WO2022009342A1 - 情報処理プログラム、情報処理方法および情報処理装置 - Google Patents

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WO2022009342A1
WO2022009342A1 PCT/JP2020/026730 JP2020026730W WO2022009342A1 WO 2022009342 A1 WO2022009342 A1 WO 2022009342A1 JP 2020026730 W JP2020026730 W JP 2020026730W WO 2022009342 A1 WO2022009342 A1 WO 2022009342A1
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codon
data
divided
gene mutation
information processing
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PCT/JP2020/026730
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正弘 片岡
量 松村
薫 茂櫛
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富士通株式会社
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    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20—Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • G—PHYSICS
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    • G—PHYSICS
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    • G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
    • G—PHYSICS
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    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • G16B50/10—Ontologies; Annotations

Definitions

  • the present invention relates to an information processing program, an information processing method, and an information processing apparatus.
  • the base sequence of the human genome is associated with a position and stored, and the difference between individuals is provided as useful semantic information. For example, it acquires the position information of the base sequence corresponding to the request information of the genome analysis service or the like, and responds with the base sequence information associated with the acquired position information.
  • the base sequence output from the sequencer is divided every several hundred B (Byte). Furthermore, the data size of the base sequence of the human genome is as large as 3 GB (Byte).
  • One aspect is to provide an information processing program, an information processing method, and an information processing apparatus capable of shortening the analysis time of an individual genome and reducing the data size.
  • the information processing program causes a computer to execute a process of acquiring the divided genomic data divided into a plurality of pieces, which is the genomic information of a specific individual.
  • the information processing program causes a computer to execute a process of generating a plurality of divided codon data in which each of the plurality of divided genomic data is encoded in codon units, based on a codon conversion table in which codons and codes are associated with each other.
  • the information processing program uses the reference codon data in which the reference genomic data as a reference is encoded in codon units and the reference numerals appearing in the plurality of divided codon data based on each of the plurality of divided codon data.
  • the process of specifying the position and type in which a gene mutation different from the code appearing in the reference codon data appears is executed.
  • the information processing program causes a computer to execute a process of generating a gene mutation inverted index in which the gene mutation and the position and type in which the gene mutation appears are associated with each other.
  • the analysis time of the individual genome can be shortened and the data size can be reduced.
  • FIG. 1 is a diagram illustrating the operation of the information processing apparatus according to the first embodiment.
  • FIG. 2 is a functional block diagram showing a functional configuration of the information processing apparatus according to the first embodiment.
  • FIG. 3 is a diagram showing an example of a codon conversion table.
  • FIG. 4 is a diagram showing an example of data at the reference codon.
  • FIG. 5 is a diagram showing an example of a reference inverted index.
  • FIG. 6 is a diagram illustrating coding of fragmented genomic data.
  • FIG. 7 is a diagram illustrating the extraction of partial reference codon data.
  • FIG. 8 is a diagram illustrating the narrowing down of the codon sequence by the codon sequence and the reference inverted index.
  • FIG. 9 is a diagram illustrating the narrowing down of the codon sequence by the reference inverted index.
  • FIG. 10 is a diagram illustrating a reference genome, an individual genome, and an SNPs inverted index.
  • FIG. 11 is a diagram illustrating simultaneous execution of codon sequence comparison and SNPs inverted index generation.
  • FIG. 12 is a flowchart showing the flow of processing according to the first embodiment.
  • FIG. 13 is a diagram illustrating a system configuration example according to the second embodiment.
  • FIG. 14 is a diagram illustrating an analysis 1 of a causal relationship at each hospital according to the second embodiment.
  • FIG. 15 is a diagram illustrating analysis 2 of a causal relationship at each hospital according to Example 2.
  • FIG. 16 is a diagram illustrating a system configuration example according to the third embodiment.
  • FIG. 17 is a diagram illustrating the integrated analysis 1 of the causal relationship in the integrated analysis center according to the third embodiment.
  • FIG. 18 is a diagram illustrating the integrated analysis 2 of the causal relationship in the integrated analysis center according to the third embodiment.
  • FIG. 19 is a diagram illustrating a system configuration example according to the fourth embodiment.
  • FIG. 20 is a diagram illustrating a canceration diagnosis at each hospital using the integrated analysis results according to Example 4.
  • FIG. 21 is a diagram illustrating a hardware configuration example.
  • FIG. 1 is a diagram illustrating the operation of the information processing apparatus 10 according to the first embodiment.
  • the information processing apparatus 10 shown in FIG. 1 analyzes the base sequence data of the genome of the individual to be analyzed and identifies the sequence location different from the reference normal base sequence data to analyze the characteristics of the personal genome.
  • the base sequence data of an individual's genome may be described as "individual genome” or "personal genome data”
  • the reference normal base sequence data may be referred to as "reference genome” or "reference genome data”. May be described.
  • the genome is genetic information that is a base sequence of DNA or RNA.
  • the codons which are the three bases, determine the amino acids, and the plurality of amino acids constitute the protein.
  • multiple proteins bind to form primary, secondary, and tertiary (higher) structures.
  • the information processing apparatus 10 holds a codon conversion table in which a codon and a compression code assigned to the codon (hereinafter, may be simply referred to as a “code”) are associated with each other. For example, “UUU, @” and the like are associated with the codon conversion table as "codons and codes”.
  • the information processing apparatus 10 uses the codon conversion table to generate reference codon data "@ Ek " in which the reference genome data "UUU " is encoded in codon units. Further, the information processing apparatus 10 generates a bit map type reference inverted index in which the sign of the codon and the appearance position in the reference codon data are associated with each other.
  • the information processing apparatus 10 acquires the fragmented genome data ⁇ to ⁇ from the sequencer that decodes the individual genome. Then, the information processing apparatus 10 generates the divided codon data ⁇ to ⁇ by encoding the divided genomic data ⁇ to ⁇ in units of codons with reference to the codon conversion table while each of the divided genomic data ⁇ to ⁇ is divided.
  • the information processing apparatus 10 extracts the partial reference codon data from the reference codon data by using the reference inverted index for each of the divided codon data ⁇ to ⁇ in order.
  • gene mutations single nucleotide polymorphisms showing slight differences in genetic information between individuals are detected, and the types of mutations are identified.
  • a bitmap-type SNPs translocation index (gene mutation translocation index) associated with the position is generated.
  • the information processing apparatus 10 narrows down the codon sequence corresponding to the divided codon data by using the reference inverted index without concatenating the divided codon data ⁇ to ⁇ , and extracts the partial reference codon data. , SNPs Inverted index generation can be accelerated.
  • the information processing apparatus 10 uses the coded data "@, E, k, F," of the reference codon sequence "UUU, UCC, AAG, UCA, UGG" to be searched, which is specified in advance from the reference inverted index of the reference genome. The position where "O" appears is narrowed down by the longest match character string search.
  • the information processing apparatus 10 compares the divided codon data with the extracted partial reference codon data in codon units, and detects gene mutations in different codons. Then, the information processing apparatus 10 initializes the inverted index with "0" and sets "1" only for the bases of different codons and the bits corresponding to the positions, so that all the divided codon data are not concatenated. , SNPs inverted index 20 can be generated.
  • the information processing apparatus 10 can analyze the gene mutation in the divided state, so that the analysis time of the personal genome can be shortened.
  • FIG. 2 is a functional block diagram showing a functional configuration of the information processing apparatus 10 according to the first embodiment.
  • the information processing apparatus 10 includes a communication unit 11, a storage unit 12, and a control unit 30.
  • the communication unit 11 is a processing unit that controls communication with other devices, and is realized by, for example, a communication interface.
  • the communication unit 11 executes data transmission / reception with a sequencer that is a provider of the personal genome, and receives the divided genome data 13 ⁇ to 13 ⁇ divided every several hundred B.
  • the storage unit 12 is a processing unit that stores various data and various programs executed by the control unit 30, and is realized by, for example, a memory or a hard disk.
  • the storage unit 12 stores the split genome data 13, the codon conversion table 14, the split codon data 15, the reference genome data 16, the reference codon data 17, the reference inverted index 18, the partial reference codon data 19, and the SNPs inverted index 20.
  • the fragmented genome data 13 is fragmented base sequence data in which the individual genome to be analyzed is fragmented to a predetermined size.
  • the fragmented genome data 13 is data including the fragmented genome data 13 ⁇ "... C” from the fragmented genome data 13 ⁇ "UUU " generated from the individual genome "UUUUUCA ".
  • the fragmented genome data 13 is acquired by the control unit 30.
  • the codon conversion table 14 is information used when encoding a base sequence, and stores codons and codes in association with each other. Specifically, the codon conversion table 14 is conversion information in which a high-frequency codon having a high frequency of appearance and a code assigned to the high-frequency codon are associated with each other.
  • FIG. 3 is a diagram showing an example of the codon conversion table 14. As shown in FIG. 3, for example, the sign of the codon “UUU” is "40h (01000000)". “H” indicates a hexadecimal number. In this embodiment, when the codon "UUU” is coded, “40h (01000000)” is described, but in order to make the explanation easier to understand, “UUU (40h)” or the like is described. In addition, “UUU (40h)” may be symbolized and “UUU (@)” or the like may be written.
  • the reference genome data 16 is the base sequence data of the reference human genome.
  • the Japanese reference genome is published by the Tohoku Medical Megabank Organization of Tohoku University.
  • the reference genome data 16 may be stored in advance, and may be acquired from a server or the like designated by the control unit 30.
  • the reference codon data 17 is coded data obtained by encoding the reference genome data 16 in codon units.
  • FIG. 4 is a diagram showing an example of the reference codon data 17. As shown in FIG. 4, a plurality of codons are arranged in the reference codon data 17.
  • the reference codon data 17 may be stored in advance and may be generated by the control unit 30.
  • the reference inverted index 18 is a bitmap type inverted index in which the sign of the codon and the appearance position in the reference codon data 17 are associated with each other.
  • FIG. 5 is a diagram showing an example of the reference inverted index 18.
  • the horizontal axis of the reference inverted index 18 is the axis corresponding to the offset.
  • the vertical axis of the reference inverted index 18 is the axis corresponding to the type of codon (codon code).
  • the reference inverted index 18 is indicated by a bitmap of "0" or "1", and in the initial state, all bitmaps are set to "0". For example, the offset of the sign of the first codon of the reference inverted index 18 is set to "0".
