JPWO2004109551A1

JPWO2004109551A1 - Information providing system and program using base sequence related information

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Publication number: JPWO2004109551A1
Application number: JP2005500552A
Authority: JP
Inventors: 洋樹井原; 敏昭横林
Original assignee: Hitachi High Technologies Corp
Current assignee: Hitachi High Tech Corp
Priority date: 2003-06-05
Filing date: 2003-06-05
Publication date: 2006-07-20
Also published as: WO2004109551A1

Abstract

利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供することを目的とする。本発明に係る情報処理システムは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納され、所定のタイミングで更新されるデータベースと、システム利用者から要求を受け取り、前記データベースから前記要求に応じた情報を取得する情報提供端末と、システム利用者が操作して、前記情報提供端末に対して要求を送信する利用者端末とを備え、前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新毎に前記要求に応じた情報を取得する。これにより、利用者は、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を入手でき、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。An object is to provide effective and up-to-date information on the correlation between genetic information and disease to users. The information processing system according to the present invention stores a correlation between base sequence related information and phenotype information, receives a request from a system user, and receives a request from the database in response to the request. An information providing terminal that obtains information and a user terminal that is operated by a system user and transmits a request to the information providing terminal, and the information providing terminal is provided for each predetermined period and / or the database. Information corresponding to the request is acquired for each update. Thereby, the user can obtain effective and latest information regarding the correlation between the genetic information and the disease, and can quickly grasp a new disease or disease risk.

Description

本発明は、塩基配列関連情報及び表現型に関する情報を用いた情報提供システム及びプログラムに関する。 The present invention relates to an information providing system and program using base sequence related information and phenotype information.

特開２０００−６７１３９号公報は、患者の遺伝子情報と患者の診察情報から、患者が現在発症中か将来発症する可能性の疾患を推定するシステムが記載されている。具体的には、患者の遺伝子データベースとカルテデータベースに格納された情報とを疾患推定手段が読み出し、患者の遺伝子情報および診察情報と疾患との相関を格納した相関テーブルを検索し、発症可能性の高い疾患を抽出し表示する。さらに、蓄積された情報をもとに、疾患推定手段が新たな相関関係を抽出し相関テーブルに追加する。
また、特開２００２−１０７３６６号公報は、ＤＮＡマイクロアレイの発光パターンを用いて疾患推定する診断支援システムが記載されている。
以上で述べたように、遺伝子情報と疾患との相関関係をデータベース化することで患者が現在発症しているか将来発症する可能性のある疾患を推定し、医師による診断を支援することができる。しかし、これら従来のシステムでは、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する解析が日進月歩であるなかで、利用者に対して有効且つ最新の情報を提供することができないといった問題があった。
そこで、本発明は、利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供することを目的とする。Japanese Patent Application Laid-Open No. 2000-67139 describes a system for estimating a disease that a patient is currently developing or may develop in the future from the genetic information of the patient and the diagnosis information of the patient. Specifically, the disease estimation means reads the patient's genetic database and information stored in the medical record database, searches the correlation table storing the correlation between the patient's genetic information and diagnosis information and the disease, and Extract and display high diseases. Further, based on the accumulated information, the disease estimation means extracts a new correlation and adds it to the correlation table.
Japanese Patent Application Laid-Open No. 2002-107366 describes a diagnosis support system that estimates a disease using a light emission pattern of a DNA microarray.
As described above, by creating a database of correlations between genetic information and diseases, it is possible to estimate a disease that a patient currently develops or has a possibility of developing in the future, and support a diagnosis by a doctor. However, these conventional systems have a problem in that effective and up-to-date information cannot be provided to the user while the analysis on the correlation between the genetic information and the disease is progressing day by day.
Then, an object of this invention is to provide the effective and newest information regarding the correlation between gene information and a disease with respect to a user.

本発明に係る情報処理システムは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納され、所定のタイミングで更新されるデータベースと、システム利用者から要求を受け取り、前記データベースから前記要求に応じた情報を取得する情報提供端末と、システム利用者が操作して、前記情報提供端末に対して要求を送信する利用者端末とを備え、前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新毎に前記要求に応じた情報を取得する。
これにより、利用者は、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を入手でき、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。The information processing system according to the present invention stores a correlation between base sequence related information and phenotype information, receives a request from a system user, and receives a request from the database in response to the request. An information providing terminal that obtains information and a user terminal that is operated by a system user and transmits a request to the information providing terminal, and the information providing terminal is provided for each predetermined period and / or the database. Information corresponding to the request is acquired for each update.
Thereby, the user can obtain effective and latest information regarding the correlation between the genetic information and the disease, and can quickly grasp a new disease or disease risk.

図１は、本発明を適用した情報提供システムを概略的に示す構成図である。
図２は、図１に示した情報提供システムの内部構成を示す構成図である。
図３は、図１に示した情報提供システムのネットワーク形態を示す構成図である。
図４は、遺伝子情報データベースを示す構成図である。
図５は、患者データベースを示す構成図である。
図６ａは、疾患データベースを示す構成図である。
図６ｂは、疾患来歴データベースを示す構成図である。
図７ａは、疾患探索サービスデータベースを示す構成図である。
図７ｂは、更新毎データベースを示す構成図である。
図７ｃは、一定期間データベースを示す構成図である。
図７ｄは、探索結果データベースを示す構成図である。
図８は、ＩＤ変換テーブルを示す構成図である。
図９は、情報提供システムの全体の処理フローを示す図である。
図１０は、疾患探索サービス申込み画面を示す図である。
図１１は、疾患データベースの更新毎に疾患探索を行う場合のフローチャートである。
図１２は、医療機関に対して検索結果を提示するための探索結果画面を示す図である。
図１３は、患者に対して検索結果を提示するための探索結果画面を示す図である。
図１４は、一定期間毎に疾患探索を行う場合のフローチャートである。
図１５は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１６は、図１５に示した情報提供システムの内部構成を示す構成図である。
図１７は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１８は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１９は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図２０は、本発明を提供した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。FIG. 1 is a block diagram schematically showing an information providing system to which the present invention is applied.
FIG. 2 is a configuration diagram showing an internal configuration of the information providing system shown in FIG.
FIG. 3 is a configuration diagram showing a network configuration of the information providing system shown in FIG.
FIG. 4 is a configuration diagram showing a gene information database.
FIG. 5 is a block diagram showing a patient database.
FIG. 6a is a block diagram showing a disease database.
FIG. 6b is a block diagram showing a disease history database.
FIG. 7a is a block diagram showing a disease search service database.
FIG. 7B is a configuration diagram showing the database for each update.
FIG. 7c is a block diagram showing the database for a certain period.
FIG. 7d is a configuration diagram showing a search result database.
FIG. 8 is a configuration diagram showing an ID conversion table.
FIG. 9 is a diagram showing an overall processing flow of the information providing system.
FIG. 10 is a diagram showing a disease search service application screen.
FIG. 11 is a flowchart when a disease search is performed every time the disease database is updated.
FIG. 12 is a diagram showing a search result screen for presenting search results to a medical institution.
FIG. 13 is a diagram illustrating a search result screen for presenting a search result to a patient.
FIG. 14 is a flowchart when a disease search is performed at regular intervals.
FIG. 15 is a block diagram schematically showing another example of an information providing system to which the present invention is applied.
16 is a block diagram showing an internal configuration of the information providing system shown in FIG.
FIG. 17 is a block diagram schematically showing another example of an information providing system to which the present invention is applied.
FIG. 18 is a block diagram schematically showing another example of an information providing system to which the present invention is applied.
FIG. 19 is a block diagram schematically showing another example of an information providing system to which the present invention is applied.
FIG. 20 is a block diagram schematically showing another example of the information providing system that provides the present invention.

