KR101371510B1 - Method of analyzing genome and device thereof - Google Patents
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Abstract
Description
본 발명은 유전체 분석 방법 및 장치에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 유전체 주석 정보를 이용하여 유전체를 분석하는 방법 및 장치에 관한 것이다.The present invention relates to a method and apparatus for analyzing a genome, and more particularly, to a method and apparatus for analyzing a genome using genome annotation information.
최근 삶의 질은 높아지고 유해한 환경을 접할 기회가 많아짐에 따라 건강에 대한 관심이 높아지고 있다. 또한, 생물학 관련 기술의 발전에 따라 다양한 분석 방법, 치료 방법이 개발되고 있다.Recently, as the quality of life has increased and the opportunities for encountering harmful environments have increased, interest in health has increased. In addition, with the development of biology-related technologies, various analytical methods and treatment methods are being developed.
최근에는 생물학 관련 기술 중 유전체를 분석하고 유전체를 이용한 치료 방법에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 특히, 차세대 유전체 해독(Next Generation Sequencing: NGS) 기술의 발전에 따라 연구자들이 저비용으로 개인 유전체의 전반적 변이를 알 수 있게 되었다. 그러나, 폭발적으로 증가하는 개인 유전체 정보를 맞춤 의료에 효과적으로 활용하기 위해서는 개인별로 특이적인 유전 정보와 연관된 다양하고 이질적인 유전체 주석 정보를 효과적으로 통합 분석할 수 있는 방법이 필요하다. 종래의 기술은 특정 유전 위치에 대한 단편적인 유전체 주석 정보 분석 환경을 제공하고 있어 연구자들이 활용하기에는 불편한 점이 많았다.Recently, researches on genome analysis and treatment methods using genomes have been actively conducted. In particular, advances in Next Generation Sequencing (NGS) technology have enabled researchers to understand the overall variation of individual genomes at low cost. However, in order to effectively utilize the explosive increase in personal genome information for personalized medicine, there is a need for a method capable of effectively integrating and analyzing various heterogeneous genome annotation information associated with individual specific genetic information. The prior art provides a fragmentary genome annotation information analysis environment for a specific genetic location, which is inconvenient for researchers to utilize.
따라서, 유전체 주석 정보를 효과적으로 용이하게 통합하고 분석할 수 있는 기술에 대한 필요성이 대두되고 있다.Therefore, there is a need for a technology that can effectively integrate and analyze genome annotation information.
본 발명은 상술한 필요성에 따라 안출된 것으로, 본 발명의 목적은 매핑되는 다양하고 이질적인 유전체 주석 정보들을 효과적으로 통합하여 용이하게 분석할 수 있는 유전체 분석 방법 및 장치를 제공함에 있다.SUMMARY OF THE INVENTION The present invention has been made in accordance with the above-described needs, and an object of the present invention is to provide a genome analysis method and apparatus capable of easily integrating and analyzing various heterogeneous genome annotation information to be mapped.
본 발명의 상술한 목적을 달성하기 위한 일 실시 예에 따르면, 유전체 분석 방법은 선택된 유전체에 대한 참조 유전체 트랙을 생성하는 단계, 입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 상기 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성하는 단계, 상기 생성된 유전체 트랙을 상기 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입하는 단계 및 상기 유전체 트랙이 삽입된 상기 참조 유전체 트랙을 디스플레이하는 단계를 포함한다.According to an embodiment for achieving the above object of the present invention, the genome analysis method comprises the steps of generating a reference genome track for a selected genome, corresponding to the gene position of the reference genome track using the input genome annotation information data; Generating a dielectric track, wherein the generated dielectric track is inserted into a corresponding gene position of the reference dielectric track and displaying the reference dielectric track into which the dielectric track is inserted.
그리고, 유전체 분석 방법은 유전체 주석 정보 트랙 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 입력된 유전체 주석 정보 데이터에 따라 기 설정된 유형으로 유전체 주석 정보 트랙을 생성하는 단계 및 상기 생성된 유전체 주석 정보 트랙을 디스플레이하는 단계를 더 포함할 수 있다.When the genome annotation information track output menu is selected, the genome analysis method may include generating a genome annotation information track of a preset type according to the input genome annotation information data and displaying the generated genome annotation information track. It may further include.
또한, 유전체 분석 방법은 사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출하는 단계, 사용자가 제1 유전체 주석 정보 다음에 제2 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출하는 단계, 상기 제1 유전체 주석 정보, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 상기 이동 방향 정보를 포함하는 정보 탐색 히스토리를 생성하는 단계 및 정보 탐색 히스트리 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 생성된 정보 탐색 히스토리를 출력하는 단계를 더 포함할 수 있다.In addition, the genome analysis method may further include detecting first genome annotation information searched by a user, and when the user searches for the second genome annotation information after the first genome annotation information, a direction of movement of the second genome annotation information and the search Detecting information, generating an information search history including the first genome annotation information, the second genome annotation information, and the movement direction information; and searching the generated information when the information search history output menu is selected. The method may further include outputting a history.
