JP2006516196A5 - - Google Patents

Claims (24)

1. ハプロタイプI、ハプロタイプII、ハプロタイプa、ハプロタイプb、ハプロタイプc、ハプロタイプdおよびそれらの組み合わせからなる群から選択されるハプロタイプを含む少なくとも1つのリスクのあるハプロタイプの有無を検出する工程を含み、ここでハプロタイプの存在が骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性の指標である、個体における骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性を診断する方法。
2. ハプロタイプIを含む少なくとも1つのリスクのあるハプロタイプの有無を検出する工程を含み、ここでハプロタイプの存在が骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性の指標である、個体における骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性を診断する方法。
3. ハプロタイプIIを含む少なくとも1つのリスクのあるハプロタイプの有無を検出する工程を含み、ここでハプロタイプの存在が骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性の指標となる、個体における骨粗鬆症または骨粗鬆症に対する罹患性を診断する方法。
4. 試料中の第一の核酸分子の存在を分析するための方法であって、前記試料を、請求項１〜３いずれか記載のハプロタイプを含む第二の核酸分子と接触させる工程を含む方法。
5. 骨粗鬆症と関連のある少なくとも1つのハプロタイプの存在に関して試料を分析するためのキットであって、ここでハプロタイプが2つ以上の特定の対立遺伝子を含み、かつここで前記キットが1つ以上の特定の対立遺伝子の有無を検出することができる1つ以上の核酸を含み、それによって試料中のハプロタイプの有無を示すキット。
6. 前記核酸が、ハプロタイプの特定の対立遺伝子を少なくとも1つ含む領域に完全に相補的な連続したヌクレオチド配列を少なくとも1つ含む、請求項５記載のキット。
7. ハプロタイプが2つ以上の特定の対立遺伝子を含み、別々の容器に
   a)ハプロタイプの1つ以上の特定の対立遺伝子を検出できる1つ以上の標識核酸；および
   b)前記標識の検出のための試薬
   を含む、骨粗鬆症に関連する少なくとも1つのハプロタイプの存在に関して試料を分析するための試薬キット。
8. 標識核酸が、ハプロタイプの特定の対立遺伝子を少なくとも1つ含む領域に完全に相補的な連続したヌクレオチド配列を少なくとも1つ含む、請求項７記載の試薬キット。
9. 骨粗鬆症に関連のある少なくとも1つのハプロタイプの存在に関して試料を分析するための試薬キットであって、ここでハプロタイプが2つ以上の特定の対立遺伝子を含み、前記キットが、BMP2のヌクレオチド配列の一部に対して少なくとも部分的に相補的な少なくとも1つのヌクレオチド配列を含む1つ以上の核酸を含み、かつ核酸が、ハプロタイプの2つ以上の特定の対立遺伝子を検出することができるプライマー伸長反応のためのプライマーとして作用できる試薬キット。
10. 骨粗鬆症に対する罹患性が高くない個体に比べて骨粗鬆症に対する罹患性が高い個体により頻繁に存在する、BMP2に関連のある少なくとも1つのリスクのあるハプロタイプに関してスクリーニングする工程を含み、ここでリスクのあるハプロタイプがリスクを有意に上昇させる、個体における骨粗鬆症に対する罹患性の診断および同定のための方法。
11. 有意な上昇が少なくとも約20％である、請求項１０記載の方法。
12. 有意な上昇が少なくとも約1.2のオッズ比として同定される請求項１１記載の方法。
13. TSC0898956、B420、B8463、D20S846、TSC0191642、P4337、D20S892、B5048、B9082、D20S59、B7111/rs235764、B12845/rs15705、P9313、B10631、D35548、rs1116867、TSC0278787、D35548およびTSC0271643からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む少なくとも1つのハプロタイプの個体における有無を決定する工程を含み、ここでハプロタイプの存在が骨粗鬆症に対する罹患性の指標となる、個体における骨粗鬆症に対する罹患性を診断するための方法。
14. ハプロタイプの有無を決定する工程が個体由来の核酸の酵素的増幅を含む、請求項１〜３または１３のいずれか記載の方法。
15. ハプロタイプの有無を決定する工程が電気泳動解析をさらに含む、請求項１４記載の方法。
16. ハプロタイプの有無を決定する工程が制限酵素断片長多型解析をさらに含む、請求項１〜３または１３のいずれか記載の方法。
17. ハプロタイプの有無を決定する工程が配列解析をさらに含む、請求項１〜３または１３のいずれか記載の方法。
18. 核酸試料を個体から得る工程；およびTSC0898956、B420、B8463、D20S846、TSC0191642、P4337、D20S892、B5048、B9082、D20S59、B7111/rs235764、B12845/rs15705、P9313、B10631、D35548、rs1116867、TSC0278787、D35548およびTSC0271643からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む少なくとも1つのハプロタイプの有無に関して核酸試料を解析する工程を含み、ここでハプロタイプの存在が骨粗鬆症に対する罹患性の指標となる、個体における骨粗鬆症に対する罹患性を診断するための方法。
19. ハプロタイプが、TSC0898956、B420、B8463、D20S846およびTSC0191642からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む、請求項１８記載の方法。
20. ハプロタイプが、P4337、D20S892、B5048、B9082およびD20S59からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む、請求項１８記載の方法。
21. ハプロタイプが、B7111/rs235764またはB12845/rs15705を含む、請求項１８記載の方法。
22. ハプロタイプが、P9313、B10631およびD35548からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む、請求項１８記載の方法。
23. ハプロタイプが、rs1116867、TSC0278787およびD35548からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む、請求項１８記載の方法。
24. ハプロタイプが、TSC0271643、P9313およびB7111からなる群から選択される2つ以上の対立遺伝子を含む、請求項１８記載の方法。