Explanation of symbols

１０１…疾患探索機関、１０２…疾患探索部門、１１０…医療機関、１１１…遺伝子検査部門、１１２…診断部門、１２０…患者、１３０…受付け部門、２０１…遺伝子検査手段、２０２…検査依頼データベース、２０３…遺伝子情報データベース、２０４…患者データベース、２０５…患者データベース更新、２０６…疾患データベース、２０７…疾患探索サービスデータベース、２０８…ＩＤ変換データベース、２０９…疾患探索手段、２１０…通知手段、３０１（３０２）…インタネット、３１０（３２０、３３０、３４０）…ネットワーク、３１１（３３１）…ゲートウェイ、３２１…ウェブサーバ、３５０…情報端末、５０１…疾患探索サービス申込み画面DESCRIPTION OF SYMBOLS 101 ... Disease search institution, 102 ... Disease search department, 110 ... Medical institution, 111 ... Genetic test department, 112 ... Diagnosis department, 120 ... Patient, 130 ... Reception department, 201 ... Gene test means, 202 ... Test request database, 203 ... gene information database, 204 ... patient database, 205 ... patient database update, 206 ... disease database, 207 ... disease search service database, 208 ... ID conversion database, 209 ... disease search means, 210 ... notification means, 301 (302) ... Internet, 310 (320, 330, 340) ... Network, 311 (331) ... Gateway, 321 ... Web server, 350 ... Information terminal, 501 ... Disease search service application screen

