JP2020524499A - 配列バリアントコールのためのバリデーションの方法及びシステム - Google Patents
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Abstract
Description
本出願は、「配列バリアントコールのためのバリデーションの方法及びシステム」と題され、2017年11月30日に出願した米国仮出願第62/593,095号の優先権を主張し、その開示はすべての目的のために参照により本明細書に組み込まれる。
特許、特許出願、記事、書籍、論文、及びウェブページを含むがこれらに限定されない、本出願において引用されるすべての文献及び類似の資料は、そのような文献及び類似の資料の形式に関係なく、参照によりそれらの全体が明示的に組み込まれる。限定されるものではないが、定義した用語、用語の用い方、記載した技術などを含めて、組み込まれた文献及び類似の資料のうちの1つ又は複数が、本出願と異なるか又は矛盾する場合には、本出願が優先する。本明細書で使用される場合、以下の用語は示された意味を有する。
尤度比(L)=尤度(観測されるバリアントはエラー|カバレッジ、エラー率)/尤度(観測されるバリアントは真陽性|カバレッジ、バリアント対立遺伝子頻度)(式中、バリアント対立遺伝子頻度(VAF)=最大(観測されるVAF、検出限界))。
尤度スコアは、エラー率、特定の部位でのリードカバレッジ、及び潜在的な配列バリアントがリード中に発生する頻度の関数である。例えば、低頻度のバリアントはバリデーションされる可能性が低くなる。尤度スコア又は尤度比は、ユーザー入力及び/又は試料タイプに基づいてユーザー又はシステムによって設定される調整可能な閾値を有し得る。潜在的な配列バリアントは、閾値を上回るか若しくは下回る、又は範囲内の尤度スコアに基づいてバリデーションされ得る。例えば、0.01未満及び0.0001を超える、又は10-6〜10-2の間の尤度スコア又は尤度比は、合格を示し得る。別の実施形態では、閾値は、計算された特異性目標に基づいて設定されてもよい。
12 テンプレート
14 ライブラリ調製
16 UMI
16a 部分
16b 部分
20a プラス鎖
20b マイナス鎖
26 ペアエンドシーケンシング(PE SEQ)
28 配列リード
30 第1のリード群
32 第2のリード群
40 コラプシング
42 差異
46 差異
47 コラプシング
48 ステッチング
50 方法
64 方法
80 方法
100 方法
160 シーケンシングデバイス
162 試料処理デバイス
164 コンピュータ
170 基板
172 イメージングモジュール
174 プロセッサ
176 I/O制御
178 内部バス
180 不揮発性メモリ
182 RAM
184 プロセッサ
186 I/O制御
188 RAM
190 不揮発性メモリ
192 実行可能な命令
194 内部バス
196 ディスプレイ
Claims (22)
- 生体試料のゲノム配列データを受け取る工程であって、ゲノム配列データは複数の配列リードを含み、各配列リードは複数の固有の分子識別子のうちの1つの固有の分子識別子に関連付けられる、工程と;
第1の固有の分子識別子に関連付けられた複数の配列リードの第1のサブセット内の配列不一致、第1のサブセットと、第1の固有の分子識別子に相補的な第2の固有の分子識別子を有する複数の配列リードの第2のサブセットとの間の配列の不一致、又はそれらの両方、に基づいてゲノム配列データのエラーを同定して、ゲノム配列データのエラー率を生成する工程と;
参照配列に関連するゲノム配列データ内の複数の潜在的な配列バリアントを同定する工程と;
ゲノム配列データのエラー率に基づいて、複数の潜在的な配列バリアントの偽陽性配列バリアントを分類する工程と、
複数の潜在的な配列バリアントから偽陽性配列バリアントを排除して、複数の配列バリアントを生成する工程と
を含む、命令を実行するプロセッサの制御下にあるコンピュータ実装方法。 - エラー率が、ヌクレオチド変化のタイプに基づく個々のエラー率を含む、請求項1に記載の方法。
- 分類する工程が、個々のタイプのヌクレオチド変化のエラー率及び個々の潜在的配列バリアントのリードカバレッジの関数を適用して、個々の潜在的配列バリアントが偽陽性配列バリアントであると判定することを含む、請求項2に記載の方法。
- 複数の配列リードの第1のサブセット内の配列不一致に基づいて、ゲノム配列データのエラーを同定する工程が、個々の固有の分子識別子と関連する第1のリード方向又は第2のリード方向の間の差異を同定することを含み、同定された差異がエラー率に寄与する、請求項1に記載の方法。
- 第1のサブセットの配列リードをコラプシングして、第1のサブセットの配列リードの過半数のコンセンサス配列を示す、コラプシングされた第1のサブセット配列リードを生成することを含む、請求項4に記載の方法。
- 第1のサブセットと、第1のサブセットに相補的な複数の配列リードの第2のサブセットとの間の配列の不一致に基づいてゲノム配列データ内のエラーを同定する工程が、コラプシングされた第1のサブセット配列リードと第2のサブセットの配列リードとの間の第2の差異を同定することを含み、同定された第2の差異がエラー率に寄与する、請求項5に記載の方法。
