KR102319667B1 - 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법 - Google Patents

질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법 Download PDF

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Abstract

질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법이 개시된다. 본 발명은, 특정 질병이 아닌 복수의 질병, 즉 특정 질병군에 속하는 질병들이나 전체 질병들에 대한 사용자의 위험도를 획득하고, 이를 이미지 패턴화하여 시각화한다. 본 발명에 따르면, 사용자의 유전자 검사 결과를 통합적이고 직관적으로 더 잘 이해하는데 도움이 될 수 있고, 맞춤형 개인 유전자 검사 결과 파생 서비스 및 다양하게 응용된 상품들을 제공할 수 있다.

Description

질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법{Apparatus and method for predicting and visualizing an integrated risk for specific categories of diseases}
본 발명은 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 특정 질병이 아닌 복수의 질병, 즉 특정 질병군에 속하는 질병들이나 전체 질병들에 대한 사용자의 위험도를 획득하고, 이를 이미지 패턴화하여 시각화하는 장치 및 방법에 관한 것이다.
유전체(Genome) 서열 해독 및 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study; GWAS 등)에 의해, 다양한 질병관련이나, 형질(trait), 혹은 표현형(phenotype)관련 유전자 단염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP) 마커나, RNA, 후성유전체, 단백질 마커가 많이 지속적으로 밝혀지고 있으며, 이런 유전자 및 환경과 연관된 후성유전자 정보 등 유전과 환경에 관련된 마커들을 활용하는 방법으로, 1개 혹은 다수의 질병과, 형질들의 표현형 유전자, 후성유전자, 그 외 생체 마커들을 이용하여, 질병 및 표현형별로 검사를 진행하고, 그 결과를 리포트로 표현하고 다양한 미디어에 제공할 수 있다.
관련된 선행기술로, 한 질병에 대한 여러 유전자 마커를 어떻게 통합 분석하는지 등에 대한 연구가 최근에 주를 이루고 있으며, 대표적인 예로, polygenic risk score 등이 방법이 개발되어 왔다. 기존 유전자 검사 결과 리포트의 경우, 해당 검사에서 다루고 있는 질병별로 위험도가 높은지/낮은지, 혹은 위험도 점수 및 순위가 얼마인지를 제공하는 것이 일반적이다.
한국공개특허 제2019-0077997호 (주식회사 클리노믹스) 2019. 7. 4. 특허문헌 1은 질병 및 표현형 위험도 예측 장치 및 방법로서, 특허문헌 1에는 전 세계 인종／민족을 대상으로 개발된 여러 질병 및 표현형 관련 유전자 마커에 대해, 유전적 위험도를 검사하려는 집단에 적합하게 마커별 가중치를 부여하여 유전적 위험도를 예측하는 내용이 개시되어 있다.
본 발명이 이루고자 하는 기술적 과제는, 특정 질병이 아닌 복수의 질병, 즉 특정 질병군에 속하는 질병들이나 전체 질병들에 대한 사용자의 위험도를 획득하고, 이를 이미지 패턴화하여 시각화하는 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법을 제공하는 데 있다.
상기의 기술적 과제를 달성하기 위한 본 발명에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치는, 질병이 계층적으로 그룹화되어 있는 질병 카테고리 정보를 저장하고 있는 저장부; 사용자의 유전형 정보를 기반으로, 상기 질병 카테고리 정보 중에서 상기 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득하는 질병 위험도 획득부; 및 상기 질병 위험도 획득부를 통해 획득한 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 통합 위험도 획득부;를 포함한다.
상기 질병 카테고리 정보는, 전체 질병 카테고리인 최상위 노드, 개별 질병으로 이루어지는 복수개의 최하위 노드, 및 복수의 최하위 노드가 소속되어 있는 질병 카테고리인 복수개의 중간 노드를 포함할 수 있다.
상기 가중치는, 상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율을 나타낼 수 있다.
상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율은, 질병의 발생 환자수, 질병의 발생 순위, 질병에 의한 사망률, 질병의 치명도, 질병의 재발생률, 질병의 유전성 정도, 질병의 유전자 마커 수 중 적어도 하나의 정보를 기반으로 획득될 수 있다.
