CN103403184A - 用于获得适用于患有或易患一种或多种基因相关眼部障碍或疾病的人类个体的光学装置的方法 - Google Patents
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Abstract
本发明涉及包括以下步骤的方法:对由所述个体获得的生物样品的基因组或表观基因组进行完全测序、部分测序、或靶向测序;通过将存在于所述样品基因组或表观基因组中的每一个基因改变与未受基因相关眼部障碍或疾病影响的个体的测序基因组相比较,以获得基因分析;以及由前述基因分析,获得针对所述个体的光学装置,所述光学装置能够预防、校正或降低与被检测的障碍或疾病相关的症状。
Description
技术领域
本发明涉及一种用于早期获得(设计、选择、或制造),优选在影响人类个体的疾病或综合症的症状前期获得光学装置(即透镜)的方法,该光学装置适用于患有或易患一种或多种基因相关眼部障碍或疾病,尤其是影响人类视觉的障碍或疾病,优选在长时间段内的障碍或疾病的人类个体。
背景技术
遗传型或基因型眼部障碍包括限于眼部以及视觉显示或其它可遗传疾病和复杂综合症的症状。
先天性白内障(其在出生时存在)和视网膜变性在许多基因引起的失明中排位很高。在美国,在可遗传的视网膜变性色素性视网膜炎(RP)中,5000人中就有一人受影响。色素性视网膜炎的症状的发作产生在生命开始的20年间,伴随着导致严重视觉损失的逐渐恶化,通常持续40年和50年。根据亚型,障碍的严重程度是不同的,可以通过两个常染色体模式或者以伴X隐性方式遗传该亚型。
此外,在老年人中,视觉损失的重要原因是黄斑变性(急性黄斑变性或AMD),每年可以影响数百万成年人。由于对视网膜的损害,该恶化可能导致视野中心(斑点)的视觉损失(或者降低)。尽管足够的周边视觉使得能够维持日常生活的其它活动,但是黄斑变性可能使得难以或者不能阅读、识别人脸、或驾驶。当斑点损伤时,眼部失去其观察细节的能力,并且斑点的损伤部分通常引起盲点或局部区域的视觉损失。
这些疾病中的许多是基因决定的(遗传),并且需要在早期检测和治疗或预防(校正或降低)人类患者中的这些疾病或障碍的症状。
对于患有或将来易患这些疾病或障碍的患者,需要在他们的生命中尽早提出改善的装置,该装置可以预防或治疗(校正或降低)由这些疾病或障碍导致的视觉损失,并且该装置还可以适用于个体以及其疾病或其障碍的发展(即,症状或后果(视觉损失)的发展),并且可以适用于个体所处的地理位置。
一些基因改变,比如在补体系统蛋白质因子H(CFH)、因子B(CFB)、因子3(C3)与fibulin-5中的突变似乎与个体发展黄斑变性的风险有关。类似地,以下酶基因中的一种或多种突变可能与黄斑变性有关:脱氢酶、氧化酶、酰基转移酶、或歧化酶。
ATP合成酶基因中的突变似乎也与基因决定的疾病的发展有关,比如色素性视网膜炎(RP)。
由于在患有该疾病的人群中症状可能存在或者可能不存在,定期的眼部检查对于黄斑变性的早期检测是必要的。通常,该疾病在较长的时间段内发展,并且当其达到晚期时变得明显。
此外,似乎是高能可见光,尤其在诸如澳大利亚或非洲国家的高度暴露于日光下的国家中,可以促使年龄相关的黄斑变性和其它视觉障碍的损失,并且这些基因型障碍或疾病在特定国家(非洲、阿拉伯、和南亚国家)中发展更多。
现有技术
US 2003/0054347公开了一种用于诊断和治疗处于眼部疾病风险的患者的方法,该方法通过测定和比较患者的多形性,然后将能够治疗被检测的眼部疾病的局部眼用组合物(ophthalmologic composition)给予患者的眼部。
US 4 617 299描述了在患者眼部局部给予的眼用组合物。
发明目的
本发明的目的是改善治疗和预防影响人类视觉的基因相关眼部障碍或疾病,尤其是在较长的时间段内影响人类视觉的障碍或疾病,以及可能地根据该个体在世界上所处的地理位置。
本发明的目的尤其是早期获得(设计、选择、或制造)光学装置,尤其是改进的装置,优选在影响人类的疾病或综合症的症状前期,这些装置适用于患有这些基因相关的(遗传或非遗传的)眼部障碍或疾病的人类个体,并且使得能够用于预防或治疗(校正或降低)这些疾病或障碍的缺陷(症状或后果),包括它们可能的相关因素,如暴露于(日)光,尤其是蓝光或紫外光,优选在较长的时间段内,可能地在该人类个体的整个成年期内。
发明内容
本发明的第一方面涉及一种获得(设计、选择、或制造)光学装置(即透镜,能够预防、校正、或降低与一种或多种影响人类视觉的障碍或疾病相关的症状)的方法,该光学装置特别适用于如在权利要求中描述的人类个体,该人类个体患有或易患一种或多种基因相关的眼部障碍或疾病(影响人类视觉)。
