KR102574098B1 - 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치 - Google Patents

신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치 Download PDF

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Abstract

본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법은 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에 있어서, 미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 작성하는 단계, 신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 단계, 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계, 검출된 분석항목에 대하여, 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계 및 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 단계를 포함하고, 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에 따르면, 신생아의 선천성 대사 이상 검사를 정량화 자동화할 수 있는 효과가 있다.

Description

신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치 {Method and Apparatus of Suppling the Data for Congenital Metabolic Disease Examination for a newborn infant}
본 발명은 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치에 관한 것으로, 상세하게는, 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 결과를 분석하여, 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 도출하는 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치에 관한 것이다.
질량분석기(Mass Spectrometer)는 분석의 대상이 되는 구성성분을 확인하기 위해 사용되는 기자재이다. 질량분석기는 물질의 질량을 질량 대 전하의 비로 측정하며, 이온은 여러 가지 이온화 방법에 의해서 형성된다.
질병은 흔히 유전자의 변화 및 환경요인에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 특히 환경요인은 점차 질병의 주요 요인으로 확인되고 있으며, 유전자의 변화에 절대적인 영향을 끼치는 것으로 알려지고 있다. 이와 같이 환경과 유전자 변화의 상호작용으로 질병이 발생하는 일련의 과정에서 유전자의 산물인 단백질은 질병의 주요 마커 역할을 하여, 질병의 진단, 치료 및 처치를 위한 지침을 제공하는 물질로 사용된다.
질병과 관련된 단백질 분석의 걸림돌은 체액 내에 존재하는 단백질의 다양한 종류와 넓은 농도범위를 갖고 있다는 점이다. 특히, 혈액의 경우 존재하는 단백질의 종류 및 농도 범위는 아직도 분석의 필요성이 남아 있다.
대한민국등록특허 제10-0572619호는 신생아로부터 채취된 혈점으로부터 유도체화된 아미노산과 아실카르니틴을 탄뎀질량분석기로 스캔하여 얻어진 자료를 해석하는 방법이다. 본 발명은 유도체화 후 부틸에스테르 조각과 직접적으로 비례하는 각 대사물질의 농도로 표시된 자료를 얻고, 결정 계통수 역치 플래그들과 비교하며, 편차가 있는 경우 그 중요성을 결정하는 데 사용한다.
대한민국등록특허 제10-1795662호에서 대사 이상 질환 검사 장치는 검체에 대한 각 대사물질 별 대사물질농도 값을 입력받고, 상기 입력받은 대사물질농도를 상기 대사물질 별 기준 농도와 비교하여 상기 대사물질농도의 이상 여부를 판단하는 대사 물질 농도 이상 판단부, 상기 대사물질농도에 이상이 있는 것으로 판단된 상기 대사물질에 대응하는 대사물질 연관 질환을 선별하는 대사물질 연관 질환 선별부, 상기 검체에 대하여 검출된 유전자 변이에 관한 정보를 포함하는 유전자 변이 자료를 입력받고, 상기 유전자 변이를 미리 정해진 복수개의 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하는 유전자 상태 분류부, 상기 분류된 유전자 상태에 대응하는 유전자 연관 질환을 선별하는 유전자 연관 질환 선별부, 및 상기 선별한 대사물질 연관 질환 또는 유전자 연관 질환에 포함된 질환을 후보 질환으로 설정하고, 상기 후보 질환에 대응하는 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보를 결정하는 통합 분석부를 포함할 수 있다.
그러나, 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 목적으로 사용되는 자료의 해석방법 등에 있어서는 아직도 자동화되고 데이터베이스로 형성된 방법이 부족한 실정이다.
대한민국등록특허 제10-0572619호 대한민국등록특허 제10-1795662호
상기와 같은 문제점을 해결하기 위한 본 발명의 목적은, 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 결과를 분석하여, 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 도출하는 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치를 제공하는 것이다.
