CN106399564A - Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 - Google Patents
Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 Download PDFInfo
- Publication number
- CN106399564A CN106399564A CN201611038913.8A CN201611038913A CN106399564A CN 106399564 A CN106399564 A CN 106399564A CN 201611038913 A CN201611038913 A CN 201611038913A CN 106399564 A CN106399564 A CN 106399564A
- Authority
- CN
- China
- Prior art keywords
- ercc8
- seq
- gene
- keratoconus
- congenital cataract
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Granted
Links
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
- C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Zoology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Pathology (AREA)
- Immunology (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
本发明的目的是提供一种ERCC8基因在制备检测先天性白内障合并圆锥角膜诊断制品中的应用，本发明提供了ERCC8基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性白内障合并圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行先天性白内障合并圆锥角膜基因突变位点的快速检测。
Description
技术领域
本发明属于基因诊断制品技术领域，具体涉及切除修复交叉互补组8(ERCC8)在制备检测先天性白内障合并圆锥角膜基因诊断制品中的应用。
发明背景
先天性白内障(congenital cataract)是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。此病是导致儿童失明的主要原因之一，发病率约为0.01％-0.06％，占儿童致盲性眼病的第二位。先天性白内障可独立发生，也可作为眼部或全身综合征的伴发症状，常累及双眼，常伴发眼前节发育不良，如虹膜缺损、Peters异常、瞳孔异位、眼球震颤及圆锥角膜等，这些多发畸形常使大多数患者丧失视力，是先天性致盲的重要原因之一。由于婴幼儿视力正在发育中，而先天性白内障可严重影响视力发育，一旦错过了治疗最佳时机，即使进行了手术，其视力也很难恢复，因此会严重影响着患者的生活质量，给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。
在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传相关，且绝大多数表型为常染色体显性遗传。迄今为止，已发现三十多种致病基因和百个基因突变位点与先天性白内障相关，包括晶状体蛋白基因、转录因子基因、连接蛋白基因及跨膜转运蛋白基因等。先天性白内障基因/位点的鉴定对揭示先天性白内障疾病的致病机理及研究其防治措施具有重要意义。先天性白内障具有显著的遗传异质性，存在多个候选致病基因，这已经成为先天性白内障的发病机制的研究以及针对病因的诊断和治疗研究的瓶颈。这种现状促使进一步去发现和了解该病新的致病基因，为后续的基因诊断、产前诊断及基因治疗提供基础。
发明内容
本发明的目的是提供一种ERCC8基因在制备检测先天性白内障合并圆锥角膜诊断制品中的应用，从而弥补现有技术的不足。
申请人从一个2代呈常染色体显性遗传的先天性白内障合并圆锥角膜家系中，对该家系中一名患者进行了视觉系统异常相关单基因遗传病的505个基因的二代高通量测序，经一代测序法验证找到了该家系的致病基因ERCC8存在遗传上的致病突变，从而促成了本发明。
本发明首先提供ERCC8基因新的用途，是在制备用于检测先天性白内障合并圆锥角膜诊断制品中的应用；
本发明还提供一种用于检测先天性白内障合并圆锥角膜的引物对，所述的引物对的上下游引物序列为SEQ ID NO:1-24中，其引物信息如下：
ERCC8-1F:CGGTGTGAGGACACGATA SEQ ID NO:1
ERCC8-1R:AGGGCAGTTATTCTTTGGAG SEQ ID NO:2
ERCC8-2F:AAATACGTTAGGATGTGTGGTA SEQ ID NO:3
ERCC8-2R:CAACATTTGGTAGGTTCGATG SEQ ID NO:4
ERCC8-3F:AGAAATCTCTTTTGCCGTCT SEQ ID NO:5
ERCC8-3R:TATGTGAACCATTCGCTTGA SEQ ID NO:6
ERCC8-4F:GCTGACGTCATAGAGTCTTCA SEQ ID NO:7
ERCC8-4R:ACCACTGTACTGCTTTCACATC SEQ ID NO:8
ERCC8-5F:AAGAAGGGGCAATTCTAGGT SEQ ID NO:9
ERCC8-5R:TGAAGATGTTTGTTGCAGGT SEQ ID NO:10