상기 질병 위험도 획득부는, 상기 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
상기 통합 위험도 획득부는, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
상기 통합 위험도 획득부는, 수식
Figure 112019116992226-pat00001
을 통해 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하며, 상기 n은, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고, 상기 w는, 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고, 상기 R은, 해당 질병의 질병 위험도를 나타낼 수 있다.
상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 통합 위험도 획득부를 통해 획득한 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 상기 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 상기 사용자의 사용자 단말로 위험도 이미지 정보를 제공하는 위험도 시각화부;를 더 포함할 수 있다.
상기 위험도 시각화부는, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 상기 사용자의 위험도를 원 모양, 세모 모양, 네모 모양, 장기 모양 중 하나의 형상으로 이미지 패턴화할 수 있다.
상기 위험도 시각화부는, 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 상기 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 상기 사용자의 위험도를 상기 시각화 단위 별로 시각화할 수 있다.
상기의 기술적 과제를 달성하기 위한 본 발명에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법은, 질병이 계층적으로 그룹화되어 있는 질병 카테고리 정보를 저장하고 있는 저장부, 질병 위험도 획득부, 및 통합 위험도 획득부를 포함하는 통합 위험도 계산 및 시각화 장치가 수행하는 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법으로서, 상기 질병 위험도 획득부가, 사용자의 유전형 정보를 기반으로, 상기 질병 카테고리 정보 중에서 상기 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득하는 단계; 및 상기 통합 위험도 획득부가, 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 단계;를 포함한다.
상기 질병 카테고리 정보는, 전체 질병 카테고리인 최상위 노드, 개별 질병으로 이루어지는 복수개의 최하위 노드, 및 복수의 최하위 노드가 소속되어 있는 질병 카테고리인 복수개의 중간 노드를 포함할 수 있다.
상기 가중치는, 상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율을 나타낼 수 있다.
상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율은, 질병의 발생 환자수, 질병의 발생 순위, 질병에 의한 사망률, 질병의 치명도, 질병의 재발생률, 질병의 유전성 정도, 질병의 유전자 마커 수 중 적어도 하나의 정보를 기반으로 획득될 수 있다.
상기 질병 위험도 획득 단계는, 상기 질병 위험도 획득부가, 상기 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 것으로 이루어질 수 있다.
상기 통합 위험도 획득 단계는, 상기 통합 위험도 획득부가, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 것으로 이루어질 수 있다.
상기 통합 위험도 획득 단계는, 상기 통합 위험도 획득부가, 수식
Figure 112019116992226-pat00002
을 통해 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 것으로 이루어지며, 상기 n은, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고, 상기 w는, 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고, 상기 R은, 해당 질병의 질병 위험도를 나타낼 수 있다.
상기 통합 위험도 계산 및 시각화 장치는, 위험도 시각화부를 더 포함하며, 상기 위험도 시각화부가, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 상기 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 상기 사용자의 사용자 단말로 위험도 이미지 정보를 제공하는 단계;를 더 포함할 수 있다.
상기 이미지 정보 제공 단계는, 상기 위험도 시각화부가, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 상기 사용자의 위험도를 원 모양, 세모 모양, 네모 모양, 장기 모양 중 하나의 형상으로 이미지 패턴화하는 것으로 이루어질 수 있다.
상기 이미지 정보 제공 단계는, 상기 위험도 시각화부가, 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 상기 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 상기 사용자의 위험도를 상기 시각화 단위 별로 시각화하는 것으로 이루어질 수 있다.
상기의 기술적 과제를 달성하기 위한 본 발명에 따른 컴퓨터 프로그램은 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체에 저장되어 상기한 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법 중 어느 하나를 컴퓨터에서 실행시킨다.
본 발명에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법에 의하면, 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도를 기반으로, 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도를 획득함으로써, 사용자의 유전자 검사 결과를 통합적이고 직관적으로 더 잘 이해하는데 도움이 될 수 있다.
아울러, 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 시각화함으로써, 맞춤형 개인 유전자 검사 결과 파생 서비스 및 다양하게 응용된 상품들을 제공할 수 있다.
