HRP20231604T1 - Neinvazivno prenatalno molekulsko kariotipiziranje iz majčinske plazme - Google Patents
Neinvazivno prenatalno molekulsko kariotipiziranje iz majčinske plazme Download PDFInfo
- Publication number
- HRP20231604T1 HRP20231604T1 HRP20231604TT HRP20231604T HRP20231604T1 HR P20231604 T1 HRP20231604 T1 HR P20231604T1 HR P20231604T T HRP20231604T T HR P20231604TT HR P20231604 T HRP20231604 T HR P20231604T HR P20231604 T1 HRP20231604 T1 HR P20231604T1
- Authority
- HR
- Croatia
- Prior art keywords
- genome
- regions
- density
- region
- reference density
- Prior art date
Links
- 230000008774 maternal effect Effects 0.000 title claims 2
- 238000000034 method Methods 0.000 claims 16
- 239000012472 biological sample Substances 0.000 claims 5
- 239000012634 fragment Substances 0.000 claims 5
- 210000003754 fetus Anatomy 0.000 claims 3
- 239000008280 blood Substances 0.000 claims 1
- 210000004369 blood Anatomy 0.000 claims 1
- 238000004590 computer program Methods 0.000 claims 1
- 210000002381 plasma Anatomy 0.000 claims 1
- 210000003296 saliva Anatomy 0.000 claims 1
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 claims 1
- 210000002966 serum Anatomy 0.000 claims 1
- 210000002700 urine Anatomy 0.000 claims 1
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
- G16B20/10—Ploidy or copy number detection
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6813—Hybridisation assays
- C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
- G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
Claims (15)
1. Postupak identificiranja mikroamplifikacija ili mikrodelecija u genomu fetusa analiziranjem biološkog uzorka dobiven iz ispitanice trudne s fetusom, gdje biološki uzorak uključuje izvanstaničnu DNA iz fetusa i iz ispitanice, naznačen time što se postupak sastoji u:
primanju jednog ili više biljega sljedova za svaki od više fragmenata DNA u biološkom uzorku;
određivanju položaja u genomu za biljege sljedova;
za svako od više područja genoma:
određivanju, uz pomoć računalnog sustava, odgovarajuće količine fragmenata DNA u području genoma iz biljega sljedova koji imaju položaje u genomu u području genoma;
normaliziranju odgovarajuće količine kako bi se dobilo odgovarajuću gustoću; i
uspoređivanju odgovarajuće gustoće s referentnom gustoćom kako bi se identificiralo razlikuje li se odgovarajuća gustoća statistički od referentne gustoće;
određivanju je li bilo koje od područja genoma za koja je identificirano da im se odgovarajuća gustoća statistički razlikuje od referentne gustoće uzastopno s drugim područje genoma za kojeg je identificirano da mu se odgovarajuća gustoća statistički razlikuje od referentne gustoće;
kada je najmanje N prvih područja genoma za koja je identificirano da su im odgovarajuće gustoće statistički više od referentne gustoće uzastopno, identificiranja uzastopnih prvih područja genoma kao mikroamplifikacije, gdje je N cijeli broj jednak ili veći od tri;
kada je najmanje N drugih područja genoma za koja je identificirano da su im odgovarajuće gustoće statistički niže od referentne gustoće uzastopno, identificiranju uzastopnih drugih područja genoma kao mikrodelecije.
2. Postupak u skladu s patentnim zahtjevom 1, naznačen time što je biološki uzorak majčinska krv, plazma, serum, mokraća ili slina.
3. Postupak u skladu s patentnim zahtjevom 1 ili 2, naznačen time što se biljege sljedova dobiva masivnim paralelnim sekvencioniranjem.
4. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što se područja genoma međusobno ne preklapaju.
5. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što su područja genoma uzastopna.
6. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što su područja genoma jednake veličine.
7. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što je veličina svakog područja genoma reda veličine 100 kb, 200 kb, 500 kb, 1 Mb, 2 Mb, 5 Mb ili 10 Mb.
8. Postupak u skladu s bilo kojim od patentnih zahtjeva 1-6, naznačen time što je veličina svakog područja genoma otprilike 1 Mb.
9. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što se odgovarajuću gustoću za područje genoma dobiva dijeljenjem odgovarajuće količine fragmenata DNA za područje genoma s ukupnom količinom fragmenata DNA za više područja genoma.
10. Postupak u skladu s bilo kojim od patentnih zahtjeva 1 do 8, naznačen time što je odgovarajuća gustoća za područje genoma jednaka odgovarajućoj količini fragmenata DNA za područje genoma.
11. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što je referentna gustoća za područje genoma srednja vrijednost ili medijan za više odgovarajućih gustoća određenih iz jednog ili više drugih bioloških uzoraka koji ne pokazuju mikroamplifikacije ili mikrodelecije u području genoma.
12. Postupak u skladu s bilo kojim od patentnih zahtjeva 1 do 11, naznačen time što je referentna gustoća za područje genoma srednja vrijednost ili medijan za više odgovarajućih gustoća dobivenih za druga područja genoma.
13. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što se dodatno sastoji u korak određivanja je li mikroamplifikacija ili mikrodelecija naslijeđena s majčinske strane, gdje se određuje da je mikroamplifikacija ili mikrodelecija naslijeđena s majčinske strane ako, za svako od uzastopnih područja genoma koja odgovaraju mikroamplifikaciji ili mikrodeleciji, razlika između odgovarajuće gustoće i referentne gustoće prelazi određenu graničnu vrijednost, gdje je određena granična vrijednost veća od granične vrijednosti koju se upotrebljava za određivanje jesu li odgovarajuća gustoća i referentna gustoća statistički različite.
14. Postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva, naznačen time što se dodatno sastoji u tome što računalni sustav prikazuje identifikaciju uzastopnih prvih područja genoma kao mikroamplifikaciju ili identifikaciju uzastopnih drugih područja genoma kao mikrodeleciju.
15. Računalni program, naznačen time što sadrži više uputa koje može izvršiti računalni sustav, koje kada ih se tako izvršava čine da računalni sustav provede postupak u skladu s bilo kojim od prethodnih patentnih zahtjeva.
Applications Claiming Priority (4)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US201361751213P | 2013-01-10 | 2013-01-10 | |
| US13/837,776 US10643738B2 (en) | 2013-01-10 | 2013-03-15 | Noninvasive prenatal molecular karyotyping from maternal plasma |
| EP14737956.4A EP2943592B1 (en) | 2013-01-10 | 2014-01-09 | Noninvasive prenatal molecular karyotyping from maternal plasma |
| PCT/AU2014/000012 WO2014107765A1 (en) | 2013-01-10 | 2014-01-09 | Noninvasive prenatal molecular karyotyping from maternal plasma |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HRP20231604T1 true HRP20231604T1 (hr) | 2024-03-15 |
Family
ID=51061637
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| HRP20231604TT HRP20231604T1 (hr) | 2013-01-10 | 2014-01-09 | Neinvazivno prenatalno molekulsko kariotipiziranje iz majčinske plazme |
Country Status (18)
| Country | Link |
|---|---|
| US (2) | US10643738B2 (hr) |
| EP (2) | EP2943592B1 (hr) |
| JP (4) | JP6251289B2 (hr) |
| KR (3) | KR102038125B1 (hr) |
| CN (3) | CN115132272A (hr) |
| AU (2) | AU2014205038B2 (hr) |
| CA (1) | CA2895206A1 (hr) |
| DK (1) | DK2943592T3 (hr) |
| ES (1) | ES2965274T3 (hr) |
| FI (1) | FI2943592T3 (hr) |
| HK (2) | HK1210811A1 (hr) |
| HR (1) | HRP20231604T1 (hr) |
| LT (1) | LT2943592T (hr) |
| PL (1) | PL2943592T3 (hr) |
| PT (1) | PT2943592T (hr) |
| RS (1) | RS65021B1 (hr) |
| SG (2) | SG11201504795PA (hr) |
| WO (1) | WO2014107765A1 (hr) |
Families Citing this family (16)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US10643738B2 (en) * | 2013-01-10 | 2020-05-05 | The Chinese University Of Hong Kong | Noninvasive prenatal molecular karyotyping from maternal plasma |
| US10319463B2 (en) | 2015-01-23 | 2019-06-11 | The Chinese University Of Hong Kong | Combined size- and count-based analysis of maternal plasma for detection of fetal subchromosomal aberrations |
| AU2016321204B2 (en) | 2015-09-08 | 2022-12-01 | Cold Spring Harbor Laboratory | Genetic copy number determination using high throughput multiplex sequencing of smashed nucleotides |
