JP6846459B2 - ヘルスケア解析ストリーム管理 - Google Patents
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Description
好ましいゲノム解析ストリーム管理システムは、生配列データを事前解析、注釈または解析して、ゲノムデータの解析結果を生成するための大規模にスケーラブルなシステムを含む。企図されたシステムは、ゲノムデータ上のリアルタイムで利用可能な即時の情報を、ヘルスケア提供元、患者、科学者または他のユーザーに対して提供するために有用である。以前の手法は、およそ30億塩基対のヒトゲノムをシーケンスし、20,000〜25,000遺伝子をマップするには、数日、数週間または数か月かかり得るが、このゲノム解析システムは数分または数時間で応答の早い目標を達成することができる。システムは、生遺伝子データを前注釈すること、複数の解析ノードに対して注釈された遺伝子データのパケットを構造解析すること、大規模な大陸全域の解析ネットワーク上で並列にこれらの解析を実行すること、およびおそらくケアの現場、患者、ヘルスケア提供元、科学者もしくは研究者または他のユーザーに対して、通知を送受信することによってこの目標を達成する。このシステムの効率性および迅速性は、ハイスループットネットワークを経由して複数の解析ノード上で操作される平行な解析に起因する。ゲノムデータ結果は、配列データ上での予後、診断または他の解析を非常にタイムリーな様式で提供することができる。
図2は、ゲノム解析システム200の概要を示す。
図3は本発明の主題の別の態様を図示し、アドオンモジュール370を使用してシーケンシングデバイス310を構成されてよい。
図4は、図3のアドオンモジュール370と併用することができるゲノムデータを前処理する方法400を図示し、図3からのアドオンモジュール370は前処理エンジンとして操作することができる。
図5は、解析設備500が1つ以上のシーケンシングデバイス(例えばシーケンシングデバイス510または511)と対話することができる本発明の主題のさらに別の態様を図示する。設備500はアダプター571またはアダプター572を経由してシーケンシングデバイスにアクセスまたは制御することができる。以前に言及されるように、図3中のアドオンモジュール370はアダプターに好適な候補である。アダプター571およびアダプター572は、それぞれ、シーケンシングデバイス510,511の外部に存在するものとして図示されるが、今度登場するシーケンシングデバイス510〜511にアダプターの役割または責任を統合または組み込むことができることも企図される。
図6は分散型ゲノムストレージ設備600の図を示す。一部の実施形態において、ゲノムレコードは、データベース680、681、682、683、684もしくは685または図示されるようにゲノム解析システム600における他の設備に関連付けられた解析ノード630、631、632、633、634または635に記憶される。National Center for Biotechnology Information(NCBI)、European Molecular Biology Laboratory−European Bioinformatics Institute(EMBL−EBI)、DNA Databank of Japan(DDBJ)、International Nucleotide Sequence Database Collaboration(INSDC)、NCBI Reference Sequence(RefSeq)、Vertebrate Genome Annotation Database(VEGA)、Consensus coding sequences(CCDS)、または他のリポジトリが含まれるが、これらに限定されない、複数のゲノミクスデータベースリポジトリがある。
解析ストリームk
以下の表は請求項の観点から上記の発明の主題を示す。表1は、シーケンシングデバイスが分散型ゲノム解析システムと通信することを可能にするように構成またはプログラムされたアドオンモジュールに結合されたシーケンスデバイスを含むシーケンシングシステムに関する請求項を含む。
(1)
複数のシーケンシングデバイスから、複数の患者の配列データを取得するように構成されたシーケンシングデバイスインターフェースと、
解析ネットワークと、
シーケンシングデバイスインターフェースに結合されたゲノム解析エンジンを形成する解析ネットワークを経由して相互接続され、患者からの配列データをゲノムデータに並列に処理するように構成された複数の解析ノードと
を含む、ゲノム解析システム。
(2)
前記解析エンジンが、少なくとも10人の患者からの配列データを並列に処理するように構成される、(1)に記載のシステム。
(3)
前記解析エンジンが、少なくとも100人の患者からの配列データを並列に処理するように構成される、(2)に記載のシステム。
(4)
前記解析エンジンが、少なくともYの時間単位あたりX人の患者の速度で配列データをゲノムデータに処理するように構成され、Xが少なくとも3人であり、Yが多くとも1日である、(1)に記載のシステム。
