KR970700764A - 사람 DNA 미스매치 수복 단백질(Human DNA mismatch repair proteins) - Google Patents

사람 DNA 미스매치 수복 단백질(Human DNA mismatch repair proteins) Download PDF

Info

Publication number
KR970700764A
KR970700764A KR1019960704074A KR19960704074A KR970700764A KR 970700764 A KR970700764 A KR 970700764A KR 1019960704074 A KR1019960704074 A KR 1019960704074A KR 19960704074 A KR19960704074 A KR 19960704074A KR 970700764 A KR970700764 A KR 970700764A
Authority
KR
South Korea
Prior art keywords
polynucleotide
polypeptide
amino acid
seq
acid sequence
Prior art date
Application number
KR1019960704074A
Other languages
English (en)
Inventor
윌리엄 에이 하셀타인
스티븐 엠 루벤
윙-페이 웨이
마크 디 아담스
로버트 디 플라이슈만
클레어 엠 프레이저
레베카 에이 펄드너
이웬 에프 커크니스
크레이그 에이 로젠
Original Assignee
벤슨 로버트 에이취.
휴먼 게놈 사이언시즈, 인코포레이티드
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Priority claimed from US08/294,312 external-priority patent/US6380369B1/en
Application filed by 벤슨 로버트 에이취., 휴먼 게놈 사이언시즈, 인코포레이티드 filed Critical 벤슨 로버트 에이취.
Priority claimed from PCT/US1995/001035 external-priority patent/WO1995020678A1/en
Publication of KR970700764A publication Critical patent/KR970700764A/ko

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/11—DNA or RNA fragments; Modified forms thereof; Non-coding nucleic acids having a biological activity
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C07—ORGANIC CHEMISTRY
    • C07K—PEPTIDES
    • C07K14/00—Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof
    • C07K14/435—Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans
    • C07K14/46—Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans from vertebrates
    • C07K14/47—Peptides having more than 20 amino acids; Gastrins; Somatostatins; Melanotropins; Derivatives thereof from animals; from humans from vertebrates from mammals
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61K—PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K51/00—Preparations containing radioactive substances for use in therapy or testing in vivo
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N9/00—Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof; Processes for preparing, activating, inhibiting, separating or purifying enzymes
    • C12N9/0004—Oxidoreductases (1.)
    • C12N9/0065—Oxidoreductases (1.) acting on hydrogen peroxide as acceptor (1.11)
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Gastroenterology & Hepatology (AREA)
  • Toxicology (AREA)
  • Optics & Photonics (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Plant Pathology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Peptides Or Proteins (AREA)
  • Micro-Organisms Or Cultivation Processes Thereof (AREA)

Abstract

본 발명은 3개의 사람 DNA 수복 단백질 및 이러한 단백질을 암호화하는 DNA(RNA) 및 이러한 단백질을 재조합 기술에 의해 제조하는 방법에 관한 것이다. 사람 DNA 수복 단백질중 하나인, hMLH1은 3번 염색체에 맵화되는 반면 hMLH2은 2번 염색체에 맵화되고 RH hMLH3은 7번 염색체에 맵화된다. 본 발명은 hMLH1, hMLH2 및 hMLH3 유전자내 변이를 진단하는 방법을 제공한다.

