JP2021530231A - ニューラルネットワークを使用して倍数性状態を呼び出すための方法およびシステム - Google Patents
ニューラルネットワークを使用して倍数性状態を呼び出すための方法およびシステム Download PDFInfo
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Abstract
Description
本出願は、2018年7月17日に出願された米国仮出願第62/699,135号に対する優先権を主張し、この仮出願は、参照によりその全体が本明細書に組み込まれる。
いくつかの実施形態において、本明細書に記載されるシステムおよび方法を使用して、生体サンプルの倍数性状態を呼び出してもよい。生体サンプルは、胎児、母、または父のものであってもよい。生体サンプルは、血液、血清、血漿、尿、および生検サンプルから選択されてもよい。いくつかの実施形態において、少なくとも10、または少なくとも20、または少なくとも50、または少なくとも100、または少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000個のSNV遺伝子座が、単離された無細胞DNAから増幅される。いくつかの実施形態において、少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000、または少なくとも2,000、または少なくとも10,000、または少なくとも20,000、または少なくとも50,000、または少なくとも100,000のリード深度で配列決定される。サンプルの調製または処理は、対象の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、単離された無細胞DNAから複数の標的塩基を含む複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、増幅産物を配列決定して、遺伝子配列決定データを取得することと、を含んでもよい。いくつかの実施形態は、患者から複数の生体サンプルを長期的に収集し、分析することを含む。
さらなる態様において、本開示は、サンプルを癌性として分類するための方法であって、対象の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、単離された無細胞DNAから複数の標的塩基を含む複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座またはセグメントを増幅することであって、SNV遺伝子座またはセグメントが癌に関連することが知られている、増幅することと、増幅産物を配列決定することと、サンプルを癌性として分類するために、本明細書に記載される1つ以上のプロセスを使用すること(例えば、本明細書に記載される方法で訓練されたニューラルネットワークを使用することであって、ラベル付けされ、増強され、および/または合成された訓練データを使用することができる)と、を含む方法を提供する。いくつかの実施形態において、複数の一塩基バリアント遺伝子座は、癌についてTCGAおよびCOSMICデータセットにおいて特定されたSNV遺伝子座から選択される。
本説明の方法は、特定の実施形態において、増幅反応混合物を形成することを含む。この反応混合物は、典型的には、サンプルから作成された核酸ライブラリからのポリメラーゼ、ヌクレオチド三リン酸、核酸フラグメントと、一連の順方向の標的特異性アウタープライマーおよび第1鎖逆方向アウターユニバーサルプライマーとを合わせることによって形成される。別の例示的な実施形態は、順方向の標的特異性アウタープライマーの代わりに、順方向の標的特異性インナープライマーと、核酸ライブラリからの核酸フラグメントの代わりに、アウタープライマーを用いる第1のPCR反応からのアンプリコンとを含む反応混合物である。本明細書で提供される反応混合物は、例示的な実施形態において、それ自体が本発明の別個の態様を形成する。例示的な実施形態において、反応混合物は、PCR反応混合物である。PCR反応混合物は、典型的には、マグネシウムを含む。
熱サイクルパラメータは、95℃で10分間、96℃で30秒間、65℃で1分間、58℃で6分間、60℃で8分間、65℃で4分間および72℃で30秒間を25サイクル、次いで72℃で2分間、次いで4℃で保持を含む。次に、1:200に希釈された、得られた産物2ulを、第2のPCR反応のインプットとして使用する。この反応は、1×QIAGEN MM最終濃度、20nMの各インナー順方向プライマーおよび1uMの逆方向プライマータグを含む、10ulの反応体積を使用する。熱サイクルパラメータは、95℃で10分間、95℃で30秒間、65℃で1分間、60℃で5分間、65℃で5分間および72℃で30秒間を15サイクル、次いで72℃で2分間、次いで4℃で保持を含む。アニーリング温度は、任意選択で、本明細書で考察されるように、プライマーのいくつかまたは全ての融点より高くてもよい(その全体が本明細書に参考として組み込まれる、2015年10月20日に出願された米国特許出願第14/918,544号を参照)。
Claims (54)
- 胎児染色体の倍数性状態を検出するための方法であって、
胎児由来の無細胞DNAと母体由来の無細胞DNAとの混合物を含む妊婦の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータをニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記胎児染色体の倍数性状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 癌の早期検出のための方法であって、
腫瘍由来の無細胞DNAと正常な組織由来の無細胞DNAとの混合物を含む癌を有することが疑われる対象の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータをニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記対象の癌状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 癌の再発または転移を検出するための方法であって、
腫瘍由来の無細胞DNAと正常な組織由来の無細胞DNAとの混合物を含む癌患者の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータをニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記対象の癌状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 移植拒絶を検出するための方法であって、