| NZ745249A (en) * | 2016-02-12 | 2021-07-30 | Regeneron Pharma | Methods and systems for detection of abnormal karyotypes |
| KR101963245B1 (ko) * | 2016-06-10 | 2019-03-29 | 이원다이애그노믹스(주) | 다중 Z-score에 기반한 비침습적 산전 검사 방법 및 장치 |
| US20200255896A1 (en) * | 2017-01-11 | 2020-08-13 | Quest Diagnostics Investments Llc | Method for non-invasive prenatal screening for aneuploidy |
| CN106778069B (zh) * | 2017-02-17 | 2020-02-14 | 广州精科医学检验所有限公司 | 确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备 |
| CN109280702A (zh) * | 2017-07-21 | 2019-01-29 | 深圳华大基因研究院 | 确定个体染色体结构异常的方法和系统 |
| US11430543B2 (en) * | 2017-08-04 | 2022-08-30 | Billiontoone, Inc. | Sequencing output determination and analysis with target-associated molecules in quantification associated with biological targets |
| US11646100B2 (en) | 2017-08-04 | 2023-05-09 | Billiontoone, Inc. | Target-associated molecules for characterization associated with biological targets |
| US11519024B2 (en) | 2017-08-04 | 2022-12-06 | Billiontoone, Inc. | Homologous genomic regions for characterization associated with biological targets |
| CN107992719B (zh) * | 2017-11-23 | 2021-08-06 | 南方医科大学 | 一种基于高通量测序的膀胱癌检测试剂盒 |
| CN112020565A (zh) | 2018-01-05 | 2020-12-01 | 十亿至一公司 | 用于确保基于测序的测定的有效性的质量控制模板 |
| KR102287096B1 (ko) * | 2019-01-04 | 2021-08-09 | 테라젠지놈케어 주식회사 | 모체 시료 중 태아 분획을 결정하는 방법 |
| WO2022119812A1 (en) | 2020-12-02 | 2022-06-09 | Illumina Software, Inc. | System and method for detection of genetic alterations |
| CN113699225B (zh) * | 2021-08-06 | 2023-11-21 | 菁良科技(深圳)有限公司 | 无创产前筛查微缺失或微重复非配对参考品及其制备和应用 |
Family Cites Families (12)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US6818395B1 (en) | 1999-06-28 | 2004-11-16 | California Institute Of Technology | Methods and apparatus for analyzing polynucleotide sequences |
| US20020164816A1 (en) | 2001-04-06 | 2002-11-07 | California Institute Of Technology | Microfluidic sample separation device |
| US7888017B2 (en) | 2006-02-02 | 2011-02-15 | The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University | Non-invasive fetal genetic screening by digital analysis |
| KR20230117256A (ko) | 2007-07-23 | 2023-08-07 | 더 차이니즈 유니버시티 오브 홍콩 | 대규모 병렬 게놈 서열분석을 이용한 태아 염색체 이수성의진단 방법 |
| US20100112590A1 (en) | 2007-07-23 | 2010-05-06 | The Chinese University Of Hong Kong | Diagnosing Fetal Chromosomal Aneuploidy Using Genomic Sequencing With Enrichment |
| EP2952589B1 (en) | 2008-09-20 | 2018-02-14 | The Board of Trustees of The Leland Stanford Junior University | Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by sequencing |
| DK2496717T3 (en) | 2009-11-05 | 2017-07-24 | Univ Hong Kong Chinese | ANALYSIS OF BORN THROUGH FROM A MATERNAL BIOLOGICAL TEST |
| US20120237928A1 (en) | 2010-10-26 | 2012-09-20 | Verinata Health, Inc. | Method for determining copy number variations |
| US20120270739A1 (en) * | 2010-01-19 | 2012-10-25 | Verinata Health, Inc. | Method for sample analysis of aneuploidies in maternal samples |
| AU2010343276B2 (en) * | 2010-01-19 | 2015-05-28 | Verinata Health, Inc. | Methods for determining fraction of fetal nucleic acid in maternal samples |
| WO2012071621A1 (en) | 2010-11-30 | 2012-06-07 | The Chinese University Of Hong Kong | Detection of genetic or molecular aberrations associated with cancer |
| US10643738B2 (en) * | 2013-01-10 | 2020-05-05 | The Chinese University Of Hong Kong | Noninvasive prenatal molecular karyotyping from maternal plasma |
-
2013
- 2013-03-15 US US13/837,776 patent/US10643738B2/en active Active
-
2014
- 2014-01-09 AU AU2014205038A patent/AU2014205038B2/en active Active
- 2014-01-09 WO PCT/AU2014/000012 patent/WO2014107765A1/en active Application Filing
- 2014-01-09 CN CN202210656510.9A patent/CN115132272A/zh active Pending
- 2014-01-09 EP EP14737956.4A patent/EP2943592B1/en active Active