(5)
Xが10人であり、Yが1日である、(4)に記載のシステム。
(6)
Xが10人であり、Yが1時間である、(4)に記載のシステム。
(7)
Xが100人であり、Yが1日である、(4)に記載のシステム。
(8)
Xが100人であり、Yが1時間である、(4)に記載のシステム。
(9)
前記解析ネットワークが光ファイバーデータリンクを含む、(1)に記載のシステム。
(10)
前記解析ネットワークが大陸に広がるネットワークを含む、(9)に記載のシステム。
(11)
前記シーケンシングデバイスインターフェースが、少なくとも5台のシーケンシングデバイスから並列に前記配列データを得るように構成される、(1)に記載のシステム。
(12)
前記シーケンシングデバイスインターフェースが、少なくとも10台のシーケンシングデバイスから並列に前記配列データを得るように構成される、(11)に記載のシステム。
(13)
前記シーケンシングデバイスインターフェースが、少なくとも100台のシーケンシングデバイスから並列に前記配列データを得るように構成される、(1)に記載のシステム。
(14)
前記ゲノムデータが患者のゲノムデータを個別に含む、(1)に記載のシステム。
(15)
前記ゲノムデータが患者の人口統計と関連付けたゲノムデータを含む、(1)に記載のシステム。
(16)
前記解析エンジンが、前記ゲノムデータの関数として通知を生成するように構成される、(1)に記載のシステム。
(17)
前記通知が、処理ステータス、解析エンジン管理ステータス、アラート、アラーム、シーケンシングデバイス命令、解析推奨、予後、診断およびノード間通信のうちの少なくとも1つを含む、(16)に記載のシステム。
(18)
前記通知が、シーケンスされたデータに関してより高い信頼レベルを得ることを求める要求を含む、(16)に記載のシステム。
(19)
前記通知が解析ネットワーク内のルートを構成する、(16)に記載のシステム。
(20)
前記ルートが、ケアの現場、シーケンシングデバイス、患者およびヘルスケアサービス提供元のうちの少なくとも1つに通知が送信されることを可能にする、(19)に記載のシステム。
(21)
前記解析エンジンが、前記解析ノードの中の処理ルートを確立し、それに従って、前記シーケンスされたデータおよびゲノムデータのうちの少なくとも1つがルーティングされるように構成されることを特徴とする(1)に記載のシステム。
(22)
前記処理ルートが予想される診断の関数として確立される、(21)に記載のシステム。
(23)
前記処理ルートが優先度の関数として確立される、(21)に記載のシステム。
(24)
前記処理ルートが緊急度の関数として確立される、(21)に記載のシステム。
(25)
前記処理ルートが、前記シーケンスされたデータおよびゲノムデータのうちの少なくとも1つ内の配列注釈の関数として確立される、(21)に記載のシステム。
(26)
前記処理ルートが、トラフィック負荷、解析負荷、演算帯域幅およびメモリ制約のうちの少なくともの1つの関数として確立される、(21)に記載のシステム。
(27)
前記解析ノードが、前記配列データおよび前記ゲノムデータのうちのいくつかを少なくとも交換するように構成される、(1)に記載のシステム。
(28)
前記解析エンジンを管理するように構成されたエンジン管理ノードをさらに含む、(1)に記載のシステム。
(29)
前記エンジン管理ノードが、解析ステータスをユーザーに送信するように構成される、(28)に記載のシステム。
(30)
前記エンジン管理ノードが、解析ダッシュボードを生成するように構成される、(28)に記載のシステム。
(31)
前記エンジン管理ノードが、解析エンジンダッシュボードを生成するように構成される、(28)に記載のシステム。
(32)
前記解析ノードがネットワークスイッチを含む、(1)に記載のシステム。
(33)
前記解析ノードが高性能計算設備を含む、(1)に記載のシステム。
(34)
前記解析ノードが少なくとも5台の高性能計算設備を含む、(33)に記載のシステム。
(35)
前記解析エンジンが、前記配列データを処理して、正規化されたゲノム配列の関数として前記ゲノムデータを生成する、(1)に記載のシステム。
(36)
前記正規化されたゲノム配列が患者の集団からの統計的なコンパイルを含む、(35)に記載のシステム。
(37)
前記ゲノムデータが、前記正規化されたゲノム配列に対して、ホットスポット、重み付き参照点、および解析のための優先順位のうちの少なくとも1つを含む、(35)に記載のシステム。
(38)
少なくとも1つの解析ストリームオブジェクトに関する少なくとも1つのストリーム管理機能性に従って、前記解析エンジンを管理するように構成されたゲノムストリーム管理ノードをさらに含む、(1)に記載のシステム。
(39)
前記解析ストリームオブジェクトの各々が、前記ゲノムデータへの処理を介して、前記配列データの解析データストリームを含む、(38)に記載のシステム。
(40)
