KR20130130792A - 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법 - Google Patents

하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법 Download PDF

Info

Publication number
KR20130130792A
KR20130130792A KR1020137019147A KR20137019147A KR20130130792A KR 20130130792 A KR20130130792 A KR 20130130792A KR 1020137019147 A KR1020137019147 A KR 1020137019147A KR 20137019147 A KR20137019147 A KR 20137019147A KR 20130130792 A KR20130130792 A KR 20130130792A
Authority
KR
South Korea
Prior art keywords
disease
genetic
optical means
disorder
individual
Prior art date
Application number
KR1020137019147A
Other languages
English (en)
Inventor
로랑 알렉산드레
Original Assignee
로랑 알렉산드레
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by 로랑 알렉산드레 filed Critical 로랑 알렉산드레
Publication of KR20130130792A publication Critical patent/KR20130130792A/ko

Links

Images

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P27/00—Drugs for disorders of the senses
    • A61P27/02—Ophthalmic agents
    • A—HUMAN NECESSITIES
    • A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P27/00—Drugs for disorders of the senses
    • A61P27/02—Ophthalmic agents
    • A61P27/06—Antiglaucoma agents or miotics
    • G—PHYSICS
    • G01—MEASURING; TESTING
    • G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00—Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48—Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Ophthalmology & Optometry (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
  • Acyclic And Carbocyclic Compounds In Medicinal Compositions (AREA)
  • Materials For Medical Uses (AREA)

Abstract

본 발명은 하기 단계를 포함하는 방법에 관한 것이다 - 상기 개체로부터 수득한 생물학적 샘플(biological sample)의 유전체(genome) 또는 후성유전체(epigenome)의 완전한, 부분적인 또는 표적화된 서열화를 수행하는 단계, - 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)에 의해 영향을 받지 않는 개체들의 서열화된 유전체와 상기 샘플 유전체 또는 후성유전체에 존재하는 모든 유전자 변형을 비교하여 유전자 분석을 수득하는 단계, 및 상기 유전자 분석으로부터, 상기 개체를 위한 발견된 장애(들) 또는 질환(들)과 관련된 증상들을 예방할 수 있는, 치료할 수 있는 또는 완화할 수 있는 광학 수단을 수득하는 단계.

