JP2009524440A5 - - Google Patents
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Claims (17)
- アタキシア−オキュラー・アプラキシア２（ａｔａｘｉａ−ｏｃｕｌａｒ ａｐｒａｘｉａ ２）（ＡＯＡ２）に関連した遺伝子多型の有無について個体を評価する方法であって、個体由来の試験試料の、センアタキシン（ｓｅｎａｔａｘｉｎ）（ＳＥＴＸ）遺伝子における少なくとも１つの目的の突然変異の存在について評価するステップを含み、ここで目的の前記突然変異が、
ａ）ヌクレオチド３６９〜３７２の４塩基欠失、
ｂ）ヌクレオチド２７４７〜２７４８の間のＡＴの２塩基挿入、
ｃ）ヌクレオチド４２３４での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｄ）ヌクレオチド４８１６での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｅ）ヌクレオチド４８７３〜４８７８の６塩基欠失と同位置でのＧＧの挿入、
ｆ）ヌクレオチド４８９１〜４８９２の間のＧの１塩基挿入、
ｇ）ヌクレオチド５３０１〜５３０２の間のＣＡの２塩基挿入、
ｈ）ヌクレオチド５３０８〜５３１１の４塩基欠失、
ｉ）ヌクレオチド５５９１〜５５９２の２塩基欠失、
ｊ）ヌクレオチド５９５８の１塩基欠失、
ｋ）ヌクレオチド６４２２〜６４２３の間のＡの１塩基挿入、
ｌ）ヌクレオチド６２９２での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｍ）ヌクレオチド６８４８〜６８５１の４塩基欠失、
ｎ）ヌクレオチド４７９〜４８０の間のＴの１塩基挿入、
ｏ）ヌクレオチド４６３３〜４６３６の４塩基欠失、および
ｐ）ヌクレオチド６１１４〜６１１５の２塩基欠失、
からなる群から選択され、ここで少なくとも１つの目的の突然変異の存在がアタキシア−オキュラー・アプラキシア２に関連した遺伝子多型の存在を示す、方法。 - 前記個体由来の前記試験試料がゲノムＤＮＡを含む請求項１に記載の方法。
- 前記ゲノムＤＮＡが染色体９または９ｑ３４を含むその断片を含む請求項２に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが前記センアタキシン遺伝子の全部もしくは断片を増幅するステップを含む請求項１に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが直接配列分析を含む請求項１に記載の方法。
- 個体におけるアタキシア−オキュラー・アプラキシア２（ＡＯＡ２）を検出する方法であって、個体由来の試験試料の、前記個体のセンアタキシン（ＳＥＴＸ）遺伝子のうちの第１の対立遺伝子における少なくとも１つの目的の突然変異の存在について評価するステップを含み、目的の前記突然変異が、
ａ）ヌクレオチド３６９〜３７２の４塩基欠失、
ｂ）ヌクレオチド２７４７〜２７４８の間のＡＴの２塩基挿入、
ｃ）ヌクレオチド４２３４での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｄ）ヌクレオチド４８１６での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｅ）ヌクレオチド４８７３〜４８７８の６塩基欠失と同位置でのＧＧの挿入、
ｆ）ヌクレオチド４８９１〜４８９２の間のＧの１塩基挿入、
ｇ）ヌクレオチド５３０１〜５３０２の間のＣＡの２塩基挿入、
ｈ）ヌクレオチド５３０８〜５３１１の４塩基欠失、
ｉ）ヌクレオチド５５９１〜５５９２の２塩基欠失、
ｊ）ヌクレオチド５９５８の１塩基欠失、
ｋ）ヌクレオチド６４２２〜６４２３の間のＡの１塩基挿入、
ｌ）ヌクレオチド６２９２での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｍ）ヌクレオチド６８４８〜６８５１の４塩基欠失、
ｎ）ヌクレオチド４７９〜４８０の間のＴの１塩基挿入、
ｏ）ヌクレオチド４６３３〜４６３６の４塩基欠失、および
ｐ）ヌクレオチド６１１４〜６１１５の２塩基欠失
からなる群から選択され、ここで前記センアタキシン遺伝子の前記第１の対立遺伝子における目的の突然変異の存在がアタキシア−オキュラー・アプラキシア２に関連した少なくとも１つの突然変異が前記センアタキシン遺伝子の第２の対立遺伝子内にも存在する場合、アタキシア−オキュラー・アプラキシア２を示す、方法。 - 前記センアタキシン（ＳＥＴＸ）遺伝子の前記第１および前記第２の対立遺伝子の双方が、
