KR20190141460A - 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템 - Google Patents

유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템 Download PDF

Info

Publication number
KR20190141460A
KR20190141460A KR1020180068266A KR20180068266A KR20190141460A KR 20190141460 A KR20190141460 A KR 20190141460A KR 1020180068266 A KR1020180068266 A KR 1020180068266A KR 20180068266 A KR20180068266 A KR 20180068266A KR 20190141460 A KR20190141460 A KR 20190141460A
Authority
KR
South Korea
Prior art keywords
information
aerobic
aerobic metabolic
gene
consumer
Prior art date
Application number
KR1020180068266A
Other languages
English (en)
Inventor
신상철
이민섭
미쉘 이기라
김혜진
Original Assignee
이원다이애그노믹스(주)
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by 이원다이애그노믹스(주) filed Critical 이원다이애그노믹스(주)
Priority to KR1020180068266A priority Critical patent/KR20190141460A/ko
Publication of KR20190141460A publication Critical patent/KR20190141460A/ko

Links

Images

Classifications

    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/30ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for calculating health indices; for individual health risk assessment
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C12Q1/6886Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H10/00ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/124Animal traits, i.e. production traits, including athletic performance or the like
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/158Expression markers

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Primary Health Care (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Hospice & Palliative Care (AREA)
  • Oncology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

본 발명은 유전자 정보 분석을 통하여 각각의 개인이 유산소 대사 능력과 관련하여 보유하고 있는 유전자 및 유전자형을 확인하고, 이에 대한 정보를 제공하는 방법 및 시스템에 관한 것이다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템은 각각의 개인이 유산소 대사 능력과 관련된 유전자를 보유하고 있는지 유전자 정보 분석을 통하여 확인하고, 이를 통해 검사자의 유산소 대사 능력을 예측하여 제공한다.