Description

하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법{METHOD TO OBTAIN OPTICAL MEANS ADAPTED TO A HUMAN INDIVIDUAL SUFFERING OR SUSCEPTIBLE TO SUFFER FROM ONE OR MORE GENETIC RELATED EYE DISORDER（S） OR DISEASE（S）}
본 발명은 초기에 그리고 바람직하게 인간 개체에 영향을 미치는 질환들 또는 증후군의 증상을 보이기 전 단계에 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들), 특히 인간 시력에 영향을 미치는 장애(들) 또는 질환(들), 바람직하게 장기간에 걸친 장애들 또는 질환들로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단(예를 들어., 렌즈)를 수득하는(고안하는, 선택하는 또는 제조하는) 방법에 관한 것이다.
유전성 또는 유전적 안구 장애는 시각적 발현 또는 다른 유전성 장애들 및 복잡한 증후군들뿐만 아니라 안구에 한정된 상태들을 포함한다.
선천성 백내장(congenital cataracts)(태어났을 때에 나타나는 백내장) 및 망막 퇴화들(retinal degenerations)은 실명의 많은 유전적 원인들 중에서 상위를 차지한다. 유전성 망막 퇴화들 중에서 망막색소변성증(retinitis pigmentosa, RP)는, 미국에서 5000명 중 한 명 꼴로 영향을 미친다. 망막색소변성증의 증상들은 20대에 처음 발병하고, 보통 40대에서 50대에 걸쳐, 심각한 시력 상실을 이끄는 점진적 악화가 나타난다. 장애의 심각성은 두 개의 상염색체 방식에 의해 또는 X 염색체관련 열성 양식에서 전달될 수 있는, 아형(subtype)에 따라 다르다.
뿐만 아니라, 노인 사이에서 시력 상실의 중요한 원인은 황반 변성(macular degeneration)(급성 황반 변성(Acute macular degeneration 또는 AMD))이고 매년 수백만 명의 성인들에게 영향을 줄 수 있다. 이 변성은 망막의 손상 때문에, 시야(황반)의 중앙에서 시력의 상실을 (또는 저하를) 야기할 수 있다. 비록 충분한 주변시력은 일상의 다른 활동을 할 수 있도록 남아있지만, 황반 변성은 읽고, 얼굴들을 인식하고 또는 운전하는 것을 어렵게 하거나 또는 불가능하게 할 수 있다. 황반이 손상되었을 때, 안구는 세밀하게 보는 능력을 상실하고 그리고 황반의 손상된 부위들은 종종 시력 상실의 암점(scotomas) 또는 국소 부위들(localized areas)을 야기한다.
이들 질환들의 대부분이 유전적으로 미리 결정되고 (유전성이고) 그리고 초기 단계에 인간 환자들에서 나타나는 이들 질환들 또는 장애들의 증상들을 발견하고 치료 또는 예방(치료 또는 완화)할 필요성이 있다.
향후 이들 질환들 또는 장애들로 고통받는 또는 고통받기 쉬운 환자들에게, 그들 삶에서 가능한 한 초기에 이들 질환들 또는 장애들로부터 야기한 시력 상실을 예방하거나 또는 치료할 (고치거나 또는 완화할) 수 있을 뿐만 아니라, 개체에 그리고 개체의 질환들 또는 장애들의 발달에 (예를 들어., 증상들 또는 결과들(시력 상실)의 발달 및 개체가 있는, 가능하면 지리적 위치에서) 적용 가능한 개선된 수단을 제안할 필요성이 있다.