以下、本発明をさらに具体的に説明する。但し、本発明は、これらの形態にその技術的範囲を限定するものではない。以下においては、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースを利用して、システム利用者からの要求に従って、情報提供者が当該システム利用者或いは第三者に対して情報を提供するシステムを説明する。
本発明において、塩基配列関連情報とは、個体間において相違する塩基配列に関する情報を意味する。例えば、塩基配列関連情報としては、一塩基多型、挿入／欠失多型、ＶＮＴＲ（ＶａｒｉａｂｌｅＮｕｍｂｅｒｏｆＴａｎｄｅｍＲｅｐｅａｔ）及びマイクロサテライト等のいわゆる多型に関する情報が挙げられる。また、塩基配列関連情報としては、上述の多型に限定されず、個体種中１％未満の頻度でしか存在しない塩基及び塩基配列の相違（バリエーションとも呼ばれる）も含む意味である。さらに、塩基配列関連情報としては、上述の多型やバリエーションに限定されず、連鎖する複数の多型のうち、１つの配偶子に存在するものの組み合わせであるハプロタイプも含む意味である。
塩基配列関連情報は、例えば、遺伝子名コードと値との組み合わせとして表現することができる。遺伝子名コードとは、塩基配列における相違が存在する位置又は遺伝子名を表すコードである。値とは、所定の遺伝子名コードにおいて取りうる多型等の種類又はパターンを表す値である。ここで、値は、例えば、Ａ又はＧを取ることが知られている多型において、「ＡＡ」、「ＧＧ」及び「ＡＧ」のいずれかで表現できる。また、値の表記例としては、多型がマイクロサテライトの場合には「繰り返し数」を表す数値で、多型が挿入、欠失型の場合には「有／無」を表す記号で表記してもよい。
さらに、値は、取りうるパターンを直接的に表記するものではなく、間接的に表記するものであっても良い。すなわち、値は、例えば、Ａ又はＧを取ることが知られている多型番地において「Ａ」を取る場合に「アレル１」とし、「Ｇ」を取る場合に「アレル２」と表記してもよい。
また、表現型情報とは、塩基配列関連情報に関連づけられた情報であり、例えば、薬剤に対する応答性、薬剤に対する副作用、疾患及び障害に対するリスク、体質・性質、体質・性質等に基づく生活習慣アドバイス、タンパク質相互作用など、塩基配列関連情報の相違に起因する様々な情報を意味する。表現型情報は、ゲノム・遺伝子に関する研究が進むことにより種類が増加するとともに訂正が行われる種類の情報である。
本発明においては、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係を格納したデータベースは、ゲノム・遺伝子に関する研究により得られた新たな知見を反映させるべく、一定期間毎或いは新たな知見が得られる度に更新されるものである。ここで、更新としては、塩基配列関連情報と表現型情報との新規な相関関係の追加や、既知の相関関係の訂正を含む意味である。
本発明において、システム利用者は、個人に限定されず、法人や各種団体、或いはこれら個人、法人及び各種団体から委託を受けた第三者であっても良い。また、システム利用者が操作して、本システムにアクセスする端末を利用者端末と称する。
本発明において、情報提供者とは、詳細を後述する処理によって、システム利用者或いはシステム利用者以外の第三者に対して所望の情報を提供するものである。また、情報提供者が操作して本システムにより情報を提供する端末を情報提供端末と称する。なお、上述したデータベースは、当該情報提供者に属し、情報処理端末の一部として構成されてもよい。或いは、上述したデータベースは、当該情報提供者以外に属し、インターネット等の通信回線網を介して情報処理端末によりアクセスされるものであってもよい。
本発明を適用した情報提供システムの具体的な一例としては、図１に示すように、情報提供端末を備える疾患探索機関１０１（情報提供者）と、疾患探索機関１０１から提供された情報に基づいて遺伝子検査及び診断を行う医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムを挙げることができる。
疾患探索機関１０１は、患者１２０からの疾患探索サービスへの申込み受付け、医療機関１１０に対して患者１２０に代わって検査予約の代行、一定期間後の疾患探索、探索結果の報告、疾患情報データベースの管理・運営を行う組織である。
医療機関１１０は、診断部門１１２と遺伝子検査部門１１１とから構成される。診断部門１１２は、患者１２０の診察、遺伝子検査部門１１１への検査依頼、遺伝子検査部門１１１から報告された遺伝子検査結果に基づいた診断を行う。遺伝子検査部門１１１では、患者１２０からの検体採取、遺伝子検査の実施、検体の保管を行う。
なお、図１に示したシステムでは、疾患探索機関１０１に対して、医療機関１１０を一つしか記していないが、本発明を適用した情報提供システムにおいては複数の医療機関から構成されていてもよい。
本発明を適用した情報提供システム全体の構成例を図２に示す。情報提供システムは、患者ＩＤと患者氏名、性別、生年月日、住所などの患者属性情報が格納された患者データベース２０４と、患者属性情報を患者データベース２０４に入力する患者情報入力手段２１１と、検査すべき遺伝子検査が検査依頼情報として格納された検査依頼データベース２０２と、患者の遺伝子検査結果が格納された遺伝子情報データベース２０３と、検査依頼データベース２０２に格納されている検査依頼情報に基づいて遺伝子検査を実施して得られた検査結果を遺伝子情報データベース２０３に格納する遺伝子検査手段２０１と、遺伝子情報と疾患の相関関係が格納された疾患データベース２０６と、疾患データベース２０６を更新する疾患データベース更新手段２０５と、患者の疾患探索サービスの申し込み内容を格納する疾患探索サービスデータベース２０７と、疾患探索サービスデータベース２０７に申し込み内容を入力する疾患探索サービス申込み手段２１２と、医療機関１１０と疾患探索機関１０１で管理されている患者識別情報の相関を格納したＩＤ変換テーブル２０８と、疾患探索データベース２０６と遺伝子情報データベース２０３から情報を読み込んで疾患探索を行う疾患探索手段２０９と、疾患探索手段２０９によって得られた探索結果を通知する通知手段２１０とから構成される。
このように構成された情報提供システムにおけるネットワーク形態を図３に示す。すなわち、情報提供システムは、医療機関１１０と疾患探索機関１０１と患者１２０とをネットワークを介して相互通信可能に接続して構築できる。
医療機関１１０は、患者データベース２０４と、検査依頼データベース２０２と、遺伝子情報データベース２０３を具備し、内部ネットワーク３４０によって相互に接続される。検査依頼データベース２０２及び遺伝子情報データベース２０３は、さらに別のネットワーク３３０に接続され、ゲートウェイ３３１を介して外部ネットワーク３０１に接続される。外部ネットワーク３０１は専用ネットワーク又はインターネットによって構築することができる。外部ネットワーク３０１がインターネットを使って構築される場合には、ＶＰＮ等の導入によって高いセキュリティーを確保することが望ましい。
疾患探索機関１０１は、疾患データベース２０６と、疾患探索サービスデータベース２０７と、ＩＤ変換テーブル２０８を具備し、内部ネットワーク３１０によって相互に接続される。内部ネットワーク３１０には、ゲートウェイ３１１が接続され、当該ゲートウェイ３１１を介してネットワーク３０１に接続される。また、疾患探索サービスデータベース２０７は別のネットワーク３２０にも接続され、ウェブサーバ３２１にアクセスした患者１２０はパソコンや携帯端末などの情報端末３５０を使ってインターネット３０２経由で疾患探索サービスを申し込むことができる。患者がインターネットを介して疾患探索サービスを申し込む場合は、ＳＳＬ等の暗号化技術によってセキュリティーを確保することが望ましい。なお、ここで示したネットワーク形態は一例でありこの限りではない。
遺伝子情報データベース２０３は、図４に示すように、少なくとも、患者を識別する為の患者ＩＤと、遺伝子検査項目を識別する検査コードと、検査結果とを関連付けて格納している。また、遺伝子情報データベース２０３は、検体を識別する為の検体ＩＤや検査が行われた検査日時等の情報を関連付けて格納したものであっても良い。遺伝子情報データベース２０３は、患者氏名や住所などの個人を容易に特定できる情報を具備しないほうが望ましい。個人を容易に特定できる情報を具備せず、患者を患者ＩＤで特定することによって、遺伝子情報データベース２０３に対する不正アクセスが万が一に生じた場合でも患者の個人情報の漏洩を確実に防止することができる。
また、患者データベース２０４は、図５に示すように、患者ＩＤと、患者の氏名、住所、性別、生年月日等の個人を特定する情報とを関連付けて格納している。本システムにおいては、患者データベース２０４が内部ネットワーク３４０のみで接続されているため、外部からの不正アクセスを防止できる。なお、医療機関１１０は、内部ネットワーク３４０を介して、遺伝子情報データベース２０３に格納された情報及び患者データベース２０４に格納された情報を、患者ＩＤに基づいて結びつけることができる。
疾患データベース２０６は、図６ａに示すように、各種の疾患を識別する識別子を意味する疾患コードと塩基配列関連情報とを関連付けて格納している。ここで、塩基配列関連情報は、疾患に関連している遺伝子や多型等を意味する遺伝子名コードと、当該遺伝子の状態や多型を数値化あるいは記号化した値とから構成されている。具体的には、例えば、塩基配列関連情報がＳＮＰとして提供される場合で、当該ＳＮＰが取り得る塩基がＣまたはＴであるとすれば、ＣＣまたはＴＴまたはＣＴと記述される。また、マイクロサテライトに見られる反復回数による多型であれば反復回数が記述される。
また、疾患データベース２０６には、図６ｂに示す疾患来歴データベースを備えることが好ましい。疾患来歴データベースは、図６ａに示した疾患データベース２０６の更新に関する情報を格納する。具体的には、更新日と、疾患データベース２０６のバージョンと、更新した疾患コードと、更新した遺伝子名コードと、更新の内容と、更新により変更された更新前内容とを関連付けて格納している。
疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ａに示すように、システム利用者の氏名と、システム利用者毎に付与される顧客ＩＤと、システム利用者の住所と、検体保管有無と、追加項目通知有無と、同一項目再検有無と、探索期間とを関連付けて格納している。顧客ＩＤは、疾患探索機関１０１で管理される患者固有の識別情報であり、必ずしも患者データベース２０４に記述された患者ＩＤと一致する必要はない。検体保管有無とは、遺伝子検査で採取・抽出された核酸等の生体試料を保管するか否かを記述する。本システムにおいて、生体試料を保管しておくことで、本システムにより再検査や追加検査の要が発生した場合であっても、保管しておいた生体試料を使って再検査や追加検査を実施できる。すなわち、システム利用者は、再検査が発生しても検体採取のために医療機関１１０に再度出向く必要がない。したがって、本システムでは、生体試料を保管しておくことで、システム利用者の肉体的、精神的、金銭的負担を軽減することができる。
追加項目有無とは、本システムによって、例えば、特定のシステム利用者と疾患との関連が推測される場合で、遺伝子情報データベース２０３に記録されている当該システム利用者の塩基配列関連情報だけでは不十分である場合に、追加の遺伝子検査の必要性を通知するか否かを示す情報である。追加項目有無は、システム利用者の意思に基づいて記述する。なお、遺伝子と疾患との関連が更に解明されていくにつれて、疾患データベース２０６に格納する塩基配列関連情報の種類が増加することとなる。これに併せて、遺伝子情報データベース２０３に格納すべき塩基配列関連情報を増加させることによって、システム利用者は、最新の情報に基づいた正確な診断を受けることが可能となる。
同一項目再検査とは、既に検査された遺伝子検査項目を再度検査するか否かを示す情報である。同一項目再検査は、システム利用者の意思に基づいて記述する。なお、遺伝子解析技術の進歩等により時間の経過と共に遺伝子検査精度が向上していくことが想定できる。これに併せて、再検査を受けることで遺伝子情報データベース２０３に格納された塩基配列関連情報を更新することによって、システム利用はより正確な診断を受けることが可能となる。
探索期間とは、一定期間毎に探索サービスを実行するにあたり次回の探索を実行するまでの期間を示す情報である。或いは、探索期間とは、遺伝子情報データベース２０３の更新毎に検索を実行するか否かの意思を示す情報である。探索機関はシステム利用者の意思に基づいて記述する。
また、疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ｂに示す更新毎データベースを備えることが好ましい。更新毎データベースは、疾患データベース２０６の更新毎に本サービスを受ける意思表示をしたシステム利用者について、顧客ＩＤと探索対象の疾患を意味する疾患コードとを関連付けて格納している。
さらに、疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ｃに示す一定期間データベースを備えることが好ましい。一定期間データベースは、疾患探索サービスデータベース２０７の探索期間に記述された一定期間に従って、本サービスを複数回にわたって受けるシステム利用者に関して作成されるデータベースである。一定期間データベースは、顧客ＩＤと、次回のサービス実施日を意味する次回日付と、探索対象の疾患を意味する疾患コードと、前回探索した時に使われた疾患データベース２０７のバージョンとを関連付けて格納している。なお、次回日付は、前回の探索サービスを実行した日付に探索期間を足したものである。
さらに、疾患探索データベース２０７は、図７ｄに示す探索結果データベースを備えることが好ましい。検索結果データベースは、本サービスの探索結果をシステム利用者毎に格納したものである。具体的に、検索結果データベースは、顧客ＩＤと、疾患コードと、その疾患に一致したシステム利用者の遺伝子名コードと、本サービスによって算出された一致率と、探索に使用された疾患データベース２０７のバージョンであるＤＢバージョンと、探索を実行した日付である探索日付とを関連付けて格納していている。なお、システム利用者が追加項目を承諾している場合には、この検索結果データベースに追加項目に該当する遺伝子名コードを格納してもよい。
ＩＤ変換テーブル２０８は、図８に示すように、医療機関１１０でシステム利用者に付与された患者ＩＤと、疾患探索機関１０１で付与された顧客ＩＤとの対応を記述したテーブルである。疾患探索機関１０１は、ＩＤ変換テーブル２０８を参照することで、システム利用者に関する検索結果を医療機関１１０に対して送信する時には顧客ＩＤを患者ＩＤに変換し、医療機関１１０からシステム利用者に関する情報を患者ＩＤとともに受信し、受信した患者ＩＤを顧客ＩＤに変換する。
以上のように構成されたシステムは、図９に示すような処理フローに従って情報提供を行うことができる。先ず、システム利用者、すなわち患者１２０は、疾患探索機関１０１にインターネット３０２あるいは電話等の通信手段を用いて、疾患探索サービスの申込みを行う。患者１２０は、例えば、図１０に示すような疾患探索サービス申込み画面５０１を用いて申し込みを行う。疾患探索サービス申込み画面５０１には、生体試料等の検体を保管しておくか否かを入力する入力部５０２、新たな疾患の可能性が推測された場合に必要な追加検査項目を通知するか否かを入力する入力部５０３、追加検査が発生した場合に再検査を受けるか否かを入力する入力部５０４、検索対象としない疾患の種類を入力する入力部５０５が表示されている。患者１２０は、疾患探索サービス申込み画面５０１の表示内容に従って、検体保管の要否、追加項目通知の要否、同一項目再検査の可否、検索対象としない疾患の種類を入力し、登録ボタン５０６を押下する。これにより、これら疾患探索申込み情報が、疾患探索サービスデータベース２０７に、自動的に割り振られた顧客ＩＤと共に書き込まれる。
次に、疾患探索機関１０１は、患者１２０に代わって、医療機関１１０に検査予約を入れ、その後、検査予約の結果を患者１２０に連絡する。また、疾患探索機関１０１は、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１により入力した検体保管の要否に関する情報を医療機関１１０に対して伝達する。
次に、疾患探索機関１０１からの予約を受けた医療機関１１０は、患者１２０に対して患者ＩＤを付与し、患者ＩＤを疾患探索機関１０１に伝達する。疾患探索機関１０１では、医療機関１１０から電送された患者ＩＤを、図８に示したＩＤ変換テーブル２０８に格納する。また、疾患探索機関１０１は、患者１２０に対して、医療機関１１０に出向き検体を採取してもらう旨の通知を発する。このとき、疾患探索機関１０１は、患者１２０に対して患者ＩＤを伝達することが好ましい。
次に、医療機関１１０では、患者ＩＤによって特定された患者１２０に対して検体採取及び遺伝子検査実施を順次行う。また、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１において検体保管を要とした場合、医療機関１１０は、採取した検体を保管する。一方、検体保管が不要であれば、医療機関１１０は遺伝子検査実施後、検体を廃棄する。
次に、医療機関１１０は、遺伝子検査の検査結果、すなわち患者１２０の塩基配列関連情報を遺伝子情報データベース２０３に書き込む。医療機関１１０の診断部門１１２では、遺伝子情報データベース２０３に書き込んだ遺伝子検査の検査結果に基づいて、患者１２０の診断を行う。このとき、医療機関１１０は、自らが所有するデータベースを用いて診断を行っても良いし、他の機関が所有するデータベースを用いて診断を行っても良い。診断結果は、患者１２０に対して直接伝達されるか、或いは、疾患探索機関１０１を介して患者１２０に対して伝達される。
ここで、疾患探索の対象となる疾患は、特に限定されないが、医療機関１１０が選択した疾患であっても良いし、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１において入力した疾患であってもよい。
一方、疾患探索機関１０１では、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に、医療機関１１０に対して患者１２０の塩基配列関連情報を提出するように問い合わせを行う。医療機関１１０では、疾患探索機関１０１から問い合わせのあった患者１２０の塩基配列関連情報を、遺伝子情報データベース２０３から読み出し、疾患探索機関１０１に伝達する。
次に、疾患探索機関１０１では、医療機関１１０から伝達された患者１２０の塩基配列関連情報を取得し、取得した塩基配列関連情報に基づいて以下のようにして疾患探索を行う。
具体的に、図１１に示すフローチャートに従って、疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行うことができる。先ず、ステップＡ１（図１１中、「ＳＡ１」と略記する。以下同様。）で、新たな知見に基づいて疾患データベース更新手段２０５によって疾患データベース２０６を更新する。同時に図６ｂに示した疾患来歴データベースに更新の履歴が書き込まれる。
次に、ステップＡ２で、疾患来歴データベースから、更新疾患コードを取得する（以下、これを疾患１という）。次に、ステップＡ３で、疾患データベース２０６から疾患１と一致する疾患の塩基配列関連情報を取得する。
次に、ステップＡ４で、図７ｂに示した更新毎データベースから更新対象者の顧客ＩＤと疾患コードを取得する（以下、これを疾患２という）
次に、ステップＡ５で、ステップＡ４で取得した疾患２の中から疾患１と一致するものを抽出する。ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、更新後の疾患データベース２０６を用いて疾患探索を行う必要がなく、処理を中止する。なお、ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、疾患探索機関１０１は、ステップＡ５の後に処理の中止を医療機関１１０に対して伝達しても良い。
また、ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２を抽出した場合、疾患探索機関１０１はステップＡ６に進み処理を続行する。ステップＡ６で疾患探索機関１０１は、遺伝子情報データベース２０３から顧客ＩＤを使って患者１２０の全検査コードと結果を取得する。このとき、疾患探索機関１０１は、医療機関１１０に対して患者１２０の患者ＩＤを送信して、患者１２０の全検査コード及び結果を提示するように求めても良いし、医療機関１１０が管理する遺伝子情報データベース２０３に所定のアクセス制限の元でアクセスして、患者１２０の全検査コード及び結果を読み出しても良い。
次に、ステップＡ７で疾患探索機関１０１は、医療機関１１０から取得した患者１２０の遺伝子情報と当該患者１２０の検査コードおよび結果とを比べて一致するものを抽出する。次に、ステップＡ８で疾患探索機関１０１は、ステップＡ７で抽出した結果に基づいて一致率を算出する。一致率は例えば下記式で算出することができる

