JP6195682B2 - 複数の腫瘍および生殖細胞系エクソームにわたる分子像の総合的解析のためのシステムおよび方法 - Google Patents
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Description
本発明の分野は、計算オミクス(computational omics)であり、特に、複数の患者および腫瘍標本からの多数の腫瘍および生殖細胞系エクソームにわたる分子像の解析に関する。
Claims (20)
- 解析エンジンによって、複数のデータセットをそれぞれ複数の患者から受信することであって、前記複数の患者の少なくとも2人が異なる腫瘍と診断され、
各データセットが腫瘍および匹敵する正常細胞からのゲノム情報を表す、複数のデータセットを受信することと、
前記解析エンジンによって、前記少なくとも2人の患者に対するトランスクリプトミクス情報を受信することと、
前記解析エンジンによって、前記ゲノム情報および前記トランスクリプトミクス情報を使用して、前記少なくとも2人の患者の腫瘍細胞間で共有経路特性を同定することと、
前記解析エンジンを使用して、前記共有経路特性に基づき、分子署名を前記腫瘍細胞に割り当てることであって、前記分子署名が、解剖学的な腫瘍タイプとは無関係に割り当てられる、前記解析エンジンを使用して割り当てることと、
前記分子署名を使用して、患者記録を生成するか、または更新することと
を含む、腫瘍細胞に対して分子署名を同定する方法。 - 前記複数のデータセットが、BAMBAMフォーマット、SAMBAMフォーマット、FASTQフォーマット、またはFASTAフォーマットである、請求項1に記載の方法。
- 前記複数のデータセットがBAMBAM diffオブジェクトである、請求項1に記載の方法。
- 前記複数のデータセットが、変異情報、コピー数情報、挿入情報、削除情報、方向情報および/または切断点情報を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記複数の患者のうちの少なくとも3人が異なる腫瘍と診断される、請求項1に記載の方法。
- 前記複数の患者のうちの少なくとも5人が異なる腫瘍と診断される、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノム情報が全ゲノム配列情報である、請求項1に記載の方法。
- 前記ゲノム情報がエクソーム配列情報である、請求項1に記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクス情報が、転写レベルに関する情報を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクス情報が、RNA配列に関する情報を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクス情報が、前記腫瘍細胞からの前記ゲノム情報内の全エクソームの少なくとも50%を包含する、請求項1に記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクス情報が、前記腫瘍細胞からの前記ゲノム情報内の全エクソームの少なくとも80%を包含する、請求項1に記載の方法。
- 前記共有経路特性が、構成的に活性化した経路、機能的に低下した経路、および調節不全の経路から成るグループから選択される、請求項1に記載の方法。
- 前記共有経路特性が、経路内の変異した非機能性タンパク質、変異した機能障害タンパク質、過剰発現タンパク質、または低発現タンパク質によって特徴付けられる、請求項1に記載の方法。
- 前記トランスクリプトミクス情報が、同定する前記ステップで使用されて、変異した遺伝子によってコード化されたタンパク質の機能の低下または欠如を推測する、請求項1に記載の方法。
- 同定する前記ステップが、PARADIGMを使用して実行される、請求項1に記載の方法。
- 前記分子署名が、1つ以上の経路要素に関する情報を含む、請求項1に記載の方法。
- 前記分子署名の前記情報が、薬剤同定および前記1つ以上の経路要素との相互作用のタイプを含む、請求項17に記載の方法。
- 前記患者記録が、前記腫瘍細胞の前記分子署名に基づく治療法の推奨を含む、請求項1に記載の方法。
- 第1の腫瘍をもつ第1の患者に対する治療法の推奨が、別の第2の腫瘍をもつ第2の患者との共有経路特性に基づく、請求項19に記載の方法。
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