위와 같은 과제를 해결하기 위한 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법은 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에 있어서, 미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 작성하는 단계; 신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 단계; 상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계; 상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계; 및 상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 단계;를 포함하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는, 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계에서, 상기 복수의 분석항목은 하기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고, 상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것일 수 있다.
번호 측정내용 (분석 항목) 구분
1 5-OXO_PRO 제2분석항목
2 ADO 제2분석항목
3 Ala 제2분석항목
4 Arg 제2분석항목
5 ASA1 제2분석항목
6 ASA2 제2분석항목
7 ASATOTAL 제2분석항목
8 C0 제1분석항목
9 C10 제2분석항목
10 C10:1 제2분석항목
11 C10:2 제2분석항목
12 C12 제2분석항목
13 C12:1 제2분석항목
14 C12:1-OH 제2분석항목
15 C12-OH 제2분석항목
16 C14 제2분석항목
17 C14:1 제2분석항목
18 C14:2 제2분석항목
19 C14-OH 제2분석항목
20 C16 제1분석항목
21 C16:1 제2분석항목
22 C16:1-OH 제2분석항목
23 C16-OH 제2분석항목
24 C18 제1분석항목
25 C18:1 제2분석항목
26 C18:1-OH 제2분석항목
27 C18:2 제2분석항목
28 C18:2-OH 제2분석항목
29 C18-OH 제2분석항목
30 C2 제2분석항목
31 C20 제2분석항목
32 C20:0-LPC 제2분석항목
33 C22 제2분석항목
34 C22:0-LPC 제2분석항목
35 C24 제2분석항목
36 C24:0-LPC 제2분석항목
37 C26 제2분석항목
38 C26:0-LPC 제2분석항목
39 C3 제2분석항목
40 C3-DC\C4-OH 제2분석항목
41 C4 제2분석항목
42 C4-DC\C5-OH 제2분석항목
43 C5 제2분석항목
44 C5:1 제2분석항목
45 C5-DC\C6-OH 제2분석항목
46 C6 제2분석항목
47 C6-DC 제2분석항목
48 C8 제2분석항목
49 C8:1 제2분석항목
50 Cit 제2분석항목
51 D-ADO 제2분석항목
52 Glu 제2분석항목
53 Gly 제2분석항목
54 His 제2분석항목
55 Leu 제2분석항목
56 Lys 제2분석항목
57 Met 제2분석항목
58 Orn 제2분석항목
59 Phe 제2분석항목
60 Pro 제2분석항목
61 Ser 제2분석항목
62 SUAC 제2분석항목
63 Tyr 제2분석항목
64 Val 제2분석항목
65 Leu+Val 제2분석항목
66 Leu+5-OXO_PRO 제2분석항목
67 (C0+C2+C3+C16+C18:1+C18)/Cit ratio 제2분석항목
68 C0/(C16+C18) ratio 제2분석항목
69 C14:1/C16 ratio 제2분석항목
70 C16-OH/C16 ratio 제2분석항목
71 C26/C22 ratio 제2분석항목
72 C3-DC\C4-OH/C2 ratio 제2분석항목
73 C8/C2 ratio 제2분석항목
74 Cit/Arg ratio 제2분석항목
75 Gly/Ala ratio 제2분석항목
76 Leu/Ala ratio 제2분석항목
77 Leu/Phe ratio 제2분석항목
78 Met/Phe ratio 제2분석항목
79 Phe/Tyr ratio 제2분석항목
80 Val/Phe ratio 제2분석항목
여기에서, 상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계에서, 상기 복수의 질환명은 하기 표 2의 제1차질환명과 하기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하되, 상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 선정되는 것일 수 있다.
번호 질환명(한글) 질환명(영문)
01 알지니노석시닉산뇨증 Argininosuccinic aciduria
02 시투룰린혈증 I 형 Citrullinemia type I
03 호모시스틴뇨증 Classic Homocystinuria with Hypermethioninemia
04 단풍단뇨증 Maple syrup urine disease
05 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria
06 타이로신혈증 I 형 Tyrosinemia type I
07 3-하이드록시-3-메틸글루타릭산뇨증 3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria
08 3-메틸크로토닐코에이탈탄산효소 결핍증 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
09 바이오티니다제 결핍증 Biotinidase Deficiency
10 글루타릭산뇨증 I 형 Glutaric acidemia type I
11 이소발레릭산 혈증 Isovaleric acidemia
12 비타민 B12 반응성 메틸말론산혈증 Methylmalonic acidemia, Vitamin B12-responsive
13 메틸말로닐코에이뮤타아제 효소 결핍증 Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency
14 복합탈탄산효소 결핍증 Multiple carboxylase deficiency
15 프로피온산혈증 Propionic acidemia
16 베타 케토티올라제 결핍증 β-Ketothiolase Deficiency
17 카르니틴 수용기능 결핍증 Carnitine uptake defect
18 장쇄하이드록시아실코에이탈수소효소 결핍증 Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
19 중쇄아실코에이탈수소효소 결핍증 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
20 삼기능단백 결핍증 Trifunctional protein deficiency
21 긴사슬아실코에이 탈수소효소 결핍증 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
22 아데노신 디아미나아제 결핍에 의한 중증복합면역결핍증 Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
23 X 관련 부신백질이영양증 X-linked Adrenoleukodystrophy
번호 질환명(한글) 질환명(영문)
24 알지닌혈증 Argininemia
25 카르바모일인산염합성효소 결핍증 Carbamoyl-phosphate synthase deficiency
26 시투룰린혈증 II 형 Citrullinemia type II
27 디하이드로리포아마이드 탈수소효소 결핍증 Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
28 바이오프테린보조인자 생합성 결핍증 Disorders of biopterin biosynthesis
29 바이오프테린보조인자 재생 결핍증 Disorders of biopterin regeneration
30 포르미미노글루타믹 산뇨증 Formiminoglutamic acidemia
31 히스티딘혈증 Histidinemia
32 메틸말론산뇨증 및 고메티오닌혈증을 동반하지 않는 호모시스틴뇨증 Homocystinuria without Hypermethioninemia & Methylmalonic Aciduria
33 하이드록시프롤린혈증 Hydroxyprolinemia
34 고류신-이소류신혈증 Hyperleucine-isoleucinemia
35 고라이신혈증 Hyperlysinemia
36 고메티오닌혈증 Hypermethioninemia
37 고오르니틴-고암모니아-호모시트룰린 증후군 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome
38 고페닐알라닌혈증 Hyperphenylalaninemia, variant, benign
39 고프롤린혈증 I 형 Hyperprolinemia type I
40 고프롤린혈증 II 형 Hyperprolinemia type II
41 리신뇨성 단백질불내증 Lysinuric protein intolerance
42 N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증 N-acetylglutamate synthase deficiency
43 비케톤성 고글라이신혈증 Nonketotic hyperglycinemia, glycine encephalopathy
44 오르니틴아미노 결핍증 Ornithine Amiotransferase deficiency
45 오르니틴트랜스카바밀라아제 결핍증 Ornithine transcarbamylase deficiency
46 피부르산 카복실라아제 결핍증 Pyruvate carboxylase deficiency, type A/B/C
47 세린 결핍증 Serine deficiency
48 신생아기 고타이로신혈증 Transient Neonatal Tyosinemia
49 타이로신혈증 II 형 Tyrosinemia type II
50 타이로신혈증 III 형 Tyrosinemia type III
51 발린혈증 Valinemia
52 2-메틸-3-하이드록시부틸릭뇨증 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria
53 2-메틸부틸릴글라이신뇨증 2-Methylbutyrylglycinuria
54 메틸글루타코닉산뇨증 3-Methylglutaconic aciduria, type I/II/III/IV
55 에틸말로닉 뇌증 Ethylmalonic encephalopathy
56 이소부틸릴글라이신뇨증 Isobutyrylglycinuria
57 말로닉 산뇨증 Malonic acidemia
58 메틸코발아민 결핍증 Methylcobalamin deficiency
59 메틸렌테트라히드로엽산 환원효소결핍증 Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
60 메틸말론산 및 호모시스틴뇨증 Methylmalonic acidemia with Homocystinuria
61 파이로글루타믹 산뇨증 Pyroglutamic acidemia
62 석신산코에이 연결효소 결핍증 Succinyl-CoA ligase deficiency
63 2,4-디에노일 코에이 환원효소 결핍증 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency
64 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증 I형 Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
65 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증 II형 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
66 아실카르니틴 전환효소 결핍증 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
67 디에노일 환원효소 결핍증 Dienoyl reductase deficiency
