HRP20240709T1 - Postupak za određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku - Google Patents
Postupak za određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku Download PDFInfo
- Publication number
- HRP20240709T1 HRP20240709T1 HRP20240709TT HRP20240709T HRP20240709T1 HR P20240709 T1 HRP20240709 T1 HR P20240709T1 HR P20240709T T HRP20240709T T HR P20240709TT HR P20240709 T HRP20240709 T HR P20240709T HR P20240709 T1 HRP20240709 T1 HR P20240709T1
- Authority
- HR
- Croatia
- Prior art keywords
- predetermined
- sequencing reads
- uniquely mapped
- layer
- window
- Prior art date
Links
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims 9
- 239000012472 biological sample Substances 0.000 title claims 6
- 239000002773 nucleotide Substances 0.000 title 1
- 125000003729 nucleotide group Chemical group 0.000 title 1
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 claims 23
- 210000002569 neuron Anatomy 0.000 claims 9
- 150000007523 nucleic acids Chemical class 0.000 claims 9
- 102000039446 nucleic acids Human genes 0.000 claims 9
- 108020004707 nucleic acids Proteins 0.000 claims 9
- 210000000349 chromosome Anatomy 0.000 claims 8
- 239000000523 sample Substances 0.000 claims 7
- 230000001605 fetal effect Effects 0.000 claims 6
- 238000003062 neural network model Methods 0.000 claims 6
- 210000003754 fetus Anatomy 0.000 claims 5
- 210000005259 peripheral blood Anatomy 0.000 claims 5
- 239000011886 peripheral blood Substances 0.000 claims 5
- 238000004364 calculation method Methods 0.000 claims 2
- 238000013179 statistical model Methods 0.000 claims 2
- 210000002593 Y chromosome Anatomy 0.000 claims 1
- 230000008774 maternal effect Effects 0.000 claims 1
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6869—Methods for sequencing
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12M—APPARATUS FOR ENZYMOLOGY OR MICROBIOLOGY; APPARATUS FOR CULTURING MICROORGANISMS FOR PRODUCING BIOMASS, FOR GROWING CELLS OR FOR OBTAINING FERMENTATION OR METABOLIC PRODUCTS, i.e. BIOREACTORS OR FERMENTERS
- C12M1/00—Apparatus for enzymology or microbiology
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Microbiology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Immunology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Medicinal Chemistry (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Sustainable Development (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
Claims (8)
1. Postupak za određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku, koji uključuje:
(1) izvođenje sekvenciranja nukleinskih kiselina bez stanica sadržanih u biološkom uzorku, kako bi se dobio rezultat sekvenciranja koji se sastoji od mnoštva očitavanja sekvenciranja;
(2) poravnavanje rezultata sekvenciranja s referentnom sekvencom, kako bi se odredio broj očitavanja sekvenciranja koja spadaju u unaprijed određeni prozor u rezultatu sekvenciranja,
pri čemu je referentna sekvenca referentna sekvenca genoma,
pri čemu je unaprijed određeni prozor dobiven sekvencijalnim dijeljenjem unaprijed određenog kromosoma referentne sekvence genoma; i
(3) određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku na temelju broja očitavanja sekvenciranja koja spadaju u unaprijed određeni prozor, pri čemu se udio nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku određuje težinom svakog unaprijed određenog prozora,
pri čemu je težina svakog unaprijed određenog prozora unaprijed određena uzorcima za treniranje i određena je barem jednim od statističkog modela grebenske regresije i modela neuronske mreže,
pri čemu je uzorak za obuku treniranje periferna krv trudnice s poznatim udjelom fetalnih nukleinskih kiselina bez stanica,
pri čemu je uzorak za treniranje uzorak periferne krvi trudnice s poznatim udjelom fetalnih nukleinskih kiselina bez stanica s normalnim muškim fetusom, pri čemu se normalni muški fetus odnosi na muški fetus s normalnim kromosomima,
pri čemu biološki uzorak je uzorak periferne krvi,
pri čemu je nukleinska kiselina bez stanica iz prethodno određenog izvora najmanje jedna odabrana između slijedećih:
fetalnih nukleinskih kiselina bez stanica u uzorku periferne krvi koji je dobiven od trudnice;
i
nukleinskih kiselina majke bez stanica u uzorku periferne krvi koji je dobiven od trudnice.