한편, 상기 유전체 주석 정보 데이터는 유전자, 변이 정보, 유전자 발현 조절 정보, 진화적 보전 정보 및 변이유해성 정보 중 적어도 하나를 포함할 수 있다.Meanwhile, the genomic annotation information data may include at least one of gene, mutation information, gene expression control information, evolutionary conservation information, and mutagenicity information.
그리고, 상기 기 설정된 유형의 유전체 주석 정보 트랙은 유전자 트랙(gene track), 피크 트랙(peak track) 및 배열 트랙(alignment track) 중 적어도 하나를 포함할 수 있다.The preset type genomic annotation information track may include at least one of a gene track, a peak track, and an alignment track.
또한, 상기 정보 탐색 히스토리는 유전체 주석 정보를 검색한 횟수 및 검색 시간 중 적어도 하나에 따라 가중치를 부여할 수 있다.The information search history may be weighted according to at least one of the number of times of searching for genome annotation information and a search time.
본 발명의 상술한 목적을 달성하기 위한 일 실시 예에 따르면, 유전체 분석 장치는 유전체를 선택하는 명령을 입력받는 입력부, 선택된 유전체에 대한 참조 유전체 트랙을 생성하고, 입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 상기 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성하며, 상기 생성된 유전체 트랙을 상기 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입하는 제어부 및 상기 유전체 트랙이 삽입된 상기 참조 유전체 트랙을 디스플레이하는 디스플레이부를 포함한다.According to an embodiment for achieving the above object of the present invention, the genome analysis apparatus generates an input unit for receiving a command for selecting a genome, a reference genome track for the selected genome, and using the input genome annotation information data. A display for generating a genome track corresponding to a gene position of the reference genome track, a control unit for inserting the generated genome track at a corresponding gene position of the reference genome track, and a display for displaying the reference genome track into which the genome track is inserted; Contains wealth.
그리고, 유전체 주석 정보 트랙 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 제어부는 상기 입력된 유전체 주석 정보 데이터에 따라 기 설정된 유형으로 유전체 주석 정보 트랙을 생성하고, 상기 디스플레이부는 상기 생성된 유전체 주석 정보 트랙을 디스플레이할 수 있다.When the genome annotation information track output menu is selected, the controller may generate a genome annotation information track of a preset type according to the input genome annotation information data, and the display unit may display the generated genome annotation information track. have.
또한, 상기 제어부는 사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출하고, 사용자가 제1 유전체 주석 정보 다음에 제2 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출하여 상기 제1 유전체 주석 정보, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 상기 이동 방향 정보를 포함하는 정보 탐색 히스토리를 생성하고, 상기 디스플레이부는 정보 탐색 히스토리 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 생성된 정보 탐색 히스토리를 출력할 수 있다.The controller detects the first genome annotation information searched by the user, and when the user searches for the second genome annotation information after the first genome annotation information, the controller is configured to display the second genome annotation information and the moving direction information of the search. Detect and generate an information search history including the first genome annotation information, the second genome annotation information, and the movement direction information, and the display unit outputs the generated information search history when an information search history output menu is selected. can do.
한편, 상기 유전체 주석 정보 데이터는 유전자, 변이 정보, 유전자 발현 조절 정보, 진화적 보전 정보 및 변이유해성 정보 중 적어도 하나를 포함할 수 있다.Meanwhile, the genomic annotation information data may include at least one of gene, mutation information, gene expression control information, evolutionary conservation information, and mutagenicity information.
그리고, 상기 기 설정된 유형의 유전체 주석 정보 트랙은 유전자 트랙(gene track), 피크 트랙(peak track) 및 배열 트랙(alignment track) 중 적어도 하나를 포함할 수 있다.The preset type genomic annotation information track may include at least one of a gene track, a peak track, and an alignment track.
또한, 상기 정보 탐색 히스토리는 유전체 주석 정보를 검색한 횟수 및 검색 시간 중 적어도 하나에 따라 가중치를 부여할 수 있다.The information search history may be weighted according to at least one of the number of times of searching for genome annotation information and a search time.
상술한 다양한 실시 예에 따르면, 유전체 분석 방법 및 장치는 다양하고 이질적인 유전체 주석 정보를 효과적으로 통합함으로써 유전체 정보를 용이하게 분석할 수 있다.According to various embodiments of the present disclosure, the genome analysis method and apparatus may easily analyze genome information by effectively integrating various and heterogeneous genome annotation information.
도 1은 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 분석 장치의 블록도.
도 2는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙을 설명하는 도면.
도 3은 본 발명의 다양한 실시 예에 다른 유전체 주석 정보 트랙의 유형을 설명하는 도면.
도 4는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 정보 탐색 히스토리를 설명하는 도면.
도 5는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 분석 방법의 흐름도.1 is a block diagram of a dielectric analysis apparatus according to an embodiment of the present invention.