Description

유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템{Method and system for providing personalized aerobic capacity ability information based on genes}
본 발명은 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 방법 및 시스템에 관한 것으로서, 더욱 상세하게는 유전자 정보 분석을 통하여 각각의 개인이 유산소 대사 능력과 관련하여 보유하고 있는 유전자 및 유전자형을 확인하고, 이에 대한 정보를 제공하는 방법 및 시스템에 관한 것이다.
특정 유전자의 이상 또는 돌연변이에 의한 희귀 유전질환뿐만 아니라 과거에 환경과 식이 등 외적 요인에 질병 발생의 원인을 두었던 당뇨, 비만, 암, 천식, 파킨슨병, 고혈압, 골다공증, 정신질환, 표정인식, 유산소 대사등 다양한 분야에서 유전적인 부분이 관여하는 것으로 알려지면서 유전체 변이에 대한 관심이 더욱 높아져가고 있다.
사람의 게놈 서열 사이에는 99.9% 이상의 동일한 유전적 염기서열을 가지고 있으며 나머지 약 0.1% 만이 개인 간 차이를 보이는 바, 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism)은 유전체상의 특정 염기서열 하나의 변화를 의미하며, 인간 유전체 상에서 가장 흔한 유전체 변이에 해당하는데, 대립유전자(allele)의 빈도가 5% 이상인 SNP를 흔한 변이형(common polymorphism)이라 하고, 1~5% 인 것을 드문 변이형(rare polymorphism)이라 한다.
일반적으로 질환에 미치는 유전자의 수에 따라 단일 유전자 질병(monogenic disease)과 다유전자 질병(polygenic disease)으로 구별할 수 있다. 상기 단일 유전자 질병을 멘델질환(Mendelian disease)이라 한다. 환경의 영향이 적고 특정유전자의 결함은 곧 해당 질환으로 나타나며, 이미 6,000 종류 이상이 밝혀져 있다. 반면, 최근 SNP를 수단으로 한 연구는 다수의 유전자와 환경의 복합 작용에 의하여 발생하는 질병 연구에 집중하고있는 바, 이는 다수의 유전자가 관여되며 환경적인 요인도 필수적으로 영향을 미친다.
Peroxisome proliferator activated receptor-γ coactivator-1α (PPARGC1A)는 인체의 간, 심장, 신장, 골격근, 갈색지방조직에서 높게 발현되어 있으며, peroxisome proliferator activated receptor(PPAR) α & γ를 포함한 핵 수용체의 coactivator로 작용하여 에너지 항상성, 미토콘드리아생합성, 열 생산(thermogenesis) 등에 직접적으로 관여하는 것으로 알려지고 있다(Esterbauer et al., 2002; Li et al., 2007). 또한, PPARGC1A 유전자는 염색체(chromosome) 4p15.1에 위치하고 있고, 염색체상의 동일 위치는 체질량지수(Arya et al., 2004), 공복 인슐린 농도(Pratley et al., 1998), 복부지방 (Pιrusse et al., 2001)과 유의한 연관성이 있다고 보고되어 있다.
PPARGC1A 유전자에 의해 만들어지는 단백질은 에너지 대사, 혈압 상승, Huntington 초기발병, 인슐린 저항성 증가, 당뇨병 발병 위험증가, 지방간 질환 위험증가등에 관여하는 것으로 알려져 있다.
특히, PPARGC1A 단백질은 외부 생리적 자극과 미토콘드리아 생성 조절을 연결하는 역할을 하는 바, 유산소운동과 같은 세포의 스트레스나 자극이 PPARGC1A 유전자를 활성화 할 수 있다.
CRP(C-reactive protein) 유전자에 의해 만들어지는 단백질은 간에서 생성되며, 염증의 지표로 사용되고 있는데 CRP 단백질은 체내에 있는 외부 병원균이나 손상된 세포를 인식하여 제거하는 역할을 하므로, 조식이 손상되거나 염증 발생시 CRP 단백질의 농도가 증가하게 된다. CRP 수치는 유산소 대사 능력과 반비례 관계에 있는 것으로 알려져 있는 바, CRP 수치가 낮을수록 유산소 대사 능력이 좋은 것으로 판단할 수 있다.
격한 운동을 하는 동안 미토콘드리아에서는 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 ATP 형태로 전환시키는데, 이때 소모되는 산소의 최대량을 유산소 대사 능력이라 하며, 이는 최대 산소 섭취량(VO2 max)을 통해 측정할 수 있으며, 유전자, 성별, 나이, 체중, 체력 등에 의존하여 결정된다.
상기 PPARGC1A 및 CRP 유전자가 작용하여 특정 유전자형을 갖는 사람은 타인 보다 유산소 대사능력이 보다 우월하다는 것이 알려졌다.
다만, 수요자의 유전자 검사를 통하여 유전정보를 획득, 분석하고 수요자의 유산소 대사 능력에 대한 정보를 생성, 저장한 후 코멘트를 생성하여 피검자에게 제공하는 발명은 종래 존재하지 않았다.
본 발명은 유산소 대사 능력에 대한 개인의 유전자 및 유전자형을 분석하고 이로부터 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 것을 목적으로 한다.
본 발명은 상기와 같은 과제를 해결하기 위하여
유전자 검사 기관으로부터 수요자의 유전자 검사 정보를 획득하는 단계;
상기 수요자의 유전자 검사 정보 중에서 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 확인하는 단계;
상기 수요자의 유전자가 다음의 2개의 유전자에서 선택된 하나 이상의 유산소 대사 능력 관련 유전자를 포함하는지 확인하는 단계;
[제1 유전자]
PPARGC1A
[제2 유전자]
CRP
상기 제1 또는 제2 유전자를 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음의 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류하는 단계;
상기 분류된 유전적 요인에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성하고, 상기 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 맞춤 유산소 대사 능력 정보에 대한 코멘트를 생성하여 상기 수요자에게 적합한 유산소 대사 능력 정보를 생성하는 단계; 및
상기 수요자에게 상기 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 단계; 를 포함하는 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법을 제공한다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법은 유산소 대사 능력에 대한 유전자와 유산소 대사 능력을 연결시키기 위하여 아래 유전자와 rsID를 분석하고, 그 결과에 따라 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음을 연관시킨다(하기 표 1 및 표 2 참조).
유전자 SNP 위험인자
PPARGC1A rs8192678 T
CRP rs1205 T
유전자 유전자형 risk assessment score 경향성
PPARGC1A TT 1.1 보통
TC 0.9 다소 낮음
CT 0.9 다소 낮음
CC 0.5 낮음
CRP TT 1.4 높음
TC 1.1 보통
CT 1.1 보통
CC 0.7 낮음
상기 위험 평가 지수(risk assessment score)는 각 유전자의 유전자형에 따른 유산소 대사 능력을 수치화한 것으로서 score가 높을수록 유산소 대사 능력이 높다는 것을 의미한다.
상기 위험 평가 지수(risk assessment score)= 상대위험도(relative risk)*해당 유전자형 빈도(genotype frequency)로 계산한다.
상기 상대 위험도(relative risk)= 오즈비(odds ratio)/((1-유병률(prevalence))+(유병률(prevalence))*오즈비(odds ratio)))로 계산한다.