次に、ステップＡ９で疾患探索機関１０１は、疾患コードと一致率と探索日と今回使用した疾患データベースのバージョンを、図７ｄに示した探索結果データベースに書き込む。同時に、疾患探索の結果は、患者ＩＤとともに医療機関１１０に対して伝達する。結果の送達に際して、疾患探索機関１０１は、患者１２０が入力部５０３にチェックを入れ、新たな疾患の可能性が推測された場合に必要な追加検査項目の通知を要求している場合、検索の結果として得られた、必要な追加検査項目を併せて伝達する。
具体的に、疾患探索機関１０１は、図１２に示すような探索結果画面によって、医療機関１１０に対して疾患探索の結果を提示することができる。図１２に示す探索結果画面は、前回の探索実行後から、疾患データベース２０６が所定の疾患について更新された場合の表示例である。この画面には、今回の探索結果によって新たに算出された一致率と前回の一致率を表示する。また、詳細情報として、所定の疾患に関連した疾患データベース２０６の塩基配列関連情報に一致した患者の塩基配列関連情報を表示し、特に今回に変更された遺伝子情報にはフラグを表示することで、どこが変更になったのかが一目でわかるようになっている。
以上のように、疾患探索機関１０１は図１１に示したフローチャートに従って、疾患データベース２０６の更新毎に患者１２０の疾患探索の結果を医療機関１１０に対して提示することができる。医療機関１１０は、疾患探索機関１０１から提示された患者１２０の疾患探索の結果に基づいて再度診断を行う。このとき、医療機関１１０は、必要な追加検査項目を患者１２０に対して通知し、新たな遺伝子診断を受ける旨、患者１２０に指示することもできる。なお、医療機関１１０は、患者１２０が検体保管に同意している場合には保管している検体を用い、必要な追加検査項目について遺伝子検査を行っても良い。
これにより患者１２０は、疾患データベース２０６更新毎に探索サービスを受けることができ、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。具体的に、医療機関１１０は、図１３に示すような探索結果画面を用いて、患者１２０に対して疾患或いは疾患リスクを通知することができる。
ところで、疾患探索機関１０１は、図１４に示すようなフローチャートに従って、一定期間毎に疾患探索を行うこともできる。すなわち、先ず、疾患探索機関１０１は、ステップＢ１で疾患探索手段により今日の日付を取得する。次に、ステップＢ２で、図６ｂに示した疾患来歴データベースから、現在使われている疾患データベース２０６のバージョンを取得する。次に、ステップＢ３で、図７ｃに示した一定期間データベースから、以下の抽出条件と一致する患者の顧客ＩＤと疾患コード（以下、これを疾患２という）と前回バージョンを取得する
抽出条件
次回日付≦今日の日付
且つ
前回バージョン＜今回バージョン
次に、ステップＢ４で、図６ｂに示した患者来歴データベースから、前回バージョンから更新された疾患コードを取得する（以下、疾患１という）。次に、ステップＢ５で、ステップＢ４で取得した疾患１と一致する疾患の塩基配列関連情報を、疾患データベース２０６から取得する。
次に、ステップＢ６で、ステップＢ３で取得した疾患２の中で疾患１と一致するものを抽出する。ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、更新後の疾患データベース２０６を用いて疾患探索を行う必要がなく、処理を中止する。なお、ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、疾患探索機関１０１は、ステップＢ６の後に処理の中止を医療機関１１０に対して伝達しても良い。
また、ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２を抽出した場合、疾患探索機関１０１はステップＢ７に進み処理を続行する。そして、疾患探索機関１０１は、図１１に示したフローチャートにおけるステップＡ６〜Ａ９と同様にして、ステップＢ７〜Ｂ１０を実行する。これにより、疾患探索機関１０１は図１４に示したフローチャートに従って、一定期間毎に患者１２０の疾患探索の結果を医療機関１１０に対して提示することができる。最後に、疾患探索機関１０１は、ステップＢ１１で、図７ｃに示した一定期間データベースに次回日付とＤＢバージョンを書き込み、処理を終了する。
一方、医療機関１１０は、疾患探索機関１０１から提示された患者１２０の疾患探索の結果に基づいて再度診断を行う。このとき、医療機関１１０は、必要な追加検査項目を患者１２０に対して通知し、新たな遺伝子診断を受ける旨、患者１２０に指示することもできる。なお、医療機関１１０は、患者１２０が検体保管に同意している場合には保管している検体を用い、必要な追加検査項目について遺伝子検査を行っても良い。
これにより患者１２０は、一定期間毎に探索サービスを受けることができ、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。具体的に、医療機関１１０は、図１３に示すような探索結果画面を用いて、患者１２０に対して疾患或いは疾患リスクを通知することができる。
図１４に示すフローチャートによれば、疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行う場合と異なり、事前に同意した一定期間毎に再診断することで、頻繁に診断結果が患者１２０に提供されることを防止でき、患者１２０が混乱したり患者１２０の精神的な負担を減少させることができる
また、疾患の内容によっては疾患データベース２０６が更新毎、あるいは一定期間毎に再診断したほうが有用である場合が想定される。たとえば、単一遺伝子疾患においては、ある特定の遺伝子疾患の異常がその疾患の発症に支配的に関与しおり、その遺伝子に異常があれば確実に疾患を発症する病気である。単一遺伝子疾患には例えば、ハンチントン病、筋緊張性ジストロフィーなどがある。このような単一遺伝子疾患の場合、疾患関連情報ＤＢが更新毎に再診断することが、早期治療や診断後の生活設計の立てる上で有用であると考える。
一方、高血圧症のような生活習慣病などは複数の遺伝子が関連していると同時さまざまな環境因子、例えば食生活や喫煙の有無や運動など、などが複合的に関係していることが知られている。このような疾患においてはその疾患に対する「疾患のなりやすさ」あるいは体質を把握することはできるが遺伝子情報だけでの確定診断は難しい。このような場合、一定期間毎に再診断するほうが有効である。
以上のように、疾患の内容に応じて疾患データベース更新毎の疾患探索、一定期間毎の疾患探索を適宜選択或いは組み合わせて実施することによって、患者１２０に適したサービスを提供することが可能である。
ところで、本発明を適用した情報提供システムは、図１に示したシステムに限定されず、疾患探索機関１０１と医療機関１１０とが一体に構成されたシステムであってもよい。すなわち、本発明を適用した情報提供システムの他の例としては、図１５に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２、疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２及び患者１２０からの疾患探索サービス申込み受付等を行う受付部門１３０を含む診断機関１４０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムを挙げることができる。
なお、図１５に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１５に示したシステム全体の構成例を図１６に示す。図１５に示したシステムにおいては、患者１２０の診断と、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に行う疾患探索とを診断機関１４０で行うため、ＩＤ変換データベース２０８を除いた以外は図２に示した構成例と同様である。また、図示しないが、疾患探索サービスデータベース２０７及び患者データベース２０４を統合したデータベースを構築し、患者１２０に関する情報を一元で管理することができる。
本システムにおいては、ＩＤ変換データベース２０８を要しないため、システム構成を簡素化することができる。また、患者１２０の診断と、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に行う疾患探索とを一括して診断期間１４０で行うため、本システムによれば、患者１２０の個人情報及び／又は塩基配列関連情報の外部流出を確実に回避することができる。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１７に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２及び疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査結果提供機関１５０と、検査結果提供機関１５０から提供された検査結果報告に基づいて診断を行う診断部門１１２を含む医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
なお、図１７に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１７に示すシステムによれば、検査結果提供機関１５０の疾患探索部門１０２において一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索行い、遺伝子検査部門１１１において検体の遺伝子検査の実施、検体の保管を行う。したがって、疾患探索部門１０２による疾患探索に際して、新たな遺伝子検査が必要となった場合でも、保管している検体を用いて迅速に検査を行うことができる。なお、検体は、医療機関１１０で採取され、その後、遺伝子検査部門１１１に輸送されても良いし、遺伝子検査部門１１１で採取され保管されても良い。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１８に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２及び患者１２０からの疾患探索サービス申込み受付等を行う受付部門１３０を含む診断検索機関１６０と、疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査機関１７０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
なお、図１８に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１８に示すシステムによれば、疾患探索に必要な遺伝子検査及び検体の保管を検査機関１７０で行うため、疾患検査を行う診断検索機関１６０においては疾患探索に必要な遺伝子検査及び検体の保管を行う必要がない。また、図１８に示すシステムによれば、遺伝子検査及び検体の保管を検査機関１７０で一括して管理することができるため、複数の診断検索機関１６０が検査機関１７０を利用することができる。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１９に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２を含む検索機関１８０と、から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査機関１７０と、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２を含む医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
図１９に示すシステムによっても、検索機関１８０で一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行い、医療機関１１０で患者１２０に対して診断結果を提供することができる。
さらに、本発明を提供した情報提供システムは、図２０に示すように、疾患データベース２０６のコピーを格納した疾患データベースサーバ１３０１に対してネットワーク１３０２を介して複数の顧客１３０３、１３０４及び１３０５がアクセスできるようなシステムであってもよい。すなわち、本システムでは、疾患データベース２０６の内容を顧客１３０３、１３０４及び１３０５に販売することができる。
疾患データベース２０６の内容を顧客１３０３、１３０４及び１３０５に販売する方法としては、疾患データベースサーバ１３０２を顧客１３０３、１３０４及び１３０５内に構築する方法と、疾患探索機関１０１内の疾患データベースへ１３０１のアクセス権を販売する方法がある。
本システムにおいては、疾患データベースへ１３０１を新たに構築することによって、疾患データベース２０６への付加を軽減することができる。ネットワーク１３０２は、例えば専用ネットワークまたはインタネットで構築される。インタネットからのアクセスする場合は、ＶＰＮ等の導入によって高いセキュリティーを確保することが望ましい。Hereinafter, the present invention will be described more specifically. However, the technical scope of the present invention is not limited to these forms. In the following, the information provider provides information to the system user or a third party in accordance with a request from the system user using a database storing the correlation between the base sequence related information and the phenotype information. The system which provides is described.
In the present invention, the base sequence related information means information relating to base sequences that differ between individuals. For example, base sequence related information includes information on so-called polymorphisms such as single nucleotide polymorphism, insertion / deletion polymorphism, VNTR (Variable Number of Tandem Repeat), and microsatellite. Further, the base sequence related information is not limited to the above-described polymorphism, but also includes a base and a base sequence difference (also referred to as a variation) that exist only at a frequency of less than 1% in the individual species. Furthermore, the base sequence related information is not limited to the above-described polymorphisms and variations, but includes a haplotype that is a combination of those present in one gamete among a plurality of linked polymorphisms.
The base sequence related information can be expressed as a combination of a gene name code and a value, for example. The gene name code is a code representing a position or a gene name where there is a difference in the base sequence. The value is a value representing a type or pattern such as a polymorphism that can be taken in a predetermined gene name code. Here, the value can be expressed by any one of “AA”, “GG”, and “AG” in a polymorphism known to take A or G, for example. In addition, as examples of value notation, when the polymorphism is microsatellite, it is a numerical value indicating “repetition number”, and when the polymorphism is insertion or deletion type, it is expressed by a symbol indicating “present / absent”. May be.
Furthermore, the value may not be a direct description of a possible pattern but may be an indirect description. That is, for example, the value is expressed as “allele 1” when taking “A” in a multi-model area known to take A or G, and as “allele 2” when taking “G”. Also good.
Phenotype information is information associated with base sequence related information. For example, lifestyle advice based on responsiveness to drugs, side effects on drugs, risks to diseases and disorders, constitutions / properties, constitutions / properties, etc. It means various information resulting from differences in base sequence related information such as protein interactions. The phenotype information is a type of information that is corrected as the number of types increases as research on the genome / gene progresses.
In the present invention, the database storing the correlation between the base sequence related information and the phenotype information can obtain new knowledge at regular intervals or in order to reflect new knowledge obtained by genome / gene research. It is updated every time. Here, the update includes addition of a new correlation between base sequence related information and phenotype information and correction of a known correlation.
In the present invention, the system user is not limited to an individual, but may be a corporation or various organizations, or a third party commissioned by these individuals, corporations and various organizations. A terminal that is operated by a system user to access the system is referred to as a user terminal.
In the present invention, an information provider provides desired information to a system user or a third party other than the system user by a process described in detail later. A terminal that is operated by an information provider and provides information using this system is referred to as an information providing terminal. The database described above may belong to the information provider and be configured as a part of the information processing terminal. Alternatively, the database described above may belong to other than the information provider and be accessed by the information processing terminal via a communication line network such as the Internet.
As a specific example of the information providing system to which the present invention is applied, as shown in FIG. 1, based on information provided from a disease search organization 101 (information provider) provided with an information providing terminal and the disease search organization 101. And a system composed of a medical institution 110 that performs genetic testing and diagnosis and a patient 120 that is a system user.
The disease search institution 101 accepts an application for a disease search service from the patient 120, conducts an examination reservation on behalf of the patient 120 to the medical institution 110, searches for a disease after a certain period of time, reports a search result, a disease information database It is an organization that manages and operates.
The medical institution 110 includes a diagnostic department 112 and a genetic testing department 111. The diagnosis department 112 makes a diagnosis based on the examination of the patient 120, a test request to the genetic test department 111, and the genetic test result reported from the genetic test department 111. The genetic testing department 111 collects samples from patients 120, performs genetic testing, and stores samples.
In the system shown in FIG. 1, only one medical institution 110 is shown for the disease search institution 101. However, the information providing system to which the present invention is applied may be composed of a plurality of medical institutions. Good.
A configuration example of the entire information providing system to which the present invention is applied is shown in FIG. The information providing system includes a patient database 204 in which patient attribute information such as a patient ID and patient name, sex, date of birth, and address is stored, a patient information input unit 211 for inputting patient attribute information to the patient database 204, and an examination Based on the test request database 202 in which the genetic test to be performed is stored as test request information, the gene information database 203 in which the genetic test result of the patient is stored, and the test request information stored in the test request database 202 The genetic test means 201 for storing the test results obtained by performing the above in the genetic information database 203, the disease database 206 in which the correlation between the genetic information and the disease is stored, and the disease database update means 205 for updating the disease database 206 And the application details of the patient disease search service ID conversion that stores correlations between patient identification information managed by the medical institution 110 and the disease search institution 101, the disease search service database 207 to be performed, the disease search service application means 212 for inputting application contents into the disease search service database 207 The table 208 includes a disease search unit 209 that reads information from the disease search database 206 and the gene information database 203 and searches for a disease, and a notification unit 210 that notifies a search result obtained by the disease search unit 209.
A network configuration in the information providing system configured as described above is shown in FIG. That is, the information providing system can be constructed by connecting the medical institution 110, the disease searching institution 101, and the patient 120 so as to be able to communicate with each other via a network.
The medical institution 110 includes a patient database 204, a test request database 202, and a gene information database 203, which are connected to each other via an internal network 340. The examination request database 202 and the gene information database 203 are connected to another network 330 and are connected to the external network 301 via the gateway 331. The external network 301 can be constructed by a dedicated network or the Internet. When the external network 301 is constructed using the Internet, it is desirable to ensure high security by introducing VPN or the like.
The disease search institution 101 includes a disease database 206, a disease search service database 207, and an ID conversion table 208, and is connected to each other by an internal network 310. A gateway 311 is connected to the internal network 310 and is connected to the network 301 via the gateway 311. The disease search service database 207 is also connected to another network 320, and a patient 120 accessing the web server 321 can apply for a disease search service via the Internet 302 using an information terminal 350 such as a personal computer or a portable terminal. . When a patient applies for a disease search service via the Internet, it is desirable to ensure security using an encryption technology such as SSL. The network form shown here is an example and is not limited to this.
