TH19604C3 - ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมและวิธีการดังกล่าว - Google Patents
ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมและวิธีการดังกล่าวInfo
- Publication number
- TH19604C3 TH19604C3 TH1803002243U TH1803002243U TH19604C3 TH 19604 C3 TH19604 C3 TH 19604C3 TH 1803002243 U TH1803002243 U TH 1803002243U TH 1803002243 U TH1803002243 U TH 1803002243U TH 19604 C3 TH19604 C3 TH 19604C3
- Authority
- TH
- Thailand
- Prior art keywords
- mutation
- genome
- loci
- wide
- sequencing
- Prior art date
Links
- 230000035772 mutation Effects 0.000 title claims abstract 94
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 title claims abstract 31
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims abstract 25
- 238000012216 screening Methods 0.000 claims abstract 15
- 238000001514 detection method Methods 0.000 claims abstract 11
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 claims abstract 9
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 claims abstract 8
- 238000012545 processing Methods 0.000 claims abstract 7
- 238000012360 testing method Methods 0.000 claims abstract 7
- 208000026350 Inborn Genetic disease Diseases 0.000 claims abstract 6
- 208000016361 genetic disease Diseases 0.000 claims abstract 6
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 claims abstract 6
- 230000000694 effects Effects 0.000 claims 8
- 238000007481 next generation sequencing Methods 0.000 claims 6
- 108020004414 DNA Proteins 0.000 claims 4
- 230000008775 paternal effect Effects 0.000 claims 4
- 230000008506 pathogenesis Effects 0.000 claims 4
- 238000001712 DNA sequencing Methods 0.000 claims 2
- 208000028782 Hereditary disease Diseases 0.000 claims 2
- 208000024556 Mendelian disease Diseases 0.000 claims 2
- 108091028043 Nucleic acid sequence Proteins 0.000 claims 2
- 238000003556 assay Methods 0.000 claims 2
- 201000010099 disease Diseases 0.000 claims 2
- 208000037265 diseases, disorders, signs and symptoms Diseases 0.000 claims 2
- 208000035977 Rare disease Diseases 0.000 claims 1
- 230000000869 mutational effect Effects 0.000 claims 1
- 108700028369 Alleles Proteins 0.000 abstract 2
- 238000011161 development Methods 0.000 abstract 2
- 238000004519 manufacturing process Methods 0.000 abstract 2
- 150000001413 amino acids Chemical class 0.000 abstract 1
- 102000004169 proteins and genes Human genes 0.000 abstract 1
- 238000012070 whole genome sequencing analysis Methods 0.000 abstract 1
Abstract
บทสรุปการประดิษฐ์ซึ่งจะปรากฏบนหน้าประกาศโฆษณาReadFile:------08/01/2564------(OCR)การประดิษฐ์นี้เป็นการพัฒนาระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(wholegenomesequencing)โดยพัฒนากระบวนการในการคัดกรองและแปลผลตำแหน่งสนิปให้ถูกต้องมากยิ่งขึ้นเพื่อมุ่งเน้นสร้างระบบอัตโนมัติเพื่อช่วยในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในบริเวณที่มีปริมาณดีเอ็นเอน้อยและคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอ(lowcoverage)โดยการประมวลผลการตรวจหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นการดูความน่าจะเป็นทางพันธุกรรมตามลำดับพงศาวลี(pedigree)โดยเทียบกับรุ่นพ่อและแม่ของลำดับเบสของตัวอย่างนั้นๆเพื่อเป็นการตรวจสอบย้อนกลับเพื่อเพิ่มความเชื่อมั่นว่าตำแหน่งที่มีค่าสัญญาณต่ำที่พบเป็นตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์จริงและส่งผลต่อความถูกต้องในการตรวจความผิดปกติของโรคพันธุกรรมนอกจากนี้ยังสามารถเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลของประชากรนั้นๆเพื่อเพิ่มความถูกต้องให้แม่นยำขึ้นโดยการใช้ข้อมูลความถี่ของอัลลีลที่เกิดขึ้นในประชากรในการประเมินความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์และนอกจากนี้ยังพิจารณาตามความสำคัญของตำแหน่งที่พบด้วยโดยนำไปเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการแปรผันของตำแหน่งกลายพันธุ์ที่จะบ่งบอกถึงความรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนบนสายโปรตีนซึ่งการบวนการประดิษฐ์นี้จะมีการแปลผลให้อยู่ในรูปแบบของกราฟที่เข้าใจง่ายโดยจะแสดงให้เห็นทั้งคุณภาพของสัญญาณดีเอ็นเอที่ตรวจพบและความสำคัญของตำแหน่งเบสที่เกิดการกลายพันธ์ที่ส่งผลต่อโรคทางพันธุกรรมว่ามีมากน้อยแค่ไหนและสรุปเป็นคะแนนเพื่อให้สามารถนำไปใช้ประโยชน์ในการวิเคราะห์ต่อไปได้ง่ายยิ่งขึ้น------------หน้า1ของจำนวน1หน้าบทสรุปการประดิษฐ์การประดิษฐ์นี้เป็นการพัฒนาระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(wholegenomesequencing)โดยพัฒนากระบวนการในการคัดกรองและแปลผลตำแหน่งสนิปให้ถูกต้องมากยิ่งขึ้นเพื่อมุ่งเน้นสร้างระบบอัตโนมัติเพื่อช่วยในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในบริเวณที่มีปริมาณดีเอ็นเอน้อยและคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอ(lowcoverage)โดยการประมวลผลการตรวจหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นการดูความน่าจะเป็นทางพันธุกรรมตามลำดับพงศาวลี(pedigree)โดยเทียบกับรุ่นพ่อแม่ของลำดับเบสของตัวอย่างนั้นๆเพื่อเป็นการตรวจสอบย้อนกลับเพื่อเพิ่มความเชื่อมั่นว่าตำแหน่งที่มีค่าสัญญาณต่ำที่พบเป็นตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์จริงและส่งผลต่อความถูกต้องในการตรวจความผิดปกติของโรคพันธุกรรมนอกจากนี้ยังสามารถเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลของประชากรนั้นๆเพื่อเพิ่มความถูกต้องให้แม่นยำขึ้นโดยการใช้ข้อมูลความถี่ของอัลลีลที่เกิดขึ้นในประชากรในการประเมินความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์และนอกจากนี้ยังพิจารณาตามความสำคัญของตำแหน่งที่พบด้วยโดยนำไปเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการแปรผันของตำแหน่งกลายพันธุ์ที่จะบ่งบอกถึงความรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนบนสายโปรตีนซึ่งการบวนการประดิษฐ์นี้จะมีการแปลผลให้อยู่ในรูปแบบของกราฟที่เข้าใจง่ายโดยจะแสดงให้เห็นทั้งคุณภาพของสัญญาณดีเอ็นเอที่ตรวจพบและความสำคัญของตำแหน่งเบสที่เกิดการกลายพันธ์ที่ส่งผลต่อโรคทางพันธุกรรมว่ามีมากน้อยแค่ไหนและสรุปเป็นคะแนนเพื่อให้สามารถนำไปใช้ประโยชน์ในการวิเคราะห์ต่อไปได้ง่ายยิ่งขึ้น
Claims (9)
1.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมประกอบด้วยหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)ทำหน้าที่อ่านข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ต้องการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ทำหน้าที่ตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมจากข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ได้จากหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอสดังกล่าวหน่วยเชื่อมต่อทำหน้าที่เชื่อมต่อระหว่างหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)ดังกล่าวกับหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)จากข้อมูลลำดับเบสที่ได้มาจากหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)เพื่อรับ-ส่งข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ต้องการทำการวิเคราะห์ดังกล่าวโดยมีลักษณะเฉพาะคือหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวมีการทำงานตามขั้นตอนดังนี้กระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมโดยจะไม่ทำการแยกข้อมูลที่มีคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอออกแต่จะทำการแยกออกมาเป็นอีกหนึ่งกลุ่มเพื่อทำการวิเคราะห์โดยนำไปทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมกระบวนการเปรียบเทียบตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อค้นหาตำแหน่งที่สัมพันธ์ไปกับการก่อโรคที่หายากโดยการใช้ข้อมูลภายในพงศาวลีเป็นการใช้ข้อมูลของพ่อและแม่มาช่วยในการยืนยันว่าเกิดการแปรผันในลูกกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อคัดกรองตำแหน่งที่มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์กระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเลือกตำแหน่งที่มีความแตกต่างและมีความสัมพันธ์ไปกับการแสดงออกของโรคที่ถูกถ่ายทอดอย่างชัดเจน
2.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ที่ซึ่งหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวประกอบด้วยหน่วยประมวลผลกลางหรือหน่วยความจำหรือฮาร์ดดิสก์หรือพอร์ตอินพุตหรือหน่วยแสดงผล(3)อย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างประกอบกัน
