JP2003058551A - 包括的遺伝子医療支援システム - Google Patents

Abstract

(57)【要約】 【課題】 遺伝子・タンパク研究などの基礎研究分野と
臨床分野との垣根を取り払い、互いの分野で取得される
情報を蓄積して共有し、かつ、これらの情報を容易に利
用することを支援する包括的遺伝子医療支援システムを
提供する。 【解決手段】 臨床医療における臨床データおよび基礎
研究に関する研究データを蓄積するための知識分野デー
タベースと、臨床データおよび研究データに含まれる用
語の意味や範囲の定義を蓄積するための用語定義データ
ベースと、知識分野データベースに蓄積されたデータを
構成するレコード同士の結びつきの強度を蓄積するため
の領域媒介データベースと、知識分野データベース、用
語定義データベース、および、領域媒介データベースを
一元管理するためのデータベース管理システムとからな
る。

Description

【発明の詳細な説明】

【０００１】

【発明の属する技術分野】この出願の発明は、包括的遺
伝子医療支援システムに関するものである。さらに詳し
くは、この出願の発明は、遺伝子工学や分子生物学など
の生命科学分野や医療分野などから得られる知識の整理
・再編成を行うことで臨床領域ならびに研究分野の双方
向から利用可能な知識ベースシステムとして構築された
包括的遺伝子医療支援システムに関するものである。

【０００２】

【従来の技術と発明の課題】従来の医療分野や生命科学
分野における知識ベースシステムとしては、電子カルテ
システムや遺伝子データベース検索システムが公知であ
る。

【０００３】電子カルテシステムは、患者カルテ管理や
医療事務の効率化を目的として構築されたデータベース
システムであり、臨床外来および診療や医療事務など主
に病院などの医療機関での利用を前提として発案され
た。電子カルテシステムの利用者は、主に臨床医と医療
事務担当者であり、このシステムの導入により、カルテ
管理の効率化や医療事務の効率化が実現するものと期待
されている。

【０００４】遺伝子データ検索システムは、染色体、遺
伝子、タンパクなどの研究用に開発されたデータベース
システムであり、分子生物学などの研究分野の研究者に
より利用されている。遺伝子データ検索システムの導入
により、染色体、遺伝子、タンパクなどの膨大な情報を
一元的に管理できることから、この種のシステムは、タ
ンパクや遺伝子に関する研究を格段に効率化するために
必要不可欠であると考えられている。

【０００５】一方、最近では遺伝子研究や分子生物学研
究に関して様々な成果が報告されており、これらの成果
を臨床分野に適用する動きも見られるようになってき
た。上記の電子カルテシステムにおいては、医療機関で
の患者の情報を効率的に管理することに主眼を置いてお
り基礎的な情報を包括的に扱うことができず、また、逆
に、遺伝子データ検索システムにおいては、基礎的な情
報のみで構築されているため、臨床医療とのリンクがま
ったくなされていないのが現状である。すなわち、現状
においては、研究分野と臨床分野との間で知識の共有が
十分になされていない。この出願の発明者らは、遺伝子
治療が盛んに行われていく情勢を踏まえ、遺伝子治療を
実施する上で必要となる膨大な情報を臨床の現場でも容
易に取得でき、さらには、臨床で得られた事例をフィー
ドバックして蓄積することができるシステムが必要とな
ると考えている。

【０００６】そこで、この出願の発明は、以上の通りの
事情に鑑みてなされたものであり、遺伝子・タンパク研
究などの基礎研究分野と臨床分野との垣根を取り払い、
互いの分野で取得される情報を蓄積して共有し、かつ、
これらの情報を容易に利用することを支援する包括的遺
伝子医療支援システムを提供することを課題としてい
る。

【０００７】

【課題を解決するための手段】この出願の発明は、上記
の課題を解決するものとして、臨床医療における臨床デ
ータおよび基礎研究に関する研究データを蓄積するため
の知識分野データベースと、臨床データおよび研究デー
タに含まれる用語の意味や範囲の定義を蓄積するための
用語定義データベースと、知識分野データベースに蓄積
されたデータを構成するレコード同士の結びつきの強度
を蓄積するための領域媒介データベースと、知識分野デ
ータベース、用語定義データベース、および、領域媒介
データベースを一元管理するためのデータベース管理シ
ステムとからなることを特徴とする包括的遺伝子医療支
援システムを提供する。