Description

사람 DNA 미스매치 수복 단백질 (Hunan DNA mismatch repair proteins)
본 내용은 요부공개 건이므로 전문내용을 수록하지 않았음
도1은 사람 DNA 수복 단백질 hMLH1에 대한 cDNA 서열 및 상응하는 유추된 아미노산 서열을 나타내는 도이다. 아미노산을 이의 표준 1-문자 약자로 나타낸다. 서열 분석은 373 자동화 DNA 서열분석기(373 Automated DNA sequencer; Applied Biosystems, Inc. 제조원)를 사용하여 수행한다. 서열분석 정확도는 97% 이상인 것으로 예측된다. 도 2는 hMLH2의 cDNA 서열 및 상응하는 유추된 아미노산 서열을 나타내는 도이다. 아미노산을 이의 표준 1-문자 약자로 나타낸다. 도3은 hMLH3의 cDNA 서열 및 상응하는 유추된 아미노산 서열을 나타내는 도이다. 아미노산을 이의 표준 1-문자 약자로 나타낸다. 도 4는 MACAW 프로그램(버전 1.0)을 사용하여 hMLH2및 hMLH3 아미노산 서열을 지닌 사카로마이세스 세레비지애 PMSI(yPMSI)의 예견된 아미노산 서열을 정렬한 도이다. 보존된 구획내 아미노산을 대문자로 나타내고 이의 쌍-방식 기록의 방법으로 어둡게 하였다. 도5는 hMLH2의 돌연변이성 분석을 나타내는 도이다. (A) HNPCC환자 CW에서 전사 정지 돌연변이의 IVSP분석 및 맵화 1 내지 369번 코돈(레인1)의 해독, 1 내지 290번 코돈(레인2)의 해독 및 1 내지 214번 코돈 (레인3)의 해독, CW는 환자 CW의 cDNA로부터 해독되는 반면, NOR 은 정상인의 cDNA로부터 해독된다. 화살촉은 잠재적인 정지돌연변이에 따른 트럼케이트(truncate)된 폴리펩타이드를 타나낸다. 화살표는 분자량 마커를 킬로달톤으로 나타낸 것이다. (B) 233번 코돈에서 C→T염기 전이 (화살표로 표시)를 나타내는 CW의 서열분석. 레인 1과 3은 대조군 환자에서 기원한 서열이고; 제인 2는 CW의 제농성 DNA에서 기원한 서열이다. 각각의 서열분석 혼합물로부터 ddA혼합물을 인접한 레인에 로드하여 ddC, ddD 및 ddT 혼합물의 경우와 같이 비교가 용이하도록 한다.

Claims (31)