  • the reference inverted index 18 may be stored in advance, or may be generated by the control unit 30.
  • the SNPs inverted index 20 is a bitmap type inverted index of gene mutations with respect to the individual genome. Specifically, the SNPs inverted index 20 is a bitmap type in which each fragmented codon data 15 is compared with the partial reference codon data 19 extracted from the reference codon data 17, and different gene mutation types and positions are associated with each other. Inverted index of. Since the structure of the SNPs inverted index 20 is the same as that of the reference inverted index 18, the description thereof will be omitted. For example, the SNPs inverted index 20 is provided with a bitmap for each type of predetermined SNPs such as the third base SNPs.
  • the control unit 30 is a processing unit that controls the entire information processing device 10, and is, for example, a processor.
  • the control unit 30 includes an acquisition unit 31, a coding unit 32, a generation unit 33, and an output unit 34.
  • the acquisition unit 31, the coding unit 32, the generation unit 33, and the output unit 34 are realized by an electronic circuit of the processor, a process executed by the processor, and the like.
  • the acquisition unit 31 is a processing unit that acquires the fragmented genome data 13. For example, the acquisition unit 31 acquires the fragmented genome data 13 from the designated provider and stores it in the storage unit 12. The acquisition unit 31 can be acquired periodically, and can also receive the fragmented genome data 13 transmitted from the provider.
  • the coding unit 32 is a processing unit that encodes the fragmented genomic data 13.
  • FIG. 6 is a diagram illustrating the coding of the fragmented genomic data 13.
  • the coding unit 22 converts each of the fragmented genome data 13 ⁇ “UUU ...” and the fragmented genome data 13 ⁇ “... C” included in the fragmented genome data 13 based on the codon conversion table 14. By encoding the three base symbols into codons, the divided codon data ⁇ "... C” is generated from the divided codon data ⁇ "UUU ".
  • the coding unit 32 assigns a codon code to the 3-base sequence registered in the codon conversion table 14 and encodes it.
  • the generation unit 33 is a processing unit that generates the SNPs inverted index 20. Specifically, when the fragmented genome data 13 of an individual's individual genome is acquired, the generation unit 33 analyzes the fragmented genome and generates a bitmap-type SNPs inverted index 20 indicating a gene mutation. ..
  • the generation unit 33 extracts the partial reference codon data 19 from the reference codon data 17 in order using the reference inverted index 18, and compares the divided codon data ⁇ to ⁇ in order. Then, the generation unit 23 detects the gene mutation included in each split codon data, sets “1” in the bit associated with the type of the gene mutation and its position, generates the SNPs inverted index 20, and generates the storage unit 12. Store in.
  • the generation unit 33 can speed up the generation of the SNPs inverted index 20 by extracting the partial reference codon data 19 from the divided codon data ⁇ to ⁇ using the reference inverted index 18. Therefore, the extraction process and the generation of the SNPs inverted index 20 will be specifically described with reference to FIGS. 7 to 11.
  • FIG. 7 is a diagram for explaining the outline of extraction of partial reference codon data
  • FIG. 8 is a diagram for explaining the narrowing down of the codon sequence by the codon sequence and the reference inverted index 18.
  • FIG. 9 is a diagram illustrating the narrowing down of the codon sequence by the reference inverted index 18.
  • FIG. 10 is a diagram illustrating a reference genome, an individual genome, and an SNPs inverted index 20.
  • FIG. 11 is a diagram illustrating simultaneous execution of codon sequence comparison and generation of SNPs inverted index 20.
  • the generation unit 33 acquires the split codon data ⁇ to ⁇ . Subsequently, the generation unit 33 performs the longest matching character string search for the reference codon data 17 by using the pre-generated reference inverted index 18 and inputting the codon sequence of the divided codon data 15. As a result, the reference codon sequence (4) "UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F)", which is the reference codon sequence to be searched (characteristic sequence of a predetermined protein), Reference codon sequence (5) “UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F), UGG (O)” is narrowed down in order. Then, the generation unit 33 can identify the partial reference codon data 19 corresponding to the division codon data 15 and extract it at high speed.
  • FIG. 8 shows an example of the reference inverted index 18 generated for the reference codon data 17.
  • “1” is set in the 7th bit of the bitmap of the codon code “UUU (@)” in the reference codon data 17. ..
  • the codon code "UGG (O)” appears at the 10th and 30th positions, the 10th and 30th bits of the bit map of the codon code "UGG (O)" in the reference codon data 17 appear. "1" is set for each.
  • the generation unit 33 from the reference inverted index 18, codon sequence (4) "UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F)” and codon sequence (5) “UUU”.
  • codon sequence (4) "UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F)” and codon sequence (5) "UUU”.
  • bitmap shift and AND operation are performed. That is, the generation unit 33 identifies and extracts a codon sequence in which a plurality of "1" s are narrowed down to a single "1" in the logical operation of the bitmap of the reference inverted index 18.
  • the reference inverted index 18 is used to correspond to the codon sequence (4) “UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F)”. How the data 17 is narrowed down will be described.
  • the generation unit 23 refers to the reference inverted index 18 and assigns the codons to “UUU (@)”, “UCC (E)”, “AAG (k)”, and “UCA (F)”. Get the corresponding bitmap.
  • the bitmap of the codon code "UUU (@)” be the bitmap b_UUU.
  • the bitmap of the codon code "UCC (E)” be the bitmap b_UCC.
  • the bitmap of the codon code "AAG (k)” be the bitmap b_AAG.
  • the bitmap of the codon code "UCA (F)” be the bitmap b_UCA.
  • the generation unit 33 acquires the bitmap b_UUU (see 1-a in FIG. 9) and shifts the bitmap b_UUU to the left to generate the bitmap b20 (see 1-b in FIG. 9).
  • the generation unit 33 acquires the bitmap b_UCC and generates the bitmap b21 by performing an AND operation on the bitmap b_UCC and the bitmap b20 (see 2-a in FIG. 9). Since “1" stands at the offsets "8" and "n + 1" of the bitmap b21, it can be seen that the codons "UUU (@) and UCC (E)" are included in the offsets 7 to 8 and n to n + 1. (See 2-b in FIG. 9).
  • the generation unit 33 generates the bitmap b22 by shifting the bitmap b21 to the left.
  • the generation unit 33 acquires the bitmap b_AAG and ANDs the bitmap b_AAG and the bitmap b22 to generate the bitmap b23. Since “1” stands at the offsets "9” and "n + 2" of the bitmap b23, the codons "UUU (@), UCC (E), AAG (k)" are set at the offsets 7 to 9 and n to n + 2. It turns out that it is included.
  • the generation unit 33 generates the bitmap b24 by shifting the bitmap b23 to the left.
  • the generation unit 33 acquires the bitmap b_UCA and ANDs the bitmap b_UCA and the bitmap b24 to generate the bitmap b25. Since “1” stands at the offsets "10" and “n + 3" of the bitmap b25, the codons "UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA” are set at the offsets 7 to 10 and n to n + 3. It can be seen that "(F)" is included.
  • the generation unit 33 generates the bitmap b26 by shifting the bitmap b25 to the left.
  • the bitmap b_UGG corresponding to the codon "UGG (O)” is acquired.
  • Bitmap b27 is generated by ANDing bitmap b_UGG and bitmap b26. Since "1" stands only at the offset "n + 4" of the bitmap b27, the codons "UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA (F), UGG (O) are set at the offsets n to n + 4. ) ”Is included, and it can be seen that multiple candidates have been narrowed down to one.
  • the generation unit 33 performs the codon code sequence (5) “UUU (@), UCC (E), AAG (k), UCA” in the reference codon data 17.
  • UGG (O) is included and the partial reference codon data 19 is identified and extracted.
  • the generation unit 33 also repeatedly executes the above processing for the other divided codon data 15, to identify and extract the partial reference codon data 19 included in the reference codon data 17.
  • the generation unit 33 detects the gene mutation by comparing the partial reference codon data 19 extracted in FIG. 7 with the fragmented codon data 15 of the individual genome, and identifies the type and position thereof.
  • the position of the gene mutation will be described with an example specified by the bit position (0 to).
  • the codon code (reference codon data 17) of the reference genome corresponding to the bit position “0, 1, 2, 3” is “UUU, UCC, AAG, UGA”, and the codon code of the individual genome. (Divided codon data 15) is "UUU, UCC, AAG, UGG".
  • the SNPs inverted index 20 of the individual genome corresponding to the reference inverted index 18 will be described.
  • a comprehensive bitmap of U, C, A, and G is provided for each of the third, second, and first bases according to the three bases of the codon. (The comprehensive bitmap can be omitted.)
  • the comprehensive bitmap can be omitted.
  • the generation unit 33 compares the extracted partial reference codon data 19 and the divided codon data 15 on a codon basis, detects different codons “UCA” and “UCG”, and detects a third base.
  • the gene mutation of "** G" is specified as a bitmap and its position.
  • the generation unit 33 sets “1” at the corresponding bit positions of “comprehensive” and “** G” of the bitmap of the third base as the SNPs inverted index 20.
  • the generation unit 33 when comparing the reference genome and the individual genome, narrows down the position of the reference codon sequence and compares from the narrowed down position. Then, the generation unit 33 can detect a codon sequence partially different from the reference genome in the individual genome and specify the type and position of the gene mutation. Therefore, the generation unit 33 extracts the partial reference codon data 19 using the reference inverted index 18 without linking the divided individual genomes, and performs the codon sequence comparison process and the SNPs inverted index 20 generation process. Can be run at the same time.
  • the output unit 34 is a processing unit that outputs the SNPs inverted index 20 generated by the generation unit 33. For example, the output unit 34 displays and outputs the SNPs inverted index 20 on a predetermined display, and transmits the SNPs inverted index 20 to a predetermined destination.
  • FIG. 12 is a flowchart showing the flow of processing according to the first embodiment.
  • the information processing apparatus 10 executes the precondition processing (S101). Specifically, the information processing apparatus 10 receives the reference genome data 16 (S101-1), encodes (compresses) the reference genome data 16 in codon units based on the codon conversion table 14, and obtains the reference codon data 17. Generate (S101-2). Then, the information processing apparatus 10 generates the reference inverted index 18 based on the reference codon data 17 (S101-3).
