KR20200036296A

KR20200036296A - 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템

Info

Publication number: KR20200036296A
Application number: KR1020180115774A
Authority: KR
Inventors: 이종훈; 권순재; 유대성
Original assignee: 주식회사 어큐진
Priority date: 2018-09-28
Filing date: 2018-09-28
Publication date: 2020-04-07

Abstract

본 발명은 개별적인 유전체 정보를 효율적으로 표준화, 공통화하여, 누구나 쉽게 공유하여 활용할 수 있는 유전체 공통데이터로 변환하는 새로운 구성의 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템에 대한 것으로서,
유전체 정보를 입력 받는 유전체 정보입력부; 상기 유전체 정보입력부에 입력된 유전체 정보에서 유전체 속성(attribute), 유전체 값(value)을 추출하는 파싱부; 상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)을 기반으로 하여 입력된 유전체 정보의 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하는 임상용어ID검색부; 상기 임상용어ID검색부에서 검색한 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 기반으로 하여 상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)과 유전체 값(value)을 유전체 공통데이터 모델에 매핑하여 유전체 공통 데이터를 가공하는 데이터매핑부; 및 상기 데이터매핑부에서 가공된 유전체 공통 데이터를 저장하는 데이터저장부;를 포함한다.

Description

유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템{Common data convert system for genome information}

본 발명은 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템에 관한 것으로서, 개별적인 유전체 정보를 표준화, 공통화하여 손쉽게 활용할 수 있는 유전체 정보 공통데이터로 가공하는 새로운 구성의 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템에 관한 것이다.

질병과 관련하여 유전변이를 찾기 위한 다양한 연구들이 진행되고 있으며, 병원이나 연구소 등에서 유전체를 이용한 치료 방법의 연구를 위해 다양한 임상정보를 축적하고 있다. 뿐만 아니라 차세대 유전체 해독(Next Generation Sequencing: NGS) 기술의 발전에 따라 연구자들이 저비용으로 개인 유전체의 전반적 변이를 알 수 있게 되었다.

그러나 이와 같이 유전체 데이터가 급격히 증가하고 있음에도 불구하고, 이러한 개인 유전체 정보를 의료에 효과적으로 활용하기 위해서는 개인별로 특이적인 유전체 정보를 효과적으로 통합 분석할 수 있는 방법이 필요하다. 또한, 같은 주제에 대한 여러 연구에 있어 연구대상자, 연구 설계 및 해석의 차이에 따라 서로 다른 결과가 도출되는 경우 역시 흔히 발생되고 있다.

이와 같은 문제점으로 인해 국내외 여러 기관의 데이터를 모아서 다양한 연구방법을 적용하고 분석하고자 하는 노력이 이루어지고 있으며, 그 일환으로 CDM(Common Data Model, 공통 데이터 모델)을 활용한 연구 네트워크 구축이 이루어지고 있다. 그러나 현재 CDM은 유전체 데이터를 위한 형식을 지원하지 않기 때문에 기존 모델에 정보를 저장하기에는 어려움이 있다.

한편, OHDSI(오딧세이, Observational Health Data Sciences and Informatics)는 대규모 분석을 통해 헬스 데이터의 가치를 높이기 위한 목적으로 결성된 기구로서, 유전체 정보 저장을 목적으로 유전체 공통 데이터모델을 개발하여 제공하고 있다.

대한민국 공개특허 제10-2018-0069651호(2018. 06. 25) 대한민국 등록특허 제10-1799823호(2017. 11. 15)

본 발명은 상기의 문제점을 해결하기 위한 것으로서, 본 발명의 목적은 개별적인 유전체 정보를 효율적으로 표준화, 공통화하여, 누구나 쉽게 공유하여 활용할 수 있는 유전체 공통데이터로 변환하는 새로운 구성의 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템을 제공하는 것이다.