보체 시스템 단백질 인자 H(complement system proteins factor H, CFH), 인자 B(CFB), 인자 3(C3) 및 fibulin-5 에서 나타나는 돌연변이(들)과 같은, 몇몇 유전자 변형은 황반 변성을 일으키는 사람의 위험 요소와 관련이 있어 보인다. 유사하게, 하기 효소 유전자들에서 나타나는 하나 또는 그 이상의 돌연변이들도 위험 요소일 가능성이 있다: 탈수소효소(dehydrogenase), 산소화효소(oxygenase), 아실기전이효소(acyltransferase) 또는 불균등화효소(dismutase)는 황반 변성과 관련이 있을 것이다.
ATP 합성효소 유전자에서 나타나는 돌연변이(들) 또한 망막색소변성증(RP)와 같은, 유전적으로 결정되는 질환들의 발달에 또한 관련된 것으로 보인다.
질환을 가지고 있는 사람들에서 증상들이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있기 때문에, 정기적인 안과 검진은 황반 변성의 조기 발견을 위해 필요하다. 이 질환은 전형적으로 장기간에 걸쳐 발달하며 그리고 병세가 악화된 단계(advanced stage)에 도달하였을 때 명확해진다.
뿐만 아니라, 특히 태양광에 높이 노출되는 오스트레일리아 또는 아프리카 나라와 같은 나라에서, 고에너지 가시광선이 나이 관련된 황반 변성 및 다른 시력상실 장애들에 기여하고 그리고 이들 유전적 장애들 또는 질환들 중 몇몇은 특정 나라들(아프리카, 아랍 및 남아시아 나라들)에서 더 발달 되는 것으로 보인다.
선행기술( State of the Art )
US 2003/0054347은 환자들의 다형성(polymorphisms)을 결정 및 비교하고 그 후에 발견된 안구 질환을 치료하기 쉬운, 국소 안과 조성물을 환자 안구에 투여함으로써, 안구 질환을 위한 위험이 있는 환자들을 진단하고 치료하기 위한 방법을 제공한다.
US 4 617 299는 환자 안구에 국소적으로 투여되는 안과 조성물을 제공한다.
본 발명의 목적( Amis of the invention )
본 발명의 목적은 인간 시력에 영향을 미치는 유전 관련 안구 장애들 또는 질환들, 특히 장기간에 걸쳐 인간 시력에 영향을 미치는 그리고 개체가 세계에 존재 가능한 지리적 위치에 따른 장애들 또는 질환들의 치료 및 예방 개선을 위한 것이다.
본 발명의 목적은 구체적으로 광학 수단, 특히 개선된 수단, 상기 수단은 유전 관련 (유전성 혹은 유전성이 아닌) 안구 장애들 또는 질환들로부터 고통받는 인간 개체에 적용되는 수단을, 바람직하게 인간에 영향을 미치는 질환 또는 증후군의 증상을 보이기 전 단계에서, 조기 수득(고안, 선택 또는 제조)하고 그리고 바람직하게 장기간 동안, 가능하면 인간 개체의 전체 성인 수명 동안, (태양) 빛에 노출과 같은, 특히 파랑 또는 UV 광선과 같은, 가능한 관련된 요인을 포함한, 질환들 또는 장애들의 문제점들(증상들 또는 결과들)을 예방하거나 또는 치료하기 위해 (고치거나 또는 완화하기 위해) 사용되게 하는 것이다.
발명의 요약 ( Summary of the invention )
