JP6384930B2 - がん遺伝子変異の機能確認におけるrna解析のためのシステムおよび方法 - Google Patents
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Description
本発明の技術分野は、オミックス解析であり、特に、がんの診断および治療におけるRNオミックスに関するオミックス解析である。
Claims (20)
- オミックスデータを処理するための方法であって、
ゲノムデータセットおよびトランスクリプトミクスデータセットを記憶するデータベースを解析エンジンによって呼び出す工程であって、
前記ゲノムデータセットが、患者の疾患組織の少なくとも1つの遺伝子における変異を表し、および、前記変異は前記患者の正常組織と比べた変異であり、
前記トランスクリプトミクスデータセットが、前記患者の疾患組織の前記少なくとも1つの遺伝子における変異およびその発現レベルを表し、および、前記変異および発現レベルは前記患者の正常組織と比べたものである工程と、
前記解析エンジンを
(a)変異を用いて、前記トランスクリプトミクスデータセットを前記ゲノムデータセットとペアリングする、
(b)前記変異の変異型を識別し、そして前記変異の変異型をナンセンス突然変異として識別すると、
(c)前記少なくとも1つの遺伝子の3’末端部分内における変異の位置を同定する、および
(d)前記少なくとも1つの遺伝子の発現レベルを同定する、
ために使用する工程と、
前記解析エンジンによって、前記発現レベルが予め定められた閾値よりも高いときに、前記少なくとも1の遺伝子が癌の分子マーカーとして同定されて、前記オミックスデータベース内のオミックスレコードを更新または作製する工程と、
を含む方法。 - 前記解析エンジンを使用して作成された、追加の配列データベース及び/またはトランスクリプトミクスデータセットを呼び出す工程をさらに含む請求項1記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクスデータセットおよび前記ゲノムデータセットが、配列差異オブジェクトである請求項1記載の方法。
- 前記疾患組織が、がん組織である請求項1記載の方法。
- 前記変異が同じ位置にある場合、前記トランスクリプトミクスデータセットが前記ゲノムデータセットと関連付けられる請求項1記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクスデータが、cDNAまたはpolyA+RNAから取得される請求項1記載の方法。
- 同定された前記位置が前記遺伝子の3’末端部分中の位置である場合、前記オミックスレコードが更新される請求項1記載の方法。
- 同定された前記発現レベルが正常組織に呼応する発現レベルを超えている場合、前記オミックスレコードが更新される請求項1記載の方法。
- 前記予め定められた閾値が、参照値の50%より上である請求項7記載の方法。
- 前記遺伝子が、CDKN2A、ARID1A、FAT1、TP53、PTEN、AHNAK、SRRM2、RASA1、PIK3R1およびMRPL32からなる群より選択される請求項1記載の方法。
- 少なくとも1つのプロセッサーと、
少なくとも1つのメモリーであって、前記プロセッサーと連結されており、かつ
患者の疾患組織の少なくとも1つの遺伝子における変異であって前記患者の正常組織と比べた変異を表しているゲノムデータセットと、
前記患者の疾患組織の前記少なくとも1つの遺伝子における変異およびその発現レベルであって前記患者の正常組織と比べた変異およびその発現レベルを表しているトランスクリプトミクスデータセットと、
を記憶するように構成されている少なくとも1つのメモリーと、
解析エンジンであって、オミックスデータベースを情報処理するために、前記少なくとも1つのメモリーに保存されるソフトウェア命令に従って少なくとも1つのプロセッサー上で実行され、
前記変異を用いて前記ゲノムデータセットと前記トランスクリプトミクスデータセットとをペアリングし、
前記変異の変異型を識別し、そして前記変異がナンセンス突然変異として識別されると、
(a)少なくとも1つの遺伝子の3’末端部分内における変異の位置を同定し、
(b)少なくとも1つの遺伝子の発現レベルを同定し、および
(c)同定された前記位置および発現レベルを使用して、前記発現レベルが予め定められた閾値よりも高いときに、前記少なくとも1の遺伝子が癌の分子マーカーとして同定されて、オミックスデータベース内のオミックスレコードを更新する、
ようにプロセッサーを動かす解析エンジンと、
を備えるオミックスレコードコンピューターシステム。 - 少なくとも1つの前記トランスクリプトミクスデータセットおよび前記ゲノムデータセットが、配列差異オブジェクトである請求項11記載のコンピューターシステム。
- 前記疾患組織が、がん組織である請求項11記載のコンピューターシステム。
- 前記トランスクリプトミクスデータセットが、polyA+RNAまたはcDNAの解析に基づいている請求項11記載のコンピューターシステム。
- 同定された前記位置が前記遺伝子の3’末端部分中の位置である場合、前記オミックスレコードが更新される請求項11記載のコンピューターシステム。
- 同定された前記発現レベルが正常組織に呼応する発現レベルを超えている場合、前記オミックスレコードが更新される請求項11記載のコンピューターシステム。
- 前記予め定められた閾値が、参照値の50%より上である請求項15記載のコンピューターシステム。
- 前記遺伝子が、がん関連遺伝子である請求項11記載のコンピューターシステム。
- 前記遺伝子が、CDKN2A、ARID1A、FAT1、TP53、PTEN、AHNAK、SRRM2、RASA1、PIK3R1およびMRPL32からなる群より選択される請求項11記載のコンピューターシステム。
- 前記オミックスレコードが、診断を確定するため、または、治療上の選択肢を提案するために更新される請求項11記載のコンピューターシステム。
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