JP4468773B2 - 遺伝子情報の表示方法及び表示装置 - Google Patents
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Description
通常、同種の生物のゲノムはほぼ似通った塩基配列を有しているが、いくつかの個所では異なった塩基を有している。例えば、1つの遺伝子座において、ある個体はAを有しており、他の個体はTを有している場合などがある。このように個体間でゲノム上の単一の塩基に多型性が見られることをSNP(Single Nucleotide Polymorphism)と言う。
DNAマーカーとしてマイクロサテライトを用いる場合、ゲノム上のマイクロサテライトが現れている箇所を抽出して検出するための実験としてPCR(Polymerase Chain Reaction)や電気泳動などの実験が行われる。PCRは、マイクロサテライトの両端においてプライマー配列と呼ばれる一対の塩基配列を指定することで、それらの間にはさまれるマイクロサテライト部分のみをDNA断片として繰り返し複製することにより、一定量のサンプルを取得する実験技術である。電気泳動には、ゲル電気泳動やキャピラリ電気泳動などの手法があり、増幅したDNA断片を荷電された泳動路で泳動させて、長さの異なるDNA断片を分離する実験技術である。電気泳動は、DNA断片の長さによって泳動路における泳動速度が異なる(長いDNA断片ほど泳動速度が小さい)ことを利用したサンプル分離手法である。
上記の図19に示した実験結果は、PCR及び電気泳動が理想的な過程で行われた場合に得られるものであり、実際の実験においては様々なノイズが生じることがある。PCR及び電気泳動の実験過程で生じる代表的なノイズである、Stutterピークと+Aピークについて、図20を参照しながら以下に説明する。簡単のため、図20では、図19に示した長さ66塩基のDNA断片(『TA』が12回繰り返されたマイクロサテライトを含む)のみを例に挙げている。
特徴1)DNAマーカー(PCR増幅反応の鋳型)の配列情報から、複合ピーク波形を生ずるDNAマーカーであるかどうかを判定し、複合ピーク波形を生ずるDNAマーカーに対しては複合ピーク波形専用のピーク判定アルゴリズムを適用する。
特徴2)複合ピーク波形を生ずるDNAマーカーであるかどうかは、複合ピーク波形を生ずる原因となるマイクロサテライト以外の繰り返し部分の繰り返し回数が所定の閾値を越えているかどうかにより判定する。
特徴3)複合ピーク波形のピーク判定では、基本波形の当てはめの際に、1つ目の基本波形の当てはめ位置と2つ目の基本波形の当てはめ位置との間隔をunit長より長く取る。
「…ATGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTACTGGGGGGGGGGGGGGGCG…」
という配列のDNAマーカーがあったとする。このDNAマーカーには、「GCTA」をunitとするマイクロサテライトの他に、1塩基「G」の繰り返し配列が含まれていることが配列情報から分かる。このような場合には、複合ピーク波形を生ずるDNAマーカーであると判定し、複合ピーク波形専用のピーク判定アルゴリズム(以下の特徴3を採用したピーク判定アルゴリズムである)を適用してピーク判定を行うこととする。複合ピーク波形を生じないDNAマーカーについては、従来のピーク判別手法を適用すればよい。
上記の特徴3についは、後に本発明の実施形態として詳しく説明する。
101 配列データDB
102 表示装置
103 キーボード
104 ポインティングデバイス(マウス)
105 中央処理装置
106 プログラムメモリ
107 データメモリ
108 波形データ読み込み部
109 配列データ読み込み部
110 ユーザ条件設定部
111 複合ピーク波形判定部
112 ピーク判定部
113 表示処理部
114 波形データ
115 配列データ
Claims (9)
- マイクロサテライトを含むDNA断片のPCR増幅産物について長さを分析した結果を表示する装置であって、
前記PCR増幅産物の検出シグナルにおいて、前記DNA断片のマイクロサテライトの繰り返し単位が増加又は減少したPCR増幅産物の検出シグナルに相当するstutterピーク及び前記DNA断片に1つのアデニンが付加したPCR増幅産物の検出シグナルに相当する+Aピーク以外のノイズピークが発生するかどうかを、前記DNA断片の配列情報に基づいて判定する複合ピーク波形判定部と、
DNA断片の種類ごとにPCR増幅産物の検出シグナルにおけるstutterピーク及び+Aピークの出現パターンをモデル化した基本波形を、前記PCR増幅産物の検出シグナルに対して当てはめることにより、前記DNA断片のPCR増幅産物の検出シグナルに相当する真のピークを判別するピーク判別処理部と、
前記ピーク判別処理部による真のピーク判別結果を表示する表示処理部とを有しており、
前記複合ピーク波形判定部は、前記DNA断片の配列情報に出現するマイクロサテライト以外の1塩基以上を単位とする繰り返し部分の繰り返し回数が所定の閾値を越えているか否かに基づいて、前記PCR増幅産物の検出シグナルにstutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークが発生するかどうかを判定し、