본 발명의 하나의 측면은 청구항에 명시된 바와 같이 (인간 시력에 영향을 미치는) 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)로 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 특별히 적용되는 광학 수단(optical means)(예를 들어., 렌즈, 인간 시력에 영향을 미치는 하나 또는 그 이상의 장애(들) 또는 질환(들)과 관련된 증상을 예방할 수 있는, 치료할 수 있는 또는 완화할 수 있는) 광학 수단을 수득하는 (고안하는, 선별하는 또는 제조하는) 방법에 관한 것이다.
본 발명에 있어서 (이들 광학 수단을 수득하기 위한) 방법은 하기 단계를 포함한다:
- 상기 개체로부터 수득한 생물학적 샘플(biological sample)에 있는 유전체(genome) 또는 후성유전체(epigenome)의 완전한 또는 표적화된 서열화를 수행하는 단계,
- 이들 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)에 의해 영향을 받지 않는 한 명 또는 그 이상의 (건강한) 개체들(바람직하게 적어도 2, 4, 8, 10, 20 ,30, 50, 또는 100명의 개체들)의 유전체 또는 후성유전체와 상기 샘플 유전체 또는 후성유전체에 존재하는 모든 유전자 변형을 비교하여 유전자 분석을 수득하는 단계, 및
- 장애(들) 또는 질환(들)과 관련된 증상 또는 결과들 (적어도 시력 상실의 일부 및 태양광 (바람직하게 파랑 및 UV 광선과 같은, 관련 가능한 요인들)을 예방할 수 있는, 치료할 수 있는 또는 완화할 수 있는 (상기 유전자 분석에 따라 바람직하게 특별히 선택된) 적절한 광학 수단을 수득하는 (선택하는, 고안하는 또는 제조하는) 단계.
바람직하게, 상기 개체에 의한 상기 광학 수단의 사용은 장기간 동안 (예를 들어., (6개월 이상, 1년 이상, 3년 이상, 5년 이상, 8년 이상 또는 10년 이상과 같은)여러 달 내지 여러 해) 또는 가능하면 개체의 전체 성인 수명 동안 적용될 수 있다.
여기에서 정의된 "유전 관련 안구 장애 또는 질환(genetic related eye disorder or disease)" 용어는 가능하면 선천적 유래(유전성인 혹은 아닌)를 가지고 그리고 가능하면 인간 시력에 영향을 미치는 인간 개체의 유전체에 존재하는 하나 또는 그 이상의 유전자(또는 후성유전자) 변형(들), 돌연변이(들), 및/또는 삽입/결실(들)이 원인인 하나 또는 그 이상의 상기 선호되고 명시된 질환들 또는 병증들 및 가능하면 면역 시스템이 원인인 다른 질환들을 의미한다.
여기에 정의된 " 적절한 광학 수단(adequate optical means)" 용어는 안경(또는 안경의 일부분)에 연결된 보호 요소들을 포함하고 그리고 (태양광으로부터) 눈을 가리고 보호하는, 가능하면 안경에 존재하는, 렌즈 및 다른 보호 요소들 또는 막들(layers)을 치료하기 위한 전자 기기들 또는 태양광을 차단하는 (특히 UV 광선 및/또는 파랑 광선과 같은, 특정 파장에서 방출되는 광을 차단하는) 렌즈의 필터를 의미한다.
