RU2021113665A - METHODS FOR THE TREATMENT OF OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OPMD) - Google Patents

METHODS FOR THE TREATMENT OF OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OPMD) Download PDF

Info

Publication number
RU2021113665A
RU2021113665A RU2021113665A RU2021113665A RU2021113665A RU 2021113665 A RU2021113665 A RU 2021113665A RU 2021113665 A RU2021113665 A RU 2021113665A RU 2021113665 A RU2021113665 A RU 2021113665A RU 2021113665 A RU2021113665 A RU 2021113665A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
seq
effector
shmir
sequence shown
nucleic acid
Prior art date
Application number
RU2021113665A
Other languages
Russian (ru)
Inventor
Ванесса СТРИНГЗ-УФОМБАХ
Дэвид СУХИ
Original Assignee
Бенитек Байофарма Лимитед
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Бенитек Байофарма Лимитед filed Critical Бенитек Байофарма Лимитед
Publication of RU2021113665A publication Critical patent/RU2021113665A/en

Links

Claims (88)

1. Способ лечения субъекта, страдающего окулофарингеальной мышечной дистрофией (OPMD), включающий введение указанному субъекту композиции, содержащей:1. A method of treating a subject suffering from oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), comprising administering to said subject a composition comprising: (а) нуклеиновую кислоту, содержащую последовательность ДНК, которая кодирует короткую микроРНК, образующую шпильку (shmiR); и(a) a nucleic acid containing a DNA sequence that encodes a short hairpin miRNA (shmiR); and (b) конструкцию PABPN1, содержащую последовательность ДНК, кодирующую функциональный белок PABPN1, имеющую мРНК-транскрипт, на который не нацелена shmiR, кодируемая нуклеиновой кислотой; где композицию вводят прямой инъекцией в глоточную мышцу субъекта.(b) a PABPN1 construct comprising a DNA sequence encoding a functional PABPN1 protein having an mRNA transcript not targeted by the shmiR encoded by the nucleic acid; wherein the composition is administered by direct injection into the pharyngeal muscle of the subject. 2. Способ ингибирования экспрессии белка PABPN1, который является причиной окулофарингеальной мышечной дистрофии (OPMD) у субъекта, где указанный способ включает введение субъекту композиции, содержащей:2. A method for inhibiting expression of a PABPN1 protein that causes oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) in a subject, said method comprising administering to the subject a composition comprising: (a) конструкцию ddRNAi, содержащую нуклеиновую кислоту, содержащую последовательность ДНК, которая кодирует короткую микроРНК, образующую шпильку (shmiR); и(a) a ddRNAi construct containing a nucleic acid containing a DNA sequence that encodes a short hairpin microRNA (shmiR); and (b) конструкцию PABPN1, содержащую последовательность ДНК, кодирующую функциональный белок PABPN1, имеющую мРНК-транскрипт, на который не нацелена shmiR, кодируемая конструкцией ddRNAi; где композицию вводят прямой инъекцией в глоточную мышцу субъекта.(b) a PABPN1 construct containing a DNA sequence encoding a functional PABPN1 protein having an mRNA transcript not targeted by shmiR encoded by the ddRNAi construct; wherein the composition is administered by direct injection into the pharyngeal muscle of the subject. 3. Способ по п.1 или 2, где у субъекта улучшается глотание после введения композиции прямой инъекцией в глоточную мышцу субъекта.3. The method of claim 1 or 2, wherein the subject improves swallowing following administration of the composition by direct injection into the subject's pharyngeal muscle. 4. Способ по любому из пп.1-3, где композиция содержит экспрессионный вектор, содержащий конструкцию ddRNAi, конструкцию PABPN1 или их комбинацию.4. The method according to any one of claims 1 to 3, wherein the composition comprises an expression vector containing a ddRNAi construct, a PABPN1 construct, or a combination thereof. 5. Способ по п.4, где экспрессионный вектор содержит в направлении от 5’ к 3’ конструкцию ddRNAi и конструкцию PABPN1.5. The method of claim 4, wherein the expression vector contains, in a 5' to 3' direction, a ddRNAi construct and a PABPN1 construct. 6. Способ по п.4, где экспрессионный вектор содержит в направлении от 5’к 3’ конструкцию PABPN1 и конструкцию ddRNAi.6. The method of claim 4, wherein the expression vector contains, in a 5' to 3' direction, a PABPN1 construct and a ddRNAi construct. 7. Способ по любому из пп.4-6, где экспрессионный вектор представляет собой плазмиду или миникольцевую структуру.7. The method according to any one of claims 4 to 6, wherein the expression vector is a plasmid or a minicircle structure. 8. Способ по любому из пп.4-7, где экспрессионный вектор представляет собой вирусный вектор, выбранный из группы, состоящей из вектора на основе аденоассоциированного вируса (AAV), ретровирусного вектора, аденовирусного вектора (AdV) и лентивирусного (LV) вектора.8. The method according to any one of claims 4 to 7, wherein the expression vector is a viral vector selected from the group consisting of an adeno-associated virus (AAV) vector, a retroviral vector, an adenoviral vector (AdV), and a lentiviral (LV) vector. 9. Способ по любому из пп.4-8, где нуклеиновая кислота, конструкция ddRNAi и/или конструкция PABPN1 содержится/ содержатся в экспрессионной конструкции, и экспрессионная конструкция содержит инвертированные концевые повторы (ITR) серотипа AAV.9. The method according to any one of claims 4 to 8, wherein the nucleic acid, ddRNAi construct, and/or PABPN1 construct is/are contained in an expression construct, and the expression construct contains AAV serotype inverted terminal repeats (ITRs). 10. Способ по любому из пп.4-9, где серотипом AAV является AAV2, AAV8 или AAV9.10. The method according to any one of claims 4 to 9, wherein the AAV serotype is AAV2, AAV8 or AAV9. 