본 발명의 일 특징에 따르면, 유전체 정보를 입력 받는 유전체 정보입력부; 상기 유전체 정보입력부에 입력된 유전체 정보에서 유전체 속성(attribute), 유전체 값(value)을 추출하는 파싱부; 상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)을 기반으로 하여 입력된 유전체 정보의 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하는 임상용어ID검색부; 상기 임상용어ID검색부에서 검색한 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 기반으로 하여 상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)과 유전체 값(value)을 유전체 공통데이터 모델에 매핑하여 유전체 공통 데이터를 가공하는 데이터매핑부; 및 상기 데이터매핑부에서 가공된 유전체 공통 데이터를 저장하는 데이터저장부;를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템이 제공된다.

본 발명의 다른 특징에 따르면, 상기 임상용어ID검색부는 OHDSI(오딧세이, Observation Health Data Science and Informatics)의 국제표준 임상용어 데이터베이스에서 국제표준 임상용어 ID를 검색하며,

상기 데이터매핑부에서는 유전체 공통데이터 모델로 OHDSI(오딧세, Observation Health Data Science and Informatics)에서 제공하는 유전체 공통데이터 모델(GCDM)을 사용한다.

이상과 같은 구성을 가지는 본 발명은 병원, 연구소 등의 각종 기관에서 구축하고 있는 임상정보를 신속하고 효율적으로 표준화, 공통화하여 접근하여 손쉽게 활용할 수 있는 유전체 공통데이터로 가공한다. 따라서 본 발명에 의해 유전체 정보를 가공하면 유전체 정보의 활용 가치가 높아지며, 타 연구자들이 연구성과를 공용하여 활용할 수 있으므로 협업연구, 대규모 분석 등을 효율적으로 할 수 있다.

뿐만 아니라 본 발명을 사용하면 개별적인 유전체 정보를 표준화, 공통화함으로써, 개인정보 침해우려가 없는 정보를 제공할 수 있는 장점도 가진다.

도 1은 본 발명의 바람직한 실시예의 전체적인 구성도
도 2 내지 도 5는 상기 실시예의 각 구성별 구성도

이하에서 본 발명을 구체적으로 설명한다.

본 발명은 유전체 정보를 입력받는 유전체 정보입력부, 입력된 유전체 정보에서 유전체 속성과 유전체 값을 추출하는 파싱부, 추출한 유전체 속성에 맞는 국제표준 임상용어ID를 검색하는 임상용어ID검색부, 추출한 유전체 속성, 유전체 값 및 국제표준 임상용어 ID를 유전체 공통데이터 모델에 매핑하여 유전체 공통데이터를 가공하는 데이터매핑부, 가공된 유전체 공통데이터를 저장하는 데이터저장부를 포함한다.

이하에서, 본 발명을 바람직한 실시예를 통해 구체적으로 설명하면 다음과 같다.

도 1은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 구성도이고, 도 2 내지 5는 바람직한 실시예의 각 구성별 상세도이다.

상기 유전체 정보입력부는 병원이나 연구소 등에서 개별적으로 구축한 임상정보를 유전체 정보로 입력받는 부분으로서, 유, 무선 통신방식이나 USB메모리 및 SD카드 등의 저장매체에 저장된 유전체 정보를 리딩하여 저장하는 방식을 이용하여 데이터 입력이 가능하다. 도 2에서는 유전체 정보가 vcf포맷 파일 형태로 입력되는 것으로 예시되었으나, 유전체 정보는 다양한 파일형태로 입력될 수 있음은 당연하다.

상기 파싱부는 상기 유전체 정보입력부를 통해 입력된 유전체 정보를 리딩하고 파싱(parsing)하여 유전체 정보의 유전체 속성(attribute)과 유전체 값(value)을 추출하는 기능을 한다. 이러한 파싱부는 파싱 프로그램(parsing program)으로 이루어지는데, 도 2에 도시된 바와 같이, 입력된 유전체 정보 파일을 헤더(header)와 바디(body)로 구분하고, 헤더의 말미에 포함된 유전체 속성(attribute)과 바디에 포함된 유전체 값(value)을 각각 추출하고 저장한다.