68 글루타릭산뇨증 II 형 Glutaric acidemia type II
69 단쇄아실코에이탈수소효소 결핍증 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
70 단쇄하이드록시아실코에이탈수소효소 결핍증 Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency
71 중쇄케토아실코에이티올라제 결핍증 Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency
72 중/단쇄하이드록시아실코에이탈수소효소 결핍증 Medium/Short-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
73 트랜스코발라민 II 결핍증 Transcobalamin II deficiency
74 D-양기능단백 결핍증 D-bifunctional protein deficiency
75 영아 레프숨 병 Infantile Refsum disease
76 간질환 Liver disease
77 퍼옥시좀 아실코에이 산화효소 I형 결핍증 Peroxisomal acyl-CoA oxidase I deficiency
78 일차성 고젖산혈증 Primary lactic acidemia, various types
79 비타민 B12 결핍증 Vitamin B12 deficiency
80 젤베거 증후군 Zellweger syndrome
여기에서, 상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하고, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 검출비율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다.
위와 같은 과제를 해결하기 위한 본 발명의 다른 실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치는
탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치에 있어서, 미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스; 신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 분석모듈; 상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 검출모듈; 상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 매칭모듈; 및 상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 자료제공모듈;을 포함하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는, 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
여기에서, 상기 검출모듈에서, 상기 복수의 분석항목은 상기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고, 상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 매칭모듈에서, 상기 복수의 질환명은 상기 표 2의 제1차질환명과 상기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하되, 상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 선정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하고, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것일 수 있다.
여기에서, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 양성율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다.
본 발명의 일 실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치에 따르면, 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 결과를 분석하여, 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 도출하므로, 보다 정확한 소견 생성 자료 제공이 가능하다.
또한, 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 이용하므로, 자동화된 시스템을 구축할 수 있으며, 보다 빠르고, 정확하고, 편리하게 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료를 제공할 수 있는 효과가 있다.
도 1은 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법을 설명하기 위한 흐름도이다.
도 2는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에서 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내며, 분석항목 1번 내지 40번을 설명하기 위한 도면이다.
도 3은 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에서 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내며, 분석항목 41번 내지 80번을 설명하기 위한 도면이다.
도 4는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치를 설명하기 위한 구성도이다.
도 5는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치에서 분석항목에 대한 검출 기준을 설명하기 위한 도면이다.