As shown in FIG. 4, the genetic information database 203 stores at least a patient ID for identifying a patient, a test code for identifying a genetic test item, and a test result in association with each other. In addition, the gene information database 203 may be stored in association with information such as a sample ID for identifying a sample and a test date and time when the test was performed. It is desirable that the genetic information database 203 does not include information that can easily identify an individual such as a patient name and an address. By not providing information that can easily identify an individual and specifying a patient with a patient ID, leakage of the patient's personal information can be reliably prevented even if unauthorized access to the genetic information database 203 occurs. .
Further, as shown in FIG. 5, the patient database 204 stores a patient ID and information for identifying an individual such as a patient's name, address, sex, and date of birth in association with each other. In this system, since the patient database 204 is connected only by the internal network 340, unauthorized access from the outside can be prevented. Note that the medical institution 110 can link the information stored in the gene information database 203 and the information stored in the patient database 204 via the internal network 340 based on the patient ID.
As shown in FIG. 6a, the disease database 206 stores a disease code indicating an identifier for identifying various diseases in association with base sequence related information. Here, the base sequence related information is composed of a gene name code meaning a gene or polymorphism associated with a disease, and a value obtained by quantifying or symbolizing the state or polymorphism of the gene. Specifically, for example, when base sequence-related information is provided as an SNP and the base that the SNP can take is C or T, it is described as CC or TT or CT. If the polymorphism is based on the number of iterations found in the microsatellite, the number of iterations is described.
The disease database 206 preferably includes a disease history database shown in FIG. 6b. The disease history database stores information related to the update of the disease database 206 shown in FIG. 6a. Specifically, the update date, the version of the disease database 206, the updated disease code, the updated gene name code, the update content, and the pre-update content changed by the update are stored in association with each other. .
As shown in FIG. 7a, the disease search service database 207 includes the name of the system user, the customer ID given to each system user, the address of the system user, the presence / absence of specimen storage, the presence / absence of additional item notification, The presence / absence of re-examination of the same item is stored in association with the search period. The customer ID is patient-specific identification information managed by the disease search organization 101 and does not necessarily match the patient ID described in the patient database 204. The presence / absence of specimen storage describes whether or not to store biological samples such as nucleic acids collected and extracted by genetic testing. By storing biological samples in this system, re-examination and additional inspections are performed using the stored biological samples even if the system requires re-examination and additional inspection. it can. That is, the system user does not need to go to the medical institution 110 again to collect a sample even if a retest occurs. Therefore, in this system, the physical, mental, and financial burden on the system user can be reduced by storing the biological sample.
The presence / absence of an additional item is, for example, a case where a relationship between a specific system user and a disease is estimated by the system, and is not only based on the base sequence related information of the system user recorded in the gene information database 203. This is information indicating whether or not to notify the necessity of an additional genetic test when it is sufficient. The presence or absence of additional items is described based on the intention of the system user. As the relationship between genes and diseases is further elucidated, the types of base sequence related information stored in the disease database 206 will increase. At the same time, by increasing the base sequence related information to be stored in the gene information database 203, the system user can receive an accurate diagnosis based on the latest information.
The same item reexamination is information indicating whether or not to reexamine genetic test items that have already been examined. The same item reexamination is described based on the intention of the system user. It can be assumed that the accuracy of genetic testing will improve over time due to advances in genetic analysis technology and the like. At the same time, by updating the base sequence related information stored in the gene information database 203 by undergoing a reexamination, the use of the system can receive a more accurate diagnosis.
The search period is information indicating a period until the next search is executed when the search service is executed at regular intervals. Alternatively, the search period is information indicating whether or not to execute a search every time the gene information database 203 is updated. The search engine is described based on the intention of the system user.
The disease search service database 207 preferably includes an update database shown in FIG. 7b. The database for each update stores a customer ID and a disease code indicating a disease to be searched in association with each other for a system user who has indicated the intention to receive this service every time the disease database 206 is updated.
Furthermore, it is preferable that the disease search service database 207 includes a database for a certain period shown in FIG. The fixed period database is a database created for system users who receive this service multiple times according to the fixed period described in the search period of the disease search service database 207. The database for a certain period stores the customer ID, the next date indicating the next service implementation date, the disease code indicating the disease to be searched, and the version of the disease database 207 used in the previous search. ing. The next date is obtained by adding the search period to the date when the previous search service was executed.
Furthermore, the disease search database 207 preferably includes a search result database shown in FIG. 7d. The search result database stores the search results of this service for each system user. Specifically, the search result database includes a customer ID, a disease code, a gene name code of a system user that matches the disease, a matching rate calculated by the service, and the disease database 207 used for the search. The DB version which is the version and the search date which is the date when the search is executed are stored in association with each other. In addition, when the system user has approved the additional item, the gene name code corresponding to the additional item may be stored in the search result database.
As shown in FIG. 8, the ID conversion table 208 is a table that describes the correspondence between the patient ID assigned to the system user at the medical institution 110 and the customer ID assigned at the disease search institution 101. The disease search institution 101 refers to the ID conversion table 208 to convert a customer ID into a patient ID when transmitting a search result related to a system user to the medical institution 110, and information about the system user from the medical institution 110. Is received together with the patient ID, and the received patient ID is converted into a customer ID.
The system configured as described above can provide information according to the processing flow as shown in FIG. First, a system user, that is, a patient 120 applies for a disease search service to the disease search institution 101 using communication means such as the Internet 302 or a telephone. The patient 120 makes an application using, for example, a disease search service application screen 501 as shown in FIG. In the disease search service application screen 501, an input unit 502 for inputting whether or not a specimen such as a biological sample is stored, and whether additional test items required when a possibility of a new disease is estimated are notified An input unit 503 for inputting whether or not, an input unit 504 for inputting whether or not to undergo a reexamination when an additional test occurs, and an input unit 505 for inputting the type of a disease not to be searched are displayed. In accordance with the display content of the disease search service application screen 501, the patient 120 inputs the necessity of specimen storage, the necessity of notification of additional items, the availability of re-examination of the same item, the type of disease not to be searched, and the registration button 506 Press. As a result, the disease search application information is written in the disease search service database 207 together with the automatically assigned customer ID.
Next, the disease search institution 101 places an examination reservation in the medical institution 110 on behalf of the patient 120 and then notifies the patient 120 of the result of the examination reservation. In addition, the disease search institution 101 transmits to the medical institution 110 information regarding the necessity of sample storage that the patient 120 has input through the disease search service application screen 501.
Next, the medical institution 110 that has received a reservation from the disease search institution 101 gives a patient ID to the patient 120 and transmits the patient ID to the disease search institution 101. The disease search organization 101 stores the patient ID transmitted from the medical institution 110 in the ID conversion table 208 shown in FIG. In addition, the disease search institution 101 issues a notification to the patient 120 that the medical institution 110 goes out and collects a sample. At this time, the disease search engine 101 preferably transmits the patient ID to the patient 120.
Next, the medical institution 110 sequentially performs sample collection and genetic testing for the patient 120 specified by the patient ID. When the patient 120 requires sample storage on the disease search service application screen 501, the medical institution 110 stores the collected sample. On the other hand, if specimen storage is unnecessary, the medical institution 110 discards the specimen after performing the genetic test.
Next, the medical institution 110 writes the test result of the genetic test, that is, the base sequence related information of the patient 120 in the gene information database 203. The diagnosis department 112 of the medical institution 110 diagnoses the patient 120 based on the test result of the genetic test written in the gene information database 203. At this time, the medical institution 110 may make a diagnosis using a database owned by itself, or may make a diagnosis using a database owned by another institution. The diagnosis result is directly transmitted to the patient 120 or is transmitted to the patient 120 via the disease search engine 101.
Here, the disease targeted for disease search is not particularly limited, but may be a disease selected by the medical institution 110 or a disease input by the patient 120 on the disease search service application screen 501.
On the other hand, the disease search institution 101 makes an inquiry to the medical institution 110 so as to submit the base sequence related information of the patient 120 every predetermined period or every time the disease database 206 is updated. In the medical institution 110, the base sequence related information of the patient 120 inquired from the disease search institution 101 is read from the gene information database 203 and transmitted to the disease search institution 101.
Next, the disease search institution 101 acquires the base sequence related information of the patient 120 transmitted from the medical institution 110, and performs the disease search as follows based on the acquired base sequence related information.
Specifically, according to the flowchart shown in FIG. 11, a disease search can be performed every time the disease database 206 is updated. First, in step A1 (abbreviated as “SA1” in FIG. 11, the same applies hereinafter), the disease database 206 is updated by the disease database update unit 205 based on new knowledge. At the same time, the update history is written in the disease history database shown in FIG.
Next, in step A2, an updated disease code is acquired from the disease history database (hereinafter referred to as disease 1). Next, in step A3, base sequence related information of a disease that matches disease 1 is acquired from the disease database 206.
Next, in step A4, the customer ID and disease code of the person to be updated are acquired from the update database shown in FIG. 7b (hereinafter referred to as disease 2).
Next, in step A5, a disease that matches disease 1 is extracted from disease 2 acquired in step A4. In step A5, if there is no disease 2 that matches disease 1, there is no need to perform a disease search using the updated disease database 206, and the process is stopped. In step A5, when there is no disease 2 that coincides with disease 1, the disease search institution 101 may transmit a cancellation of processing to the medical institution 110 after step A5.
In step A5, when disease 2 that matches disease 1 is extracted, disease search engine 101 proceeds to step A6 and continues the process. In step A6, the disease search institution 101 acquires all test codes and results of the patient 120 from the gene information database 203 using the customer ID. At this time, the disease search institution 101 may transmit the patient ID of the patient 120 to the medical institution 110, and may request that all examination codes and results of the patient 120 be presented, or the medical institution 110 manages them. The genetic information database 203 may be accessed under predetermined access restrictions, and all test codes and results of the patient 120 may be read out.
Next, in step A <b> 7, the disease search institution 101 compares the genetic information of the patient 120 acquired from the medical institution 110 with the test code and result of the patient 120 and extracts a match. Next, in step A8, the disease search engine 101 calculates a match rate based on the result extracted in step A7. The coincidence rate can be calculated by the following formula, for example.