상기 렌즈 또는 안경은 향후 상기 질환들 또는 장애들로 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 특별히 적용되고 그리고 이것은 일상생활을 개선하고 상기 개체의 발생 된 문제점들 및 결과들(예를 들어., 적어도 시력 상실의 일부분)을 완화할 수 있다.
여기서 정의된 "유전체의 서열분석(sequencing of a genome)" 용어는 99.999% 이상의 정확성 및 바람직하게 99.9999% 이상의 정확성을 가지는, 수득한 샘플의 (염기서열분석에 의해 발견되기 쉬운 후성유전자 변형 중 어느 하나를 포함하는) 모든 암호화 또는 비암호화 유전체를 가지고 수행되는 고효율 서열분석을 의미한다. 상기 서열분석 단계는 유전자 또는 후성유전자 분석을 위해 유용한 서열을 발생시킬 수 있는 기술 중 어느 하나를 사용하여 수행될 수 있다.
"유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)"은 유전적 또는 비유전적인, 나이에 관련된 또는 그렇지 않은, 및 급성 황반 변성(acute macular degeneration, AMD) 또는 (나이에 관련된 또는 그렇지 않은) 다른 AMD 관련 장애들, 녹내장, 망막층간분리(retinoschisis, RS), 부동시(anisometropia), 원추각막(keratoconus)(망막색소변성증), 마판 증후군(marfan syndrome) 또는 피브릴린(fibrillin)의 합성에 영향을 미치는 염색체 15q 21.1의 결손을 포함한 유전자 결합 조직 장애 또는 개체의 시력에 영향을 미치는 유전자 유래의 다른 질환들로 구성된 군으로부터 유리하게 선택된, 적어도 인간 시력에 영향을 미치는 장애(들) 및 질환(들)을 포함한다.
본 발명의 방법에 있어서, 발견된 장애(들) 또는 질환(들)에 관련된 증상들 또는 결과들을 예방할 수 있고, 치료할 수 있고, 또는 완화할 수 있는 광학 수단은 바람직하게 안경 또는 안내 렌즈((intra-ocular lens)를 포함한, 렌즈로 구성된 군으로부터 선택된다.
유리하게, 유전자 변형은 바람직하게 보체 시스템 단백질 인자 H(omplement system protein factor H, CFH), 인자 B(CFB), 인자 3(C3), fibrulin-5 또는 ATP 합성 효소 유전자로 구성된 군으로부터 선택된, (개체) 유전체(또는 후성유전체)에 있는 다형성(polymorphism) 또는 다유전자 변화(multigenic variation) 중 어느 하나인 것을 특징으로 한다.
유전 관련 안구 장애 또는 질환의 증상들 및 결과들은 파랑 및/또는 UV 광선과 같은, 빛에 노출과 같은, 다른 요인들에 의해 가능하게 유도된, 개체에 의한 시력 상실 (또는 저하된 시력) 및 관련된 부작용을 의미한다.
유리하게, 상기 안경 또는 렌즈는 장애(들) 또는 질환(들)의 발달 및 발견 당시에 아직 나타나지 않은 (예를 들어 AMD 또는 다른 장애 또는 질환에 의해 영향을 받은 환자에 의한 시력 혼탁(blurred vision)의 발현 전에), 상기 장애 또는 질환의 가능한 증상들의 발달에 따라 개체 시력을 치료하기 위해 적용된다.
