JP6472798B2 - 配列決定データの伝送および前処理のためのシステムおよび方法 - Google Patents
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- 複数のオミクス配列を配送するための移行システムであって、前記移行システムは移送サーバを備え、
前記移送サーバが、移行エンジンおよび注釈エンジンを備え、かつ前記移送サーバが
(a)各々が配列データおよび機械固有注釈を備える複数のオミクス出力ファイルを移送サーバに提供するように構成される複数の配列決定装置、
(b)前記移送サーバから移送グループを受け取るように構成される配列解析エンジン、および
(c)前記注釈エンジンにユーザ注釈入力を提供するように構成されるユーザ入力装置
に結合され、
前記注釈エンジンは、ユーザによって入力される注釈を用いて前記複数のオミクス出力ファイルに注釈を付け、それによって注釈付きオミクス出力ファイルを形成するように構成され、
前記移行エンジンは、前記機械固有注釈および前記ユーザによって入力される前記注釈に基づいて、前記注釈付きオミクス出力ファイルを前記移送グループにグループ化するように構成され、
前記移行エンジンは、前記注釈付きオミクス出力ファイルをリアルタイムでグループ化するように構成され、
前記移行エンジンは、前記移送グループを前記配列解析エンジンへ転送するように構成される、移行システム。 - 前記オミクス出力ファイルは、ゲノム出力ファイル、RNAオミクス出力ファイル、またはプロテオミクス出力ファイルである、請求項1に記載の移行システム。
- 前記複数のゲノム出力ファイルは、SAM形式、BAM形式、VCF形式、FASTQ形式、およびFASTA形式のグループから選択されるファイル形式を有する、請求項2に記載の移行システム。
- 前記複数の配列決定装置の少なくとも1つと前記移送サーバとの間に結合される一時データ記憶装置をさらに備え、前記複数の配列決定装置は、前記一時データ記憶装置を介して前記移送サーバに前記複数のオミクス出力ファイルを提供するように構成される、請求項1〜3のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記複数の配列決定装置の少なくとも1つは、前記移送サーバおよび前記配列解析エンジンの少なくとも1つからのフィードバック信号を受け取るように構成される、請求項1〜4のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記機械固有注釈は、日付および/または時間識別子、配列決定装置識別子、レーン識別子、品質スコア、およびペアメンバ識別子からなるグループから選択される注釈を備える、請求項1〜5のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記ユーザによって入力される前記注釈は、解析型注釈および患者固有注釈からなるグループから選択される注釈を備える、請求項1〜6のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記解析型注釈が、全ゲノム解析、エクソーム濃縮解析、トランスクリプトーム解析、およびプロテオーム解析からなるグループから選択される、請求項7に記載の移行システム。
- 前記患者固有注釈は、患者識別子、組織識別子、組織状態識別子、および健康記録識別子からなるグループから選択される、請求項7に記載の移行システム。
- 前記移行エンジンは、前記注釈付きオミクス出力ファイル内の実際の配列とは無関係に前記注釈付きオミクス出力ファイルをグループ化するように構成される、請求項1〜9のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記移行エンジンは、前記移送グループの形成が完了すると前記移送グループを伝送するように構成される、請求項1〜10のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記移行エンジンは、機械固有注釈に関する既定のグループ化モードを用いるように構成される、請求項1〜11のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記移行エンジンは、前記移送グループを暗号化するように構成される、請求項1〜12のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記移行エンジンは、前記移送グループに固有のIDを設けるように構成される、請求項1〜13に記載の移行システム。
- 前記移送サーバは、前記配列決定装置へ要求すると、暗号化形式で、前記複数の配列決定装置から前記複数のオミクス出力ファイルを受け取るように構成される、請求項1〜14のいずれか1項に記載の移行システム。
- 前記配列解析エンジンはBAMサーバを備える、請求項1〜15のいずれか1項に記載の移行システム。
- 複数のオミクス配列を転送する方法であって、
移行エンジンおよび注釈エンジンを備える移送サーバを設けることと、
前記移送サーバによって、複数の各配列決定装置から、各々が配列データおよび機械固有注釈を備える複数のオミクス出力ファイルを受け取ることと、
