KR102144938B1 - A effect measuring method for family history using personal health records - Google Patents
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Abstract
사용자 개인의 부모, 친척, 자식 등 혈연관계를 가지는 가족의 질병 데이터를 수집하여, 사용자의 질병을 예측하거나 위험도를 평가하는, 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 관한 것으로서, (a) 건강기록 데이터에서 가족력 대상 질환 데이터를 추출하는 단계; (b) 입력되는 개인의 혈연관계 정보로부터 통합 가계 그래프를 생성하거나 갱신하되, 상기 통합 가계 그래프는 노드와 방향성 에지로 구성되는 방향성 그래프이고, 각 노드는 각 사용자에 해당되고 각 노드 간의 방향성 에지는 부모-자식 관계를 나타내는 단계; (c) 상기 통합 가계 그래프의 각 노드에 해당 노드에 대응되는 사용자의 가족력 대상 질환 데이터를 반영하는 단계; (d) 상기 통합 가계 그래프에서 대상자의 개인 가계 그래프를 추출하는 단계; 및, (e) 상기 개인 가계 그래프를 이용하여 각 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하는 단계를 포함하는 구성을 마련하여, 사용자 가족의 질병 데이터를 수집하여 가족력에 의한 사용자의 질병 위험도를 평가함으로써, 각 사용자 개인이 가족력 데이터를 입력하지 않아도 가족력을 파악할 수 있고 보다 다양한 질병에 대한 가족력을 추적할 수 있다. It relates to a method of calculating family history risk using personal health records, which collects disease data of family members with blood ties such as parents, relatives, and children of a user, and predicts the user's disease or evaluates the risk, and (a) health records Extracting disease data for a family history object from the data; (b) Create or update an integrated household graph from the input personal blood relationship information, but the integrated household graph is a directional graph consisting of a node and a directional edge, each node corresponding to each user, and the directional edge between each node Representing a parent-child relationship; (c) reflecting the disease data of the user's family history corresponding to the node in each node of the integrated household graph; (d) extracting the individual household graph of the subject from the integrated household graph; And, (e) calculating a family history risk for each disease using the personal household graph, by collecting disease data of the user's family and evaluating the user's disease risk by family history, each Family history can be identified without individual user inputting family history data, and family history for more various diseases can be tracked.
Description
본 발명은 사용자 개인의 부모, 친척, 자식 등 혈연관계를 가지는 가족의 질병 데이터를 수집하여, 사용자의 질병을 예측하거나 위험도를 평가하는, 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 관한 것이다.The present invention relates to a method of calculating a family history risk using personal health records by collecting disease data of a family member having a blood relationship such as a user's individual parents, relatives, and children, and predicting or evaluating the risk of a user's disease.
일반적으로, 개인건강기록(PHR : Personal Health Record)은 범국가적으로 인정되는 상호 운용성 표준에 부합되고 다양한 원천으로부터 정보가 도출된 개인의 건강관련 전자기록으로서 개인이 관리하고 공유하며 통제하는 개념으로 발전하고 있다. 고령화 및 건강에 대한 관심 증가 등으로 개인진료정보와 건강정보를 개인이 통합 관리 분석하여 맞춤형 개인건강 증진 및 보건 의료 정책 수립 등에 활용하고자 하는 요구가 증대되어 개인건강기록 서비스가 헬스 ICT(Isovolumic Contraction Time)의 핵심적 역할을 할 것으로 기대되고 있다. 즉, 이러한 PHR은 다양한 헬스 케어 서비스에 활용될 것이다.In general, Personal Health Record (PHR) is a personal health-related electronic record that meets nationally recognized interoperability standards and is derived from a variety of sources, and develops into a concept that is managed, shared, and controlled by individuals. Are doing. Due to the aging and increasing interest in health, personal medical information and health information are integrated and analyzed by individuals to promote customized personal health and to establish health care policies. As a result, the personal health record service has become a health ICT (Isovolumic Contraction Time). ) Is expected to play a key role. In other words, this PHR will be used for various health care services.
이를 위해, 건강정보를 관리하는 서버를 통해 각 개인별 건강기록정보 및 각 개인의 가족 관계정보를 관리함으로써, 개인 또는 동의된 의료진이 개인의 건강기록정보 및 가족의 건강기록정보를 조회하고 업데이트 가능하도록 하는 기술이 제시되고 있다[특허문헌 1]. 또한, EMR(Electronic Medical Records, 전자의무기록) 시스템과 연계하여 고객 건강검진정보 통합하여 운영하는 기술도 제시되고 있다[특허문헌 2].To this end, by managing each individual's health record information and each individual's family relationship information through a server that manages health information, an individual or consented medical staff can inquire and update the personal health record information and the family's health record information. A technique has been proposed [Patent Document 1]. In addition, a technology for integrating and operating customer health checkup information in connection with an EMR (Electronic Medical Records) system is also proposed [Patent Document 2].
그런데 개인건강기록(PHR)은 주로 개인을 중심으로 하는 건강기록이므로, 개인의 건강정보는 다른 개인과는 서로 소통되지 않는다. 따라서 각 개인의 가족력은 해당 개인에 대한 정보로서만 개별적이고 독립적으로 입력되고 있다.However, since the personal health record (PHR) is mainly a personal health record, personal health information is not communicated with other individuals. Therefore, each individual's family history is entered individually and independently only as information on the individual.
현재 의료계에서 가족력이란 조부모, 외조부모, 부모와 형제자매까지 3대에 걸친 직계가족 가운데 같은 질환을 않는 환자가 2명 이상일 경우를 말한다. 가족력은 유전 보다 더 넓은 의미이다. 유전은 부모가 가지고 있는 특성이 자식에게 전해지는 현상이나, 가족력은 유전을 포함하여 형제, 자매 등 혈연 사이의 잘못된 생활습관 공유로 생기는 모든 영향을 포함한다. 즉, 가족력은 특정 질별을 유발하는 유전자를 물려주는 경우와 특정 질병이 발생하는 생활습관을 함께 가지고 있는 경우이다. 후자의 경우도 가족력에 많은 영향을 끼친다.In the current medical field, the family history refers to the case where there are two or more patients who do not have the same disease among direct family members of three generations, including grandparents, maternal grandparents, parents and siblings. Family history has a broader meaning than heredity. Heredity is a phenomenon in which the traits of a parent are passed on to the offspring, but family history includes all the effects of the sharing of wrong lifestyle habits between brothers and sisters, including heredity. In other words, the family history is a case of passing on a gene that causes a specific quality and a case of having a lifestyle that causes a specific disease. The latter case also has a great influence on the family history.
따라서 개인의 가족력은 미리 확인하여 개인의 질병을 예방하는데 유용하게 이용될 수 있다. 예를 들어, 암에 가족력이 있다면 다른 사람 보다 일찍 정기적 검진을 받게 하거나, 암을 예방할 수 있는 생활습관을 추천함으로써, 암을 예방하거나 초기에 검진할 수 있다.Therefore, an individual's family history can be checked in advance and usefully used to prevent an individual's disease. For example, if you have a family history of cancer, you can prevent cancer or be screened early by receiving regular checkups earlier than others or recommending lifestyle habits that can prevent cancer.