2 is a diagram illustrating a reference dielectric track into which a dielectric track is inserted according to an embodiment of the present invention.
3 is a diagram illustrating a type of genome annotation information track according to various embodiments of the present disclosure.
4 is a diagram illustrating a genome information search history according to an embodiment of the present invention.
5 is a flowchart of a genome analysis method according to an embodiment of the present invention.
이하 상술한 목적을 구체적으로 실현할 수 있는 본 발명의 바람직한 실시 예를 첨부한 도면을 참조하여 설명한다. 이때 도면에 도시되고 또 이것에 의해서 설명되는 본 발명의 구성과 작용은 적어도 하나의 실시 예로서 설명되는 것이며, 이것에 의해서 본 발명의 기술적 사상과 그 핵심 구성 및 작용이 제한되지는 않는다.DETAILED DESCRIPTION OF THE PREFERRED EMBODIMENTS Hereinafter, preferred embodiments of the present invention will be described with reference to the accompanying drawings. The configuration and operation of the present invention shown in the drawings and described by the drawings are described as at least one embodiment, and the technical idea of the present invention and its core configuration and operation are not limited thereby.
본 발명에서 사용되는 용어는 본 발명에서의 기능을 고려하면서 가능한 현재 널리 사용되는 일반적인 용어를 선택하였으나, 이는 당해 기술 분야에 종사하는 기술자의 의도 또는 관례 또는 새로운 기술의 출현 등에 따라 달라질 수 있다. 또한, 특정한 경우는 출원인이 임의로 선정한 용어도 있으며, 이 경우 해당되는 발명의 설명 부분에서 상세히 그 의미를 기재할 것이다. 따라서 본 발명에서 사용되는 용어는 단순한 용어의 명칭이 아닌 그 용어가 가지는 의미와 본 발명의 전반에 걸친 내용을 토대로 정의되어야 함을 밝혀두고자 한다.Although the terms used in the present invention have been selected in consideration of the functions of the present invention, it is possible to use general terms that are currently widely used, but this may vary depending on the intention or custom of a person skilled in the art or the emergence of new technology. Also, in certain cases, there may be a term selected arbitrarily by the applicant, in which case the meaning thereof will be described in detail in the description of the corresponding invention. Therefore, it is to be understood that the term used in the present invention should be defined based on the meaning of the term rather than the name of the term, and on the contents of the present invention throughout.
도 1은 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 분석 장치의 블록도이다.1 is a block diagram of a dielectric analysis apparatus according to an embodiment of the present invention.
도 1을 참조하면 유전체 분석 장치(100)는 입력부(110), 제어부(120), 디스플레이부(130)를 포함한다.Referring to FIG. 1, the
입력부(110)는 유전체(genome)를 선택하는 명령을 입력받는다. 유전체는 한 개체의 유전자의 총 염기서열이며, 한 생물종의 거의 완전한 유전 정보의 총합을 의미한다. 예를 들어, 입력부(110)는 키보드, 마우스, 조이스틱, 버튼, 카메라와 같은 화상 입력부, 마이크와 같은 음성 입력부, 터치 패드, 디스플레이부 화면상의 터치 스크린 등으로 구현될 수 있다.The
제어부(120)는 선택된 유전체에 대한 참조 유전체 트랙을 생성한다. 참조 유전체 트랙은 포함되는 유전자의 종류 및 위치 등의 정보를 포함할 수 있다. 제어부(120)는 입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성한다. 유전체 주석 정보 데이터는 미리 유전체 분석 장치(100)에 입력될 수 있다. 예를 들어, 유전체 분석 장치(100)는 유/무선 통신 방식을 이용하여 외부 서버와 연결하고, 외부 서버로부터 유전체 주석 정보 데이터를 전송받을 수 있다. 유전체 주석 정보는 유전체와 관련된 정보로서 유전자, 변이정보, 유전자 발현 조절 정보, 진화적 보전 정보, 변이유해성 정보 등을 의미한다. 제어부(120)는 별도의 유전체와 관련된 유전체 트랙을 생성한다. 예를 들어, 별도의 유전체는 돌연 변이 유전체일 수 있고, 질병 관련 유전체일 수 있다.The
제어부(120)는 생성된 유전체 트랙을 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입한다. 별도의 유전체는 참조 유전체의 특정 유전자 위치에 대응될 수 있다. 따라서, 유전자의 위치, 종류 또는 성질 정보 등을 이용하여 별도의 유전체 트랙을 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입한다.The
디스플레이부(130)는 유전체 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙을 디스플레이한다.The
따라서, 사용자는 시각적으로 참조 유전체 트랙의 대응되는 위치에 삽입된 별도의 유전체 트랙을 하나의 화면으로 확인함으로써 유전체 주석 정보 간의 연관성을 보다 직관적으로 인지하고 분석할 수 있다.Accordingly, the user can visually recognize and analyze the association between the genome annotation information by identifying a separate genome track visually inserted at a corresponding position of the reference genome track with one screen.