11. Способ по любому из пп.1-10, где последовательность ДНК, кодирующая функциональный белок PABPN1, является кодон-оптимизированной, так что на ее мРНК-транскрипт не нацелена shmiR из конструкции ddRNAi.11. The method of any one of claims 1-10, wherein the DNA sequence encoding the functional PABPN1 protein is codon-optimized such that its mRNA transcript is not targeted by shmiR from the ddRNAi construct. 12. Способ по любому из пп.1-11, где последовательность ДНК, кодирующая функциональный белок PABPN1, представлена в SEQ ID NO: 73.12. The method according to any one of claims 1-11, wherein the DNA sequence encoding the functional PABPN1 protein is shown in SEQ ID NO: 73. 13. Способ по любому из пп.1-12, где последовательность ДНК, кодирующая функциональный белок PABPN1, функционально связана с промотором, входящим в конструкцию PABPN1, и расположенным выше последовательности ДНК, кодирующей функциональный белок PABPN1.13. The method according to any one of claims 1 to 12, wherein the DNA sequence encoding the functional PABPN1 protein is operably linked to a promoter included in the PABPN1 construct and located upstream of the DNA sequence encoding the functional PABPN1 protein. 14. Способ по п.13, где промотор, содержащийся в конструкции PABPN1, представляет собой мышечно-специфический промотор.14. The method of claim 13 wherein the promoter contained in the PABPN1 construct is a muscle specific promoter. 15. Способ по любому из пп.1-14, где shmiR содержит:15. The method according to any one of claims 1-14, where shmiR contains: эффекторную последовательность длиной по меньшей мере 17 нуклеотидов;an effector sequence of at least 17 nucleotides in length; эффекторную комплементарную последовательность;effector complementary sequence; последовательность структуры «стебель-петля»; иthe sequence of the stem-loop structure; and скелет первичной микроРНК (pri-miRNA);backbone of primary miRNA (pri-miRNA); где эффекторная последовательность по существу комплементарна области соответствующей длины в РНК-транскрипте человеческого PABPN1.where the effector sequence is essentially complementary to the region of the corresponding length in the human PABPN1 RNA transcript. 16. Способ по п.15, где shmiR содержит эффекторную последовательность, которая по существу комплементарна области соответствующей длины в последовательности РНК, представленной в SEQ ID NO: 87.16. The method of claim 15, wherein the shmiR contains an effector sequence that is substantially complementary to a region of the appropriate length in the RNA sequence shown in SEQ ID NO: 87. 17. Способ по п.15 или 16, где shmiR содержит эффекторную последовательность, которая по существу комплементарна области соответствующей длины в РНК-транскрипте, представленной в любой из SEQ ID NO: 1-13.17. The method of claim 15 or 16, wherein shmiR contains an effector sequence that is substantially complementary to a region of the appropriate length in the RNA transcript shown in any of SEQ ID NOs: 1-13. 18. Способ по любому из пп.1-17, где shmiR выбрана из группы, состоящей из:18. The method according to any one of claims 1-17, where shmiR is selected from the group consisting of: shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 15, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 14;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 15 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 14; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 17, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 16;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 17 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 16; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 19, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 18;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 19 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 18; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 21, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 20;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 21 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 20; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 23, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 22;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 23 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 22; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 25, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 24;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 25 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 24; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 27, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 26;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 27 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 26; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 29, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 28;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 29 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 28; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 31, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 30;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 31 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 30; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 33, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 32;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 33 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 32; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 35, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 34;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 35 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 34; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 37, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 36;shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 37 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 36; shmiR, содержащей эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 39, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 38.shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 39 and the effector complementary sequence shown in SEQ ID NO: 38. 