前記ピーク判別処理部は、前記複合ピーク波形判定部により前記PCR増幅産物の検出シグナルにstutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークが発生すると判定された場合には、1つ目の基本波形の当てはめ位置と2つ目の基本波形の当てはめ位置との間隔をunit長以上に離間させることにより、当該stutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークと推定されるピークを基本波形の当てはめ対象から除外することを特徴とする表示装置。 - 前記複合ピーク波形判定部における判定条件として、前記マイクロサテライト以外の繰り返し配列について、繰り返し単位の塩基長及び繰り返し回数の閾値をユーザに設定させるユーザ条件設定部をさらに有していることを特徴とする請求項1に記載の表示装置。
- 前記ピーク判別処理部は、前記PCR増幅産物の検出シグナルに対して1つ目の基本波形を当てはめた後さらに2つ目の基本波形を当てはめる際に、1つ目の基本波形の当てはめ位置と2つ目の基本波形の当てはめ位置とを、前記DNA断片に含まれるマイクロサテライトのunit長以上離隔させて当てはめを行うことにより、stutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークと推定されるピークを基本波形の当てはめ対象から除外することを特徴とする請求項1又は2に記載の表示装置。
- 前記表示処理部は、前記PCR増幅産物の検出シグナルのグラフ、前記DNA断片の配列情報、及び前記複合ピーク波形判定部による判定結果とともに前記ピーク判別処理部による真のピーク判別結果を表示することを特徴とする請求項1から3のいずれか1項に記載の表示装置。
- マイクロサテライトを含むDNA断片のPCR増幅産物について長さを分析した結果を、中央処理装置が表示装置に表示する方法であって、
前記中央演算装置が、前記PCR増幅産物の検出シグナルにおいて、前記DNA断片のマイクロサテライトの繰り返し単位が増加又は減少したPCR増幅産物の検出シグナルに相当するstutterピーク及び前記DNA断片に1つのアデニンが付加したPCR増幅産物の検出シグナルに相当する+Aピーク以外のノイズピークが発生するかどうかを、前記DNA断片の配列情報に基づいて判定する複合ピーク波形判定ステップと、
前記中央処理装置が、DNA断片の種類ごとにPCR増幅産物の検出シグナルにおけるstutterピーク及び+Aピークの出現パターンをモデル化した基本波形を、前記PCR増幅産物の検出シグナルに対して当てはめることにより、前記DNA断片のPCR増幅産物の検出シグナルに相当する真のピークを判別するピーク判別処理ステップと、
前記中央処理装置が、前記ピーク判別処理ステップにおける真のピーク判別結果を表示する表示処理ステップとを有しており、
前記複合ピーク波形判定ステップでは、前記DNA断片の配列情報に出現するマイクロサテライト以外の1塩基以上を単位とする繰り返し部分の繰り返し回数が所定の閾値を越えているか否かに基づいて、前記PCR増幅産物の検出シグナルにstutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークが発生するかどうかを判定し、
前記ピーク判別処理ステップでは、前記複合ピーク波形判定ステップにおいて前記PCR増幅産物の検出シグナルにstutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークが発生すると判定された場合には、1つ目の基本波形の当てはめ位置と2つ目の基本波形の当てはめ位置との間隔をunit長以上に離間させることにより、当該stutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークと推定されるピークを基本波形の当てはめ対象から除外することを特徴とする表示方法。 - 前記複合ピーク波形判定ステップにおける判定条件として、前記マイクロサテライト以外の繰り返し配列について、繰り返し単位の塩基長及び繰り返し回数の閾値をユーザに設定させるユーザ条件設定ステップをさらに有していることを特徴とする請求項5に記載の表示方法。
- 前記ピーク判別処理ステップでは、前記PCR増幅産物の検出シグナルに対して1つ目の基本波形を当てはめた後さらに2つ目の基本波形を当てはめる際に、1つ目の基本波形の当てはめ位置と2つ目の基本波形の当てはめ位置とを、前記DNA断片に含まれるマイクロサテライトのunit長以上離隔させて当てはめを行うことにより、stutterピーク及び+Aピーク以外のノイズピークと推定されるピークを基本波形の当てはめ対象から除外することを特徴とする請求項5又は6に記載の表示方法。
- 前記表示処理ステップでは、前記PCR増幅産物の検出シグナルのグラフ、前記DNA断片の配列情報、及び前記複合ピーク波形判定部による判定結果とともに前記ピーク判別処理ステップにおける真のピーク判別結果を表示することを特徴とする請求項5から7のいずれか1項に記載の表示方法。
- コンピュータに、請求項5から8のいずれか1項に記載の表示方法を実行させるためのプログラム。
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