한편, 사용자가 유전체 주석 정보 트랙 출력 메뉴를 선택하는 경우, 제어부(120)는 입력된 유전체 주석 정보 데이터에 따라 기 설정된 유형으로 유전체 주석 정보 트랙을 생성할 수 있다. 기 설정된 유형의 트랙은 유전자 트랙(gene track), 피크 트랙(peak track) 및 배열 트랙(alignment track) 중 적어도 하나를 포함할 수 있다.Meanwhile, when the user selects the genome annotation information track output menu, the
또한, 사용자가 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 제어부(120)는 사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출할 수 있다. 그리고, 사용자가 제1 유전체 주석 정보 다음에 제2 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 제어부(120)는 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출할 수 있다. 제어부(120)는 검출된 제1 유전체 주석 정보, 제2 유전체 주석 정보 및 이동 방향 정보를 포함하는 정보 탐색 히스토리를 생성할 수 있다.In addition, when the user searches for genome annotation information, the
디스플레이부(130)는 생성된 유전체 주석 정보 트랙 또는 생성된 정보 탐색 히스토리를 출력할 수 있다.The
아래에서는 유전체 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙, 유전체 주석 정보 트랙, 유전체 정보 탐색 히스토리에 관해 설명하도록 한다.Hereinafter, a reference dielectric track in which a dielectric track is inserted, a genome annotation information track, and a genome information search history will be described.
도 2는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙을 설명하는 도면이다.FIG. 2 illustrates a reference dielectric track into which a dielectric track is inserted according to an embodiment of the present invention.
도 2(a)에는 참조 유전체 트랙이 도시되어 있다. 참조 유전체 트랙은 참조 유전체의 유전자 종류 및 위치 등의 정보를 포함할 수 있다.2 (a) shows a reference dielectric track. The reference genome track may include information such as the gene type and location of the reference genome.
도 2(b)에는 별도 유전체의 유전체 트랙이 도시되어 있다. 별도 유전체의 유전체 트랙은 복수 개가 생성될 수도 있다. 별도 유전체의 유전체 트랙도 유전자 종류 및 위치 등의 정보를 포함할 수 있다.2 (b) shows a dielectric track of a separate dielectric. A plurality of dielectric tracks of separate dielectrics may be generated. The genome track of a separate genome may also contain information such as gene type and location.
도 2(c)에는 별도 유전체의 유전체 트랙이 참조 유전체 트랙에 삽입된 도면이 도시되어 있다. 이와 같은 기능을 트랙 오버래핑(Track Overlapping) 기능이라고 한다. 트랙 오버래핑 기능은 유전체의 특정 위치에 매핑되는 다양한 유전체 주석 정보들 간의 차이점을 보다 직관적으로 인지할 수 있다. 즉, 참조 유전체 트랙에 표시된 특정 유전 위치를 기준으로 별도 유전체의 유전체 트랙을 겹쳐서 시각적으로 보여주는 기능이다. 별도 유전체의 유전체 트랙은 유전체 주석 정보를 포함할 수 있다. 즉, 유전체 분석 장치는 별도 유전체의 유전체 주석 정보를 포함하는 유전체 트랙을 생성하여 참조 유전체 트랙의 대응되는 위치에 삽입할 수 있다. 사용자는 유전체 주석 정보 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙을 이용하여 유전체 주석 정보 간의 연관성을 보다 직관적으로 인지하고 분석할 수 있다. 유전체 자체를 분석하여 트랙을 생성하는 기술은 공지 기술이므로 본 발명에서 유전체 트랙을 생성하는 과정에 대한 설명은 생략한다.2 (c) shows a diagram in which a dielectric track of a separate dielectric is inserted into a reference dielectric track. Such a function is called a track overlapping function. The track overlapping function can more intuitively recognize the difference between the various genome annotation information mapped to specific locations of the genome. That is, a function of visually superimposing dielectric tracks of separate dielectrics based on a specific dielectric position indicated on a reference dielectric track. The dielectric track of the separate dielectric may contain dielectric annotation information. That is, the genome analysis device may generate a dielectric track including the dielectric annotation information of a separate dielectric and insert it at a corresponding position of the reference dielectric track. The user can more intuitively recognize and analyze the association between genome annotation information using the reference genome track inserted with the genome annotation information track. Since a technique of generating a track by analyzing the dielectric itself is a known technique, a description of a process of generating a dielectric track is omitted in the present invention.
도 3은 본 발명의 다양한 실시 예에 다른 유전체 주석 정보 트랙의 유형을 설명하는 도면이다.3 is a diagram illustrating a type of genome annotation information track according to various embodiments of the present disclosure.