이하, 첨부한 도면을 참고로 하여 본 발명의 실시예에 대하여 본 발명이 속하는 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자가 용이하게 실시할 수 있도록 상세히 설명한다. 본 발명은 여러 가지 상이한 형태로 구현될 수 있으며 여기에서 설명하는 실시 예에 한정되지 않는다.
본 발명을 명확하게 설명하기 위해서 설명과 관계없는 부분은 생략하였으며, 명세서 전체를 통하여 동일 또는 유사한 구성요소에 대해서는 동일한 참조 부호를 붙이도록 한다.
명세서 전체에서, 어떤 부분이 다른 부분과 "연결"되어 있다고 할 때, 이는 "직접적으로 연결"되어 있는 경우 뿐 아니라, 그 중간에 다른 소자를 사이에 두고 "전기적으로 연결"되어 있는 경우도 포함한다. 또한 어떤 부분이 어떤 구성요소를 "포함"한다고 할 때, 이는 특별히 반대되는 기재가 없는 한 다른 구성요소를 제외하는 것이 아니라 다른 구성요소를 더 포함할 수 있는 것을 의미한다.
어느 부분이 다른 부분의 "위에" 있다고 언급하는 경우, 이는 바로 다른 부분의 위에 있을 수 있거나 그 사이에 다른 부분이 수반될 수 있다. 대조적으로 어느 부분이 다른 부분의 "바로 위에" 있다고 언급하는 경우, 그 사이에 다른 부분이 수반되지 않는다.
제1, 제2 및 제3 등의 용어들은 다양한 부분, 성분, 영역, 층 및/또는 섹션들을 설명하기 위해 사용되나 이들에 한정되지 않는다. 이들 용어들은 어느 부분, 성분, 영역, 층 또는 섹션을 다른 부분, 성분, 영역, 층 또는 섹션과 구별하기 위해서만 사용된다. 따라서, 이하에서 서술하는 제1 부분, 성분, 영역, 층 또는 섹션은 본 발명의 범위를 벗어나지 않는 범위 내에서 제2 부분, 성분, 영역, 층 또는 섹션으로 언급될 수 있다.
여기서 사용되는 전문 용어는 단지 특정 실시예를 언급하기 위한 것이며, 본 발명을 한정하는 것을 의도하지 않는다. 여기서 사용되는 단수 형태들은 문구들이 이와 명백히 반대의 의미를 나타내지 않는 한 복수 형태들도 포함한다. 명세서에서 사용되는 "포함하는"의 의미는 특정 특성, 영역, 정수, 단계, 동작, 요소 및/또는 성분을 구체화하며, 다른 특성, 영역, 정수, 단계, 동작, 요소 및/또는 성분의 존재나 부가를 제외시키는 것은 아니다.
"아래", "위" 등의 상대적인 공간을 나타내는 용어는 도면에서 도시된 한 부분의 다른 부분에 대한 관계를 보다 쉽게 설명하기 위해 사용될 수 있다. 이러한 용어들은 도면에서 의도한 의미와 함께 사용 중인 장치의 다른 의미나 동작을 포함하도록 의도된다. 예를 들면, 도면 중의 장치를 뒤집으면, 다른 부분들의 "아래"에 있는 것으로 설명된 어느 부분들은 다른 부분들의 "위"에 있는 것으로 설명된다. 따라서 "아래"라는 예시적인 용어는 위와 아래 방향을 전부 포함한다. 장치는 90도 회전 또는 다른 각도로 회전할 수 있고, 상대적인 공간을 나타내는 용어도 이에 따라서 해석된다.
다르게 정의하지는 않았지만, 여기에 사용되는 기술용어 및 과학용어를 포함하는 모든 용어들은 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자가 일반적으로 이해하는 의미와 동일한 의미를 가진다. 보통 사용되는 사전에 정의된 용어들은 관련 기술문헌과 현재 개시된 내용에 부합하는 의미를 가지는 것으로 추가 해석되고, 정의되지 않는 한 이상적이거나 매우 공식적인 의미로 해석되지 않는다.
이하, 첨부한 도면을 참조하여 본 발명의 실시예에 대하여 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자가 용이하게 실시할 수 있도록 상세히 설명한다. 그러나 본 발명은 여러 가지 상이한 형태로 구현될 수 있으며 여기에서 설명하는 실시 예에 한정되지 않는다.
도 1은 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법을 설명하기 위한 흐름도이다. 도 2는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에서 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내며, 분석항목 1번 내지 40번을 설명하기 위한 도면이다. 도 3은 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에서 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내며, 분석항목 41번 내지 80번을 설명하기 위한 도면이다. 도 4는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치를 설명하기 위한 구성도이다. 도 5는 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법 및 장치에서 분석항목에 대한 검출 기준을 설명하기 위한 도면이다.
도 1 내지 도 5를 함께 참조하면, 본 발명의 일실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법은 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에 있어서, 미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 작성하는 단계(S110); 신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 단계(S120); 상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계(S130); 상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계(S140); 및 상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 단계(S150);를 포함하는 것일 수 있다.
먼저, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