도 1은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치를 설명하기 위한 블록도이다.
도 2는 도 1에 도시한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치의 구성을 보다 자세히 나타낸 블록도이다.
도 3은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리 정보를 설명하기 위한 도면이다.
도 4는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리 정보의 일례를 설명하기 위한 도면이다.
도 5는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 위험도 획득 과정의 일례를 설명하기 위한 도면이다.
도 6은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 가중치의 일례를 설명하기 위한 도면이다.
도 7은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 통합 위험도 획득 과정의 일례를 설명하기 위한 도면이다.
도 8은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 위험도 이미지 정보의 일례를 설명하기 위한 도면이다.
도 9는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 위험도 이미지 정보가 활용되는 예를 설명하기 위한 도면이다.
도 10은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법을 설명하기 위한 흐름도이다.
이하에서 첨부한 도면을 참조하여 본 발명에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치 및 방법의 바람직한 실시예에 대해 상세하게 설명한다.
먼저, 도 1을 참조하여 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치에 대하여 설명한다.
도 1은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치를 설명하기 위한 블록도이다.
도 1을 참조하면, 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 통신망(300)을 통해 사용자 단말(200)과 연결될 수 있다.
질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)(이하 '통합 위험도 계산 및 시각화 장치'라 한다)는 특정 질병이 아닌 복수의 질병, 즉 특정 질병군에 속하는 질병들이나 전체 질병들에 대한 사용자의 위험도를 획득하고, 이를 이미지 패턴화하여 시각화하여 사용자 단말(200)에 제공할 수 있다.
사용자 단말(200)은 사용자의 조작에 의해 사용자의 유전형 정보를 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)에 제공하면서, 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 산출을 요청할 수 있다.
그리고, 사용자 단말(200)은 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)로부터 제공받은 정보를 디스플레이할 수 있다.
여기서, 사용자 단말(200)은 데스크톱 컴퓨터뿐만 아니라 노트북 컴퓨터, 워크스테이션, 팜톱(palmtop) 컴퓨터, UMPC(Ultra Mobile Personal Computer), 태블릿 PC, 개인 휴대 정보 단말기(Personal Digital Assistant, PDA), 웹 패드, 스마트폰, 휴대전화 등과 같이 메모리 수단을 구비하고 마이크로 프로세서를 탑재하여 연산 능력을 갖춘 단말기로 이루어질 수 있다.
통신망(300)은 구내 정보 통신망(local area network, LAN), 도시권 통신망(metropolitan area network, MAN), 광역 통신망(wide area network, WAN), 인터넷 등을 포함하는 데이터 통신망뿐만 아니라 전화망 등을 포함할 수 있고, 유선과 무선을 가리지 않으며, 어떠한 통신 방식을 사용하더라도 상관없다.
그러면, 도 2 내지 도 9를 참조하여 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치에 대하여 보다 자세히 설명한다.
도 2는 도 1에 도시한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치의 구성을 보다 자세히 나타낸 블록도이고, 도 3은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리 정보를 설명하기 위한 도면이며, 도 4는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리 정보의 일례를 설명하기 위한 도면이고, 도 5는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 위험도 획득 과정의 일례를 설명하기 위한 도면이며, 도 6은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 가중치의 일례를 설명하기 위한 도면이고, 도 7은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 통합 위험도 획득 과정의 일례를 설명하기 위한 도면이며, 도 8은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 위험도 이미지 정보의 일례를 설명하기 위한 도면이고, 도 9는 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 위험도 이미지 정보가 활용되는 예를 설명하기 위한 도면이다.
도 2를 참조하면, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 저장부(110), 통신부(130), 질병 위험도 획득부(150), 통합 위험도 획득부(170), 및 위험도 시각화부(190)를 포함할 수 있다.
저장부(110)는 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)의 동작에 필요한 프로그램 및 데이터를 저장하는 역할을 수행하며, 프로그램 영역과 데이터 영역으로 구분될 수 있다.
프로그램 영역은 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)를 부팅시키는 운영체제(Operating System, OS), 질병 위험도의 획득, 통합 위험도의 획득, 위험도의 시각화 등과 같이 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)의 전반적인 동작에 필요한 응용 프로그램 등을 저장할 수 있다.