도 3을 참조하면 다양한 유전체 주석 정보 트랙이 도시되어 있다. 예를 들어, 유전체 트랙 유형은 gene track, peak track 및 alignment track을 포함할 수 있다.Referring to Figure 3, various dielectric annotation information tracks are shown. For example, the dielectric track type may include gene tracks, peak tracks, and alignment tracks.
gene track은 유전자의 종류 및 위치를 나타낼 수 있는 트랙으로서 gene, transcript, exon, start codon, stop codon 및 UTR 등과 같은 데이터를 표시할 때 주로 이용될 수 있다.The gene track is a track that can indicate the type and location of a gene and can be mainly used to display data such as gene, transcript, exon, start codon, stop codon, and UTR.
peak track은 유전체에 포함된 유전자의 크기 또는 양 등을 나타낼 수 있는 트랙으로서 CpG Islands, variation, DEG, ChIP-Seq 등과 같은 데이터를 표시할 때 주로 이용될 수 있다.The peak track is a track that can indicate the size or amount of genes included in the genome, and can be mainly used to display data such as CpG Islands, variation, DEG, and ChIP-Seq.
alignment track은 유전자의 서열을 나타낼 수 있는 트랙으로서 Mapped sequence, sequence alignment 등과 같은 데이터를 표시할 때 주로 이용될 수 있다.The alignment track is a track that can indicate the sequence of a gene and can be mainly used to display data such as a mapped sequence, sequence alignment, and the like.
예를 들어, 유전체 분석 장치는 GFF3, BED 포맷의 유전체 주석 정보 데이터를 입력받고, 트랙 유형에 따라 해당 데이터에 대한 트랙 뷰 컴포넌트를 작동시켜 트랙을 표시할 수 있다.For example, the genome analysis apparatus may receive genome annotation information data in GFF3 and BED formats, and display a track by operating a track view component for the data according to the track type.
도 4는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 정보 탐색 히스토리를 설명하는 도면이다.4 is a diagram illustrating a genome information search history according to an embodiment of the present invention.
도 4를 참조하면, 유전체 정보 탐색 히스토리가 네트워크 형태로 도시되어 있다. 유전체 분석 장치는 사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출한다. 그 다음에 사용자가 제2 유전체 주석 정보를 검색하면, 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출한다. 사용자가 제2 유전체 주석 정보에서 제3 유전체 주석 정보를 검색하면, 유전체 분석 장치는 제3 유전체 주석 정보 및 이동 방향 정보를 검출한다. 이와 같은 방식으로 유전체 분석 장치는 사용자가 검색한 복수의 유전체 주석 정보들과 이동 방향 정보를 하나의 화면에 도시할 수 있다. 따라서, 유전체 정보 탐색 히스토리는 네트워크 형태로 구현될 수 있다.4, the genome information search history is shown in the form of a network. The genome analysis apparatus detects first genome annotation information searched by a user. When the user then retrieves the second genome annotation information, the second genome annotation information and the moving direction information of the search are detected. When the user retrieves the third genome annotation information from the second genome annotation information, the genome analysis apparatus detects the third genome annotation information and the moving direction information. In this manner, the genome analysis apparatus may display the plurality of genome annotation information and the moving direction information searched by the user on one screen. Thus, the genome information search history can be implemented in the form of a network.
일 실시 예로서, 사용자가 BRAC1(13)과 같은 특징 유전체 위치에 대한 주석 정보 페이지를 검색하면 정보 탐색 네트워크 상에는 BRAC1(13)에 대응되는 도형이 생성된다. 사용자가 BRAC1(13)에 대응되는 페이지에서 Expression(11)에 대응되는 페이지로 이동할 경우, Expression(11)에 대응되는 도형이 생성되고, 이동 방향이 표시된다. 결국 사용자가 정보 탐색을 하는 동안 탐색 히스토리는 도 4와 같이 네트워크 형태로 생성될 수 있다. 정보 탐색 히스토리는 사용자가 검색하는 동안 실시간으로 생성될 수 있다. 여기서 페이지는 유전체 주석 정보를 포함하는 페이지를 의미한다.As an example, when a user searches for an annotation information page for a feature genome location such as
유전체 분석 장치는 정보 탐색 히스토리 네트워크 출력 화면상에서 사용자의 특정 검색 페이지 선택에 따라 대응되는 페이지로 직접 연결할 수 있다. 유전체 분석 장치는 각 도형 및 이동 방향 정보에 가중치를 적용하여 표시할 수 있다. 예를 들어, 가중치는 대응되는 해당 페이지를 연결한 횟수, 해당 페이지를 연결한 시간, 사용자 정의 등에 따라 적용될 수 있다. 유전체 분석 장치는 가중치에 따라 도형 및 이동 방향 정보의 크기, 색깔 등을 차별적으로 표시할 수 있다. 즉, 가중치는 유전체 주석 정보를 검색한 횟수 및 검색 시간 등을 기초로 적용될 수 있다.The genome analysis apparatus may directly connect to a corresponding page according to a user's selection of a specific search page on the information search history network output screen. The genome analysis apparatus may display by applying weights to each figure and the moving direction information. For example, the weight may be applied according to the number of times that the corresponding page is connected, the time when the corresponding page is connected, and user definition. The genome analysis apparatus may differentially display the size and color of the figure and the moving direction information according to the weight. That is, the weight may be applied based on the number of times the genome annotation information is searched and the search time.