현재 의료계에서 가족력 가계도는 개인 본인을 기준으로 직계가족 3대의 질병을 기록한다. 종래에는 텍스트형 항목에서 특수 문자 등을 이용하여 일일이 손으로 가족력도를 작성하거나 또는 이미지 작성 툴을 통해 별도로 가족력도를 그린 후 이미지형 항목에서 불러들여 저장하였다. 이러한 작업 과정이 번거로우며, 그리고자 하는 대로 가족력도를 작성하기 어렵고, 또한, 작성된 가족력도를 용이하게 수정하는 것도 어렵다. 이러한 문제를 해결하고자, 사용자가 화면에 표시된 가족력도를 직접 마우스, 키보드 또는 터치 입력을 통해 수정할 수 있도록 함으로써, 용이하게 가족력도를 생성 및 수정할 수 있는 기술이 제시되고 있다[특허문헌 3].Currently, in the medical field, the family history family tree records the diseases of three immediate family members based on the individual. Conventionally, the family history chart was manually created by using special characters or the like in text-type items, or the family history chart was separately drawn through an image creation tool and then loaded and stored in the image-type item. This work process is cumbersome, it is difficult to create a family history chart as desired, and it is also difficult to easily modify the created family history chart. In order to solve this problem, by allowing a user to directly modify the family history chart displayed on the screen through a mouse, keyboard, or touch input, a technology for easily generating and modifying the family history chart has been proposed [Patent Document 3].
그러나 혈연관계를 갖는 개인들의 개인건강기록(PHR)을 상호 소통하여, 가족력에 적용한다면 보다 효과적으로 환자의 가족력을 파악할 수 있고, 그 영향 정도를 보다 정밀하게 추정할 수 있을 것이다.However, if the personal health records (PHR) of individuals with blood ties are communicated to each other and applied to the family history, the patient's family history can be more effectively identified, and the degree of its influence can be estimated more precisely.
본 발명의 목적은 상술한 바와 같은 문제점을 해결하기 위한 것으로, 사용자 개인의 부모, 친척, 자식 등 혈연관계를 가지는 가족의 질병 데이터를 수집하여, 사용자의 질병을 예측하거나 위험도를 평가하는, 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법을 제공하는 것이다.An object of the present invention is to solve the above-described problems, by collecting disease data of a family member having blood ties, such as parents, relatives, and children of a user, and predicting the user's disease or evaluating the risk, personal health It provides a method of calculating family history risk using records.
또한, 본 발명의 목적은 개인 건강 기록(Personal Health Record)이 각 개인의 건강 기록 외에도 가족 및 친척의 건강 기록까지 확장하여, 가족 또는 친척의 건강정보, 검진정보가 자신에게 가족력으로 반영되고, 반대로 자신의 건강기록을 기반으로 가족, 친척의 건강정보까지 적용이 되도록 하는, 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법을 제공하는 것이다.In addition, the object of the present invention is to extend the personal health record to the health record of the family and relatives in addition to the health record of each individual, so that the health information and examination information of the family or relative are reflected to themselves as a family history, vice versa. It is to provide a method of calculating family history risk using personal health records so that health information of family and relatives can be applied based on their own health records.
상기 목적을 달성하기 위해 본 발명은 개인건강기록을 관리하는 서버에 의하여 수행되는, 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 관한 것으로서, (a) 건강기록 데이터에서 가족력 대상 질환 데이터를 추출하는 단계; (b) 입력되는 개인의 혈연관계 정보로부터 통합 가계 그래프를 생성하거나 갱신하되, 상기 통합 가계 그래프는 노드와 방향성 에지로 구성되는 방향성 그래프이고, 각 노드는 각 사용자에 해당되고 각 노드 간의 방향성 에지는 부모-자식 관계를 나타내는 단계; (c) 상기 통합 가계 그래프의 각 노드에 해당 노드에 대응되는 사용자의 가족력 대상 질환 데이터를 반영하는 단계; (d) 상기 통합 가계 그래프에서 대상자의 개인 가계 그래프를 추출하는 단계; 및, (e) 상기 개인 가계 그래프를 이용하여 각 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 한다.In order to achieve the above object, the present invention relates to a method for calculating family history risk using personal health records, which is performed by a server for managing personal health records, comprising the steps of: (a) extracting family history target disease data from health record data; (b) Create or update an integrated household graph from the input personal blood relationship information, but the integrated household graph is a directional graph consisting of a node and a directional edge, each node corresponding to each user, and the directional edge between each node Representing a parent-child relationship; (c) reflecting the disease data of the user's family history corresponding to the node in each node of the integrated household graph; (d) extracting the individual household graph of the subject from the integrated household graph; And, (e) calculating a family history risk for each disease using the personal household graph.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (b)단계에서, 사용자 간의 혈연관계가 1촌 관계를 초과하는 경우에는 해당 혈연관계를 나타내도록 가상 노드를 추가한 후 방향성 에지로 연결시키고, 상기 가상 노드에 해당하는 노드가 그래프에 이미 존재하는 경우에는 존재하는 노드에 연결시키는 것을 특징으로 한다.In addition, in the present invention, in the method of calculating family history risk using personal health records, in step (b), if the blood relationship between users exceeds the first-degree relationship, a virtual node is added to indicate the blood relationship It is characterized in that it is connected to an edge, and when a node corresponding to the virtual node already exists in the graph, it is connected to the existing node.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (d)단계에서, 상기 통합 가계 그래프에서, 상기 대상자에 대응되는 노드(이하 대상 노드)를 기준으로, 모든 하위 노드와, 모든 상위노드, 모든 상위 노드의 모든 하위 노드들을 포함하는 그래프를 상기 대상자의 개인 가계 그래프로 추출하는 것을 특징으로 한다.In addition, the present invention in the family history risk calculation method using a personal health record, in the step (d), on the basis of a node corresponding to the subject (hereinafter, a target node) in the integrated household graph, all lower nodes, A graph including all upper nodes and all lower nodes of all upper nodes is extracted as a personal household graph of the subject.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (e)단계에서, 특정 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하기 위하여, 상기 개인 가계 그래프에서 상기 대상 노드에서 해당 질환을 가지는 노드(이하 질환 노드) 사이의 에지 거리에 따라 가중치를 부여하되, 바람직하게는 거리가 멀수록 더 작은 가중치를 부여하고, 모든 질환 노드의 가중치들을 모두 합산하여, 해당 질환의 가족력 위험도를 산출하는 것을 특징으로 한다.In addition, the present invention is a method for calculating a family history risk using a personal health record, in step (e), in order to calculate a family history risk for a specific disease, a node having a corresponding disease in the target node in the personal household graph ( The weight is given according to the edge distance between the disease nodes), but preferably, a smaller weight is given as the distance increases, and the weights of all disease nodes are summed to calculate the family history risk of the disease. do.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (e)단계에서, 상기 개인 가계 그래프에서 질환 k의 가족력 위험도 Wk는 다음 수식 1에 의해 산출되는 것을 특징으로 한다.In addition, the present invention is characterized in that in the family history risk calculation method using a personal health record, in step (e), the family history risk W k of the disease k in the personal household graph is calculated by the following Equation 1.
[수식 1][Equation 1]
단, Dk는 질환 k를 가지는 노드의 집합이고, de는 대상 노드와 노드 e 간의 거리를 나타내고, w0는 기초 가중치로서 사전에 정해지는 상수 값으로 1보다 작은 상수임.However, D k is a set of nodes with disease k, d e represents the distance between the target node and node e, and w 0 is a constant value determined in advance as a base weight, which is a constant less than 1.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (e)단계에서, 상기 가족력 위험도가 사전에 설정되는 기준 위험도 이상이면, 상기 사용자가 해당 질환에 대하여 가족력이 있는 것으로 판단하는 것을 특징으로 한다.In addition, the present invention is a method for calculating a family history risk using a personal health record, wherein in step (e), if the family history risk is higher than a preset reference risk, the user determines that there is a family history for the disease. It is characterized by that.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (e)단계에서, 해당 질환이 유전을 통한 질환인 경우와, 유전을 통한 질환인지 불명확한 경우에 따라 상기 기준 위험도를 달리 설정하되, 불명확한 경우의 기준 위험도를 더 높게 설정하는 것을특징으로 한다.In addition, in the present invention, in the method of calculating family history risk using personal health records, in step (e), the reference risk is different depending on the case that the disease is a disease through inheritance and when it is unclear whether the disease is through inheritance. However, it is characterized by setting the standard risk higher in case of uncertainty.