  1. (a) 서열확인번호 2의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드, 또는 이러한 폴리펩타이드의 단편, 동종체 또는 유도체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드; (b) ATCC 기탁번호 제75649호내에 함유된 cDNA가 암호화하는 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드; (c) 서열확인번호 4의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드, 또는 이러한 폴리펩타이드의 단편, 동종체 또는 유도체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드; (d) ATCC기탁번호 제75651호내에 함유된 cDNA가 암호화하는 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드; (e) 서열확인번호 6의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드, 또는 이러한 폴리펩타이드의 단편, 동종체 또는 유도체를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드; (f) ATCC 기탁번호 제75650호내에 함유된 cDNA가 암호화하는 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드로 구성되는 그룹중에서 선택된, 분리된 폴리뉴클레오타이드.
  2. 제1항에 있어서, DNA로서의 폴리뉴클레오타이드.
  3. 제1항에 있어서, RNA로서의 폴리뉴클레오타이드.
  4. 제1항에 있어서, 게놈성 DNA로서의 폴리뉴클레오타이드.
  5. ATCC 기탁번호 제75649호의 폴리뉴클레오타이드 서열의 15개이상 내지 30개미만의 연속적인 염기의 폴리뉴클레오타이드 서열을 포함하는, 사람 미스매치 수복 단백질을 암호화하는 폴리뉴클레오타이드 서열의 돌연변이에 대해 샘플을 분석하는데 사용하기 위한 제1항에 따른 폴리뉴클레오타이드 서열.
  6. ATCC 기탁번호 제75651호의 폴리뉴클레오타이드 서열의 15개이상 내지 30개미만의 연속적인 염기의 폴리뉴클레오타이드 서열을 포함하는, 사람 미스매치 수복 단백질을 암호화하는 폴리뉴클레오타이드 서열의 돌연변이에 대해 샘플을 분석하는데 사용하기 위한 제1항에 따른 폴리뉴클레오타이드 서열.
  7. ATCC 기탁번호 제75650호의 폴리뉴클레오타이드 서열의 15개이상 내지 30개미만의 연속적인 염기의 폴리뉴클레오타이드 서열을 포함하는, 사람 미스매치 수복 단백질을 암호화하는 폴리뉴클레오타이드 서열의 돌연변이에 대해 샘플을 분석하는데 사용하기 위한 제1항에 따른 폴리뉴클레오타이드 서열.
  8. 제2항에 있어서, 서열확인번호 2의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  9. 제2항에 있어서, 서열확인번호 4의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  10. 제2항에 있어서, 서열확인번호 6의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  11. 제2항에 있어서, ATCC 기탁번호 제75649호의 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  12. 제2항에 있어서, ATCC 기탁번호 제75651호의 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  13. 제2항에 있어서, ATCC 기탁번호 제75650호의 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드를 암호화하는 폴리뉴클레오타이드.
  14. 제1항에 있어서, 서열확인번호 1의 암호화 서열을 지닌 폴리뉴클레오타이드.
  15. 제1항에 있어서, 서열확인번호 3의 암호화 서열을 지닌 폴리뉴클레오타이드.
  16. 제1항에 있어서, 서열확인번호 5의 암호화 서열을 지닌 폴리뉴클레오타이드.
  17. 제2항에 따른 DNA를 포함하는 벡터.
  18. 제17항에 따른 벡터로 유전적 처리된 숙주세포.
  19. DNA가 암호화하는 폴리펩타이드를 제18항에 따른 숙주 세포로부터 발현시킴을 포함하여, 폴리펩타이드를 제조하는 방법.
  20. 제17항에 따른 벡터로 유전적 처리함을 포함하여, 폴리펩타이드를 발현할 수 있는 세포를 제조하는 방법.
  21. 제2항에 따른 DNA에 하이브리드화 가능하고 hMLH1 활성을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 분리된 DNA.
  22. 제2항에 따른 DNA에 하이브리드화 가능하고 hMLH2 활성을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 분리된 DNA.
  23. 제2항에 따른 DNA에 하이브리드화 가능하고 hMLH3 활성을 지닌 폴리펩타이드를 암호화하는 분리된 DNA.
  24. (a) 서열확인번호 2의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드, 및 이의 단편, 동종체 및 유도체; (b) ATCC 기탁번호 제75649호내에 함유된 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드의 단편, 동종체 및 유도체; (c) 서열확인번호 4의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드 및 단편, 동종체 및 유도체; (d) ATCC기탁번호 제75651호내에 함유된 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드 및 이러한 폴리펩타이드의 단편, 동종체 및 우도체; (e) 서열확인번호 6의 추론된 아미노산 서열을 지닌 폴리펩타이드 및 이의 단편, 동종체 및 유도체; (f) ATCC 기탁번호 제75650호의 cDNA가 암호화하는 폴리펩타이드 및 이러한 폴리펩타이드의 단편, 동종체 및 유도체로 이루어진 그룹중에서 선택된 폴리펩타이드.
  25. 제15항에 있어서, 서열확인번호 2의 추론된 아미노산 서열을 지니는 hMLH1인 폴리펩타이드.
  26. 제14항에 있어서, 서열확인번호 4의 추론된 아미노산 서열을 지니는 hMLH2인 폴리펩타이드.
  27. 제14항에 있어서, 서열확인번호 6의 추론된 아미노산 서열을 지니는 hMLH3인 폴리펩타이드.
  28. 사람 환자로부터 기원한 샘플로부터, 제8항에 따른 폴리뉴클레오타이드 서열을 포함하는 사람 미스매치 수복 유전자내 돌연변이를 측정함을 포함하여, 암에 대한 민감성을 진단하는 방법.
  29. 사람 환자로부터 기원한 샘플로부터, 제9항에 따른 DNA를 포함하는 사람 미스매치 수복 유전자내 돌연변이를 측정함을 포함하여, 암에 대한 민감성을 진단하는 방법.
  30. 사람 환자로부터 기원한 샘플로부터, 제10항에 따른 DNA를 포함하는 사람 미스매치 수복 유전자내 돌연변이를 측정함을 포함하여, 암에 대한 민감성을 진단하는 방법.
  31. 사람 환자로부터 기원한 샘플로부터, 세균 mutL DNA 미스매치 수복 유전자의 사람 동조체를 암호화하는 사람 DNA 미스매치 수복 유전자내 돌연변이를 측정함을 포함하여, 암에 대한 민감성을 진단하는 방법.
    ※ 참고사항 : 최초출원 내용에 의하여 공개하는 것임.
KR1019960704074A 1994-01-27 1995-01-25 사람 DNA 미스매치 수복 단백질(Human DNA mismatch repair proteins) KR970700764A (ko)