ドナー由来の無細胞DNAとレシピエント由来の無細胞DNAとの混合物を含む移植レシピエントの生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータをニューラルを介して伝播させることによって、前記移植レシピエントの移植拒絶状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 前記ニューラルネットワークが、それぞれの状態値を呼び出すための1つ以上の層を含み、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、請求項1〜4のいずれか一項に記載の方法。
- 前記ニューラルネットワークが、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
前記ネットワーク出力に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、を含む、請求項1〜4のいずれか一項に記載の方法。 - 前記複数のSNV遺伝子座が、少なくとも10、または少なくとも20、または少なくとも50、または少なくとも100、または少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000、または少なくとも2,000、または少なくとも5,000、または少なくとも10,000のSNV遺伝子座を含む、請求項1〜4のいずれか一項に記載の方法。
- 前記増幅産物が、少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000、または少なくとも2,000、または少なくとも5,000、または少なくとも10,000、または少なくとも20,000、または少なくとも50,000、または少なくとも100,000のリード深度で配列決定される、請求項1〜4のいずれか一項に記載の方法。
- 出生前検査を実施する方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを決定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の倍数性状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの倍数性状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースは、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
損失値に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、
妊婦から抽出された血漿を含む試験サンプルを選択することと、
前記試験サンプルについて、前記修正されたニューラルネットワークを介して前記試験サンプルについての遺伝子配列決定データまたは前記試験サンプルについての遺伝子アレイデータを伝播させることによって、標的遺伝子領域についての倍数性状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 前記訓練サンプルが、遺伝子配列決定データを使用して表される血漿サンプルを含む、請求項9に記載の方法。
- 前記合成ケースが、前記複数のケースのうちの前記1つ以上のセグメントのホモログであるセグメントを含み、第2のニューラルネットワークを使用して前記ホモログを生成することをさらに含む、請求項9に記載の方法。
- 前記第2のニューラルネットワークが、敵対的生成ネットワークである、請求項11に記載の方法。
- 前記敵対的生成ネットワークが、非位相性遺伝子型を生成するように訓練された生成ネットワークを含み、前記方法は、
前記非位相性遺伝子型を使用して統計を生成することと、
前記統計を使用して前記合成ケースを生成することと、を含む、請求項12に記載の方法。 - 前記第2のネットワークが、オートエンコーダネットワークを含む、請求項9に記載の方法。
- 前記合成ケースを生成することが、前記複数のケースのうちの1つのケースについて染色体微小欠失をシミュレートすることを含む、請求項9に記載の方法。
- 前記試験サンプルが血漿サンプルを含み、前記血漿サンプルが胎児からの無細胞DNA(cfDNA)と宿主DNAとの混合物であり、前記ニューラルネットワークの重みが、前記ニューラルネットワークに、前記染色体微小欠失に対応する遺伝子領域について前記胎児からの遺伝物質の前記倍数性状態をより良く判定させるように修正される、請求項9に記載の方法。
- 前記宿主が妊婦であり、前記血漿サンプルが少なくとも前記妊婦の血漿サンプルであり、前記ニューラルネットワークを使用して、前記ニューラルネットワークを介して前記妊婦の血漿サンプルの配列決定データを渡すことによって、前記妊婦の前記胎児における特定の微小欠失の発生を予測することをさらに含む、請求項16に記載の方法。
- 前記バッチに含まれる複数の前記ケースについて染色体微小欠失をシミュレートすることによって、前記合成ケースを含む複数の合成ケースを生成することをさらに含み、前記染色体微小欠失が、特定の遺伝子領域に関するものである、請求項17に記載の方法。
- 着床前遺伝子スクリーニングを実施する方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の倍数性状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの倍数性状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
損失値に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、
胚から試験サンプルを選択することと、
前記試験サンプルについて、前記修正されたニューラルネットワークを介して前記試験サンプルについての遺伝子配列決定データまたは前記試験サンプルについての遺伝子アレイデータを伝播させることによって、標的遺伝子領域についての倍数性状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 前記試験サンプルが、胚サンプルと、母サンプルおよび父サンプルのうち少なくとも1つとを含み、母系対立遺伝子頻度および父系対立遺伝子頻度のうち少なくとも1つを指定する、請求項19に記載の方法。
- 前記修正することが、前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させる前に前記データのバッチを摂動することをさらに含む、請求項19に記載の方法。
- 前記データのバッチを摂動することが、前記アレイリードにそれぞれのスカラーを乗算することによって、一塩基多型について複数のアレイリードを並べ替えることを含む、請求項21に記載の方法。
- 前記終了条件が、前記1つ以上の損失値のうちの少なくともいくつかが所定の閾値以下であることに基づく、請求項19に記載の方法。