  • the acquisition unit 31 acquires each fragmented genomic data (S102), and the coding unit 32 encodes each fragmented genomic data in codon units based on the codon conversion table 14 to generate each fragmented codon data 15 (S). S103).
  • the generation unit 33 extracts the partial reference codon data 19 for each divided codon data 15 while being divided using the reference inverted index 18 (S104). After that, the generation unit 33 compares the extracted partial reference codon data 19 with each fragmented codon data 15 to identify the type and position of the gene mutation (S105), and generates the SNPs inverted index 20 (S106).
  • the information processing apparatus 10 compresses and encodes the base sequence of the reference genome in codon units to generate a bitmap-type inverted index corresponding to the codon. Further, the information processing apparatus 10 compresses and encodes the base sequence of the divided individual genome in units of codons, executes the longest matching character string search using the translocation index of the reference genome, narrows down the region, and divides each. Extract the partial reference genome corresponding to the base sequence. At the same time, the information processing apparatus 10 compares the partial reference genome with the fragmented individual genome on a codon-by-codon basis to generate a bitmap-type inverted index of SNPs.
  • the information processing apparatus 10 can analyze the gene mutation and generate the SNPs inverted index by codon coding without linking the divided individual genomes, so that the analysis time of the individual genome can be shortened and the analysis time of the individual genome can be shortened. , The data size can be reduced.
  • the index size can be increased, but the narrowing down can be speeded up. For example, by expanding to 2 grams, the size will increase from 64 to 4096 (64x64), but the narrowing down will be halved.
  • the SNPs inverted index can be hashed with adjacent prime numbers in the same way as the text inverted index. Since it can be compressed to a capacity of 6 to 8 bits per SNPs, the SNPs inverted index per person is about several KB. On the other hand, if SNPs are contained near the beginning of the fragmented genomic data, the extraction of the partial reference codon data fails, but the codons after the SNPs may be narrowed down again.
  • FIG. 13 is a diagram illustrating a system configuration example according to the second embodiment.
  • the joint analysis center and each hospital are connected to each other via a network so as to be able to communicate with each other.
  • Each of the integrated center and each hospital has an information processing apparatus 10 having the functions described in the first embodiment.
  • the information processing apparatus 10 of each hospital analyzes the individual genome of the patient, generates an electronic medical record, and analyzes the causal relationship with cancer. Then, the information processing device 10 of each hospital transmits the causal relationship to the information processing device 10 of the joint analysis center. By doing so, the information processing apparatus 10 of the Joint Analysis Center can collect the causal relationships executed in each hospital.
  • FIG. 14 is a diagram for explaining the analysis 1 of the causal relationship at each hospital according to the second embodiment
  • FIG. 15 is a diagram for explaining the analysis 2 of the causal relationship at each hospital according to the second embodiment.
  • the analysis process described with reference to FIGS. 14 and 15 is executed by, for example, the generation unit 33.
  • the information processing apparatus 10 of each hospital acquires the individual genome of each patient and generates a bitmap type SNPs inverted index 20 corresponding to each patient by using the method according to Example 1.
  • the information processing apparatus 10 detects a special gene mutation during the analysis of the gene mutation in the fragmented genome data 13 of each individual genome, the information processing apparatus 10 stores detailed information in the dynamic dictionary. The storage of the codon sequence in the coding unit can be omitted.
  • the information processing apparatus 10 extracts SNPs common to each disease by performing an AND operation (logical product) on the SNPs inverted index 20 corresponding to each patient with a disease such as cancer, and causes and effects with each disease. Generate an SNPs inverted index showing the relationship.
  • FIG. 14 shows an AND operation of the SNPs inverted index 20 common to each patient diagnosed with cancer ⁇ .
  • the information processing apparatus 10 executes an AND operation of the SNPs inverted index 20 of each patient (n) from the patient (1) of the cancer ⁇ to generate an SNPs inverted index common to the cancer ⁇ .
  • the SNPs of the cancer ⁇ since the m-th bit and the n-th bit are set to "1" in common to n people, the SNPs of the cancer ⁇ in which the m-th bit and the n-bit th are set to "1". An inverted index is generated.
  • FIG. 15 shows the AND operation of the SNPs inverted index 20 common to each patient diagnosed with cancer ⁇ .
  • the information processing apparatus 10 executes an AND operation of the SNPs inverted index 20 of each patient (n) from the patient (1) of the cancer ⁇ to generate an SNPs inverted index common to the cancer ⁇ .
  • the SNPs of cancer ⁇ in which "1" is set to the o-bit and p-bit are set.
  • An inverted index is generated.
  • the information processing apparatus 10 of each hospital transmits the SNPs inverted index corresponding to each cancer to the Joint Analysis Center as a causal relationship indicating the analysis result.
  • the information processing apparatus 10 of each hospital generates data having a header part, an encoding part, and a trailer part, and each part is AES (Advanced Encryption Standard) block cipher with a plurality of different passwords. After converting it, send it to the Integrated Analysis Center.
  • the header part is set with the genome ID and the target cancer information
  • the coding part is set with the codon sequence
  • the trailer part is an SNPs inverted index or a dynamic dictionary showing the analyzed causal relationship. Is set.
  • the password may be notified separately to the Joint Analysis Center, or may be predetermined between each hospital and the Joint Analysis Center.
  • hashing and encryption adjacent prime numbers selected when hashing the SNPs inverted index are stored in the header section.
  • the header part is AES block-encrypted with a password different from the SNPs inverted index, so that the confidentiality can be further improved.
  • the electronic medical record and the genome can be linked between the Joint Analysis Center and the hospital, and the causal relationship between cancer and SNPs can be analyzed by the SNPs inverted index. It can be useful for medical treatment such as prevention and analysis of.
  • SNPs of personal information contained in the genome can be protected by multi-layered encryption with a plurality of different passwords.
  • FIG. 16 is a diagram illustrating a system configuration example according to the third embodiment.
  • the joint analysis center and each hospital are connected to each other via a network so as to be communicable with each other, as in the second embodiment.
  • Each of the integrated center and each hospital has an information processing apparatus 10 having the functions described in the first embodiment.
  • the information processing apparatus 10 of the Joint Analysis Center collects data on causal relationships corresponding to diseases such as cancer from each hospital by using, for example, the method described in Example 2. Then, the information processing apparatus 10 of the Joint Analysis Center decodes the collected data and analyzes the integrated causal relationship common to each hospital.
  • FIG. 17 is a diagram for explaining the integrated analysis 1 of the causal relationship at the joint analysis center according to the third embodiment
  • FIG. 18 is a diagram for explaining the integrated analysis 2 of the causal relationship at the joint analysis center according to the third embodiment. It is a figure.
  • the analysis process described with reference to FIGS. 17 and 18 is executed by, for example, the generation unit 33.
  • the Joint Analysis Center collects causal analysis results from each hospital and decodes them to acquire SNPs inverted indexes corresponding to diseases such as each cancer. Then, the Joint Analysis Center extracts SNPs common to each cancer by performing an AND operation (logical product) on the SNPs inverted index acquired from each hospital for each cancer, and generates an inverted index for each cancer. do.
  • FIG. 17 shows an example in which an integrated analysis of cancer ⁇ is performed by performing an AND operation of each SNPs inverted index 20 of cancer ⁇ .
  • the information processing apparatus 10 executes an AND operation of the SNPs inverted index of the cancer ⁇ generated in each of the n hospitals (from the hospital x to the hospital n), and obtains the SNPs inverted index common to the cancer ⁇ . Generate.
  • SNPs inverted index of SNPs is generated as an integrated analysis result.
  • FIG. 17 shows an example of performing an integrated analysis of cancer ⁇ by performing an AND operation on each SNPs inverted index of cancer ⁇ .
  • the information processing apparatus 10 executes an AND operation of the SNPs inverted index of the cancer ⁇ generated in each of the n hospitals (hospital x to hospital n), and obtains the SNPs inverted index common to the cancer ⁇ . Generate.
  • SNPs inverted index of SNPs is generated as an integrated analysis result.
  • a comprehensive bitmap of the third base is shown, but individual bitmaps of "U", “C", “A”, and “G” may be used for analysis.
  • the Comprehensive Analysis Center can further analyze the causal relationship between cancer and SNPs by AND calculation based on the data received from each hospital.
  • the Comprehensive Analysis Center can distribute the integrated analysis results of the causal relationship between cancer and SNPs to each hospital.
  • the Joint Analysis Center distributes the integrated analysis results (SNPs inverted index) corresponding to each disease such as cancer to each hospital by using the transmission method described in Example 2.
  • FIG. 19 is a diagram illustrating a system configuration example according to the fourth embodiment.
  • the joint analysis center and each hospital are connected to each other via a network so as to be communicable with each other, as in the second and third embodiments.
  • Each of the integrated center and each hospital has an information processing apparatus 10 having the functions described in the first embodiment.
  • the Joint Analysis Center generates an integrated analysis result (SNPs inverted index) of the causal relationship between cancer and SNPs by using, for example, the method described in Example 3. Then, the joint analysis center distributes the integrated analysis result to each hospital by using the method described in the second embodiment. After that, each hospital decodes the delivered integrated analysis result and uses it to perform a cancer diagnosis.
  • SNPs inverted index integrated analysis result
  • FIG. 20 is a diagram illustrating a canceration diagnosis at each hospital using the integrated analysis results according to Example 4.
  • the analysis process described with reference to FIG. 20 is executed by, for example, the generation unit 33.
  • the information processing apparatus 10 of each hospital generates an SNPs inverted index 20 of a new patient by using the method according to the first embodiment. Subsequently, the information processing apparatus 10 of each hospital performs an AND calculation between the SNPs inverted index 20 of the new patient and the integrated analysis result (SNPs inverted index) of each cancer acquired from the joint analysis center, thereby performing the AND calculation of the new patient. Make a cancer diagnosis.
  • preventive diagnosis of diseases such as canceration at each hospital.
  • preventive diagnosis can be performed using an integrated SNPs inverted index that uses causal relationships collected from each hospital, statistically accurate, resource-saving, and high-speed preventive diagnosis can be achieved. It can be useful for early detection of cancer.
  • the integrated analysis results for each cancer type generated by the Joint Analysis Center are an example of a statistical inverted index.
  • the codon conversion table 14 is an example of codon conversion information
  • the reference codon data 17 is an example of reference coded data
  • the SNPs inverted index 20 is an example of a gene mutation inverted index.