Applications Claiming Priority (7)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US08/187,757 1994-01-27
US08/187,757 US6482606B1 (en) 1994-01-27 1994-01-27 Human DNA mismatch repair polynucleotides
US08/210,143 US6620619B2 (en) 1994-01-27 1994-03-16 Human DNA mismatch repair protein
US08/210,143 1994-03-16
US08/294,312 US6380369B1 (en) 1994-01-27 1994-08-23 Human DNA mismatch repair proteins
US08/294,312 1994-08-23
PCT/US1995/001035 WO1995020678A1 (en) 1994-01-27 1995-01-25 Human dna mismatch repair proteins

Publications (1)

Publication Number Publication Date
KR970700764A true KR970700764A (ko) 1997-02-12

Family

ID=22690341

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
KR1019960704074A KR970700764A (ko) 1994-01-27 1995-01-25 사람 DNA 미스매치 수복 단백질(Human DNA mismatch repair proteins)

Country Status (3)

Country Link
US (2) US6482606B1 (ko)
KR (1) KR970700764A (ko)
ZA (1) ZA95642B (ko)

Families Citing this family (9)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20130045471A1 (en) * 2011-02-25 2013-02-21 Bio-Rad Laboratories, Inc. Training system for investigations of bioengineered proteins
US11286519B2 (en) 2013-12-11 2022-03-29 Accuragen Holdings Limited Methods and compositions for enrichment of amplification products
US11859246B2 (en) 2013-12-11 2024-01-02 Accuragen Holdings Limited Methods and compositions for enrichment of amplification products
CN109706222A (zh) 2013-12-11 2019-05-03 安可济控股有限公司 用于检测罕见序列变体的组合物和方法
CN114807323A (zh) 2015-10-09 2022-07-29 安可济控股有限公司 用于富集扩增产物的方法及组合物
CA3024630A1 (en) 2016-05-16 2017-11-23 Accuragen Holdings Limited Method of improved sequencing by strand identification
SG10202111825YA (en) 2016-08-15 2021-12-30 Accuragen Holdings Ltd Compositions and methods for detecting rare sequence variants
JP2020533663A (ja) * 2017-08-07 2020-11-19 ナント ホールディングス アイピー エルエルシーＮａｎｔ Ｈｏｌｄｉｎｇｓ ＩＰ， ＬＬＣ Ｄｎａ修復プロファイリング及びそのための方法
US11203782B2 (en) 2018-03-29 2021-12-21 Accuragen Holdings Limited Compositions and methods comprising asymmetric barcoding