데이터 영역은 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)의 사용에 따라 발생하는 데이터가 저장되는 영역으로서, 사용자의 질병 위험도, 사용자의 통합 위험도, 질병 카테고리 정보 등을 저장할 수 있다.
여기서, 질병 카테고리 정보는 질병이 계층적으로 그룹화되어 있다. 즉, 질병 카테고리 정보는 전체 질병 카테고리인 최상위 노드, 개별 질병으로 이루어지는 복수개의 최하위 노드, 및 복수의 최하위 노드가 소속되어 있는 질병 카테고리인 복수개의 중간 노드를 포함할 수 있다. 도 3에 도시된 바와 같이, 질병 카테고리 정보는 최상위 노드(TN), 복수개의 중간 노드(MN1 내지 MNn), 및 복수개의 최하위 노드(BN1-1 내지 BN1-n, BNn-1 내지 BNn-n)로 이루어질 수 있다. 질병 카테고리 정보는 도 3의 (a)에 도시된 바와 같이 트리 형태의 계층적인 구조로 이루어질 수도 있고, 도 3의 (b)에 도시된 바와 같이 테이블 형태의 계층적인 구조로 이루어질 수도 있다.
그리고, 질병 카테고리를 분류하는 방법은 기존의 국제질병분류코드(ICD-10), 국내질병분류코드(KCD7) 등을 활용할 수 있으며, 특정 목적에 따라 사용자나 서비스 제공자가 선택적으로 조합하여 질병을 그룹화할 수도 있다.
예컨대, 도 4에 도시된 바와 같이, 질병 카테고리 정보는 "암 및 종양 질환 (남성)", "신경계 질환", "소화계 질환", 및 "순환 및 호흡계 질환"으로 이루어진 4개의 중간 노드를 포함할 수 있다. 그리고, "암 및 종양 질환 (남성)" 질병 카테고리는 질병 "위암", "대장암", "갑상선암", "폐암", "간암", "췌장암", "신장암", "방광암", "식도암", "전립선암", "담낭암", "비인두암", "비호지킨 림프종", "만성 림프구성 백혈병", "골육종", "유잉육종", 및 "고환암"을 포함하고, "신경계 질환" 질병 카테고리는 질병 "파킨슨병", "알츠하이머병", "혈관성 치매", "뇌전증", "편두통", "근위축성 측색 경화증", "다발성 경화증", "본태성 진전", "하지불안 증후군", 및 "기면증"을 포함하며, "소화계 질환" 질병 카테고리는 질병 "원발 담즙성 간경화", "비알코올성 지방간", "궤양성 대장염", "크론병", 및 "십이지장 궤양"을 포함하고, "순환 및 호흡계 질환" 질병 카테고리는 질병 "심방세동", "관상동맥질환", "뇌졸중", "심근경색", "천식", "고혈압", "뇌동맥류", "복부대동맥류", "만성 폐쇄성 폐질환", 및 "알레르기성 비염"을 포함할 수 있다.
통신부(130)는 유선 통신 모듈(도시하지 않음)이나 무선 통신 모듈(도시하지 않음)을 구비하고, 사용자 단말(200)과의 유무선 통신을 위한 해당 데이터의 송수신 기능을 수행한다.
질병 위험도 획득부(150)는 사용자의 유전형 정보를 기반으로, 질병 카테고리 정보 중에서 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득한다. 여기서, 질병 위험도를 산출하는 방법은 종래에 사용되고 있는 위험도 계산 방법을 이용한다.
그리고, 질병 위험도 획득부(150)는 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
즉, 질병 위험도 획득부(150)는 사용자가 소속된 인구집단을 대상으로 동일한 방법으로 계산하여, 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도를 계산하여 분포를 파악하고, 사용자가 해당 인구집단에서 상대적으로 몇 %의 위치에 해당하는지 계산하여 최종 질병 위험도를 획득할 수 있다. 사용자의 절대적인 질병 위험도는 고려하는 마커의 개수 등에 따라 영향을 받기 때문에 절대 점수 자체가 의미있는 것은 아니고, 사용자가 소속된 인구집단과 비교를 통해 상대 점수화하여 최종 점수를 계산한다.