3.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1หรือ2ที่ซึ่งหน่วยประมวลผลกลางดังกล่าวมีได้มากกว่าหนึ่งตัวเพื่อเร่งประสิทธิภาพในการประมวลผล
4.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ถึง3ข้อใดข้อหนึ่งที่ซึ่งกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์ในหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวประกอบด้วยขั้นตอนดังนี้ i.การเพิ่มเติมข้อมูลของตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อให้ทราบถึงผลกระทบของการแปรผันว่ามีความรุนแรงมากน้อยเพียงใดในแต่ละตำแหน่งi i.การคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์โดยจะใช้การเลือกตัวคัดกรองตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่พบมีความรุนแรงและเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรมด้วยการทำนายความรุนแรงของตำแหน่งการกลายพันธุ์และเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ถูกรายงานไว้แล้ว
5.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ถึง4ข้อใดข้อหนึ่งที่ซึ่งหน่วยแสดงผล(3)ดังกล่าวแสดงผลหรือรายงานผลในลักษณะของกราฟสองมิติ
6.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ5ที่ซึ่งกราฟสองมิติดังกล่าวสร้างขึ้นระหว่างคุณภาพของข้อมูลและความรุนแรงของผลกระทบที่เกิดจากตำแหน่งการกลายพันธุ์นั้นๆทำให้สามารถเลือกได้ว่าควรพิจารณาคัดเลือกการกลายพันธุ์ใดมาใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมต่อไป
7.วิธีการตรวจการกลายพันธุจากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมประกอบด้วยกระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์โดยเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมกระบวนการเปรียบเทียบตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อค้นหาตำแหน่งที่สัมพันธ์ไปกับการก่อโรคที่หายากโดยการใช้ข้อมูลภายในพงศาวลีเป็นการใช้ข้อมูลของพ่อและแม่มาช่วยในการยืนยันว่าเกิดการแปรผันในลูกกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อคัดกรองตำแหน่งที่มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์กระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเลือกตำแหน่งที่มีความแตกต่างและมีความสัมพันธ์ไปกับการแสดงออกของโรคที่ถูกถ่ายทอดอย่างชัดเจนโดยมีลักษณะเฉพาะคือกระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์โดยไม่ทำการแยกข้อมูลที่มีคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอออกแต่จะทำการแยกออกมาเป็นอีกหนึ่งกลุ่มเพื่อทำการวิเคราะห์โดยนำไปทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนม
8.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ7ที่ซึ่งกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวประกอบด้วยขั้นตอนดังนี้ i.การเพิ่มเติมข้อมูลของตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อให้ทราบถึงผลกระทบของการแปรผันว่ามีความรุนแรงมากน้อยเพียงใดในแต่ละตำแหน่งi i.การคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์โดยจะใช้การเลือกตัวคัดกรองตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่พบมีความรุนแรงและเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรมด้วยการทำนายความรุนแรงของตำแหน่งการกลายพันธุ์และเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ถูกรายงานไว้แล้ว
9.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ7หรือ8ที่ซึ่งงกระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีการแสดงผลหรือรายงานผลในลักษณะของกราฟสองมิติ1 0.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ9ที่ซึ่งกราฟสองมิติดังกล่าวสร้างขึ้นระหว่างคุณภาพของข้อมูลและความรุนแรงของผลกระทบที่เกิดจากตำแหน่งการกลายพันธุ์นั้นๆทำให้สามารถเลือกได้ว่าควรพิจารณาคัดเลือกการกลายพันธุ์ใดมาใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมต่อไป------------แก้ไข26/10/2561ไม่มีข้อถือสิทธิ----------หน้า1ของจำนวน3หน้าข้อถือสิทธิ 1.