- 前記訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することが、
対象の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の標的塩基を含む複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数の標的塩基のうちの1つ以上の配列決定リードを取得することと、を含む、請求項19に記載の方法。 - 前記複数の標的塩基が、少なくとも10、または少なくとも20、または少なくとも50、または少なくとも100、または少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000のSNV遺伝子座を含む、請求項24に記載の方法。
- 前記増幅産物が、少なくとも200、または少なくとも500、または少なくとも1,000、または少なくとも2,000、または少なくとも5,000、または少なくとも10,000、または少なくとも20,000、または少なくとも50,000、または少なくとも100,000のリード深度で配列決定される、請求項24に記載の方法。
- 拡張データを使用してニューラルネットワークを訓練する方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
前記ネットワーク出力に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、を含む、方法。 - 前記合成ケースを生成することが、
前記複数のケースの第1のケースの第1のセグメントの一部を選択することと、
前記複数のケースの第2のケースの第2のセグメントの一部を選択することと、
前記第1のセグメントの前記一部を前記第2のセグメントの前記一部に置き換えることと、を含む、請求項27に記載の方法。 - 前記第2のセグメントが前記真の状態値に基づいて異数性を有すると判定することをさらに含み、前記第2のセグメントの前記一部を選択することが、前記第2のセグメントが異数性を有するとの前記判定に基づく、請求項28に記載の方法。
- 前記遺伝子配列決定データまたは前記遺伝子アレイデータが、Cyto12bアレイまたは標的一塩基多型(SNP)プールを含む、請求項27に記載の方法。
- 前記遺伝子配列決定データが読み取りカウントの数を含む、請求項27に記載の方法。
- 前記血漿サンプルが、宿主からの生殖細胞系および体細胞変異体を標的とする遺伝子データの混合物を表し、前記ニューラルネットワーク重みが、前記血漿中の癌性体細胞変異体の量をよりよく定量化するように修正される、請求項27に記載の方法。
- 前記ニューラルネットワークを使用して、少なくとも1つのヒト宿主における癌の発生を予測することをさらに含む、請求項32に記載の方法。
- サブ染色体倍数性状態を呼び出すためのニューラルネットワークを訓練するためのシステムであって、
プロセッサと、
非一時的メモリに記憶されたプロセッサ実行可能命令と、を含み、前記プロセッサ実行可能命令は、前記プロセッサによって実行されるときに、前記プロセッサに、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは前記遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースは、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記複数のケースの第1のケースの第1のセグメントの一部を選択することと、
前記真の状態値に基づいて、異数性を有する前記複数のケースのうちの第2のケースの第2のセグメントを選択することと、
前記第2のセグメントの一部を選択することと、
前記第1のセグメントの前記一部を前記第2のセグメントの前記一部に置き換えて合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
前記ネットワーク出力に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、を含む、システム。 - 前記第1のセグメントの前記一部を選択することが、第1の連続部分を選択することを含み、前記第2のセグメントの前記一部を選択することが、第2の連続部分を選択することを含む、請求項34に記載のシステム。
- 前記第1のセグメントの前記一部を選択することが、確率的プロセスを使用して前記第1のセグメントについての開始位置を選択することを含む、請求項35に記載のシステム。
- 前記第2のセグメントの前記一部は、前記第1のセグメントと同じ開始位置を有するように選択される、請求項36に記載のシステム。
- ニューラルネットワークを使用して倍数性状態を呼び出す方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子セグメントのそれぞれの真の倍数性状態値を判定することであって、各遺伝子セグメントがそれぞれ、前記複数の遺伝子位置の少なくともいくつかを含む、判定することと、
それぞれの倍数性状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、前記複数の遺伝子セグメントのそれぞれの遺伝子セグメントに対応し、前記それぞれの遺伝子セグメントの1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの倍数性状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
損失関数および前記真の倍数性状態値を使用して、前記1つ以上のそれぞれの倍数性状態値に基づいて、1つ以上の損失値を判定することと、
前記損失値に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、
試験サンプルについて、前記修正されたニューラルネットワークを介して前記試験サンプルについての遺伝子配列決定データまたは前記試験サンプルについての遺伝子アレイデータを伝播させることによって、標的遺伝子領域についての倍数性状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 前記複数の遺伝子位置が、第1の数の遺伝子位置であり、
前記複数のケースが、第2の数のケースであり、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させることが、前記ニューラルネットワークを介してテンソルを伝播させることを含み、前記テンソルが、前記第1の数に対応する長さを有する第1の次元と、前記第2の数に対応する長さを有する第2の次元と、第3の数のデータチャネルに対応する長さを有する第3の次元とを有する、請求項38に記載の方法。 - 前記訓練サンプルが、胚サンプル、母サンプル、および父サンプルと含み、
前記データチャネルが、少なくとも胚対立遺伝子頻度、母系対立遺伝子頻度、および父系対立遺伝子頻度を含む、請求項39に記載の方法。 - 前記訓練サンプルが、血漿サンプルを含み、