예컨대, 도 5에 도시된 바와 같이, 질병 위험도 획득부(150)는 사용자의 유전형 정보를 토대로 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도를 계산할 수 있다.
통합 위험도 획득부(170)는 질병 위험도 획득부(150)를 통해 획득한 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득한다.
여기서, 가중치는 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율을 나타낼 수 있다. 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율은 질병의 발생 환자수, 질병의 발생 순위, 질병에 의한 사망률, 질병의 치명도, 질병의 재발생률, 질병의 유전성 정도, 질병의 유전자 마커 수 중 적어도 하나의 정보를 기반으로 획득될 수 있다. 예컨대, 국가암등록통계 및 건강보험심사평가원의 자료 등을 통해 질병의 발생 환자수를 기반으로 가중치를 계산하면, 도 6에 도시된 바와 같이 각각의 질병에 대한 가중치를 획득할 수 있다.
즉, 통합 위험도 획득부(170)는 수식
Figure 112019116992226-pat00003
을 통해 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득할 수 있다.
여기서, n은 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고, w는 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고, R은 해당 질병의 질병 위험도를 나타낸다.
예컨대, 도 7에 도시된 바와 같은 질병 위험도와 가중치를 가정하면, 전체 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도는 "0.97"이 되고, "암 및 종양 질환" 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도는 "2.95"가 되며, "소화계 질환" 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도는 "2.05"가 되고, "신경계 질환" 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도는 "0.81"이 되며, "순환 및 호흡계 질환" 질병 카테고리에 대한 사용자의 통합 위험도는 "0.82"가 된다.
그리고, 통합 위험도 획득부(170)는 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
즉, 통합 위험도 획득부(170)는 사용자가 소속된 인구집단을 대상으로 동일한 방법으로 계산하여, 사용자의 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 계산하여 분포를 파악하고, 사용자가 해당 인구집단에서 상대적으로 몇 %의 위치에 해당하는지 계산하여 최종 통합 위험도를 획득할 수 있다. 사용자의 절대적인 통합 위험도는 고려하는 질병의 개수 등에 따라 영향을 받기 때문에 절대 점수 자체가 의미있는 것은 아니고, 사용자가 소속된 인구집단과 비교를 통해 상대 점수화하여 최종 점수를 계산한다. 통합 위험도는 상대적으로 각 사용자의 건강도로도 표현될 수 있다.
예컨대, 사용자의 전체 질병 카테고리에 대한 통합 위험도가 해당 인구집단 내에 상위 15%의 순위를 차지하는 경우, 100 - 15 = 85점으로 제시할 수 있다. 100점에 가까울수록 해당 질병 카테고리에 대한 통합 위험도(통합 감수성)가 낮다는 의미를 나타내고, 0점에 가까울수록 해당 질병 카테고리에 대한 통합 위험도(통합 감수성)가 높다는 의미를 나타낸다.
위험도 시각화부(190)는 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 통합 위험도 획득부(170)를 통해 획득한 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 사용자의 사용자 단말(200)로 위험도 이미지 정보를 제공할 수 있다.
이때, 위험도 시각화부(190)는 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 사용자의 위험도를 원 모양, 세모 모양, 네모 모양, 장기 모양 중 하나의 형상으로 이미지 패턴화할 수 있다. 여기서, 위험도 점수별 미리 설정된 색상은 위험도 점수에 따른 위험도 등급이 "높음"인 경우 "빨강"이고, "중간"인 경우 "노랑"이며, "낮음"인 경우 "파랑"일 수 있다.
또한, 위험도 시각화부(190)는 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 사용자의 위험도를 시각화 단위 별로 시각화할 수 있다. 여기서, 시각화 단위는 선, 원, 다각형 등일 수 있다.
예컨대, 시각화 단위가 "선"이고, 전체 질병 중 위험도 등급이 높은 비율이 13%(빨강)이고, 중간 비율이 38%(노랑)이며, 낮은 비율이 49%(파랑)인 경우, 도 8의 (a)에 도시된 바와 같이 원 모양으로 사용자의 위험도를 이미지 패턴화할 수 있으며, 도 8의 (b)에 도시된 바와 같이 장기 모양으로 사용자의 위험도를 이미지 패턴화할 수 있다.