또, 본 발명은 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 있어서, 상기 (e)단계에서, 해당 질환이 우성 유전인 경우, 상기 개인 가계 그래프에서, 상기 대상 노드의 상위 노드나 하위 노드에서 해당 질환이 없으면 가족력 위험도를 무시하고 가족력이 없는 것으로 판단하거나, 해당 질환이 성염색체에 의해 전달되는 질환인 경우, 상기 대상 노드의 상위 노드 중 남성에 해당하는 노드에서 해당 유전질환이 없으면 가족력이 없는 것으로 판단하는 것을 특징으로 한다.In addition, the present invention provides a method for calculating a family history risk using a personal health record, wherein in step (e), when the disease is dominant inheritance, the disease is in the upper node or lower node of the target node in the personal household graph. If there is no family history risk, it is judged that there is no family history, or if the disease is a disease transmitted by sex chromosomes, it is determined that there is no family history if there is no corresponding genetic disease in the node corresponding to male among the upper nodes of the target node. Characterized in that.
상술한 바와 같이, 본 발명에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 의하면, 사용자 가족의 질병 데이터를 수집하여 가족력에 의한 사용자의 질병 위험도를 평가함으로써, 각 사용자 개인이 가족력 데이터를 입력하지 않아도 가족력을 파악할 수 있고 보다 다양한 질병에 대한 가족력을 추적할 수 있는 효과가 얻어진다.As described above, according to the family history risk calculation method using personal health records according to the present invention, by collecting disease data of the user's family and evaluating the user's disease risk by family history, each user does not need to input the family history data. The effect of being able to grasp the family history and tracking the family history of more various diseases is obtained.
또한, 본 발명에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법에 의하면, 각 개인의 부분적인 가족 데이터를 통합하여 전체 혈연관계 그래프를 형성하여 가족력을 추정함으로써, 가족력을 보다 광범위하게 추적하고, 그 영향 정도를 세밀하고 정확하게 추정할 수 있는 효과가 얻어진다.In addition, according to the method for calculating family history risk using personal health records according to the present invention, by integrating partial family data of each individual to form a whole blood relationship graph to estimate the family history, the family history is more extensively tracked and its impact An effect is obtained that allows precise and accurate estimation of the degree.
도 1은 본 발명을 실시하기 위한 전체 시스템에 대한 구성도.
도 2는 본 발명의 일실시예에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법을 설명하는 흐름도.
도 3은 본 발명의 일실시예에 따른 사용자의 가계도에 대한 예시도.
도 4와 5는 본 발명의 일실시예에 따른 통합 가계 그래프에 대한 예시도.
도 6은 본 발명의 일실시예에 따른 사용자의 개인 가계 그래프에 대한 예시도.1 is a block diagram of an entire system for implementing the present invention.
Figure 2 is a flow chart illustrating a family history risk calculation method using a personal health record according to an embodiment of the present invention.
3 is an exemplary diagram of a user's family tree according to an embodiment of the present invention.
4 and 5 are exemplary diagrams for an integrated household graph according to an embodiment of the present invention.
6 is an exemplary view of a user's personal household graph according to an embodiment of the present invention.
이하, 본 발명의 실시를 위한 구체적인 내용을 도면에 따라서 설명한다.Hereinafter, specific details for the implementation of the present invention will be described with reference to the drawings.
또한, 본 발명을 설명하는데 있어서 동일 부분은 동일 부호를 붙이고, 그 반복 설명은 생략한다.In addition, in describing the present invention, the same parts are denoted by the same reference numerals, and repeated explanations thereof are omitted.
먼저, 본 발명을 실시하기 위한 전체 시스템의 구성 일례를 도 1을 참조하여 설명한다.First, an example of the configuration of an entire system for implementing the present invention will be described with reference to FIG. 1.
도 1에서 보는 바와 같이, 본 발명을 실시하기 위한 전체 시스템은 사용자가 소지하는 사용자 단말(10), 병원, 진단기관 등 의료기관의 의료기관 서버(20), 및, 개인건강기록(PHR, Personal Health Record)을 관리하는 PHR 서버(50)로 구성된다. As shown in Fig. 1, the entire system for implementing the present invention includes a
먼저, 사용자 단말(10)은 사용자가 이용하는 모바일 단말로서, 웨어러블 기기, 스마트폰, 패블릿, 태블릿PC 등일 수 있다. 사용자 단말(10)은 생체신호나 사용자의 운동을 측정할 수 있는 생체신호 센서나 움직임 센서 등을 구비하거나, 이들 센서로부터 측정된 사용자의 생체신호나 움직임 센서를 수집한다.First, the
사용자 단말(10)은 사용자의 활동량이나 생체신호 등을 측정하여 개인건강기록을 수집하고, 수집된 개인건강기록은 PHR 서버(50)로 전송된다.The
다음으로, 의료기관 서버(20)는 의료기관에서 사용하는 단말이나 서버로서, 사용자의 건강기록을 입력받아 기록하고, 기록된 사용자의 개인건강기록을 PHR 서버(50)로 전송한다. 또는, PHR 서버(50)의 요청에 따라 의료기관 서버(20)는 요청된 개인의 건강기록을 전송해준다.Next, the
다음으로, PHR 서버(50)는 다수의 소스로부터 사용자의 개인건강기록을 수신하여 기록하고 관리하는 서버이다. 즉, PHR 서버(50)는 다수의 사용자들 또는 환자들에 대한 건강기록을 다수의 소스로부터 수집하여, 각 개인별 건강기록 데이터로서 통합하여 저장하고 관리한다.Next, the PHR server 50 is a server that receives, records, and manages personal health records of users from multiple sources. That is, the PHR server 50 collects health records for a plurality of users or patients from a plurality of sources, integrates, stores, and manages health records for each individual.
즉, 개인건강기록에는 개인이 병원 등을 방문하여 신체 검진(체력, 치아, 청각, 시각, 촉각 등에 대한 건강정보) 데이터, 병원을 방문하여 얻는 특정 질환/증상에 대한 병원 진료 기록 데이터, 유전체 검사를 통해 얻는 특정 SNP에 따른 유전적 반응성(약물 민감도, 비만 위험도, 피부 미용 경향, 수면 패턴 등) 데이터, 웨어러블 센서 및 개인건강기기를 통해 수집하는 라이프로그(운동량, 수면량 등) 데이터 등이 있다. In other words, personal health records include data on physical examination (health information about physical strength, teeth, hearing, sight, touch, etc.) after an individual visits a hospital, hospital medical record data for specific diseases/symptoms obtained by visiting a hospital, and genome tests. Genetic reactivity (drug sensitivity, obesity risk, skin beauty trends, sleep patterns, etc.)according to specific SNPs obtained through data, life log (momentum, sleep, etc.) data collected through wearable sensors and personal health devices.
또한, PHR 서버(50)는 각 사용자에 대하여 주민등록번호, 건강보험 식별번호, 마이핀, 환자의 아이디 등 개인식별정보를 통해, 각 사용자를 식별한다. 동일한 사용자 또는 환자에 대한 건강기록 데이터들은 다양한 소스로부터 수집되어도, 사용자의 개인식별정보로 식별하여, 해당 사용자의 건강기록 데이터로서 통합되어 관리된다.In addition, the PHR server 50 identifies each user through personal identification information such as a resident registration number, health insurance identification number, my pin, and patient ID for each user. Even if the health record data for the same user or patient is collected from various sources, it is identified as the user's personal identification information, and is integrated and managed as the user's health record data.