뿐만 아니라, 본 발명의 방법에 있어서, 상기 광학 수단, 특히 상기 안경 또는 렌즈는, 멜라닌막(melanin layer) 또는 렌즈 위 또는 렌즈 내 또는 안경 내에 존재하고 및 막(들)의 가능한 변형으로 인한 검사된 안구 개체(안구 인간 환자)에 빛(태양광)의 노출을 완화할 수 있는 전자 장치 중 어느 하나의 전자 장치와 같은, 하나 또는 그 이상의 필터(들) 또는 노랑 색조를 포함한 파랑 차단 안경 또는 렌즈의 사용에 의해, 특히 UV 및/또는 파랑 광선을 차단하는, 필터(들) 특성을 포함한다.
바람직하게, 상기 필터들 및/또는 막들은 개체 망막에 받는 일일 광선 및/또는 상기 개체가 있는, 지리적 위치에 따라 적용(밀도 및/또는 색상 변경)될 수 있다.
상기 광학 수단(예를 들어., 렌즈)의 사용은 개체 및 발견된 장애 또는 질환에 적용된 적합한 음식, 특히 항산화제들, 카로티노이드들(cartenoids), 비타민들(vitamins), 특히 비타민 C 및 비타민 E 또는 미네랄들(minerals)(구리, 셀레늄(selenium), 및 아연), 오메가-3 지방산(omega-3 fatty acids)(DHA 및 EPA)이 풍부한 음식 또는 다른 약들 또는 검사받은 개체에서 발견된 유전적 장애 및 질환의 증상들(또는 결과들)을 치료하기 위해 또는 완화하기 위해 적용되는 치료법의 선택과 유리하게 병행될 수 있다.
본 발명에 있어서 방법의 비교 (분석 또는 해석) 단계는 당해 기술 분야의 숙련된 사람에 의해 잘 알려진 방법 및 수단에 의해 수행되고 그리고 검사받은 개체로부터 수득된 샘플 유전체에서 하나 또는 그 이상의 유전자 (후성유전자) 변형(들)의 확인을 위해 사용된다.
뿐만 아니라, 건강한 개체들의 유전체에 관한 유전자 정보, 임상 데이터(data) 및 인간 시력을 포함한 유전자의 가능한 위치에 관한 정보는 비교 (분석 또는 해석) 단계를 위해 사용되는 데이터 베이스(data base)로 유지될 수 있다. 알고리즘(algorithm)(소프트웨어)은 상기 비교 (분석 또는 해석) 단계를 수행하기 위해 그리고 나이에 따라 및 개체가 있는 지리적 위치에 따라 선택된 개체를 위한 가장 적합한 광학 수단을 선택하기 위해 (제조하기 위해) 선택 또는 돕기 위해 사용될 수 있다.
바람직하게, 상기 생물학적 샘플은 유전체(또는 일부분 그 자체)를 구성하는 또는 검사받은 개체의 유전체 또는 후성유전체(또는 일부분 그 자체)를 포함하는 세포, 세포 추출물, 조직 또는 조직 추출물이다.
바람직하게, 유전자 분석을 위해 사용되는 비교 단계는 NextGenSequencing, 마이크로어레이들(microarrays), 분석 파이로시퀀싱(pyrosequencing), 유전자 발현 분석 또는 정량적 유전자 증폭(QRT-PCR, DNA 지문검정(fingerprinting), 등.)과 같은, 상기 변형들을 확인할 수 있는 기술 중 어느 하나를 이용한 확인, 핵산과 관련된 세포 유전체(또는 후성유전체)의 변형 중 어느 하나의 변형의 발견을 기반으로 하는 방법 및 수단이다.
상기 기술들 중 어느 하나의 기술은 발견된 유전자 변형의 수 및 분석된 샘플들의 수에 따라 당해 기술 분야의 숙련된 사람에 의해 선택되거나 또는 병행될 수 있다.
도 1은 생물학적 샘플의 적절한 유전자 분석을 위한 당해 기술 분야의 숙련된 사람에 의해 선택될 수 있는 기술들의 예들을 나타낸 것이다.