【０００８】上記の包括的遺伝子医療支援システムは、
データベース管理システムが、入力された臨床データお
よび研究データをカテゴリ分類、データ項目分類、およ
び、データ分類することで知識要素として知識分野デー
タベースに蓄積し、さらに、知識分野データベースに蓄
積された各知識要素に関する定義データ用語定義データ
ベースに蓄積することを支援するための要素分解分類機
能を備えること、データベース管理システムが、用語定
義データベースに蓄積された各知識要素同士の結びつき
の強度を領域媒介データベースに蓄積することを支援す
るための要素関連重付機能を備えること、および、デー
タベース管理システムが、領域媒介データベースに蓄積
された各知識要素同士の結びつきの強度から知識分野デ
ータベースに格納された各知識要素同士の結びつき強度
を求め、これを知識分野データベースに蓄積することを
支援する知識関連探索機能を備えることを特徴とする。

【０００９】また、以上の包括的遺伝子医療支援システ
ムは、知識分野データベース、用語定義データベース、
領域媒介データベース、データベース管理システムの管
理を行うための知識エンジニアインタフェイスと、ユー
ザインタフェイスを接続するための外部入出力制御機能
を備えている。そして、ユーザインタフェイスが、臨床
データおよび研究データを入力するデータ入力機能と、
知識分野データベースに蓄積された情報を探索して出力
するデータ出力機能とを備えている。

【００１０】この出願の発明である包括的遺伝子医療支
援システムは、臨床分野の事例と研究分野の研究成果
を、知識要素として分解し、その中から互いに関連のあ
るものに重みを付け、結びつけることで知識要素の再編
成を行う。このような知識ベースをコンピュータシステ
ム上に構築することにより、臨床分野と研究分野の知識
的交流が支援される。

【００１１】この出願の発明である包括的遺伝子医療支
援システムの主な機能は、臨床分野において得られる臨
床症状や所見などの情報と、研究分野で蓄積されてきた
遺伝子レベルやタンパクレベルでの基礎的な知識要素と
を整理して、これらの知識要素間の結びつきを探索する
ことによって、遺伝子やタンパクレベルでの知識要素を
通じて、これまで関係が知られていなかった複数の臨床
症状との間にあらたな関係を見出すことである。そし
て、臨床症状の詳細な検討により導き出される新たな疾
患の表現型および遺伝子操作を実施した実験動物の表現
型における知識データの蓄積より想起される新たな疾患
遺伝子の存在を分子細胞生物学的研究により特定するこ
とで、さらに急速な基礎研究の進展をも支援するもので
ある。

【００１２】このような知識要素間の関連性の探索によ
り、以下のとおり、遺伝子医療の実施を支援する。 １）これまで異なる種類の疾病と分類され、治療されて
きた疾病が、同じ遺伝子に起因する疾病として再編成さ
れる。 ２）新たな疾患遺伝子の発見により、病態解明、新薬の
開発、および、細胞を用いた治療や遺伝子治療を含む新
たな治療法の開発のための基礎的知識となる。 ３）遺伝的な素因があっても、生後の病原体、有害物
質、事故、および、ストレスホルモンなどの外部要因
や、食生活、運動不足、喫煙、飲酒、および、重労働な
どの性格習慣要因から発病の有無を調べることで、遺伝
子疾患を分析し発病に関係する因子の存在を検討するこ
とができ、発病を未然に防ぐためのカウンセリングや教
育を実施するためのデータが提供される。 ４）遺伝的な素因がない遺伝子疾患においても、両親の
妊娠前、母親の妊娠初期、および、母親の妊娠中におけ
る外部要因や生活習慣要因を検討することにより遺伝子
疾患の発症を未然に防ぐためのカウンセリングや教育を
実施するためのデータが提供される。

【００１３】この出願の発明である包括的遺伝子医療支
援システムは、遺伝子工学、分子生物学研究および医療
分野などから得られる知識を整理・再編成して、臨床お
よび研究の両分野から双方向に利用することを目的とす
るまったく新しい概念の上に成り立つものである。以下
では、この出願の発明である包括的遺伝子医療支援シス
テムを、ＨＧＭ−ａｉｄ（Ｈｏｌｉｓｔｉｃ Ｇｅｎｏ
ｍｉｃ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ−ａｉｄ Ｓｙｓｔｅｍ）と
呼ぶことにする。

【００１４】

【発明の実施の形態】この出願の発明は、上記のとおり
の特徴をもつものであるが、以下に、その実施の形態に
ついて説明する。

【００１５】ＨＧＭ−ａｉｄの構成の一例について図１
に示す。ＨＧＭ−ａｉｄは、知識分野データベース、用
語定義データベース、および、領域媒介データベースの
３つのデータベースと、これらのデータベースを管理す
るデータベース管理システム（システムコア部分）とを
基本構成とする。知識分野データベースには、臨床医療
における臨床データおよび基礎研究に関する研究データ
が蓄積される。また、用語定義データベースには、臨床
データおよび研究データに含まれる用語の意味や範囲の
定義が蓄積される。そして、領域媒介データベースに
は、知識分野データベースに蓄積されたデータを構成す
るレコード同士の結びつきの強度が蓄積される。