- 2014-01-09 SG SG11201504795PA patent/SG11201504795PA/en unknown
- 2014-01-09 CN CN201480003986.6A patent/CN105051209A/zh active Pending
- 2014-01-09 EP EP23200760.9A patent/EP4280219A3/en active Pending
- 2014-01-09 CN CN202210173398.3A patent/CN114724626A/zh active Pending
- 2014-01-09 HR HRP20231604TT patent/HRP20231604T1/hr unknown
- 2014-01-09 LT LTEPPCT/AU2014/000012T patent/LT2943592T/lt unknown
- 2014-01-09 PL PL14737956.4T patent/PL2943592T3/pl unknown
- 2014-01-09 KR KR1020197004749A patent/KR102038125B1/ko active IP Right Grant
- 2014-01-09 DK DK14737956.4T patent/DK2943592T3/da active
- 2014-01-09 JP JP2015551935A patent/JP6251289B2/ja active Active
- 2014-01-09 KR KR1020157017193A patent/KR102113896B1/ko active IP Right Grant
- 2014-01-09 CA CA2895206A patent/CA2895206A1/en active Pending
- 2014-01-09 SG SG10201807047XA patent/SG10201807047XA/en unknown
- 2014-01-09 KR KR1020197031373A patent/KR102199322B1/ko active IP Right Grant
- 2014-01-09 RS RS20231132A patent/RS65021B1/sr unknown
- 2014-01-09 ES ES14737956T patent/ES2965274T3/es active Active
- 2014-01-09 FI FIEP14737956.4T patent/FI2943592T3/fi active
- 2014-01-09 PT PT147379564T patent/PT2943592T/pt unknown
-
2015
- 2015-11-25 HK HK15111612.8A patent/HK1210811A1/xx unknown
-
2016
- 2016-01-29 HK HK16101043.7A patent/HK1213024A1/zh unknown
-
2017
- 2017-09-12 AU AU2017228558A patent/AU2017228558C1/en active Active
- 2017-11-24 JP JP2017225951A patent/JP6725481B2/ja active Active
-
2020
- 2020-01-22 JP JP2020008732A patent/JP2020058393A/ja active Pending
- 2020-02-07 US US16/785,094 patent/US11923046B2/en active Active
-
2022
- 2022-12-01 JP JP2022192867A patent/JP2023014310A/ja active Pending
Also Published As
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| HRP20231604T1 (hr) | Neinvazivno prenatalno molekulsko kariotipiziranje iz majčinske plazme | |
| HRP20190601T1 (hr) | Genomska analiza fetusa iz majčinskog biološkog uzorka | |
| NZ745637A (en) | Using cell-free dna fragment size to determine copy number variations | |
| Mostafavi et al. | Limited overlap of eQTLs and GWAS hits due to systematic differences in discovery | |
| HRP20191300T1 (hr) | Analiza fetalne dnk frakcije u materinskoj plazmi zasnovana na veličini | |
| TWI727156B (zh) | Ｄｎａ混合物中之組織甲基化模式分析 | |
| Xie et al. | Hominoid-specific de novo protein-coding genes originating from long non-coding RNAs | |
| HRP20220045T1 (hr) | Postupak za određivanje frakcije slobodnih fetalnih nukleinskih kiselina u uzorku periferne krvi trudnice i njihova uporaba | |
| Hashimoto et al. | CAGE profiling of ncRNAs in hepatocellular carcinoma reveals widespread activation of retroviral LTR promoters in virus-induced tumors | |
| JP2015510757A5 (hr) | ||
| JP2017528140A5 (hr) | ||
| WO2013159035A3 (en) | Highly sensitive surveillance using detection of cell free dna | |
| MX2012005217A (es) | Analisis genomico a base de tamaño. | |
| JP2015536639A5 (hr) | ||
| JP2017520821A5 (hr) | ||
| CA2791118A1 (en) | Noninvasive detection of fetal genetic abnormality | |
| JP2019524056A5 (hr) | ||
| Christmas et al. | Genetic barriers to historical gene flow between cryptic species of alpine bumblebees revealed by comparative population genomics | |
| CN105385755A (zh) | 一种利用多重pcr技术进行snp-单体型分析的方法 | |
| US20160326601A1 (en) | Method for detecting a chicken beard trait | |
| CN103955630A (zh) | 制备参考数据库及对待测游离核酸样本进行目标区域序列比对的方法 | |
| IL257388A (en) | Accurate quantification of fetal DNA fragment using deep-shallow sequencing of maternal plasma DNA | |
| Pimentel et al. | Keep me around: intron retention detection and analysis | |
| CN105483210A (zh) | 一种rna编辑位点的检测方法 | |
| RU2017104533A (ru) | Способ неинвазивного пренатального выявления эмбриональной хромосомной анеуплоидии по материнской крови |