  • the acquisition unit 31 is an example of an acquisition unit
  • the coding unit 32 is an example of a generation unit that generates a plurality of split codon data
  • the generation unit 33 is a generation unit that generates a specific unit and a gene mutation inverted index. This is an example.
  • each component of each device shown in the figure is a functional concept, and does not necessarily have to be physically configured as shown in the figure. That is, the specific form of distribution or integration of each device is not limited to the one shown in the figure. That is, all or a part thereof can be functionally or physically distributed / integrated in any unit according to various loads, usage conditions, and the like.
  • each processing function performed by each device may be realized by a CPU and a program analyzed and executed by the CPU, or may be realized as hardware by wired logic.
  • FIG. 21 is a diagram illustrating a hardware configuration example.
  • the information processing device 10 includes a communication device 10a, an HDD (Hard Disk Drive) 10b, a memory 10c, and a processor 10d. Further, the parts shown in FIG. 21 are connected to each other by a bus or the like.
  • HDD Hard Disk Drive
  • the communication device 10a is a network interface card or the like, and communicates with other servers.
  • the HDD 10b stores a program or DB that operates the function shown in FIG.
  • the processor 10d reads a program that executes the same processing as each processing unit shown in FIG. 2 from the HDD 10b or the like and expands the program into the memory 10c to operate a process that executes each function described in FIG. 2 or the like. For example, this process executes the same function as each processing unit of the information processing apparatus 10. Specifically, the processor 10d reads a program having the same functions as the acquisition unit 31, the coding unit 32, the generation unit 33, the output unit 34, and the like from the HDD 10b and the like. Then, the processor 10d executes a process of executing the same processing as the acquisition unit 31, the coding unit 32, the generation unit 33, the output unit 34, and the like.
  • the information processing device 10 operates as an information processing device that executes an information processing method by reading and executing a program. Further, the information processing apparatus 10 can realize the same function as that of the above-described embodiment by reading the program from the recording medium by the medium reader and executing the read program.
  • the program referred to in the other embodiment is not limited to being executed by the information processing apparatus 10.
  • the present invention can be similarly applied when other computers or servers execute programs, or when they execute programs in cooperation with each other.
  • This program can be distributed via networks such as the Internet.
  • this program is recorded on a computer-readable recording medium such as a hard disk, flexible disk (FD), CD-ROM, MO (Magneto-Optical disk), DVD (Digital Versatile Disc), and is recorded from the recording medium by the computer. It can be executed by being read.
  • Information processing device 11 Communication unit 12 Storage unit 13 Split genome data 14 Codon conversion table 15 Split codon data 16 Reference genome data 17 Reference codon data 18 Reference inverted index 19 Partial reference codon data 20 SNPs inversion index 30 Control unit 31 Acquisition unit 32 Encoding unit 33 Generation unit 34 Output unit

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Abstract

情報処理装置は、特定の個人のゲノム情報である複数に分断された分断ゲノムデータを取得する。情報処理装置は、コドンと符号とを対応付けたコドン変換テーブルに基づき、複数の分断ゲノムデータそれぞれをコドン単位に符号化した複数の分断コドンデータを生成する。情報処理装置は、基準となる基準ゲノムデータをコドン単位に符号化した基準コドンデータと、複数の分断コドンデータそれぞれとに基づき、複数の分断コドンデータに出現する符号のうち、基準コドンデータに出現する符号と異なる遺伝子変異が出現する位置と種別を特定する。情報処理装置は、遺伝子変異と遺伝子変異が出現する位置と種別を対応付けた遺伝子変異転置インデックスを生成する。

Description

情報処理プログラム、情報処理方法および情報処理装置
　本発明は、情報処理プログラム、情報処理方法および情報処理装置に関する。
　近年、人間や生物のＤＮＡ（Deoxyribonucleic　Acid）およびＲＮＡ（Ribonucleic　Acid）を構成するゲノムを分析することで、新型ウィルスの影響力を予測し、ワクチンなどが開発されている。また、ゲノムを基にして、癌などの突然変異（点突然変異）や遺伝子変異の遺伝子の異常を検出したり、病気を予防診断したりする研究が行われている。
　具体的には、ヒトゲノムの塩基配列を位置に対応付けて記憶し、個体間の相違を有益な意味情報として提供する技術が知られている。例えば、ゲノムの分析サービス等の要求情報に応じた塩基配列の位置情報を取得して、取得した位置情報に対応付けられる塩基配列情報を応答する。
特開２０１２－２３４５５８号公報 特開２０１２－１５７２８３号公報
　ところが、シーケンサーから、出力される塩基配列は、数百Ｂ（Byte）毎に分断されている。さらに、ヒトゲノムの塩基配列のデータサイズは、３ＧＢ（Byte）と非常に大きい。
　従来では、個人ゲノムの塩基配列を分断された状態で取得するため、分断された塩基配列を連結することが行われている。連結する技術としては、ＢＷ（Burrows－Wheeler）変換またはブロックソートなどが利用されることが多いが、分断された部分を探索して連結するため、分析時間が非常に長くなる。したがって、塩基配列の分析時間の長さと連結後のデータサイズが課題である。
　一つの側面では、個人ゲノムの分析時間を短縮し、データサイズを縮小することができる情報処理プログラム、情報処理方法および情報処理装置を提供することを目的とする。
　第１の案では、情報処理プログラムは、コンピュータに、特定の個人のゲノム情報である複数に分断された分断ゲノムデータを取得する処理を実行させる。情報処理プログラムは、コンピュータに、コドンと符号とを対応付けたコドン変換テーブルに基づき、複数の分断ゲノムデータそれぞれをコドン単位に符号化した複数の分断コドンデータを生成する処理を実行させる。情報処理プログラムは、コンピュータに、基準となる基準ゲノムデータをコドン単位に符号化した基準コドンデータと、前記複数の分断コドンデータそれぞれとに基づき、前記複数の分断コドンデータに出現する前記符号のうち、前記基準コドンデータに出現する前記符号と異なる遺伝子変異が出現する位置と種別を特定する処理を実行させる。情報処理プログラムは、コンピュータに、前記遺伝子変異と前記遺伝子変異が出現する位置と種別を対応付けた遺伝子変異転置インデックスを生成する処理を実行させる。
