HRP20160321T1 - Analiza doziranja gena - Google Patents

Analiza doziranja gena Download PDF

Info

Publication number
HRP20160321T1
HRP20160321T1 HRP20160321TT HRP20160321T HRP20160321T1 HR P20160321 T1 HRP20160321 T1 HR P20160321T1 HR P20160321T T HRP20160321T T HR P20160321TT HR P20160321 T HRP20160321 T HR P20160321T HR P20160321 T1 HRP20160321 T1 HR P20160321T1
Authority
HR
Croatia
Prior art keywords
pair
primers
closely related
homologous genes
sequence
Prior art date
Application number
HRP20160321TT
Other languages
English (en)
Inventor
Andreas R. Huber
Luca Bernasconi
Roberto Herklotz
Saskia Brunner-Agten
Original Assignee
Kantonsspital Aarau Ag
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Kantonsspital Aarau Ag filed Critical Kantonsspital Aarau Ag
Publication of HRP20160321T1 publication Critical patent/HRP20160321T1/hr

Links

Classifications

    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6851Quantitative amplification
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6858Allele-specific amplification
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2565/00Nucleic acid analysis characterised by mode or means of detection
    • C12Q2565/10Detection mode being characterised by the assay principle
    • C12Q2565/101Interaction between at least two labels
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2565/00Nucleic acid analysis characterised by mode or means of detection
    • C12Q2565/10Detection mode being characterised by the assay principle
    • C12Q2565/113Detection mode being characterised by the assay principle based on agglutination/precipitation
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2565/00Nucleic acid analysis characterised by mode or means of detection
    • C12Q2565/50Detection characterised by immobilisation to a surface
    • C12Q2565/537Detection characterised by immobilisation to a surface characterised by the capture oligonucleotide acting as a primer

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (14)