예를 들어, 사용자 A가 자신의 스마트폰으로 건강기록을 입력하고, 사용자 A가 방문한 병원 C와 병원 D가 사용자 A의 진단 및 처방 내용을 개별적으로 PHR 서버(50)에 전송할 수 있다. 이 모든 경우에도, 해당 건강기록이나 진단 처방 내용 등은 동일한 사용자로 식별되어, 사용자 A의 개인건강기록으로 통합되어 기록되고 관리된다.For example, user A may input health records with his/her smartphone, and hospital C and hospital D visited by user A may individually transmit user A's diagnosis and prescription details to the PHR server 50. Even in all of these cases, the health record or diagnosis prescription content is identified as the same user, and is integrated into the personal health record of User A, recorded and managed.
또한, PHR 서버(50)는 사용자들 간의 가족이나 친척 등 혈연관계 데이터를 수신하여 관리한다. 그리고 PHR 서버(50)는 혈연관계 데이터를 이용하여, 각 사용자의 가족력에 대한 질환의 위험도를 추정하고 평가할 수 있다. 이때, PHR 서버(50)는 해당 사용자의 가족 또는 친척의 가족력 대상인 질환 데이터를 해당 가족 또는 친척의 개인정보기록(PHR)을 참조하거나 가져올 수 있다.In addition, the PHR server 50 receives and manages blood relationship data such as family or relatives between users. In addition, the PHR server 50 may estimate and evaluate the risk of a disease for each user's family history by using blood relationship data. In this case, the PHR server 50 may refer to or fetch the disease data, which is a family history target of the user's family or relative, with a personal information record (PHR) of the corresponding family or relative.
앞서 본 발명의 실시 형태를 PHR 서버(50) 내에서 가족력의 위험도를 산출하는 것으로 설명하였으나, PHR 서버(50)와 별도의 서버로서 구현될 수도 있다. 즉, PHR 서버(50)와 네트워크로 연결되어, PHR 서버(50)로부터 가족 또는 친척의 개인건강기록 데이터를 가져와서 가족력의 위험도를 산출하는 방식으로 구현될 수도 있다. 이하에서는, 설명의 편의를 위하여 PHR 서버(50) 내에 가족력의 위험도를 측정하는 방법으로 설명한다.Although the embodiment of the present invention has been described as calculating the risk of family history in the PHR server 50, it may be implemented as a server separate from the PHR server 50. That is, it is connected to the PHR server 50 through a network, and may be implemented in a manner of calculating the risk of family history by obtaining personal health record data of a family member or relative from the PHR server 50. Hereinafter, for convenience of explanation, a method of measuring the risk of family history in the PHR server 50 will be described.
다음으로, 본 발명의 제1 실시예에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법을 도 3을 참조하여 설명한다. 본 발명에 따른 가족력 위험도 산출 방법은 PHR 서버(50)에 의해 수행되는 방법이다.Next, a method of calculating a family history risk using a personal health record according to a first embodiment of the present invention will be described with reference to FIG. 3. The family history risk calculation method according to the present invention is a method performed by the PHR server 50.
도 3에서 바와 같이, 본 발명에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법은 (a) 입력되는 건강기록 데이터에서 가족력 대상 질환 데이터를 추출하는 단계(S10), (b) 입력되는 개인의 혈연관계 정보로부터 통합 가계 그래프를 생성하거나 갱신하는 단계(S20), (c) 통합 가계 그래프에서 가족력 대상 질환 데이터를 반영하는 단계(S30), (d) 통합 가계 그래프에서 사용자의 개인 가계 그래프를 추출하는 단계(S40), 및, (e) 개인 가계 그래프를 이용하여 각 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하는 단계(S50)로 구성된다.As shown in FIG. 3, the method of calculating family history risk using personal health records according to the present invention includes the steps of: (a) extracting family history target disease data from input health record data (S10), (b) kinship relationship of the input individual. Generating or updating the integrated household graph from the information (S20), (c) reflecting the disease data for the family history in the integrated household graph (S30), (d) extracting the user's personal household graph from the integrated household graph (S40), and, (e) calculating a family history risk for each disease using an individual household graph (S50).
먼저, 입력되는 건강기록 데이터에서 가족력 대상 질환 데이터를 추출한다(S10).First, family history target disease data is extracted from the input health record data (S10).
모든 질환이 가족력에 의해 영향을 받지 않는다. 감기 등 바이러스에 의한 질환이나, 외부 충격 등에 의한 외상 등은 가족력과는 관련이 없다. 주로, 고혈압, 암, 당뇨 등 만성 질환이 가족력과 관련성이 높다. 그러나 습관(수면 패턴), 유전적 경향성(약물 민감도 등)도 일종의 가족력에 해당할 수 있는 잠재적 가족력 정보로 취급할 수 있다.Not all diseases are affected by family history. Diseases caused by viruses such as colds or trauma caused by external shocks are not related to family history. Mainly, chronic diseases such as high blood pressure, cancer, and diabetes are highly related to family history. However, habits (sleep patterns) and genetic tendencies (such as drug sensitivity) can also be treated as potential family history information that may correspond to some kind of family history.
따라서 가족력에 의해 영향을 받는 질환들은 사전에 설정된다. 이들 질환을 가족력 대상 질환이라 부르기로 한다.Therefore, diseases affected by family history are set in advance. These diseases will be referred to as family history target diseases.
PHR 서버(50)는 사용자의 개인건강기록(PHR) 데이터는 모든 질환이나 건강데이터를 저장하므로, 이로부터 가족력 대상 질환을 추출한다. 해당 질환이 발병된 기록이 검색되거나, 해당 질환에 대한 검사치가 정상 수치 범위를 벗어나면, 사용자가 가족력 대상 질환을 가지는 것으로 판단한다.Since the PHR server 50 stores all diseases or health data in the user's personal health record (PHR) data, the family history target disease is extracted therefrom. When a record of the disease incidence is retrieved, or if the test value for the disease is out of the normal range, it is determined that the user has a family history target disease.
바람직하게는, PHR 서버(50)는 개인건강기록(PHR) 데이터에서 가족력 대상 질환을 추출하는 규칙을 사전에 설정하고, 해당 규칙을 적용하여 사용자의 가족력 대상 질환을 추출한다.Preferably, the PHR server 50 sets a rule for extracting a family history target disease from personal health record (PHR) data in advance, and applies the rule to extract a family history target disease of the user.
다음으로, PHR 서버(50)는 입력되는 개인의 혈연관계 정보로부터 통합 가계도(통합 가계 그래프)를 방향성 그래프로 생성하거나 갱신한다(S20).Next, the PHR server 50 generates or updates an integrated family tree (integrated family graph) as a directional graph from the input personal blood relationship information (S20).
PHR 서버(50)는 각 사용자에 대한 혈연관계 정보를 입력받는다. 이때, 혈연관계 데이터는 사용자와 부모, 자식 등의 관계와, 부모, 자식에 대한 식별정보를 입력받는다. 이로부터 부분적인 가계의 관계를 설정할 수 있다. 이들 부분적인 가계의 관계를 통합하여 전체 통합 가계도를 생성할 수 있다.The PHR server 50 receives blood relationship information for each user. At this time, the blood relationship data receives a relationship between a user, a parent, a child, and the like, and identification information about a parent and a child. From this, you can establish partial family relationships. By integrating these partial family relationships, you can create an overall unified family tree.
도 3은 사용자의 혈연관계를 나타내고 있다. 이를 방향성 그래프로 표시하면, 도 4와 같다.3 shows a user's blood relationship. When this is expressed as a directional graph, it is as shown in FIG. 4.