前記データチャネルが、血漿対立遺伝子頻度を含む、請求項39に記載の方法。 - 前記ネットワーク出力が、各データチャネルについてそれぞれの結果を含む複数の結果セットを含み、各結果セットは、前記複数の遺伝子位置の少なくともそれぞれの遺伝子位置に特異的である、請求項39に記載の方法。
- 前記修正することが、前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させる前に前記データのバッチを摂動することをさらに含む、請求項38に記載の方法。
- 前記訓練サンプルが、血液、血清、血漿、尿、および生検サンプルから選択される、請求項38に記載の方法。
- 前記複数の標的塩基が、前記TCGAおよびCOSMICデータセットにおいて特定されたSNV遺伝子座から選択される、請求項38に記載の方法。
- 拡張データを使用してニューラルネットワークを訓練する方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは前記遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子位置のそれぞれの真の癌状態値を判定することと、
それぞれの癌状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、複数の遺伝子位置に対応し、前記それぞれの遺伝子位置の1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の癌状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの癌状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
前記ネットワーク出力に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、を含む、方法。 - 拡張データを使用してニューラルネットワークを訓練する方法であって、
訓練サンプルについて、複数の遺伝子位置に関する遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記遺伝子配列決定データまたは前記遺伝子アレイデータに基づいて、複数の遺伝子位置のそれぞれの真の移植拒絶状態値を判定することと、
それぞれの移植拒絶状態値を呼び出すための1つ以上の層を含むニューラルネットワークを判定することであって、前記ニューラルネットワークが、複数の重みによって少なくとも部分的に定義される、判定することと、
終了条件が満たされるまで前記ニューラルネットワークを反復的に修正することであって、
複数のケースを含むデータのバッチを判定することであって、各ケースが、複数の遺伝子位置に対応し、前記それぞれの遺伝子位置の1つ以上の位置に関する対立遺伝子頻度を示すデータを含む、判定することと、
前記バッチの前記複数のケースのうちの1つ以上に基づいて、合成ケースを生成し、前記バッチに前記合成ケースを含めて、拡張バッチを生成することと、
前記合成ケースに基づいて、前記真の移植拒絶状態値を拡張することと、
前記ニューラルネットワークを介して前記データのバッチを伝播させて、各ケースに対する1つ以上のそれぞれの移植拒絶状態値を含むネットワーク出力を生成することと、
前記ネットワーク出力に基づいて、前記複数の重みのうちの1つ以上を修正することと、を含む、修正することと、を含む、方法。 - 請求項27に記載の方法によって得られるニューラルネットワーク。
- 請求項46に記載の方法によって得られるニューラルネットワーク。
- 請求項47に記載の方法によって得られるニューラルネットワーク。
- 胎児染色体の倍数性状態を検出するための方法であって、
胎児由来の無細胞DNAと母体由来の無細胞DNAとの混合物を含む妊婦の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータを請求項48に記載のニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記胎児染色体の倍数性状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 癌の早期検出のための方法であって、
腫瘍由来の無細胞DNAと正常な組織由来の無細胞DNAとの混合物を含む癌を有することが疑われる対象の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータを請求項49に記載のニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記対象の癌状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 癌の再発または転移を検出するための方法であって、
腫瘍由来の無細胞DNAと正常な組織由来の無細胞DNAとの混合物を含む癌患者の生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータを請求項49に記載のニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記対象の癌状態を呼び出すことと、を含む、方法。 - 移植拒絶を検出するための方法であって、
ドナー由来の無細胞DNAとレシピエント由来の無細胞DNAとの混合物を含む移植レシピエントの生体サンプルから無細胞DNAを単離することと、
前記単離された無細胞DNAから複数の一塩基バリアント(SNV)遺伝子座を増幅することと、
増幅産物を配列決定して、前記複数のSNV遺伝子座の遺伝子配列決定データまたは遺伝子アレイデータを判定することと、
前記複数のSNV遺伝子座の前記配列決定データまたは遺伝子アレイデータを請求項50に記載のニューラルネットワークを介して伝播させることによって、前記移植レシピエントの移植拒絶状態を呼び出すことと、を含む、方法。
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A911 | Transfer to examiner for re-examination before appeal (zenchi) |
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A761 | Written withdrawal of application |
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A912 | Re-examination (zenchi) completed and case transferred to appeal board |
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