특히, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는, 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
도 2는 분석항목 1번 내지 40번을 설명하기 위한 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내는 도면이며, 도 3은 분석항목 41번 내지 80번을 설명하기 위한 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 나타내는 도면이다.
각각의 질환명은 적어도 하나의 분석항목과 매칭되어야 소견 생성 자료를 제공하게 될 것이다. 어떤 질환명은 1개의 분석항목만 검출되어도 조건을 충족하게 될 것이며, 다른 어떤 질환명은 5개의 분석항목 모두가 검출되어야 조건을 충족하게 될 것이다.
예를 들어, 20번 질환명인 경우에 22번, 23번, 26번, 29번 및 70번 분석항목이 모두 검출되어야 20번 질환명에 대한 소견 생성 자료를 제공할 수 있게 될 것이며, 10번 질환명인 경우에는 45번 분석항목만 검출되어도, 10번 질환명에 대한 소견 생성 자료를 제공할 수 있게 될 것이다.
상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계(S130)에서, 상기 복수의 분석항목은 하기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고,
상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것일 수 있다.
상기 복수의 분석항목은 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되는데, 이것은 검출판정의 농도범위의 상이함 때문에 구분하게 되는 것이며, 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함될 것이다.
한편, 도 5를 함께 참조하면, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것이고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것일 수 있다. 즉, 검출 농도범위에 따라, 제1분석항목 및 제2분석항목으로 구분되는 것이다.
상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계(S140)에서, 상기 복수의 질환명은 하기 표 2의 제1차질환명과 하기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하는 것일 수 있다.
상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 판정되는 것으로, 즉, 상기 제1차질환명에 대한 질환명 판정을 먼저 수행한 후에, 상기 제2차질환명에 대한 질환명 판정을 수행하는 것일 수 있다.
상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계(S140)에서는 상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것일 수 있다. 상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나의 질환명이 검출 판정이 있을 경우에 사용자의 판단 오류를 최소화하기 위하여, 제1차종합판정 플래그(Flag)를 이용하여 사용자에게 제1차질환명 중에 어느 하나가 검출 판정이 있는지 여부를 알려주는 것일 수 있다.
또한, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것일 수 있으며, 이것도, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나의 질환명이 검출 판정이 있을 경우에 사용자의 판단 오류를 최소화하기 위하여, 제2차종합판정 플래그(Flag)를 이용하여 사용자에게 제2차질환명 중에 어느 하나가 검출 판정이 있는지 여부를 알려주는 것일 수 있다.
한편, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것일 수 있다.
상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 고도의 정확성을 요구하므로, 기간에 따라 변동되는 것을 주기적으로 반영하기 위한 것으로, 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 상기 분석항목별 검출판정 기준범위를 결정하는 것일 수 있다.
또한, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 검출비율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다. 1년 주기로 상기 분석항목별 검출비율이 일반적인 검출비율인 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 판단하여, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위에 대한 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다. 이를 통하여 상기 분석항목별 검출판정 기준범위에 대한 신뢰성을 부여할 수 있을 것이다.
도 1 내지 도 5를 함께 참조하면, 본 발명의 다른 실시예에 따른 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치(200)는 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치(200)에 있어서, 미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스(210); 신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 분석모듈(220); 상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 검출모듈(230); 상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 매칭모듈(240); 및 상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 자료제공모듈(250);을 포함하는 것일 수 있다.