- 第2のサブセットの配列リード及びコラプシングされた第1のサブセット配列リードをコラプシングして、第1のサブセット及び第2のサブセットの配列リードの過半数のコンセンサス配列を示す二重鎖コラプシング配列リードを生成することを含む、請求項6に記載の方法。
- 二重鎖コラプシング配列リードを、参照配列と比較して、複数の潜在的な配列バリアントのうちの1つの潜在的な配列バリアントを同定する、請求項7に記載の方法。
- 分類する工程が、エラー率に少なくとも部分的に基づく関数を、各潜在的な配列バリアントに適用して、スコアを生成すること、及びスコアに基づいて、各潜在的配列バリアントの偽陽性又は真陽性への分類を決定することを含む、請求項1に記載の方法。
- エラー率が、配列データの包括的なエラー率であり、関数が、エラー率と、個々の潜在的な各配列バリアントの部位でのリードカバレッジに基づく、請求項9に記載の方法。
- エラー率が、潜在的な配列バリアントのタイプに基づいて、各潜在的な配列バリアント部位での複数のエラー率から選択され、関数が、選択されたエラー率と、個々の潜在的な各配列バリアント部位でのリードカバレッジに基づく、請求項9に記載の方法。
- エラー率が、生体試料のタイプに基づいて重み付けされ、関数は、重み付けされたエラー率と、個々の潜在的な各配列バリアント部位でのリードカバレッジに基づく、請求項9に記載の方法。
- ディスプレイ上に複数の配列バリアントの表示を提供することを含む、請求項1に記載の方法。
- エラー率が、プラス鎖又はマイナス鎖の同定とは独立している、請求項1に記載の方法。
- 第1の生体試料のゲノム配列データを受け取る工程であって、ゲノム配列データは複数の配列リードを含み、各配列リードは複数の固有の分子識別子のうちの1つの固有の分子識別子に関連付けられる、工程と;
第1の固有の分子識別子に関連付けられた複数の配列リードの第1のサブセット内の第1の配列差異を同定する工程と;
コラプシングされた第1のサブセット配列リードを生成するように第1のサブセットをコラプシングする工程であって、第1のサブセットの少数の配列リードに存在する配列差異を排除することを含む、工程と;
第2の固有の分子識別子に関連付けられた複数の配列リードの第2のサブセット内の第2の配列差異を同定する工程であって、第2の固有の分子識別子は、第1の固有の分子識別子に、少なくとも部分的に相補的である、工程と;
コラプシングされた第2のサブセット配列リードを生成するように第2のサブセットをコラプシングする工程であって、第2のサブセットの少数の配列リードに存在する配列差異を排除することを含む、工程と;
コラプシングされた第1のサブセット、コラプシングされた第2のサブセット、又はコラプシングされた第1のサブセットとコラプシングされた第2のサブセットの二重鎖におけるベースラインに対する配列バリアントが、ゲノム配列データのエラー率の関数に基づいて有効であることを判定する工程であって、エラー率は、同定された第1の配列差異及び同定された第2の配列差異に部分的に基づいて決定される、工程と
を含む、命令を実行するプロセッサの制御下にあるコンピュータ実装方法。 - エラー率の関数に基づいて、第3の固有の分子識別子に関連付けられた第3のサブセット内の追加の配列バリアントが有効であると判定する工程を含む、請求項15に記載の方法。
- エラー率の関数に基づいて、第3の固有の分子識別子に関連付けられた第3のサブセット内の追加の配列バリアントが偽陽性であると判定する工程を含む、請求項15に記載の方法。
- ゲノム配列データ中の配列バリアントの表示から追加の配列バリアントを排除する工程を含む、請求項17に記載の方法。
- 生体試料のゲノム配列データ内の配列バリアントを同定するように構成されたシーケンシングデバイスであって、
そこに保存された実行アプリケーション命令を含むメモリデバイスと;
メモリデバイスに保存されたアプリケーション命令を実行するように構成されたプロセッサと
を備え、アプリケーション命令は、
プロセッサに、生体試料のゲノム配列データを受け取らせる命令であって、ゲノム配列データは複数の配列リードを含み、各配列リードは複数の固有の分子識別子のうちの1つの固有の分子識別子に関連付けられている、命令;
プロセッサに、複数の固有の分子識別子の各固有の分子識別子に関連付けられた配列リード間の配列不一致に基づいてゲノム配列データ内の複数のエラーを同定させて、ゲノム配列データのエラー率を生成する、命令;
プロセッサに、参照配列に関連するゲノム配列データ内の複数の潜在的な配列バリアントを同定させる命令;及び
プロセッサに、エラー率に少なくとも部分的に基づいて、複数の潜在的な配列バリアントのバリディティを決定させる命令
を含む、シーケンシングデバイス。 - バリディティが、エラー率及び個々の潜在的な配列バリアントの配列カバレッジの関数に基づいている、請求項19に記載のシーケンシングデバイス。
- ユーザー入力を受け取るように構成されたユーザーインターフェースを備え、ユーザー入力が生体試料の試料タイプを含む、請求項19に記載のシーケンシングデバイス。
- エラー率が、試料タイプに基づいて重み付けされる、請求項21に記載のシーケンシングデバイス。
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