CN115798584B - 一种同时检测egfr基因t790m和c797s顺反式突变的方法 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法。所述方法包括：对待测样本的测序数据进行筛选，得到同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads，并进行变异分析；将变异分析结果中VARBIAS信息拆分为2列，利用逻辑运算进行比较判断。本发明设计分析方法，筛选同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads并进行变异分析，根据变异分析结果中的VARBIAS信息进行T790M和C797S顺反式突变类型识别，直接基于测序数据即可快速、准确地进行检测。
Description
技术领域
本发明属于基因检测技术领域，涉及一种同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法。
背景技术
表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR)突变主要发生在胞内酪氨酸激酶(TK)区域的前四个外显子上(18～21)，目前发现的TK区域突变有30多种。其中外显子20上的T790M和C797S突变是在肿瘤患者中发现的最棘手的基因突变类型。EGFR基因T790M具体是EGFR第20号外显子第790氨基酸位点由苏氨酸(T)突变为甲硫氨酸(M)，基因水平表现为c.2369C>T；EGFR基因C797S具体是指EGFR第20号外显子第797氨基酸位点由半胱氨酸(C)突变为丝氨酸(S)，基因水平表现为c.2389T>A或c.2390G>C。当T790M和C797S同时突变时，T790M和C797S位于同一条染色体上，这种构型称为顺式突变；T790M和C797S位于不同染色体上，这种构型称为反式突变。
目前研究结果表明，T790M、C797S突变及不同构型与肿瘤患者的耐药性、疗效预测、预后极其相关，例如：当EGFR基因C797S和T790M为反式突变时，临床上运用一代和三代EGFR-TKI联合治疗有效(如特罗凯联合奥希替尼)。而当C797S和T790M为顺式突变时，肿瘤对所有一二三代EGFR-TKI均耐药，因此，准确检测患者的EGFR基因T790M和C797S顺反式突变对于治疗及预后具有重要意义。
现有技术主要通过体外扩增技术二代测序或二者结合等方法检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变，常规的PCR技术操作简便，检测时间较短，但，敏感性较低，检出率明显低于相应的肿瘤组织样本，同时检测通量也不如测序方法，二代基因测序技术(NGS)能够辨别C797S和T790M的突变构型，通量大、精确度高，但是用时较长，实验设计复杂，数据分析量大，成本高，如CN111662986A公开一种检测EGFR-T790M和EGFR-C797S顺反式突变构型的方法和探针，分别使用选择性抑制T790野生型的探针和选择性抑制C797野生型的探针体系对样本进行PCR扩增，然后对各扩增产物进行测序，根据测序结果判定样本中T790和C797的突变构型，其需要设计多种引物探针以及结合测序技术获得特定位点序列信息，操作繁琐、成本高。
综上所述，目前仍然缺少一种检测灵敏度高、检测周期短、费用低，并且可以直接获得判断T790M和C797S突变顺反式突变构型的方法和产品。
发明内容
针对现有技术的不足和实际需求，本发明提供一种同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，可基于样本测序数据直接分析判定EGFR基因T790M和C797S顺反式突变，快速便捷且结果准确。
为达上述目的，本发明采用以下技术方案：
第一方面，本发明提供一种以非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，所述方法包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，得到同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads，并进行变异分析，将变异分析结果中VARBIAS信息拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left>VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left<VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
本发明中，巧妙设计分析方法，基于待测样本的测序数据，筛选出同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads；再利用变异工具进行变异分析；最后根据变异分析结果中的VARBIAS信息进行T790M和C797S顺反式突变类型识别，操作简单，可快速获得准确结果。
本发明的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法具有广泛应用前景，除辅助指导治疗用药以外，还可广泛应用于非疾病诊断和/或治疗为目的的基因突变分析、突变基础行为研究等中间信息分析或科学研究等。
优选地，所述筛选具体包括：
筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021～chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads。
本发明中，EGFRT790M突变在人类参考基因组的位置是chr7:55249071，EGFRC797S突变在人类参考基因组的位置是chr7:55249091和chr7:55249092，由IGV可知，在利用生信分析软件进行比对时，存在较多reads没有同时覆盖chr7:55249071、chr7:55249091、chr7:55249092三个位点，导致后续利用变异分析工具进行支持突变的reads数统计时，结果不完全正确，因此本申请在变异分析之前，先利用算法筛选出同时覆盖EGFRT790M/C797S突变位点的reads(同时覆盖chr7:55249071、chr7:55249092即可)，再进行变异分析。位点chr7:55249091位于chr7:55249071和chr7:55249092之间，因此仅需筛选出同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads。根据计算的位置信息对Sam文件进行筛选，即可筛选出同时覆盖两位点的reads。Sam文件中位置信息的选择需进行控制，如果过小，则无法筛选出需要的可同时覆盖两个位点的reads，从而无法进行顺式反式判断；如果过大，则筛选的reads可能存在部分未同时覆盖两个位点，从而导致VARBIAS信息不能完美的反馈实际情况，会造成一定的误差。