Claims (15)

  1. 하기 단계를 포함하는 인간 시력에 영향을 미치는 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)으로 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에게 특별히 적용되는 광학 수단(optical means) 수득 방법:
    - 상기 개체로부터 수득한 생물학적 샘플(biological sample)의 유전체(genome) 또는 후성유전체(epigenome)의 완전한, 부분적인, 또는 표적화된 서열화를 수행하는 단계,
    - 유전 관련 안구 장애(들) 또는 질환(들)에 의해 영향을 받지 않는 개체들의 서열화된 유전체와 상기 샘플 유전체 또는 후성유전체에 존재하는 모든 유전자 변형을 비교하여 유전자 분석을 수득하는 단계, 및
    - 상기 유전자 분석으로부터, 상기 개체에서 발견된 장애(들) 또는 질환(들)과 관련된 증상을 예방할 수 있는, 치료할 수 있는 또는 완화할 수 있는 광학 수단을 수득하는 단계.
  2. 제 1항에 있어서, 상기 광학 수단은 6 개월 이상, 바람직하게 1년 이상, 3년 이상, 5년 이상, 또는 10년 이상의 기간 동안 발견된 장애(들) 또는 질환(들)과 관련된 증상을 예방, 치료 또는 완화하는 것으로부터 선택된 것을 특징으로 하는 방법.
  3. 제 2항에 있어서, 상기 기간은 개체의 전체 성인 수명인 것을 특징으로 하는 방법.
  4. 제 1항 내지 3항 중 어느 한 항에 있어서, 상기 광학 수단은 안경 또는 렌즈로 구성된 군으로부터 선택된 것을 특징으로 하는 방법.
  5. 제 4항에 있어서, 상기 렌즈는 안내 렌즈(intraocular lens)인 것을 특징으로 하는 방법.
  6. 제 4항 또는 5항에 있어서, 상기 렌즈 또는 안경은 하나 또는 그 이상의 필터(들)(filter(s))을 포함한 것을 특징으로 하는 방법.
  7. 제 6항에 있어서, 상기 필터는 개체의 눈에 광선의 노출을 완화하는 색조(tint)를 포함한 것을 특징으로 하는 방법.
  8. 제 7항에 있어서, 상기 색조의 색상 또는 밀도는 인간 개체의 눈의 광선의 노출에 따라 및/또는 개체가 있는 지리적 위치에 따라 변경할 수 있는 것을 특징으로 하는 방법.
  9. 제 7항 또는 8항에 있어서, 상기 광선은 파랑 광선 및/또는 UV 광선이고 색조는 노랑 색조인 것을 특징으로 하는 방법.
  10. 상기 항 중 어느 한 항에 있어서, 상기 질환 또는 장애는 급성 황반 변성(acute macular degeneration, AMD), 녹내장, 망막층간분리(retinoschisis, RS), 부동시(anisometropia), 원추각막(keratoconus)(망막색소변성증), 마판 증후군(marfan syndrome) 또는 개체의 피브릴린(fibrillin)의 생성에 영향을 미치는 염색체 15q 21.1의 결손과 관련된 유전자 결합 조직 장애로 구성된 군으로부터 선택된 것을 특징으로 하는 방법.
  11. 상기 항 중 어느 한 항에 있어서, 상기 비교 단계는 SNP 유전자형 판별(genotyping), 서열 메틸화(sequence methylation), 맵핑(mapping), 염기서열분석(sequencing), 고밀도 또는 저밀도 마이크로어레이(microarray)의 사용, 파이로시퀀싱(pyrosequencing), 유전자 발현 분석 또는 정량적 유전자 증폭 및/또는 DNA 지문검정(fingerprinting)과 같은, 모든 종류의 유전적 또는 후성유전적 변형 검사로 구성된 군으로부터 선택된 하나 또는 그 이상의 방법들 및 수단의 사용을 포함하는 것을 특징으로 하는 방법.
  12. 상기 항 중 어느 한 단계에 있어서, 상기 비교 단계는 다유전자 변화 유전자 변형(multigenic variation genetic modification) 또는 단일유전자 다형성 유전자 변형(monogenic polymorphism genetic modification)을 기반으로 수행된 것을 특징으로 하는 방법.
  13. 상기 항 중 어느 한 항에 있어서 상기 유전자 변형은 보체 시스템 단백질 인자 H(omplement system protein factor H, CFH), 인자 B(CFB), 인자 3(C3) 및 fibrulin-5 유전자에서 하나 또는 그 이상의 돌연변이(들)로 구성된 군으로부터 선택된 것을 특징으로 하는 방법.
  14. 상기 항 중 어느 한 항에 있어서 상기 유전자 변형은 ATP 합성효소 유전자에서 하나 또는 그 이상의 돌연변이(들)인 것을 특징으로 하는 방법.
  15. 상기 항 중 어느 한 항에 있어서 상기 생물학적 샘플은 인간 개체의 유전체를 포함하는 세포, 세포 추출물, 조직, 또는 조직 추출물로 구성된 군으로부터 선택된 것을 특징으로 하는 방법.
KR1020137019147A 2010-12-23 2011-12-20 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법 KR20130130792A (ko)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
EP10196946.7 2010-12-23
EP10196946 2010-12-23
PCT/EP2011/073485 WO2012085005A1 (en) 2010-12-23 2011-12-20 Method to obtain optical means adapted to a human individual suffering or susceptible to suffer from one or more genetic related eye disorder(s) or disease(s)

