JP7334244B2 - Fpgaベースのリシーケンシング解析方法とデバイス - Google Patents
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Description
ゲノムリシーケンシングデータを受信することと、
FPGAの入力として前記ゲノムリシーケンシングデータを取得し、FPGAの出力に基づくリシーケンシングのプロセスにおいてアラインメント結果を決定し、同時に、前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートすることと、
ソートされ且つデデュプリケートされた前記アラインメント結果を、塩基クオリティ値(base quality value)に応じて補正をすることと、
補正された前記アラインメント結果に基づいてバリエーション結果を検出することと、を含む。
ゲノムリシーケンシングデータを受信するように構成された受信モジュールと、
FPGAの入力として前記リシーケンシングデータを取得し、FPGAの出力に基づくリシーケンシングのプロセスにおいてアラインメント結果を決定し、同時に、前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートするように構成された処理モジュールと、
ソートされ且つデデュプリケートされた前記アラインメント結果を、塩基クオリティ値に応じて補正をするように構成された補正モジュールと、
補正されたアラインメント結果に基づいてバリエーション結果を検出するように構成された検出モジュールと、を含む。
300:タスクを開始すること。
301:プログラムを呼び出し、パラメータを設定し、初期化すること。具体的には、全てのパラメータを初期化した後、基本ゲノムリシーケンシングデータ及び基本ゲノムリシーケンシングデータを記述するパラメータ情報を受信するタスクのスケジューリングを開始することができる。
302:アラインメントインデックスを作成すべきかどうかを決定し、作成する場合、ステップ316を実行すること。
303:塩基クオリティ値に対して補正インデックスを作成すべきかどうかを決定し、作成する場合、ステップ313を実行すること。
304又は317:アラインすべきどうかを決定し、アラインする場合、ステップ318を実行すること。
305:ソート及びデデュプリケートすべきかどうかを決定し、ソート及びデデュプリケートする場合、ステップ319を実行すること。
306:塩基クオリティ値に応じて補正すべきかどうかを決定し、補正する場合、ステップ320を実行すること。
307:アラインメント結果をソート及びデデュプリケートすべきかどうかを決定し、ソート及びデデュプリケートする場合、ステップ321を実行すること。
308:アラインメント結果をコピーすべきかどうかを決定し、コピーする場合、ステップ322を実行すること。
309又は314:塩基クオリティ値にしたがって補正するかどうかを決定し、補正する場合、ステップ315を実行すること。
310:塩基クオリティ値に対して補正された結果をコピーするかどうかを決定し、コピーする場合、ステップ323を実行すること。
311:バリエーション結果を検出すべきかどうかを決定し、検出する場合、ステップ324を実行すること。
312:全プロセスの完了まで待機すること。
313:塩基クオリティ値に対する補正インデックスを作成すること。
315:塩基クオリティ値に応じて補正を呼び出すこと。
316:ゲノムリシーケンシングデータをレファレンスゲノムに迅速にアラインメントするために使用されるアラインメントインデックスを作成すること。
318:アラインメントを呼び出すこと。CPU側がゲノムリシーケンシングデータをレファレンスゲノムにアラインメントして、アラインメント位置などの情報を取得し、取得したデータをFPGAに送信してアラインメントし、FPGAがアラインメント結果をCPU側に送信する。
319:ソーティング及びデデュプリケーティングを呼び出すこと。
320:塩基クオリティ値に応じて補正を呼び出し、塩基クオリティ値に応じてアラインメント結果を現実に近づけ、レファレンスゲノムとのミスマッチの可能性を低減すること。
321:アラインメント結果に対してソーティング及びデデュプリケーティングを呼び出すこと。主にシーケンシングにおけるPCRによって生成される、アラインメント結果におけるデデュプリケートリードを、アラインメント位置にしたがってフィルタリングし(デデュプリケートリードは、シーケンシング深度などのアラインメントの比較と評価に影響を及ぼし、最終的にはバリエーションの検出において偽陽性につながるので)、ソートされ且つデデュプリケートされたアラインメント結果は、通常、BAM形式ファイルに保存される。
322:バックステージと呼ばれることもある、アラインメント結果のコピーを呼び出すこと。
323:バックステージと呼ばれることもある、塩基クオリティ値に対する補正された結果のコピーを呼び出すこと。
324:バリエーションの検出を呼び出すこと。
325:タスクを終了すること。
データのWebパスは、
である。
データパスは、以下の通りである。
1.アライニング、ソーティング、及びデデュプリケート
アライニング及びソーティングのためのコマンドラインは、以下の通りである。
デデュプリケーティングのためのコマンドラインは、以下の通りである。
インデックスを作成するためのコマンドラインは、以下の通りである。
インデックスを作成するためのコマンドラインは、以下の通りである。
表1.プロセス実行時間の比較
