CN112634986A - 一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法 - Google Patents
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Abstract
Description
技术领域
本发明涉及医学检测技术领域,尤其涉及一种基于孕妇外周血对双胞胎合 子性质的无创鉴定方法。
背景技术
20世纪80年代以来,随着辅助生殖技术的不断进步,双胎妊娠率不断提 高,在美国,怀孕20周或以上的胎儿死亡率为6.22%双胞胎的胎儿死亡率比单 胎婴儿高2.7倍。双胎妊娠的较高风险可能有几个原因,例如双胎输血综合征 (TTTS),染色体缺失等,此外,在之前的研究中发现在同卵双胞胎中观察到的 风险显著增加。
因此,双胎的合子性质对非整倍体筛查十分重要,对于同卵双胎而言,每 个胎儿的非整倍体风险与单胎妊娠相同。但在异卵双胎中,每个胎儿都有独立 患染色体非整倍体的风险,非整倍体的可能性约是单胎妊娠的两倍。双胎合子 性质的鉴定对NIPT(无创产前筛查),临床血清标志物检测以及产前诊断有非 常重要的意义。
目前存在的判定双胎合子性质的方法有:
(1)DNA印记可以判断双胎的合子性;该方法需要取材绒毛或羊水,属于 一种侵入式方法,在一定程度上有很大的风险,可能对胎儿的细胞的分裂,分 化造成不可挽回的损失,导致胎儿畸形,有可能导致胎儿流产。
(2)早期超声法;目前临床上常通过早孕期超声上的绒毛膜性来帮助判断 合子性质。所有异卵双胎均为双绒毛膜,而同卵双胎根据胚芽分裂时间的不同, 可以是单绒毛膜双胎(约66%),亦可以是双绒毛膜双胎(约占33%)。故该方 法对于单绒毛膜可以肯定是同卵双胎,但是对于结果是双绒毛膜没有办法确定 的。
因此,发明一种新的算法对双胞胎的合子性质(即同卵双生或异卵双生) 进行鉴定,克服以上鉴定方法的不足迫在眉睫。
发明内容
本发明提供一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法,通过 收集怀有双胎的孕妇的外周血,采用一种新的算法对双胞胎的合子性质(即同 卵双生或异卵双生)进行鉴定的方法,本发明克服了以上鉴定方法的不足,属 于一种无创的鉴定方法,精准的合子鉴定方法。
为达此目的,本发明采用以下技术方案:一种基于孕妇外周血对双胞胎合 子性质的无创鉴定方法,其特征在于,包括:
采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本;
通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列,通过所述父亲身体组织 样本获得父亲SNP位点序列;
计算胎儿浓度f和测序错误率e;
选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点,且母亲为纯合 基因型,父亲为杂合基因型的情况,计算双胞胎合子性质为同卵双生的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生的概率PT;
其中,Y为所有母亲为纯合基因型,父亲为杂合基因型的位点数量;
当logL为0时,胎儿为同卵双生或异卵双生的概率相等,各为50%;当logL 大于0时,同卵双生的概率高于异卵双生的概率;当logL值小于0时,异卵双 生的概率高于同卵双生。
本发明的有益效果如下:
本发明通过收集怀有双胎的孕妇的外周血,采用一种新的算法对双胞胎的 合子性质(即同卵双生或异卵双生)进行鉴定的方法,本发明克服了现有鉴定 方法的不足,属于一种无创的鉴定方法。本发明精准的合子鉴定方法将测序错 误率纳入预测模型,模型变得复杂但考虑也更加全面,有助于更准确地判断双 胞胎的合子性质。
附图说明
此处所说明的附图用来提供对本发明的进一步理解,构成本发明的一部分, 本发明的示意性实施例及其说明用于解释本发明,并不构成对本发明的不当限 定。在附图中:
图1是一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法的流程图。
具体实施方式