1. Postupak za diferencijalnu kvantitativnu detekciju dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena u uzorku koji sadrži korake: (i) podvrgavanje uzorka odvojenim reakcijama amplifikacije korištenjem (a) prvog para početnica sa prednjim i stražnjim početnicama specifičnim za regiju glave svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena i (b) drugog para početnica sa prednjim i stražnjim početnicama specifičnih za repnu regiju svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena; te (ii) detekciju i kvantificiranje produkata amplifikacije u odnosu na kontrolni produkt, naznačen time da svaki prvi par početnica anelira uzvodno od i svaki drugi par početnica anelira nizvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja na svakom od odgovarajućih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena, te pri čemu regija glave svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena predstavlja nukelotidnu sekvencu na završetku 5' navedenog gena i repna regija svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena predstavlja nukelotidnu sekvencu na završetku 3' navedenog gena, uz uvjet da je par prednjih i stražnjih početnica odabran tako da se par početnica smještenih na repnoj regiji ne preklapa s parom početnica smještenim na regiju glave dvaju susjednih gena od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena.
2. Postupak prema zahtjevu 1, naznačen time da uzorak je genomska DNA.
3. Postupak prema zahtjevima 1 ili 2, naznačen time da se amplifikacija provodi pomoću RT-PCR.
4. Postupak prema bilo kojem prethodnom zahtjevu, naznačen time da su prednje i stražnje početnice specifične za regiju glave svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena svaka sekvenca nukleinske kiseline duljine između 10 i 100 nukleotida koje su sposobne hibridizirati pod vrlo striktnim uvjetima na regiju glave navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena, te su par prednjih i stražnjih početnica specifičnih za repnu regiju svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena svaka sekvenca nukleinske kiseline duljine između 10 i 100 nukleotida koje su sposobne hibridizirati pod vrlo striktnim uvjetima na repnu regiju navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena.
5. Postupak prema bilo kojem prethodnom zahtjevu, naznačen time da dva ili više, blisko povezana, homologna gena predstavljaju talasemija gen α1 i α2.
6. Postupak prema zahtjevu 5 naznačen time da sadrži korake: (i) amplifikaciju prvog dijela uzorka s parom prednjih i stražnjih početnica specifičnih za regiju glave od α1; (ii) amplifikaciju drugog dijela uzorka s parom prednjih i stražnjih početnica specifičnih za regiju glave od α2; (iii) amplifikaciju trećeg dijela uzorka s parom prednjih i stražnjih početnica specifičnih za repnu regiju od α1; (iv) amplifikaciju četvrtog dijela uzorka s parom prednjih i stražnjih početnica specifičnih za repnu regiju od α2; i (v) detekciju i kvantificiranje produkata amplifikacije u odnosu na kontrolni produkt.
7. Postupak prema zahtjevima 5 ili 6, naznačen time da se regija glave od α1 sastoji od nukleotida 163708 do 167099 i/ili se regija glave od α2 sastoji od nukleotida 158640 do 162791 i/ili se repna regija od α1 sastoji od nukleotida 167099 do 170335 i/ili se repna regija od α2 sastoji od nukleotida 162791 do 166679 iz α-globin genskog klastera kako je navedeno u GenBank pristupnom broju AE006462.
8. Postupak prema bilo kojem prethodnom zahtjevu, naznačen time da se kontrolni produkt dobiva sa amplifikacijom endogene kontrolne sekvence (i) u svakoj od odvojenih reakcija amplifikacije ili (ii) u odvojenoj reakciji amplifikacije, korištenjem para prednjih i stražnjih početnica specifičnih za navedenu endogenu kontrolnu sekvencu.
9. Postupak za određivanje genotipa za dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena u uzorku naznačen time da se koristi postupak prema bilo kojem prethodnom zahtjevu.
10. Postupak skrininga za nositelja α-talasemije naznačen time da sadrži korake: (i) pribavljanje genomskog uzorka, (ii) podvrgavanje navedenog uzorka četirima odvojenim reakcijama amplifikacije RT-PCR korištenjem (a) para početnica (glava α1), poželjno u skladu sa SEQ ID NO: 1 i 2, koje specifično hibridiziraju uzvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja, pod uvjetima koji su prikladni za PCR sa sekvencom između nukleotida 163708 do nukleotida 167099 iz α-globin genskog klastera kako je navedeno u GenBank pristupnom broju AE006462, (b) para početnica (glava α2), poželjno u skladu sa SEQ ID NO: 5 i 6, koje imaju sekvencu koja specifično hibridizira uzvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja, pod uvjetima koji su prikladni za PCR sa sekvencom između nukleotida 158640 do nukleotida 162791 iz α-globin genskog klastera kako je navedeno u GenBank pristupnom broju AE006462, (c) para početnica (rep α1), poželjno u skladu sa SEQ ID NO: 3 i 4, koje specifično hibridiziraju nizvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja, pod uvjetima koji su prikladni za PCR sa sekvencom između nukleotida 167099 do nukleotida 170335 iz α-globin genskog klastera kako je navedeno u GenBank pristupnom broju AE006462, (d) para početnica (rep α2), poželjno u skladu sa SEQ ID NO: 7 i 8, koje imaju sekvencu koja specifično hibridizira nizvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja, pod uvjetima koji su prikladni za PCR sa sekvencom između nukleotida 162791 do nukleotida 166679 iz α-globin genskog klastera kako je navedeno u GenBank pristupnom broju AE006462, i (iii) detekciju i kvantificiranje produkata amplifikacije u odnosu na kontrolni produkt, (iv) pri čemu su lokacije početnica odabrane tako da se repni par početnica α2 ne preklapa s glavnim parom početnica α1.
11. Postupak prema bilo kojem prethodnom zahtjevu, naznačen time da su par prednjih i stražnjih početnica specifičnih za regiju glave svakog od navedenih gena i par prednjih i stražnjih početnica specifičnih za repnu regiju svakog od navedenih gena imobilizirani u nizu.
12. Komplet za diferencijalnu količinsku detekciju dva ili više blisko povezanih, homolognih gena u uzorku, koji sadrži u odvojenim odjeljcima (a) prvi par početnica sa prednjim i stražnjim početnicama specifičnim za regiju glave svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena i (b) drugi par početnica sa prednjim i stražnjim početnicama specifičnim za repnu regiju svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena, naznačen time da je svaki prvi par početnica sposoban anelirati uzvodno od i svaki drugi par početnica je sposoban anelirati nizvodno od procijenjene točke cijepanja zbog križanja na svakom od odgovarajućih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena, i pri čemu glavna regija svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena predstavlja nukelotidnu sekvencu na završetku 5' navedenog gena i repna regija svakog od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena predstavlja nukelotidnu sekvencu na završetku 3' navedenog gena uz uvjet da je par prednjih i stražnjih početnica odabran tako da se par početnica smještenih na repnoj regiji nije sposoban preklapati s parom početnica smještenih na regiji glave dvaju susjednih gena od navedenih dva ili više, blisko povezanih, homolognih gena.
13. Komplet za diferencijalnu količinsku detekciju talasemija gena α1 i α2 u uzorku, naznačen time da u odvojenim odjeljcima sadrži (a) par prednjih i stražnjih početnica koje sadrže: (i) par početnica koje imaju sekvencu kako je navedeno u SEQ ID NO: 1 i 2, (ii) par početnica koje imaju sekvencu kako je navedeno u SEQ ID NO: 3 i 4, (iii) par početnica koje imaju sekvencu kako je navedeno u SEQ ID NO: 5 i 6, i (iv) par početnica koje imaju sekvencu kako je navedeno u SEQ ID NO: 7 i 8.
14. Komplet prema zahtjevu 13, naznačen time da dodatno sadrži par prednjih i stražnjih početnica specifičnih za endogenu kontrolnu sekvencu.
HRP20160321TT 2009-01-30 2016-03-30 Analiza doziranja gena HRP20160321T1 (hr)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
EP09151698 2009-01-30
EP10702857.3A EP2384368B1 (en) 2009-01-30 2010-01-29 Gene dosage analysis
PCT/EP2010/051090 WO2010086410A1 (en) 2009-01-30 2010-01-29 Gene dosage analysis