根据本发明的方法(以获得这些光学装置)包括以下步骤:
-对存在于从个体中获得的生物样品中的基因组或表观基因组进行完全测序或靶向测序,
-通过将存在于该样品基因组或表观基因组中的每一个基因改变与未受这些基因相关的眼部障碍或疾病影响的一个或多个(健康)个体(优选至少2、4、8、10、20、30、50、或100个体)的基因组或表观基因组相比较,以获得基因分析,以及
-获得(选择、设计、或制造)能够预防、校正、或降低与障碍或疾病相关的症状或后果(至少部分视觉损失和可能的相关因素,如日光(优选蓝光和紫外光))的适当的光学装置(优选根据上述基因分析具体选择)。
优选地,个体对这些光学装置的使用可以应用较长的时间段(即,几个月至几年(如多于6个月、多于1年、多于3年、多于5年、多于8年、或多于10年)),或可能地,在个体的整个成年期内。
术语“基因相关眼部障碍或疾病”指的是一种或多种上述优选的和所描述的疾病或病状,该疾病或病状可能是先天性来源的(遗传或非遗传的),可能是在影响人类视觉的人类个体的基因组中的一个或多个基因(或表观基因)改变、突变、和/或插入/删除,可能是影响免疫系统的其它疾病。术语“适当的光学装置”指的是透镜,可以存在于玻璃和其它保护元件上,或者可以存在于用于校正针对日光(尤其针对具有特定波长的发射光,如紫外光和/或蓝光)的透镜的涂层或滤光器的电子器件上,包括与玻璃(或玻璃的部分)相连的保护元件,并且遮盖和保护眼睛(防御日光)。
这些透镜或玻璃具体适用于患有或将来易患这些疾病或障碍的人类个体,并且可以改善日常生活和降低该个体产生的缺陷和后果(即,至少部分视觉损失)。
术语“基因组的测序”指的是基于所获得的样品的全编码(wholecoding)或非编码基因组(包括任何对测序检测敏感的表观基因改变)进行的高通量测序,该测序具有高于99.999%的准确度,优选具有高于99.9999%的准确度。可以使用任何能够产生针对基因或表观基因分析的有用序列的技术进行该测序步骤。
“基因相关眼部障碍或疾病”至少包括影响人类视觉的障碍和疾病,其为遗传或非遗传的、与年龄相关或不相关,并且有利地选自由以下各项所组成的组中:急性黄斑变性(AMD)或其它AMD相关障碍(与年龄相关或不相关)、青光眼、视网膜劈裂症(视网膜层分裂)(RS)、屈光不等、圆锥形角膜(色素性视网膜炎)、马凡氏综合症或遗传型结缔组织障碍(包括影响原纤蛋白合成的染色体15q21.1缺陷)、或其它影响个体视觉的基因来源的疾病。
在本发明的方法中,光学装置能够预防、校正或降低与被检测的障碍或疾病相关的症状或后果,该光学装置优先选自由玻璃或透镜(包括眼内透镜(人工晶状体,intra-ocular len))所组成的组中。
有利地,在(个体)基因组(或表观基因组)中该基因改变是任何多形性或多基因变异,优先选自由以下各项所组成的组中:补体系统蛋白质因子H(CFH)、因子B(CFB)、因子3(C3)、fibrulin-5、或ATP合成酶基因中的突变。
基因相关眼部障碍或疾病的症状和后果指的是个体的视觉损失(或降低)和相关副作用,可以由其它因素引发,如暴露于光下,如蓝光和/或紫外光。
有利地,根据障碍或疾病以及可能的其症状的发展,这些玻璃或透镜适用于校正个体视觉,即使在检查的时间下还没有出现(例如,在受AMD或另一种障碍或疾病影响的患者出现视力模糊之前)。
此外,在本发明的方法中,这些光学装置,尤其是这些玻璃或透镜,可以包括一个或多个滤光器,如黑色素层或任何存在于透镜上或透镜内或玻璃内的电子器件,并且其通过涂层或滤光器特征的可能改变来降低受测试的个体眼部(人类患者眼部)对光线(太阳光)的暴露,尤其是针对紫外光和/或蓝光,通过利用包含黄色的蓝色阻光玻璃或透镜。
优选地,根据个体视网膜和/或个体存在的地理位置所接收的日光可以调节这些滤光器和/或涂层(改变密度和/或颜色)。
利用这些光学装置(即透镜)可以有利地结合适用于个体和被检测的障碍或疾病的适宜饮食的选择,尤其是富含抗氧化剂、类胡萝卜素、维生素(尤其维生素C和维生素E)、或矿物质(铜、硒、和锌)、ω-3脂肪酸(DHA和EPA)、或者其它药物或治疗剂(treatment)的饮食,这些饮食可以应用于校正或降低受试个体的被检测的基因障碍或疾病的症状(或者后果)。
通过本领域技术人员熟知的方法和装置进行根据本发明的方法的比较(分析或解释)步骤,并且这些步骤用于识别从受试个体中获得的样品基因组的一个或多个基因(表观基因)改变。