Family Cites Families (7)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4737454A (en) 1983-07-14 1988-04-12 Molecular Diagnostics, Inc. Fast photochemical method of labelling nucleic acids for detection purposes in hybridization assays
US5124443A (en) * 1989-05-16 1992-06-23 University Of Kansas cDNA clones encoding chicken egg white cystatin
CA2153480A1 (en) 1993-11-12 1995-06-01 Kenichi Matsubara Gene signature
US7229755B1 (en) 1993-11-17 2007-06-12 Dana Farber Cancer Institute, Inc. Method for detection of alterations in the DNA mismatch repair pathway
CA2177252A1 (en) 1993-12-02 1995-06-08 Albert De La Chapelle Human mutator gene hmsh2 and hereditary non polyposis colorectal cancer
US5922855A (en) 1993-12-17 1999-07-13 Oregon Health Sciences University Mammalian DNA mismatch repair genes MLH1 and PMS1
US6191268B1 (en) 1993-12-17 2001-02-20 Dana-Farber Cancer Institute Compositions and methods relating to DNA mismatch repair genes

Also Published As

Publication number Publication date
US6620619B2 (en) 2003-09-16
ZA95642B (en) 1996-07-26
US20030087226A1 (en) 2003-05-08
US6482606B1 (en) 2002-11-19

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Temeles et al. Yeast and mammalian ras proteins have conserved biochemical properties
Lund et al. Pancreatic preproglucagon cDNA contains two glucagon-related coding sequences arranged in tandem.
Henriquez et al. Isolation and sequencing of NOP1. A yeast gene encoding a nucleolar protein homologous to a human autoimmune antigen.
Warrington et al. A radiation hybrid map of 18 growth factor, growth factor receptor, hormone receptor, or neurotransmitter receptor genes on the distal region of the long arm of chromosome 5
DeSilva et al. The human reelin gene: isolation, sequencing, and mapping on chromosome 7.
Huttner et al. The mouse genome encodes a single homolog of the antimicrobial peptide human β‐defensin 1
Pan et al. Cloning, mapping, and characterization of a human homologue of the yeast longevity assurance gene LAG1
Hammarsund et al. Identification and characterization of two novel human mitochondrial elongation factor genes, hEFG2 and hEFG1, phylogenetically conserved through evolution
JPH06504909A (ja) 結核の診断及び抑制に用いるマイコバクテリウムポリペプチド及びそれをコードする核酸
Seroussi et al. Characterization of the human NIPSNAP1 gene from 22q12: a member of a novel gene family
Goldman et al. Primary structure of CTP: CMP-3-deoxy-D-manno-octulosonate cytidylyltransferase (CMP-KDO synthetase) from Escherichia coli.
US5580760A (en) FUSE binding protein and cDNA therefor
KR970700764A (ko) 사람 DNA 미스매치 수복 단백질(Human DNA mismatch repair proteins)
Macina et al. Genomic organization of the human PAX3 gene: DNA sequence analysis of the region disrupted in alveolar rhabdomyosarcoma
Lay Poh et al. A synthetic weak neurotoxin binds with low affinity to Torpedo and chicken α7 nicotinic acetylcholine receptors
Müller et al. Clone pAT 133 identifies a gene that encodes another human member of a class of growth factor-induced genes with almost identical zinc-finger domains.
Kleineidam et al. Inclusion of cetaceans within the order Artiodactyla based on phylogenetic analysis of pancreatic ribonuclease genes
Kools et al. Characterization of three novel human cadherin genes (CDH7, CDH19, and CDH20) clustered on chromosome 18q22–q23 and with high homology to chicken cadherin-7
JPH05502789A (ja) ムチンヌクレオチド
Tsurumi et al. cDNA cloning of p40, a regulatory subunit of the human 26S proteasome, and a homolog of the Mov-34 gene product
US6218521B1 (en) Isolated nucleic acid molecules associated with gastric cancer and methods for diagnosing and treating gastric cancer
Numa et al. Corticotropin-β-lipotropin precursor—a multi-hormone precursor—and its gene
Chang et al. The nucleotide sequence of the 5′ untranslated region of human γ-globin mRNA
US6822083B1 (en) TSA305 gene
Warren et al. Cell-free biosynthesis of multiple preprosomatostatins: characterization by hybrid selection and amino-terminal sequencing

Legal Events

Date Code Title Description
A201 Request for examination
E902 Notification of reason for refusal
E601 Decision to refuse application