优选地，所述拆分具体包括：
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列。
优选地，所述测序数据的检测方法包括NGS测序、Sanger测序或长读长测序中任意一种。
优选地，所述待测样本包括组织样本、胸水样本或血液样本。
优选地，所述变异分析的工具包括Vardict2或GATK。
优选地，所述筛选前好包括对待测样本的测序数据进行前处理的步骤。
优选地，所述前处理的步骤包括：
利用基因序列比对工具将待测样本的测序数据与人类参考基因组序列进行比对，获取比对结果，对比对结果进行处理与分析。
优选地，所述比对工具包括Bowtie2或Minimap2。
优选地，所述处理与分析的工具包括samtools或bedtools。
作为优选的技术方案，所述非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021～chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads，并进行变异分析；
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left>VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left<VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
第二方面，本发明提供一种同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的装置，所述装置用于执行第一方面所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法中的步骤。
所述装置包括筛选单元和判定单元。
所述筛选单元用于执行包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，得到同时覆盖790M和C797S突变位点的reads，并进行变异分析。
所述判定单元用于执行包括：
将筛选单元获得的变异分析结果中VARBIAS信息拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left>VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left<VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
优选地，所述筛选单元用于执行包括：
筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021～chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads，并进行变异分析。
优选地，所述判定单元用于执行包括：
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left>VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left<VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
与现有技术相比，本发明具有以下有益效果：
本发明设计分析方法，利用基因序列比对工具将质控后的测序数据与人类参考基因组序列进行比对，获取比对结果；利用开发的程序算法筛选出同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads；再利用变异工具进行变异分析；最后根据变异分析结果中的VARBIAS信息进行T790M和C797S顺反式突变类型识别，无需针对性设计扩增引物和探针，直接基于测序数据即可快速、准确地进行EGFR基因T790M和C797S顺反式突变检测。
附图说明
图1为本发明实施例1中检测流程示意图。
具体实施方式
为进一步阐述本发明所采取的技术手段及其效果，以下结合实施例和附图对本发明作进一步地说明。可以理解的是，此处所描述的具体实施方式仅仅用于解释本发明，而非对本发明的限定。
实施例中未注明具体技术或条件者，按照本领域内的文献所描述的技术或条件，或者按照产品说明书进行。所用试剂或仪器未注明生产厂商者，均为可通过正规渠道购买获得的常规产品。
实施例1
本实施例进行EGFR基因T790M和C797S顺反式突变检测，检测流程图如图1所示，具体包括以下步骤：
T790M和C797S顺式样本：
| 样本编号 | 病人编号 | 癌症种类 | 样本类型 |
| 3398 | 5936 | 肺腺癌 | 新鲜组织 |
| 0456 | 1699 | 肺腺癌 | 胸水 |
| 6862 | 5951 | 肺癌 | 血液 |
T790M和C797S反式样本：
| 样本编号 | 病人编号 | 癌症种类 | 样本类型 |
| 1852 | 5936 | 肺腺癌 | 血液 |
| 0101 | 9897 | 肺癌 | 血液 |
首先基于测序的fastq数据，进行数据质控比对，得到比对后的bam文件；以测试的反式样本0101为例，即获得0101.consensus.mapped.filtered.clipped.bam及其对应的索引文件0101.consensus.mapped.filtered.clipped.bai；
然后针对比对的bam文件进一步处理，由比对结果Sam文件可知，(1)reads长度不是完全一致的，本次分析所用样本reads长度约为50bp～200bp；(2)Sam文件中给出的位置信息(第4列)为对应reads比对到参考基因组的第1个碱基的位置，根据Sam筛选出同时覆盖两位点的reads，需计算出Sam文件第4列位置信息的取值范围。chr7:55249071和chr7:55249092间隔22bp，即满足要求的reads最短应大于22bp，以此长度计算，则Sam文件第4列位置则需刚好等于55249071，此时筛选的reads才能同时覆盖两位点。由分析结果可知，筛选的reads数过少，不能满足此次变异分析需求，由此次分析样本的reads长度约为50bp～200bp，以最短reads长度为50bp计算，则Sam文件第4列位置信息的取值范围应为[chr7:55249021～chr7:55249071]，根据计算的位置信息对Sam文件进行筛选，筛选出同时覆盖两个突变位点的reads,得到新的bam文件；即chr7.select.concat.sort.bam及其对应的索引chr7.select.concat.sort.bam.bai；
基于上述处理后的bam文件再进行变异分析,得vcf变异结果；以测试的反式样本0101为例，即获得0101.vcf.gz文件及其对应的索引0101.vcf.gz.tbi；