19. Способ по любому из пп.1-18, где shmiR содержит в направлении от 5’к 3’:19. The method according to any one of claims 1-18, where shmiR contains in the direction from 5'to 3': 5’-фланкирующую последовательность скелета pri-miRNA;5' flanking sequence of the pri-miRNA backbone; эффекторную комплементарную последовательность;effector complementary sequence; последовательность структуры «стержень-петля»;the sequence of the "rod-loop" structure; эффекторную последовательность; иeffector sequence; and 3’-фланкирующую последовательность скелета pri-miRNA.3'-flanking sequence of the pri-miRNA backbone. 20. Способ по п.19, где последовательность структуры «стебель-петля» представляет собой последовательность, представленную в SEQ ID NO: 40.20. The method of claim 19, wherein the stem loop sequence is the sequence shown in SEQ ID NO: 40. 21. Способ по пп.19 или 20, где скелет pri-miRNA представляет собой скелет pri-miR-30a.21. The method of claim 19 or 20, wherein the pri-miRNA backbone is a pri-miR-30a backbone. 22. Способ по любому из пп.19-21, где 5'-фланкирующая последовательность скелета pri-miRNA представлена в SEQ ID NO: 41, и 3'-фланкирующая последовательность скелета pri-miRNA представлена в SEQ ID NO: 42.22. The method of any one of claims 19-21, wherein the 5' flanking sequence of the pri-miRNA backbone is shown in SEQ ID NO: 41 and the 3' flanking sequence of the pri-miRNA backbone is shown in SEQ ID NO: 42. 23. Способ по любому из пп.1-22, где shmiR содержит последовательность, представленную в любой из SEQ ID NO: 43-55.23. The method according to any one of claims 1-22, wherein shmiR contains the sequence shown in any of SEQ ID NOs: 43-55. 24. Способ по любому из пп. 1-23, где последовательность ДНК, кодирующая shmiR, представлена в любой из SEQ ID NO: 56-68.24. The method according to any one of paragraphs. 1-23, where the DNA sequence encoding shmiR is shown in any one of SEQ ID NOs: 56-68. 25. Способ по любому из пп.1-24, включающий введение по меньшей мере двух нуклеиновых кислот, кодирующих shmiR, или введение конструкции ddRNAi, содержащей по меньшей мере две нуклеиновые кислоты, где каждая shmiR содержит эффекторную последовательность, которая по существу комплементарна РНК-транскрипту, соответствующему белку PABPN1, который является причиной OPMD, и где каждая shmiR содержит разную эффекторную последовательность.25. The method according to any one of claims 1 to 24, comprising introducing at least two nucleic acids encoding shmiR, or introducing a ddRNAi construct containing at least two nucleic acids, where each shmiR contains an effector sequence that is essentially complementary to RNA- a transcript corresponding to the PABPN1 protein that causes OPMD, and where each shmiR contains a different effector sequence. 26. Способ по п.25, где каждая по меньшей мере из двух нуклеиновых кислот кодирует shmiR, содержащую эффекторную последовательность, которая по существу комплементарна области соответствующей длины в РНК-транскрипте, представленной в одной из SEQ ID NO: 1, 2, 4, 7, 9, 10 и 13.26. The method of claim 25, wherein each of the at least two nucleic acids encodes a shmiR containing an effector sequence that is substantially complementary to a region of the appropriate length in the RNA transcript shown in one of SEQ ID NOs: 1, 2, 4, 7, 9, 10 and 13. 27. Способ по п.26, где по меньшей мере две нуклеиновые кислоты выбраны из группы, состоящей из:27. The method of claim 26, wherein at least two nucleic acids are selected from the group consisting of: нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 15, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 14 (shmiR2);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 15 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 14 (shmiR2); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 17, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 16 (shmiR3);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 17 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 16 (shmiR3); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 21, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 20 (shmiR5);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 21 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 20 (shmiR5); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 27, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 26 (shmiR9);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 27 and the complementary effector sequence shown in SEQ ID NO: 26 (shmiR9); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 31, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 30 (shmiR13);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 31 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 30 (shmiR13); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 33, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 32 (shmiR14); иa nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 33 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 32 (shmiR14); and нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 39, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 38 (shmiR17).a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 39 and the complementary effector sequence shown in SEQ ID NO: 38 (shmiR17). 