前記解析データストリームが、シーケンシングデバイスからシーケンシングデバイスインターフェースおよび解析エンジンを介して、出力デバイスに延びる、(39)に記載のシステム。
(41)
前記解析ストリームオブジェクトが、前記配列データに適用される少なくとも1つの解析ルートを含む、(38)に記載のシステム。
(42)
前記少なくとも1つのストリーム管理機能性が、解析ルートの変更、ストリームオブジェクトに従う解析ストリームのインスタンス生成、解析ストリームオブジェクトに基づくトランザクションの実行、解析の改変、解析ストリームオブジェクトに基づく通知トリガー基準の構築、および解析ストリームの脱構築のうちの1つを含む、(38)に記載のシステム。
(43)
ユーザーが前記シーケンシングデバイスインターフェースを経由して前記シーケンシングデバイスにフィードバックを提供することを可能にするように構成された管理インターフェースをさらに含む、(1)に記載のシステム。
(44)
前記フィードバックがシーケンシングデバイス命令を含む、(43)に記載のシステム。
(45)
前記シーケンシングデバイス命令が、標的の配列領域のシーケンスを反復すること、シーケンシングを中断すること、シーケンスを開始すること、充分なトリガーでデータを送信すること、シーケンシングデバイスから配列データを削除すること、管理命令にライセンスを与えること、配列イベントに優先順位を付けること、配列データの命令を転送すること、およびシーケンスのスケジューリングを行うことのうちの少なくとも1つを含む、(44)に記載のシステム。
(46)
前記ユーザーが、解析ノード、ヘルスケア提供元、研究者、シーケンシングデバイスマネージャー、解析システムマネージャー、および患者のうちの少なくとも1つを含む、(43)に記載のシステム。
(47)
前記シーケンシングデバイスインターフェースが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、配列データを取得するように構成される、(1)に記載のシステム。
(48)
前記画像認識アルゴリズムがスケール不変特徴変換の関数として操作される、(47)に記載のシステム。
(49)
前記シーケンシングデバイスが、連続時間符号化振幅顕微鏡法(STEAM)を経由して前記画像データをDNA塩基に翻訳するようにさらに構成される、(47)に記載のシステム。
(50)
前記解析エンジンが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、配列データを取得するように構成される、(1)に記載のシステム。
(51)
前記画像認識アルゴリズムがスケール不変特徴変換の関数として操作される、(50)に記載のシステム。
(52)
前記解析エンジンが、連続時間符号化振幅顕微鏡法(STEAM)を経由して前記画像データをDNA塩基に翻訳するようにさらに構成される、(50)に記載のシステム。
Claims (24)
- 複数のシーケンシングデバイスから、複数の患者の配列データを取得するように構成されたシーケンシングデバイスインターフェースと、
解析ネットワークと、
前記シーケンシングデバイスインターフェースに結合された、患者特異的な解析ネットワークトポロジーを有するゲノム解析エンジンを形成する前記解析ネットワークを経由して相互接続され、前記複数の患者からの前記配列データを、前記患者特異的な解析ネットワークトポロジーの処理経路にしたがって、患者特異的なゲノムデータに並列に処理するように構成された複数の解析計算ノードと
を含む、ゲノム解析システム。 - 前記解析エンジンが、少なくとも10人の患者からの配列データを並列に処理するように構成される、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析エンジンが、少なくともYの時間単位あたりX人の患者の速度で配列データを前記ゲノムデータに処理するように構成され、Xが少なくとも3であり、Yが多くとも1日である、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析エンジンが、少なくともYの時間単位あたりX人の患者の速度で配列データを前記ゲノムデータに処理するように構成され、Xが10であり、Yが多くとも1時間である、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析ネットワークが光ファイバーデータリンクを含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析ネットワークが、相互接続された前記複数の解析計算ノードが地理的に分散されたネットワークを含む、請求項5に記載のシステム。
- 前記シーケンシングデバイスインターフェースが、少なくとも100台のシーケンシングデバイスから並列に前記配列データを得るように構成される、請求項1に記載のシステム。