상기 "오즈비(odds ratio)"는 상대 위험도의 추정치 지표로써 환자-대조군 연구(case-control study)에서 추정하는 값이고, 상대 위험도(relative risk)는 코호트 연구(Cohort study)에서 추정하는 값으로 위험 인자가 있는 경우 특정 사건 발생 확률과 위험 인자가 없는 경우의 특정 사건 발생 확률의 비로 정의된다.
상기 각 유전자의 risk assessment score의 종합 결과가 0.7 이하인 경우 유산소 대사 능력 낮음, 0.7 초과 1.26 이하인 경우 유산소 대사 능력 보통, 1.26 초과인 경우 건선 위험도 높음으로 분류한다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법에 있어서, 상기 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형은 수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 추출된 DNA를 사용한 유전자 검사에 의해 확인되는 것을 특징으로 하는 바, 상기 인체유래물은 혈액, 소변, 타액, 세포 또는 조직으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상일 수 있다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법에 있어서, 상기 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형은, 수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 추출된 DNA를 차세대시퀀싱 또는 DNA microarray 등의 방법으로 분석된 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms) 정보를 사용하는 것을 특징으로 한다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법은 상기 유산소 대사 능력 정보 제공 방법에서 획득한 어떠한 정보도 저장할 수 있으며, 구체적으로는 유전자 검사의 결과 정보, 유전적 요인의 위험 평가 지수 정보 및 유산소 대사 능력 정보로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 정보를 저장하는 단계를 더 포함하는 것을 특징으로 한다.
본 발명은 또한,
수요자의 유전자 검사 정보를 획득하는 정보 획득부;
상기 유전자 검사 정보 중 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기초로 상기 수요자에게 적합한 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성하는 정보 생성부; 및
상기 수요자에게 상기 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 정보 제공부;를 포함하며,
상기 정보 생성부는 상기 유전자 검사에 의해 확인되는 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자가 다음의 제1 또는 제2 유전자에서 선택된 하나 이상의 유산소 대사 능력 관련 유전자를 포함하는지 확인하며,
[제1 유전자]
PPARGC1A
[제2 유전자]
CRP
상기 제1 또는 제2 유전자를 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음의 3가지 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류하는 분류 모듈과,
상기 분류된 유전적 요인에 속하는 각 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성하는 정보 생성 모듈과,
상기 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 유산소 대사 능력에 대한 코멘트를 생성하는 코멘트 생성 모듈을 포함하는 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법을 제공한다.
본 발명에 의한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템은 각각의 개인이 유산소 대사 능력과 관련된 유전자를 보유하고 있는지 유전자 정보 분석을 통하여 확인하고, 이를 통해 검사자의 유산소 대사 능력을 예측하여 제공한다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공을 위한 구성 개념도이다.
도 2는 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템의 구성도이다.
이하, 본 발명에 대하여 첨부된 도면에 따라 보다 상세히 설명한다.
도 1은 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공을 위한 구성 개념도이다.
도 1을 참조하면, 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공은 유전자 검사 기관(10)에서 검사한 유전자 검사 결과를 기초로 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템(100)이 수요자 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성하고, 이를 네트워크(50)를 통해 수요자의 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200)에 제공한다.
구체적으로, 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공은 수요자의 유전자 검사 정보를 획득하고, 상기 유전자 검사에 의해 확인되는 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공에 관련된 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기초로 수요자에게 적합한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성하고, 상기 수요자에게 상기 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공한다.
상기 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형은 수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 추출된 DNA를 사용한 유전자 검사에 의해 확인될 수 있다. 그리고, 유전자 검사 결과를 기초로 하여 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하게 된다.
본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법에 있어서 수요자의 유전자 검사는 수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 추출된 DNA를 차세대시퀀싱 또는 DNA microarray 등의 방법으로 분석된 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms) 정보를 사용하여 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 확인한다.
여기에서, SNP(Single Nucleotide Polymorphisms), 단일염기다형성은 단일염기수준에서 사람들 간의 DNA 서열 차이를 말한다. 사람의 DNA는 99.9%가 동일한 구조를 갖지만, 남은 0.1% 차이가 머리색, 키, 체질 등의 변화를 가져온다. 개인별로 염기서열의 차이를 분석해 보면, 그 중 90%가 같은 위치에서 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것을 알 수 있다. 이렇게 여러 사람들의 DNA 염기 서열에서 다른 염기가 같은 위치에서 발견되는 것을 SNP(단일염기다형성)라고 한다.