Publications (1)

Publication Number Publication Date
HRP20160321T1 true HRP20160321T1 (hr) 2016-04-22

Family

ID=40823382

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
HRP20160321TT HRP20160321T1 (hr) 2009-01-30 2016-03-30 Analiza doziranja gena

Country Status (9)

Country Link
US (1) US8759002B2 (hr)
EP (1) EP2384368B1 (hr)
CY (1) CY1117362T1 (hr)
ES (1) ES2565331T3 (hr)
HK (1) HK1159185A1 (hr)
HR (1) HRP20160321T1 (hr)
SG (2) SG173081A1 (hr)
SI (1) SI2384368T1 (hr)
WO (1) WO2010086410A1 (hr)

Family Cites Families (11)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4996143A (en) 1985-12-23 1991-02-26 Syngene, Inc. Fluorescent stokes shift probes for polynucleotide hybridization
CA1323293C (en) 1987-12-11 1993-10-19 Keith C. Backman Assay using template-dependent nucleic acid probe reorganization
US5427930A (en) 1990-01-26 1995-06-27 Abbott Laboratories Amplification of target nucleic acids using gap filling ligase chain reaction
DE69233391D1 (de) 1991-11-07 2004-09-02 Nanotronics Inc Hybridisierung von mit Chromophoren und Fluorophoren konjugierten Polynukleotiden zur Erzeugung eines Donor-Donor Energietransfersystems
US5648211A (en) 1994-04-18 1997-07-15 Becton, Dickinson And Company Strand displacement amplification using thermophilic enzymes
US5750345A (en) 1995-10-31 1998-05-12 Evanston Hospital Corporation Detection of human α-thalassemia mutations and their use as predictors of blood-related disorders
EP1736554B1 (en) 1996-05-29 2013-10-09 Cornell Research Foundation, Inc. Detection of nucleic acid sequence differences using coupled ligase detection and polymerase chain reactions
ATE295427T1 (de) 1996-06-04 2005-05-15 Univ Utah Res Found Überwachung der hybridisierung während pcr
US6322981B1 (en) 1996-11-27 2001-11-27 The United States Of America As Represented By The Department Of Health And Human Services Rapid method for diagnosing the various forms of alpha-thalassemia
DE102004036285A1 (de) * 2004-07-27 2006-02-16 Advalytix Ag Verfahren zum Bestimmen der Häufigkeit von Sequenzen einer Probe
US20080124712A1 (en) * 2006-10-26 2008-05-29 Hantash Feras M Alpha globin gene dosage assay

Also Published As

Publication number Publication date
ES2565331T3 (es) 2016-04-04
SI2384368T1 (sl) 2016-04-29
SG2014007132A (en) 2014-03-28
EP2384368B1 (en) 2016-01-27
US8759002B2 (en) 2014-06-24
US20120094286A1 (en) 2012-04-19
EP2384368A1 (en) 2011-11-09
HK1159185A1 (zh) 2012-07-27
SG173081A1 (en) 2011-08-29
WO2010086410A1 (en) 2010-08-05
CY1117362T1 (el) 2017-04-26

Similar Documents

Publication Publication Date Title
US11293048B2 (en) Attenuators
JP2012531202A5 (hr)
CA3087362A1 (en) Crispr effector system based diagnostics
BR112020006757A2 (pt) diagnóstico baseado no sistema de efetor crispr
HRP20201744T1 (hr) Novi postupci proizvodnje oligonukleotida
US20100209932A1 (en) MicroRNA and Messenger RNA Detection On Arrays
ATE503024T1 (de) Nachweis chromosomaler störungen
RU2012125961A (ru) Растения сои, устойчивой к гербицидам, и способы их идентификации
JP2012245004A5 (hr)
JP2011502502A5 (hr)
JP2013509871A5 (hr)
JP2007535928A5 (hr)
JP2010508042A5 (hr)
JP2013055956A5 (hr)
JP2010535480A5 (hr)
JP2008535489A5 (hr)
JP2016537990A5 (hr)
WO2013003630A3 (en) Methods and compositions for enrichment of nucleic acids in mixtures of highly homologous sequences
JP2012514451A5 (hr)
JP2017501685A5 (hr)
JP2009513142A5 (hr)
HRP20200321T1 (hr) Detekcija ciljne nukleinske kiseline i varijanti
JP2009504192A5 (hr)
JP2014083053A5 (hr)
JP2010539920A5 (hr)