위와 같은, 위험도를 이미지 패턴화하여 획득한 위험도 이미지 정보는 도 9에 도시된 바와 같이 다양한 분야에서 활용될 수 있다.
그러면, 도 10을 참조하여 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법에 대하여 설명한다.
도 10은 본 발명의 바람직한 실시예에 따른 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법을 설명하기 위한 흐름도이다.
도 10을 참조하면, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 사용자의 유전형 정보를 기반으로, 질병 카테고리 정보 중에서 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득한다(S110).
이때, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
그런 다음, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득한다(S130).
즉, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 수식
Figure 112019116992226-pat00004
을 통해 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득할 수 있다.
여기서, n은 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고, w는 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고, R은 해당 질병의 질병 위험도를 나타낸다.
그리고, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환할 수 있다.
이후, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 사용자 단말(200)로 위험도 이미지 정보를 제공할 수 있다(S150).
이때, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 사용자의 위험도를 원 모양, 세모 모양, 네모 모양, 장기 모양 중 하나의 형상으로 이미지 패턴화할 수 있다.
또한, 통합 위험도 계산 및 시각화 장치(100)는 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 사용자의 위험도를 시각화 단위 별로 시각화할 수 있다.
본 발명은 또한 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체에 컴퓨터가 읽을 수 있는 코드로서 구현하는 것이 가능하다. 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체는 컴퓨터에 의하여 읽혀질 수 있는 데이터가 저장되는 모든 종류의 기록 장치를 포함한다. 컴퓨터가 읽을 수 있는 기록 매체의 예로는 롬(ROM), 램(RAM), 씨디-롬(CD-ROM), 자기 테이프, 플로피 디스크, 광 데이터 저장장치 등이 있다.
이상에서 본 발명의 바람직한 실시예에 대하여 상세하게 설명하였지만 본 발명은 상술한 특정의 바람직한 실시예에 한정되지 아니하며, 다음의 청구범위에서 청구하는 본 발명의 요지를 벗어남이 없이 당해 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자라면 누구든지 다양한 변형 실시가 가능한 것은 물론이고, 그와 같은 변경은 청구범위 기재의 범위 내에 있게 된다.
100 : 통합 위험도 계산 및 시각화 장치,
110 : 저장부, 130 : 통신부,
150 : 질병 위험도 획득부, 170 : 통합 위험도 획득부,
190 : 위험도 시각화부,
200 : 사용자 단말,
300 : 통신망

Claims (21)

  1. 질병이 계층적으로 그룹화되어 있는 질병 카테고리 정보를 저장하고 있는 저장부;
    사용자의 유전형 정보를 기반으로, 상기 질병 카테고리 정보 중에서 상기 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득하는 질병 위험도 획득부;
    상기 질병 위험도 획득부를 통해 획득한 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 통합 위험도 획득부; 및
    상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 통합 위험도 획득부를 통해 획득한 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 상기 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 상기 사용자의 사용자 단말로 위험도 이미지 정보를 제공하는 위험도 시각화부;
    를 포함하며
    상기 가중치는, 상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율을 나타내고,
    상기 위험도 시각화부는, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 상기 사용자의 위험도를 장기 모양으로 이미지 패턴화하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  2. 제1항에서,
    상기 질병 카테고리 정보는, 전체 질병 카테고리인 최상위 노드, 개별 질병으로 이루어지는 복수개의 최하위 노드, 및 복수의 최하위 노드가 소속되어 있는 질병 카테고리인 복수개의 중간 노드를 포함하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  3. 제1항에서,
    상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율은, 질병의 발생 환자수, 질병의 발생 순위, 질병에 의한 사망률, 질병의 치명도, 질병의 재발생률, 질병의 유전성 정도, 질병의 유전자 마커 수 중 적어도 하나의 정보를 기반으로 획득되는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  4. 제1항에서,
    상기 질병 위험도 획득부는, 상기 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  5. 제1항에서,
    상기 통합 위험도 획득부는, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  6. 제1항에서,
    상기 통합 위험도 획득부는, 수식
    Figure 112021073129469-pat00017
    을 통해 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하며,
    상기 n은, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고,
    상기 w는, 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고,
    상기 R은, 해당 질병의 질병 위험도를 나타내는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  7. 제1항에서,
    상기 위험도 시각화부는, 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 상기 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 상기 사용자의 위험도를 상기 시각화 단위 별로 시각화하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 장치.