28. Способ по п.26, где по меньшей мере две нуклеиновые кислоты выбраны из группы, состоящей из:28. The method of claim 26, wherein at least two nucleic acids are selected from the group consisting of: нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 56 (shmiR2);a nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 56 (shmiR2); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 57 (shmiR3);a nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 57 (shmiR3); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 59 (shmiR5);a nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 59 (shmiR5); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 62 (shmiR9);a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 62 (shmiR9); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 64 (shmiR13);a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 64 (shmiR13); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 65 (shmiR14); иa nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 65 (shmiR14); and нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 68 (shmiR17).a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 68 (shmiR17). 29. Способ по п. 26, где каждая по меньшей мере из двух нуклеиновых кислот кодирует shmiR, содержащую эффекторную последовательность, которая по существу комплементарна области соответствующей длины в РНК-транскрипте, представленной в одной из SEQ ID NO: 2, 9, 10 и 13.29. The method of claim 26, wherein each of the at least two nucleic acids encodes a shmiR containing an effector sequence that is substantially complementary to a region of the appropriate length in the RNA transcript shown in one of SEQ ID NOs: 2, 9, 10 and 13. 30. Способ по п.26, где по меньшей мере две нуклеиновые кислоты выбраны из группы, состоящей из:30. The method of claim 26, wherein at least two nucleic acids are selected from the group consisting of: нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 17, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 16 (shmiR3);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 17 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 16 (shmiR3); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 31, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 30 (shmiR13);a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 31 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 30 (shmiR13); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 33, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 32 (shmiR14); иa nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 33 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 32 (shmiR14); and нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 39, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 38 (shmiR17).a nucleic acid containing or consisting of a DNA sequence encoding shmiR containing the effector sequence shown in SEQ ID NO: 39 and the complementary effector sequence shown in SEQ ID NO: 38 (shmiR17). 31. Способ по п. 26, где по меньшей мере две нуклеиновые кислоты выбраны из группы, состоящей из:31. The method of claim 26, wherein at least two nucleic acids are selected from the group consisting of: нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 57 (shmiR3);a nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 57 (shmiR3); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 64 (shmiR13);a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 64 (shmiR13); нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 65 (shmiR14); иa nucleic acid comprising or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 65 (shmiR14); and нуклеиновой кислоты, содержащей или состоящей из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 68 (shmiR17).a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 68 (shmiR17). 32. Способ по любому из пп.1-31, где указанная конструкция ddRNAi содержит:32. A method according to any one of claims 1-31, wherein said ddRNAi construct comprises: (а) нуклеиновую кислоту, содержащую или состоящую из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 31, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 30 (shmiR13); и(a) a nucleic acid comprising or consisting of a DNA sequence encoding shmiR comprising an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 31 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 30 (shmiR13); and (b) нуклеиновую кислоту, содержащую или состоящую из последовательности ДНК, кодирующей shmiR, содержащую эффекторную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 39, и эффекторную комплементарную последовательность, представленную в SEQ ID NO: 38 (shmiR17).(b) a nucleic acid comprising or consisting of a DNA sequence encoding a shmiR comprising an effector sequence set forth in SEQ ID NO: 39 and an effector complementary sequence set forth in SEQ ID NO: 38 (shmiR17). 33. Способ по п. 32, где указанная конструкция ddRNAi содержит:33. The method of claim 32, wherein said ddRNAi construct contains: (а) нуклеиновую кислоту, содержащую или состоящую из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 64 (shmiR13); и(a) a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 64 (shmiR13); and (b) нуклеиновую кислоту, содержащую или состоящую из последовательности ДНК, представленной в SEQ ID NO: 68 (shmiR17).(b) a nucleic acid containing or consisting of the DNA sequence shown in SEQ ID NO: 68 (shmiR17). 34. Способ по любому из пп. 1-33, где композиция дополнительно включает один или более фармацевтически приемлемых носителей.34. The method according to any one of paragraphs. 1-33, wherein the composition further comprises one or more pharmaceutically acceptable carriers. 35. Способ по любому из пп. 1-34, где глоточная мышца включает одно или более из нижнего констриктора глотки, среднего констриктора глотки, верхнего констриктора глотки, небно-глоточной мышцы, трубно-глоточной мышцы, шилоглоточной мышцы или любой их комбинации. 35. The method according to any one of paragraphs. 1-34, wherein the pharyngeal muscle includes one or more of an inferior pharyngeal constrictor, a middle pharyngeal constrictor, an upper pharyngeal constrictor, a palatopharyngeal muscle, a tubopharyngeal muscle, a stylopharyngeal muscle, or any combination thereof.
RU2021113665A 2018-10-17 2019-10-17 METHODS FOR THE TREATMENT OF OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OPMD) RU2021113665A (en)