예를 들어, 도 4에서 사용자가 BRAC1(13), Protein(12)을 오래 또는 자주 검색하였다면, BRAC1(13), Protein(12)는 Slicing, Enhancer(14)보다 크기가 큰 도형 또는 굵은 글씨로 표시될 수 있다. 또한, 사용자가 Expression(11)에서 Protein(12)로 자주 이동하였다면, Expression(11)에서 Protein(12)으로 이동 방향 정보(21)은 다른 이동 방향 정보보다 굵게 표시될 수 있다. 다른 실시 예로서, 유전체 분석 장치는 유전체 주석 정보 또는 이동 방향 정보를 색상, 명암, 굵기 등을 다르게 표시함으로써 가중치를 적용할 수 있다.For example, in FIG. 4, if a user searches for BRAC1 (13) or Protein (12) for a long time or frequently, BRAC1 (13) and Protein (12) may be larger in size or bold than Slicing or Enhancer (14). Can be displayed. In addition, if the user frequently moves from Expression (11) to Protein (12), the
유전체 분석 장치는 생성된 정보 탐색 히스토리를 영구적으로 계속 누적하여 저장할 수 있다. 또는, 유전체 분석 장치는 정보 탐색 히스토리를 프로그램 구동 시점부터 생성하여 저장하고 프로그램이 종료되면 삭제할 수 있다. 또는, 유전체 분석 장치는 정보 탐색 히스토리를 사용자 선택에 따라 생성, 저장 및 삭제할 수도 있다.The genome analysis apparatus may permanently accumulate and store the generated information search history. Alternatively, the genome analysis apparatus may generate and store an information search history from a program driving time point and delete the information search history when the program ends. Alternatively, the genome analysis apparatus may generate, store, and delete the information search history according to the user's selection.
도 5는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전체 분석 방법의 흐름도이다.5 is a flowchart illustrating a genome analysis method according to an embodiment of the present invention.
도 5를 참조하면, 유전체 분석 장치는 선택된 유전체에 대한 참조 유전체 트랙을 생성한다(S510). 유전체 분석 장치는 입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성한다(S520). 유전체 주석 정보 데이터는 유전자, 변이 정보, 유전자 발현 정보, 진화적 보전 정보, 변이유해성 정보 중 적어도 하나를 포함할 수 있다. 유전체 분석 장치는 유/무선 통신 방식을 이용하여 유전체 주석 정보 데이터를 입력받을 수 있다.Referring to FIG. 5, the genome analyzing apparatus generates a reference dielectric track for a selected dielectric at step S510. The genome analysis apparatus generates a genome track corresponding to the gene position of the reference genome track using the input genome annotation information data (S520). The genomic annotation information data may include at least one of genes, mutation information, gene expression information, evolutionary conservation information, and mutagenicity information. The genome analyzer may receive genome annotation information data using a wired / wireless communication method.
유전체 분석 장치는 생성된 유전체 트랙을 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입한다(S530). 유전체 분석 장치는 유전체 트랙이 삽입된 참조 유전체 트랙을 디스플레이한다(S540).The genome analysis apparatus inserts the generated genome track into the corresponding gene position of the reference genome track (S530). The dielectric analysis apparatus displays the reference dielectric track into which the dielectric track is inserted (S540).
이와 같이, 유전체 분석 방법 및 장치는 개인 유전체 데이터와 다양한 형태의 유전체 주석 정보를 효과적으로 통합 분석할 수 있는 사용자 맞춤형 유전체 분석 환경을 제공할 수 있다.As such, the genome analysis method and apparatus may provide a user-generated genome analysis environment that can effectively analyze and analyze personal genome data and various types of genome annotation information.
본 발명에 따른 유전체 분석 방법 및 장치는 상술한 실시 예들의 구성과 방법으로 한정되어 적용되는 것이 아니라, 각 실시 예들의 전부 또는 일부가 선택적으로 조합되어 다양한 변형이 이루어질 수 있다.Dielectric analysis method and apparatus according to the present invention is not limited to the configuration and method of the embodiments described above, all or part of each embodiment can be selectively combined, various modifications can be made.
