CN110544508A - 一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备 - Google Patents

一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备。具体的，获取检测样本；确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。本发明公开的分析方法具有简便、快捷、准确性高的特点，具有重要的实用价值。

Description

一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备
技术领域
本发明涉及生物信息技术领域，特别是指一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备。
背景技术
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。由于单基因遗传病病种多、每种病的患病人群少，以至于确诊时间平均高达五年，严重影响患者诊治。在精准医学的热潮下，基因检测技术得到飞速的发展和应用。基因检测技术在单基因遗传病筛查与诊断中的应用，正在为有效筛查、控制和治疗单基因遗传病，提供有效的支撑与保障。由于样本基因数据量巨大，医护人员通常需要大量的时间建立样本基因与疾病之间的关系，耗时费力。
发明内容
有鉴于此，本发明的目的在于提出一种简便、快速的单基因遗传病基因的分析方法，降低医护人员的工作强度。
基于上述目的本发明提供的一种单基因遗传病基因的分析方法，包括：
获取检测样本；
确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；
利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
可选的，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据，包括：
提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
可选的，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据，还包括：
根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
可选的，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。
可选的，所述利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据，包括：
利用多级条件过滤对所述变异位点数据进行筛选得到中间变异位点数据；
根据所述中间变异位点数据中的基因标识，对所述中间变异位点数据进行分类得到待解析基因数据。
本发明实施例的第二个方面，提供了一种单基因遗传病基因的分析装置，所述分析装置包括：
获取模块，用于获取检测样本；
处理模块，用于确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；
筛选模块，用于利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
解析模块，用于依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
生成报告模块，根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
可选的，所述处理模块，还用于：
提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
可选的，所述处理模块，还用于：
根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
可选的，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。
本发明实施例的第三个方面，提供了一种电子设备，包括：
至少一个处理器；以及，
与所述至少一个处理器连接的存储器；其中，
所述存储器存储可被所述一个处理器执行指令，所述指令被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行如前所述的分析方法。
从上面所述可以看出，本发明提供的单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备，通过处理流程，处理大量检测样本使其包括具体的变异位点数据，利用多级条件过滤快速筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据，保证了待解析基因数据的准确性，通过查询解析数据库即可得到有针对性的单基因遗传病基因的分析结果，供临床医生或检测人员参考。整个方法简便、快捷、准确性高，具有重要的实用价值。
附图说明
图1为本发明提供的单基因遗传病基因的分析方法的一个实施例的流程示意图；
图2为本发明提供的单基因遗传病基因的分析方法实施例中解读数据库的结构示意图；
图3为本发明提供的单基因遗传病基因的分析方法的实施例中筛选步骤的一种流程示意图；
图4为本发明提供的单基因遗传病基因的分析装置的一个实施例的结构示意图；
图5为本发明提供的单基因遗传病基因的分析装置的另一个实施例的结构示意图；
图6为本发明提供的电子设备的一个实施例的结构示意图。
具体实施方式
为使本发明的目的、技术方案和优点更加清楚明白，以下结合具体实施例，并参照附图，对本发明进一步详细说明。