Next, in step A9, the disease search institution 101 writes the disease code, the matching rate, the search date, and the version of the disease database used this time in the search result database shown in FIG. 7d. At the same time, the result of the disease search is transmitted to the medical institution 110 together with the patient ID. When the result is delivered, the disease search engine 101 checks the input unit 503 and requests a notification of an additional test item necessary when a possibility of a new disease is estimated. The necessary additional test items obtained as a result are also transmitted.
Specifically, the disease search institution 101 can present the result of disease search to the medical institution 110 on a search result screen as shown in FIG. The search result screen shown in FIG. 12 is a display example when the disease database 206 is updated for a predetermined disease after the previous search execution. On this screen, the matching rate newly calculated based on the current search result and the previous matching rate are displayed. In addition, as detailed information, the base sequence related information of the patient that matches the base sequence related information in the disease database 206 related to the predetermined disease is displayed, and in particular, by displaying a flag in the gene information changed this time, You can see at a glance what has changed.
As described above, the disease search institution 101 can present the result of the disease search for the patient 120 to the medical institution 110 every time the disease database 206 is updated according to the flowchart shown in FIG. The medical institution 110 performs a diagnosis again based on the result of the disease search for the patient 120 presented by the disease search institution 101. At this time, the medical institution 110 can notify the patient 120 of necessary additional test items and instruct the patient 120 to receive a new genetic diagnosis. In addition, when the patient 120 has consented to sample storage, the medical institution 110 may use the stored sample and perform genetic tests on necessary additional test items.
Thereby, the patient 120 can receive a search service every time the disease database 206 is updated, and can quickly grasp a new disease or disease risk. Specifically, the medical institution 110 can notify the patient 120 of the disease or disease risk using a search result screen as shown in FIG.
By the way, the disease search institution 101 can also search for a disease at regular intervals according to a flowchart as shown in FIG. That is, first, the disease search institution 101 acquires today's date by the disease search means in step B1. Next, in step B2, the currently used version of the disease database 206 is acquired from the disease history database shown in FIG. 6b. Next, in step B3, the customer ID, disease code (hereinafter referred to as disease 2) and the previous version of the patient that match the following extraction conditions are acquired from the database for a certain period shown in FIG. 7c.
Extraction condition
Next date ≤ Today's date
and
Previous version <This version
Next, in step B4, the disease code updated from the previous version is acquired from the patient history database shown in FIG. 6b (hereinafter referred to as disease 1). Next, in step B5, the base sequence related information of the disease that matches the disease 1 acquired in step B4 is acquired from the disease database 206.
Next, in step B6, the disease 2 acquired in step B3 that matches disease 1 is extracted. In step B6, if there is no disease 2 that matches disease 1, there is no need to perform a disease search using the updated disease database 206, and the process is terminated. In step B6, when there is no disease 2 that matches the disease 1, the disease search institution 101 may transmit a cancellation of processing to the medical institution 110 after step B6.
In step B6, if disease 2 that matches disease 1 is extracted, disease search engine 101 proceeds to step B7 and continues processing. Then, the disease search engine 101 executes steps B7 to B10 in the same manner as steps A6 to A9 in the flowchart shown in FIG. Thereby, the disease search institution 101 can present the result of the disease search of the patient 120 to the medical institution 110 at regular intervals according to the flowchart shown in FIG. Finally, in step B11, the disease search institution 101 writes the next date and DB version in the database for a certain period shown in FIG. 7c, and ends the process.
On the other hand, the medical institution 110 performs a diagnosis again based on the result of the disease search of the patient 120 presented from the disease search institution 101. At this time, the medical institution 110 can notify the patient 120 of necessary additional test items and instruct the patient 120 to receive a new genetic diagnosis. In addition, when the patient 120 has consented to sample storage, the medical institution 110 may use the stored sample and perform genetic tests on necessary additional test items.
Thereby, the patient 120 can receive a search service for every fixed period, and can grasp | ascertain a new disease or disease risk quickly. Specifically, the medical institution 110 can notify the patient 120 of the disease or disease risk using a search result screen as shown in FIG.
According to the flowchart shown in FIG. 14, unlike the case where a disease search is performed every time the disease database 206 is updated, the diagnosis result is frequently provided to the patient 120 by performing a re-diagnosis every predetermined period agreed in advance. Can prevent the patient 120 from being confused and reducing the mental burden on the patient 120
Depending on the content of the disease, it may be useful to re-diagnose the disease database 206 at every update or every fixed period. For example, in a single gene disease, an abnormality of a specific gene disease is dominantly involved in the onset of the disease, and if there is an abnormality in the gene, it is a disease that surely develops the disease. Single gene diseases include, for example, Huntington's disease and myotonic dystrophy. In the case of such a single gene disease, it is considered that rediagnosis of the disease-related information DB every update is useful for early treatment and life planning after diagnosis.
On the other hand, it is known that lifestyle-related diseases such as hypertension are related to multiple genes and various environmental factors such as dietary habits, the presence or absence of smoking and exercise. It has been. In such a disease, although it is possible to grasp the “probability of disease” or constitution of the disease, it is difficult to make a definitive diagnosis only by genetic information. In such a case, it is more effective to re-diagnose at regular intervals.
As described above, it is possible to provide a service suitable for the patient 120 by appropriately selecting or combining the disease search for each update of the disease database and the disease search for each fixed period according to the content of the disease. .
By the way, the information provision system to which the present invention is applied is not limited to the system shown in FIG. 1, and may be a system in which the disease search institution 101 and the medical institution 110 are integrally configured. That is, as another example of the information providing system to which the present invention is applied, as shown in FIG. 15, as shown in FIG. 15, genetic testing is performed based on information provided from the disease searching department 102 and the disease searching department 102 provided with the information providing terminal. From a genetic testing department 111, a diagnostic department 112 that performs diagnosis based on the results of genetic testing, a diagnostic institution 140 that includes a reception department 130 that accepts a disease search service application from a patient 120, and a patient 120 that is a system user Mention may be made of configured systems.
In the system shown in FIG. 15, the same components as those described above are denoted by the same reference numerals, and the description thereof is omitted.
FIG. 16 shows a configuration example of the entire system shown in FIG. In the system shown in FIG. 15, the diagnosis organization 140 performs diagnosis of the patient 120 and disease search performed every fixed period or each time the disease database 206 is updated. This is the same as the configuration example shown. In addition, although not shown, a database integrating the disease search service database 207 and the patient database 204 can be constructed, and information related to the patient 120 can be managed in an integrated manner.
In this system, since the ID conversion database 208 is not required, the system configuration can be simplified. In addition, since the diagnosis of the patient 120 and the disease search performed every fixed period or each time the disease database 206 is updated are performed in the diagnosis period 140, according to the present system, the personal information and / or the base sequence of the patient 120 The outflow of related information can be surely avoided.
Furthermore, as shown in FIG. 17, the information providing system to which the present invention is applied includes a disease search department 102 including an information providing terminal and a genetic test department 111 that performs a genetic test based on information provided from the disease search department 102. A system comprising a test result providing organization 150, a medical institution 110 including a diagnosis department 112 that performs diagnosis based on a test result report provided from the test result providing organization 150, and a patient 120 as a system user. There may be.
In the system shown in FIG. 17, the same components as those described above are denoted by the same reference numerals, and description thereof is omitted.
According to the system shown in FIG. 17, the disease search department 102 of the test result providing organization 150 searches for a disease every predetermined period or every time the disease database 206 is updated, and the genetic test department 111 performs genetic testing of the specimen and stores the specimen. I do. Therefore, even when a new genetic test is required when searching for a disease by the disease search department 102, it is possible to perform a test quickly using the stored specimen. The specimen may be collected at the medical institution 110 and then transported to the genetic testing department 111 or may be collected and stored at the genetic testing department 111.
Furthermore, as shown in FIG. 18, the information providing system to which the present invention is applied includes a disease search department 102 provided with an information providing terminal, a diagnosis department 112 that makes a diagnosis based on the result of genetic testing, and a disease search service from a patient 120. A diagnostic search organization 160 including a reception department 130 that accepts applications, a testing organization 170 including a genetic testing department 111 that performs genetic testing based on information provided from the disease search department 102, and a patient 120 who is a system user The system comprised from these may be sufficient.
In the system shown in FIG. 18, the same components as those described above are denoted by the same reference numerals, and the description thereof is omitted.
According to the system shown in FIG. 18, genetic testing and specimen storage necessary for disease search are performed by the testing institution 170. Therefore, the diagnostic search engine 160 for performing disease testing stores genetic testing and specimens necessary for disease searching. There is no need to do it. In addition, according to the system shown in FIG. 18, genetic testing and specimen storage can be collectively managed by the testing organization 170, so that a plurality of diagnostic search organizations 160 can use the testing organization 170.
Further, as shown in FIG. 19, the information providing system to which the present invention is applied includes a search engine 180 including a disease search department 102 provided with an information providing terminal, and a genetic testing department that performs genetic testing based on information provided from The system may include a testing institution 170 including 111, a medical institution 110 including a diagnosis department 112 that performs diagnosis based on a result of genetic testing, and a patient 120 that is a system user.
19, the search engine 180 can search for a disease every fixed period or every time the disease database 206 is updated, and the medical institution 110 can provide a diagnosis result to the patient 120.
Further, as shown in FIG. 20, the information providing system that provides the present invention allows a plurality of