【００１６】また、ＨＧＭ−ａｉｄは、知識分野データ
ベース、用語定義データベース、領域媒介データベー
ス、データベース管理システムの管理を行うための知識
エンジニアインタフェイス、データの入出力を行うため
のユーザインタフェイス、および、このユーザインタフ
ェイスを接続するための外部入出力制御機能を備えてい
る。なお、以下において、ＨＧＭ−ａｉｄの管理者のこ
とを知識エンジニア、また、ＨＧＭ−ａｉｄの利用者の
ことをユーザと呼ぶ。ユーザインタフェイスは、ユーザ
が、臨床データまたは研究データを入力するためのデー
タ入力機能と、知識分野データベースに蓄積された情報
を検索して出力するデータ出力機能とを備えている。ユ
ーザインタフェイスは、診療科外来、臨床検査室、カン
ファレンス室、研究室、実験室などに設置され、具体的
な機器として、例えば、コンピュータ端末、機器出力端
末、または携帯端末が利用される。

【００１７】ＨＧＭ−ａｉｄにおいて、データベース管
理システムは、以下の３つの機能を備えている。 １）要素分解分類機能 ２）要素関連重付機能 ３）知識関連探索機能 それぞれの機能について、以下に説明する。要素分解分
類機能は、入力された臨床データおよび研究データをカ
テゴリ分類、データ項目分類、および、データ分類する
ことで知識要素として知識分野データベースに蓄積し、
さらに、知識分野データベースに蓄積された各知識要素
に関する定義データを用語定義データベースに蓄積する
ことを支援するための機能である。

【００１８】要素分解分類機能の概要について、図２お
よび図３に示す。ユーザがユーザインタフェイスから臨
床データおよび研究データを入力する際に、カテゴリ、
データ項目、およびデータ形式などを選択する。これら
の選択により、ユーザにより入力された臨床データおよ
び研究データは、知識要素として分類され、知識分野デ
ータベースに蓄積される（図２）。さらに、知識要素と
して分類されて蓄積されたデータの定義を行い、用語デ
ータベースに蓄積する。分類した知識要素が自動分類さ
れない場合には、知識エンジニアが介入して、これらの
定義を行い、用語定義データベースに蓄積する（図
３）。

【００１９】要素関連重付機能は、用語定義データベー
スに蓄積された各知識要素同士の結びつきの強度を領域
媒介データベースに蓄積することを支援するための機能
である。

【００２０】要素関連重付機能の概要について、図４に
示す。用語定義データベースに格納されている知識要素
は分類整理され、それぞれの知識要素間の関連が独立し
てつけられていることから、関連あるデータ項目を検索
して領域媒介データベースに保存する（図４中
（Ａ））。このとき、知識要素間の関係の強さ（結びつ
きの強度）の大きさをもとに重み付けを行い、これもデ
ータとして蓄積する。知識要素項目Ａ〜Ｌを探索して、
項目間相互の結びつきの強度をマトリックス上に表現す
る（図４中（Ｂ））。濃い色ほど結びつきの強度が強
い。ただし、マトリックスの対角線上は自身との結びつ
きを表すことから空白とする。

【００２１】そして、知識要素項目の詳細な関連の有無
について調べる（図４中（Ｃ））。このとき、必要に応
じて知識エンジニアが介入し、手作業で知識要素項目の
詳細な関連の有無について調べることが、データベース
の整合性を高めるうえでは好ましい。例として知識要素
項目Ｅを抽出し、結びつきの強度が最も強いＡ、Ｇ、お
よび、Ｋに関して、さらに知識要素項目の詳細な内容と
項目間の関連を独立して調べる（図４中（Ｄ））。この
とき、比較的単純で独立した関連データとなることがポ
イントである。

【００２２】知識関連探索機能は、領域媒介データベー
スに蓄積された各知識要素同士の結びつきの強度から知
識分野データベースに格納された各知識要素同士の結び
つき強度を求め、これを知識分野データベースに蓄積す
ることを支援するための機能である。