需要说明的是，本发明实施例中所有使用“第一”和“第二”的表述均是为了区分两个相同名称非相同的实体或者非相同的参量，可见“第一”“第二”仅为了表述的方便，不应理解为对本发明实施例的限定，后续实施例对此不再一一说明。
基于上述目的，本发明实施例的第一个方面，提出了一种简便、快捷的单基因遗传病基因的分析方法。如图1所示，为本发明提供的单基因遗传病基因的分析方法的一个实施例的流程示意图。所示单基因遗传病基因的分析方法，包括：
步骤101：获取检测样本；这里，所述检测样本包括测序得到的序列之外，还包括受检者姓名、性别、年龄、临床诊断、治疗史、家族史、样本检测时间、样本检测机构、检测样本测序数据质控等信息。
步骤102：确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；这里，所述变异位点数据包括注释信息、测序数据质控等；所述注释信息包括phred质量值、等位基因状态、等位基因频率、变异类型、遗传模式、基因标识(用于标识基因)、转录本标识、HGVSc标识(HGVSc表示人类基因组织变异协会命名DNA参考序列)、HGVSp(HGVSp表示人类基因组变异协会命名蛋白质参考序列)、外显子起始位置、外显子终止位置、外显子数目、内含子起始位置、内含子终止位置、内含子数目或父/母检测状态中的一者或多者；
步骤103：利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
步骤104：依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
步骤105：根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
从上述实施例可以看出，本发明实施例提供的单基因遗传病基因的分析方法，通过处理流程，处理大量检测样本变异位点数据，后续仅针对变异位点数据进行筛选即可(避免与单基因遗传病无关的正常基因序列的干扰，极大缩小待筛选、解析的数据量)；利用多级条件过滤快速筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据，保证了待解析基因数据的准确性，通过查询解析数据库即可得到有针对性的单基因遗传病基因的分析结果，供临床医生或检测人员参考。整个方法简便、快捷、准确性高，具有重要的实用价值。
其中，本发明实施例中的各种数据(例如：变异位点数据、待解析基因数据)使用TLS协议进行加密，以支持可靠、安全地传输数据。
其中，解析数据库记录基因及单基因病致病机制信息、疾病遗传风险提示信息、疾病表型信息及指导建议等。具体的，所述解读数据库包括疾病-介绍数据表、基因-疾病-第一参考文献数据表、基因-风险提示数据表、基因-风险提示-第二参考文献数据表、疾病-指导建议数据表和疾病-指导建议-第三参考文献数据表等。参考图2，对解读数据库的结构和使用方式进行详细的说明如下：
疾病-介绍数据表包括疾病标识、基因标识、疾病描述。可根据待解析基因数据中的基因标识提取疾病-介绍数据表中的疾病标识和疾病描述。
基因-疾病-第一参考文献数据表包括疾病标识、基因标识、第一参考文献标识、第一参考文献内容。可根据疾病-介绍数据表已经确认的基因标识和疾病标识匹配基因-疾病-第一参考文献数据表的基因标识和疾病标识，提取相应的第一参考文献标识和第一参考文献内容。
基因-风险提示数据表包括疾病标识、基因标识、基因功能内容标识(图2中简写为功能标识)、基因功能内容(图2中简写为基因功能)、风险提示内容标识(图2中简写为风险标识)、风险提示内容(图2中简写为风险提示)。可根据疾病-介绍数据表已经确认的疾病标识和基因标识匹配基因-风险提示数据表的疾病标识和基因标识，提取相应的基因功能内容和风险提示内容。
基因-风险提示-第二参考文献数据表包括基因功能内容标识、风险提示内容标识、第二参考文献标识、第二参考文献内容。可根据基因-风险提示数据表经确认的基因功能内容标识匹配基因-风险提示-第二参考文献数据表的基因功能内容标识，提取相应的第二参考文献标识和第二参考文献内容。可根据基因-风险提示数据表经确认的风险提示内容标识匹配基因-风险提示-参考文献数据表的风险提示内容标识，提取相应的第二参考文献标识和第二参考文献内容。
疾病-指导建议数据表包括疾病标识、疾病指导建议内容标识(图2中简写为建议标识)、疾病指导建议内容(图2中简写为指导建议)。可根据疾病-介绍数据表已确认的疾病标识匹配疾病-指导建议数据表的疾病标识，提取相应的疾病指导建议内容。
疾病-指导建议-第三参考文献数据表包括疾病指导建议内容标识、第三参考文献标识、第三参考文献内容。可根据疾病-指导建议数据表已确认的疾病指导建议内容标识匹配疾病-指导建议-第三参考文献数据表的疾病指导建议内容标识，提取相应的第三参考文献标识、第三参考文献内容。
在一些可选实施方式中，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据的步骤102中，确定处理流程可以是从多个现有的处理流程模板中选择匹配的处理流程。
作为另一个可选的实施方式，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据的步骤102，包括：提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
通过设置可视化工具，简化了检测样本处理流程的复杂性，使得这些处理步骤可供用户(医务人员或生物学家)轻松使用，方便用户设定个性化的处理流程，获得更符合用户关注重点的变异位点数据。具体实现方式举例如下，用户可以使用处理流程编辑器来创建处理流程。优选的，所述处理流程编辑器提供了拖放式操作。