ERCC6-6F:GCATGGATACAGTGAAAATGTC SEQ ID NO:11
ERCC8-6R:ACACTGATGTGAGTTGCATT SEQ ID NO:12
ERCC8-7F:TTTGGCCTCACTTTCTTCAG SEQ ID NO:13
ERCC8-7R:GACACAACACAGTTCCTCTG SEQ ID NO:14
ERCC8-8F:GGTACAGTCATTGTCCTAGC SEQ ID NO:15
ERCC8-8R:CTTTGTCACATGGATTGCAG SEQ ID NO:16
ERCC8-9F:CATGGCACAATTTCCTTGCT SEQ ID NO:17
ERCC8-9R:GTAGGTAGTGGGTAAGGGTG SEQ ID NO:18
ERCC8-10F:TAGCCAAATTACACTGCCAC SEQ ID NO:19
ERCC8-10R:ATATAACTGGTCTGGCAAGC SEQ ID NO:20
ERCC8-11F:GACATTGACATAGGCTGTGC SEQ ID NO:21
ERCC8-11R:TAGAAGTCACTGTACCATTTGTG SEQ ID NO:22
ERCC8-12F:AGTCTTAGCCTATGGATATCAG SEQ ID NO:23
ERCC8-12R:GTCACAACTGAGGTACAACG SEQ ID NO:24
本发明还提供一种用于检测先天性白内障合并圆锥角膜的试剂盒，包含有上述的引物对中的任一种或几种。
本发明还提供一种与先天性白内障合并圆锥角膜疾病相关的SNP位点，为ERCC8基因编码区域由起始密码子起第394至398位的缺失突变，其碱基为TTACA或-；
其中用于检测上述SNP位点的引物信息如下：
ERCC8-4F:GCTGACGTCATAGAGTCTTCASEQ ID NO:7
ERCC8-4R:ACCACTGTACTGCTTTCACATC SEQ ID NO:8
本发明提供了ERCC8基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性白内障合并圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ERCC8基因突变位点的快速检测。
附图说明
图1：实施例1的先天性白内障合并圆锥角膜家系内患者ERCC8测序图，其中A：患者丈夫，正常表型；B：患者；C：患者儿子，疾病表型。该家系中两名患者ERCC8基因编码区域由起始密码子起第394至398位碱基发生了杂合缺失突变，其碱基由TTACA变为-。
具体实施方式
申请人在一个先天性白内障合并圆锥角膜家系中发现ERCC8基因的突变位点，并证实该基因的突变是该病的致病基因，从而促成了本发明。
ERCC8基因位于染色体5q12.1,可转录成大约2044bp的mRNA(NCBI登录号为NM_000082.3)，直接翻译形成396个氨基酸组成的蛋白质。
下面结合实施例对本发明进行详细的描述。
实施例1：从先天性白内障合并圆锥家系中筛选ERCC8基因的突变位点
1、提取外周血基因组DNA：
在符合国家相关政策规定，并在取样对象同意的基础上，抽取家系成员外周静脉血2-5ml，放入EDTA抗凝管内，-80℃冻存备用；冻存的EDTA抗凝血在室温融化后，取500μl放于离心管，加入等体积TE(pH8.0)，混匀，4℃，10000rpm离心10分钟，弃上清。
加入180μlTE、20μlSDS(10％)、8μl蛋白酶K(10mg/ml)混匀，置于56℃水浴过夜。从水浴中取出样品，瞬时离心沉淀样本。在反应管中加入等体积的Tris-饱和酚(约300μl)，充分混匀，室温下10000rpm离心10分钟，吸取上清液(约300μl)至一新离心管中。重复酚抽提一次，吸取上清液至一新离心管中。
加入等体积的Tris饱和酚:氯仿混合液(酚、氯仿各150μl)，混匀，室温10000rpm离心10分钟，转移上清液至一新离心管。
加入等体积的Tris饱和酚:氯仿:异戊醇混合液(酚、氯仿、异戊醇各100μl)，混匀，室温10000rpm离心10分钟，转移上清液至一新离心管。
加入1/10体积3mol/L、pH5.2醋酸钠(约30μl)，2倍体积预冷100％乙醇，轻轻混合，可见白色絮状沉淀。室温10000rpm离心10分钟，使DNA沉淀于管底，弃上清。
向DNA沉淀加入70％乙醇，漂洗一次，室温7000rpm离心5分钟，弃上清，置于室温中挥发剩余乙醇，最后加入50μl TE(pH8.0)，4℃过夜溶解DNA。
对提取的DNA行琼脂糖胶电泳，并应用紫外分光光度计在260nm和280nm比色，检测DNA纯度及浓度。
2、目标序列捕获高通量测序：目标序列捕获高通量测序技术是一种新型的基因组分析技术，使用一套核苷酸探针捕获基因组上的目标序列，然后使用通用引物对这些捕获到的序列进行扩增，再对这些扩增产物进行高通量生物信息学分析。取该家系中1名患者的基因组DNA，由北京德易东方转化医学研究中心有限公司应用探针捕获人类视觉系统异常相关单基因遗传病的505个基因的外显子区域，然后对富集的外显子文库进行高通量测序。将突变滤过4个正常人数据库：单核苷酸多态性数据库(ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/database/)，千人基因组计划(ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/)，Hapmap8数据库(http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/)，及炎黄数据库(http://yh.genomics.org.cn/)，应用直接测序法在该家系内筛选到与致病单倍体型共分离的致病基因ERCC8，并在正常人群外周血基因组DNA样本中进行该位点的突变筛查，未发现该突变。