예를 들어, 유산소 대사 능력 관련 유전자의 SNP를 특정하고, 유전자 분석 방법을 이용하여 수요자의 유전자를 분석한다. SNP 유전자 분석 방법의 일례로 TaqMan assay, MassArray, Infinium assay, Affymetrix SNP Chip assay, 차세대시퀀싱 또는 DNA Microarray 등을 이용할 수 있다. 이러한 유전자 분석 방법은 하나의 예시로써 다른 다양한 유전자 분석 방법을 사용할 수 있다.
도 2는 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템의 구성도이다.
도 2를 참조하면, 본 발명의 일 실시예에 따른 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템(100)은, 수요자로부터 채취된 혈액을 사용한 유전자 검사에 의해 확인되는 유전자 검사 정보를 획득하는 정보 획득부(110), 상기 유전자 검사 정보 중 상기 유산소 대사 능력과 관련된 유전자 및 유전자형을 기초로 상기 수요자에게 적합한 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성하는 정보 생성부(120), 상기 수요자에게 상기 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 정보 제공부(130)를 포함할 수 있다.
또한, 상기 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템(100)은 수요자의 유산소 대사 능력 정보, 기타 유산소 대사 능력 관련 정보를 데이터베이스화하여 저장하는 데이터베이스부(140)를 더 포함할 수 있다.
정보 획득부(110)는 수요자로부터 채취된 혈액을 사용한 유전자 검사에 의해 확인되는 유전자 검사 정보를 획득하며, 유전자 검사 정보가 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보의 기초 자료가 된다.
정보 생성부(120)는 유전자 검사 정보 중 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기초로 상기 수요자에게 적합한 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성할 뿐만 아니라, 수요자의 신체 정보를 기초로 상기 유산소 대사 능력 정보를 업데이트할 수 있다.
구체적으로, 정보 생성부(120)는 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통 및 유산소 대사 능력 좋음의 3가지 유전적 요인으로 분류하는 분류 모듈(122), 상기 분류된 유전적 요인에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성하는 정보 생성 모듈(124), 상기 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자에 대한 코멘트를 생성하는 코멘트 생성 모듈(126)을 포함할 수 있다.
예를 들어, 분류 모듈(122)은 유전자 검사에 의해 확인되는 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자가 제1 유전자(PPARGC1A) 및 제2 유전자(CRP)에서 선택된 하나 이상의 유산소 대사 능력 관련 유전자를 포함하는지 확인하며, 상기 PPARGC1A 유전자 또는 CRP 유전자를 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 좋음의 3가지 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류할 수 있다.
상기 제1 또는 제2 유전자는 위험 평가 지수(risk assessment score)를 이용하여 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음의 3가지 유전적 요인으로 분류할 수 있다.
일례로, 상기 제1 또는 제2 유전자의 위험 평가 지수(risk assessment score)의 종합 결과가 0.7 이하인 경우 유산소 대사 능력 낮음, 0.7 초과 1.26 이하인 경우 유산소 대사 능력 보통, 1.26 초과인 경우 유산소 대사 능력 높음으로 분류할 수 있다.
또한, 정보 생성 모듈(124)은 분류 모듈(122)에서 분류된 유전적 요인에 속하는 각 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성할 수 있다.
그리고, 코멘트 생성 모듈(126)은 분류 모듈(122)에서 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자에 대한 코멘트를 생성할 수 있다.
정보 제공부(130)는 수요자에게 상기 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공한다. 또한, 정보 제공부(130)는 수요자에게 상기 맞춤형 유산소 대사 능력 정보와 함께 관련 유산소 대사 능력 정보 등을 추가적으로 제공할 수 있다.
데이터베이스부(140)는 정보 제공부(130)에서 맞춤형 유산소 대사 능력 정보와 함께 제공되는 수요자의 유산소 대사 능력 관련 정보를 데이터베이스화하여 저장할 수 있다. 또한, 데이터베이스부(140)는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형과 이를 포괄하는 유전적 요인, 상기 유산소 대사 능력 관련 유전자에 대응되는 SNP 등 유전자 검사를 통해 유산소 대사 능력 관련 유전자를 찾기 위한 정보들을 데이터베이스화하여 저장할 수 있다.
이러한 데이터베이스부(140)는 정보를 저장하기 위한 논리적 또는 물리적인 저장 서버를 의미하며, 예를 들어, 오라클(Oracle) 사의 Oracle DBMS, 마이크로소프트(Microsoft) 사의 MS-SQL DBMS, 사이베이스(Sybase) 사의 SYBASE DBMS 등의 형태일 수 있으나, 이에만 한정되지 않음은 당업자에게 자명하다 할 것이다.
또한, 도면에는 도시하지 않았으나, 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공시스템(100)에 네트워크(50)를 통해 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200)이 접속할 수 있는바, 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템(100)은 인증 수단(미도시)을 더 포함할 수 있다. 이러한 인증 수단은 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 시스템(100)에 접속한 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200) 등의 인증을 처리한다.
예를 들어, 인증 수단은 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200)이 최초 접속한 경우, 회원 가입을 요청하고, 상기 회원 가입이 완료된 후에 상기 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200)의 인증을 수행한다.
일례로, 인증 수단을 통해 사용자 등의 고유 인증 모듈의 색인자 또는 비밀번호를 통해 유전자 기반 유산소 대사 능력 정보 제공 단말(200)을 인증한다. 이러한 인증 수단은 텍스트파일 인증모듈(mod_auth), DBM인증모듈 (mod_auth_dbm), Berkeley DB 인증모듈(mod_auth_db), Anonymous 인증모듈(mod_auth_anon), PostgreSQL인증모듈, XNS 인증 서비스 중 적어도 하나의 인증 프로토콜을 이용하여 사용자를 인증하게 되나, 이에만 제한되지 않음은 당업자에게 자명하다 할 것이다.
10 유전자 검사 기관
50 네트워크
100 정보 제공 시스템
110 정보 획득부
120 정보 생성부
122 분류 모듈
124 정보 생성 모듈
126 코멘트 생성 모듈
130 정보 제공부
140 데이터베이스부
200 정보 제공 단말