可选的，所述处理步骤包括但不限于：质控过滤、比对、去重、查找变异、变异注释。其中，质控过滤：对原始fq数据进行质控和过滤；比对：将符合条件的fq数据比对到参考基因组；去重：去除重复的数据；查找变异：查找与参考基因组不同的变异位点；变异注释：对变异位点进行注释，得到注释信息，注释信息的内容如前所述，不再赘述。
在一些可选实施方式中，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据的步骤102，还包括：根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
当检测样本的数据量较大时，整个处理流程将耗费较长时间并占用较多的资源，用户可能需要中止、暂停处理流程，通过设置所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识，方便的保障用户随时中止、暂停处理流程，当用户重新启动该检测样本的处理流程时，读取相应的处理数据，即可自动匹配处理流程和处理步骤，接续前一次的处理步骤继续对该检测样本进行处理，运用灵活、效率高。
在一些可选实施方式中，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。为便于理解，以下举例说明：多个所述检测样本件的关联可以是亲属关系、同一个受检者多次检测分别得到的检测样本或同一个受检者一次检测得到的多个检测样本(该情况通常为测序软件生成多个检测文件)；所述关联标识可以是所述检测样本对应的文件名称中的相同字段；当多个所述检测样本匹配完成后，用户查看或搜索其中一个检测样本，其他检测样本也会关联显示，或者多个所述检测样本置于同一个组。
进一步的，所述变异位点数据、所述待解析基因数据均包括所述关联标识，以便于在各个步骤均能够实现匹配。
这样的设置，利用关联标识实现具有关联的多个检测样本间的匹配，有利于用户方便的查看、比较该多个检测样本的分析进展。
在一些可选实施方式中，多级条件过滤中的条件可以是遗传方式、致病性、基因、人群频率、基因组合(Panel)、表型、等位基因频率或测序数据质控(如，平均测序深度)中的至少两者。可选的，多级条件过滤中的条件可以根据用户的选择指令确定，也可以是现有的多级条件过滤模板中设定的条件。
其中，变异位点数据的致病性根据ACMG变异判定系统得到。ACMG变异判定系统，用于符合孟德尔遗传疾病的基因变异的分类，其将变异分为5类：“致病的”、“可能致病的”、“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”。例如：“良性的”的变异位点数据与单基因遗传病无关，无需进行后续的解析分析，致病性条件可以选择过滤掉相应的“变异位点数据”。
其中，变异位点数据的人群频率根据人群频率数据库查询得到。人群频率数据库包括千人基因组全球，千人基因组东亚，ESP6500全球，ExAC数据库，gnomAD全球，gnomAD东亚，gnomAD南亚等数据库。
其中，表型信息来源于临床诊断信息。利用表型信息和变异位点数据，查询生物医学数据库，当在生物医学数据库能够查找到同时匹配表型和变异位点数据库中变异位点信息时，则该变异位点数据为待解析基因数据。
此处生物医学数据库包括但不限于HPO数据库、ClinVar数据库、dbSNP数据库、HGMD数据库，具体说明如下：
HPO数据库为人类表型术语集，提供人类疾病中用于描述疾病表型异常的标准词汇，利用HPO数据库将临床诊断信息转化为标准的表型信息，以便准确的建立表型与变异位点数据间的关系，避免因临床诊断信息的不标准而影响基因的解读结果。
ClinVar数据库用于搜集基因和表型之间的关系及每个变异位点所有的具体支持证据的数据库，ClinVar数据库将变异与表型相关的临床意义分为:良性、可能良性、VUS(意义不明确的)、可能致病性和致病性。
dbSNP数据库用于搜集SNP、短插入缺失多态性、微卫星标记和短重复序列等基因变异基本信息，例如命名法、生物体或变异类型，PubMed引用情况及链接，以及MAF信息和临床意义。
HGMD数据库可全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息，是查询与人类遗传疾病相关基因综合性突变信息的金标准。
在一些可选的实施方式中，在多级条件过滤的过程中，用户可以查看检测样本的变异热图，变异注释详情等信息，还可以利用基因组浏览器，使用户对变异位点数据情况具有直观的了解，有利于减少变异位点数据的解读时间，提高结果判读质量，快速确定多级条件过滤的过滤条件。
其中，变异热图包括Phred质量值、Read等位基因频率(Read AF)、Barcode等位基因频率(Barcode AF)。基因组浏览器显示染色体、Read正负链、比对、变异、转录组、数据库等动态轨迹。
参考图3，在一些可选实施方式中，所述利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据的步骤103，包括：
步骤201：利用多级条件过滤对所述变异位点数据进行筛选得到中间变异位点数据；
步骤202：根据所述中间变异位点数据中的基因标识，对所述中间变异位点数据进行分类得到待解析基因数据。
单基因遗传病仅与一对等位基因相关，当筛选得到中间变异位点数据时，很可能存在同一个基因包括多个中间变异位点数据的情况下，此时利用基因标识进行分类，得到待解析基因数据，后续根据基因标识进行解析，不必对每一个中间变异位点数据分别进行解析，能够避免解析过程中的重复解析，提高效率。
在一些可选的实施方式中，用户可查看BAM图，基因变异位点的测序深度、碱基质量值、Mapping值以及HPO表型数据库的记录等。另外，可利用致病性预测软件SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster等查看致病性预测结果。