3、直接测序法寻找该家系内患者ERCC8基因的突变
PCR扩增目的片段：反应条件与反应体系：
(1)PCR反应条件：95℃5min；94℃30sec，60-50℃30sec(-1℃/cycles)，72℃60sec，10cycles；94℃30sec，50℃30sec，72℃60sec，25cycles；72℃10min。引物对为ERCC8-4F：GCTGACGTCATAGAGTCTTCA ERCC8-4R：ACCACTGTACTGCTTTCACATC。
(2)反应体系：(TaKaRaTaq)
应用该反应体系分别进行每名家系成员的基因组DNA模板与该ERCC8引物的扩增反应。
PCR产物测序：应用常规Sanger测序法对上述PCR产物进行测序，发现该家系中两名患者的ERCC8基因编码区域由起始密码子起第394至398位碱基发生了杂合缺失突变，其碱基由TTACA变为-(图1)。多次测序结果表明该突变位点并不是因为扩增或测序错误引进的。该突变未有报道，且不存在于下面的四个数据库中：单核苷酸多态性数据库，千人基因组计划，Hapmap8数据库及炎黄数据库，表明该突变非常罕见，该突变导致了ERCC8蛋白第131位氨基酸后缺失移码。应用突变预测程序MutationTaster(http://www.mutationtaster.org/index.html)预测发现，该突变是“disease causing”级的损坏，从而引起了该家系中患者先天性白内障合并圆锥角膜的发生。而在200例正常当地人群的外周血基因组DNA样本中进行该位点的突变筛查，未发现该突变。
根据ERCC8的基因组序列设计扩增其各外显子的引物对，其正反引物的序列信息如下：
ERCC8-1F:CGGTGTGAGGACACGATA
ERCC8-1R:AGGGCAGTTATTCTTTGGAG
ERCC8-2F:AAATACGTTAGGATGTGTGGTA
ERCC8-2R:CAACATTTGGTAGGTTCGATG
ERCC8-3F:AGAAATCTCTTTTGCCGTCT
ERCC8-3R:TATGTGAACCATTCGCTTGA
ERCC8-4F:GCTGACGTCATAGAGTCTTCA
ERCC8-4R:ACCACTGTACTGCTTTCACATC
ERCC8-5F:AAGAAGGGGCAATTCTAGGT
ERCC8-5R:TGAAGATGTTTGTTGCAGGT
ERCC6-6F:GCATGGATACAGTGAAAATGTC
ERCC8-6R:ACACTGATGTGAGTTGCATT
ERCC8-7F:TTTGGCCTCACTTTCTTCAG
ERCC8-7R:GACACAACACAGTTCCTCTG
ERCC8-8F:GGTACAGTCATTGTCCTAGC
ERCC8-8R:CTTTGTCACATGGATTGCAG
ERCC8-9F:CATGGCACAATTTCCTTGCT
ERCC8-9R:GTAGGTAGTGGGTAAGGGTG
ERCC8-10F:TAGCCAAATTACACTGCCAC
ERCC8-10R:ATATAACTGGTCTGGCAAGC
ERCC8-11F:GACATTGACATAGGCTGTGC
ERCC8-11R:TAGAAGTCACTGTACCATTTGTG
ERCC8-12F:AGTCTTAGCCTATGGATATCAG
ERCC8-12R:GTCACAACTGAGGTACAACG
分别应用上述的每一对引物进行ERCC8基因的检测。
另在山东地区收集诊断明确的先天性性白内障合并圆锥角膜散发患者一名，提取其外周血基因组DNA，应用该患者的DNA模板与ERCC8-4F和ERCC8-4R引物进行PCR扩增，应用常规Sanger测序法对上述PCR产物进行测序，该患者的ERCC8基因存在本发明中发现的SNP突变，即编码区域由起始密码子起第394至398位碱基发生了杂合缺失突变，其碱基由TTACA变为-。
通过上述的分析，证明ERCC8基因可以用来检测患者是否具有潜在患先天性白内障合并圆锥角膜的危险。通过将检测者的ERCC8基因的各外显子片段于正常的对应片段比较，确定待检测者的患病风险。
SEQUENCE LISTING
<110> 山东省眼科研究所
<120> ERCC8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用
<130>
<160> 24
<170> PatentIn version 3.5
<210> 1
<211> 18
<212> DNA
<213> 1
<400> 1
cggtgtgagg acacgata 18
<210> 2
<211> 20
<212> DNA
<213> 2
<400> 2
agggcagtta ttctttggag 20
<210> 3
<211> 22
<212> DNA
<213> 3
<400> 3
aaatacgtta ggatgtgtgg ta 22
<210> 4
<211> 21
<212> DNA
<213> 4
<400> 4
caacatttgg taggttcgat g 21
<210> 5
<211> 20
<212> DNA
<213> 5
<400> 5
agaaatctct tttgccgtct 20
<210> 6
<211> 20
<212> DNA
<213> 6
<400> 6
tatgtgaacc attcgcttga 20
<210> 7
<211> 21
<212> DNA
<213> 7
<400> 7
gctgacgtca tagagtcttc a 21
<210> 8
<211> 22