위에서 설명한 바와 같이, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스(210)는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다. 특히, 상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스(210)는, 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것일 수 있다.
도 2는 분석항목 1번 내지 40번을 설명하기 위한 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 나타내는 도면이며, 도 3은 분석항목 41번 내지 80번을 설명하기 위한 복수의 분석항목과 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 나타내는 도면이다.
각각의 질환명은 적어도 하나의 분석항목과 매칭되어야 소견 생성 자료를 제공하게 될 것이다. 어떤 질환명은 1개의 분석항목만 검출되어도 조건을 충족하게 될 것이며, 다른 어떤 질환명은 5개의 분석항목 모두가 검출되어야 조건을 충족하게 될 것이다.
예를 들어, 20번 질환명인 경우에 22번, 23번, 26번, 29번 및 70번 분석항목이 모두 검출되어야 20번 질환명에 대한 소견 생성 자료를 제공할 수 있게 될 것이며, 10번 질환명인 경우에는 45번 분석항목만 검출되어도, 10번 질환명에 대한 소견 생성 자료를 제공할 수 있게 될 것이다.
한편, 상기 검출모듈(230)에서, 상기 복수의 분석항목은 상기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당될 수 있다.
도 5를 함께 참조하면, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고, 상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것일 수 있다.
상기 매칭모듈(240)에서, 상기 복수의 질환명은 상기 표 2의 제1차질환명과 상기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하되, 상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 선정하는 것일 수 있다.
상기 매칭모듈(240)에서는 상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하고, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것일 수 있다.
상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나의 질환명이 검출 판정이 있을 경우에 사용자의 판단 오류를 최소화하기 위하여, 제1차종합판정 플래그(Flag)를 이용하여 사용자에게 제1차질환명 중에 어느 하나가 검출 판정이 있는지 여부를 알려주는 것일 수 있으며, 또한, 상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나의 질환명이 검출 판정이 있을 경우에 사용자의 판단 오류를 최소화하기 위하여, 제2차종합판정 플래그(Flag)를 이용하여 사용자에게 제2차질환명 중에 어느 하나가 검출 판정이 있는지 여부를 알려주는 것일 수 있다.
한편, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것일 수 있다.
상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 고도의 정확성을 요구하므로, 기간에 따라 변동되는 것을 주기적으로 반영하기 위한 것으로, 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 상기 분석항목별 검출판정 기준범위를 결정하는 것일 수 있다.
또한, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 검출비율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다. 1년 주기로 상기 분석항목별 검출비율이 일반적인 검출비율인 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 판단하여, 상기 분석항목별 검출판정 기준범위에 대한 적정성 검토를 수행하는 것일 수 있다. 이를 통하여 상기 분석항목별 검출판정 기준범위에 대한 신뢰성을 부여할 수 있을 것이다.
이상 첨부된 도면을 참조하여 본 발명의 실시예를 설명하였지만, 본 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자는 본 발명이 그 기술적 사상이나 필수적인 특징을 변경하지 않고서 다른 구체적인 형태로 실시될 수 있다는 것을 이해할 수 있을 것이다. 예를 들어 당업자는 각 구성요소의 재질, 크기 등을 적용 분야에 따라 변경하거나, 개시된 실시형태들을 조합 또는 치환하여 본 발명의 실시예에 명확하게 개시되지 않은 형태로 실시할 수 있으나, 이 역시 본 발명의 범위를 벗어나지 않는 것이다. 그러므로 이상에서 기술한 실시예들은 모든 면에서 예시적인 것으로 한정적인 것으로 이해해서는 안 되며, 이러한 변형 실시예들은 본 발명의 특허청구범위에 기재된 기술사상에 포함된다고 하여야 할 것이다.
200: 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치
210: 데이터베이스
220: 분석모듈
230: 검출모듈
240: 매칭모듈
250: 자료제공모듈