在一些可选的实施方式中，根据表型与致病性的强弱关系，对所述变异位点数据进行排序，帮助用户快速准确判定需重点关注的变异位点数据。这里，致病性的强弱关系，可以是良性＜可能良性＜VUS(意义不明确的)＜可能致病性＜致病性，也就是良性最弱，致病性最强。
基于上述目的，本发明实施例的第二个方面，提出了一种简便、快捷的单基因遗传病基因的分析装置。如图4所示，为本发明提供的单基因遗传病基因的分析装置的一个实施例的结构示意图。
所述单基因遗传病基因的分析装置，包括：
获取模块301，用于获取检测样本；
处理模块302，用于确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；
筛选模块303，用于利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
解析模块304，用于依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
生成报告模块305，用于根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
在一些可选的实施方式中，所述处理模块302，还用于：
提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
在一些可选的实施方式中，所述处理模块302，还用于：根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
在一些可选的实施方式中，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。
在一些可选的实施方式中，如图5所示，生成报告模块305包括报告撰写单元和报告保存及下载单元；所述报告撰写单元用于检测报告的编写、修改；所述报告保存及下载单元用于支持基因检测报告的保存及下载功能。
此外，还包括：
项目管理单元，用于统一管理项目，监控项目的进程及所耗资源；例如：用户可通过搜索栏检索每个项目和任务名称，可直接获取整个项目和每个任务进度，并可通过重建任务、停止、恢复等功能控制任务进程，控制任务的执行顺序。
样本管理单元，用于对检测样本进行统一管理，对检测样本进程状态的查询和监控；
权限管理单元，用于不同身份用户账号及权限管理；
检索单元，用于提供各功能模块及数据分析涉及数据库访问接口；
中央存储器，用于统一储存样本分析产生的及用户上传的文件和数据；
文件服务器：用于管理中央存储器的存储管理器，具有多种功能来处理存储器中的文件，此外还可以上传、下载和共享数据；
搜索引擎，用于提供数据库信息的检索接口；
管理单元，用于管理及监控单基因病检测系统各单元之间的连接等；
数据分析单元，用于基因数据分析工具和模块管理，可进行基因检测数据的可视化分析；
数据解读单元，由强大的后台多种数据库支撑，用于智能解析基因变异数据；
数据库单元，用于支持数据解读单元及报告创建单元数据的支撑；
更具体的，所述管理单元分别与项目管理单元、样本管理单元、数据分析单元、数据解读单元、数据库单元、报告撰写单元、报告保存及下载单元、权限管理单元、检索单元、中央存储器、文件服务器和搜索引擎连接；所述数据解读单元与数据库单元、报告撰写及保存单元、报告下载单元连接；所述搜索引擎与检索单元连接；所述报告撰写及保存单元与中央存储器、文件服务器、报告下载单元连接；所述数据分析单元与项目管理单元、样本管理单元连接；所述检索单元与样本管理单元、项目管理单元连接；
其中，所述数据分析单元、所述数据解读单元、所述数据库单元、所述搜索引擎、所述检索单元、中央存储器等相互配合，完成所述处理模块302、所述筛选模块303和所述解析模块304的部分功能。例如：进入所述数据分析单元，完成对检测样本的处理，处理结果保存在中央存储器(对应于所述处理模块302)；进入数据解读单元，借助HPO数据库等，可以实现所述变异位点数据的筛选(对应于所述筛选模块303)。
基于上述目的，本发明实施例的第三个方面，提出了一种执行所述单基因遗传病基因的分析方法的装置的一个实施例。如图6所示，为本发明提供的执行所述单基因遗传病基因的分析方法的装置的一个实施例的硬件结构示意图。
如图6所示，所述装置包括：
一个或多个处理器401以及存储器402，图6中以一个处理器401为例。
所述执行所述基因样本分析方法的装置还可以包括：输入装置403和输出装置404。
处理器401、存储器402、输入装置403和输出装置404可以通过总线或者其他方式连接，图6中以通过总线连接为例。
存储器402作为一种非易失性计算机可读存储介质，可用于存储非易失性软件程序、非易失性计算机可执行程序以及模块，如本申请实施例中的所述单基因遗传病基因的分析方法对应的程序指令/模块(例如，附图4所示的获取模块301、处理模块302、筛选模块303、解析模块304和生成报告模块305)。处理器401通过运行存储在存储器402中的非易失性软件程序、指令以及模块，从而执行服务器的各种功能应用以及数据处理，即实现上述方法实施例的分析方法。
存储器402可以包括存储程序区和存储数据区，其中，存储程序区可存储操作系统、至少一个功能所需要的应用程序；存储数据区可存储根据单基因遗传病基因的分析装置的使用所创建的数据等。此外，存储器402可以包括高速随机存取存储器，还可以包括非易失性存储器，例如至少一个磁盘存储器件、闪存器件、或其他非易失性固态存储器件。在一些实施例中，存储器402可选包括相对于处理器401远程设置的存储器，这些远程存储器可以通过网络连接至会员用户行为监控装置。上述网络的实例包括但不限于互联网、企业内部网、局域网、移动通信网及其组合。