ゲノムリシーケンシングデータの受信後、基本ゲノムリシーケンシングデータ及び基本ゲノムリシーケンシングデータを記述するパラメータ情報に基づいて、アラインメント結果を出力するための第1のタスク及びアラインメント結果をソーティング及びデデュプリケーティングするための第2のタスクを決定するように構成された決定モジュール160と、
FPGAからの第1のタスクに対応する第1のスレッドと、CPUからの第2のタスクに対応する第2のスレッドとを割り当てるように構成された割り当てモジュール170とを含むことができる。
第1のタスクに対応する第1のスレッド及び第2のタスクに対応する第2のスレッドを並行して開始及び実行して、それぞれのスレッドを介してゲノムリシーケンシングデータを呼び出すように構成された開始及び実行ユニット121と、
第1のタスクに対応する第1のスレッドの出力結果を介してリシーケンシングのプロセスにおいてアラインメント結果を決定し、同時に、第2のタスクに対応する第2のスレッドの出力結果を介してアラインメント結果をソート及びデデュプリケートするように構成された決定及び処理ユニット122とを含む。
Claims (12)
- フィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)ベースのリシーケンシング解析方法であって、
基本ゲノムリシーケンシングデータ、及び前記基本ゲノムリシーケンシングデータを記述するパラメータ情報を含むゲノムリシーケンシングデータを受信することと、
前記基本ゲノムリシーケンシングデータ、及び前記基本ゲノムリシーケンシングデータを記述する前記パラメータ情報に基づいて、アラインメント結果を出力するための第1のタスク、並びに前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートするための第2のタスクを決定することと、
前記FPGAからの前記第1のタスクに対応する第1のスレッド、及びCPUからの前記第2のタスクに対応する第2のスレッドを割り当てることと、
FPGAの入力として前記ゲノムリシーケンシングデータを取得し、前記FPGAの出力に基づくリシーケンシングのプロセスにおいて前記アラインメント結果を決定し、同時に、前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートすることと、
ソートされ且つデデュプリケートされた前記アラインメント結果を、塩基クオリティ値(base quality value)に応じて補正をすることと、
補正された前記アラインメント結果に基づいてバリエーション結果を検出することと、を含み、
アラインメント、前記ソート、及び前記デデュプリケートの各プロセスは、並行して実行され、
前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートすることは、前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドと、前記第2のタスクに対応する前記第2のスレッドとを並行して開始及び実行して、前記ゲノムリシーケンシングデータが、それぞれのスレッドを介して呼び出されるようにすること、並びに前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドの出力結果を介するリシーケンシングのプロセスにおける前記アラインメント結果を決定し、同時に、前記第2のタスクに対応する前記第2のスレッドの出力結果を介して前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートすることを含むこと特徴とするFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - ゲノムリシーケンシングデータの受信後に、前記FPGAベースのリシーケンシング解析方法は、
前記ゲノムリシーケンシングデータを、プリセットされた長さの配列に基づきハッシュ計算することを更に含み、
FPGAの入力として前記ゲノムリシーケンシングデータを取得することが、前記FPGAの入力としてハッシュ計算されたゲノムリシーケンシングデータを取得することを更に含む、請求項1に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - 前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドの出力結果を介するリシーケンシングのプロセスにおける前記アラインメント結果を決定することが、
前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドを実行して、標的アラインメント位置を決定することと、
前記標的アラインメント位置に応じて、前記基本ゲノムリシーケンシングデータ内の重複塩基対上でのアラインメントをトリガーすることと、
前記重複塩基対のアラインメント結果を、リシーケンシングのプロセスにおいてアラインメント結果として取得することと、を更に含む請求項1に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - 前記標的アラインメント位置の決定後に、
ピンポンバッファリング技術を使用して、前記標的アラインメント位置をキャッシュすることを更に含む、請求項3に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - 前記ゲノムリシーケンシングデータを、複数の固定長のゲノムリシーケンシングサブセットに分割することと、