　一実施形態によれば、個人ゲノムの分析時間を短縮し、データサイズを縮小することができる。
図１は、実施例１にかかる情報処理装置の動作を説明する図である。 図２は、実施例１にかかる情報処理装置の機能構成を示す機能ブロック図である。 図３は、コドン変換テーブルの例を示す図である。 図４は、基準コドンでデータの例を示す図である。 図５は、基準転置インデックスの例を示す図である。 図６は、分断ゲノムデータの符号化を説明する図である。 図７は、部分基準コドンデータの抽出を説明する図である。 図８は、コドン配列と基準転置インデックスによるコドン配列の絞り込みを説明する図である。 図９は、基準転置インデックスによるコドン配列の絞り込みを説明する図である。 図１０は、基準ゲノムと個人ゲノムとＳＮＰｓ転置インデックスを説明する図である。 図１１は、コドン配列の比較とＳＮＰｓ転置インデックスの生成との同時実行を説明する図である。 図１２は、実施例１にかかる処理の流れを示すフローチャートである。 図１３は、実施例２にかかるシステム構成例を説明する図である。 図１４は、実施例２にかかる各病院での因果関係の分析１を説明する図である。 図１５は、実施例２にかかる各病院での因果関係の分析２を説明する図である。 図１６は、実施例３にかかるシステム構成例を説明する図である。 図１７は、実施例３にかかる統合分析センターでの因果関係の統合分析１を説明する図である。 図１８は、実施例３にかかる統合分析センターでの因果関係の統合分析２を説明する図である。 図１９は、実施例４にかかるシステム構成例を説明する図である。 図２０は、実施例４にかかる統合的な分析結果を用いた各病院での癌化診断を説明する図である。 図２１は、ハードウェア構成例を説明する図である。
　以下に、本発明にかかる情報処理プログラム、情報処理方法および情報処理装置の実施例を図面に基づいて詳細に説明する。なお、この実施例によりこの発明が限定されるものではない。また、各実施例は、矛盾のない範囲内で適宜組み合わせることができる。
［情報処理装置１０の説明］
　図１は、実施例１にかかる情報処理装置１０の動作を説明する図である。図１に示す情報処理装置１０は、分析対象である個人のゲノムの塩基配列データを分析して、基準となる正常な塩基配列データと異なる配列箇所を特定することで、個人ゲノムの特性を分析し、病気の予防診断を実現するコンピュータ装置の一例である。なお、本実施例では、個人のゲノムの塩基配列データを「個人ゲノム」や「個人ゲノムデータ」と記載する場合があり、基準となる正常な塩基配列データを「基準ゲノム」や「基準ゲノムデータ」と記載する場合がある。
　まず、ゲノムは、ＤＮＡまたはＲＮＡの塩基配列である遺伝子情報である。次に、３つの塩基であるコドンが、アミノ酸を決定し、複数のアミノ酸はタンパク質を構成する。さらに、複数のタンパク質が結合し、一次構造、二次構造、三次（高次）構造を形成する。
　一方、ＤＮＡまたはＲＮＡの塩基は４種類で、「Ａ」、「Ｇ」、「Ｃ」、「Ｔ」または「Ｕ」の記号で示される。また、３つの塩基配列がひとかたまりで、「コドン」と呼ばれ、６４種であり、２０種類のアミノ酸を決定する。それぞれのアミノ酸は、「Ａ」～「Ｙ」の記号で示される。一つのアミノ酸に対して、複数種類のコドンが対応付けられる。このため、たとえばアミノ酸「アラニン（Ala）」は、コドン「ＧＣＵ」、「ＧＣＣ」、「ＧＣＡ」、および、「ＧＣＧ」に対応付けられる。第３塩基が異なっても、同じアミノ酸となる特徴を持つ。
　図１に示すように、情報処理装置１０は、コドンと当該コドンに割当てられた圧縮符号（以下では単に「符号」と記載する場合がある）とを対応付けたコドン変換テーブルを保持する。例えば、コドン変換テーブルには、「コドン、符号」として「ＵＵＵ、＠」などが対応付けられる。
　そして、情報処理装置１０は、コドン変換テーブルを用いて、基準ゲノムデータ「ＵＵＵ・・・」をコドン単位で符号化した基準コドンデータ「＠Ｅｋ・・・」を生成する。また、情報処理装置１０は、基準コドンデータにおけるコドンの符号と出現位置とを対応付けたビットマップ型の基準転置インデックスを生成する。
　このような状態において、情報処理装置１０は、個人ゲノムを解読するシーケンサーから、分断ゲノムデータα～ηを取得する。すると、情報処理装置１０は、分断ゲノムデータα～ηそれぞれを分断されたまま、コドン変換テーブルを参照して、コドン単位で符号化することにより、分断コドンデータα～ηを生成する。
　そして、情報処理装置１０は、分断コドンデータα～ηそれぞれを順に、基準転置インデックスを用いて、基準コドンデータから、部分基準コドンデータを抽出する。分断コドンデータと部分基準コドンデータをコドン単位に、順に比較することで、個人間の遺伝情報のわずかな違いを示す一塩基多型（以降、遺伝子変異と呼ぶ）を検出し、変異の種類とその位置を対応付けたビットマップ型のＳＮＰｓ転置インデックス（遺伝子変異転置インデックス）を生成する。
　このとき、情報処理装置１０は、分断コドンデータα～ηを連結することなく、基準転置インデックスを用いて、分断コドンデータに該当するコドン配列の絞り込みを行い、部分基準コドンデータを抽出することで、ＳＮＰｓ転置インデックスの生成を高速化できる。例えば、情報処理装置１０は、基準ゲノムの基準転置インデックスから、予め指定した探索対象となる基準コドン配列「ＵＵＵ，ＵＣＣ，ＡＡＧ，ＵＣＡ，ＵＧＧ」の符号化データ「＠、Ｅ，ｋ，Ｆ，Ｏ」が出現する位置を最長一致文字列探索により、絞り込む。
　ここで、情報処理装置１０は、分断コドンデータと、抽出された部分基準コドンデータとをコドン単位に比較し、異なるコドンの遺伝子変異を検出する。そして、情報処理装置１０は、転置インデックスを「０」で初期化し、異なるコドンの塩基とその位置に対応したビットのみに「１」をセットすることで、全ての分断コドンデータを連結することなく、ＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成することができる。
　このように、情報処理装置１０は、個人ゲノムが分断されている場合であっても、分断されたままで、遺伝子変異を分析することができるので、個人ゲノムの分析時間を短縮することができる。
［機能構成］
　図２は、実施例１にかかる情報処理装置１０の機能構成を示す機能ブロック図である。図２に示すように、情報処理装置１０は、通信部１１、記憶部１２、制御部３０を有する。
　通信部１１は、他の装置との間の通信を制御する処理部であり、例えば通信インタフェースなどにより実現される。例えば、通信部１１は、個人ゲノムの提供元であるシーケンサーとの間でデータの送受信を実行し、数百Ｂ毎に分断された分断ゲノムデータ１３α～１３ηを受信する。
　記憶部１２は、各種データや制御部３０が実行する各種プログラムなどを記憶する処理部であり、例えばメモリやハードディスクなどにより実現される。この記憶部１２は、分断ゲノムデータ１３、コドン変換テーブル１４、分断コドンデータ１５、基準ゲノムデータ１６、基準コドンデータ１７、基準転置インデックス１８、部分基準コドンデータ１９、ＳＮＰｓ転置インデックス２０を記憶する。
　分断ゲノムデータ１３は、分析対象の個人ゲノムが所定サイズで分断された分断塩基配列データである。例えば、分断ゲノムデータ１３は、個人ゲノム「ＵＵＵＵＵＣＡ・・・」から生成された分断ゲノムデータ１３α「ＵＵＵ・・・」から分断ゲノムデータ１３η「・・・Ｃ」を含むデータである。この分断ゲノムデータ１３は、制御部３０により取得される。
　コドン変換テーブル１４は、塩基配列を符号化する際に使用される情報であって、コドンと符号とを対応付けて記憶する。具体的には、コドン変換テーブル１４は、出現頻度が高い高頻出コドンと当該高頻出コドンに割当てられた符号とを対応付けた変換情報である。
　図３は、コドン変換テーブル１４の例を示す図である。図３に示すように、例えば、コドン「ＵＵＵ」の符号は「４０ｈ（０１００００００）」となる。「ｈ」は１６進数を示すものである。なお、本実施例においては、コドン「ＵＵＵ」が符号化された場合「４０ｈ（０１００００００）」と記載するところを、説明を分かりやすくするために、「ＵＵＵ（４０ｈ）」などを表記する。また、「ＵＵＵ（４０ｈ）」を記号化して「ＵＵＵ（＠）」などを表記することがある。
　基準ゲノムデータ１６は、基準となるヒトゲノムの塩基配列データである。例えば、日本人基準ゲノムは、東北大学東北メディカル・メガバンク機構で公開されている。なお、基準ゲノムデータ１６は、予め記憶されていてもよく、制御部３０によって指定されたサーバ等から取得することもできる。
　基準コドンデータ１７は、基準ゲノムデータ１６をコドン単位で符号化した符号化データである。図４は、基準コドンデータ１７の例を示す図である。図４に示すように、基準コドンデータ１７には、複数のコドンが配列されている。なお、基準コドンデータ１７は、予め記憶されていてもよく、制御部３０によって生成することもできる。
　基準転置インデックス１８は、基準コドンデータ１７におけるコドンの符号と出現位置とを対応付けたビットマップ型の転置インデックスである。図５は、基準転置インデックス１８の例を示す図である。
　図５に示すように、基準転置インデックス１８の横軸は、オフセットに対応する軸である。基準転置インデックス１８の縦軸は、コドンの種別（コドンの符号）に対応する軸である。基準転置インデックス１８は、「０」または「１」のビットマップで示され、初期状態では全てのビットマップが「０」に設定される。例えば、基準転置インデックス１８の先頭のコドンの符号のオフセットを「０」とする。基準転置インデックス１８の先頭から７番目の位置に、コドンの符号「（ＡＵＧ）６３ｈ」が含まれる場合、基準転置インデックス１８のオフセット「６」の列と、コドンの符号「（ＡＵＧ）６３ｈ」の行とが交差する位置のビットが「１」となる。なお、基準転置インデックス１８は、予め記憶されていてもよく、制御部３０によって生成することもできる。
　ＳＮＰｓ転置インデックス２０は、個人ゲノムに対する遺伝子変異のビットマップ型の転置インデックスである。具体的には、ＳＮＰｓ転置インデックス２０は、各分断コドンデータ１５と、基準コドンデータ１７から抽出された部分基準コドンデータ１９とを比較し、異なる遺伝子変異の種類と位置を対応付けたビットマップ型の転置インデックスである。なお、ＳＮＰｓ転置インデックス２０の構造は基準転置インデックス１８と同様なので、その説明は省略する。例えば、ＳＮＰｓ転置インデックス２０は、第３塩基ＳＮＰｓなどの所定ＳＮＰｓの種類ごとにビットマップが設けられる。
　制御部３０は、情報処理装置１０全体を司る処理部であり、例えばプロセッサなどである。この制御部３０は、取得部３１、符号化部３２、生成部３３、出力部３４を有する。なお、取得部３１、符号化部３２、生成部３３、出力部３４は、プロセッサが有する電子回路やプロセッサが実行するプロセスなどにより実現される。