2. Postupak prema zahtjevu 1, naznačen time što unaprijed određeni kromosom sadrži autosom, poželjno, pri čemu autosom ne sadrži niti jedan od kromosoma 13, 18 i 21.
3. Postupak prema bilo kojem od zahtjeva 1 ili 2, naznačen time što korak (2) dalje obuhvaća:
(2-1) poravnavanje rezultata sekvenciranja s referentnom sekvencom genoma, tako da se konstruira skup podataka koji se sastoji od mnoštva jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja, gdje se svako jedinstveno mapirano očitanje sekvenciranja u skupu podataka preslikava na jednu poziciju u referentnoj sekvenci genoma;
(2-2) određivanje položaja svakog očitanog jedinstveno mapiranog sekvenciranja u referentnoj sekvenci genoma; i
(2-3) određivanje broja jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja ulaze u unaprijed određeni prozor.
4. Postupak prema bilo kojem od zahtjeva 1 do 3, naznačen time što u koraku (3),
model neuronske mreže usvaja sustav učenja TensorFlow,
poželjno, pri čemu sustav učenja TensorFlow sadrži sljedeće parametre:
brojeve jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja padaju u pojedinačne prozore autosoma kao ulaznog sloja;
fetalni udio kao izlazni sloj;
ReLu kao neuron;
a optimizator odabran između najmanje jednog od Adama, SGD i Ftrl,
poželjno, pri čemu je optimizator Ftrl,
poželjno, pri čemu sustav učenja TensorFlow nadalje sadrži sljedeće parametre:
stopu učenja postavljenu na 0,002;
1 skriveni sloj; i
200 neurona u skrivenom sloju.
5. Postupak prema zahtjevu 4, naznačen time što je težina svakog unaprijed određenog prozora određena statističkim modelom grebenske regresije koji ima sljedeću računsku formulu:
[image]
gdje je ŷ prediktivni fetalni udio, xj je broj jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja pripadaju u prozor, βĵ je težina prozora, β̂0 je odstupanje, β̂j i β̂0 se dobivaju treniranjem modela.
6. Postupak prema zahtjevu 4, naznačen time što je težina svakog unaprijed određenog prozora određena modelom neuronske mreže koji ima sljedeću računsku formulu:
[image]
gdje je l redni broj sloja u modelu neuronske mreže, zj je vrijednost za j-ti neuron u l-tom sloju,
[image]
je vrijednost za k-ti neuron u (l-1)-tom sloju,
[image]
težina veze od k-tog neurona i (l-1)-tom sloju to j-tog neurona u l-tom sloju,
[image]
je ulazna devijacija za j-ti neuron u l-tom sloju, a w i b se dobivaju treniranjem modela, poželjno, pri čemu određivanje težine svakog unaprijed određenog prozora određenog modelom neuronske mreže obuhvaća:
izračunavanje vrijednosti za svaki neuron sloj po sloj u skladu s računskom formulom modela neuronske mreže, gdje je vrijednost za neuron u posljednjem sloju prediktivni fetalni udio.