【００２３】知識関連探索機能の概要について、図５に
示す。知識関連探索機能においては、まず、ユーザによ
り入力される探索項目およびパラメータ（閾値など）に
より、領域媒介データベースよりデータ探索を開始する
（図５中（Ａ））。この例においては、最も強い結びつ
きの強度をもつ項目のみを探索した際に、これらの項目
の詳細がＥの詳細とどのように結びついているかを探索
している（図５中（Ｂ））。そして、ユーザの入力にし
たがって、探索した知識要素間の結びつきの強度に関す
る情報を調べ、関連ツリーを生成し、これをユーザイン
タフェイスに出力するとともに、その情報を知識分野デ
ータベースに蓄積する（図５中（Ｃ））。

【００２４】以下に、ＨＧＭ−ａｉｄのデータベース構
築のための手順を一般化して示す。ＨＧＭ−ａｉｄにお
いては、上記のとおり、入力されたデータを知識要素に
分解して、データベースを構築するが、これは以下のス
テップにより、入力データに対する意味的な分析を骨子
として実現するものである。 （１）知識分野データベースへの入力 （２）入力データの意味的な分析 （３）複数の意味集合（知識要素の集合）への分解 （４）意味要素（知識要素）の重なりと重みを分析 （５）データ間で共通する意味要素（知識要素）の探索 （６）共通する意味要素（知識要素）によるデータ再構
成 図６は、ステップ（１）におけるデータの種類を示した
ものである。図７に、ステップ（２）〜（５）の流れを
示す。ステップ（１）で入力されたデータは、ステップ
（２）で意味的な分析がなされ、次いで、ステップ
（３）で意味要素へ分解され、さらに、ステップ（４）
で意味要素の関係付け、重み付けが行われ、そして、ス
テップ（５）ではデータ間で共通する意味要素の探索が
行われる。その結果、図８に示すように、ステップ
（６）として、共通する意味要素によるデータを再構成
することが可能となる。

【００２５】以下に、実際の臨床データおよび研究デー
タを用いた実施例を示す。図９は、２２ｑ１１．２欠失
症候群に関するデータに対して上記ステップ（２）〜
（４）が施された結果である。また、図１０は、Ｂｅｒ
ｎａｒｄ−Ｓｏｕｌｉｅｒ症候群に関するデータに対し
て上記ステップ（２）〜（４）が施された結果である。
さらに、図１１は、ステップ（５）および（６）によ
り、２２ｑ１１．２欠失症候群に関するデータとＢｅｒ
ｎａｒｄ−Ｓｏｕｌｉｅｒ症候群に関するデータの共通
する意味要素を分析した結果である。

【００２６】また、図１２は、Ｗｉｌｌｉａｍｓ症候群
に関するデータに対して上記ステップ（２）〜（４）が
施された結果である。また、図１３は、Ｄｏｎｏｈｕｅ
症候群に関するデータに対して上記ステップ（２）〜
（４）が施された結果である。さらに、図１４は、ステ
ップ（５）および（６）により、Ｗｉｌｌｉａｍｓ症候
群に関するデータとＤｏｎｏｈｕｅ症候群に関するデー
タの共通する意味要素を分析した結果である。

【００２７】ＨＧＭ−ａｉｄにおいては、専門知識デー
タベース、用語定義データベースの探索によって、既存
の知識要素間の探索を行い、その探索結果の正否を知識
エンジニアの判断に委ね、専門知識データベース、用語
定義データベース、および、領域媒介データベースの修
正・再構築を行う方式が採用される。データベース構築
に、知識エンジニアが介入することで、ＨＧＭ−ａｉｄ
により自動的に行われるデータの意味的な分析のミスを
補うことが可能であり、実用に即したシステムとして作
用するものである。

【００２８】もちろん、この出願の発明である包括的遺
伝医療支援システムは、以上で示した構成に限定される
ことはなく、その細部について、様々な形態をとりうる
ことが考慮されるべきである。

【００２９】

【発明の効果】この出願の発明によって、以上詳しく説
明したとおり、遺伝子・タンパク研究などの基礎研究分
野と臨床分野との垣根を取り払い、互いの分野で取得さ
れる情報を蓄積して共有し、かつ、これらの情報を容易
に利用することを支援する包括的遺伝子医療支援システ
ムが提供される。

【００３０】この出願の発明である包括的遺伝子医療支
援システムにより、臨床分野と研究分野の知識や理解の
壁を取り払うことが可能となり、これまでも必要性を感
じながら実現してこなかった専門分野間での知識交流が
実現する。今後、遺伝子医療が広く実用化していく上
で、この出願の発明である包括的遺伝子医療支援システ
ムは極めて有用であると考えられ、その実用化が強く期
待される。