- 前記ゲノムデータが前記複数の患者の人口統計と関連付けたゲノムデータを含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析エンジンが、前記ゲノムデータの関数として通知を生成するように構成され、前記通知が、処理ステータス、解析エンジン管理ステータス、アラート、アラーム、シーケンシングデバイス命令、解析推奨、予後、診断およびノード間通信のうちの少なくとも1つを含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析エンジンが、前記ゲノムデータの関数として通知を生成するように構成され、前記通知が、前記解析ネットワーク内のルートを構成し、前記ルートが、ケアの現場、シーケンシングデバイス、患者およびヘルスケアサービス提供元のうちの少なくとも1つに通知が送信されることを可能にする、請求項1に記載のシステム。
- 前記解析エンジンを管理するように構成されたエンジン管理ノードをさらに含む、請求項1に記載のシステム。
- 前記エンジン管理ノードが、解析ステータスをユーザーに送信するように構成される、請求項11に記載のシステム。
- 前記エンジン管理ノードが、解析ダッシュボードを生成するように構成される、請求項11に記載のシステム。
- 前記解析計算ノードがネットワークスイッチを含む、請求項1に記載のシステム。
- 少なくとも1つの解析ストリームオブジェクトに関する少なくとも1つのストリーム管理機能性に従って、前記解析エンジンを管理するように構成されたゲノムストリーム管理ノードをさらに含み、
前記解析ストリームオブジェクトの各々が、前記ゲノムデータへの処理を介して、前記配列データの解析データストリームを含む、請求項1に記載のシステム。 - 前記解析データストリームが、シーケンシングデバイスから前記シーケンシングデバイスインターフェースおよび前記解析エンジンを介して、出力デバイスに延びる、請求項15に記載のシステム。
- 少なくとも1つの解析ストリームオブジェクトに関する少なくとも1つのストリーム管理機能性に従って、前記解析エンジンを管理するように構成されたゲノムストリーム管理ノードをさらに含み、
前記解析ストリームオブジェクトが、前記配列データに適用される少なくとも1つの解析ルートを含む、請求項1に記載のシステム。 - 少なくとも1つの解析ストリームオブジェクトに関する少なくとも1つのストリーム管理機能性に従って、前記解析エンジンを管理するように構成されたゲノムストリーム管理ノードをさらに含み、
前記少なくとも1つのストリーム管理機能性が、解析ルートの変更、ストリームオブジェクトに従う解析ストリームのインスタンス生成、前記解析ストリームオブジェクトに基づくトランザクションの実行、解析の改変、前記解析ストリームオブジェクトに基づく通知トリガー基準の構築、および解析ストリームの脱構築のうちの1つを含む、請求項1に記載のシステム。 - 前記シーケンシングデバイスインターフェースが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、前記配列データを取得するように構成され、
前記画像認識アルゴリズムがスケール不変特徴変換の関数として操作される、請求項1に記載のシステム。 - 前記シーケンシングデバイスインターフェースが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、前記配列データを取得するように構成され、
前記シーケンシングデバイスが、連続時間符号化振幅顕微鏡法(STEAM)を経由して前記画像データをDNA塩基に翻訳するようにさらに構成される、請求項1に記載のシステム。 - 前記解析エンジンが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、前記配列データを取得するように構成され、
前記画像認識アルゴリズムがスケール不変特徴変換の関数として操作される、請求項1に記載のシステム。 - 前記解析エンジンが、配列データを表わす画像データに適用された画像認識アルゴリズムを介して、前記配列データを取得するように構成され、
前記解析エンジンが、連続時間符号化振幅顕微鏡法(STEAM)を経由して前記画像データをDNA塩基に翻訳するようにさらに構成される、請求項1に記載のシステム。 - シーケンシングデバイスインターフェースに結合された、患者特異的な解析ネットワークトポロジーを有するゲノム解析エンジンを形成する解析ネットワークを経由して、複数の解析計算ノードと相互接続され、複数の患者からの配列データを、前記患者特異的な解析ネットワークトポロジーの処理経路にしたがって、患者特異的なゲノムデータに並列に処理するように構成された解析計算ノードを含む、ゲノム解析装置。
- 複数のシーケンシングデバイスから、複数の患者に対応する配列データを受信することと、
複数の解析計算ノードを有し、ゲノム解析エンジンの患者特異的な解析ネットワークトポロジーを形成する解析ネットワークを構築することと、を含み、
前記ゲノム解析エンジンは、前記患者からの前記配列データを、前記患者特異的な解析ネットワークトポロジーの処理経路にしたがって、患者特異的なゲノムデータに並列に処理する、ゲノム解析方法。
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