Claims (16)

  1. 컴퓨터 장치에서 수행되는, 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법에 있어서,
    미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스를 작성하는 단계;
    신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 단계;
    상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계;
    상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계; 및
    상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 단계;를 포함하되,
    상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것이고,
    상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는, 하기 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것이고,


    상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 단계에서,
    상기 복수의 분석항목은 하기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고,
    상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고,
    상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것이고,

    상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 단계에서,
    상기 복수의 질환명은 하기 표 2의 제1차질환명과 하기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하되,
    상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 선정되는 것이고,


    상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하고,
    상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것이고,
    상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것이고,
    상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 검출비율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것을 특징으로 하는 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 방법.
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  9. 탄뎀질량분석기(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치에 있어서,
    미리 설정된 복수의 분석항목과 미리 설정된 복수의 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스;
    신생아로부터 채취된 혈액에 대하여, 상기 탄뎀질량분석기를 활용하여 복수의 분석항목을 분석하는 분석모듈;
    상기 분석된 분석항목 각각에 대하여 검출여부를 결정하는 검출모듈;
    상기 검출된 분석항목에 대하여, 상기 데이터베이스를 활용하여 매칭되는 질환명을 도출하는 매칭모듈; 및
    상기 도출된 질환명에 대한 소견 생성용 자료를 제공하는 자료제공모듈;을 포함하되,
    상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것이고,
    상기 분석항목과 질환명에 대한 매칭관계를 설정한 데이터베이스는, 하기 도 2 및 도 3에 나타난 바와 같이, 상기 적어도 하나의 분석항목이 검출되는 것에 대응하여, 각각의 질환명의 매칭관계를 설정한 것이고,


    상기 검출모듈에서,
    상기 복수의 분석항목은 하기 표 1과 같이, 제1분석항목과 제2분석항목 중 어느 하나로 구분되고,
    상기 제1분석항목에는 총80종의 분석항목에서 제8번(C0), 제20번(C16), 제24번(C18)이 해당되고, 상기 제1분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.01% 미만이거나 99.99% 초과인 경우에만 검출로 판정하고,
    상기 제2분석항목에는 나머지 분석항목이 포함하고, 상기 제2분석항목의 검출 판정은 농도정규분포에서 0.25% 미만이거나 99.75% 초과인 경우에만 검출로 판정하는 것이고,

    상기 매칭모듈에서,
    상기 복수의 질환명은 하기 표 2의 제1차질환명과 하기 표 3의 제2차질환명 중 어느 하나로 구분되고, 상기 제1차질환명에 대하여 먼저 판정하고, 순차적으로 제2차질환명에 대하여 판정하되,
    상기 제1차질환명은 복수의 질환명 중에서 발생 빈도수가 높은 순서에 따라 질환명을 선정하는 이고,


    상기 제1차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제1차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하고,
    상기 제2차질환명 전체에서 어느 하나라도 검출 판정이 있는 경우에는 제2차종합판정 플래그(Flag)를 검출 판정하는 것이고,
    상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 6개월 단위로 미국질병통제예방센터(CDC: Centers for Disease Control and Prevention)에서 제공한 기준치와 비교하여 결정하는 것이고,
    상기 분석항목별 검출판정 기준범위는 1년 단위로 양성율이 0.2% 내지 0.3% 이내에 포함되는지 여부를 기준으로 적정성 검토를 수행하는 것을 특징으로 하는 신생아의 선천성 대사 이상 검사에 대한 소견 생성 자료 제공 장치.
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* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR100572619B1 (ko) 2000-12-12 2006-04-24 의료법인녹십자의료재단 임상적 진단을 위한 탄뎀질량분석기 자료를 해석하는 방법
KR101795662B1 (ko) 2015-11-19 2017-11-13 연세대학교 산학협력단 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법

Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR100572619B1 (ko) 2000-12-12 2006-04-24 의료법인녹십자의료재단 임상적 진단을 위한 탄뎀질량분석기 자료를 해석하는 방법
KR101795662B1 (ko) 2015-11-19 2017-11-13 연세대학교 산학협력단 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법

Non-Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
Yoon, Hye-Ran. "Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry." Annals of pediatric endocrinology & metabolism, vol. 20, no. 3, pp. 119-124.(2015.09.30.). 1부.* *
조성은 등. "한국에서 탠덤 질량분석기를 이용한 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사: 일 개 전문 수탁기관의 경험." Laboratory Medicine Online, vol. 5, no. 4, pp. 196-203.(2015.10.01.). 1부.* *

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