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมประกอบด้วยหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)ทำหน้าที่อ่านข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ต้องการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ทำหน้าที่ตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมจากข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ได้จากหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอสดังกล่าวหน่วยเชื่อมต่อทำหน้าที่เชื่อมต่อระหว่างหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)ดังกล่าวกับหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)จากข้อมูลลำดับเบสที่ได้มาจากหน่วยอ่านลำดับเบสแบบเอ็นจีเอส(1)เพื่อรับ-ส่งข้อมูลลำดับเบสของดีเอ็นเอตัวอย่างที่ต้องการทำการวิเคราะห์ดังกล่าวโดยมีลักษณะเฉพาะคือหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวมีการทำงานตามขั้นตอนดังนี้กระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมโดยจะไม่ทำการแยกข้อมูลที่มีคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอออกแต่จะทำการแยกออกมาเป็นอีกหนึ่งกลุ่มเพื่อทำการวิเคราะห์โดยนำไปทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมกระบวนการเปรียบเทียบตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อค้นหาตำแหน่งที่สัมพันธ์ไปกับการก่อโรคที่หายากโดยการใช้ข้อมูลภายในพงศาวลีเป็นการใช้ข้อมูลของพ่อและแม่มาช่วยในการยืนยันว่าเกิดการแปรผันในลูกกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อคัดกรองตำแหน่งที่มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์กระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเลือกตำแหน่งที่มีความแตกต่างและมีความสัมพันธ์ไปกับการแสดงออกของโรคที่ถูกถ่ายทอดอย่างชัดเจน 2.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ที่ซึ่งหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวประกอบด้วยหน่วยประมวลผลกลางหรือหน่วยความจำหรือฮาร์ดดิสก์หรือพอร์ตอินพุตหรือหน่วยแสดงผล(3)อย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างประกอบกัน 3.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1หรือ2ที่ซึ่งหน่วยประมวลผลกลางดังกล่าวมีได้มากกว่าหนึ่งตัวเพื่อเร่งประสิทธิภาพในการประมวลผลหน้า2ของจำนวน3หน้า 4.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ถึง3ข้อใดข้อหนึ่งที่ซึ่งกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์ในหน่วยตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนม(2)ดังกล่าวประกอบด้วยขั้นตอนดังนี้ i.การเพิ่มเติมข้อมูลของตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อให้ทราบถึงผลกระทบของการแปรผันว่ามีความรุนแรงมากน้อยเพียงใดในแต่ละตำแหน่งi i.การคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์โดยจะใช้การเลือกตัวคัดกรองตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่พบมีความรุนแรงและเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรมด้วยการทำนายความรุนแรงของตำแหน่งการกลายพันธุ์และเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ถูกรายงานไว้แล้ว 5.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ1ถึง4ข้อใดข้อหนึ่งที่ซึ่งหน่วยแสดงผล(3)ดังกล่าวแสดงผลหรือรายงานผลในลักษณะของกราฟสองมิติ 6.ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ5ที่ซึ่งกราฟสองมิติดังกล่าวสร้างขึ้นระหว่างคุณภาพของข้อมูลและความรุนแรงของผลกระทบที่เกิดจากตำแหน่งการกลายพันธุ์นั้นๆทำให้สามารถเลือกได้ว่าควรพิจารณาคัดเลือกการกลายพันธุ์ใดมาใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมต่อไป 7.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมประกอบด้วยกระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์โดยเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมกระบวนการเปรียบเทียบตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อค้นหาตำแหน่งที่สัมพันธ์ไปกับการก่อโรคที่หายากโดยการใช้ข้อมูลภายในพงศาวลีเป็นการใช้ข้อมูลของพ่อและแม่มาช่วยในการยืนยันว่าเกิดการแปรผันในลูกกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อคัดกรองตำแหน่งที่มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์กระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ทำการเลือกตำแหน่งที่มีความแตกต่างและมีความสัมพันธ์ไปกับการแสดงออกของโรคที่ถูกถ่ายทอดอย่างชัดเจนโดยมีลักษณะเฉพาะคือกระบวนการค้นหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสกับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์โดยไม่ทำการแยกข้อมูลที่มีคุณภาพของข้อมูลไม่เพียงพอออกแต่จะทำการแยกออกมาเป็นอีกหนึ่งกลุ่มเพื่อทำการวิเคราะห์โดยนำไปทำการเปรียบเทียบสายลำดับเบสคับสายลำดับเบสอ้างอิงจีโนมมนุษย์เพื่อหาตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งเปรียบเทียบแต่ละตำแหน่งทั่วจีโนมหน้า3ของจำนวน3หน้า 8.