예를 들어, 사용자 P1은 자신의 배우자 P2와, 자녀 P5에 대한 혈연관계를 입력하고, 사용자 P5는 자신의 배우자 P6과 자녀 P8과 P9를 입력한다. 그리고 사용자 P9는 자신의 자녀 P11을 입력한다. 사용자 P1, P5, P9는 각각 도 3의 전체 가계도에서 일부의 혈연관계만을 입력하였으나, 이들을 전체의 하나의 가계도로 표시하면 도 3과 같이 전체 가계도를 알 수 있다. 즉, 사용자 P1의 손자녀로서 P8와 P9가 있음을 알 수 있다. 이러한 가계 정보를 직접 입력받은 것은 아니나, 부분적인 혈연관계를 전체 하나의 가계도로 통합하면, 이러한 가계 정보를 유추할 수 있다.For example, the user P1 inputs his/her spouse P2 and the blood relationship for the child P5, and the user P5 inputs his/her spouse P6 and the children P8 and P9. And the user P9 inputs his child P11. Users P1, P5, and P9 each input only some blood relationships in the whole family tree of FIG. 3, but if these are displayed as a whole family tree, the entire family tree can be seen as shown in FIG. 3. That is, it can be seen that there are P8 and P9 as grandchildren of user P1. Such household information is not directly input, but if partial blood relations are integrated into a whole family tree, such household information can be inferred.
입력된 혈연관계로부터 도 4와 같은 방향성 그래프 또는 통합 가계 그래프를 생성한다. 이미 존재하는 경우에는 새로 혈연관계를 추가하여 통합 가계 그래프를 갱신한다.From the input blood relationship, a directional graph or an integrated household graph as shown in FIG. 4 is generated. If it already exists, the integrated household graph is updated by adding a new blood relationship.
방향성 그래프에서 각 노드는 사용자들을 나타내고, 방향성 에지는 부모관계를 나타낸다. 즉, 사용자 A와 B가 서로 부모와 자식 관계라면, 사용자 A에서 사용자 B로 방향을 갖는 에지로 표시된다.In the directional graph, each node represents a user, and a directional edge represents a parent relationship. That is, if users A and B have a parent-child relationship with each other, they are displayed as edges pointing from user A to user B.
한편, 결혼 관계에 의한 부부 관계는 서로 혈연관계를 갖지 않는다. 따라서 직접적인 에지 관계로 표현되지 않는다.On the other hand, the marital relationship by marriage does not have a blood relationship with each other. Therefore, it is not expressed as a direct edge relationship.
또한, 사용자 P4와 사용자 P10은 서로 조부-자식의 관계(손자녀 관계)이면, 중간에 가상의 노드를 생성하여 연결한다. 즉, 가상 노드 P12를 생성하고 P4에서 P12로 에지를 연결하고, P12에서 P10으로 에지를 연결한다.In addition, if the user P4 and the user P10 are in a grandfather-child relationship (grandchild relationship), a virtual node is created in the middle and connected. That is, a virtual node P12 is created, edges are connected from P4 to P12, and edges are connected from P12 to P10.
즉, 사용자 간의 혈연관계가 부모-자식 간의 관계(또는 1촌 관계)를 초과하는 경우에는 해당 혈연관계가 그래프로 나타날 수 있도록 가상 노드를 추가한 후 가상노드와의 에지를 연결하여 해당되는 혈연관계를 표시한다. 예를 들어, 앞서와 같이 조부모 관계이면 중간에 부모에 해당하는 가상 노드를 추가한다. 또한, 사용자 간의 혈연관계를 사촌 관계로 표시하면, 사촌 관계가 형성되도록 각 사용자의 아버지에 해당하는 2개의 노드와 할아버지를 나타내는 1개 노드를 가상 노드로 형성한다. 만약 아버지에 해당하는 노드나 할아버지에 해당하는 노드가 이미 존재하면, 해당 노드들은 가상 노드를 생성하지 않고 이미 존재하는 노드에 연결한다.In other words, if the blood relationship between users exceeds the parent-child relationship (or first-degree relationship), a virtual node is added so that the blood relationship can be displayed as a graph, and then the edge with the virtual node is connected to the corresponding blood relationship. Is displayed. For example, as before, in the grandparent relationship, a virtual node corresponding to the parent is added in the middle. In addition, when the blood relationship between users is displayed as a cousin relationship, two nodes corresponding to the father of each user and one node representing the grandfather are formed as virtual nodes so that the cousin relationship is formed. If the node corresponding to the father or the node corresponding to the grandfather already exists, the nodes do not create virtual nodes and connect to the existing nodes.
한편, 도 5와 같이, 전체 통합 가계 그래프는 서로 연결되지 않는 단위 그래프들이 존재할 수 있다. 도 5에서, 사용자 P1~P11은 서로 혈연관계로 직간접적으로 연결되어 있으나, 사용자 P21~P23과는 직간접적으로 연결되지 못하고 있다. 만약, 사용자 P7과 사용자 P23 간에 결혼을 한다면, 2개의 독립된 단위 그래프들은 하나의 단위 그래프로 연결될 수 있다.Meanwhile, as shown in FIG. 5, unit graphs that are not connected to each other may exist in the entire integrated household graph. In FIG. 5, users P1 to P11 are directly or indirectly connected to each other in a blood relationship, but are not directly or indirectly connected to users P21 to P23. If the user P7 and the user P23 marry, the two independent unit graphs may be connected to one unit graph.
다음으로, 통합 가계 그래프에 각 노드에 가족력 대상 질환 정보를 반영한다(S30).Next, family history target disease information is reflected in each node in the integrated household graph (S30).
통합 가계 그래프의 각 노드는 하나의 개인 또는 사용자에 해당된다. 이때, 각 노드에 해당하는 사용자의 가족력 대상 질환 데이터를 그래프의 각 노드에 반영한다. 즉, 각 노드에 해당하는 사용자가 가족력 대상 질환을 가지면, 해당 노드의 가족력 속성에 해당 질환을 갖는 것으로 설정한다.Each node in the integrated household graph corresponds to one individual or user. At this time, the disease data for the user's family history corresponding to each node is reflected in each node of the graph. That is, if a user corresponding to each node has a family history target disease, it is set as having the disease in the family history attribute of the corresponding node.
다음으로, 통합 가계 그래프로부터 대상자의 개인 가계 그래프(또는 개인 그래프)를 추출한다(S40).Next, the subject's personal household graph (or personal graph) is extracted from the integrated household graph (S40).
특히, 통합 가계 그래프에서 대상자(또는 분석 대상의 사용자)의 노드를 기준으로, 모든 하위 노드와, 자신 노드의 모든 상위 노드와, 자신 노드의 모든 상위 노드의 모든 하위 노드들을 포함하는 그래프를 개인 가계 그래프로 추출한다.In particular, in the integrated household graph, based on the node of the target (or the user to be analyzed), a graph including all the lower nodes, all the upper nodes of the own node, and all the lower nodes of all the upper nodes of the own node is a personal household. Extract by graph.
예를 들어, 사용자 P5가 대상자인 경우, 사용자 P5의 개인 가계 그래프는 도 6에 나타낸 바와 같다. 사용자 P6는 대상자 P5와는 혈연관계를 갖지 않는다. 즉, 노드 P6는 대상 노드 P5의 하위 노드의 상위 노드이다. 즉, 위의 추출되는 가계 그래프의 대상이 되지 않는다.For example, when the user P5 is the subject, the personal household graph of the user P5 is as shown in FIG. 6. User P6 has no blood relationship with subject P5. That is, the node P6 is an upper node of the lower node of the target node P5. In other words, it is not the target of the extracted household graph above.