ａ）ヌクレオチド３６９〜３７２の４塩基欠失、
ｂ）ヌクレオチド２７４７〜２７４８の間のＡＴの２塩基挿入、
ｃ）ヌクレオチド４２３４での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｄ）ヌクレオチド４８１６での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｅ）ヌクレオチド４８７３〜４８７８の６塩基欠失と同位置でのＧＧの挿入、
ｆ）ヌクレオチド４８９１〜４８９２の間のＧの１塩基挿入、
ｇ）ヌクレオチド５３０１〜５３０２の間のＣＡの２塩基挿入、
ｈ）ヌクレオチド５３０８〜５３１１の４塩基欠失、
ｉ）ヌクレオチド５５９１〜５５９２の２塩基欠失、
ｊ）ヌクレオチド５９５８の１塩基欠失、
ｋ）ヌクレオチド６４２２〜６４２３の間のＡの１塩基挿入、
ｌ）ヌクレオチド６２９２での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｍ）ヌクレオチド６８４８〜６８５１の４塩基欠失、
ｎ）ヌクレオチド４７９〜４８０の間のＴの１塩基挿入、
ｏ）ヌクレオチド４６３３〜４６３６の４塩基欠失、および
ｐ）ヌクレオチド６１１４〜６１１５の２塩基欠失
からなる群から選択される少なくとも１つの目的の突然変異を含む、請求項６に記載の方法。 - 前記センアタキシン遺伝子の前記第１および前記第２の対立遺伝子の双方が同じ突然変異を含む請求項７に記載の方法。
- 前記個体由来の前記試験試料がゲノムＤＮＡを含む請求項６に記載の方法。
- 前記ゲノムＤＮＡが染色体９または９ｑ３４を含むその断片を含む請求項９に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが前記センアタキシン遺伝子の全部もしくは断片を増幅するステップを含む請求項６に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが直接配列分析を含む請求項６に記載の方法。
- アタキシア−オキュラー・アプラキシア２（ＡＯＡ２）に対する保有状態について個体を評価する方法であって、個体由来の試験試料の、前記個体のセンアタキシン（ＳＥＴＸ）遺伝子の第１および第２の対立遺伝子における目的の突然変異の存在について評価するステップを含み、ここで目的の前記突然変異が、
ａ）ヌクレオチド３６９〜３７２の４塩基欠失、
ｂ）ヌクレオチド２７４７〜２７４８の間のＡＴの２塩基挿入、
ｃ）ヌクレオチド４２３４での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｄ）ヌクレオチド４８１６での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｅ）ヌクレオチド４８７３〜４８７８の６塩基欠失と同位置でのＧＧの挿入、
ｆ）ヌクレオチド４８９１〜４８９２の間のＧの１塩基挿入、
ｇ）ヌクレオチド５３０１〜５３０２の間のＣＡの２塩基挿入、
ｈ）ヌクレオチド５３０８〜５３１１の４塩基欠失、
ｉ）ヌクレオチド５５９１〜５５９２の２塩基欠失、
ｊ）ヌクレオチド５９５８の１塩基欠失、
ｋ）ヌクレオチド６４２２〜６４２３の間のＡの１塩基挿入、
ｌ）ヌクレオチド６２９２での１塩基転位Ｃ→Ｔ、
ｍ）ヌクレオチド６８４８〜６８５１の４塩基欠失、
ｎ）ヌクレオチド４７９〜４８０の間のＴの１塩基挿入、
ｏ）ヌクレオチド４６３３〜４６３６の４塩基欠失、および
ｐ）ヌクレオチド６１１４〜６１１５の２塩基欠失
からなる群から選択され、ここで前記センアタキシン遺伝子の前記第１の対立遺伝子における目的の前記突然変異の存在および前記センアタキシン遺伝子の前記第２の対立遺伝子におけるアタキシア−オキュラー・アプラキシア２に関連した任意の突然変異の不在がアタキシア−オキュラー・アプラキシア２に対する保有状態を示す、方法。 - 前記個体由来の前記試験試料がゲノムＤＮＡを含む請求項１３に記載の方法。
- 前記ゲノムＤＮＡが染色体９または９ｑ３４を含むその断片を含む請求項１４に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが前記センアタキシン遺伝子の全部もしくは断片を増幅するステップを含む請求項１３に記載の方法。
- 前記試験試料を評価するステップが直接配列分析を含む請求項１３に記載の方法。
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