Claims (6)

  1. 유전자 검사 기관으로부터 수요자의 유전자 검사 정보를 획득하는 단계;
    상기 수요자의 유전자 검사 정보 중에서 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 확인하는 단계;
    상기 수요자의 유전자가 다음의 2개의 유전자에서 선택된 하나 이상의 유산소 대사 능력 관련 유전자를 포함하는지 확인하는 단계;
    [제1 유전자]
    PPARGC1A
    [제2 유전자]
    CRP
    상기 제1 또는 제2 유전자를 유산소 대사 능력 높음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 낮음의 3가지 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류하는 단계;
    상기 분류된 유전적 요인에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성하고, 상기 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 맞춤 유산소 대사 능력 정보에 대한 코멘트를 생성하여 상기 수요자에게 적합한 유산소 대사 능력 정보를 생성하는 단계; 및
    상기 수요자에게 상기 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 단계;를 포함하는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
  2. 상기 제1 또는 제2 유전자를 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음의 3가지 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류하는 단계는,
    상기 제1 또는 제2 유전자의 위험 평가 지수(risk assessment score)의 종합 결과가 0.7 이하인 경우 유산소 대사 능력 낮음, 0.7 초과 1.26 이하인 경우 유산소 대사 능력 보통, 1.26 초과인 경우 유산소 대사 능력 높음으로 분류하는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
  3. 제 1 항에 있어서,
    상기 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형은,
    수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 추출된 DNA를 사용한 유전자 검사에 의해 확인되는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
  4. 제 1 항에 있어서,
    상기 유전자 검사는,
    수요자로부터 채취된 인체유래물로부터 상기 수요자의 DNA를 추출하여 TaqMan assay, MassArray, Infinium assay, Affymetrix SNP Chip assay, 차세대시퀀싱 등을 포함한 다양한 유전자 분석 방법을 사용하여 상기 유산소 대사능력 관련 유전자 및 유전자형을 확인하는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
  5. 제 1 항에 있어서,
    상기 유전자 검사의 결과 정보, 유전적 요인의 위험 평가 지수 정보 및 유산소 대사 능력 정보로 구성된 군에서 선택되는 하나 이상의 정보를 저장하는 단계를 더 포함하는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
  6. 수요자의 유전자 검사 정보를 획득하는 정보 획득부;
    상기 유전자 검사 정보 중 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기초로 상기 수요자에게 적합한 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 생성하는 정보 생성부; 및
    상기 수요자에게 상기 맞춤형 유산소 대사 능력 정보를 제공하는 정보 제공부;를 포함하며,
    상기 정보 생성부는, 상기 유전자 검사에 의해 확인되는 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자가 다음의 제1 또는 제2 유전자에서 선택된 하나 이상의 유산소 대사 능력 관련 유전자를 포함하는지 확인하며,
    [제1 유전자]
    PPARGC1A
    [제2 유전자]
    CRP
    상기 제1 또는 제2 유전자를 유산소 대사 능력 낮음, 유산소 대사 능력 보통, 유산소 대사 능력 높음의 3가지 유전적 요인으로 매칭시켜 상기 수요자의 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 각 유전적 요인으로 분류하는 분류 모듈과,
    상기 분류된 유전적 요인에 속하는 각 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형에 따른 정보를 생성하는 정보 생성 모듈과,
    상기 분류된 유전적 요인과 이에 속하는 유산소 대사 능력 관련 유전자 및 유전자형을 기반으로 상기 수요자의 유산소 대사 능력에 대한 코멘트를 생성하는 코멘트 생성 모듈을 포함하는,
    유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법.
KR1020180068266A 2018-06-14 2018-06-14 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템 KR20190141460A (ko)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
KR1020180068266A KR20190141460A (ko) 2018-06-14 2018-06-14 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
KR1020180068266A KR20190141460A (ko) 2018-06-14 2018-06-14 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템