最后基于变异结果中的VARBIAS列信息以及上述介绍的分析规则，根据判断规则得顺式反式判断结果；以测试的反式样本0101为例，即获得0101.egfr.txt文件，此测试文件内容为EGFR:p.T790M；p.C797S<反式>。
综上所述，本发明利用基因序列比对工具将质控后的测序数据与人类参考基因组序列进行比对，获取比对结果；利用开发的程序算法筛选出同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads；再利用变异工具进行变异分析；最后根据变异分析结果中的VARBIAS信息进行T790M和C797S顺反式突变类型识别，无需针对性设计扩增引物和探针，直接基于测序数据即可快速、准确地进行EGFR基因T790M和C797S顺反式突变检测。
申请人声明，本发明通过上述实施例来说明本发明的详细方法，但本发明并不局限于上述详细方法，即不意味着本发明必须依赖上述详细方法才能实施。所属技术领域的技术人员应该明了，对本发明的任何改进，对本发明产品各原料的等效替换及辅助成分的添加、具体方式的选择等，均落在本发明的保护范围和公开范围之内。
Claims (12)
1.一种以非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述方法包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021~chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads，即得到同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads，并进行变异分析；
将变异分析结果中VARBIAS信息拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left > VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left <VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
2.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述拆分具体包括：
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列。
3.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述测序数据的检测方法包括NGS测序、Sanger测序或长读长测序中任意一种。
4.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述待测样本包括组织样本、胸水样本或血液样本。
5.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述变异分析的工具包括Vardict2或GATK。
6.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述筛选前还包括对待测样本的测序数据进行前处理的步骤。
7.根据权利要求6所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述前处理的步骤包括：
利用基因序列比对工具将待测样本的测序数据与人类参考基因组序列进行比对，获取比对结果，对比对结果进行处理与分析。
8.根据权利要求7所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述比对工具包括Bowtie2或Minimap2。
9.根据权利要求7所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述处理与分析的工具包括samtools或bedtools。
10.根据权利要求1所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法，其特征在于，所述方法包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021~chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads，并进行变异分析；
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left > VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left < VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
11.一种同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的装置，其特征在于，所述装置用于执行权利要求1-10任一项所述的非疾病诊断和/或治疗为目的的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的方法中的步骤；
所述装置包括筛选单元和判定单元；
所述筛选单元用于执行包括：
对待测样本的测序数据进行筛选，筛选Sam文件中位置信息为[chr7:55249021~chr7:55249071]的reads，获得同时覆盖chr7:55249071和chr7:55249092的reads，即得到同时覆盖T790M和C797S突变位点的reads，并进行变异分析；
所述判定单元用于执行包括：
将筛选单元获得的变异分析结果中VARBIAS信息拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left > VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left < VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
12.根据权利要求11所述的同时检测EGFR基因T790M和C797S顺反式突变的装置，其特征在于，所述判定单元用于执行包括：
使用Pysam函数库中的VariantFile包，将变异分析的结果文件转化为Python可处理的DataFrame格式文件，利用字符串对VARBIAS信息进行拆分，拆分为2列，记为VARBIAS_left和VARBIAS_right，若T790M和C797S突变位点均有VARBIAS_left > VARBIAS_right或者均有VARBIAS_left < VARBIAS_right，则判定为顺式突变；反之则判定为反式突变。
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