前記注釈エンジンによって、ユーザ注釈装置によって入力される注釈を用いて前記複数のオミクス出力ファイルに注釈を付け、それによって注釈付きオミクス出力ファイルを形成することと、
前記移行エンジンによって、前記機械固有注釈およびユーザによって入力される前記注釈に基づいて、前記注釈付きオミクス出力ファイルを移送グループにグループ化することであって、前記グループ化はリアルタイムで実行される、ことと、
前記移送サーバによって、前記移送グループを配列解析エンジンへ配送することと
を備える方法。 - 前記オミクス出力ファイルは、ゲノム出力ファイル、RNAオミクス出力ファイル、またはプロテオミクス出力ファイルである、請求項17に記載の方法。
- 前記複数のオミクス出力ファイルを生の形式からSAM形式またはBAM形式へ変換するステップをさらに備える、請求項17〜18のいずれか1項に記載の方法。
- 前記移送サーバによって前記複数のオミクス出力ファイルを受け取る前記ステップの前に、前記複数のオミクス出力ファイルをデータ記憶装置に一時的に記憶するステップをさらに備える、請求項19に記載の方法。
- 前記移送サーバによって、前記配列解析エンジンおよび/または前記複数の配列決定装置の少なくとも1つへフィードバック信号を提供するステップをさらに備える、請求項17〜20のいずれか1項に記載の方法。
- 前記機械固有注釈は、日付および/または時間識別子、配列決定装置識別子、レーン識別子、品質スコア、およびペアメンバ識別子からなるグループから選択される注釈を備える、請求項17〜21のいずれか1項に記載の方法。
- ユーザによって入力される前記注釈は、解析型注釈および患者固有注釈からなるグループから選択される注釈を備える、請求項17〜22のいずれか1項に記載の方法。
- 前記解析型注釈は、全ゲノム解析、エクソーム濃縮解析、トランスクリプトーム解析、およびプロテオーム解析からなるグループから選択される、請求項23に記載の移行システム。
- 前記患者固有注釈は、患者識別子、組織識別子、組織状態識別子、および健康記録識別子からなるグループから選択される、請求項23に記載の移行システム。
- 前記移送グループを配送するステップは、前記移送グループの形成が完了すると実行される、請求項19〜21のいずれか1項に記載の方法。
- 前記移行エンジンによって、前記移送グループに固有のIDを設けるステップをさらに備える、請求項17〜26のいずれか1項に記載の方法。
- 複数のオミクス配列を転送する方法であって、
移送サーバによって、各々が配列データおよび機械固有注釈を備える複数のオミクス出力ファイルを受け取ることと、
ユーザ注釈装置によって入力される注釈および前記機械固有注釈を用いて前記複数のオミクス出力ファイルを移送グループにグループ化することであって、前記グループ化はリアルタイムで実行される、ことと、
前記移送グループを前記移送サーバから下流の解析装置へ転送することと
を備える方法。 - 前記グループ化するステップは前記配列データとは無関係に実行される、請求項28に記載の方法。
- ユーザによって入力される前記注釈は、解析型注釈および患者固有注釈からなるグループから選択される注釈を備える、請求項28〜29のいずれか1項に記載の方法。
- 前記解析型注釈は、全ゲノム解析、エクソーム濃縮解析、トランスクリプトーム解析、およびプロテオーム解析からなるグループから選択される、請求項30に記載の方法。
- 前記患者固有注釈は、患者識別子、組織識別子、組織状態識別子、および健康記録識別子からなるグループから選択される、請求項30に記載の方法。
- 前記移送グループを前記移送サーバから前記下流の解析装置へ転送する前記ステップは、前記移送グループが完了すると実行される、請求項29に記載の方法。
- 前記複数のオミクス出力ファイルは、オミクス出力ファイルを記憶するデータベースによって、または複数の配列決定装置によって提供される、請求項28〜33のいずれか1項に記載の方法。
- 配列解析エンジンにおけるゲノム解析にかかる処理時間を低減する方法であって、
機械固有注釈およびユーザ注釈装置によって入力される注釈に従ってリアルタイムでグループ化される、複数のオミクス出力ファイルから、移送サーバによって、移送グループを生成することと、
前記配列解析エンジンによって、前記移送グループを受け取ることと、
前記配列解析エンジンによって、前記移送グループを論理ユニットとして処理することと
を備える方法。 - 前記移送グループ内の前記複数のオミクス出力ファイルは、SAM形式またはBAM形式を有する、請求項35に記載の方法。
- ユーザによって入力される前記注釈は、解析型注釈および患者固有注釈からなるグループから選択される注釈を備える、請求項35〜36のいずれか1項に記載の方法。
- 前記解析型注釈は、全ゲノム解析、エクソーム濃縮解析、トランスクリプトーム解析、およびプロテオーム解析からなるグループから選択される、請求項37に記載の方法。
- 前記患者固有注釈は、患者識別子、組織識別子、組織状態識別子、および健康記録識別子からなるグループから選択される、請求項37に記載の方法。
- 前記解析型注釈は、全ゲノム解析、エクソーム濃縮解析、トランスクリプトーム解析、およびプロテオーム解析からなるグループから選択される、請求項37に記載の方法。
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