RU2010123596A - Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте - Google Patents
Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте Download PDFInfo
- Publication number
- RU2010123596A RU2010123596A RU2010123596/10A RU2010123596A RU2010123596A RU 2010123596 A RU2010123596 A RU 2010123596A RU 2010123596/10 A RU2010123596/10 A RU 2010123596/10A RU 2010123596 A RU2010123596 A RU 2010123596A RU 2010123596 A RU2010123596 A RU 2010123596A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- mutations
- gjb6
- gjb2
- genes
- detection
- Prior art date
Links
Abstract
Способ детекции мутаций генов GJB2 и GJB6 приводящих к несиндромальной сенсоневральной глухоте путем молекулярно-генетического тестирования, отличающийся тем, что детекция проводится на наличие сразу 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 и позволяет с высокой достоверностью в короткие сроки, у большого числа тестируемых провести молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявлять мутации как в гомозиготном, так и в комаунд-гетерозиготном состоянии, являющихся причиной наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоты.
Claims (1)
- Способ детекции мутаций генов GJB2 и GJB6 приводящих к несиндромальной сенсоневральной глухоте путем молекулярно-генетического тестирования, отличающийся тем, что детекция проводится на наличие сразу 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 и позволяет с высокой достоверностью в короткие сроки, у большого числа тестируемых провести молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявлять мутации как в гомозиготном, так и в комаунд-гетерозиготном состоянии, являющихся причиной наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоты.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2010123596/10A RU2448163C2 (ru) | 2010-06-09 | 2010-06-09 | Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2010123596/10A RU2448163C2 (ru) | 2010-06-09 | 2010-06-09 | Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2010123596A true RU2010123596A (ru) | 2011-12-20 |
| RU2448163C2 RU2448163C2 (ru) | 2012-04-20 |
Family
ID=45403797
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2010123596/10A RU2448163C2 (ru) | 2010-06-09 | 2010-06-09 | Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| RU (1) | RU2448163C2 (ru) |
Families Citing this family (4)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| CN103571846B (zh) * | 2012-07-18 | 2017-07-18 | 中国人民解放军总医院 | Atp6v1b2基因突变体及其应用 |
| CN103451300B (zh) * | 2013-09-11 | 2016-03-09 | 步迅 | 聋病易感基因GJB2 235delC、299delAT突变检测试剂盒 |
| RU2555755C1 (ru) * | 2013-12-30 | 2015-07-10 | Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук (ИБГ УНЦ РАН) | Способ выявления мутаций в гене myo7a, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты и синдромом ушера |
| RU2765686C1 (ru) * | 2021-07-02 | 2022-02-03 | Общество с ограниченной ответственностью «Система-БиоТех» | Способ прогнозирования рисков тяжелого течения респираторных заболеваний вирусной природы |
-
2010
- 2010-06-09 RU RU2010123596/10A patent/RU2448163C2/ru active IP Right Revival
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| RU2448163C2 (ru) | 2012-04-20 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| CY1120651T1 (el) | Παραγωγα λακταμης χρησιμα ως αναστολεις μεταλλαγμενης idh1 | |
| MX2012006936A (es) | Evento de maiz dp-004114-3 y metodos para su deteccion. | |
| CY1118416T1 (el) | Υποκατεστημενες 4-φαινυλο-πυριδινες για τη θεραπεια ασθενειων που σχετιζονται με τον νκ-1 υποδοχεα | |
| CY1120845T1 (el) | Στοχευομενη τροποποιηση γονιδιωματος αρουραιου | |
| NO20083957L (no) | DNA-konformasjon | |
| TR201910320T4 (tr) | Karaciğer organoidi, kullanımları ve elde edilmesine yönelik kültür yöntemi. | |
| WO2012129363A3 (en) | Single cell nucleic acid detection and analysis | |
| CY1121742T1 (el) | Αντισωματα s100a4 και θεραπευτικες χρησεις αυτων | |
| CY1119124T1 (el) | Συνθεσεις νανοσωματιδιων για την παραγωγη ρυθμιστικων τ λεμφοκυτταρων και την αγωγη αυτοανοσων ασθενειων και αλλων χρονιων φλεγμονωδων καταστασεων | |
| MA34058B1 (fr) | Formes de rifaximine, et leurs utilisations | |
| MX2021009190A (es) | Conjugados de penetracion celular y metodos de uso de estos. | |
| EA201101520A1 (ru) | Способы диагностики онкологических заболеваний, использующие эпиметаболические переключатели, многоаспектные внутриклеточные молекулы или факторы влияния | |
| MX344121B (es) | Evento syht0h2 de la soja y composiciones y metodos para su deteccion. | |
| GB2522366A (en) | Mapping cytosine modifications | |
| BR112013010018A2 (pt) | inibidores de cdk | |
| ATE527385T1 (de) | Mit tumoren assoziierte genetische variationen | |
| WO2012135144A3 (en) | Methods of diagnosing and treating intestinal granulomas and low bone density in inflammatory bowel disease | |
| IN2014DN04645A (ru) | ||
| PH12015501361B1 (en) | Method for activating helper t cell | |
| MX2013014622A (es) | Enfermedad tromboembolica. | |
| DE102011110744B8 (de) | System und Verfahren zur Detektion von Klopfen auf der Grundlage der Ethanolkonzentration im Kraftstoff | |
| MX2013001799A (es) | Metodos para la captura y secuenciacion de acido nucleico | |
| TR201907519T4 (tr) | Karpuz sertliği için metotlar ve kompozisyonlar. | |
| FR2962222B1 (fr) | Procede de detection d'interactions moleculaires | |
| RU2010123596A (ru) | Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| MM4A | The patent is invalid due to non-payment of fees |
Effective date: 20170610 |
|
| NF4A | Reinstatement of patent |
Effective date: 20200818 |