또 다른 예로서, 사용자 P9가 대상자인 경우, 대상자 P9의 개인 가계 그래프는 도 4와 같다. 즉, 노드 P1, P2, P5, P6, P3, P4는 자신의 상위 노드들이고, P11은 자신의 하위노드이고, P8, P7, P10은 자신의 상위노드의 하위노드들이다.As another example, when the user P9 is the subject, the personal household graph of the subject P9 is as shown in FIG. 4. That is, nodes P1, P2, P5, P6, P3, and P4 are their own higher nodes, P11 is their lower node, and P8, P7, P10 are lower nodes of their own higher node.
다음으로, 대상자의 개인 가계 그래프를 이용하여 각 질환에 대한 가족력 위험도를 산출한다(S50).Next, the family history risk for each disease is calculated using the subject's personal household graph (S50).
특정 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하기 위하여, 개인 가계 그래프에서 대상 노드에서 해당 질환을 가지는 노드(이하 질환 노드) 사이의 에지 거리에 따라 가중치를 부여하되, 바람직하게는 거리가 멀수록 더 작은 가중치를 부여한다. 그리고 모든 질환 노드의 가중치들을 모두 합산하여, 해당 질환의 가족력 위험도를 산출한다.In order to calculate the family history risk for a specific disease, a weight is assigned according to the edge distance between the target node and the node having the disease (hereinafter, the disease node) in the individual household graph, but preferably, a smaller weight is given as the distance increases. Grant. And by summing all the weights of all disease nodes, the family history risk of the disease is calculated.
노드 사이의 거리는 두 노드 사이의 에지 수이다. 또한, 가족 관계에서 촌수에 해당한다. 도 4의 예에서 대상 노드 P8과 P1은 조부 관계로서, 2촌 관계이고, 노드의 거리는 2이다. 또한, 노드 P8과 P10은 4촌 관계이고 노드 거리는 4이다.The distance between nodes is the number of edges between two nodes. Also, it is the number of members in family relations. In the example of FIG. 4, the target nodes P8 and P1 are grandparents and have a two-degree relationship, and the distance between the nodes is 2. In addition, nodes P8 and P10 have a quadratic relationship and the node distance is 4.
바람직하게는, 노드의 거리가 1일 때의 가중치를 기초 가중치로 사전에 설정하고, 기초 가중치는 1이하로 설정한다. 더욱 바람직하게는, 기초 가중치를 0.5로 설정한다. 그리고 노드의 거리가 2 이상이면, 기초 가중치를 거리(또는 촌수)만큼 제곱하여 가중치를 구한다.Preferably, the weight when the node distance is 1 is previously set as the basic weight, and the basic weight is set to 1 or less. More preferably, the basis weight is set to 0.5. And, if the distance of the node is 2 or more, the weight is obtained by squaring the basic weight by the distance (or square number).
즉, 개인 가계 그래프에서 질환 k의 가족력 위험도 Wk는 다음 수학식 1에 의해 산출된다. 따라서 질환 별로 가족력 위험도를 산출한다.That is, the family history risk W k of disease k in the individual household graph is calculated by the following equation (1). Therefore, the family history risk is calculated for each disease.
[수학식 1][Equation 1]
여기서, Dk는 질환 k를 가지는 노드의 집합이고, de는 대상 노드와 노드 e 간의 거리를 나타낸다. w0는 기초 가중치로서 사전에 정해지는 상수 값이다. 바람직하게는, w0는 1 보다 작게 설정하고, 더욱 바람직하게는, 0.5로 설정한다.Here, D k is a set of nodes with disease k, and d e represents the distance between the target node and the node e. w 0 is a constant value previously determined as a base weight. Preferably, w 0 is set to be smaller than 1, and more preferably, it is set to 0.5.
또한, 바람직하게는, 해당 질환의 가족력 위험도가 사전에 정해지는 기준 위험도를 넘으면, 해당 질환에 대한 가족력이 있는 것으로 판단한다. 바람직하게는 기준 위험도를 기초 가중치로 설정한다. 더욱 바람직하게는, 기준 위험도를 0.5로 설정한다.In addition, preferably, if the family history risk of the disease exceeds a predetermined reference risk, it is determined that there is a family history of the disease. Preferably, the reference risk is set as the basis weight. More preferably, the reference risk is set to 0.5.
다음으로, 본 발명의 제2 실시예에 따른 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법을 설명한다.Next, a method of calculating a family history risk using a personal health record according to a second embodiment of the present invention will be described.
본 발명의 제2 실시예에 따른 방법은 앞서 설명한 제1 실시예와는 동일하고, 다만, 가족력 위험도를 산출하는 단계(S50)에서 가중치로 위험도를 산출하는 방식에서 차이가 있다. 이하에서 제1 실시예와의 차이나는 부분만 설명한다. 여기서 설명되지 않는 방법은 앞서 설명된 본 발명의 제1 실시예의 설명을 참조한다.The method according to the second embodiment of the present invention is the same as that of the first embodiment described above, but differs in the method of calculating the risk level by weight in the step (S50) of calculating the family history risk. Hereinafter, only the differences from the first embodiment will be described. For methods not described herein, refer to the description of the first embodiment of the present invention described above.
먼저, 건강기록 데이터로부터 가족력 대상 질환을 추출하는 단계(S10)에서, 가족력 대상 질환의 종류를 구분한다. 가족력 질환의 종류는 사전에 설정된다.First, in the step (S10) of extracting a family history target disease from the health record data, the type of family history target disease is identified. The type of family history disease is set in advance.
바람직하게는, 가족력 질환의 종류는 열성 유전, 유전 전달이 불명확 경우, 우성 유전, 성 염색체에 의한 유전 등으로 구분한다.Preferably, the type of family history disease is classified into recessive inheritance, when genetic transmission is unclear, dominant inheritance, and inheritance by sex chromosomes.
그리고, 가족력 위험도를 산출하는 단계(S50)에서, 가족력 질환의 종류에 따라 가중치를 달리 부여하여 가족력의 위험도를 산출한다.And, in the step of calculating the family history risk (S50), the risk of the family history is calculated by giving different weights according to the type of family history disease.
먼저, 열성유전을 통해 전달되는 질환인 경우를 설명한다. 가족력 질환이 가족력 질환이 탈모, 열성인 알러지 등인 경우이다.First, a case of a disease transmitted through recessive inheritance will be described. The family history disease is when the family history disease is hair loss or feverish allergy.
이 경우, 가족력 위험도는 앞서 수학식 1과 같이 산출한다. 다만, 기준 위험도를 기초 가중치로 설정한다. 바람직하게는, 기준 위험도를 0.5로 설정한다.In this case, the family history risk is calculated as in Equation 1 above. However, the standard risk is set as the basis weight. Preferably, the reference risk is set to 0.5.
일례로서, 대상자 A의 아버지가 탈모가 있고, 할아버지도 탈모가 있는 경우 가족력 위험도를 계산하면 0.5(아버지) + 0.5×0.5(할아버지) = 0.75 이다. 가족력 위험도가 0.75이므로, A의 가족력으로 탈모를 의심하기에는 충분함을 알 수 있다.As an example, if the father of subject A has hair loss and the grandfather also has hair loss, the family history risk is 0.5 (father) + 0.5 × 0.5 (grandfather) = 0.75. Since the family history risk is 0.75, it can be seen that a family history of A is sufficient to suspect hair loss.
다른 예로서, 대상자 B의 삼촌 2명이 탈모인 경우 이를 가중치로 계산한다면 탈모에 대한 가족력 위험도는 0.5×0.5×0.5(3촌) + 0.5×0.5×0.5(3촌) = 0.25 이다. 가족력 위험도가 0.5 미만이므로, 이를 근거로 탈모에 대한 가족력을 의심하기에는 낮음을 알 수 있다.As another example, if subject B's two uncles have hair loss, the family history risk for hair loss is 0.5 × 0.5 × 0.5 (3 ties) + 0.5 × 0.5 × 0.5 (3 ties) = 0.25 if this is calculated by weight. Since the family history risk is less than 0.5, it can be seen that it is low to suspect a family history of hair loss based on this.