customers

1303, 1304, and 1305 to access a disease database server 1301 storing a copy of the disease database 206 via a network 1302. Such a system may be used. That is, in this system, the contents of the disease database 206 can be sold to

customers

1303, 1304, and 1305.
As a method of selling the contents of the disease database 206 to the

customers

1303, 1304, and 1305, a method of constructing the disease database server 1302 in the

customers

1303, 1304, and 1305, and an access right of the disease database in the disease search organization 101 for 1301. There are ways to sell.
In this system, the addition to the disease database 206 can be reduced by newly constructing 1301 in the disease database. The network 1302 is constructed by, for example, a dedicated network or the Internet. When accessing from the Internet, it is desirable to secure high security by introducing VPN or the like.

Industrial applicability

本発明によれば、利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供できる。 ADVANTAGE OF THE INVENTION According to this invention, the effective and newest information regarding the correlation between gene information and a disease can be provided with respect to a user.

Claims

A database in which correlation between base sequence related information and phenotype information is stored and updated at a predetermined timing;
An information providing terminal that receives a request from a system user and obtains information corresponding to the request from the database;
A user terminal that is operated by a system user and transmits a request to the information providing terminal;
The information providing system using base sequence-related information, wherein the information providing terminal acquires information according to the request every fixed period and / or every time the database is updated.

The information providing system according to claim 1, wherein the information providing terminal provides the acquired information to the user terminal and / or a third party.

The information providing system according to claim 1, wherein the information providing terminal includes the database.

The information providing system according to claim 1, wherein the user instructs the information providing terminal to acquire information only about a specific type of correlation.

The information providing terminal requests the user to present new base sequence related information in order to acquire information according to the request every predetermined period and / or after the database is updated. The information providing system according to claim 1.

The said information provision terminal presents the base sequence relevant information required in order to acquire the new information added by the update of the said database with respect to the said user, The Claim 1 characterized by the above-mentioned. Information provision system.

The system further comprises a second database storing base sequence related information for each individual, and the information providing terminal acquires the base sequence related information of the user from the second database. Information providing system described in the section.

The information providing system according to claim 1, wherein the information providing terminal acquires base sequence related information of the user from the user terminal.

A procedure for receiving a request from a system user;
A procedure b for obtaining information according to the request received in the procedure a from a database in which the correlation between the base sequence related information and the phenotype information is stored;
An information providing program for causing a computer to execute a procedure c for obtaining information according to a request received in the procedure a by performing the procedure b at regular intervals and / or whenever the database is updated.

10. The information providing program according to claim 9, wherein the information acquired in step b and / or step c is provided to the system user and / or a third party.

10. The information providing program according to claim 9, wherein in step b, the database is accessed via a communication line network.

The information providing program according to claim 9, wherein in step b, information is acquired only for a specific type of correlation designated by the system user.

10. The information providing program according to claim 9, wherein in step c, the user is requested to present new base sequence related information in order to obtain information in response to the request. .

The said procedure c requests | requires presentation of the new base sequence relevant information with respect to the said user, in order to acquire the information added by the update of the said database, The Claim 9 characterized by the above-mentioned. Information provision program.

In the procedure b and procedure c, the base sequence related information of the system user is acquired from the second database in which the base sequence related information for each individual is stored, and the base sequence related information is acquired from the database using the acquired base sequence related information. The information providing program according to claim 9, wherein information according to the request received in step a is acquired.

In the procedure b and procedure c, the base sequence related information of the system user is acquired from the system user, and information corresponding to the request received in the procedure a from the database is obtained using the acquired base sequence related information. The information providing program according to claim 9, wherein the information providing program is acquired.

Information provision for acquiring information according to a request received from a system user from a database storing correlation between base sequence related information and phenotype information at regular intervals and / or whenever the database is updated A procedure for sending a request to the terminal;
A procedure b for receiving information corresponding to the request from the information providing terminal;
Information providing program for causing computer to execute

In the step a, the information providing terminal is instructed to acquire information only about a specific type of correlation from a database in which a correlation between base sequence related information and phenotype information is stored. An information providing program according to claim 17.

18. The information providing program according to claim 17, wherein before the step b, the base sequence related information instructed to be presented from the information providing terminal is transmitted to the information providing terminal.

Prior to the procedure b, the information provided by the update of the database in which the correlation between the base sequence related information and the phenotype information is stored and the information related to the request transmitted in the procedure a is provided. 18. The information providing program according to claim 17, wherein a request is made to the terminal.

Information provision for acquiring information according to a request received from a system user from a database storing correlation between base sequence related information and phenotype information at regular intervals and / or whenever the database is updated A procedure a for transmitting a request regarding a system user to the terminal;
A procedure b for receiving information corresponding to the request from the information providing terminal;
Information providing program for causing computer to execute

In the step a, the information providing terminal is instructed to acquire information only about a specific type of correlation from a database in which a correlation between base sequence related information and phenotype information is stored. An information providing program according to claim 21.

The information providing program according to claim 21, wherein the base sequence related information instructed to be presented from the information providing terminal is transmitted to the information providing terminal before the step b.

Prior to the procedure b, the information provided by the update of the database in which the correlation between the base sequence related information and the phenotype information is stored and the information related to the request transmitted in the procedure a is provided. The information providing program according to claim 21, wherein the information providing program makes a request to the terminal.

The information providing program according to claim 21, wherein after the step b, the information acquired from the information providing terminal is transmitted to a system user.