【図面の簡単な説明】

【図１】 ＨＧＭ−ａｉｄの構成について示した概要図
である。

【図２】 ＨＧＭ−ａｉｄのシステムコア部分が備える
要素分解分類機能の概要について示した概要図である。

【図３】 ＨＧＭ−ａｉｄのシステムコア部分が備える
要素分解分類機能の概要について示した概要図である。

【図４】 ＨＧＭ−ａｉｄのシステムコア部分が備える
要素関連重付機能の概要について示した概要図である。

【図５】 ＨＧＭ−ａｉｄのシステムコア部分が備える
知識関連探索機能の概要について示した概要図である。

【図６】 ＨＧＭ−ａｉｄのデータベースを構築するた
めの手順について示した概要図である。

【図７】 ＨＧＭ−ａｉｄのデータベースを構築するた
めの手順について示した概要図である。

【図８】 ＨＧＭ−ａｉｄのデータベースを構築するた
めの手順について示した概要図である。

【図９】 ２２ｑ１１．２欠失症候群に関するデータを
意味要素に分解し、各意味要素間の重なりと重みについ
て分析した結果について示した概要図である。

【図１０】 Ｂｅｒｎａｒｄ−Ｓｏｕｌｉｅｒ症候群に
関するデータを意味要素に分解し、各意味要素間の重な
りと重みについて分析した結果について示した概要図で
ある。

【図１１】 ２２ｑ１１．２欠失症候群およびＢｅｒｎ
ａｒｄ−Ｓｏｕｌｉｅｒ症候群に共通する意味要素を分
析した結果について示した概要図である。

【図１２】 Ｗｉｌｌｉａｍｓ症候群に関するデータを
意味要素に分解し、各意味要素間の重なりと重みについ
て分析した結果について示した概要図である。

【図１３】 Ｄｏｎｏｈｕｅ症候群に関するデータを意
味要素に分解し、各意味要素間の重なりと重みについて
分析した結果について示した概要図である。

【図１４】 Ｗｉｌｌｉａｍｓ症候群およびＤｏｎｏｈ
ｕｅ症候群に共通する意味要素を分析した結果について
示した概要図である。

Claims (7)

【特許請求の範囲】
1. 【請求項１】 臨床医療における臨床データおよび基礎
   研究に関する研究データを蓄積するための知識分野デー
   タベースと、臨床データおよび研究データに含まれる用
   語の意味や範囲の定義を蓄積するための用語定義データ
   ベースと、知識分野データベースに蓄積されたデータを
   構成するレコード同士の結びつきの強度を蓄積するため
   の領域媒介データベースと、知識分野データベース、用
   語定義データベース、および、領域媒介データベースを
   一元管理するためのデータベース管理システムとからな
   ることを特徴とする包括的遺伝子医療支援システム。
2. 【請求項２】 データベース管理システムが、入力され
   た臨床データおよび研究データをカテゴリ分類、データ
   項目分類、および、データ分類することで知識要素とし
   て知識分野データベースに蓄積し、さらに、知識分野デ
   ータベースに蓄積された各知識要素に関する定義データ
   用語定義データベースに蓄積することを支援するための
   要素分解分類機能を備えることを特徴とする請求項１記
   載の包括的遺伝子医療支援システム。
3. 【請求項３】 データベース管理システムが、用語定義
   データベースに蓄積された各知識要素同士の結びつきの
   強度を領域媒介データベースに蓄積することを支援する
   ための要素関連重付機能を備えることを特徴とする請求
   項２記載の包括的遺伝子医療支援システム。
4. 【請求項４】 データベース管理システムが、領域媒介
   データベースに蓄積された各知識要素同士の結びつきの
   強度から知識分野データベースに格納された各知識要素
   同士の結びつき強度を求め、これを知識分野データベー
   スに蓄積することを支援する知識関連探索機能を備える
   ことを特徴とする請求項３記載の包括的遺伝子医療支援
   システム。
5. 【請求項５】 知識分野データベース、用語定義データ
   ベース、領域媒介データベース、データベース管理シス
   テムの管理を行うための知識エンジニアインタフェイス
   を備えることを特徴とする請求項１乃至４いずれかの包
   括的遺伝子医療支援システム。
6. 【請求項６】 ユーザインタフェイスを接続するための
   外部入出力制御機能を備えることを特徴とする請求項１
   乃至５いずれかの包括的遺伝子医療支援システム。
7. 【請求項７】 ユーザインタフェイスが、臨床データお
   よび研究データを入力するデータ入力機能と、知識分野
   データベースに蓄積された情報を探索して出力するデー
   タ出力機能とを備えることを特徴とする請求項６記載の
   包括的遺伝子医療支援システム。