JP2012504761A - 臨床データから得られるシグネチャに対する信頼度インジケータを決める方法、及びあるシグネチャを他のシグネチャより優遇するための信頼度インジケータの使用 - Google Patents
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Abstract
Description
前記サンプル群から得られる前記シグネチャに少なくとも1つの追加の及び並列する層別ソース(stratification source)を供給するステップであり、この少なくとも1つの並列する層別ソースは、前記シグネチャから独立し、前記サンプル群に対する層別値の第2の組を生成しているステップ、
各夫々のサンプルに対し、層別値の第1の組を真の基準層別値と、及び層別値の第2の組を真の基準層別値と比較するステップ、
これら第1及び第2の層別値が前記真の基準層別値と一致するかを示す類似度インジケータ(similarity measure indicator)をシグネチャに割り当てるステップ、並びに
前記シグネチャの信頼度を決めるとき、前記類似度インジケータを入力として実行するステップ
を有する。
それらの層別値が前記真の基準層別値と一致しないことを示す類似度インジケータをどのシグネチャが持っているかを特定するステップ、及び
これら特定されたシグネチャに対し、これらシグネチャの層別値が少なくとも1つの並列する層別ソースの層別値とどの位整合しているかを示す整合インジケータを決めるステップであり、この整合インジケータはシグネチャの信頼度を示しているステップ、
を有する。
臨床情報、
撮像データ、
高スループット分子測定から得られるデータ、又は
この分子測定の生物学的注釈
の1つ以上に基づいている。
−固定の繰り返し数、
−所望する整合性能、
−所望する信頼度性能
の少なくとも1つ以上に基づいて、前記繰り返しを終わらせるための1つ以上の基準を含む。
各夫々のサンプルに対し、層別値の第1の組を真の基準層別値と、及び層別値の第2の組を真の基準層別値と比較するための処理器、
前記第1及び第2の層別値が前記真の基準層別値と一致しているかを示す類似度インジケータを前記シグネチャに割り当てるための処理器、並びに
前記シグネチャの信頼度を決めるとき、前記類似度インジケータを入力として実行するための処理器
を有する。
REF={<si,ri>|i=1..N,ri∈C} (1)
分析も各サンプルに層別値を割り当てる、
ANALYSIS={<si,ri 1>|i=1..N,ri 1∈C} (2)
並列基準も各サンプルに層別値を割り当てる、
PARALLEL={<si,ri 2>|i=1..N,ri 2∈C} (3)
類似度は基本的に層別の対を得る関数である、
SIMILARITY(<si,ri 1>,<si,ri 2>) (4)
及び何らかの結果を戻す。
SIMILARITY1(<si,ri 1>,<si,ri 2>)=カウント(ri 1≠ri 2)
例2:
SIMILARITY2(<si,ri 1>,<si,ri 2>)=<カウント(ri 1≠ri 2)&ri 2=cA,カウント(ri 1≠ri 2)&ri 2=>cB
ここでcAは、例えば侵攻性とし、cBは非侵攻性とする。
Claims (9)
- サンプル群から集められた臨床データから決められるシグネチャの少なくとも1つの組に対する信頼度インジケータを決める方法であり、前記シグネチャは前記サンプル群から前記臨床データの特徴を検出することにより得られ、前記シグネチャの各々は、前記サンプル群を層別する層別値の第1の組を生成する方法において、
前記サンプル群から得られる前記シグネチャに少なくとも1つの追加の及び並列する層別ソースを供給するステップであり、前記少なくとも1つの並列する層別ソースは、前記シグネチャから独立し、前記サンプル群に対する層別値の第2の組を生成するステップ、
各夫々のサンプルに対し、前記層別値の第1の組を真の基準層別値と、及び前記第2の層別値を真の基準層別値と比較するステップ、
前記第1及び第2の層別値が前記真の基準層別値と一致するかを示す類似度インジケータを前記シグネチャに割り当てるステップ、並びに
前記シグネチャの信頼度を決めるとき、前記類似度インジケータを入力として実行するステップ
を有する方法。 - 前記類似度インジケータを入力として実行する前記ステップは、
前記第1及び第2の層別値が前記真の基準層別値と一致しないことを示す類似度インジケータをどの前記シグネチャが持っているかを特定するステップ、
前記特定されたシグネチャに対し、前記シグネチャの層別値が少なくとも1つの並列する層別ソースの層別値とどの位整合しているかを示す整合インジケータを決めるステップであり、前記整合インジケータは前記シグネチャの信頼度を示しているステップ、
を有する請求項1に記載の方法。 - 前記整合インジケータを決める前記ステップは、前記シグネチャの層別値が少なくとも1つの並列する層別ソースにより生成される前記層別値とどの位の割合で一致するのかを決めるステップを有し、この数は前記シグネチャの信頼度を示しているステップ
を有する請求項2に記載の方法。 - 並列する層別は、以下の測定値
臨床情報、
撮像データ、
高スループット分子測定から得られるデータ、又は
前記分子測定の生物学的注釈
の1つ以上に基づいている、請求項1に記載の方法。 - シグネチャの組を生成する前記ステップ、並びに前記比較するステップ、前記割り当てるステップ及び前記実行するステップを、既定の基準が満たされるまで連続して繰り返すステップをさらに有する請求項1又は2に記載の方法。
- 既定の基準が満たされるまで前記比較ステップの繰り返しは、1回のステップでシグネチャをランク付けするためであり、どのシグネチャが後続するステップで考慮されるべきかを選ぶための選択基準として、前記信頼度インジケータを実行することに基づいている、請求項5に記載の方法。
- 前記既定の基準は、以下の
−固定の繰り返し数、
−所望する整合性能、
−所望する信頼度性能
の少なくとも1つ以上に基づいて、前記繰り返しを終わらせるための1つ以上の基準を含む請求項2又は5に記載の方法。 - コンピュータプログラムプロダクトがコンピュータ上で実行されるとき、請求項1に記載の方法ステップを実施するように処理ユニットに命令するためのコンピュータプログラムプロダクト。