　取得部３１は、分断ゲノムデータ１３を取得する処理部である。例えば、取得部３１は、指定の提供元から、分断ゲノムデータ１３を取得して記憶部１２に格納する。なお、取得部３１は、定期的に取得することでもでき、提供元から送信された分断ゲノムデータ１３を受信することもできる。
　符号化部３２は、分断ゲノムデータ１３を符号化する処理部である。図６は、分断ゲノムデータ１３の符号化を説明する図である。図６に示すように、符号化部２２は、分断ゲノムデータ１３に含まれる分断ゲノムデータ１３α「ＵＵＵ・・・」から分断ゲノムデータ１３η「・・・Ｃ」それぞれを、コドン変換テーブル１４に基づき、３つ塩基記号をコドンに符号化することで、分断コドンデータα「ＵＵＵ・・・」から分断コドンデータη「・・・Ｃ」を生成する。
　このとき、符号化部３２は、コドン変換テーブル１４に登録されている３塩基の配列に対してコドンの符号を割当てて符号化する。
　生成部３３は、ＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成する処理部である。具体的には、生成部３３は、ある個人の個人ゲノムの分断ゲノムデータ１３が取得された場合に、その分断ゲノムを分析して、遺伝子変異を示すビットマップ型のＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成する。
　例えば、生成部３３は、分断コドンデータα～ηそれぞれを順に、基準コドンデータ１７から、基準転置インデックス１８を用いて、部分基準コドンデータ１９を抽出し、順に比較する。そして、生成部２３は、各分断コドンデータに含まれる遺伝子変異を検出し、遺伝子変異の種類とその位置を対応付けたビットに「１」を設定しＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成して記憶部１２に格納する。
　ここで、生成部３３は、分断コドンデータα～ηから基準転置インデックス１８を用いて、部分基準コドンデータ１９を抽出することで、ＳＮＰｓ転置インデックス２０の生成を高速化することができる。そこで、図７から図１１を用いて、抽出処理とＳＮＰｓ転置インデックス２０の生成とを具体的に説明する。図７は、部分基準コドンデータの抽出の概要を説明する図であり、図８は、コドン配列と基準転置インデックス１８によるコドン配列の絞り込みを説明する図である。図９は、基準転置インデックス１８によるコドン配列の絞り込みを説明する図である。図１０は、基準ゲノムと個人ゲノムとＳＮＰｓ転置インデックス２０を説明する図である。図１１は、コドン配列の比較とＳＮＰｓ転置インデックス２０の生成との同時実行を説明する図である。
　図７に示すように、生成部３３は、分断コドンデータα～ηを取得する。続いて、生成部３３は、基準コドンデータ１７に対し、予め生成された基準転置インデックス１８を用いて、分断コドンデータ１５のコドン配列を入力として最長一致文字列探索を行う。これにより、探索対象の基準コドン配列（所定タンパク質の特徴的な配列）である、基準コドン配列（４）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）」と、基準コドン配列（５）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）、ＵＧＧ（Ｏ）」を順に絞り込む。そして、生成部３３は、分断コドンデータ１５に対応する部分基準コドンデータ１９を特定し、高速に抽出することができる。
　図８には、基準コドンデータ１７に対し生成された基準転置インデックス１８の一例を示す。例えば、コドンの符号「ＵＵＵ（＠）」は、オフセット７番目に出現するので、基準コドンデータ１７におけるコドンの符号「ＵＵＵ（＠）」のビットマップの７ビット目に「１」が設定される。同様に、コドンの符号「ＵＧＧ（Ｏ）」は、１０番目と３０番目に出現するので、基準コドンデータ１７におけるコドンの符号「ＵＧＧ（Ｏ）」のビットマップの１０ビット目と３０ビット目のそれぞれに「１」が設定される。
　このように、基準転置インデックス１８を用いて絞り込みを行う例を、図９を用いて説明する。具体的には、生成部３３は、基準転置インデックス１８から、コドン配列（４）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）」やコドン配列（５）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）、ＵＧＧ（Ｏ）」の探索について、ビットマップのシフトとＡＮＤ演算を行う。つまり、生成部３３は、基準転置インデックス１８のビットマップの論理演算において、複数の「１」が単一の「１」に絞り込まれる、コドン配列を特定し、抽出する。
　ここでは一例として、図９において、基準転置インデックス１８を用いて、コドン配列（４）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）」に対応して、基準コドンデータ１７がどのように絞り込まれるかについて説明する。図９に示すように、生成部２３は、基準転置インデックス１８を参照し、各コドン「ＵＵＵ（＠）」，「ＵＣＣ（Ｅ）」，「ＡＡＧ（ｋ）」、「ＵＣＡ（Ｆ）」に対応するビットマップを取得する。コドンの符号「ＵＵＵ（＠）」のビットマップをビットマップｂ＿ＵＵＵとする。コドンの符号「ＵＣＣ（Ｅ）」のビットマップをビットマップｂ＿ＵＣＣとする。コドンの符号「ＡＡＧ（ｋ）」のビットマップをビットマップｂ＿ＡＡＧとする。コドンの符号「ＵＣＡ（Ｆ）」のビットマップをビットマップｂ＿ＵＣＡとする。
　生成部３３は、ビットマップｂ＿ＵＵＵを取得し（図９の１－ａ参照）、ビットマップｂ＿ＵＵＵを左シフトすることで、ビットマップｂ２０を生成する（図９の１－ｂ参照）。生成部３３は、ビットマップｂ＿ＵＣＣを取得し、ビットマップｂ＿ＵＣＣと、ビットマップｂ２０とをＡＮＤ演算することで、ビットマップｂ２１を生成する（図９の２－ａ参照）。ビットマップｂ２１のオフセット「８」と「ｎ＋１」に「１」が立っているため、オフセット７～８とｎ～ｎ＋１に、コドン「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ）」が含まれることが分かる（図９の２－ｂ参照）。
　このように左シフトとＡＮＤ演算により、連続して「１」が登場する位置を探索する。詳細には、生成部３３は、ビットマップｂ２１を左シフトすることで、ビットマップｂ２２を生成する。生成部３３は、ビットマップｂ＿ＡＡＧを取得し、ビットマップｂ＿ＡＡＧと、ビットマップｂ２２とをＡＮＤ演算することで、ビットマップｂ２３を生成する。ビットマップｂ２３のオフセット「９」と「ｎ＋２」に「１」が立っているため、オフセット７～９とｎ～ｎ＋２に、コドン「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）」が含まれることが分かる。
　生成部３３は、ビットマップｂ２３を左シフトすることで、ビットマップｂ２４を生成する。生成部３３は、ビットマップｂ＿ＵＣＡを取得し、ビットマップｂ＿ＵＣＡと、ビットマップｂ２４とをＡＮＤ演算することで、ビットマップｂ２５を生成する。ビットマップｂ２５のオフセット「１０」と「ｎ＋３」に「１」が立っているため、オフセット７～１０とｎ～ｎ＋３に、コドン「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）」が含まれることが分かる。
　さらに、生成部３３は、ビットマップｂ２５を左シフトすることで、ビットマップｂ２６を生成する。コドン配列（５）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）、ＵＧＧ（Ｏ）」に対し、コドン「ＵＧＧ（Ｏ）」に対応したビットマップｂ＿ＵＧＧを取得する。ビットマップｂ＿ＵＧＧと、ビットマップｂ２６とをＡＮＤ演算することで、ビットマップｂ２７を生成する。ビットマップｂ２７のオフセット「ｎ＋４」のみに「１」が立っているため、オフセットｎ～ｎ＋４に、コドン「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）、ＵＧＧ（Ｏ）」が含まれ、複数の候補が１つにしぼられたことが分かる。
　このように、生成部３３は、図９に示した処理を実行することで、基準コドンデータ１７において、コドン符号配列（５）「ＵＵＵ（＠），ＵＣＣ（Ｅ），ＡＡＧ（ｋ）、ＵＣＡ（Ｆ）ＵＧＧ（Ｏ）」が含まれる部分基準コドンデータ１９を特定し、抽出する。生成部３３は、他の分断コドンデータ１５についても、上記処理を繰り返し実行することで、基準コドンデータ１７に含まれる部分基準コドンデータ１９を特定し、抽出する。
　次に、生成部３３は、図７で抽出された部分基準コドンデータ１９と個人ゲノムの分断コドンデータ１５とを比較することで、遺伝子変異を検出し、その種類と位置を特定する。ここでは、遺伝子変異の位置をビット位置（０～）にて指定された例で説明する。図１０に示すように、ビット位置「０，１，２，３」に該当する基準ゲノムのコドン符号（基準コドンデータ１７）が「ＵＵＵ，ＵＣＣ，ＡＡＧ，ＵＧＡ」であり、個人ゲノムのコドン符号（分断コドンデータ１５）が「ＵＵＵ，ＵＣＣ，ＡＡＧ，ＵＧＧ」である。
　この場合、予め、生成部３３にて、基準転置インデックス１８のコドンの符号「ＵＵＵ（＠）」のビットマップ（ビットマップｂ＿ＵＵＵ）には、０ビット位置に「１」を設定されている。
　次に、基準転置インデックス１８に対応した、個人ゲノムのＳＮＰｓ転置インデックス２０について説明する。遺伝子変異の種類は、コドンの３塩基に応じて、第３、第２、第１塩基毎にＵ、Ｃ、Ａ、Ｇと総合のビットマップが設けられている。（総合のビットマップは省略が可能である。）一般的には、第３塩基の遺伝子変異が多いが、第２塩基や第１塩基は少ない。なお、特殊な遺伝子変異に対するビットマップと詳細な情報を格納する動的辞書も設けられている。
　図１１に示すように、生成部３３は、抽出された部分基準コドンデータ１９と分断コドンデータ１５をコドン単位で比較し、異なるコドンである「ＵＣＡ」と「ＵＣＧ」を検出し、第３塩基の遺伝子変異を「＊＊Ｇ」のビットマップとその位置を特定する。この結果、生成部３３は、ＳＮＰｓ転置インデックス２０として、第３塩基のビットマップの「総合」と「＊＊Ｇ」の該当のビット位置に「１」を設定する。
　つまり、図１１に示すように、生成部３３は、基準ゲノムと個人ゲノムとの比較に際し、基準コドン配列の位置を絞り込み、絞り込んだ位置から比較する。そして、生成部３３は、個人ゲノムにおいて基準ゲノムと部分的に異なるコドン配列を検出し遺伝子変異の種類と位置を特定することができる。したがって、生成部３３は、分断された個人ゲノムを連結することなく、基準転置インデックス１８を用いて、部分基準コドンデータ１９を抽出し、コドン配列の比較処理とＳＮＰｓ転置インデックス２０の生成処理とを同時に実行することができる。
　図２に戻り、出力部３４は、生成部３３により生成されたＳＮＰｓ転置インデックス２０を出力する処理部である。例えば、出力部３４は、所定のディスプレイにＳＮＰｓ転置インデックス２０を表示出力し、所定の宛先にＳＮＰｓ転置インデックス２０を送信する。
［処理の流れ］