한편, 본 발명의 유전체 분석 방법은 유전체 분석 장치에 구비된 프로세서가 읽을 수 있는 기록 매체에 소프트웨어로서 구현되는 것이 가능하다. 프로세서가 읽을 수 있는 기록매체는 프로세서에 의해 읽혀질 수 있는 데이터가 저장되는 모든 종류의 기록장치를 포함한다. 프로세서가 읽을 수 있는 기록 매체의 예로는 ROM, RAM, CD-ROM, 자기 테이프, 플로피디스크, 광 데이터 저장장치 등이 있으며, 또한, 인터넷을 통한 전송 등과 같은 캐리어 웨이브의 형태로 구현되는 것도 포함한다. 또한, 프로세서가 읽을 수 있는 기록매체는 네트워크로 연결된 컴퓨터 시스템에 분산되어, 분산방식으로 프로세서가 읽을 수 있는 코드가 저장되고 실행될 수 있다.On the other hand, the genome analysis method of the present invention can be implemented as software on a processor-readable recording medium included in the genome analysis apparatus. The processor-readable recording medium includes all kinds of recording apparatuses in which data that can be read by the processor is stored. Examples of the recording medium that can be read by the processor include a ROM, a RAM, a CD-ROM, a magnetic tape, a floppy disk, an optical data storage device, and the like, and may also be implemented in the form of a carrier wave such as transmission over the Internet . In addition, the processor-readable recording medium may be distributed over network-connected computer systems so that code readable by the processor in a distributed fashion can be stored and executed.
또한, 이상에서는 본 발명의 바람직한 실시 예에 대하여 도시하고 설명하였지만, 본 발명은 상술한 특정의 실시 예에 한정되지 아니하며, 청구범위에서 청구하는 본 발명의 요지를 벗어남이 없이 당해 발명이 속하는 기술분야에서 통상의 지식을 가진자에 의해 다양한 변형실시가 가능한 것은 물론이고, 이러한 변형실시들은 본 발명의 기술적 사상이나 전망으로부터 개별적으로 이해돼서는 안 될 것이다.While the present invention has been particularly shown and described with reference to exemplary embodiments thereof, it is to be understood that the invention is not limited to the disclosed exemplary embodiments, but, on the contrary, It will be understood by those skilled in the art that various changes and modifications may be made without departing from the spirit and scope of the present invention.
100 : 유전체 분석 장치 110 : 입력부
120 : 제어부 130 : 디스플레이부100: dielectric analysis device 110: input unit
120: control unit 130: display unit
Claims (12)
입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 상기 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성하는 단계;
상기 생성된 유전체 트랙을 상기 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입하는 단계; 및
상기 유전체 트랙이 삽입된 상기 참조 유전체 트랙을 디스플레이하는 단계;를 포함하는 유전체 분석 방법.Creating a reference dielectric track for the selected dielectric;
Generating a genome track corresponding to the gene position of the reference genome track using the input genome annotation information data;
Inserting the generated genome tracks into corresponding gene positions in the reference genome tracks; And
And displaying the reference dielectric track into which the dielectric track is inserted.
유전체 주석 정보 트랙 출력 메뉴가 선택된 경우,
상기 입력된 유전체 주석 정보 데이터에 따라 기 설정된 유형으로 유전체 주석 정보 트랙을 생성하는 단계; 및
상기 생성된 유전체 주석 정보 트랙을 디스플레이하는 단계;를 더 포함하는 유전체 분석 방법.The method of claim 1,
When the Dielectric Annotation Information Track Output menu is selected,
Generating a genome annotation information track of a preset type according to the input genome annotation information data; And
And displaying the generated genomic annotation information track.
사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출하는 단계;
사용자가 제1 유전체 주석 정보 다음에 제2 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출하는 단계;
상기 제1 유전체 주석 정보, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 상기 이동 방향 정보를 포함하는 정보 탐색 히스토리를 생성하는 단계; 및
정보 탐색 히스트리 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 생성된 정보 탐색 히스토리를 출력하는 단계;를 더 포함하는 유전체 분석 방법.The method of claim 1,
Detecting first genome annotation information searched by a user;
If the user searches for the second genome annotation information after the first genome annotation information, detecting the second genome annotation information and the moving direction information of the search;
Generating an information search history including the first genome annotation information, the second genome annotation information, and the movement direction information; And
If the information search history output menu is selected, outputting the generated information search history.
상기 유전체 주석 정보 데이터는,
유전자, 변이 정보, 유전자 발현 조절 정보, 진화적 보전 정보 및 변이유해성 정보 중 적어도 하나를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 방법.The method of claim 1,
The dielectric annotation information data,
A genome analysis method comprising at least one of genes, mutation information, gene expression control information, evolutionary conservation information, and mutagenicity information.
상기 기 설정된 유형의 유전체 주석 정보 트랙은,
유전자 트랙(gene track), 피크 트랙(peak track) 및 배열 트랙(alignment track) 중 적어도 하나를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 방법.3. The method of claim 2,
The preset type of dielectric annotation information track,
A genome analysis method comprising at least one of a gene track, a peak track, and an alignment track.
상기 정보 탐색 히스토리는,
유전체 주석 정보를 검색한 횟수 및 검색 시간 중 적어도 하나에 따라 가중치를 부여하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 방법.The method of claim 3,
The information search history,
And assigning a weight according to at least one of the number of times of searching for the genome annotation information and the searching time.