7. Postupak prema bilo kojem od zahtjeva 1 do 6, naznačen time što se prije koraka (3), GC korekcija izvodi na broju jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja ulaze u unaprijed određeni prozor, tako da se dobije broj GC ispravljenih jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja pripadaju u unaprijed određeni prozor,
poželjno, pri čemu se GC korekcija izvodi pomoću:
uklapanja brojeva jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja padaju u pojedinačne unaprijed određene prozore unaprijed određenog kromosoma s odgovarajućim GC sadržajem da se odredi ER = f(gc);
izvođenje korekcije broja jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja za svaki unaprijed određeni prozor unaprijed određenog kromosoma:
[image]
gdje za uzorak, ERi predstavlja broj jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja pripadaju u i-ti unaprijed određeni prozor, GCi predstavlja GC sadržaj referentne sekvence za i-ti unaprijed određeni prozor, ER predstavlja srednju vrijednost za brojeve jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja koja upadaju u pojedinačne unaprijed određene prozore unaprijed određenog kromosoma; i ERAi predstavlja broj GC ispravljenih jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja u i-tom unaprijed određenom prozoru nakon korekcije.
8. Postupak prema bilo kojem od zahtjeva 1 do 7, naznačen time što je prije koraka (3) unaprijed određen spol fetusa, poželjno, pri čemu je spol fetusa određen omjerom broja jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja u Y kromosomu na ukupan broj jedinstveno mapiranih očitavanja sekvenciranja u svim kromosomima.
Applications Claiming Priority (3)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN201710055200 | 2017-01-24 | ||
| EP18743980.7A EP3575407B1 (en) | 2017-01-24 | 2018-01-10 | Method for determining proportion of cell-free nucleic acids from predetermined source in biological sample |
| PCT/CN2018/072045 WO2018137496A1 (zh) | 2017-01-24 | 2018-01-10 | 确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法及装置 |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HRP20240709T1 true HRP20240709T1 (hr) | 2024-08-16 |
Family
ID=62978786
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| HRP20240709TT HRP20240709T1 (hr) | 2017-01-24 | 2018-01-10 | Postupak za određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku |
Country Status (7)
| Country | Link |
|---|---|
| EP (1) | EP3575407B1 (hr) |
| CN (1) | CN110191964B (hr) |
| ES (1) | ES2981092T3 (hr) |
| HR (1) | HRP20240709T1 (hr) |
| PL (1) | PL3575407T3 (hr) |
| RS (1) | RS65618B1 (hr) |
| WO (1) | WO2018137496A1 (hr) |
Families Citing this family (4)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN109272046A (zh) * | 2018-09-26 | 2019-01-25 | 北京科技大学 | 基于L2重新正则化Adam切换模拟回火SGD的深度学习方法 |
| CN112669282B (zh) * | 2020-12-29 | 2023-02-14 | 燕山大学 | 一种基于深度神经网络的脊柱定位方法 |
| CN114882944B (zh) * | 2022-06-22 | 2024-09-20 | 深圳微伴医学检验实验室 | 基于Metagenome测序的肠道微生物样品宿主性别鉴定方法、装置及应用 |
| CN117106870B (zh) * | 2022-12-30 | 2024-09-13 | 深圳市真迈生物科技有限公司 | 胎儿浓度的确定方法及装置 |
Family Cites Families (6)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN102329876B (zh) * | 2011-10-14 | 2014-04-02 | 深圳华大基因科技有限公司 | 一种测定待检测样本中疾病相关核酸分子的核苷酸序列的方法 |
| LT3354747T (lt) * | 2012-09-20 | 2021-04-12 | The Chinese University Of Hong Kong | Neinvazinis naviko metilomos nustatymas iš plazmos |