　図１２は、実施例１にかかる処理の流れを示すフローチャートである。図１２に示すように、情報処理装置１０は、前提処理を実行する（Ｓ１０１）。具体的には、情報処理装置１０は、基準ゲノムデータ１６を受信し（Ｓ１０１－１）、コドン変換テーブル１４に基づき基準ゲノムデータ１６をコドン単位に符号化（圧縮）して基準コドンデータ１７を生成する（Ｓ１０１－２）。そして、情報処理装置１０は、基準コドンデータ１７に基づき、基準転置インデックス１８を生成する（Ｓ１０１－３）。
　その後、取得部３１は、各分断ゲノムデータを取得し（Ｓ１０２）、符号化部３２は、コドン変換テーブル１４に基づき各分断ゲノムデータをコドン単位に符号化して各分断コドンデータ１５を生成する（Ｓ１０３）。
　そして、生成部３３は、基準転置インデックス１８を用いて、分断されたまま、各分断コドンデータ１５に対する部分基準コドンデータ１９を抽出（Ｓ１０４）。その後、生成部３３は、抽出した部分基準コドンデータ１９と各分断コドンデータ１５とを比較して遺伝子変異の種類と位置を特定し（Ｓ１０５）、ＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成する（Ｓ１０６）。
［効果］
　上述したように、情報処理装置１０は、基準ゲノムの塩基配列をコドン単位に圧縮符号化し、コドンに対応したビットマップ型の転置インデックスを生成する。また、情報処理装置１０は、分断された個人ゲノムの塩基配列をコドン単位に圧縮符号化し、基準ゲノムの転置インデックスを用いて、最長一致文字列探索を実行し、領域を絞り込み、各分断された塩基配列に対応する部分的な基準ゲノムを抽出する。同時に、情報処理装置１０は、部分的な基準ゲノムと分断された個人ゲノムをコドン単位で比較し、ＳＮＰｓのビットマップ型転置インデックスを生成する。したがって、情報処理装置１０は、分断された個人ゲノムを連結することなく、コドン符号化により、遺伝子変異を分析し、ＳＮＰｓ転置インデックスを生成することができるので、個人ゲノムの分析時間を短縮、かつ、データサイズを縮小することができる。
　なお、６４種のコドンとその位置に対応付けた、基準転置インデックスに関し、コドンをＮグラムに拡張することで、インデックスサイズは大きくなるが、絞り込みを高速化することができる。例えば、２グラムに拡張することで、６４種から４０９６（６４ｘ６４）種となりサイズが大きくなるが、絞り込みは１／２に高速化される。また、ＳＮＰｓ転置インデックスもテキストの転置インデックスと同様に、隣接する素数でハッシュ化することができる。１つのＳＮＰｓ当たり、６～８ビットの容量に圧縮できるため、１人当たりのＳＮＰｓ転置インデックスは、約数ＫＢとなる。一方、もし、分断ゲノムデータの先頭近くにＳＮＰｓが含まれていた場合は、部分基準コドンデータの抽出に失敗するが、ＳＮＰｓ以降のコドンから、再度、絞り込みを行えばよい。
　実施例２では、病院における癌化診断に適用した例を説明する。図１３は、実施例２にかかるシステム構成例を説明する図である。図１３に示すシステムは、統合分析センターと各病院とがネットワークを介して相互に通信可能に接続される。統合センターと各病院のそれぞれは、実施例１で説明した機能を有する情報処理装置１０を有する。
　このようなシステム構成において、各病院の情報処理装置１０は、患者の個人ゲノムの分析を行って電子カルテを生成し、癌との因果関係を分析する。そして、各病院の情報処理装置１０は、因果関係を統合分析センターの情報処理装置１０に送信する。このようにすることで、統合分析センターの情報処理装置１０は、各病院で実行された因果関係を収集することができる。
　ここで、各病院における因果関係の分析について説明する。図１４は、実施例２にかかる各病院での因果関係の分析１を説明する図であり、図１５は、実施例２にかかる各病院での因果関係の分析２を説明する図である。なお、図１４と図１５で説明する分析処理は、例えば生成部３３により実行される。
　具体的には、各病院の情報処理装置１０は、各患者の個人ゲノムを取得し、実施例１による手法を用いることで、各患者に対応するビットマップ型のＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成する。このとき、情報処理装置１０は、各個人ゲノムの分断ゲノムデータ１３の遺伝子変異の分析時に、特殊な遺伝子変異を検出した場合は、詳細情報を動的辞書に格納する。なお、符号化部へのコドン配列の格納は省略することができる。そして、情報処理装置１０は、癌など病気の各患者に対応するＳＮＰｓ転置インデックス２０に対してＡＮＤ演算（論理積）を行うことで、各病気に共通するＳＮＰｓを抽出し、各病気との因果関係を示すＳＮＰｓ転置インデックスを生成する。
　例えば、図１４は、癌αと診断された各患者に共通するＳＮＰｓ転置インデックス２０のＡＮＤ演算を示している。具体的には、情報処理装置１０は、癌αの患者（１）から患者（ｎ）それぞれのＳＮＰｓ転置インデックス２０のＡＮＤ演算を実行し、癌αに共通するＳＮＰｓ転置インデックスを生成する。図１４の例では、ｎ人に共通してｍビット目とｎビット目が「１」が設定されていることより、ｍビット目とｎビット目に「１」が設定された癌αのＳＮＰｓ転置インデックスが生成される。
　また、図１５の例は、癌βと診断された各患者に共通するＳＮＰｓ転置インデックス２０のＡＮＤ演算を示している。具体的には、情報処理装置１０は、癌βの患者（１）から患者（ｎ）それぞれのＳＮＰｓ転置インデックス２０のＡＮＤ演算を実行し、癌βに共通するＳＮＰｓ転置インデックスを生成する。図１５の例では、ｎ人に共通してｏビット目とｐビット目が「１」が設定されていることより、ｏビット目とｐビット目に「１」が設定された癌βのＳＮＰｓ転置インデックスが生成される。なお、ＳＮＰｓ転置インデックスの一例として、第３塩基の総合のビットマップを示したが、「Ｕ」「Ｃ」「Ａ」「Ｇ」の個別のビットマップで分析しても良い。また、複数の隣接するＳＮＰｓが相互に影響する場合、「１」の領域を拡大しＡＮＤ演算することで、「０」クリアを防止することができる。
　そして、各病院の情報処理装置１０は、分析結果を示す因果関係として、各癌に対応するＳＮＰｓ転置インデックスを統合分析センターに送信する。例えば、図１３に示すように、各病院の情報処理装置１０は、ヘッダ部と符号化部とトレーラ部とを有するデータを生成し、各部を複数の異なるパスワードでＡＥＳ（Advanced　Encryption　Standard）ブロック暗号化した上で、統合分析センターに送信する。なお、ヘッダ部には、ゲノムＩＤや対象の癌情報が設定され、符号化部には、コドン配列が設定され、トレーラ部には、分析された因果関係を示すＳＮＰｓ転置インデックスや動的辞書などが設定される。また、パスワードは、統合分析センターに別途通知してもよく、各病院と統合分析センターとの間で予め決められていてもよい。なお、ハッシュ化と暗号化に関し、ＳＮＰｓ転置インデックスをハッシュ化する時に選択された、隣接する素数はヘッダ部に格納される。その時ＳＮＰｓ転置インデックスとは異なるパスワードでヘッダ部がＡＥＳブロック暗号化されることで、さらに秘匿性を向上することができる。
　このように、実施例２による手法を用いることで、統合分析センターと病院との間で、電子カルテとゲノムを紐づけ、ＳＮＰｓ転置インデックスにより癌とＳＮＰｓの因果関係を分析することができ、癌の予防や分析などの医療に役立てることができる。また、複数の異なるパスワードで多階層の暗号化により、ゲノムに含まれる個人情報のＳＮＰｓを保護することができる。
　実施例３では、統合分析センターが、各病院から癌化の因果関係を収集して、各癌化を統合的に分析する例を説明する。図１６は、実施例３にかかるシステム構成例を説明する図である。図１６に示すシステムは、実施例２と同様、統合分析センターと各病院とがネットワークを介して相互に通信可能に接続される。統合センターと各病院のそれぞれは、実施例１で説明した機能を有する情報処理装置１０を有する。
　このようなシステム構成において、統合分析センターの情報処理装置１０は、例えば実施例２で説明した手法を用いて、各病院から各癌などの病気に対応する因果関係に関するデータを収集する。そして、統合分析センターの情報処理装置１０は、収集したデータを復号し、各病院間で共通する統合的な因果関係を分析する。
　ここで、統合分析センターにおける因果関係の統合分析について説明する。図１７は、実施例３にかかる統合分析センターでの因果関係の統合分析１を説明する図であり、図１８は、実施例３にかかる統合分析センターでの因果関係の統合分析２を説明する図である。なお、図１７と図１８で説明する分析処理は、例えば生成部３３により実行される。
　具体的には、統合分析センターは、各病院から因果関係の分析結果を収集し、復号化することで、各癌などの病気に対応するＳＮＰｓ転置インデックスを取得する。そして、統合分析センターは、癌ごとに、各病院から取得したＳＮＰｓ転置インデックスに対してＡＮＤ演算（論理積）を行うことで、各癌で共通するＳＮＰｓを抽出し、癌ごとの転置インデックスを生成する。
　例えば、図１７は、癌αの各ＳＮＰｓ転置インデックス２０のＡＮＤ演算を行うことで、癌αの統合分析を行う例を示している。具体的には、情報処理装置１０は、ｎ個の病院（病院ｘから病院ｎ）のそれぞれで生成された癌αのＳＮＰｓ転置インデックスのＡＮＤ演算を実行し、癌αに共通するＳＮＰｓ転置インデックスを生成する。図１７の例では、ｎ個の病院に共通してｍビット目とｎビット目が「１」が設定されていることより、ｍビット目とｎビット目に「１」が設定された癌αのＳＮＰｓ転置インデックスが統合分析結果として生成される。
　また、図１７は、癌βの各ＳＮＰｓ転置インデックスのＡＮＤ演算を行うことで、癌βの統合分析を行う例を示している。具体的には、情報処理装置１０は、ｎ個の病院（病院ｘから病院ｎ）のそれぞれで生成された癌βのＳＮＰｓ転置インデックスのＡＮＤ演算を実行し、癌βに共通するＳＮＰｓ転置インデックスを生成する。図１８の例では、ｎ個の病院に共通してｏビット目とｐビット目が「１」が設定されていることより、ｏビット目とｐビット目に「１」が設定された癌βのＳＮＰｓ転置インデックスが統合分析結果として生成される。なお、ＳＮＰｓ転置インデックスの一例として、第３塩基の総合のビットマップを示したが、「Ｕ」「Ｃ」「Ａ」「Ｇ」の個別のビットマップで分析しても良い。
　この結果、総合分析センターでは、各病院からの受信データをもとに、ＡＮＤ演算でさらに癌とＳＮＰｓの因果関係を分析することができる。また、総合分析センターは、癌とＳＮＰｓの因果関係の統合的な分析結果を各病院に配信することができる。このとき、統合分析センターは、各癌などの病気に対応する統合分析結果（ＳＮＰｓ転置インデックス）を、実施例２で説明した送信手法を用いて、各病院に配信する。
　実施例４では、実施例３で生成された統合的な分析結果を用いて、各病院で癌化診断を行う例を説明する。図１９は、実施例４にかかるシステム構成例を説明する図である。図１９に示すシステムは、実施例２や実施例３と同様、統合分析センターと各病院とがネットワークを介して相互に通信可能に接続される。統合センターと各病院のそれぞれは、実施例１で説明した機能を有する情報処理装置１０を有する。