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ7ที่ซึ่งกระบวนการคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวประกอบด้วยขั้นตอนดังนี้ i.การเพิ่มเติมข้อมูลของตำแหน่งการกลายพันธุ์เพื่อให้ทราบถึงผลกระทบของการแปรผันว่ามีความรุนแรงมากน้อยเพียงใดในแต่ละตำแหน่งi i.การคัดกรองตำแหน่งการกลายพันธุ์โดยจะใช้การเลือกตัวคัดกรองตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ว่าตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่พบมีความรุนแรงและเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคทางพันธุกรรมด้วยการทำนายความรุนแรงของตำแหน่งการกลายพันธุ์และเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ที่ถูกรายงานไว้แล้ว 9.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ7หรือ8ที่ซึ่งกระบวนการคัดเลือกตำแหน่งการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีการแสดงผลหรือรายงานผลในลักษณะของกราฟสองมิติ1 0.วิธีการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมตามข้อถือสิทธิ9ที่ซึ่งกราฟสองมิติดังกล่าวสร้างขึ้นระหว่างคุณภาพของข้อมูลและความรุนแรงของผลกระทบที่เกิดจากตำแหน่งการกลายพันธุ์นั้นๆทำให้สามารถเลือกได้ว่าควรพิจารณาคัดเลือกการกลายพันธุ์ใดมาใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมต่อไป
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| TH19604A3 TH19604A3 (th) | 2022-04-20 |
| TH19604C3 true TH19604C3 (th) | 2022-04-20 |
Family
ID=
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Barrie et al. | Elevated genetic risk for multiple sclerosis emerged in steppe pastoralist populations | |
| EP3308309B1 (en) | Neural network architectures for linking biological sequence variants based on molecular phenotype, and systems and methods therefor | |
| KR101325736B1 (ko) | 바이오 마커 추출 장치 및 방법 | |
| CN111341383B (zh) | 一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质 | |
| Calus et al. | Efficient genomic prediction based on whole-genome sequence data using split-and-merge Bayesian variable selection | |
| JP6066924B2 (ja) | Ｄｎａ配列のデータ解析法 | |
| Souilmi et al. | Admixture has obscured signals of historical hard sweeps in humans | |
| Guo et al. | Strong positive selection biases identity-by-descent-based inferences of recent demography and population structure in Plasmodium falciparum | |
| CN106446597B (zh) | 多物种特征选择及鉴定未知基因的方法 | |
| JP6644672B2 (ja) | アセンブルされていない配列情報、確率論的方法、及び形質固有（ｔｒａｉｔ−ｓｐｅｃｉｆｉｃ）のデータベースカタログを用いた生物材料の特性解析 | |
| Maroso et al. | Performance and precision of double digestion RAD (ddRAD) genotyping in large multiplexed datasets of marine fish species | |
| Hill et al. | A deep learning approach for detecting copy number variation in next-generation sequencing data | |
| CN115798579B (zh) | 一种遗传变异的证据判定方法、系统、装置及介质 | |
| KR102927037B1 (ko) | 조직 특이적 조절 지역의 무세포 dna 분포를 이용한 인공지능 기반 암 조기진단 방법 | |
| Sobih et al. | Metaflow: Metagenomic profiling based on whole-genome coverage analysis with min-cost flows | |
| Kuznetsov et al. | CNV-finder: streamlining copy number variation discovery | |
| JPWO2008007630A1 (ja) | 蛋白質探索方法及び装置 | |
| TH19604C3 (th) | ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมและวิธีการดังกล่าว | |
| KR101839088B1 (ko) | 단일 시료에 기반한 절대 복제수 변이를 분석하는 방법 | |
| CN116434837B (zh) | 一种基于ngs的染色体平衡易位检测分析系统 | |
| KR101841265B1 (ko) | Ｎｍｆ를 이용한 표적 염기 서열 해독에서의 바이어스 제거 방법 | |
| CN120072045A (zh) | 一种基因检测系统 | |
| CN116153410B (zh) | 微生物基因组参考数据库及其构建方法和应用 | |
| Souilmi et al. | Ancient human genomes reveal a hidden history of strong selection in Eurasia | |
| TH19604A3 (th) | ระบบสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์จากลำดับเบสแบบทั่วจีโนมและวิธีการดังกล่าว |