| EP3026124A1 (en) * | 2012-10-31 | 2016-06-01 | Genesupport SA | Non-invasive method for detecting a fetal chromosomal aneuploidy |
| CN104169929B (zh) * | 2013-09-10 | 2016-12-28 | 深圳华大基因股份有限公司 | 用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的系统和装置 |
| RU2699728C2 (ru) * | 2014-07-25 | 2019-09-09 | БиДжиАй Дженомикс Ко., Лтд. | Способ и устройство для определения фракции внеклеточных нуклеиновых кислот в биологическом образце и их применение |
| CN105331606A (zh) * | 2014-08-12 | 2016-02-17 | 焦少灼 | 应用于高通量测序的核酸分子定量方法 |
-
2018
- 2018-01-10 WO PCT/CN2018/072045 patent/WO2018137496A1/zh active Application Filing
- 2018-01-10 HR HRP20240709TT patent/HRP20240709T1/hr unknown
- 2018-01-10 EP EP18743980.7A patent/EP3575407B1/en active Active
- 2018-01-10 ES ES18743980T patent/ES2981092T3/es active Active
- 2018-01-10 CN CN201880006995.9A patent/CN110191964B/zh active Active
- 2018-01-10 PL PL18743980.7T patent/PL3575407T3/pl unknown
- 2018-01-10 RS RS20240650A patent/RS65618B1/sr unknown
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| EP3575407A1 (en) | 2019-12-04 |
| WO2018137496A1 (zh) | 2018-08-02 |
| RS65618B1 (sr) | 2024-07-31 |
| CN110191964B (zh) | 2023-12-05 |
| PL3575407T3 (pl) | 2024-07-29 |
| EP3575407A4 (en) | 2020-03-04 |
| EP3575407B1 (en) | 2024-03-27 |
| ES2981092T3 (es) | 2024-10-07 |
| CN110191964A (zh) | 2019-08-30 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| HRP20240709T1 (hr) | Postupak za određivanje udjela nukleinskih kiselina bez stanica iz unaprijed određenog izvora u biološkom uzorku | |
| CN110515411B (zh) | 一种水处理加药量控制方法及系统 | |
| CN110889547B (zh) | 一种作物生育期预测方法及装置 | |
| CN107480775A (zh) | 一种基于数据修复的池塘溶解氧预测方法 | |
| CN112418498B (zh) | 用于智能温室的温度预测方法及系统 | |
| CN107169610A (zh) | 水产养殖溶解氧预测方法及装置 | |
| CN108507700A (zh) | 一种猪舍多点温度预测方法及系统 | |
| CN113642268B (zh) | 一种河流水华预测方法及系统 | |
| Goedbloed | The embryonic and postnatal growth of rat and mouse: I. The embryonic and early postnatal growth of the whole embryo. A model with exponential growth and sudden changes in growth rate | |
| Ouweltjes et al. | A data-driven prediction of lifetime resilience of dairy cows using commercial sensor data collected during first lactation | |
| CN111915097A (zh) | 基于改进遗传算法优化lstm神经网络的水质预测方法 | |
| WO2020032561A3 (ko) | 다중 색 모델 및 뉴럴 네트워크를 이용한 질병 진단 시스템 및 방법 | |
| Taghipoor et al. | Animal board invited review: Quantification of resilience in farm animals | |
| Galluzzo et al. | Estimation of milkability breeding values and variance components for Italian Holstein | |
| Benjelloun et al. | Multiple genomic solutions for local adaptation in two closely related species (sheep and goats) facing the same climatic constraints | |
| Gregorius | Measurement of genetic differentiation in plant populations | |
| GB2608502A (en) | Methods and systems for determining ancestral relatedness | |
| CN112651168B (zh) | 基于改进神经网络算法的建设用地面积预测方法 | |
| CN109187898A (zh) | 水产养殖环境中水质氨氮含量的软测量方法及装置 | |
| CN107644678A (zh) | 一种基于网络推断算法预测微生物和疾病关系的方法 | |
| CN114419432A (zh) | 一种鱼群摄食强度评估方法及装置 | |
| Nicolson | " Towards establishing ecology as a science instead of an art": the work of John T. Curtis on the plant community continuum | |
| Taghipoor et al. | The international journal of animal biosciences | |
| Castro | Random regression models and their impact in the genetic evaluation of binary fertility traits in beef cattle | |
| CN116579508B (zh) | 一种鱼类预测方法、装置、设备及存储介质 |