　このようなシステム構成において、統合分析センターは、例えば実施例３で説明した手法を用いて、癌とＳＮＰｓの因果関係の統合的な分析結果（ＳＮＰｓ転置インデックス）を生成する。そして、統合分析センターは、実施例２で説明した手法を用いて、統合的な分析結果を各病院に配信する。その後、各病院では、配信された統合的な分析結果を復号し、それを用いて癌化診断を実行する。
　ここで、各病院における癌化診断について説明する。図２０は、実施例４にかかる統合的な分析結果を用いた各病院での癌化診断を説明する図である。図２０で説明する分析処理は、例えば生成部３３により実行される。
　図２０に示すように、各病院の情報処理装置１０は、実施例１による手法を用いて、新患者のＳＮＰｓ転置インデックス２０を生成する。続いて、各病院の情報処理装置１０は、新患者のＳＮＰｓ転置インデックス２０と、統合分析センターから取得した各癌の統合分析結果（ＳＮＰｓ転置インデックス）とのＡＮＤ演算を行うことで、新患者の癌化診断を行う。
　図２０の例では、病院では、新患者のＳＮＰｓ転置インデックス２０と癌αのＳＮＰｓ転置インデックスとのＡＮＤ演算により、全てのビットが「０」となったので、癌αとは一致せず、癌αの癌化の可能性が低いと診断する。一方で、病院では、新患者のＳＮＰｓ転置インデックス２０と癌βのＳＮＰｓ転置インデックスとのＡＮＤ演算により、ｏビット目とｐビット目が「１」となったので、癌βと一致し、癌βの癌化の可能性があると診断する。なお、ＳＮＰｓ転置インデックスの一例として、第３塩基の総合のビットマップを示したが、「Ｕ」「Ｃ」「Ａ」「Ｇ」の個別のビットマップで分析しても良い。
　このように、実施例４による手法を用いることで、各病院で癌化などの病気の予防診断を実現することができる。また、各病院から収集された因果関係を用いた統合的なＳＮＰｓ転置インデックスを用いて予防診断を実行することができるので、統計的に精度が高く、省資源で高速な予防診断を実現し、癌の早期発見などに役立てることができる。なお、統合分析センターが生成する癌種別ごとの統合分析結果は、統計的転置インデックスの一例である。
　さて、これまで本発明の実施例について説明したが、本発明は上述した実施例以外にも、種々の異なる形態にて実施されてよいものである。
［数値等］
　上記実施例で用いた対象とする数値、ビット数、コドン符号、コドン符号の数、符号の配列等は、あくまで一例であり、任意に変更することができる。
［システム］
　上記文書中や図面中で示した処理手順、制御手順、具体的名称、各種のデータやパラメータを含む情報については、特記する場合を除いて任意に変更することができる。なお、コドン変換テーブル１４は、コドン変換情報の一例であり、基準コドンデータ１７は、基準符号化データの一例であり、ＳＮＰｓ転置インデックス２０は、遺伝子変異転置インデックスの一例である。取得部３１は、取得部の一例であり、符号化部３２は、複数の分断コドンデータを生成する生成部の一例であり、生成部３３は、特定部と遺伝子変異転置インデックスを生成する生成部の一例である。
　また、図示した各装置の各構成要素は機能概念的なものであり、必ずしも物理的に図示の如く構成されていることを要しない。すなわち、各装置の分散や統合の具体的形態は図示のものに限られない。つまり、その全部または一部を、各種の負荷や使用状況などに応じて、任意の単位で機能的または物理的に分散・統合して構成することができる。
　さらに、各装置にて行なわれる各処理機能は、その全部または任意の一部が、ＣＰＵおよび当該ＣＰＵにて解析実行されるプログラムにて実現され、あるいは、ワイヤードロジックによるハードウェアとして実現され得る。
［ハードウェア］
　次に、情報処理装置１０のハードウェア構成例を説明する。図２１は、ハードウェア構成例を説明する図である。図２１に示すように、情報処理装置１０は、通信装置１０ａ、ＨＤＤ（Hard　Disk　Drive）１０ｂ、メモリ１０ｃ、プロセッサ１０ｄを有する。また、図２１に示した各部は、バス等で相互に接続される。
　通信装置１０ａは、ネットワークインタフェースカードなどであり、他のサーバとの通信を行う。ＨＤＤ１０ｂは、図２に示した機能を動作させるプログラムやＤＢを記憶する。
　プロセッサ１０ｄは、図２に示した各処理部と同様の処理を実行するプログラムをＨＤＤ１０ｂ等から読み出してメモリ１０ｃに展開することで、図２等で説明した各機能を実行するプロセスを動作させる。例えば、このプロセスは、情報処理装置１０が有する各処理部と同様の機能を実行する。具体的には、プロセッサ１０ｄは、取得部３１、符号化部３２、生成部３３、出力部３４等と同様の機能を有するプログラムをＨＤＤ１０ｂ等から読み出す。そして、プロセッサ１０ｄは、取得部３１、符号化部３２、生成部３３、出力部３４等と同様の処理を実行するプロセスを実行する。
　このように、情報処理装置１０は、プログラムを読み出して実行することで情報処理方法を実行する情報処理装置として動作する。また、情報処理装置１０は、媒体読取装置によって記録媒体から上記プログラムを読み出し、読み出された上記プログラムを実行することで上記した実施例と同様の機能を実現することもできる。なお、この他の実施例でいうプログラムは、情報処理装置１０によって実行されることに限定されるものではない。例えば、他のコンピュータまたはサーバがプログラムを実行する場合や、これらが協働してプログラムを実行するような場合にも、本発明を同様に適用することができる。
　このプログラムは、インターネットなどのネットワークを介して配布することができる。また、このプログラムは、ハードディスク、フレキシブルディスク（ＦＤ）、ＣＤ－ＲＯＭ、ＭＯ（Magneto－Optical　disk）、ＤＶＤ（Digital　Versatile　Disc）などのコンピュータで読み取り可能な記録媒体に記録され、コンピュータによって記録媒体から読み出されることによって実行することができる。
　１０　情報処理装置
　１１　通信部
　１２　記憶部
　１３　分断ゲノムデータ
　１４　コドン変換テーブル
　１５　分断コドンデータ
　１６　基準ゲノムデータ
　１７　基準コドンデータ
　１８　基準転置インデックス
　１９　部分基準コドンデータ
　２０　ＳＮＰｓ転置インデックス
　３０　制御部
　３１　取得部
　３２　符号化部
　３３　生成部
　３４　出力部

Claims (8)

  1. 　コンピュータに、
    　特定の個人のゲノム情報である複数に分断された分断ゲノムデータを取得し、
    　コドンと符号とを対応付けたコドン変換テーブルに基づき、複数の分断ゲノムデータそれぞれをコドン単位に符号化した複数の分断コドンデータを生成し、
    　基準となる基準ゲノムデータをコドン単位に符号化した基準コドンデータと、前記複数の分断コドンデータそれぞれとに基づき、前記複数の分断コドンデータに出現する前記符号のうち、前記基準コドンデータに出現する前記符号と異なる遺伝子変異が出現する位置と種別を特定し、
    　前記遺伝子変異と前記遺伝子変異が出現する位置と種別を対応付けた遺伝子変異転置インデックスを生成する、
    　処理を実行させることを特徴とする情報処理プログラム。
  2. 　前記特定する処理は、前記基準コドンデータにおける前記コドンの符号と前記コドンの符号の出現位置とを対応付けた基準転置インデックスから、探索対象である基準コドン配列の位置を特定し、特定した前記位置に対応する前記基準コドンデータ内の符号と前記位置に対応する前記複数の分断コドンデータ内の符号とを比較して、前記遺伝子変異が出現する位置と種別を特定することを特徴とする請求項１に記載の情報処理プログラム。
  3. 　患者の前記分断ゲノムデータに対応する前記遺伝子変異転置インデックスを生成し、
    　前記患者を識別する識別子と、前記遺伝子変異転置インデックスと、前記コドン変換テーブルとのそれぞれを別々の暗号化手法により暗号化して結合させたデータを生成し、
    　前記データを出力する、
    　処理を前記コンピュータに実行させることを特徴とする請求項１に記載の情報処理プログラム。
  4. 　前記取得する処理は、癌患者のゲノム情報である複数に分断された前記分断ゲノムデータを取得し、
    　前記生成する処理は、前記癌患者に対応する前記複数の分断コドンデータを生成し、
    　前記特定する処理は、健康な人の前記基準コドンデータと、前記癌患者に対応する前記複数の分断コドンデータとに基づき、前記遺伝子変異が出現する位置と種別を特定し、
    　前記生成する処理は、特定された前記遺伝子変異の位置と種別を用いて、前記癌患者に対応する前記遺伝子変異転置インデックスを生成する、
    　処理を前記コンピュータに実行させることを特徴とする請求項１に記載の情報処理プログラム。
  5. 　複数の癌患者それぞれの前記遺伝子変異転置インデックスにおける前記コドンの符号と前記コドンの符号の出現位置とが対応付けられた各ビットの論理積を算出し、
    　前記論理積の結果を用いて、前記癌患者の特徴を表現する、前記遺伝子変異の位置と種別を表す統計的転置インデックスを生成する、
    　処理を前記コンピュータに実行させることを特徴とする請求項４に記載の情報処理プログラム。
  6. 　判定対象の新規患者の前記分断ゲノムデータが取得されて前記遺伝子変異転置インデックスが生成された場合に、前記新規患者の前記遺伝子変異転置インデックスと、癌種別ごとに生成された各前記統計的転置インデックスとの論理積を算出し、
    　前記論理積の結果に基づき前記新規患者がいずれの種別に癌に該当するかを診断する、
    　処理を前記コンピュータに実行させることを特徴とする請求項５に記載の情報処理プログラム。
  7. 　コンピュータが、
    　特定の個人のゲノム情報である複数に分断された分断ゲノムデータを取得し、
    　コドンと符号とを対応付けたコドン変換テーブルに基づき、複数の分断ゲノムデータそれぞれをコドン単位に符号化した複数の分断コドンデータを生成し、
    　基準となる基準ゲノムデータをコドン単位に符号化した基準コドンデータと、前記複数の分断コドンデータそれぞれとに基づき、前記複数の分断コドンデータに出現する前記符号のうち、前記基準コドンデータに出現する前記符号と異なる遺伝子変異が出現する位置と種別を特定し、
    　前記遺伝子変異と前記遺伝子変異が出現する位置と種別を対応付けた遺伝子変異転置インデックスを生成する、
    　処理を実行することを特徴とする情報処理方法。
  8. 　特定の個人のゲノム情報である複数に分断された分断ゲノムデータを取得する取得部と、
    　コドンと符号とを対応付けたコドン変換テーブルに基づき、複数の分断ゲノムデータそれぞれをコドン単位に符号化した複数の分断コドンデータを生成する生成部と、
    　基準となる基準ゲノムデータをコドン単位に符号化した基準コドンデータと、前記複数の分断コドンデータそれぞれとに基づき、前記複数の分断コドンデータに出現する前記符号のうち、前記基準コドンデータに出現する前記符号と異なる遺伝子変異が出現する位置と種別を特定する特定部と、
    　前記遺伝子変異と前記遺伝子変異が出現する位置と種別を対応付けた遺伝子変異転置インデックスを生成する生成部と、
    　を有することを特徴とする情報処理装置。
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