: A761 Effective date: 20160209 |