JP2011527565A5 - - Google Patents
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Claims (15)
- in vitroでのヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、前記方法は、
rs999737(配列番号:6)およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも1つの多型マーカーの少なくとも1つの対立遺伝子を同定するヒト個体由来の核酸試料から核酸配列データを入手することであって、マーカー間の連鎖不平衡は0.2よりも大きいr 2 の数値によって特徴付けられ、前記少なくとも1つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連し、前記核酸配列データ中のrs999737の対立遺伝子C、またはそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子の存在の判定は、前記ヒト個体についての乳癌に対する増加した感受性を示すことを含む、方法。 - 少なくとも2つの多型マーカーについての核酸配列データを入手することを含む、請求項1に記載の方法。
- 感受性の判定は、前記核酸配列データを、前記少なくとも1つの多型マーカーと乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータベースと比較することを含む、請求項1または請求項2に記載の方法。
- 前記データベースは前記少なくとも1つの多型マーカーについての、乳癌に対する感受性の少なくとも1つのリスク判定基準を含む、請求項3に記載の方法。
- 前記データベースは、前記少なくとも1つの多型マーカーについての乳癌の少なくとも1つのリスク判定基準を含む検査表を含む、請求項3に記載の方法。
- 核酸配列データを入手することは、前記ヒト個体由来の生物学的試料から得られた核酸中の前記少なくとも1つの多型マーカーの配列を分析することを含む、請求項1から請求項5のいずれか1項に記載の方法。
- 前記核酸配列データを入手することは、既存の記録から核酸配列情報を入手することを含む、請求項1から請求項5のいずれか1項に記載の方法。
- 前記個体、前記個体の保護者、遺伝医療提供者、医師、医療機関、および医療保険会社からなる群から選択される少なくとも1つの実体に前記感受性を報告することをさらに含む、請求項1から請求項7のいずれか1項に記載の方法。
- rs999737と連鎖不平衡のマーカーは、rs999737、rs10134446、rs10138140、rs10146772、rs10467820、rs10483812、rs10483813、rs11158749、rs11158751、rs11621276、rs11624097、rs11624164、rs11624333、rs11628293、rs11846360、rs11847185、rs11849916、rs12878761、rs12879200、rs12886864、rs12889251、rs12894230、rs1468279、rs1468280、rs1547012、rs17105675、rs17755657、rs17755734、rs17755752、rs17755925、rs17756000、rs17828691、rs17828721、rs17828763、rs17828907、rs17828955、rs1956534、rs2074563、rs2074565、rs2097800、rs2107340、rs2145157、rs2158357、rs2189517、rs2253317、rs2257111、rs2257116、rs2257127、rs2331701、rs2331705、rs2331775、rs2525503、rs2525530、rs2842327、rs3784121、rs4531674、rs4899246、rs4902604、rs4902606、rs4902608、rs5004090、rs6573837、rs7140266、rs7146456、rs7153476、rs739874、rs746663、rs8007194、rs8010439、rs8012610、rs9323512、rs9323513、およびrs9323514からなる群から選択される、請求項1から請求項8のいずれか1項に記載の方法。
- 前記個体から入手した核酸試料の、または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中の乳癌についての少なくとも1つの高い浸透性の遺伝要因の存在または不存在を判定する工程をさらに含む、請求項1から請求項9のいずれか1項に記載の方法。
- 前記高い浸透性の遺伝要因は、BRCA1、BRCA2、TP53および/またはPTENの中の変異である、請求項10に記載の方法。
- ヒト個体において乳癌についての遺伝的指標を判定するための装置であって、
プロセッサ、
コンピューター可読メモリであって、rs999737(配列番号:6)、およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも1つの多型マーカーに関して少なくとも1人のヒト個体についてのマーカーおよび/またはハプロタイプ情報を分析し、前記マーカーまたはハプロタイプの情報に基づいて結果を生じるために前記プロセッサ上で実行されるように適合されたコンピューターが実行可能な命令を有し、マーカー間の連鎖不平衡は0.2よりも大きいr 2 の数値によって特徴付けられ、前記結果は、前記ヒト個体についての乳癌の遺伝的指標として、前記少なくとも1つのマーカーまたはハプロタイプのリスク判定基準を含む、コンピューター可読メモリ
を含む、装置。 - 前記コンピューター可読メモリは、前記少なくとも1つの多型マーカーの少なくとも1つの対立遺伝子または少なくとも1つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクを示すデータをさらに含み、前記ヒト個体についてのリスク判定基準は、前記ヒト個体についての遺伝子型の状態と、前記少なくとも1つの対立遺伝子または前記少なくとも1つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクとの比較に基づく、請求項12に記載の装置。
- 乳癌の増加した感受性の前兆となる少なくとも1つの対立遺伝子が個体試料由来の核酸試料の中に存在するかどうかを判定することを含む、ヒト個体から入手した核酸試料の遺伝子型を同定する方法であって、前記少なくとも1つの対立遺伝子は、rs999737(配列番号:6)対立遺伝子Cおよびそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子から選択され、連鎖不平衡は0.2よりも大きいr 2 の数値によって特徴付けられ、前記試料中の前記少なくとも1つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体における乳癌に対する増加した感受性を示す、方法。
- ヒト個体が乳癌のリスクにあるかどうかの指標としての多型マーカーの使用方法であって、前記方法は、
rs999737(配列番号:6)およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも1つの多型マーカーの少なくとも1つの対立遺伝子を同定する前記ヒト個体から得られた核酸試料から核酸配列データを入手することであって、マーカー間の連鎖不平衡は0.2よりも大きいr 2 の数値によって特徴付けられ、前記少なくとも1つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連し、前記核酸配列データ中のrs999737の対立遺伝子C、またはそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子の存在の判定は、前記核酸試料を、ヒトにおける乳癌の増加したリスクを示す核酸配列を有するとして特定することを含む、方法。
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