선택된 유전체에 대한 참조 유전체 트랙을 생성하고, 입력된 유전체 주석 정보 데이터를 이용하여 상기 참조 유전체 트랙의 유전자 위치에 대응되는 유전체 트랙을 생성하며, 상기 생성된 유전체 트랙을 상기 참조 유전체 트랙의 대응되는 유전자 위치에 삽입하는 제어부; 및
상기 유전체 트랙이 삽입된 상기 참조 유전체 트랙을 디스플레이하는 디스플레이부;를 포함하는 유전체 분석 장치.An input unit for receiving a command for selecting a dielectric;
Generate a reference genome track for the selected genome, use the input genome annotation information data to generate a genome track corresponding to the gene position of the reference genome track, and generate the genome track corresponding gene of the reference genome track; A control unit inserted at a position; And
And a display unit configured to display the reference dielectric track into which the dielectric track is inserted.
유전체 주석 정보 트랙 출력 메뉴가 선택된 경우,
상기 제어부는,
상기 입력된 유전체 주석 정보 데이터에 따라 기 설정된 유형으로 유전체 주석 정보 트랙을 생성하고,
상기 디스플레이부는,
상기 생성된 유전체 주석 정보 트랙을 디스플레이하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 장치.8. The method of claim 7,
When the Dielectric Annotation Information Track Output menu is selected,
The control unit,
Generating a genome annotation information track of a preset type according to the input genome annotation information data;
The display unit includes:
And display the generated genome annotation information track.
상기 제어부는,
사용자가 검색한 제1 유전체 주석 정보를 검출하고, 사용자가 제1 유전체 주석 정보 다음에 제2 유전체 주석 정보를 검색하는 경우, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 검색의 이동 방향 정보를 검출하여 상기 제1 유전체 주석 정보, 상기 제2 유전체 주석 정보 및 상기 이동 방향 정보를 포함하는 정보 탐색 히스토리를 생성하고,
상기 디스플레이부는,
정보 탐색 히스토리 출력 메뉴가 선택된 경우, 상기 생성된 정보 탐색 히스토리를 출력하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 장치.8. The method of claim 7,
The control unit,
When the user detects the first genome annotation information searched and the user searches for the second genome annotation information after the first genome annotation information, the second genome annotation information and the moving direction information of the search are detected to detect the first genome annotation information. Generate an information search history including genome annotation information, the second genome annotation information, and the movement direction information,
The display unit includes:
And when the information search history output menu is selected, outputting the generated information search history.
상기 유전체 주석 정보 데이터는,
유전자, 변이 정보, 유전자 발현 조절 정보, 진화적 보전 정보 및 변이유해성 정보 중 적어도 하나를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 장치.8. The method of claim 7,
The dielectric annotation information data,
A genome analysis apparatus comprising at least one of a gene, mutation information, gene expression control information, evolutionary conservation information, and mutagenicity information.
상기 기 설정된 유형의 유전체 주석 정보 트랙은,
유전자 트랙(gene track), 피크 트랙(peak track) 및 배열 트랙(alignment track) 중 적어도 하나를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 장치.9. The method of claim 8,
The preset type of dielectric annotation information track,
A genome analysis device comprising at least one of a gene track, a peak track, and an alignment track.
상기 정보 탐색 히스토리는,
유전체 주석 정보를 검색한 횟수 및 검색 시간 중 적어도 하나에 따라 가중치를 부여하는 것을 특징으로 하는 유전체 분석 장치.10. The method of claim 9,
The information search history,
And assigning a weight according to at least one of the number of times of retrieving the genome annotation information and the retrieval time.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| KR1020130165127A KR101371510B1 (en) | 2013-12-27 | 2013-12-27 | Method of analyzing genome and device thereof |
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| KR1020130165127A KR101371510B1 (en) | 2013-12-27 | 2013-12-27 | Method of analyzing genome and device thereof |
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| KR101371510B1 true KR101371510B1 (en) | 2014-03-11 |
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Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20100093526A (en) * | 2007-10-17 | 2010-08-25 | 위스콘신 얼럼나이 리서어치 화운데이션 | Methods of whole genome analysis |
| KR101165536B1 (en) * | 2010-10-21 | 2012-07-16 | 삼성에스디에스 주식회사 | Method for providing gene information and gene information server using the same, and computer readable recording medium containing gene information browser program |
| KR20130047383A (en) * | 2011-10-31 | 2013-05-08 | 삼성에스디에스 주식회사 | Apparatus and method for generating novel sequence in target genome sequence |
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- 2013-12-27 KR KR1020130165127A patent/KR101371510B1/en active IP Right Grant
Patent Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| KR20100093526A (en) * | 2007-10-17 | 2010-08-25 | 위스콘신 얼럼나이 리서어치 화운데이션 | Methods of whole genome analysis |
| KR101165536B1 (en) * | 2010-10-21 | 2012-07-16 | 삼성에스디에스 주식회사 | Method for providing gene information and gene information server using the same, and computer readable recording medium containing gene information browser program |
| KR20130047383A (en) * | 2011-10-31 | 2013-05-08 | 삼성에스디에스 주식회사 | Apparatus and method for generating novel sequence in target genome sequence |
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