<212> DNA
<213> 8
<400> 8
accactgtac tgctttcaca tc 22
<210> 9
<211> 20
<212> DNA
<213> 9
<400> 9
aagaaggggc aattctaggt 20
<210> 10
<211> 20
<212> DNA
<213> 10
<400> 10
tgaagatgtt tgttgcaggt 20
<210> 11
<211> 22
<212> DNA
<213> 11
<400> 11
gcatggatac agtgaaaatg tc 22
<210> 12
<211> 20
<212> DNA
<213> 12
<400> 12
acactgatgt gagttgcatt 20
<210> 13
<211> 20
<212> DNA
<213> 13
<400> 13
tttggcctca ctttcttcag 20
<210> 14
<211> 20
<212> DNA
<213> 14
<400> 14
gacacaacac agttcctctg 20
<210> 15
<211> 20
<212> DNA
<213> 15
<400> 15
ggtacagtca ttgtcctagc 20
<210> 16
<211> 20
<212> DNA
<213> 16
<400> 16
ctttgtcaca tggattgcag 20
<210> 17
<211> 20
<212> DNA
<213> 17
<400> 17
catggcacaa tttccttgct 20
<210> 18
<211> 20
<212> DNA
<213> 18
<400> 18
gtaggtagtg ggtaagggtg 20
<210> 19
<211> 20
<212> DNA
<213> 19
<400> 19
tagccaaatt acactgccac 20
<210> 20
<211> 20
<212> DNA
<213> 20
<400> 20
atataactgg tctggcaagc 20
<210> 21
<211> 20
<212> DNA
<213> 21
<400> 21
gacattgaca taggctgtgc 20
<210> 22
<211> 23
<212> DNA
<213> 22
<400> 22
tagaagtcac tgtaccattt gtg 23
<210> 23
<211> 22
<212> DNA
<213> 23
<400> 23
agtcttagcc tatggatatc ag 22
<210> 24
<211> 20
<212> DNA
<213> 24
<400> 24
gtcacaactg aggtacaacg 20
Claims (6)
1.一种ERCC8基因的应用，其特征在于，所述的应用是ERCC8基因在制备用于检测先天性白内障合并圆锥角膜诊断制品中的应用。
2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的诊断制品为PCR检测引物。
3.一种用于检测先天性白内障合并圆锥角膜的引物对，所述的引物对的信息如下：
ERCC8-1F:CGGTGTGAGGACACGATA SEQ ID NO:1
ERCC8-1R:AGGGCAGTTATTCTTTGGAG SEQ ID NO:2
ERCC8-2F:AAATACGTTAGGATGTGTGGTA SEQ ID NO:3
ERCC8-2R:CAACATTTGGTAGGTTCGATG SEQ ID NO:4
ERCC8-3F:AGAAATCTCTTTTGCCGTCT SEQ ID NO:5
ERCC8-3R:TATGTGAACCATTCGCTTGA SEQ ID NO:6
ERCC8-4F:GCTGACGTCATAGAGTCTTCA SEQ ID NO:7
ERCC8-4R:ACCACTGTACTGCTTTCACATC SEQ ID NO:8
ERCC8-5F:AAGAAGGGGCAATTCTAGGT SEQ ID NO:9
ERCC8-5R:TGAAGATGTTTGTTGCAGGT SEQ ID NO:10
ERCC6-6F:GCATGGATACAGTGAAAATGTC SEQ ID NO:11
ERCC8-6R:ACACTGATGTGAGTTGCATT SEQ ID NO:12
ERCC8-7F:TTTGGCCTCACTTTCTTCAG SEQ ID NO:13
ERCC8-7R:GACACAACACAGTTCCTCTG SEQ ID NO:14
ERCC8-8F:GGTACAGTCATTGTCCTAGC SEQ ID NO:15
ERCC8-8R:CTTTGTCACATGGATTGCAG SEQ ID NO:16
ERCC8-9F:CATGGCACAATTTCCTTGCT SEQ ID NO:17
ERCC8-9R:GTAGGTAGTGGGTAAGGGTG SEQ ID NO:18
ERCC8-10F:TAGCCAAATTACACTGCCAC SEQ ID NO:19
ERCC8-10R:ATATAACTGGTCTGGCAAGC SEQ ID NO:20
ERCC8-11F:GACATTGACATAGGCTGTGC SEQ ID NO:21
ERCC8-11R:TAGAAGTCACTGTACCATTTGTG SEQ ID NO:22
ERCC8-12F:AGTCTTAGCCTATGGATATCAG SEQ ID NO:23
ERCC8-12R:GTCACAACTGAGGTACAACG SEQ ID NO:24。
4.一种用于检测先天性白内障合并圆锥角膜的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包含有权利要求3所述的引物对中的任一种或几种。