此外,关于健康个体基因组的遗传信息、关于涉及人类视觉的基因的可能位置的临床数据和信息可以保存在数据库中,以用于比较(分析或解释)步骤。可以使用算法(软件)进行该比较(分析或解释)步骤,并且用于根据选定个体的年龄和根据该个体所存在的地理位置选择或帮助选择(以制造)最适合的光学装置。
优选地,该生物样品是细胞、细胞提取物、包含受试个体的基因组(或者其部分)或由受试个体的基因组或表观基因组(或者其部分)组成的组织或组织提取液。
优选地,用于基因分析的比较步骤是基于利用以下技术的方法和手段:检测涉及核酸的细胞基因组(或表观基因组)的任何改变,利用能够识别那些改变的任何技术识别,如下一代测序(NextGenSequencing)、微阵列、分析焦磷酸测序、基因表达分析、或定量基因扩增(QRT-PCR、DNA指纹等)。
根据待检测的基因改变的数量和待分析的样品的数量,本领域技术人员可以选择或者结合任何的这些技术。
附图说明
图1示出了本领域技术人员可以针对生物样品的适当基因分析所选择的这些技术的实例。
Claims (15)
1.一种获得特别适用于患有或易患影响人类视觉的一种或多种基因相关眼部障碍或疾病的人类个体的光学装置的方法,包括以下步骤:
-对从所述个体获得的生物样品的基因组或表观基因组进行完全测序、部分测序、或靶向测序,
-通过将存在于所述样品基因组或表观基因组中的每一个基因改变与未受所述基因相关眼部障碍或疾病影响的个体的测序基因组相比较,以获得基因分析,以及
-由前述基因分析,获得针对所述个体的光学装置,所述光学装置能够预防、校正或降低与被检测的所述障碍或疾病相关的症状。
2.根据权利要求1所述的方法,其中,选择所述光学装置以预防、校正、或降低与被检测的所述障碍或疾病相关的症状多于6个月,优选多于1年、多于3年、多于5年、或多于10年的时间段。
3.根据权利要求2所述的方法,其中,所述时间段是所述个体的整个成年期。
4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法,其中,所述光学装置选自由玻璃或透镜组成的组中。
5.根据权利要求4所述的方法,其中所述透镜是眼内透镜。
6.根据权利要求4或5所述的方法,其中所述透镜或玻璃包括一个或多个滤光器。
7.根据权利要求6所述的方法,其中,所述滤光器包括降低所述个体眼部对光线的暴露的色彩。
8.根据权利要求7所述的方法,其中,根据所述人类个体眼部对光线的暴露和/或根据所述个体存在的地理位置可以改变所述色彩的颜色或密度。
9.根据权利要求7或8所述的方法,其中,所述光线是蓝光和/或紫外光,并且所述色彩是黄色。
10.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,所述障碍或疾病选自由以下各项所组成的组中:急性黄斑变性(AMD)、青光眼、视网膜劈裂症(RS)、屈光不等、圆锥形角膜(色素性视网膜炎)、马凡氏综合症或遗传型结缔组织障碍,包括影响个体原纤蛋白产生的染色体15q21.1的缺陷。
11.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,所述比较步骤包括利用选自由以下各项所组成的组中的一种或多种方法和手段:任何种类的基因或表观基因改变的检测,如SNP基因分型、序列甲基化、绘制图谱、测序、利用高密度或低密度微阵列、焦磷酸测序、基因表达分析、或定量基因扩增和/或DNA指纹法。
12.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,比较步骤基于多基因变异的基因改变或单基因多形性的基因改变进行。
13.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,所述基因改变选自由在补体系统蛋白质因子H(CFH)、因子B(CFB)、因子3(C3)和fibrulin-5基因中的一个或多个突变所组成的组中。
14.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,所述基因改变是ATP合成酶基因中的一个或多个突变。
15.根据前述权利要求中任一项所述的方法,其中,所述生物样品选自由细胞、细胞提取物、包含所述人类个体的基因组的组织或组织提取液所组成的组中。
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