다음으로, 유전을 통해 전달되는 것이 의심되나 명확하게 밝혀지지 않는 증상 (알러지, 생활습관, 유전정보 리포트 등)인 경우이다.Next, it is the case of symptoms (allergy, lifestyle, genetic information report, etc.) that are suspected of being transmitted through genetics but are not clearly identified.
이 경우, 가족력 위험도는 앞서 수학식 1과 같이 산출한다. 다만, 기준 위험도를 기초 가중치의 2배로 설정한다. 바람직하게는, 기준 위험도를 1로 설정한다. 즉, 개인의 가계 그래프에 따라 0.5^(촌수, 노드 거리)의 가중치로 가족력 위험도를 계산하고, 그 가족력 위험도가 1 이상이면 위험으로 표시한다. 예를 들어, 알러지, 약물 반응도 등이다.In this case, the family history risk is calculated as in Equation 1 above. However, the standard risk is set to be twice the basic weight. Preferably, the reference risk is set to 1. That is, the family history risk is calculated with a weight of 0.5^ (number of ties, node distance) according to the individual's household graph, and if the family history risk is 1 or more, it is marked as risk. For example, allergies and drug reactions.
일례로서, 사용자 A의 아버지가 알러지가 있고 할아버지도 알러지가 있는 경우 가족력 위험도를 계산하면 0.5(아버지) + 0.5×0.5(할아버지) = 0.75 이다. 그러나 가족력 위험도가 0.75 이므로, 사용자 A의 가족력으로 알러지를 의심하기에는 아직 가중치 점수가 낮다.As an example, if the father of user A is allergic and the grandfather is also allergic, the family history risk is 0.5 (father) + 0.5 × 0.5 (grandfather) = 0.75. However, since the risk of family history is 0.75, the weight score is still low to suspect allergies based on user A's family history.
다른 예로서, 사용자 B의 삼촌 8명이 알러지인 경우 가족력 위험도로 계산하면 0.5×0.5×0.5(3촌)×8명 = 1이다. 이를 근거로 알러지에 대한 가족력을 의심하기에는 가족력 위험도가 충분함을 알 수 있다.As another example, if user B's 8 uncles are allergic, the family history risk is 0.5 × 0.5 × 0.5 (3 connections) × 8 people = 1. Based on this, it can be seen that the risk of family history is sufficient to suspect a family history of allergies.
즉, 해당 질환이 유전을 통한 질환인 경우와, 유전을 통한 질환인지 불명확한 경우에 따라 상기 기준 위험도를 달리 설정하되, 불명확한 경우의 기준 위험도를 더 높게 설정한다.That is, the reference risk is set differently depending on the case that the disease is a disease through inheritance and it is unclear whether the disease is through inheritance, but the reference risk is set higher in the case of uncertainty.
다음으로, 우성유전을 통해 전달되는 질환인 경우이다.Next, it is a case of a disease transmitted through dominant genetics.
이 경우, 가족력 위험도는 앞서 수학식 1과 같이 산출한다. 다만, 기준 위험도를 기초 가중치로 설정한다. 바람직하게는, 기준 위험도를 0.5로 설정한다. 예외적으로, 가계 그래프에서, 대상 노드의 상위 노드나 하위 노드에서 해당 질환이 없으면 기준 위험도를 무시하고 가족력이 없는 것으로 판단한다.In this case, the family history risk is calculated as in Equation 1 above. However, the standard risk is set as the basis weight. Preferably, the reference risk is set to 0.5. Exceptionally, in the household graph, if there is no corresponding disease in the upper node or lower node of the target node, the reference risk is ignored and it is determined that there is no family history.
가계 그래프에 따라 0.5^(촌수)의 가중치로 가족력 위험도를 계산한다. 이때, 자신과 직접적인 1촌 혈연관계(부모, 자녀)가 해당 질환이 없으면 친척의 정보는 무시될 수 있다. 마찬가지로 위험도가 0.5 이상이면 위험으로 표시한다. 예를 들어, 알츠하이머 등 질환이 이에 해당된다.According to the household graph, the family history risk is calculated with a weight of 0.5^(count). At this time, if there is no corresponding disease with a direct first-degree blood relationship (parents, children), information of relatives may be ignored. Similarly, if the risk is 0.5 or more, it is marked as a risk. For example, this includes diseases such as Alzheimer's.
일례로서, 사용자 A의 아버지가 알츠하이머이고 할아버지도 알츠하이머인 경우 가중치 정보를 계산하면 0.5(아버지가 알츠하이머) + 0.5×0.5(할아버지가 알츠하이머) = 0.75 이다. 즉, A의 가족력의 알츠하이머 증상은 0.75로 상당히 높은 위험도로써 알츠하이머 가족력이 유력함을 알 수 있다.As an example, if user A's father is Alzheimer's and his grandfather is also Alzheimer's, the weight information is 0.5 (father is Alzheimer's) + 0.5×0.5 (grandfather is Alzheimer's) = 0.75. In other words, the Alzheimer's symptom of A's family history is 0.75, which is a fairly high risk, indicating that the Alzheimer's family history is prevalent.
다른 예로서, 사용자 B의 삼촌 4명이 알츠하이머인 경우 정상적인 계산을 할 경우 0.5×0.5×0.5×4 = 0.5이다. 즉, 알츠하이머에 대한 상당한 위험도를 가진다. 그러나 아버지 알츠하이머가 아닌 경우 사촌의 알츠하이머 병력은 무시될 수 있다.As another example, when four uncles of User B are Alzheimer's, 0.5 × 0.5 × 0.5 × 4 = 0.5 in normal calculation. In other words, it has a significant risk for Alzheimer's. However, if he is not his father Alzheimer's, his cousin's history of Alzheimer's can be ignored.
다음으로, 성 염색체(X 염색체 등)에 의해 전달되는 질환인 경우를 설명한다.Next, a case of a disease transmitted by a sex chromosome (such as the X chromosome) will be described.
이 경우, 가족력 위험도는 앞서 수학식 1과 같이 산출한다. 다만, 기준 위험도를 기초 가중치로 설정한다. 바람직하게는, 기준 위험도를 0.5로 설정한다. 예외적으로, 가계 그래프에서, 대상 노드의 상위 노드나 하위 노드 중 남성에서 해당 질환이 없으면 기준 위험도를 무시하고 가족력이 없는 것으로 판단한다.In this case, the family history risk is calculated as in Equation 1 above. However, the standard risk is set as the basis weight. Preferably, the reference risk is set to 0.5. Exceptionally, in the household graph, if a male among the upper or lower nodes of the target node does not have the disease, the reference risk is ignored and it is determined that there is no family history.
직계 촌수에 따라 0.5^(촌수)의 가중치로 위험도를 계산하되, 자신과 직접적인 1촌 혈연관계 중 남성(아버지, 자녀)이 해당 유전질환이 없으면, 친척의 정보는 무시될 수 있다. 마찬가지로 위험도가 0.5 이상이면 위험으로 표시한다. 일례로서, 혈우병이 이에 해당된다.The risk is calculated with a weight of 0.5^ (number of degrees) according to the number of direct relatives, but if a male (father, child) who is directly related to the first-degree relative does not have the corresponding genetic disease, the information of relatives can be ignored. Similarly, if the risk is 0.5 or more, it is marked as a risk. For example, this is hemophilia.