5.一种与先天性白内障合并圆锥角膜疾病相关的SNP位点，为ERCC8基因编码区域由起始密码子起第394至398位的缺失突变，其碱基为TTACA或-。
6.一种检测权利要求5所述的SNP位点的方法，其特征在于，是用权利要求3所述的序列为SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8的引物来检测的。
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN201611038913.8A CN106399564B (zh) | 2016-11-11 | 2016-11-11 | Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN201611038913.8A CN106399564B (zh) | 2016-11-11 | 2016-11-11 | Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| CN106399564A true CN106399564A (zh) | 2017-02-15 |
| CN106399564B CN106399564B (zh) | 2020-09-15 |
Family
ID=58082537
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| CN201611038913.8A Active CN106399564B (zh) | 2016-11-11 | 2016-11-11 | Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| CN (1) | CN106399564B (zh) |
Cited By (2)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| JP2020178545A (ja) * | 2019-04-23 | 2020-11-05 | ジェネシスヘルスケア株式会社 | 乱視のリスクを判定する方法 |
| CN117417997A (zh) * | 2023-10-26 | 2024-01-19 | 上海谱希和光基因科技有限公司 | 一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合 |
Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN105803078A (zh) * | 2016-04-22 | 2016-07-27 | 山东省眼科研究所 | Cryba4基因在检测先天性ccmc中的应用 |
| US20160281166A1 (en) * | 2015-03-23 | 2016-09-29 | Parabase Genomics, Inc. | Methods and systems for screening diseases in subjects |
| WO2016179331A1 (en) * | 2015-05-04 | 2016-11-10 | King Abdulaziz City For Science And Technology | Method of diagnosing patients with conditions caused by mendelian mutations |
-
2016
- 2016-11-11 CN CN201611038913.8A patent/CN106399564B/zh active Active
Patent Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US20160281166A1 (en) * | 2015-03-23 | 2016-09-29 | Parabase Genomics, Inc. | Methods and systems for screening diseases in subjects |
| WO2016179331A1 (en) * | 2015-05-04 | 2016-11-10 | King Abdulaziz City For Science And Technology | Method of diagnosing patients with conditions caused by mendelian mutations |
| CN105803078A (zh) * | 2016-04-22 | 2016-07-27 | 山东省眼科研究所 | Cryba4基因在检测先天性ccmc中的应用 |
Non-Patent Citations (4)
| Title |
|---|
| LAUGEL,V.: "Homo sapiens ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit (ERCC8), RefSeqGene (LRG_466) on chromosome 5", 《GENBANK DATABASE》 * |
| YANG X等: "Homo sapiens ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit (ERCC8), transcript variant 1, mRNA", 《GENBANK DATABSE》 * |