为了使本技术领域的人员更好地理解本发明方案,下面将结合本发明实施 例中的附图,对本发明实施例中的技术方案进行清晰、完整地描述,显然,所 描述的实施例仅是本发明一部分实施例,而不是全部的实施例。基于本发明中 的实施例,本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其 他实施例,都属于本发明保护的范围。
请参考图1,一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法,包 括:
第一步:采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本。在本发明实施例中, 采用10ml游离DNA保存管,取母亲的静脉血液,再进行两次血浆分离可得到 所述血浆样本。所述采集父亲身体组织样本可以是:血液样本或者其他可提取 DNA的样本,血浆用10ml游离DNA保存管,其他用组织采样盒。
第二步:通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列,通过所述父亲 身体组织样本获得父亲SNP位点序列。在本发明实施例中,通过所述血浆样本 提取DNA,然后母体血浆游离DNA和经片段化处理后的父本DNA,用于文库构 建,再加入探针杂交捕获序列中的SNP位点,再通过基因测序得到SNP位点。 所述探针是针对我们需要测序的位点设计的。
第三步:计算胎儿浓度f和测序错误率e。
具体地,当计算胎儿浓度f时,选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种 等位基因的位点,且母亲为一种纯合基因型,父亲为另一种纯合基因型,在本 发明实施例中,假设母亲的纯合基因型为AA,父亲的纯合基因型TT,则
其中,N为所有符合母亲为一种纯合基因型,父亲为另一种纯合基因型的 位点数,fi为通过第i个位点计算出的胎儿浓度,ni(A)和ni(T)分别为该位点 A和T的测序深度。需要说明的是,上述计算方法假设以母亲为纯合基因型AA, 父亲为另一种纯合基因型TT为例进行计算,在其他实施例中换成其他种基因型 也是相同计算原理,例如父亲为CC,母亲为GG,在此不再赘述。
当计算测序错误率e时,选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基 因的位点,且母亲和父亲为相同的纯合基因型;在本发明实施例中,假设母亲 的纯合基因型为AA,父亲的纯合基因型AA,则
即e是将求出非A等位基因的深度占所有等位基因深度的比例;其中,Z为所 有符合要求的位点数,ei为第i个位点计算出的测序错误率,ni(C)和ni(G) 分别为该位点C和G的测序深度。需要说明的是,上述计算方法假设以母亲为 纯合基因型AA,父亲为纯合基因型AA为例进行计算,在其他实施例中换成其 他种基因型也是相同计算原理,例如当母亲为纯合基因型TT,父亲为纯合基因 型TT时,在此不再赘述。
第四步:计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、 G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、 T、C、G各深度分布的概率PT。
选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点,且母亲为纯合 基因型,父亲为杂合基因型的情况;假设某个位点母亲的纯合基因型为AA,父 亲的杂合基因型AT,则双胞胎基因型的分布有以下几种情况:
根据上表,可以看出胎儿基因型的分布在同卵和异卵双胞胎中不同,是能 够对双胞胎合子性质鉴定的基础。根据上表可知,双胞胎基因型有三种情况: (1)都为AA型;(2)都为AT型;(3)一个为AA,一个为AT型。因此下面 分三种情况进行分析。
(1)当两个胎儿都为AA型时,此时各碱基概率为:
在这种情况下,母亲血浆中出现A、T、C、G各深度分布的条件概率为:
x为碱基出现的总深度,xA、xT、xC和xG分别为母亲血浆中A、T、C、G的 深度。需要说明的是A、T、C、G的深度具体指的是各碱基的测序层数,测序深 度一般需要大于50层。
(2)当两个胎儿都是杂合基因型AT时,此时各碱基概率为:
在这种情况下,母亲血浆中出现A、T、C、G各深度分布的条件概率为:
x为碱基出现的总深度,xA、xT、xC和xG分别为母亲血浆中A、T、C、G的深度。
(3)当两个胎儿的基因型一个是AA一个是AT时,此时各碱基概率为:
在这种情况下,母亲血浆中出现A、T、C、G各深度分布的条件概率为:
x为碱基出现的总深度,xA、xT、xC和xG分别为母亲血浆中A、T、C、G的深度。
PM=0.5*P(Plasma|Fetus=AA+AA)+0.5*P(Plasma|Fetus=AT+AT);
具体推导过程如下:
PT=0.25*P(PlasmaFetus=AA+AA)+0.25*P(PlasmaFetus=AT+AT)+0.5*P(PlasmaFetus=AA+AT);
具体推导过程如下:
其中,MZ和DZ分别表示胎儿为同卵双生和异卵双生。需要说明的是,当 两个胎儿都为AA基因型时,P(Plasma|Fetus=AA+AA,MZ)= P(Plasma|Fetus=AA+AA,DZ)=P(Plasma|Fetus=AA+AA),即血浆中A、T、C、G 分布的概率不受合子性质的影响,而P(Plasma|Fetus=AA+AA)在胎儿都为AA基 因型时已给出计算公式。胎儿为其他基因型时也是同理,在此不再赘述。
第六步,判断双胞胎合子性质。
当logL为0时,胎儿为同卵双生或异卵双生的概率相等,各为50%;当当 logL大于0时,同卵双生的概率高于异卵双生的概率;当logL值小于0时, 异卵双生的概率高于同卵双生。
需要说明的是,为便于理解,上述推导过程以母亲为AA,父亲为AT基因 型为例进行说明。事实上,只要满足SNP位点只包含两种等位基因类型,母亲 为纯合基因型,父亲为杂合基因型,则计算原理与上述完全相同,在此不再赘 述。
在本发明实施例中,我们采集了一位母亲血浆样本和父亲身体组织样本, 通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列,通过所述父亲身体组织样本 获得父亲SNP位点序列。具体,采用Trimmomatic软件对原始数据进行过滤, 过滤掉Q值<20的序列,然后通过Fastqc软件进行质量控制,得到的双端(PE) reads用BWA 0.7.17比对到参考基因组(Hg19,Build37.3),用picard删 除PCR重复,得到的reads去除多重比对。最后,使用SOAPsnp挖掘母亲血浆 中各碱基的分布和对父亲基因型进行分型。根据上述公式,最终鉴定结果如下:
当logL等于3时,表示胎儿是同卵双生的概率为异卵双生的1000倍;同 理,当logL等于-3时,表示胎儿是异卵双生的概率为同卵双生的1000倍。因 此通过logL可以推断双胞胎的合子性质。此外,由于第1和第2组的测序错误 率较高,如果不考虑此因素,可能会增加误判的概率,因此将测序错误率纳入 预测模型有助于更准确地对双胞胎合子性质进行推断。
显然,上述仅为本发明的较佳实施例及所运用技术原理。本领域技术人员 会理解,本发明不限于这里所述的特定实施例,对本领域技术人员来说能够进 行各种明显的变化、重新调整和替代而不会脱离本发明的保护范围。因此,虽 然通过以上实施例对本发明进行了较为详细的说明,但是本发明不仅仅限于以 上实施例,在不脱离本发明构思的情况下,还可以包括更多其他等效实施例, 而本发明的范围由所附的权利要求范围决定。
Claims (4)
1.一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法,其特征在于,包括:
采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本;
通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列,通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列;
计算胎儿浓度f和测序错误率e;
选择父亲和母亲SNP位点中只包含有两种等位基因的位点,且母亲为纯合基因型,父亲为杂合基因型的情况,计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PT;
其中,Y为所有母亲为纯合基因型,父亲为杂合基因型的位点数量;
当logL为0时,胎儿为同卵双生或异卵双生的概率相等,各为50%;当当logL大于0时,同卵双生的概率高于异卵双生的概率;当logL值小于0时,异卵双生的概率高于同卵双生。
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