Publications (1)

Publication Number Publication Date
KR20130130792A true KR20130130792A (ko) 2013-12-02

Family

ID=43971480

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
KR1020137019147A KR20130130792A (ko) 2010-12-23 2011-12-20 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법

Country Status (7)

Country Link
US (1) US20140171333A1 (ko)
EP (1) EP2655656A1 (ko)
JP (1) JP2014501525A (ko)
KR (1) KR20130130792A (ko)
CN (1) CN103403184A (ko)
CA (1) CA2822261A1 (ko)
WO (1) WO2012085005A1 (ko)

Family Cites Families (17)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US4617299A (en) 1983-12-19 1986-10-14 Knepper Paul A Method for the prevention of ocular hypertension, treatment of glaucoma and treatment of ocular hypertension
CN1043819C (zh) * 1991-12-09 1999-06-23 卢众 色觉异常的矫正眼镜
FR2696937B1 (fr) * 1992-09-04 1996-08-23 Dalloz Sa Christian Implant intra-oculaire de restauration ou correction spectrale.
US5905561A (en) * 1996-06-14 1999-05-18 Pbh, Inc. Annular mask lens having diffraction reducing edges
AU1853600A (en) * 1999-01-06 2000-07-24 Choong-Chin Liew Method for the detection of gene transcripts in blood and uses thereof
US6902548B1 (en) * 2001-03-19 2005-06-07 Ed Schuler Use of Streptomyces hyalurolyticus enzyme in ophthalmic treatments
US20030054347A1 (en) 2001-04-27 2003-03-20 The Regents Of The University Of Michigan Latrophilin Polynucleotides
ES2397060T3 (es) * 2002-04-18 2013-03-04 Opko Pharmaceuticals, Llc Medios y métodos para la modulación específica de genes diana en el ojo
AU2004297967C1 (en) * 2003-12-05 2011-10-27 Innolene Llc Improved ocular lens
AU2006220604A1 (en) * 2005-03-07 2006-09-14 Board Of Regents, The University Of Texas System Diagnostic and therapeutic target for macular degeneration
JP2009514534A (ja) * 2005-11-02 2009-04-09 アメリカ合衆国 加齢黄斑変性の識別および検査のための発展した方法（ｍｅｒｔ−ａｒｍｄ）
AU2007320737B2 (en) * 2006-11-14 2014-04-03 Celsus Therapeutics Plc Contact lens compositions
US8066768B2 (en) * 2007-01-29 2011-11-29 Werblin Research & Development Corp. Intraocular lens system
US20080208176A1 (en) * 2007-02-27 2008-08-28 Ih-Houng Loh Instrument for injecting an ophthalmic device into an eye
CN101560555A (zh) * 2009-03-18 2009-10-21 上海中优医药高科技有限公司 一种用于儿童个性化教育和健康指导的基因检测方法
US8709079B2 (en) * 2009-06-09 2014-04-29 Novartis Ag IOL with varying correction of chromatic aberration
CN101806960B (zh) * 2010-04-15 2011-12-14 厦门虹泰光电有限公司 抗蓝光茶色偏光太阳镜片

Also Published As

Publication number Publication date
WO2012085005A1 (en) 2012-06-28
CA2822261A1 (en) 2012-06-28
JP2014501525A (ja) 2014-01-23
EP2655656A1 (en) 2013-10-30
CN103403184A (zh) 2013-11-20
US20140171333A1 (en) 2014-06-19

Similar Documents

Publication Publication Date Title
US10487361B2 (en) Methods for diagnosing and treating eye-length related disorders
Baird et al. The GEnes in Myopia (GEM) study in understanding the aetiology of refractive errors
Lim et al. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 mutations in primary congenital glaucoma patients in the United States
Hagen et al. The association between L: M cone ratio, cone opsin genes and myopia susceptibility
Volpe et al. Ophthalmic manifestations of amyotrophic lateral sclerosis (an American Ophthalmological Society Thesis)
L. Seritan et al. Ages of onset of mood and anxiety disorders in fragile X premutation carriers
Ye et al. Mutational investigation of 17 causative genes in a cohort of 113 families with nonsyndromic early-onset high myopia in northwestern China
KR20130130792A (ko) 하나 또는 그 이상의 유전 관련 안구 장애（들） 또는 질환（들）로부터 고통받는 또는 고통받기 쉬운 인간 개체에 적용되는 광학 수단 수득 방법
Cai et al. A mutated CRYGD associated with congenital coralliform cataracts in two Chinese pedigrees
El-Sobky et al. Incidence of amblyopia in the Menoufia University outpatient clinic
Neitz et al. The end of myopia
Sun et al. Human genetics of face recognition: discovery of MCTP2 mutations in humans with face blindness (congenital prosopagnosia)
Wolk The Role of the Retinal Pigment Epithelium in Sorsby Fundus Dystrophy
Lilja GENETIC VARIATIONS IN HUMAN OPSIN GENES
CN104450871B (zh) 小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途
Choi et al. Xeroderma pigmentosum group A with mutational hot spot (c. 390-1G> C in XPA) in South Korea
FIRASAT GENETIC BASIS OF GLAUCOMA IN PAKISTANI FAMILIES
Cuellar Partida Complex trait genetics: mapping, correlation and causation
Verhoeven et al. Identification of a Candidate Gene for Astigmatism
Pellé et al. Delahousse M. Service de néphrologie-transplantation rénale, Hôpital Foch, Suresnes, France.
Lam Factors contributing to the development of myopia: From epidemiology study of school myopia to molecular genetic study of severe myopia

Legal Events

Date Code Title Description
WITN Application deemed withdrawn, e.g. because no request for examination was filed or no examination fee was paid