- サンプル群から集められた臨床データから決められるシグネチャの少なくとも1つの組に対する信頼度インジケータを決めるための装置であり、前記シグネチャは、前記サンプル群から前記臨床データの特徴を検出することにより得られ、前記シグネチャの各々は、前記サンプル群を層別する層別値の第1の組を生成する装置において、
少なくとも1つの追加の及び並列する層別ソースを前記サンプル群から得られる前記シグネチャに供給する手段であり、前記少なくとも1つの並列する層別ソースは、前記シグネチャから独立し、前記サンプル群に対する層別値の第2の組を生成する手段、
各夫々のサンプルに対し、前記層別値の第1の組を真の基準層別値と、及び前記層別値の第2の組を真の基準層別値と比較するための処理器、
前記第1及び第2の層別値が前記真の基準層別値と一致しているかを示す類似度インジケータを前記シグネチャに割り当てるための処理器、並びに
前記シグネチャの信頼度を決めるとき、前記類似度インジケータを入力として実行するための処理器
を有する装置。
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Cited By (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2021501923A (ja) * | 2018-10-15 | 2021-01-21 | イルミナ インコーポレイテッド | 深層畳み込みニューラルネットワークを事前訓練するための深層学習ベースの技術 |
US11315016B2 (en) | 2017-10-16 | 2022-04-26 | Illumina, Inc. | Deep convolutional neural networks for variant classification |
US11861491B2 (en) | 2017-10-16 | 2024-01-02 | Illumina, Inc. | Deep learning-based pathogenicity classifier for promoter single nucleotide variants (pSNVs) |
Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2005135287A (ja) * | 2003-10-31 | 2005-05-26 | National Agriculture & Bio-Oriented Research Organization | 予測装置、予測方法および予測プログラム |
JP2006221310A (ja) * | 2005-02-09 | 2006-08-24 | Fuji Electric Holdings Co Ltd | 予測方法、予測装置、予測プログラムおよび記録媒体 |
JP2007512588A (ja) * | 2003-10-29 | 2007-05-17 | ノボ・ノルデイスク・エー/エス | 医療助言システム |
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---|---|---|---|---|
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Patent Citations (3)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
JP2007512588A (ja) * | 2003-10-29 | 2007-05-17 | ノボ・ノルデイスク・エー/エス | 医療助言システム |
JP2005135287A (ja) * | 2003-10-31 | 2005-05-26 | National Agriculture & Bio-Oriented Research Organization | 予測装置、予測方法および予測プログラム |
JP2006221310A (ja) * | 2005-02-09 | 2006-08-24 | Fuji Electric Holdings Co Ltd | 予測方法、予測装置、予測プログラムおよび記録媒体 |
Non-Patent Citations (1)
Title |
---|
JPN7013004864; Li, T.: 'Gene functional classification by semi-supervised learning from heterogeneous data' Proceedings of the 2003 ACM Symposium on Applied Computing (SAC) , 20030309, p.78-82 * |
Cited By (7)
Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
---|---|---|---|---|
US11315016B2 (en) | 2017-10-16 | 2022-04-26 | Illumina, Inc. | Deep convolutional neural networks for variant classification |
US11386324B2 (en) | 2017-10-16 | 2022-07-12 | Illumina, Inc. | Recurrent neural network-based variant pathogenicity classifier |
US11798650B2 (en) | 2017-10-16 | 2023-10-24 | Illumina, Inc. | Semi-supervised learning for training an ensemble of deep convolutional neural networks |
US11861491B2 (en) | 2017-10-16 | 2024-01-02 | Illumina, Inc. | Deep learning-based pathogenicity classifier for promoter single nucleotide variants (pSNVs) |
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