前記複数の固定長のゲノムリシーケンシングサブセットをレファレンスゲノムにアラインメントし、アラインメント結果の複数のサブセットを取得することと、
前記アラインメント結果の複数のサブセットを組み合わせて、アラインメント結果を取得することと、を更に含む、請求項1から4のいずれかに記載のFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - 前記レファレンスゲノム上のアラインメント位置にしたがって、前記アラインメント結果をソートすることと、
同じ位置にアラインメントされた前記ゲノムリシーケンシングデータをデデュプリケートすることと、を更に含む、請求項5に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析方法。 - FPGAベースのリシーケンシング解析デバイスであって、
基本ゲノムリシーケンシングデータ、及び前記基本ゲノムリシーケンシングデータを記述するパラメータ情報を含むゲノムリシーケンシングデータを受信するように構成された受信モジュールと、
前記ゲノムリシーケンシングデータの受信後に、前記基本ゲノムリシーケンシングデータ、及び前記基本ゲノムリシーケンシングデータを記述する前記パラメータ情報に基づいて、アラインメント結果を出力するための第1のタスク、並びに前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートするための第2のタスクを決定するように構成された決定モジュールと、
前記FPGAからの前記第1のタスクに対応する第1のスレッドと、CPUからの前記第2のタスクに対応する第2のスレッドとを割り当てるように構成された割り当てモジュールと、
FPGAの入力として前記ゲノムリシーケンシングデータを取得し、前記FPGAの出力に基づくリシーケンシングのプロセスにおいてアラインメント結果を決定し、同時に、前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートするように構成された処理モジュールと、
ソートされ且つデデュプリケートされた前記アラインメント結果を、塩基クオリティ値に応じて補正をするように構成された補正モジュールと、
補正されたアラインメント結果に基づいてバリエーション結果を検出するように構成された検出モジュールと、を含み、
アラインメント、前記ソート、及び前記デデュプリケートの各プロセスは、並行して実行され、
前記処理モジュールは、前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドと、前記第2のタスクに対応する前記第2のスレッドとを並行して開始及び実行して、それぞれのスレッドを介して前記ゲノムリシーケンシングデータを呼び出すように構成された開始及び実行ユニット、並びに前記第1のタスクに対応する第1のスレッドの出力結果を介してリシーケンシングのプロセスにおける前記アラインメント結果を決定し、同時に、前記第2のタスクに対応する前記第2のスレッドの出力結果を介して前記アラインメント結果をソート及びデデュプリケートするように構成された決定及び処理ユニットを含むことを特徴とするFPGAベースのリシーケンシング解析デバイス。 - 前記ゲノムリシーケンシングデータの受信後に、前記ゲノムリシーケンシングデータを、プリセットされた長さの配列に基づきハッシュ計算するように構成された計算モジュールを更に含み、
前記処理モジュールが、前記FPGAの前記入力としてハッシュ計算されたゲノムリシーケンシングデータを取得するように構成されている請求項7に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析デバイス。 - 前記処理モジュールが、
前記第1のタスクに対応する前記第1のスレッドを実行して、標的アラインメント位置を決定し、
前記標的アラインメント位置に応じて、前記基本ゲノムリシーケンシングデータ内の重複塩基対上でのアラインメントをトリガーし、
前記重複塩基対のアラインメント結果を、リシーケンシングの前記プロセスにおける前記アラインメント結果として取得するように構成されている請求項7に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析デバイス。 - 前記決定及び処理ユニットが、ピンポンバッファリング技術を使用することによって、前記標的アラインメント位置をキャッシュするように更に構成されている請求項9に記載のFPGAベースのリシーケンシング解析デバイス。
- コンピュータデバイスであって、
メモリと、
プロセッサと、
前記メモリに格納され且つ前記プロセッサによって実行可能なコンピュータプログラムと、を含み、
前記コンピュータプログラムは、前記プロセッサによって実行されると、請求項1から6のいずれかに記載のフィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)ベースのリシーケンシング解析方法を達成することを特徴とするコンピュータデバイス。 - 請求項1から6のいずれかに記載のフィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)ベースのリシーケンシング解析方法を、コンピュータに実行させるコンピュータ可読命令をその内部に格納したことを特徴とするコンピュータ可読記憶媒体。
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