输入装置403可接收输入的数字或字符信息，以及产生与单基因遗传病基因的分析装置的用户设置以及功能控制有关的信号输入。输出装置404可包括显示屏等显示设备。
所述一个或者多个模块存储在所述存储器402中，当被所述一个或者多个处理器401执行时，执行上述任意方法实施例中的单基因遗传病基因的分析方法。所述执行所述单基因遗传病基因的分析方法的装置的实施例，其技术效果与前述任意方法实施例相同或者类似。
本申请实施例提供了一种非暂态计算机存储介质，所述计算机存储介质存储有计算机可执行指令，该计算机可执行指令可执行上述任意方法实施例中的列表项操作的处理方法。所述非暂态计算机存储介质的实施例，其技术效果与前述任意方法实施例相同或者类似。
所属领域的普通技术人员应当理解：以上任何实施例的讨论仅为示例性的，并非旨在暗示本公开的范围(包括权利要求)被限于这些例子；在本发明的思路下，以上实施例或者不同实施例中的技术特征之间也可以进行组合，步骤可以以任意顺序实现，并存在如上所述的本发明的不同方面的许多其它变化，为了简明它们没有在细节中提供。
另外，为简化说明和讨论，并且为了不会使本发明难以理解，在所提供的附图中可以示出或可以不示出与集成电路(IC)芯片和其它部件的公知的电源/接地连接。此外，可以以框图的形式示出装置，以便避免使本发明难以理解，并且这也考虑了以下事实，即关于这些框图装置的实施方式的细节是高度取决于将要实施本发明的平台的(即，这些细节应当完全处于本领域技术人员的理解范围内)。在阐述了具体细节(例如，电路)以描述本发明的示例性实施例的情况下，对本领域技术人员来说显而易见的是，可以在没有这些具体细节的情况下或者这些具体细节有变化的情况下实施本发明。因此，这些描述应被认为是说明性的而不是限制性的。
尽管已经结合了本发明的具体实施例对本发明进行了描述，但是根据前面的描述，这些实施例的很多替换、修改和变型对本领域普通技术人员来说将是显而易见的。例如，其它存储器架构(例如，动态RAM(DRAM))可以使用所讨论的实施例。
本发明的实施例旨在涵盖落入所附权利要求的宽泛范围之内的所有这样的替换、修改和变型。因此，凡在本发明的精神和原则之内，所做的任何省略、修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

Claims (10)

1.一种单基因遗传病基因的分析方法，其特征在于，包括：
获取检测样本；
确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；
利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
2.根据权利要求1所述的分析方法，其特征在于，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据，包括：
提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
3.根据权利要求2所述的分析方法，其特征在于，所述确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据，还包括：
根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
4.根据权利要求1所述的分析方法，其特征在于，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。
5.根据权利要求1所述的分析方法，其特征在于，所述利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据，包括：
利用多级条件过滤对所述变异位点数据进行筛选得到中间变异位点数据；
根据所述中间变异位点数据中的基因标识，对所述中间变异位点数据进行分类得到待解析基因数据。
6.一种单基因遗传病基因的分析装置，其特征在于，所述分析装置包括：
获取模块，用于获取检测样本；
处理模块，用于确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；
筛选模块，用于利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；
解析模块，用于依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；
生成报告模块，根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。
7.根据权利要求6所述的分析装置，其特征在于，所述处理模块，还用于：
提供多个处理步骤的可视化工具，响应用户对所述处理步骤的选择形成所述处理流程。
8.根据权利要求7所述的分析装置，其特征在于，所述处理模块，还用于：
根据所述处理流程处理所述检测样本时，完成每一个所述处理步骤后保存对应的处理数据，所述处理数据包括所述处理流程的标识以及已完成处理步骤的标识。
9.根据权利要求6所述的分析装置，其特征在于，当包括多个所述检测样本且彼此具有关联时，所述检测样本包括关联标识，所述关联标识用于在被识别时完成多个所述检测样本间的匹配。
10.一种电子设备，包括：
至少一个处理器；以及，
与所述至少一个处理器连接的存储器；其中，
所述存储器存储可被所述一个处理器执行指令，所述指令被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行如权利要求1～5任意一项所述的分析方法。
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