| YUN-PU CUI MD等: "Two Novel Heterozygous Mutations in ERCC8 Cause Cockayne Syndrome in a Chinese Patient", 《PEDIATRIC NEUROLOGY》 * |
| 张红、王晓红主编: "《儿童白内障》", 31 December 2015 * |
Cited By (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| JP2020178545A (ja) * | 2019-04-23 | 2020-11-05 | ジェネシスヘルスケア株式会社 | 乱視のリスクを判定する方法 |
| JP7097851B2 (ja) | 2019-04-23 | 2022-07-08 | ジェネシスヘルスケア株式会社 | 乱視のリスクを判定する方法 |
| CN117417997A (zh) * | 2023-10-26 | 2024-01-19 | 上海谱希和光基因科技有限公司 | 一种诊断圆锥角膜的基因组生物标志物组合 |
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| CN106399564B (zh) | 2020-09-15 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Sanna-Cherchi et al. | Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations | |
| Adebamowo et al. | Genomics of cardiometabolic disorders in Sub-Saharan Africa | |
| CN110551728B (zh) | Foxc1基因突变体及其应用 | |
| CN106834287A (zh) | 一种用于检测RhD阴性表型的SNP标记 | |
| CN107312859A (zh) | Aqp5基因在制备检测先天性白内障制品中的应用 | |
| WO2017107545A1 (zh) | Scap基因突变体及其应用 | |
| CN106399564A (zh) | Ercc8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用 | |
| Yu et al. | Clinical and genetic features of patients with juvenile amyotrophic lateral sclerosis with Fused in Sarcoma (FUS) mutation | |
| CN106282383B (zh) | Krt12基因在检测圆锥角膜中的应用 | |
| CN107190071A (zh) | 一种用于检测RhD变异表型的SNP标记 | |
| CN103589787B (zh) | Abca3基因在制备先天性ccmc诊断制品中的应用 | |
| CN105274225A (zh) | 一种用于检测斑块状角膜营养不良病的snp位点 | |
| CN116287213A (zh) | 导致mrd7型智力障碍的致病基因、检测及应用 | |
| CN106434933A (zh) | Crybb2基因在制备检测先天性白内障制品中的应用 | |
| CN103820548B (zh) | Myo18a基因在制备先天性小眼球诊断制品中的应用 | |
| Zhou et al. | A novel CRYBB2 Stopgain mutation causing congenital autosomal dominant cataract in a Chinese family | |
| CN108866067B (zh) | 一种雷伯氏先天性黑矇的致病突变及其检测试剂 | |
| CN111334513A (zh) | 一种非综合征型唇裂相关的低频/罕见突变及其检测方法 | |
| CN105603114A (zh) | Lim2基因在检测先天性ccmc中的应用 | |
| CN106755446B (zh) | 一种与先天性ccmc相关的snp位点 | |
| CN104673928B (zh) | 一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂 | |
| CN106521020B (zh) | 一种crybb1基因的snp位点 | |
| Xie et al. | Targeted next generation sequencing revealed novel PRPF31 mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa | |
| CN115948533B (zh) | 一种用于检测mybpc3突变基因的试剂及其应用 | |
| CN117467761B (zh) | Fktn基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用 |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| C06 | Publication | ||
| PB01 | Publication | ||
| C10 | Entry into substantive examination | ||
| SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
| GR01 | Patent grant | ||
| GR01 | Patent grant |