일례로서, 사용자 A의 아버지가 혈우병이고 할아버지도 혈우병인 경우 위험도 정보를 계산하면 0.5(아버지) + 0.5×0.5(할아버지) = 0.75이다. 사용자 A의 가족력의 혈우병 위험도는 0.75로 상당히 높아 혈우병 가족력이 유력함을 알 수 있다.As an example, if the user A's father is hemophilia and the grandfather is also hemophilia, the risk information is 0.5 (father) + 0.5 × 0.5 (grandfather) = 0.75. User A's family history has a hemophilia risk of 0.75, which is quite high, indicating that the family history of hemophilia is prevalent.
다른 예로서, B의 삼촌 4명이 혈우병인 경우 정상적인 계산을 할 경우 0.5×0.5×0.5×4 = 0.5 이다. 혈우병에 대한 상당한 위험도를 가지나, 아버지 혈우병이 아닌 경우 삼촌의 혈우병 병력은 무시된다.As another example, when B's 4 uncles have hemophilia, the normal calculation is 0.5×0.5×0.5×4 = 0.5. There is a significant risk of hemophilia, but if it is not his father's hemophilia, his uncle's history of hemophilia is ignored.
이상, 본 발명자에 의해서 이루어진 발명을 상기 실시 예에 따라 구체적으로 설명하였지만, 본 발명은 상기 실시 예에 한정되는 것은 아니고, 그 요지를 이탈하지 않는 범위에서 여러 가지로 변경 가능한 것은 물론이다.In the above, the invention made by the present inventor has been described in detail according to the above embodiment, but the invention is not limited to the above embodiment, and it goes without saying that various modifications can be made without departing from the gist of the invention.
10 : 사용자 단말 20 : 의료기관 서버
30 : PHR 서버10: user terminal 20: medical institution server
30: PHR server
Claims (8)
(a) 건강기록 데이터에서 가족력 대상 질환 데이터를 추출하는 단계;
(b) 입력되는 개인의 혈연관계 정보로부터 통합 가계 그래프를 생성하거나 갱신하되, 상기 통합 가계 그래프는 노드와 방향성 에지로 구성되는 방향성 그래프이고, 각 노드는 각 사용자에 해당되고 각 노드 간의 방향성 에지는 부모-자식 관계를 나타내는 단계;
(c) 상기 통합 가계 그래프의 각 노드에 해당 노드에 대응되는 사용자의 가족력 대상 질환 데이터를 반영하는 단계;
(d) 상기 통합 가계 그래프에서 대상자의 개인 가계 그래프를 추출하는 단계; 및,
(e) 상기 개인 가계 그래프를 이용하여 각 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하는 단계를 포함하고,
상기 (d)단계에서, 상기 통합 가계 그래프에서, 상기 대상자에 대응되는 노드(이하 대상 노드)를 기준으로, 모든 하위 노드와, 모든 상위노드, 모든 상위 노드의 모든 하위 노드들을 포함하는 그래프를 상기 대상자의 개인 가계 그래프로 추출하고,
상기 (e)단계에서, 특정 질환에 대한 가족력 위험도를 산출하기 위하여, 상기 개인 가계 그래프에서 상기 대상 노드에서 해당 질환을 가지는 노드(이하 질환 노드) 사이의 에지 거리에 따라 가중치를 부여하되, 거리가 멀수록 더 작은 가중치를 부여하고, 모든 질환 노드의 가중치들을 모두 합산하여, 해당 질환의 가족력 위험도를 산출하고,
상기 (e)단계에서, 상기 개인 가계 그래프에서 질환 k의 가족력 위험도 Wk는 다음 수식 1에 의해 산출되는 것을 특징으로 하는 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법..
[수식 1]
단, Dk는 질환 k를 가지는 노드의 집합이고, de는 대상 노드와 노드 e 간의 거리를 나타내고, w0는 기초 가중치로서 사전에 정해지는 상수 값으로 1보다 작은 상수임.
In the family history risk calculation method using personal health records, performed by a server managing personal health records,
(a) extracting disease data for a family history object from the health record data;
(b) Create or update an integrated household graph from the input personal blood relationship information, but the integrated household graph is a directional graph consisting of a node and a directional edge, each node corresponding to each user, and the directional edge between each node Representing a parent-child relationship;
(c) reflecting the disease data of the user's family history corresponding to the node in each node of the integrated household graph;
(d) extracting the individual household graph of the subject from the integrated household graph; And,
(e) calculating a family history risk for each disease using the personal household graph,
In the step (d), in the integrated household graph, a graph including all lower nodes, all upper nodes, and all lower nodes of all upper nodes based on the node corresponding to the target person (hereinafter, the target node) is the Extracted to the subject's personal household graph,
In step (e), in order to calculate the family history risk for a specific disease, a weight is assigned according to the edge distance between the target node and the node having the disease (hereinafter, the disease node) in the individual household graph, but the distance is A smaller weight is assigned to the farther and the weights of all disease nodes are summed to calculate the family history risk of the disease
In the step (e), the family history risk W k of the disease k in the personal household graph is calculated by the following equation (1).
[Equation 1]
However, D k is a set of nodes with disease k, d e represents the distance between the target node and node e, and w 0 is a constant value determined in advance as a base weight, which is a constant less than 1.
상기 (b)단계에서, 사용자 간의 혈연관계가 1촌 관계를 초과하는 경우에는 해당 혈연관계를 나타내도록 가상 노드를 추가한 후 방향성 에지로 연결시키고, 상기 가상 노드에 해당하는 노드가 그래프에 이미 존재하는 경우에는 존재하는 노드에 연결시키는 것을 특징으로 하는 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법.
The method of claim 1,
In step (b), if the blood relationship between users exceeds the first-degree relationship, a virtual node is added to indicate the blood relationship and then connected with a directional edge, and a node corresponding to the virtual node already exists in the graph. If so, the family history risk calculation method using a personal health record, characterized in that connecting to the existing node.
상기 (e)단계에서, 상기 가족력 위험도가 사전에 설정되는 기준 위험도 이상이면, 상기 사용자가 해당 질환에 대하여 가족력이 있는 것으로 판단하는 것을 특징으로 하는 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법.
The method of claim 1,
In step (e), if the risk of the family history is greater than or equal to a preset reference risk, the user determines that the user has a family history of the disease.
상기 (e)단계에서, 해당 질환이 유전을 통한 질환인 경우와, 유전을 통한 질환인지 불명확한 경우에 따라 상기 기준 위험도를 달리 설정하되, 불명확한 경우의 기준 위험도를 더 높게 설정하는 것을 특징으로 하는 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법.
The method of claim 6,
In the step (e), the reference risk is set differently depending on the case where the disease is a disease through inheritance and it is unclear whether the disease is through inheritance, but the reference risk is set higher in the case of uncertainty. How to calculate family history risk using personal health records.
상기 (e)단계에서, 해당 질환이 우성 유전인 경우, 상기 개인 가계 그래프에서, 상기 대상 노드의 상위 노드나 하위 노드에서 해당 질환이 없으면 가족력 위험도를 무시하고 가족력이 없는 것으로 판단하거나,
해당 질환이 성염색체에 의해 전달되는 질환인 경우, 상기 대상 노드의 상위 노드 중 남성에 해당하는 노드에서 해당 유전질환이 없으면 가족력이 없는 것으로 판단하는 것을 특징으로 하는 개인건강기록을 이용한 가족력 위험도 산출 방법.
The method of claim 7,
In step (e), if the disease is dominant inheritance, if there is no corresponding disease in the upper node or lower node of the target node in the personal household graph, the family history risk is ignored and the family history is determined, or
A method for calculating family history risk using personal health records, characterized in that when the disease is a disease transmitted by a sex chromosome, it is determined that there is no family history in the node corresponding to a male among the upper nodes of the target node. .
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