  8. 질병이 계층적으로 그룹화되어 있는 질병 카테고리 정보를 저장하고 있는 저장부, 질병 위험도 획득부, 통합 위험도 획득부, 및 위험도 시각화부를 포함하는 통합 위험도 계산 및 시각화 장치가 수행하는 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법으로서,
    상기 질병 위험도 획득부가, 사용자의 유전형 정보를 기반으로, 상기 질병 카테고리 정보 중에서 상기 사용자에 의해 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 복수의 질병 각각에 대하여 질병 위험도를 획득하는 단계;
    상기 통합 위험도 획득부가, 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 복수의 질병 각각에 대해 미리 설정된 가중치를 이용하여, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 단계; 및
    상기 위험도 시각화부가, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 상기 복수의 질병 각각에 대한 질병 위험도와, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 기반으로, 상기 사용자의 위험도를 이미지 패턴화하여 상기 사용자의 사용자 단말로 위험도 이미지 정보를 제공하는 단계;
    를 포함하며
    상기 가중치는, 상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율을 나타내고,
    상기 이미지 정보 제공 단계는, 상기 위험도 시각화부가, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 이용하여, 상기 사용자의 위험도를 장기 모양으로 이미지 패턴화하는 것으로 이루어지는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  9. 제8항에서,
    상기 질병 카테고리 정보는, 전체 질병 카테고리인 최상위 노드, 개별 질병으로 이루어지는 복수개의 최하위 노드, 및 복수의 최하위 노드가 소속되어 있는 질병 카테고리인 복수개의 중간 노드를 포함하는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  10. 제8항에서,
    상기 선택된 질병 카테고리 내에서 해당 질병이 차지하는 비율은, 질병의 발생 환자수, 질병의 발생 순위, 질병에 의한 사망률, 질병의 치명도, 질병의 재발생률, 질병의 유전성 정도, 질병의 유전자 마커 수 중 적어도 하나의 정보를 기반으로 획득되는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  11. 제8항에서,
    상기 질병 위험도 획득 단계는, 상기 질병 위험도 획득부가, 상기 복수의 질병 각각에 대하여 획득한 질병 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 질병 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 것으로 이루어지는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  12. 제8항에서,
    상기 통합 위험도 획득 단계는, 상기 통합 위험도 획득부가, 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 상기 사용자가 소속된 집단의 다른 사용자들의 해당 통합 위험도와 대비하여 상대적인 값으로 변환하는 것으로 이루어지는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  13. 제8항에서,
    상기 통합 위험도 획득 단계는, 상기 통합 위험도 획득부가, 수식
    Figure 112021073129469-pat00018
    을 통해 상기 선택된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도를 획득하는 것으로 이루어지며,
    상기 n은, 상기 선택된 질병 카테고리의 하위 레벨에 속하는 질병의 수를 나타내고,
    상기 w는, 해당 질병에 대한 가중치를 나타내고,
    상기 R은, 해당 질병의 질병 위험도를 나타내는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  14. 제8항에서,
    상기 이미지 정보 제공 단계는, 상기 위험도 시각화부가, 개별 질병, 복수개의 질병, 및 하나의 질병 카테고리 중 하나를 시각화 단위로 하여, 위험도 점수별 미리 설정된 색상을 기반으로 상기 시각화 단위별로 색상을 획득하고, 상기 사용자의 위험도를 상기 시각화 단위 별로 시각화하는 것으로 이루어지는,
    질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법.
  15. 제8항 내지 제14항 중 어느 한 항에 기재된 질병 카테고리에 대한 통합 위험도 계산 및 시각화 방법을 컴퓨터에서 실행시키기 위하여 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램.
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  17. 삭제
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