Publications (1)

Publication Number Publication Date
KR20190141460A true KR20190141460A (ko) 2019-12-24

Family

ID=69022196

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
KR1020180068266A KR20190141460A (ko) 2018-06-14 2018-06-14 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템

Country Status (1)

Country Link
KR (1) KR20190141460A (ko)

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20230071620A (ko) 2021-11-16 2023-05-23 주식회사 엔젠바이오 복합 요인에 따른 개인 맞춤형 콘텐츠 결정 방법 및 서비스 장치

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20230071620A (ko) 2021-11-16 2023-05-23 주식회사 엔젠바이오 복합 요인에 따른 개인 맞춤형 콘텐츠 결정 방법 및 서비스 장치

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Grinde et al. Generalizing polygenic risk scores from Europeans to Hispanics/Latinos
Moayyeri et al. The UK adult twin registry (TwinsUK resource)
Lamperti et al. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: the FSHD clinical score
Silventoinen et al. Heritability of body size and muscle strength in young adulthood: a study of one million Swedish men
Kebschull et al. Gingival tissue transcriptomes identify distinct periodontitis phenotypes
JP4437050B2 (ja) 診断支援システム、診断支援方法および診断支援サービスの提供方法
Shearman et al. Evidence for a gene influencing the TG/HDL-C ratio on chromosome 7q32. 3–qter: a genome-wide scan in the Framingham Study
CN108351917A (zh) 用于高精度识别变体的系统和方法
Cheng et al. Admixture mapping of obesity‐related traits in African Americans: the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study
Wang et al. Self-reported ethnicity, genetic structure and the impact of population stratification in a multiethnic study
CN111213210A (zh) Hla组织匹配及用于其的方法
Mistry et al. A cross-laboratory comparison of expression profiling data from normal human postmortem brain
KR20190113005A (ko) 단일염기다형성을 이용한 피부 표현형 예측 방법
KR102087613B1 (ko) 연관 표현형의 유전적 위험도를 결합한 질병의 위험도 예측 장치 및 방법
CN105740597B (zh) 复杂疾病遗传风险参数检测系统
KR20190141460A (ko) 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사 능력 정보 제공 방법 및 시스템
Taub et al. Novel genetic determinants of telomere length from a trans-ethnic analysis of 109,122 whole genome sequences in TOPMed
Greer et al. Responses of male and female physicians to medical complaints in male and female patients
KR20190037606A (ko) 유전자 기반 개인별 맞춤형 적성 정보 제공 시스템 및 방법
Tajima et al. Genetic background of people in the Dominican Republic with or without obese type 2 diabetes revealed by mitochondrial DNA polymorphism
He et al. Rare‐variant association tests in longitudinal studies, with an application to the Multi‐Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA)
JP2007535305A (ja) 分子毒性モデリングのための方法
KR20190141463A (ko) 유전자 기반 개인별 맞춤형 지구력 운동능력 정보 제공 방법 및 시스템
Hubbard et al. Clonal hematopoiesis due to mosaic chromosomal alterations: Impact on disease risk and mortality
Grinde et al. Generalizing genetic risk scores from europeans to Hispanics/Latinos

Legal Events

Date Code Title Description
E902 Notification of reason for refusal
E601 Decision to refuse application