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US62/747,089 2018-10-17

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2021113665A true RU2021113665A (en) 2022-11-17

Family

ID=

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2019111648A (en) AAV-BASED TREATMENT FOR GENTINGTON'S DISEASE
US11491242B2 (en) AAV vectors targeted to the central nervous system
JP6387350B2 (en) Adeno-associated virus vector targeting oligodendrocytes
FI3684423T3 (en) Adeno-associated virus variant capsids and methods of use thereof
JP2019533439A5 (en)
BR112018073472A2 (en) Huntington's disease treatment compositions and methods
JP2020522269A5 (en)
JP2020510428A5 (en)
WO2020142714A1 (en) Aav expression cassette and aav vectors comprising the same
WO2020037161A1 (en) Combination therapy for spinal muscular atrophy
JP2020503014A5 (en)
RU2019121950A (en) REAGENTS FOR TREATMENT OF OCCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OFMD) AND THEIR APPLICATION
RU2021113665A (en) METHODS FOR THE TREATMENT OF OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OPMD)
WO2023165477A1 (en) Expression cassette of interleukin 1 receptor antagonist protein and aav-based gene delivery system
RU2018138271A (en) Reagents for the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) and their use
CN114276419B (en) Novel adeno-associated virus capsid protein with high affinity for muscle and application thereof
JP2020527167A5 (en)
JPWO2020077412A5 (en)
RU2021128130A (en) COMPOSITIONS AND METHODS FOR THE TREATMENT OF OPHTHALMOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY (OPMD)
WO2011111072A2 (en) Adeno-associated virus ezh2 shrna (aav ezh2 shrna)therapy for breast cancer
CA3130221A1 (en) Compositions and methods for treating oculopharyngeal muscular dystrophy (opmd)
JPWO2020172720A5 (en)
US20230340489A1 (en) Compositions and methods for treating amyotrophic lateral sclerosis (als) with aav-mir-sod1
JPWO2019222354A5 (en)
JPWO2019232517A5 (en)