상기 임상용어ID검색부는 상기 단계에서 추출한 유전체 속성(attribute)을 기반으로 하여 국제표준 임상용어 데이터베이스를 통해 해당 유전체의 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하는 기능을 한다.

바람직하게는 국제표준용어 데이터베이스로 OHDSI(오딧세이, Observation Health Data Science and Informatics)의 국제표준 임상용어 데이터베이스를 통해 해당 유전체의 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색한다. 본 발명에 의한 시스템에 OHDSI(오딧세이, Observation Health Data Science and Informatics)의 국제표준 임상용어 데이터베이스가 저장되어, ID검색부가 저장된 테이터베이스에서 유전체 ID를 검색할 수도 있고, 유, 무선 통신망을 통해 OHDSI(오딧세이, Observation Health Data Science and Informatics)의 국제표준 임상용어 데이터베이스에 접근하여 ID를 검색할 수도 있다.

보다 구체적으로는, 임상용어ID검색부는 사용자가 추출된 유전체 속성(attribute)을 데이터베이스에 입력하여 매칭되는 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하거나 또는 전 단계에서 유전체 속성(attribute)이 추출되면 자동으로 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하도록 구성될 수도 있다.

그리고 상기 데이터매핑부는 상기 임상용어ID검색부에서 검색한 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 기반으로 하여 전 단계에서 추출한 유전체 속성(attribute)과 유전체 값(value)을 OHDSI(오딧세이)에서 제공하는 유전체 공통데이터 모델(GCDM, Genome Common Data Model)에 매핑(mapping)하여, 유전체 공통데이터를 가공하는 기능을 한다.

보다 구체적으로는 도 4에 도시된 바와 같이, 검색된 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 기반으로 하여 유전체 공통데이터 모델의 속성과의 매치여부를 확인하고, 유전체 속성과 유전체 값을 유전체 공통 데이터 모델의 스키마에 적용하여 테이블을 생성한다.

또한, 상기 데이터저장부는 상기 데이터매핑부에서 가공된 유전체 공통데이터를 저장하는 기능을 하는 것으로서, 도 5에 도시된 바와 같이, DBMS이용하여 가공된 공통데이터를 BigQuery, Impala, Netezza, Oracle, ParalleDataWarehouse, PostgreSQL, Redshift 및 sql Server 등의 다양한 데이터 포맷에 맞추어 저장함으로써 서로 다른 데이터 형식을 이용하는 병원이나 기관에서 범용적으로 가공된 데이터를 활용할 수 있도록 한다.

이상과 같은 구성을 가지는 본 발명은 개별적인 유전체 정보를 표준화, 공통화하여 누구나 접근하여 활용할 수 있는 유전체 공통데이터로 효율적으로 가공할 수 있다.

Claims

유전체 정보를 입력 받는 유전체 정보입력부;
상기 유전체 정보입력부에 입력된 유전체 정보에서 유전체 속성(attribute), 유전체 값(value)을 추출하는 파싱부;
상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)을 기반으로 하여 입력된 유전체 정보의 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 검색하는 임상용어ID검색부;
상기 임상용어ID검색부에서 검색한 국제표준 임상용어 ID(concept ID)를 기반으로 하여 상기 파싱부에서 추출한 유전체 속성(attribute)과 유전체 값(value)을 유전체 공통데이터 모델에 매핑하여 유전체 공통 데이터를 가공하는 데이터매핑부; 및
상기 데이터매핑부에서 가공된 유전체 공통 데이터를 저장하는 데이터저장부;를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템.
제1항에 있어서,
상기 임상용어ID검색부는 OHDSI(오딧세이, Observation Health Data Science and Informatics)의 국제표준 임상용어 데이터베이스에서 국제표준 임상용어 ID를 검색하며,
상기 데이터매핑부에서는 상기 유전체 공통데이터 모델로 OHDSI(오딧세dl, Observation Health Data Science and Informatics)에서 제공하는 유전체 공통데이터 모델(GCDM)을 사용하는 것을 특징으로 하는 유전체 정보 공통데이터 모델 변환시스템.